Etiket: Düşük

  • Düşük

    Düşük

    WHO (Dünya Sağlık Örgütü)’ ya göre 20 haftadan küçük 500 gr’ın altındaki bebeğin rahim dışına atılması ABORTUS yanidüşükolarak tanımlanır.Düşükler; SPONTAN (kendiliğinden) yada PROVAKE (bir faktörün gerçekleşmesini sağladığı) ABORTUSLAR yani DÜŞÜKLER olarak incelenir.

    WHO (Dünya Sağlık Örgütü) ya göre 20 haftadan küçük 500 gr ‘ın altındaki bebeğin rahim dışına atılması ABORTUS yanidüşükolarak tanımlanır.

    Düşükler; SPONTAN (kendiliğinden) yada PROVAKE (bir faktörün gerçekleşmesini sağladığı) ABORTUSLAR yani DÜŞÜKLER olarak incelenir.

    SPONTAN ABORTUSLAR:

    1-SPORADİK ABORTUSLAR:Altta yatan kronik bir patolojik olmadığı durumdur. Kendiliğinden gerçekleşen düşüklerin çok büyük bir kısmını oluşturur.(%97-99).

    Toplumda klinik olarak saptanabilen düşük oranı % 10-15 dir. Yaş ilerledikçe bu oran % 20 ‘lere çıkar. Ülkemizde yaklaşık yılda bir milyondan fazla kendiliğinden düşük olmaktadır. Yine 2-3 haftalık erken dönem düşükleri genellikle gecikmiş tarzdaadet düzensizliğiolarak yorumlandığı için aslında düşüklerin oranı tam olarak belirlenememektedir.

    Düşüklerin çoğu bebek öldükten 1-3 hafta sonra gerçekleşir. Ölü bebek vegebelikmateryalini bir yabancı cisim olarak algılayan rahim kramplar ve kasılmalar gerçekleştirip, rahim ağzını açarak dışarıya atar. Bu sırada şiddetli kanama ve kasık ağrısı meydana gelir.

    SPONTAN ABORTUS NEDENLERİ

    A-Bebeğe ait nedenler:İlk 6-8 haftadaki kendiliğinden düşüklerin %50-80 ‘inde bebeğe ait bir genetik veya organ-şekil bozukluğu söz konusudur.8-12 haftada bu oran %25 ‘lere iner. Bebeklerde organ şekil bozukluklarına neden olan etkenler annenin geçirdiğiviral hastalıklarveya kullandığı zararlı ilaçlar olabilir.

    Canlı doğan 200 bebekten 1 tanesinde kromozomal anomali mevcuttur. Anne karnındaki bebeklerde bu oran çok daha yüksektir. Ancak problemli bebeklerin % 90 ‘ı düşer.

    İlk trimestr düşüklerinin en çok rastlanan kromozomal bozukluğu trizomidir.

    B- Anneye ait nedenler:Annenin böbrek hastalıkları ve yüksek tansiyonu da bebekte kanlanma(beslenme ve oksijenlenme kan yoluyla sağlanır) bozukluğuna yol açar. Göbek kordonununda meydana gelen düğümler de bazen anne karnında ani bebek ölümlerine neden olurlar. Annenin kalp ve akciğer sorunları da yine bebek kayıplarına sebep olabilir. Kan uyuşmazlığı bebekte anemi ve kalp yetmezliği yaratarak bebeğin gebeliğin ikinci üç aylık döneminde ölmesine neden olabilir.

    Annedeki Akut Sistemik Enfeksiyonlar kendiliğinden düşüklere neden olabilirler ki bunlar ; TORCHES (Toxoplazma, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes , Sifiliz ) grubu enfeksiyonlar, Listeria, Vibrio, Salmonella, vaksinia gibi enfeksiyonlar gebelik kayıplarına neden olabilir.

    Anestezik gazlar, alkol ve sigara, radyasyon, kolşisin, kanser ilaçlarıdüşük nedeniolabilir.

    Abortusların Klinik Sınıflanması:

    1-ABORTUS İMMİNENS =DÜŞÜK TEHLİKESİyadaDÜŞÜK TEHTİDİ: Gebeliğin ilk yarısında meydana gelen hafif rahim krampları ve beraberinde olanvaginal kanamadır.Gebelerin %20-25 ‘inde görülür. Tedavide Yatak İstirahati, Cinsel ilişki yasağı ve Progesteronlar önerilir.

    2-ABORTUS İNSİPİENS:Kaçınılmaz düşük anlamına gelir. Düşük mutlaka gerçekleşir. Saptandığında hastanın hayatını tehtid edebilecek kan kaybı ve enfeksiyon riski açısından gebelik küretaj işlemiyle sonlandırılmalıdır.

    3-ABORTUS İNKOMPLETUS:Tam olmayan düşüktür.Gebeliğin bir kısmı düşer, bir kısmı rahimdedir.Küretaj ilegebeliksonlandırılmalıdır.

    4-ABORTUS KOMPLETUS:Tam düşük demektir.Tüm gebelik materyali rahim dışına atılmıştır. Yine de rahim içi herhangi bir parça kalma ihtimaline karşı küretaj işlemi ile kontrol edilmeli ve USG ile kavitenin temizlendiği teyid edilmelidir.

    5-MİSSED ABORTUS:Anne karnında fetusun öldüğü ancak düşük belirtilerinin görülmediği durumdur.

    ​​​​​​​​​​​​​​​​​​

  • Vajinal Kanama ve Gebelik

    Vajinal Kanama ve Gebelik

    Vajinal Kanama ve Gebelik

    Vajinal kanama çoğunlukla gebeliğin ilk 3 ayında olur ve her zaman bir problem habercisi değildir. Ancak 2. ve 3. trimesterde olan kanamalar çoğunlukla bir komplikasyonun sonucunda olur.

    Kanama ile ilgili bazı temel şeylerin bilinmesi gerekir:

    • Kanama olduğunda mutlaka miktarı bir ped yardımı ile takip edilmeli. Ne kadar ve hangi tip kanama olduğu bilinmeli.
    • Kesinlikle tampon yada vajen içine başka bir şey yerleştirilmemeli, vajinal duş yapılmamalı ve cinsel ilişkiye girilmemeli
    • Mutlaka doktora haber verilmeli

    Gebeliğin İlk Yarısı

    Gebeliğin ilk yarısında kanama sıklığı %20-30 oranında olur. Düşük, dış gebelik ve mol gebeliği dışında kanama olabilir. Bu sebepler:

    • İmplantasyon Kanaması:Bebeğin rahim içine yerleşme kanaması Muhtemel döllenmeden 10-12 gün sonra olur. Bazen çok az bazen de adet kanamasına benzer olabilir. Bu kanama nedeniyle kadınlar gebe olduğunun farkına varmayabilir.
    • Enfeksiyon:Vajen yada idrar yollarındaki enfeksiyon nedeniyle kanama olabilir.
    • İlişki Sonrası:Özellikle rahim ağzı yarası olan kadınlarda olabilir.

    Düşük

    Kanama düşüğün belirtisi olabilir ancak kanama sonrası hemen düşük olacak anlamına gelmez. Erken gebelikte normal gebeliklerin %20-30 unda kanama görülmekte. Bu dönemde kanaması olan kadınların yarısında düşük görülmez. Yaklaşık bütün gebeliklerin %15-20 si düşükle sonuçlanır ve çoğunluğu ilk 8 haftada fazla olmak üzere 12 haftaya kadar olur.

    Düşük Bulguları:

    • Vajinal kanama
    • Kasıkta kramp gibi ağrı (adet sancısından daha kuvvetli)
    • Vajenden parça gelmesi

    Düşüklerin çoğunluğu önlenemez ve en önemli sebep bebeğin sakat olması. Düşük daha sonra sağlıklı bebek olmayacağı veya sizin anormal olduğunuz anlamına gelmez.

    Dış Gebelik

    Dış gebelik rahim dışında bir yerde gebelik olması. Dış gebeliklerin çoğu tüplerde olur. Dış gebelik olasılığı 60 gebelikte 1.

    Dış Gebelik Bulguları:

    • Kasıkta kramp tarzında ağrı
    • Karında keskin ağrı
    • Beta hCG seviyesi düşüklüğü
    • Vajinal kanama

    Dış Gebelik Riski Olan Kadınlar:

    • Tüplerinde enfeksiyon geçirme
    • Daha önce dış gebelik olma
    • Daha önce karın amelşiyatı geçirme

    Mol Gebelik (Üzüm Gebeliği)

    Erken dönemde olan kanamanın nadir sebeplerindendir. Embryo yerine anormal doku gelişimi olur. Gestasyonel trofoblastik hastalık olarak bilinir. Halk arasında görüntüsü üzüme benzediği için üzüm gebelik denir.

    Mol Gebelik Bulguları:

    • Vajinal kanama
    • Beta hCG nin normalden daha fazla olması
    • Bebek kalp atımı görülmez
    • Ultrasonda üzüm taneleri görüntüsü

    Gebeliğin İkinci Yarısı

    Hafif kanamaların sebebi rahim ağzı yarası ve büyümesi nedeniyle olur.Geç dönem kanamalarının sonucu gebe ve bebek için ciddi tehlikeler doğurabilir. Bu dönemdeki kanamalarda acilen doktorunuza haber vermeniz gerekir.

    Plasenta Abruptia

    Plasentanın doğumdan önce rahimde yapıştığı yerden ayrılması sonucunda vajinal kanama olur. Gebelerin % de 1 inde görülür ve çoğunlukla son haftalarda olur.

    Plasenta Abruptia Bulguları:

    • Kanama
    • Karın ağrısı

    Plasenta Abruptia İçin Risk Taşıyan Gebeler:

    • Daha önce gebelik geçirmek
    • 35 yaş ve daha üstü
    • Daha önce plasenta abruptia olma
    • Orak hücreli anemi (sickle cell anemi)
    • Hipertansiyon
    • Karın bölgesine çarpma ve yaralanma
    • Kokain kullanımı

    Plasanta Previa

    Plasenta rahim içinde alt kısma ve rahim ağzının çıkışına yerleşir. Çok ciddi bir durumdur. Yaklaşık 200 gebede 1 görülür.Ağrısız kanama olur.

    Plasenta Previa İçin Risk Taşıyan Gebeler:

    • Daha önce gebelik geçirmek
    • Sezaryen ile doğum yapmak
    • Rahime yapılan diğer ameliyatların olması
    • İkiz gebelik

    Erken Doğum

    Vajinal kanama doğumun işareti olabilir. Doğumdan önce nişan gelebilir. Eğer erken dönemde (37. haftadan önce) olursa erken doğumun habercisi olur.

    Erken Eylemin Bulguları:

    • Nişan
    • Kasık veya alt karın bölgesinde basınç
    • Belde daha öncekilerden farklı bir ağrı
    • Düzenli kasılma ve rahim sertleşmesi
  • Riskli Gebelik     Düşük Sonrası Kürtaj

    Riskli Gebelik Düşük Sonrası Kürtaj

    Düşük Sonrası Kürtaj

    Maalesef düşük en sık rastlanan gebelik kaybı. Tanısı konulan gebeliklerin yaklaşık %10-25 i Düşük ile sonlanmakta ve çoğunluğu ilk 8 haftada olmak üzere 12. haftaya kadar olmakta. Çok üzücü bir durum olmasına rağmen bu dönemdeki kayıpların yaklaşık % 90 sebebi bebekteki sakatlık.

    Düşükten sonraki tedavinin temel amacı kanam ve enfeksiyondan korunmak. Erken dönemdeki düşüklerde vücut fetus ve plasentanın tamamını attığı için herhangi bir müdahaleye gerek olmazken daha sonraki dönemde parça kalma ihtimali fazla. Kanama ve enfeksiyondan korunmanın e yaygın yöntemi küretaj.

    Kürtaj; D&C

    D&C dilatasyon ve kürtaj demek. Dilatasyon rahim ağzının genişletilmesi kürtaj ise rahim içinde kalan parçaların temizlenmesi. Kürtaj keskin küretler veya vakum ile yapılabilir.

    Düşük Sonrası Kürtaj Gerekli mi?

    Yaklaşık düşüklerin yarısında kürtaj gerekmez. Bunlara komplet (tam) düşük denir, yani içerde parça kalmaz. İçeride parça kalan düşüklerde yani inkomplet düşüklerde kürtaj yapmak gerekir. İnkomplet düşüklerde tam düşük olması beklenebilir ancak kanama ve enfeksiyon için iyi takip gerekli. Çoğunlukla bu süreç uzun olacağı için kürtaj yapılması daha sağlıklı.

    Kürtaj Nasıl Yapılır

    Kürtaj hasta hastaneye yatırılarak veya sonrasında eve gönderilecek şekilde yapılabilir. Sedasyon veya genel anestezi hastanın konforu için iyi olur. Kürtaj işlemi için:

    • Enfeksiyon kapılmaması için antibiyotik başlanır
    • Servis (rahim ağzı) dar ise uygun hale gelene kadar genişletilir
    • Plastik kanüllerle vakum aspirasyon veya küretle kürtaj yapılır
    • Kanama kontrolü yapılarak işleme son verilir.

    Kürtaj Riskleri

    • Anesteziye bağlı riskler; solunum, aspirasyon ve diğer riskler
    • Kanama
    • Rahim ve diğer organlarda enfeksiyon
    • Rahim delinmesi
    • Servikste yırtık
    • Yetersiz kürtaj nedeniyle tekrar kürtaj yapılması

    Deneyimli ellerde kürtajın hemen hemen hiç riski olmadığı unutulmamalı.

    Kürtaj Sonrası

    Kürtaj sonrası 1-2 saat içinde çoğunlukla eve gidilebilir. Eğer komplikasyon gelişirse daha uzun süre hasta gözlemlenir. Antibiyotik ve ağrı kesici alımı planlanır. Kürtaj sonrası evde dikkat edilmesi gereken hususlar:

    • Çoğunlukla birkaç gün içinde normal aktiviteler dönülür hatta ilk 24 saat içinde çok zor işler dışında her şey yapılabilir.
    • İlk 24 saat içinde ağrı kesiciye ihtiyaç duyacak kadar ağrı olabilir.
    • Hafif kanama ve kasık ağrısı normal. Bazen 2 haftaya kadar sürebilir.
    • 2 hafta boyunca cinsel ilişki olmamalı, vajinal duş yapılmamalı.
    • Tampon bir sonraki adet dönemine kadar kullanılmamalı

    Acilen Doktorun Aranması Gereken Durumlar:

    Kürtaj sonrası komplikasyon oranı çok fazla değil. Ancak doktorunuzu aramanız gereken durumlar:

    • Bayılma
    • Uzamış kanama (2 haftadan fazla)
    • Uzamış kramp tarzı ağrı (2 haftadan fazla)
    • Adetten daha fazla kanama
    • Şiddetli ve artan kasık ağrısı
    • 38.3 C den fazla ateş
    • Kötü kokulu akıntı
  • Ebeveynlik Stilleri

    Ebeveynlik Stilleri

    Bir çocuk için annesi ve babası dünyayı temsil eder. Çocuk, annesi ve babası nasıl davranıyorsa, dünyadaki herkesin de aynı şekilde davranacağını düşünür. Kendi dünyasındaki kendisinin de. Yani; çocuğun dünyaya ve kendisine ilişkin algısı, anne-babasının ona olan davranışlarına göre şekillenir. Anne-babanın çocuğa olan davranışlarıyla çocuğun benlik algısının ve benlik saygısı oluşmaya başlıyor. Çocuk “ben değerliyim” ya da “ben değersizimi” hissederek bu algıyı oluşturabiliyor. Ya da “ben çok değersizim” veya “ben o kadar değerliyim ki başka hiçbir şey ya da hiç kimse bundan daha değerli olamaz” gibi algılar…Tabi bunların dışında başka algılamalar da geliştirebiliyor. Ben değerliyim çünkü annem-babam bana değerimi ………..şekilde anlatır. Çocuğun algısında işte bu nokta noktalar çok önemlidir. Bu noktalar onun kendisini değerli olduğunu nasıl hissettiğine ve ona değer veren insanları nasıl algıladığına ilişkin bilgiler verir bize. Ebeveynler çocuklarına verdikleri değerleri nasıl ifade ederler? Maddi ya da manevi değerin karşılığı nedir? Çocuklarımıza değer verdiğimizi onlara hediyeler alıp, onları gezdirerek veya her istediklerini yaparak mı ifade ederiz? Yoksa onlara dokunarak, öperek koklayarak mı? Ya da onunla zaman geçirerek mi? Veya onun ihtiyaçlarını karşılamak mı bizim için önemlidir? Ona verdiğimiz değeri sözcüklerimizle mi yoksa davranışlarımızla mı gösteririz. Ona verdiğimiz değeri vücut dilimizle nasıl ifade ederiz? Ona verdiğimiz değerin karşılığı ödül ve cezalar mıdır yoksa? Peki o bizim ona verdiğimiz değeri nasıl anlar ve yorumlar. Biz gerçekte vermek istediğimiz mesajı ona doğru iletebilir miyiz? Bu soruların her biri ayrı ayrı o kadar önemli ki…Bütün bunlar ve çocuğumuzla bu şekilde kurduğumuz ilişkiler aslında bizim ebeveyn olma stilimizi yansıtıyor.

    Ebeveynlik becerilerinin bir kısmı genetik olmakla birlikte bir kısmı da toplumsal değerler, ihtiyaçlar ve ebeveynlerin kişilik özellikleri ile şekillenir. Ebeveynlerin inanç sistemi de ebeveynlik davranışlarını şekillendirerek çocuğun davranışsal ve duygusal gelişimini etkilemekte, bunun yanı sıra çocuğun inanç sistemini de oluşturmaktadır.  Gelişim psikolojisinde ebeveynlik tarzları genel olarak 4 başlık altında toplanır:

    1) Otoriter  Ebeveynlik Stili: Bu tür ebeveynlik stilinde çocuğun katı kuralları takip etmesi ve uyması beklenir. Kurallara uygum göstermeme durumunda sonuç cezadır. Ebeveyn kuralların konulma sebeplerini çocuğuna aktarmada güçlük yaşayabilir. Genellikle “Ben öyle istediğim için, Annen /Baban olduğum için “ türü kısıtlı açıklamada bulunur. Çocuğun, ebeveynin taleplerini sorgulamadan uygulamasını ister. Tehditkardır. Çocuk kendisinden uyulması istenen kurallara uyar ancak bunu cezadan veya başına gelebilecek olumsuz durumlardan kaçınmak için korkuyla ve kaygıyla yapar. Cezala fiziksel veya duygusal türden olabilir. İstismar boyutuna da ulaşabilir. Bu tür çocukların özgüvenin düşük olduğu, daha bağımlı ve benlik saygısının daha düşük olduğu görülebilir.

    2) Demokratik Ebeveynlik Stili: Demokratik ebeveynde çocuğunun uyması gereken kuralları belirler. Ancak otoriter ebeveynden farklı olarak  çocuğuna kuralların ne işe yaradığını anlatır, gerektiğinde çocuğu ile ortak bir anlaşma yaparak bu kuralları oluşturur ve gereksiz, mantıksız kurallar koymaz. Çocuğunun ihtiyaçlarına yönelik hassas ve duyarlıdır. Çocuğundan beklentileri, çocuğun gelişimine ve yapısına daha uygundur. Çocuğun beklentileri karşılayamadığı durumlarda cezalandırıcı tutum yerine daha çok anlamaya çalışır ve çözüm arayışındadır. Çocuklarının hayatına müdahale etmekten çok, çocuklarını yönlendirmeyi tercih eder, destekleyici davranır. Demokratik ebeveyn tarzı ile yetişen çocukların, sorumluluk sahibi, duygularını yönetebilen, daha sabırlı ve anlayışlı, öz güvenli ve benlik saygılarının yüksek olduğu görülebilir.

    3)İhmalkar Ebeveynlik Stili: İhmalkar ebeveynler çocuklarının ihtiyaçlarını göz ardı eder. Fiziksel ve duygusal ihtiyaçlarını fark etmez ve ihmal ederler.  Bu ebeveynlik stilindeki ebeveynler, çocuklarından beklentileri düşük ve çocukları ile iletişimleri zayıftır. Bu tür ebeveyne sahip çocukların öz kontrolleri düşük olan, düşük öz güvene sahip olduğu görülebilir.

    4)İzin Verici Ebeveynlik Stili: İzin verici ebeveynlik stilindeki ebeveynlerin çocuklarından sorumluluk beklentileri çok düşüktür aynı zamanda kendilerini de bir ebeveyn olarak yeterli görmeyebilirler. Bu nedenle çocuklarına kural koymamayı tercih ederler. Çocuklarına yönelik duyarlıdır ancak iletişimleri ve ilişkileri bir ebeveynden çok arkadaş gibidir. Sınır koymakta zorlanan bu tarz ebeveynlik stilinde çocuklar belirli sınırları olmadığı için kendilerini güvende hissetmezler. Aynı zamanda kuralların olduğu ve otoritenin bulunduğu ortamlarda da güçlük çekebilmektedirler. Bu nedenle sıklıkla okul uyum sorunları yaşamaktadırlar.

    Çocuk dönemindeki ebeveynlerimizin sahip olduğu ebeveynlik stili ile bize olan davranışlarının şu anki kişiliğimize oldukça önemli etkileri vardır. Ebeveynlik stilimiz dışında çocuğumuzla kurduğumuz ilişkinin işlevsel ve duygusal bir ilişki olması da çok önem taşır.

  • Kromozom anomalileri

    Kromozom Anomalileri sıklığı

    Trisomi 21 (Down Sendromu) 1/ 1000

    Trisomi 18 (Edwards Sendromu) 1/ 3000

    Trisomi 13 (Patau Sendromu) 1/ 5000

    47, XXY (Klinefelter sendromu) 1/ 1000

    45, X (Turner Sendromu) 1/ 5000

    47, XXX Triple X sendromu) 1/ 1000

    DOWN SENDROMU:

    21.kromozomun trizomisi

    Hipotoni

    Mental retardasyon(IQ<50)

    Büyük

    Simian çizgisi

    Epikantus

    Konjenital kalp hastalığı

    EDWARDS SENDROMU:

    18. Kromozomun trizomisi

    Düşük doğum ağırlığı

    Küçük çene

    Belirgin oksiput

    Düşük, malforme kulaklar

    Karakteristik el şekli

    Kısa sternum

    Kriptorşidizm

    Çeşitli organ anomalileri

    Olguların üçte biri ilk ay içinde kaybedilir

    PATAU SENDROMU:

    13.Kromozomun trizomisi

    Yarık dudak-damak

    Anormal kulaklar

    Postaksial polidaktili

    Hipotelorizm

    Belirgin topuk

    Kriptorşidizm

    Konjenital kalp hastalığı

    Olguların yarısı ilk üç ayda kaybedilir

    Klinefelter Sendromu (47,XXY)

    İnfertilite

    Hipogonadizm

    Düşük testesteron düzeyi

    Jinekomasti (%40)

    Üst /alt segment oranı normalden küçüktür.

    Turner Sendromu (45,X)

    Primer amenore

    Kısa boy

    Geniş göğüs kafesi

    Meme uçları arasındaki mesafede artma

    Yele boyun

    Tırnak hipoplazisi

    Dirsek açısında artma

    47, XXX (Triple X sendromu)

    Klinik olarak normal görünseler de %15-25’inde orta derecede mental retardasyon vardır.

    %75’i fertildir

    İlerleyen anne yaşı, trizomi 13, 18, 21’de olduğu gibi burada da etkindir.

    Otozomal Delesyon Sendromları: Otozomal kromozomlar üzerinde yer alan ve ışık mikroskobunda gözlenebilen delesyonlarla karakterize olan sendromlar.

    Cri du chat (5p15.2): 20000-1/50000 sıklıkta görülür

    Düşük doğum ağırlığı

    Yavaş büyüme

    Kedi miyavlaması gibi ağlama

    Hipertelorizm

    Mental retardasyon

    Fasial asimetri

    Mikrosefali v.b.

    Wolf-Hirschhorn (4p16.3):1/50000 sıklıkta görülür

    Ağır MR

    Büyük ve düşük yerleşimli kulaklar

    Belirgin alın

    Hipertelorizm

    İris kolobomu

    Mikrognati

    Mikrodelesyon Sendromları: Bu hastalıklarda delesyona uğrayan bölge 5Mb’ dan küçüktür.

    Sık görülen mikrodelesyon sendromlarından bazıları

    Williams Sendromu (7q11.3

    Prader-Willi Sendromu (15q11.2)

    Angelman Sendromu (15q11.2)

    Di-george Sendromu (22q11.2)

    Prader-Willi Sendromu: Paternal orijinli 15q11-13’de mikrodelesyon.

    Hipotoni

    Beslenme güçlüğü ve daha sonra hiperfaji

    Bilişsel bozukluk

    Davranış bozukluğu

    Hipogonadizm

    Kısa boy

    GH yetersizliği

    Obezite

    Angelman’s sendromu: Maternal orijinli 15q11-q13’de mikrodelesyon

    Gelişme geriliği

    Konuşma zorluğu

    Hareket bozukluğu

    Zamansız gülmeler ve mutlu yüz ifadesi

    EG bozuklukları

    Frajil-X sendromu: Xq27.3 bölgesindeki FMR1 genindeki CGG tekrar dizisinin uzunluğunun artması nedeniyle meydana gelir. 6-50 arası: Normal, 50-200 arası: Premutasyon, 200 ve üstü : Mutasyon

    Görülme sıklığı 1/4000-4/10.000 arasında değişmektedir.

    Mental retardasyon

    Uzun yüz

    Büyük kulaklar

    Makroorşidizm

    Göz teması kurmama

    Bazı olgularda otistik davranışlar

    Kromozom Kırık Sendromları(Kromozom bulgusu olan Mendelyen hastalıklar):

    Fankoni anemisi

    Ataxia telengiectasia

    Xeroderma pigmentosum

    Bloom Sendromu

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

  • Gebelikte tekrarlayan düşüklerde genetik değerlendirme

    Tanımlama: Gebelikte tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce kendiliğinden sonlanması olarak tanımlanmaktadır.

    Gebelikte tekrarlayan düşükler altında bir çok faktör olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Özellikle geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ait materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok anne ve babaya ait analizlerle sınırlı kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.

    Görülme sıklığı: Gebelerde kendiliğinden düşük görülme sıklığı %1’dir, kendiliğinden düşük görülen tedavi almayan kadınlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir

    Anne yaşı ve gebelik öyküsü bağımsız ve önemli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.

    Anne yaşının önemli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen veriler 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü kadınlarda %75-80’lere ulaşabilir.

    Gebelikte Tekrarlayan Düşük Nedenleri:

    1) Nedeni bilinmeyen düşükler

    2)Genetik Faktörler

    a)Kromozom Hastalıklar
    b) Tek Gen Hastalıkları

    c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
    3)Endokrin faktörler
    4)Otoimmün faktörler
    5)Anatomik faktörler
    6) Enfeksiyonlar

    GenetikNedenler:

    Genetik anomaliler fetal veya anne-baba kaynaklı olabilmektedir.

    Kromozomal Hastalıklar:

    i. Fetüse veya düşük materyalinde kromozomal anomaliler:

    Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.

    Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması amacıyla düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom analizleri yapılmaktadır.

    ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:

    Tekrarlayan gebelik kayıpları öyküsü olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.

    b) Tek Gen Hastalıkları :

    Tek gen hastalıkları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi gibi, özellikle aile öyküsü olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.

    Tek gen hastalıkların tanısının koyulmasında aile öyküsü, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük önem taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik danışma verilmelidir.

    B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)

    Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır.

    Toplumda diğer trombofilik faktörlere göre çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan başlıca genlerdir.

    Tüm genetik testler (kromozom analizi ve Trombofili testleri) anne ve baba da birlikte yapılmalıdır. Anne- baba nın genetik durumuna bakarak fetüste olası genetik yapıya göre, genetik danışma yapılmaktadır. Örneğin adı geçen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma olasılığı vardır. Anne taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha ciddi, anne taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, anne taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tüm genler bu çerçevede değerlendirilerek ona göre, gebelik süresince önlem olarak anneye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.

    Önlem olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal ölüm, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği gibi komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun süren uçak yolculuklarında elastik kompresyon çorapları ile, bol sıvı, hareket ve birlikte ilaç tedavisi önerilmektedir.

    Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, düşük moleküler ağırlıklı heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında etkili bulunmuştur.

    İlaç dozları annenin ve bebeğin olası genetik yapısına göre düzenlenmelidir. Kadın doğum uzmanları genetik uzmanı ve hematoloji uzmanları ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik süresini beraber izlemelidir.

  • Özel Öğrenme Güçlüğü, Disleksi

    Özel Öğrenme Güçlüğü, Disleksi

    Özel Öğrenme Güçlüğü, Disleksi

    Özel öğrenme güçlüğü, Disleksi: herhangi bir çocuğu zekasının normalin üstün de ya da normal olmasına rağmen okuma, yazma , konuşma, dinleme ve matematik alanlarının en az birinde beklenenden düşük performans göstermesidir. Düşük zeka seviyesine sahip kişilerdeki performans düşüklüğü bu gruba girmez. Çünkü bura toplam başarıda bir düşüş vardır. Ayrıca çocuğun bu tanıyı alabilmesi için yaşına uygun eğitim almış olması gerekir. Yani akranlarının rahatlıkla gerçekleştirebildiği bir performansı kendisini yapamamasıdır.

    Özel öğrenme güçlüğü, Disleksi

    Özel öğrenme güçlüğü, Disleksi çeşitleri nelerdir?

    • Okuma Güçlüğü: diğer çocuklar gibi düzgün akıcı, anlaşılır okuyamazlar. Takılırlar,harf atlarlar, harflerin yerlerini değiştirirler, hızlı, akıcı okuyamazlar, hecelerler, ses uyumunda bozukluklar ortaya çıkar.
    • Yazma Güçlüğü.: okuma alanında ortaya çıkan sorunlar yazma alanında da kendisini gösterir. Yazıları yazım hatalarıyla doludur. Harfleri yanlış yazma, ters yazma, rakamları ters yazma, okunaksız yazma, kelimeler arasında boşluk bırakmama, kelimeyi bütün halinde değilde hecelere bölerek yazma, birbirlerine benzeyen harfleri karıştırma m-n,ı-i,d-t,b-m gibi harfleri birbirlerin yerine kullanma çok sık olarak gözlenen yazım yanlışlarıdır.
    • Aritmetik Bozukluğu: matematik alanında yaşanan güçlüktür. Matematikle ilgili kavramları anlamada zorluktur. Terimler, semboller zor anlaşılır. Bunlar kullanılırken hatalar yapılır. Matematik ile ilgili hesaplamalar yaparken sık hata yapılır.
    • Öğrenme Bozukluğu: zekasına ve yaşına uygun olarak kolay öğrenemez ya da öğrendikleri kalıcı olamaz.
    • Anlama Yetersizliği:

    Özel öğrenme güçlüğü, Disleksi çeşitleri nasıl oluşur, nasıl fark edilir?

    Genetik faktörler, norolojik faktörler, beyin hasarları bu bozukluğa yol açabilir.

    Gelişim geriliği gösterirler. Motor devinimsel hareketlerde gecikme vardır. Konuşma gelişimi yavaş ya da geridir. Sözcük ve cümleleri doğru kullanamazlar. Kelime dağarcığı sınırlıdır. Ayakkabılarını ters giyme, ayakkabılarını bağlamada zorluklar sık görülür. Soyut kavramları öğrenmede sorun yaşarlar. Renkleri zor öğrenmek gibi. Yön tayini sorunu vardır. Sağ ve sollarını sık karıştırırlar. Zık kavramlar karıştırılır.

    Okul hayatlarında başarıları düşüktür. Özellikle yazılı performansları sözel performanslarına göre daha düşüktür.

    Nasıl Tedavi Edilmelidir?

    Özel öğrenme güçlüğü, Disleksi, bir çok çocukta tek başına görülmez. Ek bazı problemler de görülür. İşitsel ve görsel dikkat eksikliği, hiperaktivite gibi bozukluklarla birlikte görülme sıkılığı çok yüksektir.

    Ancak temel destek özel eğitimdir. Bu çocukların eksikliklerinin iyi belirlenip, eksik alana yönelik eğitim planlaması gerekir. eksikliklerin yanında güçlü performans gösterdikleri ya da gösterebilecekleri alanlar belirlenmeli , bu alanlar vurgulanmalı ve teşvik edilmelidir.Özel eğitimsüreci de kolay değildir.motivasyon en önemli unsurların başında gelmektedir. Bu öğrenciler de değişimin kalıcı olması hemen olmamaktadır. Sabırla uzun süre çalışmak gerekir. Başarı adım adım çalışarak zamanla gelmektedir. Bunun için psikiyatrist, psikolog,öğrenci,özel eğitim öğretmeni, ailenin sabırlı işbirliği gerekir.

  • Çocuğumun bağışıklık sistemi zayıf mı?

    Çocuğum çok sık hastalanıyor acaba bağışıklık sisteminde bir sorun mu var?

    İşte sık karşılaştığımız sorulardan biri daha…

    Çocuklar özellikle de evde ağabeyleri, ablaları olanlar okul öncesi dönemde yılda 5-8 kereye kadar üst solunum yolu enfeksiyonu geçirebilirler. Bu bağışıklık sisteminin yetersiz olduğunu göstermez, hatta tam tersine bağışıklık sisteminin normal gelişimi için gerekli bir süreçtir.

    Bebekler doğduklarında anneden bebeğe geçen antikorlar ( vücudumuzu mikroplardan koruyan özel maddeler) nedeni ile enfeksiyonlardan kısmen korunurlar. Takip eden aylar içinde anneden bebeğe geçen antikorların düzeyi azalır ( 3-6 civarında) ve takip eden dönemde bebeğin kendi antikorlarını yapması ve vücudunun mikroplar ile boğuşma yeteneğini kazanması gerekir. Bazı bebeklerin kendi antikorlarını yapabilmesi 9-15 aya kadar gecikir ve bu bebeklerde tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları, ishal gibi enfeksiyonlar görülebilir. Nadiren antikor düzeyleri 2-4 yaşına kadar da düşük kalabilir. Bağışıklık sistemindeki bu geçici düşüklük genellikle iyi seyirlidir.

    Bazı çocuklarda ise bağışıklık sistemi doğumsal bazı hastalıklar nedeni ile yeterli düzeyde çalışmaz ve bu bebekler enfeksiyonlara karşı savunmasızdırlar. Bağışıklık sisteminin bir çok bölümü vardır bu neden ile bağışıklık sistemi yetersizliği olan çocuklarda bulgular hangi bölümünün etkilendiğine gore çok çok farklı olabilir.

    Altı aydan sonra başlayan üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları olan büyümesi gelişmesi bozulmayan bebeklerde antikor düzeylerinde ( IgA,IgG,IgM) düşüklükler olabilir. Örneğin I gA eksikliği; IgA vücudumuzu mikroplardan koruyan antikorlardan biridir. I gA düzeyinin düşük olması en sık görülen bağışıklık sistemi hastalığıdır ve her 600-700 kişide bir görülür. Bu çocukların çoğu tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları, sinuzitler, bronşitler bazen zatürre enfeksiyonları ile hekime başvurular genellikle çok ağır enfeksiyonlar geçirmezler. I g A eksikliği olan bir hasta sık ve ağır enfeksiyonlar geçiriryor ise diğer antikor düzeylerinde de düşüklükler olabileceği unutulmamalıdır.

    Eğer bir bebeğin doğduğu andan itibaren başlayan tekrarlayan bakteri, virus ya da mantar enfeksiyonları var ise, tekrarlayan ishaller nedeni ile büyüme gelişme bozulmuş ise,hayatı tehdit edici enfeksiyon hikayesi var ise mutlaka ağır bir bağışıklık sistemi hastalığının araştırılması gerekir.

    Bu hastaların tedavisi de bağışıklık sisteminin hangi bölümünün etkilendiğine gore planlanır. Eğer ciddi bir antikor düşüklüğü mevcut ise hastaların 3-4 haftada bir damar yolu ile koruyucu antkorlar almaları gerekebilir. Enfeksiyonların erken tanısı ve etkin tedavisi çok önemlidir. Bazı durumlarda koruyucu antibiyotik tedavileri kullanılır.

    Eğer çocuğunuz basit üst solunum yolu enfeksiyonları dışında bir yılda ikiden fazla ya da toplam üçten fazla zatürre geçirdi ise, altı ay içinde üç ya da bir yıl içinde dört kulak iltihabı geçiriyor ise ,ya da menejit gibi hayatı tehdit eden enfeksiyon geçirme hikayesi var ise mutlaka bağışıklık sistemine ilişkin testlerin yapılması uygun olacaktır.