Kategori: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

  • Mental retardasyon (zeka geriliği)

    Mental retardasyon (zeka geriliği)

    Kişisel sosyal, ince motor,dil ve kaba motor alanlardan en az ikisinde belirgin gelişme geriliği durumu ‘psikomotor gerilik’ olarak tanımlanır.

    Sıklığı %5-10’dur. İlk beş yaşta bu terminoloji kullanılırken beş yaş sonrası dönemde ‘mental motor gerilik’ olarak adlandırılmaktadır. Altta yatan birçok neden olabilir. Kromozom anomalileri (down sendromu, frajil X),doğumsal metabolik hastalıklar, beyin gelişim bozuklukları, annenin kronik hastalığı ve gebelikte maruz kaldığı riskler, prematürelik, zor doğum ve doğumda oksijensiz kalma, santral sinir sistemi enfeksiyonları, malnütrisyon, geçirilmiş kafa travması bu duruma yol açabilir.

    Zeka geriliğinin toplumdaki sıklığı %2-3’dür. Sınır, hafif, orta, ağır ve çok ağır zeka geriliği olarak sınıflanır. Hastaların %80’i hafif zeka geriliği, %10’u orta zeka geriliği, %1-2’si ağır zeka geriliği grubundadır.Bazı hastalarda tüm basamaklarda gerilik olarak değil izole dil geriliği veya izole motor gerilik görülebilir. Diğer gelişim alanları normal olup motor gecikme (baş kontrolü, desteksiz oturma ve yürümede gecikme) gösteren süt çocuklarında sıklıkla hipotonisite (gevşeklik) mevcuttur. Bir kısmında ise kas hastalığı kendisini motor gelişim geriliği (özellikle yürümede gecikme) olarak gösterir.

    Altı ay ile 6 yaş arası çocuklarda Türk çocuklarına göre standardize edilmiş Denver II gelişim tarama testi kullanılarak kişisel sosyal, dil, ince ve kaba motor alanlarda yaşıtlarına göre durumu test edilmekte, ayrıca ilk 3 yaşta Bayley III testi ile de ayrıntılı inceleme yapılabilmektedir. Altı yaştan sonrası çocuklarda WISC-R testi ile IQ değerlendirmesi yapılmaktadır.

  • Gelişimsel koordinasyon bozukluğu (gkb) nedir?

    Gelişimsel koordinasyon bozukluğu (gkb) nedir?

    Herhangi tıbbi bir hastalığa bağlı olmaksızın görülen motor koordinasyon bozukluğu problemidir. Motor koordinasyon problemi okul başarısına veya günlük yaşam aktivitelerine olumsuz etki eder. Bu problemin nedeni henüz tam anlaşılamamıştır. Toplumda görülme sıklığı %6-10 arasındadır. Erkek çocuklarda kız çocuklarına göre 2-3 kat daha fazla görülür. Erken doğanlarda görülme sıklığı çok daha fazladır. Doğum haftası ve doğum kilosu azaldıkça görülme sıklığı daha da artmaktadır. 32 haftadan erken doğanlarda %50 oranında görülmektedir

    Erken tanı ve erken müdahale sayesinde problemin etkisi azaltılabilmektedir. Bu problemi uzmanlar ancak gelişim takibiyle erken dönemde fark edebilirler. 0- 3 yaş aralığında hamilelik ve doğum sonrası risk faktörleri ile motor gelişim basamakları, 3-5 yaş aralığında motor koordinasyon testleri problemi tanımlamada yol gösterici olmaktadır.

    Anne, Baba Çocuğunda GKB’ yi Nasıl Fark Edebilir?

    Gelişimsel Koordinasyon Bozukluğunun belirtileri çok tipiktir ve kolayca fark edilir. Genel olarak 3-5 yaş aralığında;

    Sık düşme, hızlı koşamama, zıplayamama, el becerilerinde zayıflık, kötü el yazısı, ayakkabı bağcığını bağlayamama, atılan topu yakalayamama, belirli bir hedefe topu atmakta zorlanma, tek ayak üstünde duramama şeklinde belirtiler verir. Bu belirtilerin hepsi ya da bir kısmı görülebilir.

    GKB Çocukların ve Yetişkinlerin Hayatını Nasıl Etkiler?

    Gelişimsel koordinasyon problemi bulunan çocuklar spor aktivitelerinde başarısızdırlar. El becerilerinde ki zayıflığa bağlı kötü el yazısı ve günlük işlerde(ayakkabı bağcığı bağlama, elbise giyip-çıkarma, düğme ilikleme) ebeveyne daha fazla bağlılık görülmektedir. Özellikle spor aktivitelerinde başarısızlık öz güven problemlerine neden olmaktadır. Bu durum dolaylı olarak bütün gelişim alanlarını olumsuz etkilemektedir. Yeteneklerini yeni keşfetmekte olan çocukların motor hareketlerde arkadaşları kadar başarılı olamaması çocuklar ciddi bir hayal kırıklığı oluşturmaktadır.

    Eğitim hayatında özellikle matematik ve geometri derslerinde başarı kaybına neden olmaktadır. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocuklar ileride gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan yetişkinler olacaklardır. Bu sebeple çocukların erken dönemde yetenekleri hakkında farkındalıklarını arttırıp yönlendirmek gerekmektedir.

    GKB Tanısı Nasıl Koyulur?

    Çocukta bahsedilen bulgular mevcut ise çocuk nörolojisi muayenesi yapılmalıdır. Bu problemlere neden olabilecek tıbbi bir durumun varlığı araştırılmalıdır. Eğer koordinasyon bozukluğuna neden olabilecek bir hastalık yok ise akla gelişimsel koordinasyon bozukluğu gelmelidir. Bu problemin tanısı motor koordinasyon testleri ile koyulur. En sık kullanılan test “Movement Assesment Batery”’ dir. Çocuğun gelişim basamakları dikkatle incelenmeli, hamilelik dönemi risk faktörleri araştırılmalı ve uygulanan testlerin sonucu bu verilerle beraber incelenmelidir. Bazı durumlarda motor koordinasyon testinin yanında görsel algı testleri, duyusal bütünleme testleri de uygulamak gerekir. Ancak bu sayede koordinasyon bozukluğuna neden olan problem ortaya konabilir.

    GKB Erken Dönem Bulguları Nelerdir?

    Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor gelişim basamaklarının geriden gelmesi. Gevşek bebek olmak yani kas dokusu sertliğinin olması gerekenden az olması. Kısa emekleme süresi. Tüylü kumaşlara, meyvelere dokunamama gibi duysal hassasiyetlerin bulunması gelişimsel koordinasyon bozukluğunun bebeklik çağındaki alarm işaretleridir.

    Bu bulgular özellikle erken doğanda veya erkek çocuğunda mevcut ise risk faktörü daha da yükselmektedir.

    GKB’ ye Eşlik Eden Problemler Nelerdir?

    Bu gruptaki çocuklarda dikkat eksikliği hiperaktivite, duysal hassasiyet problemleri, problem çözme yeteneğinde azalma, öz güven eksikliği , genel ruh hali düşüklüğü (oyunlardan zevk alamama). Yön duygusu, beden algısı problemleri daha sık görülmektedir. Yine bu problemlerle bağlantılı olarak sayısal alanda başarı kaybı görülmektedir.

    GKB Nasıl Tedavi Edilir?

    Gelişimsel koordinasyon bozukluğunu bir hastalık olarak ele almamak gerekir. Çünkü genelde altta yatan tıbbi bir problem yoktur. Koordinasyon problemi o bireyin yaşantısında sürekli var olacaktır. Çocuğun başarılı olduğu ve yapmaktan hoşlandığı aktiviteleri belirleyerek genel koordinasyonu arttırmaya yönelik çalışmalar yapmak gerekir. Bu aktiviteler alanında uzman bir fizyoterapist tarafından belirlenmelidir. Çünkü aktivite çocuğun yeteneklerini geliştirecek kadar zor ancak, öz güveni düşürmeyecek kadar kolay olmalıdır. GKB’ ye eşlik eden diğer problemler de saptanmalı ve planlanan oyun aktivitelerinin içinde bu problemler de desteklenmelidir.

    Spor aktiviteleri çok faydalı olmaktadır. Spor aktiviteleri içinde özellikle yüzme ön plana çıkmaktadır. Diğer spor alanlarını ve başlama zamanını belirlemede; çocuğun ilgi alanı ve mevcut yeteneği göz ününe alınarak çocuk, anne-baba ve fizyoterapist ortak karar vermelidir.

    Bu çocuklarda yön duygusu gelişimi geciktiği için trafik eğitimi ve muhtemel kazalar üzerine özellikle yoğunlaşılmalıdır.

    Tedavi bir takım işidir. Takibi sağlayan fizyoterapist, çekirdek aile, büyük aile, okul çevresi iş birliği içinde olmalıdır.

  • Spontan hareket analizi prechtl analizi nedir ?

    Spontan hareket analizi prechtl analizi nedir ?

    İlk 5 aydaki bebeklerde uyanık sakin durumda iken yapılan en az 20-30 dakika sure ile video kamera ile genel hareketlerinin kaydedilmesi ve bu konuda egitim almıs sertifika sahibi uzmanlarca degerlendirilmesi yapılan görsel algıya dayalı bir yontemdir.

    Genç insan beyni tarafından herhangi bir duysal uyaran olmadan iç kaynaklı olarak motor hareket paternleri şeklinde otomatik oluşur. Sağlıklı insan beyninin erken dönemdeki en güçlü nörolojik bulgusu spontan hareket yeteneğidir. Hareket paternleri farklı yaş aralıklarında farklı isimler ile adlandırılır.

    Writhing Movements

    Term yaştan 2 aylık döneme kadar normal hareket paternine writhing movements denir. Hareketler orta hızda ve amplitüdde elips şeklinde oluşur.

    Poor Repertuar

    Doğum sonrası 2. aya kadar hareket yeteneğinin ve çeşitliliğinin azaldığını tanımlayan hareket paternidir. Bu paternde hareketler birbirini tekrar eder şekilde oluşur.

    Cramp Sycronised

    Doğum sonrası 2. aya kadar spontan hareket yeteneğinin patolojik oluştuğunu ifade eder. Buu paternde ekstremite ve gövde hareketleri aynı anda başlayıp aynı anda biter. Farklı zamanlarda değerlendirmelerde cramp sycronise hareketleri gözlenmesi serebral palsi için yüksek tahmin değeri taşır.

    Fidgety Movements

    Doğum sonrası 3-5 aylık dönemdeki normal hareket paternine fidgety hareketler denir. Hareketler boyun, omuz, kalça ve ekstremitelerde kıpır kıpır oluşur. Hareketler çeşitlili ve akıcıdır. Bu hareket paterninin gözlenmesi %92 oranında normal gelişimi işaret eder

    Absent Fidgety

    Doğum sonrası 3-5 aylık dönemde fidgety hareketlerin oluşmamasına absent fidgety denir. Hareketlerin çeşitliliği ve akıcığı azalmıştır. Kıpır kıpr hareketlerin yerini izole eklem hareketlerini andıran hareketler almıştır. Bu hareket paterninin farklı değerlendirmelerde gözlenmesi serebral palsi ve mental retardasyon için yüksek anlam değeri taşır.

  • Elektroensefalografi (eeg) nasıl uygulanır?

    Elektroensefalografi (eeg) nasıl uygulanır?

    Elektroensefalografi (EEG) çekimi ortalama 23 tane küçük elektrodun bir tür jel yardımı ile saçlı kafa derisine yerleştirilmesi ve bir bilgisayar yardımıyla beynin elektriksel aktivitesinin kaydedilmesi şeklinde yapılır. Epilepsi teşhisinde ve tipinin belirlenmesinde ve birçok nörolojik sorunda tanıya yardımcı bir tetkiktir.

    Her rutin uyanık EEG çekiminde göz açma-kapama, 3 dakika boyunca çocuğa derin nefes alıp verme şeklinde hiperventilasyon (HV) ve aralıklı ışık uyarısı şeklinde fotik stimülasyon gibi aktivasyon yöntemleri uygulanır. Amaç epileptik odağı veya anormal aktiviteyi aktif hale geçirmektir.

    EEG çekim öncesi hazırlık gerekir mi?

    Büyük çocuklarda rutin uyanıklık çekim öncesi özel bir hazırlık aşaması gerekmemekte olup saçın bir gün önceden yıkanmış olması, saça sprey, jöle vs. sürülmemesi yeterli olmaktadır. Bebeklerde randevuya geleceğiniz günün gecesi çocuğunuzu her zamankinden geç yatırıp erken kaldırmanız tavsiye edilir. Hastaneye gelirken yolda uyumamasına dikkat edilmelidir.

    Uyku EEG’Sİ çektirecek hasta ; EEG kayıt sırasında derin uykuda 1 saat uyuyabilecek şekilde uykusuz bırakılmalıdır. Bebeğin uykusuz bırakılarak o saatte doğal uykuda olması yeğlenmektedir. Karnı tok olursa daha iyi uyur. Saçların temiz olması artefaktsız çekim sağlar. Çocuk EEG’si çocuk nöroloğu tarafından değerlendirilir ve raporlanır. Erişkin nörologlar tarafından çocuk EEG değerlendirilmesi hatalı yorumlara yol açabilir.

    EEG Zararlı mı? Radyasyon içerir mi?

    EEG tamamen ağrısız ve zararsız bir inceleme yöntemidir. İşlem can yakmaz. Hastaya elektrik verilmesi söz konusu değildir. EEG ile akıldan geçen düşünceler okunmaz ve zeka ölçülemez. Her yaşta insana EEG çekilebilir. EEG’de RADYASYON ETKİSİ YOKTUR ve zarar vermez.

    EEG çeşitleri nelerdir?

    Rutin (Uyanık) EEG , Uyku EEG, Uyku-Uyanıklık EEG, 1-3-8 Saatlik EEG Moniterizasyonu,Tüm Gece EEG ve 24 saat EEG moniterizasyon gibi temelde aynı ama bazı süre ve durum farklılıkları olan incelemeler planlanabilir.

  • Ateş nasıl düşürelim? 6. Hastalık nedir?

    ATEŞLİ ÇOCUĞA NASIL YAKLAŞILMALI

    Çocuğunuzun ateşi 37.9 ve üzeri ise ve kendini rahatsız hissediyorsa ateşe müdahale edilmelidir. Hastalık süreci içerisinde alttaki neden tedavi edilmediği sürece ateş tekrar yükselecektir, ancak ateşi düşürerek çocuğunuzun kendini daha rahat hissetmesini sağlayabilirsiniz.

    Ateşi düşürmek için bazı şurup ve fitilleri kullanabiliriz. Özellikle 2 yaş altındaki çocuklarda ilaç seçiminde doktorunuza danışmakta fayda vardır.Ateşin sebebi ne olursa olsun ılık sularla banyo yaptırmak alnına, koltuk altlarına, kasıklarına ılık ıslak bez ile uygulama yapmak her zaman işe yarar.

    Çıplak kalabilir ya da ince giydirilmelidir

    Sık sık emzirin ya da bol sıvı veriniz.

    Ateş ölçümü için dijital termometreler hem kullanım hemde fiyat açısından uygundur, çabuk ve doğru ölçebilirler.

    Ağız, koltuk altı veya her iki yoldan ölçebilirler. Kullanmadan önce koltuk altındaki teri veya suyu silmek gerekir.

    Bebeğiniz 3 ay ve altındaysa, ateşi 37.9 C’ nin üzerinde olduğunda doktorunuzu aramalısınız.

    Düşüremediğiniz her ateşte veya sık tekrarlayan ateşte hekiminizi aramalısınız.

    Bunların yanında huzursuzluk ateş düşürücüye cevap vermeyen ateş;döküntü var ise çocuğunuzun ateşi düştüğü halde halsiz görünümü devam ediyor ya da giderek artıyorsa, ateşi 2 yaşın altında 24 saatten daha uzun süre, 2 yaş ve üzerinde 3 gün ve daha uzun süre devam ediyorsa doktorunuza gitmelisiniz.

    Önce duş veya kompresle müdahale peşinden ilaç tercih etmek ateşi daha kolay kontrol etmemizi sağlar..

    ALTINCI HASTALIK (ROSEOLA İNFANTUM)

    Roseola üç ay- altı yaş arasındaki çocukları etkileyen çok yaygın hafif viral hastalıklardan biridir.

    Bir kaç saat ile üç beş gün sürebilen yüksek ateş ve sonrasında kırmızı deri döküntüleri ile seyreder.

    Döküntü, bazen kızamık veya kızamıkçık ile karışabilir.

    Rozeola da en büyük risk ateşin tetiklediği febril konvülziyon (havale) riskidir.

    Tedavi seçenekleri bol sıvı, parasetamol, dinlenme ve evde bakımı içerir.

    Belirtiler:

    Roseola 39,4 – 40,6 derece arasında genellikle 2-3 gün süren, en fazla 8 güne kadar uzayabilen ani yüksek ateş ile başlar. Ateş başladığı gibi aniden normale döner. Bazen yüksek ateşe bağlı nöbetler gelişebilir. Kulak arkası ve boyunda lenf bezlerinde şişmeler görülebilir.Nadiren ensefalit ve hepatit gelişebilir.
    Diğer belirtileri göz kızarıklığı, burun akması, huzursuzluk, sinirlilik,iştahsızlık, boğaz ağrısıdır.
    Ateşin düşmesi ile birlikte pembe-kırmızı döküntüler başlar. Döküntüler önce gövde ve boyunda başlar, daha sonra yüz, kollar ve bacaklara yayılır. Kabuk hafifçe kaldırılırsa altında yara oluşabilir. Döküntüler birkaç saat ile 1-2 gün arasında sürebilir. Genellikle kaşıntı yoktur.

    Hastalık genellikle bir haftada iyileşir. HHV-6 enfeksiyonlarının yaklaşık % 70 inde döküntü oluşmaz, sadece ateş vardır.

    SIK ATEŞLENEN ÇOCUKLARDA (PFAPA) DÜŞÜNÜLMELİDİR

    Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal adenit Semptomları ile tanınan bu antiteye dikkat çekmek isterim.

    PFAPA sendromu, çoğunlukla 5 yaşından küçük çocuklarda görülmektedir. Sendrom erkeklerde genellikle kızlardan daha sık görülmektedir. PFAPA sendromunun en önemli bulgusu 21-28 gün arası olmak üzere düzenli aralıklarla tekrarlayan ve genellikle 40.0-40.6ºC’ye yükselen ateştir.Ateş ortalama 4 gün sürmekte ve spontan olarak gerilemektedir.

    Hastaların ateşinin antibiyotik ve non-steroid antiinflamatuvar ilaçlara yanıt vermemesi dikkat çekicidir. Ateşle beraber aftöz stomatit %70, farenjit %72 ve servikal adenit %88 oranında eşlik etmektedir (5). Aftöz stomatit genellikle grup yapmayan 5 mm’den küçük, yüzeyel ülserler şeklindedir. Bunlar skar bırakmadan 5-10 gün içinde iyileşirler.

    Tonsillerde genellikle non-eksudatif eritem görülebildiği gibi kript ve membranlar da görülebilir. Hastaların atakları sırasında alınan boğaz kültürü normal boğaz florası olarak saptanır. Servikal lenfadenit genellikle bilateral, çapları 5 cm’yi geçmeyen, ağrısız, hareketli lenfadenopatilerdir. Servikal bölge dışındaki lenf bezlerinde büyüme görülmez. PFAPAsendromuna özgü bir laboratuvar bulgusu bulunmamaktadır. Ataklar sırasında lökositoz ve eritrosit sedimantasyon hızında artış görülmektedir. Atak aralarında ise klinik ve laboratuvar bulguları tamamen normale dönmektedir.

    PFAPA sendromunun nedeni bilinmemekle birlikte viral ve otoimmün mekanizmalar üzerinde durulmaktadır.Yineleyen ateş atakları olan bir çocukla karşılaşan hekimlerin bu hastalıklara özgü bazı ipuçlarından yararlanarak tanı koymaları mümkündür.(PFAPA) sendromu ender hastalıklardan biridir .. Bu sendromun hastalığa özgü laboratuvar bulgusunun olmayışı hastalığın tanısını güçleştirmektedir.

    PFAPA sendromu ender görülse de, sendromu oluşturan ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenit gibi bulguların çocuklarda sık rastlanan muayene bulguları olması nedeniyle atlanabilir. Hekim bademcikler iltihaplı diyebilir çünkü farenjit mevcuttur hakikaten ama ateşin tekrar edişi gözden kaçırılmamalıdır.Antibiyotik ve ateş düşürücü kullanılmasına karşın ateşin 5-6 gün sürdükten sonra normale döndüğü vakalarda, yineleyen ateş nedeniyle ayrıntılı biçimde incelenen hastada ailevi Akdeniz ateşi (FMF) açısından DNA analizinde mutasyon saptanmaması önemlidir.

    PFAPA sendromu düşünülen hastaya atak başlangıcında 1mg/kg tek doz prednizon tedavisi verilip bu tedaviyle hastanın klinik bulguları bir gün içinde hızla düzeliyor mu test edilerek tanıya gidilebilir. Hastanın prednizolon aldıktan sonra saatler içinde semptomlarında iyileşme olduğu gözlenmesi tanıda kıymetlidir.PFAPA sendromunda ataklar yıllar boyu sürebilmektedir,ailelere çocukta sekel kalmayacağı, gelişiminin etkilenmeyeceği ve hastalığın kendiliğinden iyileşeceği anlatılmalıdır.

  • Geniz eti ve bademcik alınmalı mı?

    Geniz eti ve bademcik sorun lar yarattığında alınsın mı alınmasın mı?sıkça tartışılır .Oysa oluşan sorunun ne kadar önemli olduğunu ölçecek elimizde bilgi ve emareler var.Öyle emareler varki mesela apne-solunum durması olan kişi muhakkak ameliyat edilmelidir.Burada hastayı takip eden çocuk hekimi ile kulak burun boğaz uzmanın ın doğru ve uyum içinde değerlendirme yapması önem taşır.Geniz Eti NORMALDEN BÜYÜKSE

    •Çocuk ağızdan nefes alır, burnu daima tıkalıdır.
    •Sesi genizden gelir.
    •Gece yüksek sesle horlar, uykuda da rahat nefes alamaz. Sabah yorgun kalkar, bu da gün içinde hırçınlığa, okul başarısında düşmeye yol açabilir.
    •Ağızda koku olabilir.
    •Tekrarlayan boğaz enfeksiyonları veya kulak enfeksiyonları görülebilir.

    Geniz Etinin Alınması Ne Zaman Gerekir?

    Eğer, geniz eti büyüklüğü normal nefes almaya, konuşmaya engel oluyorsa ameliyat mutlaka önerilir.

    Aşağıdaki durumlarda da, ameliyat seçeneği değerlendirilmelidir:

    •Eğer, çocuğun uykuda sıkıntısı varsa

    •Eğer tedaviye rağmen düzelmeyen veya sık tekrarlayan kulak enfeksiyonu, kulakta sıvı toplanması varsa

    Bademciklerin Alınması Ne Zaman Gerekir?

    Eğer bademcik büyüklüğü, uykuda nefes alamama nöbetlerine, yutma veya nefes alma güçlüğüne neden oluyorsa alınmalıdır.

    Aşağıdaki durumlarda da, bademciklerin alınması düşünülebilir:

    •Eğer sık sık anjin geçiriyor ( yılda 7 defa, veya arka arkaya 2 yılda toplam 10 defa ) ve koruyucu antibiyotikten de yarar görmüyorsa

    •Eğer ciddi bir anjin sonrası abse oluşmuşsa

    •Eğer uygun tedaviye rağmen geçmeyen bir enfeksiyon varsa
    GEÇMİŞ OLSUN

  • Kromozom anomalileri

    Kromozom Anomalileri sıklığı

    Trisomi 21 (Down Sendromu) 1/ 1000

    Trisomi 18 (Edwards Sendromu) 1/ 3000

    Trisomi 13 (Patau Sendromu) 1/ 5000

    47, XXY (Klinefelter sendromu) 1/ 1000

    45, X (Turner Sendromu) 1/ 5000

    47, XXX Triple X sendromu) 1/ 1000

    DOWN SENDROMU:

    21.kromozomun trizomisi

    Hipotoni

    Mental retardasyon(IQ<50)

    Büyük

    Simian çizgisi

    Epikantus

    Konjenital kalp hastalığı

    EDWARDS SENDROMU:

    18. Kromozomun trizomisi

    Düşük doğum ağırlığı

    Küçük çene

    Belirgin oksiput

    Düşük, malforme kulaklar

    Karakteristik el şekli

    Kısa sternum

    Kriptorşidizm

    Çeşitli organ anomalileri

    Olguların üçte biri ilk ay içinde kaybedilir

    PATAU SENDROMU:

    13.Kromozomun trizomisi

    Yarık dudak-damak

    Anormal kulaklar

    Postaksial polidaktili

    Hipotelorizm

    Belirgin topuk

    Kriptorşidizm

    Konjenital kalp hastalığı

    Olguların yarısı ilk üç ayda kaybedilir

    Klinefelter Sendromu (47,XXY)

    İnfertilite

    Hipogonadizm

    Düşük testesteron düzeyi

    Jinekomasti (%40)

    Üst /alt segment oranı normalden küçüktür.

    Turner Sendromu (45,X)

    Primer amenore

    Kısa boy

    Geniş göğüs kafesi

    Meme uçları arasındaki mesafede artma

    Yele boyun

    Tırnak hipoplazisi

    Dirsek açısında artma

    47, XXX (Triple X sendromu)

    Klinik olarak normal görünseler de %15-25’inde orta derecede mental retardasyon vardır.

    %75’i fertildir

    İlerleyen anne yaşı, trizomi 13, 18, 21’de olduğu gibi burada da etkindir.

    Otozomal Delesyon Sendromları: Otozomal kromozomlar üzerinde yer alan ve ışık mikroskobunda gözlenebilen delesyonlarla karakterize olan sendromlar.

    Cri du chat (5p15.2): 20000-1/50000 sıklıkta görülür

    Düşük doğum ağırlığı

    Yavaş büyüme

    Kedi miyavlaması gibi ağlama

    Hipertelorizm

    Mental retardasyon

    Fasial asimetri

    Mikrosefali v.b.

    Wolf-Hirschhorn (4p16.3):1/50000 sıklıkta görülür

    Ağır MR

    Büyük ve düşük yerleşimli kulaklar

    Belirgin alın

    Hipertelorizm

    İris kolobomu

    Mikrognati

    Mikrodelesyon Sendromları: Bu hastalıklarda delesyona uğrayan bölge 5Mb’ dan küçüktür.

    Sık görülen mikrodelesyon sendromlarından bazıları

    Williams Sendromu (7q11.3

    Prader-Willi Sendromu (15q11.2)

    Angelman Sendromu (15q11.2)

    Di-george Sendromu (22q11.2)

    Prader-Willi Sendromu: Paternal orijinli 15q11-13’de mikrodelesyon.

    Hipotoni

    Beslenme güçlüğü ve daha sonra hiperfaji

    Bilişsel bozukluk

    Davranış bozukluğu

    Hipogonadizm

    Kısa boy

    GH yetersizliği

    Obezite

    Angelman’s sendromu: Maternal orijinli 15q11-q13’de mikrodelesyon

    Gelişme geriliği

    Konuşma zorluğu

    Hareket bozukluğu

    Zamansız gülmeler ve mutlu yüz ifadesi

    EG bozuklukları

    Frajil-X sendromu: Xq27.3 bölgesindeki FMR1 genindeki CGG tekrar dizisinin uzunluğunun artması nedeniyle meydana gelir. 6-50 arası: Normal, 50-200 arası: Premutasyon, 200 ve üstü : Mutasyon

    Görülme sıklığı 1/4000-4/10.000 arasında değişmektedir.

    Mental retardasyon

    Uzun yüz

    Büyük kulaklar

    Makroorşidizm

    Göz teması kurmama

    Bazı olgularda otistik davranışlar

    Kromozom Kırık Sendromları(Kromozom bulgusu olan Mendelyen hastalıklar):

    Fankoni anemisi

    Ataxia telengiectasia

    Xeroderma pigmentosum

    Bloom Sendromu

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

  • Kromozom hastalıklar ve tanısı

    1.Sayısal kromozom aberasyonları:

    Poliploidi ve Anöploidi

    Öploidi: Normal bir gamet hücresindeki haploid kromozom sayısının (n) tam katlarını ifade eder. Örnek: İnsan gamet hücresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hücresinde kromozom sayısı 46=2n dipliod

    Her öploid kromozom kuruluşu normali ifade etmez. Bu durumda poliploidi tanımı kullanılır. Örnek: Abortus materyali kromozom sayısı 69 = 3n = triploid

    2.Yapısal kromozom aberasyonları

    Translokasyon: Kromozomlar arasındaki parça değişimine translokasyon denir. Dengeli translokasyonlar ve Dengesiz translokasyonlar

    Delesyon: Kromozomdaki bölgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma sonucu kromozomun küçük bir parçasının kopması sonucu meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir

    Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe sonucu, iki kırılma olur ve bu kırık uçla başka bir parça birleşmeden iki uç kaynaşırsa ring kromozom oluşur.

    Duplikasyon: Bir kromozomda ayni segmente ait iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan çaprazlaşma veya homolog kromozomlardan birinde çift darbe sonucu kopan parçanın diğer homologda tek darbe sonucu kopan aralığa girmesi sonucu oluşabilir.

    İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun sonucunda kopan parçanın kaybolmadan kendi ekseni çevresinde 180 derece dönerek yine eski yerine yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin dışında olan dönüşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri içine alan dönüşler

    İzokromozom: Metafazda boylamasına bölünecek olan sentromer enlemesine bölünürse yavru hücrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken diğerinde uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.

    Kromozom Analiz Endikasyonları:

    Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.

    Çoklu konjenital anomalilerle birlikte veya sadece mental retardasyonun bulunması.

    Kromozomal translokasyonlar ya da diğer yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.

    Habitüel abortus veya ölü doğum öyküsü

    Mozaisizm kuşkusu

    İnfertilite öyküsü

    Frajilite sendromlarının belirlenmesi

    Hematolojik malignensiler

    DOĞUM ÖNCESİ TANI ENDİKASYONLARI

    İleri anne – baba yaşı ve küçük anne yaşı

    Önceki çocuklarda kromozom anomalisi

    Eşlerden birinde dengeli kromozom düzensizliği

    Önceki çocukta genetik hastalık

    Ailede genetik hastalık

    Aile hikayesinde nöral tüp defekti

    Ultrasonografide fetal anomali

    Tekrarlayan gebelik kaybı

    Sebebi bilinmeyen mental retardasyonlu çocuk hikayesi

    Sebebi belirlenemeyen konjenital anomalili çocuk öyküsü

    Ölü doğumlar

    Diabetes mellitus gibi maternal hastalıklar

    Perikonsepsiyonel ilaç kullanımı

    Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik

    Girişimsel Olmayan Yöntemler

    DİREKT GRAFİ

    MRI

    ULTRASONOGRAFİ

    BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ

    ANNE KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)

    Girişimsel yöntemler

    AMNİYOSENTEZ

    KORDOSENTEZ

    KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ

    FETAL CİLT ÖRNEKLEMESİ

    DİĞER DOKULAR ( KARACİĞER GİBİ)

    FETOSKOPİ

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

  • Çocuklarda periyodik ateş sendromları

    Tanım: Periyodik Ateş Sendromlar (PAS) tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği farklı düzeylerde inflamatuvar bulgularla karakterize, klinik olarak tipik bir infeksiyon hastalığının gösterilemediği, akut faz reaktanlarının artışının görüldüğü hastalık grubudur.

    Bir çoğunda neden olarak tonsillit, farenjit, otit, sinüzit, üriner sistem infeksiyonları gibi tekrarlayan infeksiyon hastalıkları bulunabilir. Özellikle okul ve kreş çocuklarında yıl içerisindeki ateşlenme epizotları 10-12’ye kadar çıkabilir.

    Hastalık grubu: Bu grup içerisinde periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenopati sendromu (PFAPA), mevolenat kinaz eksikliği (hiper IgD sendromu), ailevi Akdeniz ateşi (FMF), siklik nötropeni, tümör nekroze edici faktör reseptör defekti ile birlikte olan ateş sendromu, kriyoprinopatiler, ailesel soğuk otoinflamatuvar sendrom, sistemik form juvenil idiyopatik artrit, Crohn hastalığı sıralanabilir. Ancak bunların dışında henüz tanınmamış, farklı klinik tablolarla görülebilen birçok hastalık yer alabilir.

    Klinik bulgular : Hastaların birçoğunda semptomlar 10 yaşına kadar başlar. Çocukların hastalığıdır. Fakat birçoğu çocukluk yaşında başladığı halde uzun yıllar içerisinde kesin tanısı konulamadığı için erişkin yaşta doğru tanı alırlar. Tanısal kli­nik yaklaşımda ateşin düzeyi, süresi, tekrarlama aralıkları, ateşe eşlik edebilen klinik bulgular, aile öyküsü, diğer hastalık durumları araştırıl­malıdır.

    Genetiği : Herediter tekrarlayan ateş sendromlarının genetiği ve ilgili genler:

    Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Otozomal resessiif kalıtım gösterir, sorumlu gen MEFV genidir.

    Hiper IgD sendromu: Otozomal resessif kalıtım gösterir, sorumlu gen MVK genidir.

    Siklik nötropeni: Otozomal dominant kalıtım gösterir, sorumlu gen ELA dır.

    TRAPS: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen TNFRSF1A dir.

    Kriyoprinopatiler: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen CIAS1 dir.

    Grannülomatöz hastalıklar (Blau Sendromu) : Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen NOD2 dir.

    Pyojenik hastalıklar (PAPA sendromu) Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen PSTPIP1dir.

    Laboratuvar incelemesinde; tam kan sayımı, sedimantasyon, CRP, fibrinojen, ferritin, serum Amiloid A, LDH, Ig G, IgA, IgM, IgD, IgE, C3, C4,CH50, ANA, RF istenmelidir.

    Tüm genetik testleri istenmelidir.

    Ayrıcı tanı: Ateşli dönemlerde karın ağrısı, eklem ağrısı, artrit bulgularının, eritemin olması FMF hastalığını; splenomegali IgD yüksekliği, artrit ,eklem sorunları mevolenat kinaz eksikliğini; yüzde ödem, göz kapaklarında şişlik, artrit gibi bulgular TRAPS’ı akla getirmelidir. Eğer PFAPA sendromu düşünülüyorsa tek doz yapılacak prednizolon tedavisine olan ateş yanıtı değerlendirilebilir. Buna yanıt yoksa diğer sendromlar incelenebilir. Siklik nötropenilerde ise ateşli atak dönemlerinde nötropenilerin olması tipiktir.

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

  • Sağlıklı çocuk ve çevre

    Anneler ve Babalar, Her geçen gün dünyamız ve çevremiz hızlı bir şekilde kirlenmeye devam etmektedir. Bu kirlenmeden en çok etkilenen ise çocuklarımızdır. Çocuklar daha doğmadan önce çevre kirliliğinin etkileri ile karşılaşmaktadır. (*)

    Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, gelişmekte olan ülkelerde her yıl beş yaşından küçük on dört milyon çocuk sağlıksız içme suyu, yetersiz hijyen koşulları, çevre kirliliği, yaygın hastalıklar ve beslenme yetersizliği nedeni ile kaybedilmektedir. Bunun üç milyonu çevre ile ilgili hastalıklardan kaynaklanmakta, iki milyonu akut solunum yolu hastalıklarından kaynaklaklanmakta solunum hastalıklarının yüzde altmışı ise nedeni de çevre koşullarından bağlıdır. Her yıl iki milyon çocuk ishalden kaybedilmektedir, ishallerin yüzde sekseni yetersiz su ve alt yapı eksikliğidir.

    Çevre ile ilgili hastalıkların görülme sıklığında artış olduğu yayınlanmaktadır. Hava kirliliğinin, gürültünün, kimyasalların ve elektromanyetik alanların, allerji, astım, solunum yolu hastalıkları, gelişimsel hastalıklar ve kanserlerle ilişikili olduğu bilinmektedir.

    Son yüz yılda yeni teknolojilerin artması ile binlerce kimyasalların ortaya çıkmasına yol açmıştır. Endüstrileşmiş ülkelerde seksen beş bin civarında kimyasal madde üretilmekte, bunların yirmi sekiz bini kitlesel olarak yani beş yüz tonun üzerinde üretilmektedir. Bunların yarısı temel toksikolojik testlerden geçirilmekte ve yüzde onu ise gelişmekte olan canlılar üzerine etkileri araştırılmaktadır. Geri kalanın ne olduğu, ne yapacağı bilinmemektedir.

    Ortaya çıkan kimyasal kirlilik hastalık modellerini değiştirmiştir. Erken doğum, anne karnında gelişme geriliği, allerjik hastalıklar, astım, kanser hastalıkları, doğumsal anomaliler, otizm, şişmanlık, işitme sorunları, dikkat eksikliği ve öğrenme bozuklukları artmıştır.

    Çoçuklar niçin çevreden daha fazla etkilenmektedir.

    Çocuklarda hücreler hızlı çoğalır ve organlarda hızlı gelişir. Ağırlıkların göre daha fazla hava solur, daha çok besin ve su tüketirler. Merkezi sinir sistemleri, bağışıklık, sindirim ve üreme sistemleri yetişkinlere göre çevreye karşı daha duyarlıdır.

    Yaşamın ilk yılını yerde geçiren bebekler, emekleme döneminde yerdeki hertürlü görünmeyen kimyasal ve tozlara maruz kalmaktadır.

    Bebeklik döneminde çocuklar zamanlarınının büyük kısmını kapalı ortamda geçirirler. Kapalı ortamda kullanılan kimyasallar, aşınan maddeler, ev içine yayılan duman ve gazlar dan fazla etkilenirler.

    Okul öncesi dönemde toprakla daha sık temas etmeleri ve özellikle ilk birkaç yılda ellerini sık sık ağızlarına götürmeleri nedeni ile sağlıksız koşullarla sık karşılaşmaktadır. Oyun alanlarında çok fazla sayıda çevresel kirletici ile karşılaşmaktadır.

    Okul döneminde okul çevresi çok önemlidir. Okul binasının yapısı, yapıda kullanılan malzemeler, sınıfların havalandırılması, okul çevresi temizliği, okul tuvaletlerinin durumu ve okul yemekhanelerinin durumu çocukları etkileyen önemli faktörlerdir.

    Çocuklarımızı çevre kirliliğinden korumak için neler yapmalıyız.

    Genel çevre kirlenmesi yönünden idare ve yerel yönetimlerin temiz su kaynakları sağlaması, çöplerin toplatılması, atıkların arıtılması, yerleşim yerlerinden yüksek gerilim hatlarının geçirilmemesi konusunda görevlerini yapmalıdır.

    Evde; kullanılan mobilya, halı ve diğer malzemelerin kimyasal yönden zararlı olmamasına dikkat edilmelidir. Ev ortamında sigara içilmemelidir. Isıtma ve havalandırmada kullanılan malzemelere özen gösterilmelidir. Elektromanyetik dalga yayan televizyon, bilgisayar ve cep telefonlarından mümkün olduğu kadar uzak tutulmalıdır. Çocuk beslenmesinde hazır gıdalardan kaçınılmalıdır.

    Okulda; okulun çevresi, sınıfların havalandırılması, ısıtılması, soğutulması, temizlikte kullanılan kimyasalların durumu, okulun su kaynağı, besinsel kaynaklar, hazır gıdaların durumu, okulda çoçukların kullandığı el işi ve resimlerde kullandığı malzemelerin içeriği çok önemlidir.

    Okul dışında; çocukların oyun alanlarına dikkat edilmeli, oyun alanlarında kullanılan haşere temizleyiciler, oyun elemanlarının kullanıldığı malzemeler, kullanılan boyalar, başı boş hayvanların oyun alanlarını kirletmesi, oyun alanlarında çöp atıklarına dikkat edilmelidir.

    Çocuklarımızı her türlü çevre kirliliğinden koruyalım. Çocuklarımıza çevreye saygı, insana saygıdır ilkesini öğretelim.

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Kan Hastalıkları ve Genetik Hastalıkları Uzmanı