Kromozom anomalileri

Kromozom Anomalileri sıklığı

Trisomi 21 (Down Sendromu) 1/ 1000

Trisomi 18 (Edwards Sendromu) 1/ 3000

Trisomi 13 (Patau Sendromu) 1/ 5000

47, XXY (Klinefelter sendromu) 1/ 1000

45, X (Turner Sendromu) 1/ 5000

47, XXX Triple X sendromu) 1/ 1000

DOWN SENDROMU:

21.kromozomun trizomisi

Hipotoni

Mental retardasyon(IQ<50)

Büyük

Simian çizgisi

Epikantus

Konjenital kalp hastalığı

EDWARDS SENDROMU:

18. Kromozomun trizomisi

Düşük doğum ağırlığı

Küçük çene

Belirgin oksiput

Düşük, malforme kulaklar

Karakteristik el şekli

Kısa sternum

Kriptorşidizm

Çeşitli organ anomalileri

Olguların üçte biri ilk ay içinde kaybedilir

PATAU SENDROMU:

13.Kromozomun trizomisi

Yarık dudak-damak

Anormal kulaklar

Postaksial polidaktili

Hipotelorizm

Belirgin topuk

Kriptorşidizm

Konjenital kalp hastalığı

Olguların yarısı ilk üç ayda kaybedilir

Klinefelter Sendromu (47,XXY)

İnfertilite

Hipogonadizm

Düşük testesteron düzeyi

Jinekomasti (%40)

Üst /alt segment oranı normalden küçüktür.

Turner Sendromu (45,X)

Primer amenore

Kısa boy

Geniş göğüs kafesi

Meme uçları arasındaki mesafede artma

Yele boyun

Tırnak hipoplazisi

Dirsek açısında artma

47, XXX (Triple X sendromu)

Klinik olarak normal görünseler de %15-25’inde orta derecede mental retardasyon vardır.

%75’i fertildir

İlerleyen anne yaşı, trizomi 13, 18, 21’de olduğu gibi burada da etkindir.

Otozomal Delesyon Sendromları: Otozomal kromozomlar üzerinde yer alan ve ışık mikroskobunda gözlenebilen delesyonlarla karakterize olan sendromlar.

Cri du chat (5p15.2): 20000-1/50000 sıklıkta görülür

Düşük doğum ağırlığı

Yavaş büyüme

Kedi miyavlaması gibi ağlama

Hipertelorizm

Mental retardasyon

Fasial asimetri

Mikrosefali v.b.

Wolf-Hirschhorn (4p16.3):1/50000 sıklıkta görülür

Ağır MR

Büyük ve düşük yerleşimli kulaklar

Belirgin alın

Hipertelorizm

İris kolobomu

Mikrognati

Mikrodelesyon Sendromları: Bu hastalıklarda delesyona uğrayan bölge 5Mb’ dan küçüktür.

Sık görülen mikrodelesyon sendromlarından bazıları

Williams Sendromu (7q11.3

Prader-Willi Sendromu (15q11.2)

Angelman Sendromu (15q11.2)

Di-george Sendromu (22q11.2)

Prader-Willi Sendromu: Paternal orijinli 15q11-13’de mikrodelesyon.

Hipotoni

Beslenme güçlüğü ve daha sonra hiperfaji

Bilişsel bozukluk

Davranış bozukluğu

Hipogonadizm

Kısa boy

GH yetersizliği

Obezite

Angelman’s sendromu: Maternal orijinli 15q11-q13’de mikrodelesyon

Gelişme geriliği

Konuşma zorluğu

Hareket bozukluğu

Zamansız gülmeler ve mutlu yüz ifadesi

EG bozuklukları

Frajil-X sendromu: Xq27.3 bölgesindeki FMR1 genindeki CGG tekrar dizisinin uzunluğunun artması nedeniyle meydana gelir. 6-50 arası: Normal, 50-200 arası: Premutasyon, 200 ve üstü : Mutasyon

Görülme sıklığı 1/4000-4/10.000 arasında değişmektedir.

Mental retardasyon

Uzun yüz

Büyük kulaklar

Makroorşidizm

Göz teması kurmama

Bazı olgularda otistik davranışlar

Kromozom Kırık Sendromları(Kromozom bulgusu olan Mendelyen hastalıklar):

Fankoni anemisi

Ataxia telengiectasia

Xeroderma pigmentosum

Bloom Sendromu

Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı