Bir Site

Etiket: Test

  • Dikkat eksikliği ve hiperaktivite

    Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu

    Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu çocuk veya ergenlerde yaş ve gelişim seviyesinden beklenenden daha düşük dikkat sürdürüm becerisi, aşırı hareketlilik ve dürtüsellik ile karakterize bir tablodur. Dünyadaki sıklığı yüzde 2-ile 20 arasında değişiklik göstermektedir. Erkeklerde daha sıklıkla rastlanan bir bozukluktur. Oluşumunda çevresel ve genetik birçok faktörün rol aldığı düşünülmektedir.

    Farklı türleri var mıdır?

    Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gösterdiği belirtilere göre 3 farklı tipte incelenir. En sık rastlanan türü hem aşırı hareketliliğin hem de dikkat sürdürüm sorunlarının olduğu karışık tiptir. İkinci sıklıkla dürtüselliğin ön planda geldiği tiptir. Son olarak kız çocuklarında daha fazla görülen dikkat eksikliğinin daha ön planda görüldüğü alt türü mevcuttur. Bu alt tür diğer türlere göre daha geç tanı konulabilir ve sanılanın aksine genellikle bu sorunu olan çocuklar çevre tarafından yavaş ağır öğrenen bazen de kapasitesi yetersiz şeklinde adlandırılabilir.

    Tanı nasıl konulur?

    Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tıbbi bir tanıdır. Tıpla ilişkili tanıların doktorlar tarafından konulması gerekir. Tedavi sürecinde dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğuna eşlik eden diğer sorunların müdahalesinde klinik deneyimi olan psikologların yardımı alınabilir. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun tanısı klinik bir tanıdır. Bunun anlamı hekim tarafından yapılan uygun değerlendirme gerekli kişilerden bilgi toplanması sonrasında konulabilir. Tanıya yardımcı olabilecek yüzlerce test mevcut olmasına karşın hiçbir test tanı koydurucu değildir. Her ne kadar ülkemizde birçok merkezde ve özel uygulamalarda ticari kaygılar ile birlikte dikkat eksikliği tanı testleri varmışçasına hastalara bildirilmesine karşın halen dünyada bu rahatsızlığa yönelik tanı koydurucu test keşfedilememiştir. Psikiyatride kullanılan testler laboratuvarlar da uygulanan kan testlerinden belirgin şekilde farklılık gösterir. Çocuğun teste hazır olması testi uygulayan kişinin çocuk ile uyum gösterebilmesi gibi pek çok faktör test sürecini ve testin doğru sonuçlar vermesini olumsuz yönde etkileyebilir. Amerikan psikiyatri birliği bozukluğun tanısında ek bir süreç eşlik etmiyorsa psikolojik testlerin uygulanımını önermemektedir.

    Belirti ve bulguları nelerdir?

    Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ile ilişkili belirtiler birçok çocukta farklılıklar gösterebilir. Adında da anlaşılacağı üzere dikkat sürdürüm sorunları ve aşırı hareketlilik temel bulgular gibi görünmesine karşın belki de bozukluğun temelini oluşturan diğer bir sorunda dürtüselliktir. Dürtüsellik kişinin içinden gelen istekleri bastırma ile ilişkili güçlük yaşaması olarak tanımlanabilir. DEHB belirtileri farklı yaş ve gelişim dönemlerinde farklılıklar göstermektedir. Okul öncesi dönemde bazen en temel sorunlar hareketlilik ve isteklerini erteleme ile ilişkili güçlükler olabilirken ilkokul döneminde ders başarısızlığı veya lise döneminde aile ve arkadaş çatışmaları ön planda olabilir. Okul öncesi dönemde sıklıkla hareketlilik temel yakınmalardan birisidir. Ancak her hareketli çocuğun DEHB olarak değerlendirilmemesi gerekir. Hareketlilik çocuğun günlük yaşantısını olumsuz yönde etkiliyorsa, yeni arkadaşlıklar kurmasını engelliyorsa, sıklıkla kazalara maruz kalıyor kısaca çocuğun hayat konforunu olumsuz etkilemesi durumunda anlamlıdır. Okul öncesi eğitimde sıklıkla öğretmenler arkadaşlarına zarar verici davranışlardan, inatlaşmalardan ve dikkat sorunlarında yakınabilir. İlkokul döneminde ise dikkat sorunlarının oluşturduğu akademik sorunlar daha belirginlik kazanmaya başlar. Bu sürece genellikle sosyal sorunlar eklenir. Oyunları başından sonuna kadar devam ettirme ile ilgili yaşanan güçlükler arkadaş çevresinden dışlanma, istemeden dürtüsellik temelli yapılan davranışlar ise çocuğun sınıfın günah keçisi olması ile sonuçlanacaktır. Bu süreçte çocuk kendisi ile benzer özellikler gösteren arkadaşlar bulma eğilimindedir. Bu durum akran etkisi ile görülen davranışsal sorunların belirginlik kazanmasına neden olabilir. Ergenlik döneminde ise ergenliğin doğasında bulunan çatışmaların ve dürtüsel özelliklerin daha yoğun yaşanması beklenebilir.

    Nedenleri nelerdir? Suçlu kim?

    Sıklıkla çocuk psikiyatristine başvuran anne babalar birbirlerini bazen de öğretmenleri suçlama eğilimindedir. Ancak temelde DEHB beynin kimyası ile ilgili yaşanan sapmalardan kaynaklanmaktadır. Bu sapmaların en temel nedeni genetik yatkınlıklardır. DEHB çocukluk dönemi psikiyatrik rahatsızlıkları arasında en sık genetik yatkınlıkları içeren bozukluktur. Bunun dışında anne karnında yaşanan olumsuzluklar, doğum travmaları gibi birçok farklı çevresel etken söz konusu olabilir. Her ne kadar yaşamla ilişkili olumsuzlukları doğrudan bir ilişkisi olmamasına rağmen hayat ile ilişkili değişiklikler mevcut DEHB ile ilgili belirtilerin daha abartılı bir şekilde yaşanmasına neden olabilir.

    Tedavisi var mıdır? Kırmızı reçete korkusu…

    DEHB tedavisinde ilaç tedavileri temeli oluşturmaktadır. Terapi birçok hasta grubunda gözlemlenen ek sorunlar giderilmesinde, uygun davranışların geliştirilmesinde faydalı olmasına rağmen üç temel belirti olan dikkat sorunları, aşırı hareketlilik ve dürtüsellik üzerine belirgin bir etkisi bulunmamaktadır. Aileleri kaygılandıran en temel nedenlerden biriside DEHB tedavisinde kullanılan ilaçları genellikle kırmızı reçeteli olmasıdır. DEHB tedavisinde kullanılan ilaçların piyasaya sürüldüğünden günümüze kadar olan sürede halen hiçbir bağımlılık durumu bildirilmemiştir. Çeşitli ticari kaygılar ile kendi reklamlarını yapmaya çalışan kişilerin sıklıkla sarf ettiği diğer bir söz ise ilaç tedavisi alan çocukların uyuştuğu ve aptallaştığıdır. Tedavi çocuğun çevresi ile etkileşimi sırasında karşısında durup düşünebilme, isteklerini sıralayarak yerine getirebilme fırsatını sunmaktadır.

    Tedavide kullanılan ilaçları yan etkileri nelerdir?

    Halen ülkemizde sıklıkla tedavi sürecinde kullanılan iki temel preparat bulunmaktadır: metilfenidat ve atomoksetin. Her ilacın kişiye özel farklı yan etkilere sahip olabileceği unutulmamalıdır. Ortaya çıkabilecek yan etkiler konusunda en iyi danışman ve temelde bunları anlatma zorunluluğu olan tedaviyi başlayan hekimdir. Birçok kişiye özel farklı yan etkiler görülebilmesine karşın uykusuzluk ve iştah sorunları en sık görülen ve tedavi uyumunu olumsuz yönde etkileyen yan etkilerdir. Özellikle tedavi başlangıcında her iki yan etkide belirgin olabilmesine karşın tedavinin ilerleyen zamanlarında ortadan kalkma eğilimindedir. Ancak kilo kaybının çok belirgin olması (düzenli kilo takipleri ile kontrol edilmelidir), uyku sorunlarının şiddetli olması durumlarında tedavi değişikliği yapılabilir.

    Dr. Genco USTA – Çocuk ve Ergen Psikiyatristi

  • Solunum fonkisyon testi

    Solunum fonksiyon testleri temel olarak ne kadar nefes aldığınız ve bu nefesin ne kadarını belirli bir zaman dilimi içerisinde çıkarabildiğinizi sayısal olarak değerlendirmeye dayanmaktadır. Bu testler ile hem tanı konulmasında hem de sizin astımınızın takibinde son derece önemlidir. Doktorunuz bu değerlere bakarak hastalığınızın şiddeti ya da astımınızın kontrol düzeyi ile ilgili olarak karar verecektir.

    Solunum Fonksiyon Testleri ne zaman yapılır.

    Astım şüphesi ile ilk muayeneye gittiğinizde.

    Astım tedavisi başlandıktan sonra kontrol için doktorunuza gittiğinizde

    Astım tedavisi değiştiğinde tedaviye yanıtın değerlendirilmesinde

    Solunum fonksiyon testleri iyi bir iletişim ve performans gerektirmektedir. O nedenle 5-6 yaşından itibaren yapılmaktadır. Daha küçük çocuklar için farklı metotlar ile havayollarının durumu değerlendirilebilir. Testler bir kaç kez tekrarlanır. Aralarında farkın olmaması gerekir.

    Solunum Fonksiyon Testleri Öncesi Yapılması Gerekenler

    Yaş, boy ve vücut ağırlığı belirlenir.

    Hastanın varsa kullandığı ilaçların cinsi, dozu ve son kullanma zamanı bilinmelidir

    Sigara ve alkol içilmemesi (sırasıyla en az 24 saat ve 4 saat öncesine kadar)
    Ağır egzersiz yapmayın (<30 dakika)

    Göğüs ve karın hareketlerinizi kısıtlayıcı giysiler giymeyin.

    Aç olmayın ama aşırı da yemeyin

    Kısa etkili ß2 agonist kullanmayın (<6 saat) Test yapılmadan önce oturarak dinlenin.

    Test sırasında yapılacak manevralar size anlatılacaktır. Anlamadığınız konuları tekrar sorabilirsiniz.

    Solunum Fonksiyon Testleri Nasıl Yapılır?

    Burun kapatılır

    Ağıza uygun tek kullanımlık kullanılmalıdır.

    Öncesinde normal solunum yapar.

    Daha sonra derin ve kuvvetli bir nefes alır.

    Komutla hiç beklenmeden hızlı ve kuvvetli şekilde nefesini verir.

    Böylece zorlayarak en az 6 saniye nefesini vermeye devam eder.

    Nefesini verdikten sonra tekrar derin nefes alır ve test sonlandırılır.

    Arka arkaya yapılmış üç test içerisinden en iyisi seçilir.

  • Wisc-R Zeka Testi

    Wisc-R Zeka Testi

    Wisc-r bireylerin zihinsel performanslarını belirlemek amacıyla 6-16 yaş grubuna yönelik uygulanan bir zeka testidir. Bu test bireysel olarak uygulanan bir testtir. Uygulaması 1 – 1,5 saat sürmektedir. Her alt testin soruları test yönergesine uygun bir şekilde çocuğa yöneltilir ve çocuktan sorulan soruları yanıtlaması istenir.

    Wisc-r testi, sözel ve performans olmak üzere iki bölümden, her bölümde bir yedek, 5 ana test olmak üzere altı alt testten oluşmaktadır. Wisc-r testi sonucunda bireye ait sözel, performans ve genel olmak üzere üç zeka bölümü elde edilir.

    Wisc-r zeka testi ülkemizde kullanılan yetenek ve zeka testleri arasında geçerlik ve güvenirliği en yüksek olanıdır. Alt testlerinde değişik yetenek alanlarından örnekler bulunması, yorum ve puanlama kriterlerinin netliği, sonuçlarının açık, anlaşılır ve tatmin edici olması bu zeka testinin daha fazla tercih edilmesine neden olmaktadır.Wisc-r zekayı çeşitli boyutlardan oluşan bir genel yetenek olarak kabul etmektedir. Wisc-r zeka testinde her alt test farklı bir yeteneği ölçebilmek amacıyla geliştirilmiştir. Bütün alt testlerde kendini gösteren bir genel zekanın varlığı kabul edildiği için alt testler arasında anlamlı ilişkiler bulunması beklenmektedir. Alt testlerden alınan standart puanlar arasındaki belirgin sapmalar klinik veri niteliği taşır ve deneyimli bir wisc-r uygulayıcısı öğrenme güçlüğü, disleksi gibi olası problem alanlarını bu testin yorumlanması esnasında tespit edebilir.

    Sözel Zeka Bölümü Testlerinde Sorulan Sorular:
    1. Genel Bilgi: Bu bölümde çocuğun doğal ve kültürel yaşamından aldığı genel kültür bilgileri sorulur.
    2. Benzerlikler: Çocuğa iki adet resim gösterilir ve soyutlama yeteneği test edilir.
    3. Aritmetik: Süre sınırı olmakla birlikte, aritmetik işlemler ve problemler yöneltilir.
    4. Sözcük Dağarcığı: Çocuğa kendi dilinde öğrendiği kelimeleri kullandıracak sorular sorulur.
    5. Yargılama: Çocuğun önüne mantık ve muhakeme becerisini ölçecek problemler konur ve çözmesi istenir.
    6. Sayı Dizisi: Sözel zekanın son bölümünde ise çocuğun işitsel hafızasını ölçme amaçlı sorular yöneltilir.
    Performans Zeka Bölümü Testlerinde Sorulan Sorular:
    1. Resim tamamlama: Çocuğun önüne bir resim konur ve resimdeki eksiği tamamlaması istenir.
    2. Resim düzenleme: Resimlerdeki sebep-sonuç ilişkisini oluşturabilme üzerine sorular sorulur.
    3. Küplerle desen oluşturma: 3 boyutta ne kadar yaratıcı olduğunu öğrenmek için küplerden cisimler yaratması istenir.
    4. Şifre: Karışık görselleri düzenleyerek şifre çözmeyi ne kadar hızlı yaptığı test edilir.
    5. Labirentler: El-göz uyumunu ölçmek için labirentin sonuna ulaşma soruları sorulur.
    Uygulamaya girecek olana bir çocuğun uygulamaya başlamadan önce gerekli bazı koşulların sağlandığından emin olunmalıdır.
    -Açlık olmamalıdır
    -Dinlenmiş olmalıdır
    -Uykusunu almış olmalıdır
    -Hasta olmamalıdır.
    -İlaç kullanılıyorsa ve ilacın sakinleştirici/uyku getirici etkisi varsa ilaç etkisi altında olmamak
    Testin sonucunu etkileyecek tüm bu koşulların iyiliği sağlanmış olması gerekir. Rahat kıyafetler tercih edilmelidir.
    Wisc-r zeka testini uygulayacak personel Psikoloji lisans mezunu olmalı aynı zamanda bu ölçme aracıyla ilgili resmi ve özel kuruluşlar ya da meslek örgütleri tarafından verilen eğitim yaşantısına katılarak uygulayıcı yeterlilik sertifikasına sahip olmalıdırlar.

  • Verem ( tüberküloz) aşısı : bcg

    Canlı bir bakteri aşısı olan BCG eski bir aşı olmasına karşın günümüzde uygulanmaktadır. Aşı ilk kez 1920 yılında bulunmuştur. İlk uygulanan aşı ile bugün uygulanan aşı arasında bazı farklar mevcuttur. Bu durum bakterinin genetik yapısındaki değişiklikten kaynaklanmaktadır.

    Verem hastalığından korunma amacıyla uygulanan BCG aşısı ile ilgili yoğun tartışmalar mevcuttur. Tartışma başlıkları aşağı da özetlenebilir.

    Aşının koruyuculuğu yeterli midir?

    Aşı rutin olarak her bebeğe uygulanmalı mıdır?

    Aşı ne zaman uygulanmalıdır?

    Korunma süresi ne kadardır?

    Korunmanın yetersiz olduğu durumlarda tekrar doz gerekir mi?

    Erişkinlere uygulanabilir mi?

    Erişkin dozu ne olmalıdır?

    Aynı doz erişkinleri koruyabilir mi?

    Deri testinin aşı endikasyonundaki yeri nedir?

    Bütün bu soruların yanıtlarını aradığımız BCG aşısında farklı yaklaşımların olduğu görmekteyiz.

    Verem hastalığından korunma amacıyla uygulanan bu aşının yeterli koruma sağlamadığı bilinmektedir. BCG aşısı ciddi tüberküloz vakaları (miliyer tbc ve tüberküloz menenjit) yüksek koruyuculuk göstermesine karşın akciğer tüberkülozunda yeterli koruyuculuğun olmadığı ancak aşı uygulanan çocukların %50 ‘sinin akciğer tüberkülozundan korunabildiği anlaşılmıştır.

    Aşı rutin olarak her bebeğe uygulanmalıdır sorusunun yanıtı ülkeler arasında farklılık gösterdiğidir.

    BCG aşısı doğumdan itibaren yapılabilir. Hindistan gibi bazı ülkelerde 15 günlükken uygulanan bu aşı ülkemizde bebek 2’ci ayını doldurduğunda yapılmaktadır.

    BCG aşısı 3 aydan sonra yapılacaksa Tüberkülin cilt testi (PPD) sonucu değerlendirilmeli test sonucu negatif ise uygulanmalıdır. Testin uygulanması ile ilgili bazı farklılıklar vardır. Ülkemizde 3 aylık çocuklarda test sonucuna göre BCG uygulamasına karar verilirken bazı ülkelerde testin 6 aydan büyük çocuklara uygulanması önerilmektedir.

    Aşı doğan her bebeğe rutin olarak uygulanmalı mıdır? Sorusunun yanıtı net değildir.

    Ülkemizde 2 ayın bitiminde uygulanan BCG aşısının Amerika, İngiltere gibi tüberkülozun düşük olduğu ülkelerde uygulanmadığı görülmektedir. 2005 yılından sonra İngiltere de bebeklere rutin uygulanan BCG aşından vazgeçilmiştir. Her ülkede rutin olarak uygulanmayan BCG aşısı bu aşının rutin uygulama programından çıkarılmasını da gündeme getirmektedir.

    BCG aşısının farklı ülkelerde farklı şekilde uygulanması koruyuculuk süresi ne kadar olduğu sorusuna hatalı yanıt vermemize neden olmaktadır. Koruyuculuğun ;

    5 yaş / %80

    10 yaş / %70

    Erişkinlerde ise %50

    Koruma sağlayabileceği bildirilirse de bu konuda fikir birliğinin olmadığı görülmektedir. Diğer taraftan BCG aşısının korunmasının uzun süreli olmadığı vurgulanmaktadır.

    Erişkine BCG aşısı önerilmeli midir? Erişkin dozu ne olmalıdır?

    BCG aşısının erişkin de ancak %50 koruma sağladığı göz önüne alındığında erişkine BCG aşısı önerilmez. Ancak yüksek riskli bölgelerde çalışmak durumunda olan erişkinlerde deri testi negatif ise aşı düşünülebilir. Çocuklara uygulanan aşı ile erişkin aşı dozunun aynı olması bu konuda eleştirilere neden olmaktadır.

    Tüberkülin cilt testi (PPD) bireyin tüberküloz mikrobu ile karşılaştığını tanımlamak açısından önemlidir.

    Ön kol’a uygulanan bu test yapıldıktan 48-72 saat sonra değerlendirilir. Oluşan sertliğin çapı ölçülür.

    0- 5 mm ise sonuç negatiftir.

    6-9 mm ise şüpheli kabul edilir. Bu durum da test tekrarlanır.

    10 mm üzerinde ise enfeksiyon olduğu sonucuna varılır. Test sonucunun negatif olduğu durumunda BCG aşısı yapılır. Test sonucun pozitif olduğu durumlarda çocuk ailesi ile birlikte değerlendirilir ve koruyucu tedavi başlanır.

    Bebekken verem aşısı yapılmayan ergen ve erişkinlerin tüberkülozla karşılaşma riskleri mevcutsa BCG aşısı önerilir.

    Verem aşısı güvenilir bir aşımıdır? Bağışıklık sistemi bozuk olan çocuklarda (AIDS ‘li çocuklar) verem aşısına bağlı hastalık gelişebilir. Bilindiği gibi verem aşısı canlı bir bakteri aşısıdır ve bağışıklık sistemi bozulmuş hastalarda ciddi yan etkiler oluşabilir.

    Günümüzde uygulanan verem aşısı yerine ;

    Yeni

    Etkili

    Güvenli bir aşı arayışı mevcuttur.

    Yeni aşının her yaş grubunda etkili olması önemlidir.

    Bağışıklık sistemi zayıf hastalarda uygulanabilirlik beklentisi mevcuttur.

    Yeni ve kapsamlı verem aşısının uygulanması ile birlikte hastalığın kontrol altına alınabileceği şüphesizdir.

  • 0-6 Yaş Bebek Gelişimi-Gelişim Testi

    0-6 Yaş Bebek Gelişimi-Gelişim Testi

    Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE), bebek ve çocukların gelişimi ile ilgili derinlemesine ve sistemli bilgi sağlayan bir değerlendirme aracıdır. 0-6 yaş arasındaki bebek ve çocukların şu andaki gelişimini ve becerilerini değerlendirmektedir. Çocuğu en iyi tanıyan kişiler olarak çocuk hakkında verdikleri bilgiler uzun süreli gözlemlere dayandığı için test anneler ile yapılmaktadır. Anneler değerlendirme sürecine doğrudan katılmaktadırlar.

     Envanter, gelişimsel gecikme ve düzensizlik gösterme açısından risk altında olduğu düşünülen bebek ve çocukların erken dönemde tanınması ve gerekli önlemlerin alınabilmesine olanak sağlar. Gelişim geriliği tespit edilen çocuğun alınan ayrıntılı anamnezinde problemin nereden kaynaklandığı araştırılır ve özgül bir problemse gerekli yönlendirme-eğitim-tedavi için yönlendirilir. Özellikle Otizm, konuşma bozuklukları (konuşma gecikmesi), hiperaktivite ve özgül öğrenme güçlüğü gibi bazı çocukluk çağı hastalıklarında gelişim gerilikleri gözlenmektedir.

     Ayrıca testi belirli aralıklarla tekrar ederek, uygulanan tedavinin işe yarayıp yaramadığını, çocuğun ilerleyip ilerlemediğini de tespit etmek mümkün olmaktadır.

    Ankara Gelişim Tarama Envanteri genel gelişim ve dört alt test olmak üzere 5 ayrı skor vermektedir.

    Genel Gelişim (G.G) : Genel gelişimin düzeyini gösterir. Test sonucunda çocuğun kaç yaş diliminde bir çocuğun gelişim düzeyine sahip olduğu bulunur  ve çocuğun; dil, bilişsel, özbakım, sosyal, ince ve kaba motor becerilerde hangi aşamada olduğu belirlenir.

    Dil-Bilişsel (D-B) : Basit sözel davranışlar ile karmaşık dil ifadeleri, konuşma, dili anlama ve açık olarak ifade edebilme, basit problemleri çözme, zihinsel yetenekler ile sayı zaman kavramı  gibi becerileri kapsar. Dil bilişsel alan hem alıcı dil (konuşulan dili anlama), hem ifade edici dil (konuşma) becerilerini ölçer.

    İnce Motor (İM) : İşaret parmağını kullanma gibi basit el göz koordinasyonundan, makasla kesme gibi karmaşık ince motor davranışlara kadar uzanan görsel-motor becerileri kapsar. İnce motor beceriler; el ve parmaklardaki küçük kasların yönetilmesine verilen isimdir. İnce motor becerisi sayesinde çocuk kalemi, çatalı, makası uygun şekilde kullanabilir, düğmelerini ilikleyebilir, ayakkabısını bağlayabilir ve öz bakımını sağlayabilir.

     Kaba Motor (KM) : Bu alt test, hareket ve hareketle ilişkili kuvvet, denge ve koordinasyonu içerir. Kaba motor becerilerde hareket etmek için vücuttaki büyük kas grupları kullanılır (yürümek, koşmak, zıplamak, yüzmek, sekmek, tırmanmak, bisiklet sürmek, dans etmek, top atıp tutmak gibi. İstisnalar olsa da çoğu kez kendiliğinden gelişen hareketlerdir.

    Sosyal Beceri-Özbakım (SB-ÖB): Bu alt test yeme içme, tuvalet temizliği ve giyinme-soyunma gibi özbakım alışkanlıkları ile özerklik, kendine güven, kurallara uyma, sosyal etkileşim ve akranlarla oyun becerileri gibi özelliklerin genel bir ölçümüdür.

      Ankara Gelişim Tarama Envanteri ailelerin bazı mühim sorularına cevap vermektedir. Örneğin Çocuğum konuşmuyor normal mi, bir sorun mu var?, Yürümüyor bir sorun mu var? Yaşıtları renkleri öğrendi çocuğum öğrenemedi, gelişiminde bir sorun mu var?.. gibi soruların yanıtını bulmakta yardımcı olmaktadır.

      Sonuç olarak bu test ile çocuğun yaşına uygun gelişim seviyesinde olup olmadığı, yaşına uygun olan gelişim dönemine ait becerileri gerçekleştirip gerçekleştirmediğini saptarken, yaşlarından beklenenden daha düşük performans gösteren çocukların tespit edilmesine de olanak sağlamaktadır.

  • Akrabalık testi

    Tanımlama: Akrabalık testleri 2 ya da daha fazla birey arasında herhangi bir biyolojik akrabalık ilişkisinin olup olmadığını anlamak için yapılır. Bu test çocuğun babası olduğu iddia edilen birey DNA Babalık Testini yapmak için müsait olmadığı ya da teste katılım gösteremediği durumlarda yapılır.

    Bu tip durumlarda iddia edilen baba yerine diğer akrabalar arasındaki genetik ilişkiden yola çıkarak sonuca gidilir. İddiayı yorumlamak için iddia edilen babanın analiz için müsait bulunmadığı durumlarda direk akrabalar arasındaki genetik ilişkinin yorumlanması ile sonuç elde edilebilmektedir. Bu tarz testlere Büyük babalık ya da amca/teyze testleri denilmektedir. DNA profil testleri aynı zamanda kardeşler arasındaki genetik profillerin yorumlanmasına izin vermektedir, bu tarz testlere ise DNA kardeşlik testi denilmektedir.

    Kullanılan Yöntemler:

    Kısa Tandem Tekrar Testi (STR test): Farklı cinsiyetten olan ve kardeş bireylerin aynı ebeveynden olup olmadıklarının tanımlanmasında kullanılmaktadır.

    Y Kromozom Testi: Sadece erkek bireyde bulunan kromozomdur. Erkek kardeşler yada akrabalar arasındaki genetik bağ baba soy bu tip test ile yorumlanır.

    X Kromozom Testi: Aynı babadan fakat farklı anneden kardeş olma olasılığı iddia edilen kız kardeşler arasındaki genetik bağı tanımlamak için kullanılır.

    MtDNA Test (mitochondrial DNA): Erkek ya da bayan iki birey arasındaki anne soyun tanımlanması için kullanılır.

  • Babalık-annelik-kardeşlik testi

    BİYOLOJİK YAPIMIZ: Biyolojik yapımıza ait tüm bilgiler DNA dediğimiz yapıda 2 kopya olarak kodlanmıştır. Bu kopyalardan bir tanesi anneden gelirken diğeri babadan gelir. Böylece genetik bilgimizin yarısını annemizden diğer yarısını da babamızdan alırız. Dolayısıyla hem anne hem de babamızla ortak gen bölgelerimiz bulunmaktadır.

    BABALIK TESTİ: çocuk ile baba arasında tamamen ortak olması gereken bölgelerin analizi yapılmaktadır. Eğer çocuk ile babanın analiz edilen gen bölgeleri aynı ise test edilen baba adayı çocuğun gerçek babasıdır. Yapılan babalık testinde tutarsızlık gözlenmişse yani çocuğa babadan geldiği bilinen genetik bilgi, test edilen baba adayınınki ile eşleşmiyorsa, test edilen baba adayı çocuğun gerçek babası değildir.

    ANNELİK TESTİ: Annelik Testi yapılırken anne ve çocuğun ortak olması gereken DNA bölgeleri birbirleri ile karşılaştırılır. Eğer çocuk ile anne analiz edilen gen bölgeleri aynı ise test edilen anne adayı çocuğun gerçek annesidir. Çocuğa anne geldiği bilinen genetik bilgi, test edilen anne adayınınki ile eşleşmiyorsa, test edilen anne baba çocuğun gerçek annesi değildir.

    KARDEŞLİK TESTİ: Kardeş olduklarına şüpheleri olan iki birey arasındaki genetik kardeşlik bağını doğrulanması için önerilir. Bu genetik kardeşlik bağı doğrulaması yarı – kardeşlik tek ortak ebeveynden kardeşlik durumu yada tam-kardeşlik aynı biyolojik ebeveynlerden kardeşlik durumunda yapılabilmektedir. DNA Kardeşlik testi ebeveynlerden örnek toplanmaya gerek kalmadan da sadece kardeş olması olası iki bireyden alınan örneklerler de yapılabilmektedir, fakat sonuçların doğruluğunu daha da sağlam temellere dayandırmak için kardeşlik testi yapıldığı durumlarda ebeveynlerden de örnekler alınabilir

    Örnekler ağız mukozasından pamuklu çubukla alınmaktadır.

    Güvenilirlik: toplam 15 marker ile (ortak gen bölgeleri üzerinde) çalışarak %99,99 oranında doğru sonuç vermektedir.

    Test süresi: yaklaşık 15-20 gün arasında sonuçlar verilmektedir.

    Test sonuçları: Sonuçlar gizlilik prensibi çerçevesinde sadece test yapılan kişilere elden rapor teslimi şeklinde gerçekleştirilmektedir. Telefonla ya da diğer yollarla asla başka bir kimse ile bilgi paylaşımında bulunulmamaktadır.

  • ÇOCUKLARA NE ZAMAN ZEKA TESTİ UYGULANMALI?

    ÇOCUKLARA NE ZAMAN ZEKA TESTİ UYGULANMALI?

    Zekâ, kişinin düşünmesi, algılaması, akıl yürütmesi ve yeni olaylara karşı uyum yeteneklerinin tümüdür. Son zamanlarda birçok çocuğa zeka testi uygulanmakta olup, çocuklara zeka testi uygulatmak deyim yerindeyse moda oldu.

    Anne-babalar herhangi bir ihtiyaç söz konusu olmaksızın çocuklara zekâ testi uygulanmasını isteyebiliyorlar. Fakat ortada herhangi bir ihtiyaç olmadan, keyfi bir şekilde zekâ testi yapılmaması gerekir. Eğer ciddi anlamda çocukta ihtiyaç var ise bu testin uygulanması gereklidir.

    ‘’Peki, zekâ ölçülebilir mi?’’ ya da ‘’Zekâ testleri kişi için doğru sonuçlar verir mi?’’

    Günümüzde en yaygın olarak çocuklar için kullanılan WISC-R zekâ testidir. 6-16 yaş çocuklarının zekâ ile birlikte birçok alanının değerlendirilmesini sağlayan bir testtir. Bu testler ne kadar profesyonel bir şekilde yapılıyor olsa da maalesef ki hata payı içerebilir. Bunlar:

    • Teste giren bireyin ruh durumu

    • Test yapan bireyin ruh durumu

    • Testin yapıldığı ortam

    • Test malzemelerinin standart olup olmadığıdır.

    Zekâ testleri çocukta yetersiz performans veya üstün performans görüldüğü takdirde uygulanmalıdır. Yetersiz performans; çocuğun okuma, yazma, aritmetik gibi alanlarında yaşamış olduğu yetersizlik, öğrenmesindeki yavaşlık, sosyal ortamlara adapte olamama, özbakım becerilerindeki yetersizlik gibi gelişim konularındaki yaşanılan durumlardır. Üstün performans ise; öğrenme hızında yüksek seviyede olma, akıl yürütme becerisinin gelişmiş olması, merak etme duygusundaki yoğunluk, zengin sözcük bilgisi, yaratıcı düşünme gücü ve zengin bir hayal dünyasına sahip olunmasıdır.

    Çocuğun zekâ testi yapılmasına ihtiyacı olup olmadığı, uzman kişilerin gözlemleri sonucunda ortaya çıkmaktadır. Öncelikle uygulanacak testin amacı, uygulanması sonucunda olabilecek durumlar ve yapılması gerekenler gibi konular uzman kişi ile birlikte konuşulup değerlendirilmelidir. Yapılan testin sonucuna göre çocuğu ilgi alanlarına göre yönlendirmek çok önemlidir. Çünkü çocuk kendini keşfederek yetenekleri doğrultusunda keyif alıp kendini geliştirme fırsatı bulmaktadır.

  • Gebelikte girişimsel olmayan genetik tanı testi (nıpt)

    Gebelik sırasında, anneden alınan kan örneğinde bebeğe ait DNA’dan Down sendromu başta olmak üzere, sık görülen kromozomal trizomileri, X ve Y kromozomu sayısal anormalliklerini analiz eden DNA temelli bir testtir.

    İnsanın Genetik Yapısı;

    Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 tanesini annemizden, diğer 23 tanesini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.

    Trizomi nedir?

    İnsanlardaki her bir kromozom çift halde bulunur. Kısaca bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası yerine üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.

    En Sık Görülen Trizomiler

    Trizomi 21

    İnsanda 21 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 tane daha olması nedeniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, doğum sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafiften ağır seviyeye değişen zekâ geriliği ile birlikte sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen hastalığa yol açar. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Trizomi 18

    İnsanda 18 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Trizomi 13

    İnsanda 13. kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?

    İnsanın, erkek veya kadın olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Kadınlarda XX ve erkeklerde ise XY şeklindedir.

    Diğer kromozomlarda olduğu gibi, X ve Y kromozomlarının da eksik veya fazla oluşu insanda çeşitli doğuştan hastalıklara neden olmaktadır.

    NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) gibi sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki sorunların şiddeti değişebilmektedir. Bu konuda bir genetik uzmanından Genetik Danışmanlık almanızda yarar vardır.

    NIPT nin Diğer Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?

    NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belirli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve güvenli bir DNA testidir.

    Bu testin yapılması için sadece annenin kolundan alınan kan örneğine ihtiyaç vardır.

    Buna karşın, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde yöntem olarak girişimsel işlem yapılmakta, bu girişimler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.

    NIPT de, girişime bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.

    NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test pozitif çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk yönden amniosentez yapılarak kromozm analizi gerekir.

    Aynı yöntem kullanılarak değişik ülkelerde değişik markalar adı altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY adı ile tanımlanmaktadır.

  • Non invaziv prenatal test: girişimsel olmayan doğum öncesi tanı testi (nıpt)

    GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TANI TESTİ

    (NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)

    İnsanın Genetik yapısı: Bir insanın genetik yapısı, anneden geçen 23 kromozom ve babadan geçen 23 kromozom ile, toplam 46 kromozoma paketlenmiş olup, bütün hücrelerimizde yer almaktadır. Anne ve babadan gelen genetik yapı ile tek hücre olarak anne karnında yaşam, her dakika, her saat, her gün, her gün, her hafta, her ay planlı, programlı ve düzenli olarak çoğalarak dokuz ay on günde bir hücreden yüz trilyon hücreye dönüşerek insan doğmaktadır.

    Anne karnında yaşamın ilk ayları oluşum dediğimiz embriyo dönemi, ikinci dönem gelişim dediğimiz fetüs dönemi, son aylar organların gelişimlerini tamamlayarak büyüme dönemi veya bebek dönemi olarak tanımlanmaktadır.

    Anne karnında bebeğin durumu: Anne karnında bebeğin merak edilen en önemli sorunu bebeğin sağlık durumudur. Bebeğin sağlık durumunu etkileyen en önemli faktörler, genetik faktörler, çevresel faktörler, anneye ait yaşam faktörleri denen yaşam ortamı, iş ortamı, yeme, içme, alışkanlıklar, aldığı ilaçlar, geçirdiği hastalıklardır.

    Bebeğin önemli kromozom hastalıkları: Genetik hastalıklar içinde en önemlisi kromozom temelli hastalıklarıdır. Bunların en başında kromozomların sayısal olarak fazlalığı ve eksikliği gelmektedir. Toplumda en sık bilinen ve görülenleri; 21 nolu kromozom fazlalığı olarak bilinen DOWN sendromu, en önemli hastalıklardan biridir. Bunun yanında 18 nolu kromozom fazlalığı EDWARDS sendromu, 13 nolu kromozom fazlalığı PATAU Sendromu. Ayrıca cinsiyet kromozomlarından X eksikliğine bağlı olarak dişilerde (XO) TURNER sendromu veya erkeklerde fazlalığına bağlı olarak gelişen (XXY) KLİNİFERTER sendromu görülmektedir.

    Yaklaşık her 700-800 çocuktan birinde Trizomi 21 (Down sendromu), her 6000 çocuktan birinde Trizomi 18 (EDWARDS sendromu), her 10.000 çocuktan birinde Trizomi 13 (PATAU Sendromu) görülür.

    Bebeğin kromozom hastalığını saptama yöntemleri: Tüm kromozom bozukluklarını (anomalilerini) bebek doğmadan öğrenmek için yapılacak yöntem, bebekten örnek alınarak bebeğin kromozom analizini yapmaktır. Ancak bu girişimsel yöntemin, bebek sağlığı ve anne sağlığı açısından son teknolojilere rağmen az da olsa riski vardır.

    Girişimsel olmayan işlemleri için uzun zamanlardan beri çalışmalar sürmüştür. Anne karnında fetusun yaygın görülen kromozomal hastalıkları için tarama programları 30 yıl önce biyokimyasal testlerle başlamış, daha sonraları ultrasonografi ve biyokimyasal testlerin birlikte kullanımı şeklinde devam etmiştir. Son yıllarda dört boyutlu ultrasonografi (US) ve dörtlü tarama testlerine rağmen risk analizi ancak %80 düzeyinde yapılmaktadır.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı testi : Son on beş yıldan beri , anne kanında bebeğin hücre dışı serbest fetal DNA denen genetik materyal gösterilmeye başlanmıştır. Hücre dışı serbest fetal DNA, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve anne kanında serbest olarak dolaşmaktadır. Bu süreçte çalışmalar daha da yoğunlaşmış ve 2012 yılından itibaren hücre dışı serbest fetal DNA klinik uygulamaya girmeye başlamıştır.

    Annenin 11-13. gebelik haftalarında yaklaşık %10 olan maternal kandaki hücre dışı serbest fetal DNA oranı, gebelik haftası ile artmakta ve genel olarak %3-20 arasında değişmektedir. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır.

    Bu yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak “ Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi veya Non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılmaktadır

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ile fetal kaynaklı 21. kromozom parçacıklarının artışı Yeni Nesil DNA Dizileme yöntemi ile saptanarak Trizomi 21 (Down Sendromu) tanısını koymak mümkün olmaktadır.

    Testin güvenirliliği: Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi genel olarak Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yüzde 99 düzeyinde sonuç vermektedir. Test negatif çıkarsa sorun yok, gebelik devam eder, başka bir teste gerek kalmaz. Test pozitif çıkarsa, gebeliğe son vermeden önce mutlaka amniosentez veya kordosentez yapılarak kromozom analizi ile durum netleştirilir.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi rutin klinik uygulamaya girinceye kadar, seçilmiş vakalarda uygulanması, bu testin yalnızca T21, T18 ve kısmen T13 tanısına yönelik uygulanabileceği, diğer kromozom anomalilerini (diğer trizomiler, monozomiler, translokasyon, insersiyon ve delesyon vb) tanımasının beklenmediği ve ayrıca tarama testinin pozitif olması durumunda amniosentez ile tanının kesinleştirilmesi gerektiğinin hastaya anlatılması ve yazılı onam formunun alınması gerekmektedir.

    Testin ülkemizdeki durumu: Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilmektedir. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezlerinde yapılmalıdır. Kan Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi alma ve gönderme yetkisi ancak bu merkezler tarafından uygulanmalıdır. Bu merkezler dışında yapan yerleri Sağlık Bakanlığı uyarmalıdır.

    Bildiğimiz kadarı bir çok hastane, tıp merkezi, laboratuvar ve medikal firma yasal boşluktan yararlanarak bu test için kan örnekleri almakta ve yurt dışına göndermektedir. Sağlık bakanlığı bir an önce yasal düzenleme yapmalıdır.

    Test Kimlere yapılmalıdır? Aşağıda belirtilen risk faktörlerinden bir veya daha fazlasını taşıyan ve 9. gebelik haftasını geçmiş gebelerde yapılmalıdır.

    • İleri anne yaşı (35 yaş üstü)

    • Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk

    • Ultrasonografide anormal bulgular

    • Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması

    • Ebeveynlerden birinde yapısal veya sayısal kromozomal anormallik bulunması

    • Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon veya ajanlara maruziyet

    • Diğer risk faktörleri

    Test ekonomik hale gelince veya devlet tarafından karşılanınca tüm gebelere yapılmalıdır.

    Sonuç olarak, son yıllarda gündeme gelen bu test için yeterli yasal alt yapı olmadığından bir kaos yaşanmaktadır. Her önüne gelen, medikal firma, laboratuvar vb kuruluşlar kan örneklerini yurt dışına göndermektedir.

    Sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen her annenin yaptırması gereken bu test, sadece DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinin kontrolün de yapılmalıdır.

    Sağlık Bakanlığı yasal düzenleme yapmalıdır.

    Koruyucu hekimlik alanına girdiği için her gebe kadına bu test yapılmalıdır. Bunun için devlet tarafından desteklenmelidir, ülkemizde yapılması için gerekli destekler sağlanmalıdır.