Etiket: Tanı

  • Çocuklarda şant enfeksiyonu

    Beyin omurilik sıvısı (BOS) oluşumu ve emilimindeki dengedeki bozukluk sonucu gelişen hidrosefali vakalarında kullanılan en güncel tedavi şant uygulamalarıdır.

    Beyin cerrahisi bölümünce uygulanan bu şantlar

    Ventrikülo – peritoneal (VP)

    Ventrükülo – atrial (VA) şeklindedir.

    Uygulanan bu şantlardaki en önemli, sorun şant işlevinin bozulmasıdır.

    Şantın tıkanması

    Şantın enfekte olması sonucu şant işlevinin ortadan kalktığı görülmektedir.

    Dünyada yaygın olarak kullanılan şantların komplikasyonu olarak ortaya çıkan bu tabloya çocuk beyin cerrahları çözüm aramakta çocuk enfeksiyon uzmanları tedaviyi planlamaktadır. Örneğin A.B.D yılda 30.000 şant uygulaması yapılmakta bu vakaların %8.2 – %12’sinde şant enfeksiyonu gelişmektedir. Şant enfeksiyonu riskini arttıran bazı faktörler vardır.

    Yaş önemlidir. Prematüre ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerde enfeksiyon riski yüksektir.

    Açık nöral tüp defektleri olan hastalar yüksek risk grubudur.

    Şant uygulanan çocuklarda derinin durumu önemlidir.

    Diğer bir faktör sistemik enfeksiyonun eşlik edip etmemesidir.

    Cerrahiyi uygulayan ekibin deneyim ve tekniği

    Koruyucu antibiotik uygulanması şant enfeksiyonu riskinde etkilidir.

    Şant enfeksiyonları genellikle şant uygulamasını takip eden ilk iki ayda ortaya çıkar. Bir yıldan sonra görülmesi nadirdir.

    Şant enfeksiyonu olan çocuklarda bulgular belirgin olmayabilir. Klinik bulgular çocuğun yaşına göre değişkenlik gösterir. Büyük çocuklarda

    Ateş

    Baş ağrısı

    İrritabilite

    Karın ağrısı

    İştahsızlık görülürken

    Yenidoğanlarda

    Beslenmede azalma

    İrritabilite görülür.

    Şant enfeksiyonunda ateş her zaman görülmez. Bu durum muhtemelen enfeksiyonun kronik seyretmesi veya hastanın başka bir nedenle antibiotik alması ile izah edilebilir. Uygulanan şant tipine göre klinik bulgular değişkenlik gösterir. Şant enfeksiyonlarını tanımlamak zordur. Çocukluk yaş grubunda ateş ve irritabiliteye yol açan diğer nedenlerin’de söz konusu olabileceği unutulmamalıdır. Şantlı çocuk hastaların detaylı muayenesi ve takibi çok önemlidir.

    Şant Enfeksiyonlarında Tanı

    Klinik bulgular

    Kan incelemesi

    Beyin omurilik sıvısının incelenmesi ve kültürü

    Katater ucu kültürü

    İle konulmaktadır. tanı da radyolojik tanı yöntemlerinden faydanılmaktadır.

    Şant enfeksiyonlarında tanı koymak zordur. Klinik bulguların belirgin olmayışı laboratuvar bulgular’ında tanı koydurucu bulguların her zaman olmayışı tanı da gecikmeye neden olabilir. Beyin omurilik sıvısında her zaman bakteri üretilmeyebilir. Bazı hastalarda mikroorganizmanın şant haznesinde yerleştiği ve ancak buradan kültür alındığında izole edildiği görülmektedir. Kan kültüründe her zaman üreme olmayabilir. Örneğin Ventriküloperitoneal şantta kan kültüründe üreme yokken, ventriküloatrial şant vakalarında kan kültüründe üreme tanımlanır.

    Şant enfeksiyonlarında komplikasyonlar ciddi seyretmektedir. Enfeksiyon tedavisinde kesin bir protokol belirlenmemiştir.

    Tedavide

    Enfekte şantın çıkarılması

    Eksternal ventrikül drenajı

    Sistemik antibiotik tedavisi

    Lokal antibiotik tedavisi

    ( Ventriküller içine ) ve

    Yeni şant uygulaması şeklinde düşünülmelidir

    Şant enfeksiyonlarında antibiotik tedavisi ne zaman başlanmalı ve süresi ne olmalıdır?

    Bu sorunun yanıtını vermek zordur.

    Şant enfeksiyonu olan hastalarda geniş spektrumlu antibiotik başlanır. Antibiotik tedavisi kültür sonuçlarına göre planlanır. Antibiotik uygulama süresi hastanın klinik durumu ve kültür sonuçları negatif oluncaya kadar devam edilir.

    Bazı antibiotiklerin BOS geçmediği durumlarda lokal antibiotik uygulaması gündeme gelmektedir. Tek başına şant veya ventrikül içine verilen antibiotik tedavisinin yeterli olmadığı vurgulanmakta, sistemik antibiotikle birlikte ise uygulanabileceği önerilmektedir.

    Hastanın kliniğindeki düzelme ve BOS bulgularının normalleşmesi ile birlikte yeni şant takılması planlanır. Yeni şantın takılmasından 24 saat sonra antibiotik tedavisi sonlandırılır.

    Sonuç olarak şant enfeksiyonlarında antibiotik tedavisi uzun süreli olmakla ve her hastaya göre bu süre değişmektedir.

    Tedavi süresinin uzun oluşu ve ciddi komplikasyonlara yol açması nedeniyle şant uygulamalarında yeni arayışlara gidilmiştir.

    Son yıllarda en çok kabul edilen yaklaşım antibiotik emdirilmiş şantlardır. Bu şantların çocukluk yaş grubunda kullanılabileceği bildirilmektedir. Son on yılda çocuklarda uygulanan antibiotik emdirilmiş şantlarla enfeksiyon oranında belirgin bir düşüş saptanmıştır.

    Bu şantların içerdiği antibiotiğin sistemik etki göstermediği, uygulanan bölgede enfeksiyonu önlediği ve antibiotik direncinin gelişmediği vurgulanmaktadır.

    Yine şant enfeksiyonlarından korunmada ameliyat öncesi antibiotik kullanılması önemlidir.

    Şant enfeksiyonları

    Antibiotik tedavisi

    Lokal antibiotik

    Sistemik antibiotik

    Antibiotik emdirilmiş şantlar

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    Çocuk ve Çocuk Enfeksiyon Uzmanı

    -3-

  • Down senromu

    Tarihçe: İlk olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından “idyot -idyosi” olarak tanımlanmış, sonraları “mongolism” olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş , 1960’lı yıllarda Dr. Down’ın adı verilerek, DOWN SENDROMU olarak tanımlanmıştır.

    Down Sendromu tipleri:

    1-Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak adlandırılmaktadır. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

    2- Translokasyon tipi: Olguların %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DOWN SENDROM lu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

    Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

    3- Mozaik tip: Olguların %2-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

    Down Sendromu görülme sıklığı: Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar.

    -20 yaşındaki her 1250 gebeden biri

    -30 yaşındaki her 750 gebeden biri

    -35 yaşındaki her 250 gebeden biri

    -40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek doğurma riski taşır.

    Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

    Kendine özel tipik yüz görünüm,

    Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısı,

    Basık kemerli burun yapısı

    Sarkık dil yapısı,

    Karın yapısı gevşek ve bombeli,

    Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi,

    Boy kısalığı

    Elin beşinci parmağında esneklik,

    Elde tek çizgi ,

    Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması,

    Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.

    Önemli Bulguların hastalarda görülme oranları:

    Mental retardasyon %100 hastada

    Kalp anomalisi % 40 hastada

    Mide Bağırsak anomalisi % 10 hastada

    Hipotiroidİsm gelişme riski 30 kat artar.

    Lösemi gelişme riski 20 kat artar.

    Down Sendromunun tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.

    Down Sendromlu bebek doğmadan önce gebelikte tanı konması:

    1.Girişimsel yöntemler:

    Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi

    Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)

    Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)

    Bu testlerin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.

    2. Girişimsel olmayan tanı yöntemleri:

    Gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir. Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık görülen ve DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.

    Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalar ile en fazla % 80 oranında risk tayini yapılır iken, NIPT testi, ile yüzde doksan dokuz düzeyinde sonuç alınmaktadır.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezleri ile aracılığı ile yurt dışına gönderilmektedir.

    Sonuçların değerlendirilmesi ve yorumlanması bir Genetik Uzmanı tarafından yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.

  • Ailesel akdeniz ateşi

    YAŞADIĞIMIZ BÖLGEMİZİN ATEŞLİ HASTALIĞI:

    AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ

    Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.

    Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.

    Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

    Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

    Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

    Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

    Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.

    Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

    Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

    Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

    Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

    Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.

    Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

    Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.

    Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

    SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

    Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.

  • Çocuklarda lejyoner hastalık

    1976 yılında ilk kez tanımlanan bu hastalık hafif bir solunum yolu enfeksiyonundan yaşamı tehdit eden zatürre tablosuna kadar değişik klinik tablolar da görülebilir.

    Erişkin hastalığı olarak bilinen Lejyoner hastalık günümüzde çocukluk hastalığı olarak da tanımlanmaktadır.

    Etken Legionella Pneumophia bakterisidir.

    Bu bakterinin bulunduğu ortamlar :

    – Nehirler

    – Göller

    – Irmaklar ve

    – Termal sulardır.

    Bakteri doğal ortamda serbest olarak bulunmaz. Doğada bir hücrelilerin (Protozoon) ’ların parazitleri olarak yaşarlar. Protozoon içinde çoğalarak bu canlıların ölümüne neden olur ve daha sonra suda yaşamlarına devam ederler. Uygun ısı koşullarında yoğun bir şekilde çoğalma gösterirler.

    Legionella bakterileri esas olarak :

    -Klima cihazlarının suyu

    -Sıcak ve soğuk su sistemleri

    -Su tankları

    -Duş başlıkları, sıcak su muslukları

    -Termal banyo ve kaplıcalarda bulunur.

    Ayrıca oda nemlendiricileri ve solunum aygıtlarında enfeksiyonun yayılmasında önemlidir.

    Son yıllarda Lejyoner hastalığında belirgin artış olmuştur. A.B.D. ‘de yılda 8000 – 18000 hasta lejyoner hastalık tanısıyla hastaneye yatırılmaktadır. Bu rakamın daha yüksek olduğu ve çoğunlukla tanı konmadığı düşünülmektedir. Avrupa’da lejyoner hastalığın görülme oranının yüksek olduğu bildirilmektedir. Salgınlar şeklinde seyredebilir nitekim 2014 Portekiz salgının da 264 kişi lejyoner hastalık tanısı ile hastaneye yatırılmış ve maalesef 5 hasta yaşamını yitirmiştir. Genellikle çocuklarda az tanımlanmakta ise de ciddi tablolarda seyrettiği ve ölümlere neden olduğu vurgulanmaktadır.

    Çocuklarda hastalık çoğunlukla belirtisiz enfeksiyon şeklinde seyretmektedir. Hastalığın bu şekline Pontiac ateşi denilmektedir. Hastalığın ciddi formu Lejyoner hastalık olarak tanımlanmaktadır. Pontiac ateşi ve Lejyoner hastalık Lejyonellozis olarak başlığı altında değerlendirilmektedir.

    Bu hastalarda bulaşım şahıstan şahısa damlacık yoluyla olmaz. Bulaşım enfekte su ve su ile ilgili sistemlerde olmaktadır.

    Hastalığın kuluçka süresi 2-10 gündür.

    Çocuklarda hastalık çoğunlukla belirtisiz enfeksiyon şeklinde seyretmekte veya tanımlanmamaktadır. Ciddi şekilde seyreden Lejyoner hastalık ise

    -Bağışıklık sistemi bozulmuş

    -Organ transplantasyonu uygulanan

    -Kortikosteroid tedavisi olan

    -Kronik böbrek ve akciğer hastalığı olanlar

    -Kanser tanısı ile takip edilen çocuklarda görülür.

    Özellikle kortikosteroid tedavisi olan astımlı çocuklarda bu durum önemlidir. Sık hastane ziyaretleri ve nebüluzatör kullanmaları ise enfeksiyon riskini arttırmaktadır.

    Lejyoner hastalık yenidoğan bebeklerde önemli bir sorun olabilir. Yeni doğanların akciğerlerinin yetersiz olması yanı sıra bağışıklık sisteminin zayıflığı da risk faktörü oluşturmaktadır. Yeni doğan servislerinde salgınlara yol açabilmektedir. Kaybedilen bebek sayısı önemlidir.

    Hafif form kendiliğinden iyileşir ciddi formlar ölümle sonuçlanabilmektedir. Lejyoner hastalığa özgü klinik bulgular yoktur.

    Lejyoner hastalık belirtileri

    -Ani başlayan ateş

    -Öksürük

    -Göğüs ağrısı

    -Karın ve kas ağrısıdır. İlerleyen vakalarda solunum zorluğu ve yetmezliği gelişir.

    Lejyoner hastalığında tanı

    -Balgam ve solunum yolu salgılarında bakterinin üretilmesi

    -Antijen testi (idrar)

    -Immunofloresans ve DNA testleri

    -Serolojik yöntemler ve ile konulabilmektedir.

    Çocuklarda erişkinlerden farklı olarak karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma ve tuz azlığı görülmektedir.

    Tedavide antibiyotik tedavisi uygulanır. Makrolid grubu antibiyotikler başlangıçta damar yolu daha sonra ağızdan verilmek üzere planlanır. Tedavi süresi 2-3 haftadır.

    Korunmada su kaynakların kontrolü ve takibi önemlidir. Su sistemlerinin dezenfeksiyonu hiperklorinasyon veya metalik iyonizasyon uygulanmaktadır.

    Çocuklarda Lejyoner hastalık birçok nedenle gözden kaçmaktadır.

    -Tanı koyduracak laboratuar testlerinin güçlüğü

    -Klinik bulguların belirgin olmayışı başlıca nedenleri oluşturmaktadır.

    Özellikle tedaviye yanıt vermeyen ciddi zatürre vakalarında Lejyoner hastalık akla gelmelidir. Literatürde bu hastalıkla ilgili çocukluk dönemindeki veriler göz ardı edilmektedir. Uygun tedavi edildiği takdirde tedavi sonuçları yüz güldürücü olduğu Lejyoner hastalığının başlangıçta düşünülmesi önemlidir.

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    Çocuk Sağlığı ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • Çocuklarda ekokardiografi’nin önemi: kime ekokardiografi ??

    Doğuştan kalp hastalıkları aile, toplum ve çocuk için çok önemli bir risk oluşturmaktadır. Bu hastalıklardaki bulgular, anne karnındaki hayatın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabileceği gibi, doğumda yada çok ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hayatı tehdit eden morarma ilk semptom olabileceği gibi, 30’lu yaşlardaki kalp çarpıntısı ilk bulgu olabilir. Yada en kötüsü o güne kadar hiç bir yakınması olmayan bir çocukta spor sırasında ani ölümle karşımıza çıkabilir. Bu esasında gazetelerdeki magazin haberlerinin ötesinde önlenebilir bir durumdur.

    Günümüzde Doğuştan kalp hastalıklarının tanısı ve tedavisi anne karnından itibaren yapılabilmektedir. EKOKARDİOGRAFİ ile hastalıkların tanısını koymak ve gerekiyorsa tedaviyi yönlendirmek son derece kolay ve güvenilirdir. Bu kadar önemli bir tetkikin herhangi bir zararının olmaması, kolay ulaşılabilir olması da çok önemli artılarıdır.

    Peki Ekokardiografi kimlere yapılmalıdır ?
    Fetal Ekokardiografi (FETAL EKO) anne karnında 18 haftadan itibaren yapılabilmektedir. Bir çok Avrupa ülkesinde her gebeye bu tetkik yapılmakla birlikte, ülkemizde şüphelenilen yada riskli gebeliklere, yada aile isteğiyle yapmaktayız. Özellikle bu tetkikin önemi kavrandıkça ve ailelerden istek arttıkça tetkik sayısı artmaktadır. Bu tetkik sayesinde kalp hastalıklarının anne karnında tanısı ve gerekiyorsa tedavisi rahatlıkla yapılabilmektedir.

    Peki çocuklarda ekokardiografiyi kimlere yapalım.?. Zaten çocuk hekimleri kalpte herhangi bir ses (üfürüm) duyduklarında ekokardiografi istemektedirler. Bunun dışında morarma, çarpıntı, göğüs ağrısı ve bayılma gibi semptomları olan, erken doğmuş, ailede kalp hastalığı olan çocuklarda mutlak tetkik istenmelidir. Spor yapacak olan her çocukta Eko yapılmalıdır çünkü gizli kalan ve hiçbir muayene bulgusu vermeyen hastalıklar sporda ciddi sorun oluşturur ve ani ölümlere yol açar. Bir çok ülkede Eko yapılmadan spor izni verilmemektedir…Peki acaba bunlar yeterlimidir.?. Kliniğimizde yüzlerce hasta vardır ki 30’lu 40’lı yaşlara gelmiş, kalplerinde 2-3 cm delikle dolaşan ve o güne kadar maalesef tanı almamış yada ailesel kalp hastalığını mayın gibi taşıyor ama farkında değil. Bu hastalara bu yaştaki yapılacak tedavilerde sonuçlar ne yazık ki pek başarılı değildir. Bu hastalarda da görüldüğü gibi doğuştan kalp hastalıkları kolayca gözden kaçabilmektedir.
    Tüm bunlar göz önüne alındığında normal bir çocuk takibinde ayrıntılı bir kardiyak değerlendirmenin önemi açıktır ama bu değerlendirmelerde tek başına muayene çoğu zaman yetmemektedir.

    Günümüz koşullarında bir Pediatrik Kardiyoloğa kolaylıkla ulaşılabilmekte ve uzman hekim EKOKARDİOGRAFİ ile kalp hastalığı olup olmadığını rahatlıkla söyleyebilmektedir. Bu sayede tüm doğuştan kalp hastalıklarına her aşamada rahatlıkla tanı koymaktayız ve her yaşta tedavi edebilmekteyiz. Bu tedavilerde de doğru zamanlama ile hastalara normal ve sağlıklı bir yaşam sunabilmekteyiz. Bu nedenlerle her çocuğa hayatının ilk yılında bir kez Ekokardiografik değerlendirme yapmak son derece değerli ve faydalıdır. Ben inanıyorum ki bebeklere ilk yıllarında yapılan rutin değerlendirmelerin (hemogram, idrar, işitme testi, kalça çıkığı vb) içine ekokardiografide girmelidir ve yakında da girecektir.

  • Ailesel akdeniz ateşi (fmf)

    Ailesel Akdeniz Atesi (FMF) karin ve/veya gögüs agrisi ve/veya eklem agrisi ve sisliginin eslik ettigi tekrarlayan ates nöbetleri ile karakterize bir genetik hastaliktir.

    Hastalik genellikle Akdeniz ve Ortadogu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle Sefardik Yahudiler), Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler.

    Ne kadar sıktır?
    Yüksek risk popülasyonlarinda hastalik sikligi yaklasik 1000’de 1-3’dür FMF ataklari hastalarin yaklasik %90’inda 20 yasindan önce baslar. Yaridan fazlasinda hayatin ilk 10 yilinda ortaya çikar. Erkeklerde kizlardan biraz daha fazla görülür (13/10).

    Hastalığın nedenleri nelerdir?
    FMF genetik bir hastaliktir. Akdeniz atesinden sorumlu gen MEFV genidir. .

    Kalıtımsal mıdır?
    Otozomal resesif (cinsiyete bagli olmayan) bir hastalik olarak geçer. Bu tip geçiste çocukta FMF olabilmesi için, biri anneden digeri babadan gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Dolayisiyla iki ebeveyn de tasiyicidir (bir tasiyicida yalniz bir mutasyonlu kopya vardir fakat hasta degildir). Genis bir ailede, hastalik genellikle baska bir çocukta, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür. Ancak küçük bir grup olguda oldugu gibi, eger ebeveynlerden biri FMF’li digeri tasiyici ise, çocugun hasta olma sansi %50’dir.

    Başlıca belirtileri nelerdir?
    Hastaligin baslica belirtileri, karin, gögüs ve eklem agrilariyla birlikte giden tekrarlayan atestir. Karin agrilari en sik olandir; hastalarin yaklasik %90’inda görülür. Gögüs agrisi ataklari %20-40, eklem agrisi %50-60 hastada görülür.

    Genelde, çocuklar tekrarlayan karin agrisi ve ates gibi belirli bir atak tipinden yakinir. Fakat bazi hastalar degisik atak tipleri geçirebilir. Bazen karin ve gögüs agrisi, gögüs ve eklem agrisi gibi kombine ataklar görülebilir.

    Bu ataklar 1-4 gün sürer ve kendi kendine geçer. Hasta atagin sonunda tamamen düzelir ve bu periyotlar arasinda tamamen normaldir. Bazi ataklar o kadar agrili olur ki, hasta ya da ailesi tibbi yardim isteginde bulunur. Özellikle agir abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazi hastalar gereksiz karin ameliyati geçirebilirler. Ancak, bazen ayni hastada bile ataklar o kadar hafiftir ki, hazimsizlikla karistirilir. Bu durum, hastalarin taninma güçlügünün nedenlerinden biridir. Karin agrisi boyunca, çocuk genellikle kabizdir fakat agri düzelir düzelmez kisa süre için yumusak diski çikar. Çocugun bir atakta atesi çok yükselirken, bir baska atakta hafif bir ates görülebilir.

    Gögüs agrisi genellikle tek taraflidir. Yan agrisi, sirt ya da gögüs agrisi seklinde ortaya çikar. Agrinin siddetinden hasta yeterince derin nefes alamayabilir. Bir kaç gün içinde araz birakmadan iyilesir. Eklem ataklarinda genelde bir eklem (monoartrit) etkilenir. Yaygin olarak ayak bilegi ya da diz tutulur. O kadar sis ve agrili olabilir ki, çocuk yürüyemez. Bu hastalarin yaklasik üçte birinde etkilenen eklemin üzerinde kirmizi bir döküntü görülür. Eklem ataklari, diger atak tiplerinden daha uzun sürebilir. Tamamen iyilesmesi dört günden bir haftaya kadar uzayabilir. Bazi çocuklarda hastaligin tek bulgusu tekrarlayan eklem ataklaridir. Bu nedenle, yanlislikla akut romatizmal ates ya da juvenil romatoid artrit tanilari konur. Olgularin yaklasik %5-10’unda eklem tutulumu kroniklesebilir ve geri dönüsümsüz degisikliklere neden olabilir. FMF’in erizipel benzeri eritem denilen ve genellikle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vardir. Bazi çocuklar rahatsiz edici olabilen bacak agrilarindan yakinirlar. Ataklarin en nadir tipleri arasinda tekrarlayan perikardit (kalbin dis katmanin iltihabi), miyozit(kas iltihabi ), menenjit ve orsit (testis iltihabi) vardir. Damar iltihabi ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza gibi bazi hastaliklar FMF’li çocuklar arasinda daha siktir.

    Tedavi edilmemis olgularda FMF’in en önemli komplikasyonu amiloidoz gelisimidir. Amiloid, böbrek, bagirsaklar, deri, kalp gibi bazi organlarda depolanan ve özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybina neden olan özel bir proteindir. FMF’e özgü degildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi bazi kronik iltihabi hastaliklar iyi tedavi edilmediginde de görülebilir. Bagirsaklarda ya da böbrekte amiloid maddesi saptanarak tani konur.

    Ömür boyu düzenli ve yeterli doz kolsisin (tedavi’ye bkz) alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyreklesir hem de amiloidoz gelisme riski ortadan kalkar.

    Hastalık her çocukta aynı mıdır?
    Her çocukta ayni degildir. Üstelik, ataklarin tipi, süresi ve siddeti ayni çocukta bile farklilik gösterebilir.

    Bulaşıcı mıdır? Hayir degildir.

    Çocuklardaki hastalık yetişkinlerden farklı mıdır?
    Genel olarak çocuklardaki FMF yetiskinlerdekine benzer. Ancak artrit (eklem iltihabi) ve miyozit gibi bazi bulgular çocuklukta daha siktir ve hasta büyüdükçe daha nadir görülürler. Orsit, eriskin erkeklerden çok küçük erkek çocuklarda saptanir. FMF’in baslangiç yasi da ayrica önemlidir. Amiloidoz riski, tedavi edilmeyen ve hastaligi erken baslayan hastalar arasinda daha yüksektir.

    Nasıl tani konur? FMF’in tanisi için kesin bir tani araci yoktur.

    a)Klinik şüphe: Çocuk en az üç atak geçirdikten sonra FMF düsünmek olasidir. Hastanin etnik kökeni ve benzer yakinmalari ya da böbrek yetersizligi olan akrabalarin varligi ayrintili bir hikaye ile arastirmalidir. Ayrica, ebeveynlerden önceki ataklarin detayli tanimini yapmalari istenmelidir.

    b)Takip: FMF süphesi tasiyan bir çocuk kesin tani konulana dek yakin takibe alinmalidir. Bu takip süresince, mümkünse, hasta bir atak geçirirken görülmeli, fizik muayene ve iltihabin varligini gösterecek bazi kan tetkikleri yapilmalidir. Genellikle bu tetkikler atak boyunca pozitif olup, atak geriledikten sonra normale döner ya da normale yakin düzeye gelir. FMF’in taninmasina yardimci olmasi için düzenlenmis siniflandirma kriterleri taninin bu asamasinda kullanilabilir. Çesitli nedenlerden dolayi, çocugu atak sirasinda görmek her zaman mümkün degildir. Bu nedenle ebeveynlerden bir günlük tutmalari ve nöbetler sirasinda ne oldugunu tarif etmeleri istenir. Atak sirasinda yapilmasi istenen testler ailenin yasadigi bölgedeki bir laboratuarda yaptirilabilir.

    c) Kolsisin tedavisine yanıt: FMF tanisini olasi kilan klinik ve laboratuar bulgulari olan çocuklara, 6 ay boyunca yaniti degerlendirmek amaciyla kolsisin verilir. Eger hasta FMF’li ise, ya hiç atak görülmemesi ya da ataklarin sayi, siddet ve süresinin belirgin olarak azalmasi beklenir. Ancak, yukarida açiklanan asamalar tamamlandiginda hasta FMF kabul edilir ve ömür boyu kolsisin tedavisine baslanir. FMF, vücutta degisik sistemleri etkiledigi için hastaligin tani ve takibinde degisik uzmanlar görev alir. Bunlar, genelde, çocuk doktoru, çocuk romatologu ya da çocuk romatizmasi ile ilgilenen eriskin romatologu, nefrolog (böbrek uzmani) ve gastroenterologlardir.

    d) Genetik analiz: Son birkaç yilda, FMF gelisiminden sorumlu oldugu düsünülen mutasyonlarin varligini göstermek için hastalarin genetik analizi yapilmaya baslanmistir. Eger hasta her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyon tasiyorsa FMF klinik tanisi dogrulanir. Ne var ki, su ana kadar tanimlanmis olan mutasyonlar FMF hastalarinin %70-80’inde bulunmaktadir. Bu da hiç mutasyon tasimayan FMF hastalarinin oldugunu gösterir. Bu nedenle FMF tanisi günümüzde hala klinik yargiya dayanir. Genetik analiz her ülkede yapilmayabilir.

    Ates ve karin agrisi çocuklarin çok yaygin yakinmasidir. Bu nedenle, yüksek riskli popülasyonlarda bile FMF tanisi koymak kolay degildir. Tani konulana dek birkaç yil geçer. Tanidaki bu gecikme çok önemlidir çünkü, tedavi edilmeyen hastalarda amiloidoz riski artar.

    Tekrarlayan ates, karin agrisi ve eklem agrisi nöbetleriyle giden baska bir takim hastaliklar da vardir. Bu hastaliklarin da çogu genetiktir. Bunlardan bazilari olan HIDS, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells hastaligi, CINCA gibi hastaliklar FMF ile bazi ortak klinik özellikler tasir ancak hepsinin de kendi ayirici klinik ve laboratuar bulgulari vardir.

    Testlerin önemi nedir?

    a) Kan tetkikleri: Laboratuar testleri daha önce de belirtildigi gibi FMF tanisinda önemlidir. Eritrosit sedimentasyon hizi (ESR), CRP, tam kan sayimi, fibrinojen gibi tetkikler atak sirasinda iltihabin varolup olmadigini ve derecesini görmek için istenir. Bunlar, atak geçtikten sonra, sonuçlarin normale dönüp dönmedigini görmek için tekrar edilir. Hastalarin yaklasik üçte birinde tetkikler normale döner, ancak geri kalan üçte ikisinde düzeyler belirgin olarak azalsa da, üst limitin üzerinde kalabilir. Genetik inceleme için de az miktarda kan gereklidir. Ömür boyu kolsisin tedavisi alan çocuklar yilda iki defa takip için kan ve idrar vermelidirler.

    b) İdrar tetkikleri : Idrar örnegi de protein ve kimizi kan hücresi varligi açisindan incelenir. Ataklar sirasinda geçici degisiklikler olusabilir. Fakat amiloidozlu hastalarda idrarda protein kalicidir. Bu durum, doktoru amiloidoz süphesine karsi daha fazla tetkik istemesi için uyarir. Bu ek tetkikler, idrarda protein kaybinin miktarinin belirlenmesi ve rektal (kalin bagirsagin son bölümü) ya da böbrek biyopsisi yapilmasidir.

    c) Rektal ya da böbrek biyopsisi: Rektal biyopsi, rektumdan küçük miktarda doku alinmasidir. Yapilmasi çok kolaydir; eger rektal biyopsi amiloidozu göstermede yetersiz olursa o zaman taniyi dogrulamak için böbrek biyopsisi yapmak gerekir. Böbrek biyopsisi için, çocuk hastanede bir gece geçirmek zorundadir. Biyopside elde edilen dokular boyanir ve amiloid birikimi açisindan mikroskop altinda incelenir.

    Tedavisi mümkün müdür?
    Evet, hayat boyu kolsisin kullanimiyla tedavi edilebilir. Aslinda bu tedavi iyilestirmek için degil daha çok hastayi amiloidoz gelisiminden ve tekrarlayan ataklardan korumak içindir. Ne var ki, eger hasta ilaci birakirsa ataklar ve amiloidoz riski geri gelir.

    Tedavi nelerden oluşur?
    Bu tedavi yalniz ataklari kontrol etmez, ayni zamanda amiloidoz riskini de ortadan kaldirir. Bu yüzden ailelere ve hastaya ilacin her gün yazilan dozda alinmasinin ne kadar yasamsal oldugunun doktor tarafindan anlatilmasi gerekmektedir. Hastanin uyumu çok önemlidir. Eger bu basarilirsa, o zaman çocuk, normal bir hayat beklentisiyle hayatina devam edebilir. Ilacin dozu, hekime danisilmadan ebeveynler tarafindan degistirilmemelidir. Aktif bir atak esnasinda kolsisin dozlarinin artirilmasi atak süresini ve siddetini azaltmaz. Bu nedenle doz arttirmanin anlami yoktur. Önemli olan ataklarin gelmesini önlemektir. Kolsisin ile ilgili akla gelen önemli bir ilaç etkilesimi yoktur.

    Interferon gamma, anti –TNF ve talidomid gibi alternatif tedavilerle ilgili birkaç çalisma vardir. Ancak, bu alternatif ilaçlarin etkinligi ve güvenilirligiyle ilgili yeterince veri yoktur.

    İlaç tedavisinin yan etkileri nelerdir?
    Aileleri için çocuklarinin hayatlari boyunca bu haplari almalari gerektigini kabul etmeleri kolay degildir. Özellikle kolsisinin potansiyel yan etkileri hakkinda endiselenilir. Kolsisin, doz azaltimina cevap veren minör yan etkileri olan güvenli bir ilaçtir. En sik yan etki ishaldir. Bazi çocuklar, ishal nedeniyle verilen dozu tolere edemeyebilir. Böyle çocuklarda doz, tolere edecegi doza kadar düsülmeli ve sonra küçük ayarlamalarla yavas yavas uygun doza kadar yükseltilmelidir. Diger yan etkiler arasinda bulanti, kusma ve karin kramplari bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kas güçsüzlügü yapabilir. Nadiren periferik kan hücreleri sayica (beyaz ve kirmizi kan hücreleri ve trombosit) azalabilir ama dozun azaltilmasiyla normale döner. Tedavi dozlarinda sperm sayisinda azalma görülmesi çok enderdir. Kadin hastalarin gebelik ya da emzirme süresince kolsisini kesmeleri gerekmemektedir.

    Tedavi ne kadar sürmelidir? Ömür boyu süren koruyucu bir tedavidir.

    Alternatif / tamamlayıcı tedavinin yeri nedir? Böyle bir tedavi yoktur.

    Ne kadar sıklıkla kontrol muayenesi gereklidir?
    Tedavi gören çocuklar yilda en az iki kez kan ve idrar tetkiki yaptirmalidir.

    Hastalık ne kadar sürer? Bu ömür boyu süren genetik bir hastaliktir.

    Hastalığın uzun dönemli sonuçları nelerdir?
    Ömür boyu düzenli kolsisin tedavisi alan FMF’li çocuklar, normal bir hayat sürerler. Ne var ki, tanida bir gecikme olmussa ya da tedaviye uyum yoksa, amiloidoz riski de artar. Amiloidoz gelisen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme geriligi büyük bir problem degildir. Ancak, bazi çocuklarda ergenlik dönemindeki büyüme artisi yalniz kolsisin tedavisinden sonra gözlenebilir.

    Tamamen düzelmesi mümkün müdür?
    Hayir. Çünkü bu genetik bir hastaliktir. Ancak, kolsisin ile ömür boyu tedavi hastaya hiçbir kisitlanma ve amiloidoz gelisme riski olmadan normal bir yasam sürme sansi verir.

    Gündelik yaşam nasıl olmalıdır?

    Hastalik çocugun ve ailesinin hayatini nasil etkileyebilir?

    Çocuk ve aile henüz hastaligin tanisi konmadan önce büyük problemler yasarlar. Siddetli karin, gögüs ve eklem agrilarindan dolayi, sik sik çocugu hastaneye götürmek zorunda kalabilir. Bazi çocuklar, yanlis tanilardan dolayi gereksiz yere ameliyat olurlar. Tani konduktan sonra, hem çocuk hem de ebeveynleri hemen hemen normal bir yasam sürebilirler. Bazilari çocugun FMF hastasi oldugunu bile unutabilir. Bu durum tehlikeli olabilir çünkü, tedaviye uyumu bozabilir.

    Tek problem, ömür boyu tedavinin yaratabilecegi psikolojik zararlardir. Bu sorun, hasta, ebeveyn egitim programlariyla asilabilir.

    Okula gidebilir mi?
    Sik gelen ataklar okula devam konusunda sorunlara neden olabilir. Ancak, kolsisin tedavisi baslandiktan sonra, bu artik önemli bir sorun olmaktan çikar. Ögretmenler, hastalik konusunda ve okulda bir atak gelirse ne yapacaklari konusunda bilgilendirilmelidirler.

    Spor yapabilir mi?
    Ömür boyu kolsisin tedavisi gören FMF’li hastalar diledikleri her sporu yapabilir. Tek problem, etkilenmis eklemlerde hareket kisitliligina yol açan uzamis eklem iltihabidir.

    Diyet nasıl olmalıdır? Özel bir diyet yoktur.

    İklim hastalığın seyrini nasil etkiler? Etkileyemez.

    Çocuk aşılanabilir mi? Evet asilanabilir.

    Cinsel yaşam, gebelik ve dogum kontrolü?
    Kolsisin tedavisinden önceki dönemde, FMF hastalarinin üreme problemleri vardi fakat, kolsisin ile birlikte bu sorun ortadan kalkmistir. Ilaç gebelik boyunca alinmalidir.

  • Kistik fibrozis,

    Her insanda farklı özelliklerden sorumlu olan çok sayıda gen (hücrelerin içerisinde vücudumuz ile ilgili bilgileri taşıyan yapıtaşları) vardır. Bir özelliğin belirlenmesinde biri anneden, diğeri babadan gelen iki gen rol oynar. Böylece her özelliğimizden sorumlu, anne ve babamızdan bize aktarılan genlerimizdir. Hem anne, hem de baba bu hastalık için bir bozuk gen taşıyordur. Bu hastalık ile ilgili bir çift genden diğeri normal olduğu için anne ve babada hastalık bulguları görülmez. Bozuk geni taşıyan anne ve babanın çocuğu her bir gebelikte;%25 olasılıkla sağlıklı,%50 olasılıkla taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler),%25 olasılıkla hasta olur (hasta kişide 2 gen de bozuktur).Yani taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır.

    KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ BELİRTİ VE BULGULARI NELERDİR?

    Akciğerlerle ilgili olanlar;

    Balgamlı, sık ve uzun süreli öksürük

    Tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları (zatürre, bronşit, hırıltılı solunum)

    Nefes darlığı

    Sindirim sistemi (mide ve barsaklarla) ile ilgili olanlar;

    Yenidoğan bebeğin ilk kakasını katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat içerinde çıkaramaması

    Fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal

    Karında şişlik, gaz ve ağrı

    İştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması

    Bağırsağın uç kısmının (anüs) makattan dışarıya çıkması

    Bağırsak tıkanıklığı tablosu

    Diğer sistemler ile ilgili belirti ve bulgular;

    Terin fazla tuzlu olması

    Özellikle sıcak mevsimlerde terle aşırı tuz ve su kaybı sonucu vücudun susuz ve tuzsuz kalması; ciddi kayıplarda şok tablosu.

    Ciltte yaralar ve soyulmalar; ödem

    Sık tekrar eden, düzelmeyen sinüzit, nazal polip (burun eti)

    Parmaklarda çomaklaşma

    Karaciğer hastalığı (siroz) -safra kesesi taşları

    Diyabet (şeker hastalığı)

    Kısırlık (özellikle erkekte)

    Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz).

    KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ TANISI NASIL KONULUR?

    KF’li hastaların şikayetleri çok çeşitli olabilir. Bazen ailede böyle bir hastalığa sahip kardeş olduğu için de diğer çocuklar araştırılabilir. Böyle bir hastalık şüphesi olduğunda ilk yapılacak olan terde klor değerinin ölçülmesidir.

    Ter testi (terde klor değerinin ölçülmesi);

    Bu testte hastanın ön kolundan ter bezleri uyarıldıktan sonra ter toplanır ve terde klor oranı ölçülür. Bu test hastanın canını yakmaz. KF’li bireylerin terlerindeki klor oranı yüksektir. Hastalığın tanısı için en az iki kez yüksek değer gösteren test sonucuna ihtiyaç vardır. Bazı hafif hastalığa sahip çocuklarda sınırda klor değerleri görülebilir. Bu konuda doktorunuzun yorumu önemlidir.

    Nazal (burun) potansiyel farkı ölçümleri;

    Bazı kliniklerde bulunan ve yaygın olmayan bu tanı yönteminde KF’li hastaların burunlarına yerleştirilen bir elektrot yardımı ile burun içi potansiyel farkı ölçülebilir. KF’li hastalarda bu değer daha negatiftir ve bazı maddeler ile burun yıkandığında potansiyel farkı değişiklikleri KF’li hastalarda sağlıklı kişilerden daha farklı olur. Özellikle ter testlerinde sınırda değerlere sahip KF’li hastaların tanıları için tercih edilecek bir testtir. Bu test hastanın canını yakmaz ancak uygulama zaman alıcıdır ve uygulanan kişinin uyumunu gerektirir.

    Mutasyon Analizi

    Tanı konulan hastalardan kan alınarak gendeki bozukluğun tipi de saptanabilir. Şimdiye dek hastalığa neden olan gende 2000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır. Bir çok merkezde ülkemizde en sık görülen mutasyonların taraması (genellikle 30-40 mutasyon) yapılabilmektedir. Çocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde (iki taraflı) mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir. Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir. Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mümkündür.

    Anne karnında (prenatal) tanı;

    KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa anne karnında tanı yapılabilir. Anne ve babanın taşıdıkları mutasyon ya da KF’li kardeşte hastalığa neden olan mutasyon biliniyorsa bebek anne karnındayken 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan (koryon villus örneklemesi) ya da 16-17. haftalarda bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak (amniyosentez) doğumdan önce tanı konabilir. Bu işlemin anneye ve bebeğe zararı ihmal edilebilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yaptırılabilir. Bu imkandan yararlanmak isteyen ailelerin hamile olduklarında; hatta tercihen bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde hamile kalmadan önce izlendikleri merkezle iletişime geçmeleri gerekir.

    Kistik fibrozis için yenidoğan tarama testi;

    Dünya’da birçok ülkede bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde alınan topuk kanlarından yapılan testler (İmmün reaktif tripsinojen ve bazı ülkelerde birlikte mutasyon analizi) ile tanı konulabilmektedir. Tanıyı doğrulamak için bu bebeklere daha sonra ter testi yapılmalıdır. Ülkemizde KF hastalığı için yenidoğan tarama testleri henüz başlanması için ön hazırlıklar yapılmaktadır.

    KİSTİK FİBROZİSTE TEDAVİ

    KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç, akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır. Tedavi ömür boyu devam edecektir.

    Tedavi ekip işidir; ekipte çocuk göğüs hastalıkları, gastroenteroloji, endokrinoloji ve çocuk ruh sağlığı uzmanları, hemşire, göğüs fizyoterapisti ve diyetisyen bulunmalıdır. Ancak tedaviden sorumlu olan kişiler yalnızca sağlık çalışanları değildir, aile bireylerinin de (anne-baba-kardeşler) tedavi edici takımın içinde yer almaları gerekmektedir. Hastaların yaşları büyüdükçe kendi tedavi sorumluluklarının üstlenmelerine çalışılmalıdır.

    Hastaların hiçbir zaman sigara içmemeleri, sigara içilen ortamlarda bulunmamaları gerekir. Solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulmaları ve el yıkanmasına önem verilmesi de önemlidir.

    KF yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.

    Eğer ailenin şartları uygunsa ilk yıl ayda bir; daha sonra 3-6 ayda bir düzenli olarak kontrollere gelmeleri uygundur. Araya giren hastalık durumlarında daha sık kontroller gerekebilir.

  • Narsisistik ve Borderline Kişilik Organizasyonları ile Psikodermatolojik Hastalıklar arasındaki ilişki

    Narsisistik ve Borderline Kişilik Organizasyonları ile Psikodermatolojik Hastalıklar arasındaki ilişki

    Kişilik Bozuklukları

    Kişilik bozuklukları; kişinin kendi kültürüne göre, beklenenden önemli ölçüde sapmalar gösteren, süreklilik arz eden bir iç yaşantılar ve davranışlar örüntüsüdür. Ergenlik ya da genç erişkinlik yıllarında başlar, zamanla kalıcı olur ve sıkıntıya ya da işlevsellikte bozulmaya yol açar. Herkeste çeşitli biçimlerde görülebilecek kişilik özelliklerinin, kişilik bozukluğu olarak değerlendirilebilmesi için, bunların esneklikten yoksun ve uyum bozucu olması, işlevsellikte belirgin bir bozulmaya ya da kişisel sıkıntıya neden olması gerekmektedir. Değişmeyen bu tutum ve davranış kalıpları şu alanlarda kendini gösterir: (1) Düşünce farklılıklarında (kişinin kendisini, başkalarını ve olayları yorumlama biçiminde); (2) Duygulanım farklılıklarında (duygusal tepkilerin görülme aralığı, yoğunluğu, değişkenliği ve uygunluğu); (3) İnsanlar arası ilişkilerde yaşanan zorluklarda; (4) İtkilerini kontrol etmekte yaşanan zorluklarda.

    Narsisistik Kişilik Bozukluğu

    Narsisizm ve narsisistik kişilik organizasyonu ve bozukluğu, psikanalizin merkezi kavramlarından biridir. Patolojik anlamıyla narsisism ilişki yeteneğindeki bozulma , kendi benliğine duygusal yatırım yapma, diğerlerinin kendisi hakkındaki düşüncelerine karşı aşırı duyarlılık ve ilişki nesnelerine karşı empati yoksunluğu olarak kendini gösterir. Temel özelliği, davranış veya fantezide büyüklenmecilik, kendisine hayranlık duyulması ihtiyacı ve başkalarının duygularını anlamaktaki yetersizliktir. Genel popülasyonda görülme sıklığı %2-6’dır. Narsisistiklerin genellikle kendilerini fazla seven ve kendilerine fazla güvenen kişiler olduğu zannedilir. Oysa, gerçek durum bunun tam tersidir. Narsisistik, bir şey yapmaksızın kendini sevemediği ve kendisine saygı duyamadığı için, kendisini sevebilmek ve saygı duyabilmek adına, durmadan bir şeyler yapma ihtiyacı duyar. Mental aktivite, kendilik tasarımının yapısal bütünlüğünü, zamandaki sürekliliğini ve olumlu duygusal renklenmesini ayakta tutmaya yönelik olduğu ölçüde narsisistiktir. Özetle, kendilik saygısını kazanmaya ve sürdürmeye yönelik etkinlikleri, narsisistik olarak niteleriz. Bu tür etkinliklere duyulan ihtiyacın zorunluluğu ve sıklığı oranında da, narsisistik patolojinin ağırlığından söz edebiliriz. Kendilerinin çok önemli olduğu duygusunu taşırlar (örneğin; başarılarını ve yeteneklerini abartır, yeterli bir başarı göstermeksizin üstün biri olarak bilinmeyi beklerler). Nemli ve özel biri olduklarına kendilerini inandırabilmek için, başkalarının da öyle düşünmesini sağlamaya çalışırlar. Karşısındakini ne kadar etkileyebilirse, kendisini de değersiz biri olmadığına inandırabilir. Sınırsız başarı, güç, zeka, güzellik ya da kusursuz sevgi düşlemleri üzerine kafa yorarlar. Başkalarını etkileyerek kendilerini değerli hissetme çabaları, insanların yokluğunda, yerini fantezilere bırakır. Dışarıdan gelecek olumlu yansımalar yoksa, bunun yerini hayaller alır. Bütün insanları etkileyecek, herkesin hayranlığını kazanacak ve çok tanınmış, tapılan bir insan olmalarını sağlayacak şeyler yaptıkları, çeşitli hayaller kurarlar. Kendilerini Nobel ödülü almış, konuşma yaparken, dünyanın en zeki, en yakışıklı insanı seçilmiş, bütün dünyayı kurtaracak bir kahramanlığı gerçekleştirmiş olarak hayal ederler. Bu hayallere, gerçekmiş gibi inanır ve kendilerini değersiz hissetmekten kurtulurlar. Özel ve eşi bulunmaz biri olduklarına ve ancak başka özel ya da toplumsal durumu üstün kişilerin (ya da kurumların) kendisini anlayabileceğine ya da ancak onlarla arkadaşlık etmesi gerektiğine inanırlar. Çok beğenilmek isterler. Ancak başkalarının kendilerini beğendiklerini hissettiklerinde kendilerine saygı duyabildiklerinden dolayı, sürekli başkalarının beğenisini kazanmak için çabalarlar. Hiçbir şeyle gerçek anlamda ilgilenmez, daha çok beğenilebilmek için çok farklı etkinliklerle meşgul olurlar. Başkalarına göstermek için, her konuda bilgi sahibi olmak isterler. Hak kazandığı duygusu vardır: Kendisinin, özellikle kayrılacak olduğu bir tedavi biçiminin uygulanacağı beklentileri ya da bu beklentilere göre uyum gösterme. Birileri işlerini daha kolay yollardan hallediyorken, kuyruklarda beklemek, özel muamele görmemek, kendilerini değersiz hissettirdiğinden, kayrılacakları bir yaklaşım ve tedavi beklerler. Özel ya da ayrıcalıklı davranılmasını sağlamak için çaba gösterirler, beklentileri karşılanmadığında da öfkelenir ya da kendisine özel muamele yapmayan kişileri aşağılarlar. Kişiler arası ilişkileri kendi çıkarları için kullanır; kendi amaçlarına ulaşmak için başkalarının zayıf yanlarını kullanırlar. En başta kendisini iyi hissettirecek şekilde davranmalarını sağlamak olmak üzere, ilişkide bulundukları insanları kendi gereksinimleri ve amaçları doğrultusunda kullanırlar. İlişkide bulundukları insanlar, bu gereksinimleri karşılamamaya başlar veya onlara gereksinimi kalmazsa uzaklaşır, başka insanlar bulurlar. Empati yapamazlar: Başkalarının duygularını ve gereksinimlerini tanıyıp, tanımlama konusunda isteksizdirler. İnsan ilişkilerindeki en büyük zorluklarından biri empati yapma yeteneklerinin olmayışıdır. Kişiler arası ilişkilerinde benmerkezci, kendilerine dönük ve başkalarını sömürücüdürler. En büyük, eşsiz olmaları ile başkalarının ilgisine, sevgisine ve hayranlığına bağımlılıkları, çelişkili bir görünüm verir.6 Eşsiz oldukları inancı, başkalarına yakınlaşabilme, onlarla özdeşleşebilme, onlarla eşduyum yapabilme yetilerini ketler. İlişkide bulundukları nesnelerde bir tür ulaşılmazlık hissini oluştururlar. Onların sorunlarıyla, dertleriyle, gereksinimleri ile ilgilenmezler. İlişkide bulundukları insanların sadece kendisine karşı ne hissettiğine ilişkin duyguları ile ilgilenirler. Çoğu zaman başkalarını kıskanır ve başkalarının da kendisini kıskandığına inanırlar. Bilinçli ya da bilinçsiz haset, dikkati çekecek kadar ön plandadır. Başka birinin iyi ve başarılı olması, kendi yetersizlik duygularını tetiklediği için rahatsızlık yaratır. Biri hakkında iyi bir şey söylendiğinde kendisini huzursuz hissederler. Buradaki korku, geride kalma, unutulma ve önemini yitirme korkusudur. Acilen, övülen, takdir edilen kişilerin küçümsenmesi çabasına girişirler. Çeşitli fırsatlarla, söz konusu kişilerin açıklarını yakalamaya ve teşhir etmeye çabalarlar. Küstah, kendini beğenmiş davranış ve tutumlar sergiler. Kibir, uzaklık, soğukluk narsisistik yaralanmalara karşı bir savunma olarak, sık görülen bir durumdur. Başkalarından gelecek eleştirilere karşı bir savunma olarak, başkalarının fikirlerini önemsemediklerini baştan belli ederler. Eleştirilebilecekleri durumlarda kibirli ve uzak davranırlar.

    Borderline Kişilik Bozukluğu

    Borderline rahatsızlık, psikiyatrik bakış açısının başlangıçlarında şizofrenik rahatsızlıkların sınırında kabul edilmişti; sonrasında ise nevrozlar ve şizofreni arasında bir geçiş bölgesi olarak kavramsallaştırıldı. Özellikle de psikanalizdeki kabul bu yönde. Temel özellikleri, insanlar arası ilişkilerde, kimlik duygusunda ve duygulanımda tutarsızlıklar ile itkilerini kontrol etmekte zorluk çekmeleridir. Toplumda görülme sıklığı %2-3 iken psikiyatri kliniklerindeki kişilik bozukluğu vakalarının %30-60’ını oluştururlar. Kadınlarda, erkeklerden 3 kat daha fazla görülür. Gerçek ya da hayali bir terk edilmekten kaçınmak için çılgınca çabalar gösterirler. Terk edilme korkusu içinde yaşarlar. Sevgili veya eşlerinin ya da yakın arkadaşlarının kendilerini terk edeceğinden korkarlar ve terk edilmemek için, intihar tehditleri ya da girişimleri de dahil olmak üzere, çılgınca çabalar gösterirler. Suçluluk uyandırmak, duygu sömürüsü yapmak ya da borçlu bırakmak gibi yollarla insanları kontrol altında tutmaya çalışırlar. Gözünde aşırı büyütme ve yerin dibine sokma uçları arasında gidip gelen, gergin ve tutarsız kişiler arası ilişkilere sahiptirler. Kendilerine iyi ve yakın davranan insanları çok çabuk yüceltir, çok çabuk yakınlaşırlar, ancak bir hayal kırıklığını takiben de çok uzaklaşır ve öfke duyarlar. Bazen bir ayrılma ya da öfke dönemini, yeniden aynı kişiyi yüceltme alabilirse de, genellikle çabuk uzaklaşma eğilimleri yüzünden sık arkadaş ve sevgili değiştirirler. Kimlik karmaşası olarak tanımlanan belirgin olarak ve sürekli bir biçimde tutarsız benlik algısı ya da kendilik duyumu vardır. Nasıl biri oldukları, nelerden hoşlandıkları, neleri önemsedikleri, gelecekle ilgili tasarıları, nasıl kişilerle arkadaş olmak istedikleri, nasıl yaşamak istedikleri konularındaki duygu ve düşünceleri sık ve kolaylıkla değişir. Çok kısa zamanlarda bir biriyle zıt arzu, istek, inanç ve düşüncelere sahip olabilirler. Kendine zarar verme olasılığı yüksek, en az iki alanda, dürtüsellik (örn. para harcama, cinsellik, madde kötüye kullanımı, pervasızca araba kullanmak, tıkı- nırcasına yemek yemek) gösterirler. Hızlı araba kullanma, rastgele ve ödeme zorluğu çekecekleri halde alışveriş yapma, rastgele, riskli olabilecek cinsel ilişkiler kurma, yemek yeme ya da içki içmeyi denetleyememe, kumar oynama, alkol veya madde kullanma gibi, çeşitli alanlarda denetimsiz, dürtüsel davranışlar gösterirler. Yineleyen, intiharla ilgili davranışlar, girişimler, göz korkutmalar ya da kendine kıyım davranışı gösterirler. Jiletle kollarını, göğsünü kesmek, üzerinde sigara söndürmek gibi çeşitli yollarla kendilerine fiziksel zararlar verirler. Bu davranışlar çoğunlukla yoğun can sıkıntısı, şiddetlenen ve baş edilemeyen boşluk duygusuna karşı yapılır. Öte yandan, başkalarının istediği gibi davranmasını sağlamak, ya da kendisini üzmüş oldukları için cezalandırmak amacıyla da kendine zarar verme, intihar etmekle tehdit etme ya da intihar girişiminde bulunma, sık görülür. Duygudurumda belirgin bir tepkiselliğin olmasına bağlı, duygulanımda kararsızlık (afektif instabilite) vardır. Küçük olaylara bağlı olarak duygulanımları dramatik değişimler gösterir. Aniden büyük bir çöküntüye, yo- ğun bir sıkıntıya girebilir ya da öfkeye kapılabilirler. Çoğunlukla duygularını iyi tanımlayamaz ve kendilerini neyin böyle hissettirdiğinin farkında olmazlar. Sıklıkla öfke ve sıkıntıyı bir arada yaşarlar ve böylesi durumlarda kendilerine veya başkalarına zarar verici davranışlar gösterirler. Kendilerini sürekli olarak boşlukta hissederler. Kimlik bütünlüğünün, uzun süreli amaçların olmamasına bağlı bu durum, özellikle kendilerini iyi hissettirebilecek kişi ve ortamların yokluğunda belirgin hale gelir. 8Uygunsuz, yoğun öfke duyarlar ya da öfkelerini kontrol altında tutamazlar. Başka dürtülerini olduğu gibi, öfkelerini de kontrol etmekte güçlük çekerler. Öfke ile kaplanmış ego yıkıcı, zarar verici davranışları kontrol edip, engelleyemez. Stresle ilişkili, gelip geçici paranoid düşünce ya da ağır disosiyatif belirtiler gösterirler. Özellikle terk edilme, nesne kaybı ya da dışlandıklarını hissettikleri durumlarda stresle ortaya çıkan, genellikle kendisine kötülük yapılacağı ya da düşmanlık yapıldığına ilişkin sanrılar ile disosiyatif belirtiler söz konusu olabilir. Bu belirtiler, nedenin anlaşılmasının sağlanması ya da kısa süreli, düşük doz ilaç uygulamasıyla düzelir.

    Psikodermatoloji

    Günümüzde, psikosomatik dermatoloji, dermatolojinin önemli ve vazgeçilmez bir bileşenidir. Deri (ten), ruhun aynasıdır. Dilimizde de deriye ait duygularımızı ileten onlarca deyim bulunmaktadır: “Tüylerim diken diken oldu”, “kaşıntı tuttu beni”, “kalın derili (yüzsüz)” vs. Deri ve beyin, embriyoda aynı germ yaprağından, ektodermden köken alır. Bu iki organın yaşamın ileri evrelerinde birbirlerini çeşitli şekillerde etkilemeleri birçok araştırmaya konu olmuş ve bu konuda çok sayıda araştırma yapılmıştır. Bu araştırmalar üç grup altında toplanabilir: 1- stres araştırmaları, 2- deri hastalıklarında analitik ve dinamik çalışmalar, 3- psikosomatik dermatolojik araştırmaların klinik değerlendirmesi ve tedavisi. Son yıllarda konunun önemini fark eden bazı ülkelerde bu iki bilimsel disiplinin birlikte çalıştığı psikodermatoloji bölümlerinde psikiyatri, dermatoloji doktorları ve psikologlar birlikte çalışmakta, hastaların tanı ve tedavi planları ortaklaşa düzenlenmektedir. Gerçekte psikiyatri ve dermatolojinin bu ortak çalışmasının birçok olguda bir gereklilik olduğu artık kabul edilmektedir. Böyle bir işbirliği, bir taraftan birincil rahatsızlığı psikiyatrik olmasına rağmen dermatolojiye başvuran ve doğrudan psikiyatriye başvuruyu reddeden olgularda tedavide başarı şansının artırılmasını ve hastaya psikiyatrik desteğin sağlanmasını hedeflerken, diğer taraftan birincil sorunu dermatolojik olan ve ikincil olarak psikiyatrik sorunlar geliştiren hastalarda dermatolojik tedavinin yanısıra psikiyatrik tedavi desteğinin sağlanması ile de hekim ve hasta açısından daha doyurucu ve bütüncül bir yaklaşım getirmektedir.

    Dermatolojik Tanıların Gruplanması

    En sık kullanılan sınıflamada hastalıklar üç gruba ayrılırlar:

    1. Psikosomatik Deri Hastalıkları: Neurodermitis, Psoriasis vulgaris, Kontaktdermatitis (Periorale Dermatitis), akne, urtikaria

    2. Psikiyatrik Deri Hastalıkları:

    2.a. Somatoform Rahatsızlıklar

    2.a.1. Konversiyon rahatsızlıkları : Lokal genital veya anal Pruritus, Erythema e pudore

    2.a.2. Farklılaşmamış somatoform rahatsızlıklar: Yaygın Pruritus (sine materia) ve Glossodynie

    2.a.3. Bedensel Dismorf Rahatsızlıklar

    2.a.4 Sosyal Fobiler: Eritrofobi

    2.b. Kronik Manipülatif Rahatsızlıklar

    2.b.1 Artefakte: Dermatkitis artefakte

    2.b.2 Simulasyonlar: Münchausen Sendromu

    2.b.3 Paraartefakte (Impuls Kontrolü rahatsızlıkları): Nevrotik Exkoriationen, kaşınma atakları, akne excorie, trikotilomani, onychophagie, onychotilomani, morcicatio buccarum, cheliditis factitia (ekzama), balinitis simplex

    2.b.4 Delirium sendromu: Dermatözdelirium

    3. Somatopsişik dermatöz rahatsızlıklar

    3.a Cilt kanserinde psikolojik/psişik değişimler (Melanom)

    Yöntem

    Araçlar

    Bu çalışmada, SKID 2 ve SCL-90 ölçeklerinin yanısıra, katılımcılara sosyo-demografik bilgileri içeren bir anket formu uygulanacaktır.

    SKID-2

    Narsisistik ve Borderline Kişilik organizasyonuna sahip kişileri seçmek için SKID-2 kullanılacaktır. 117 sorudan oluşmaktadır. Narsisistik boyutu ölçmek için 16; borderline boyutu ölçmek için 14 soru bulunmaktadır. Cevaplar “evet” ya da “hayır” şeklinde olmaktadır.Sadece uygulanan deneğin cevapları değil, testörün gözlemleri de belirleyici ve önemlidir. Testör , kendi izlenimine göre, uygulanan denek yerine “evet” yanıtını işaretleyebilir, çünkü tanısal kategoride “evet” yanıtları belirleyicidir. Uygulama ortalama olarak 75 dakika sürmektedir. Uluslararası çalışma grubu SKID 2’ye son şeklini 1996 yılında vermiştir.

    SCL-90

    Bireyde var olabilecek psikolojik semptomları ve bu semptomların düzeyini belirlemek için kullanılan bir ölçme aracıdır. 9 alt test ve 1 tane de ek skala olarak adlandırılan toplam 10 adet alt testten oluşmaktadır.17 yaş ve üzerindeki bireylere uygulanabilir. Bireysel ve grup olarak uygulanabilen bir ölçektir.Bireye 90 maddeden oluşan ve 5 dereceli likert tipi cevaplanan soru formu verilir ve formda yer alan yönergeye uyması istenir. Üniversitelerin psikoloji, psikolojk danışmanlık ve rehberlik bölümü mezunları ve psikiatrlar tarafından uygulanabilir. Uygulayıcının SCL-90 Belirti Tarama testini uygulaması için özel bir eğitim alması gerekmektedir.

    Denekler

    Çalışmaya, Okan Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji Kliniği’ne başvuran hastalardan, SKID-2 ve SCL-90 uygulamalarından narsisistik ve borderline kişilik organizasyonu tanısı alanlar arasından seçilen 120 kadın ve 120 erkek yetişkin (18 yaş ve üzeri) denek olarak katılacaklardır. Bu narsisistik ve borderline kişilik organizasyonuna sahip olan deneklerin, psikosomatik, psikiyatrik ve somatopsişik dermatoloji tanı gruplarından birine de dahil olması gerekmektedir. Her bir dermatoloji tanı grubuna 40 kadın ve 40 erkek deneğin düşmesi amaçlanmıştır. Eğitim ve diğer sosyodemografik özelliklerin eşit şekilde dağılım göstermesi amaçlanmamıştır.

    Uygulama

    Deneklerle yüzyüze görüşülerek kalem kağıt (soru cevap) testi uygulanacaktır. Her bir uygulama için 120 dakika planlanmıştır. Deneklerle, SKID 2 ve SCL 90 dışında, aile ve biyografi temelli bilgiler de alınacaktır görüşmelerde. Kimlik bilgileri istenmeyecek ve görüşmelere gönüllü katılım belgesi imzalatılacaktır.

    Araştırma Modeli

    Yapısal eşitlik modeli bu araştırmanın istatistiki analiz modelidir. Yapısal eşitlik modeli çalışmalarında, araştırmacının elinde teorik bir model vardır- narsisistik ve borderline kişilik organizasyonları ile dermatolojik 3 tanı grubu arasındaki ilişkiyi açıklama modeli-, ancak bu kez modelin temel işlevi bir dizi teorik yapı arasındaki neden sonuç ilişkilerinin açıklığa kavuşturulmasıdır-narsisistik ve borderline kişilik organizasyonları, dermatolojik 3 tanı grubunun da nedenlerinden birini oluşturmaktadırlar- . Ancak bu tür çalışmalarda da araştırmacı değişkenler arası ilişkilerin araştırılmasından önce söz konusu değişkenlerin meydana getirdiği ölçme model(ler)ini test etmek zorundadır. Bir başka deyişle, tıpkı doğrulayıcı faktör analizinde olduğu gibi, her bir değişkenin ölçme modelinin data tarafından doğrulanıp doğrulanmadığı test edildikten sonra, bu değişkenler arasındaki ilişkilerin teorik olarak tahmin edildiği gibi olup olmadığı sorusuna yanıt aranır. Literatürde tüm değişkenlerin ölçme modellerinin ayrı ayrı test edilmesinin yanı sıra, tüm değişkenlere ait ölçme modellerinin tek bir model içinde test edildiği de görülmektedir.

    N (Narsisistik Kiş. Org.) Psikosomatik Dermatolojik Rahat.

    B (Borderline Kiş. Org.) Psikiyatrik Dermatolojik Rahat.

    Somatopsişik Derm. Rahat.

     

    Hipotezler

    Bu çalışmada,

    1. Narsisistik kişilik organizasyonuna sahip hastaların, borderline kişilik organizasyonuna sahip hastalara göre, daha yoğun şekilde psikosomatik dermatolojik tanılara sahip olacağı ve narsisistik kişilik organizasyonunun psikosomatik dermatoloji tanılarıyla anlamlı düzeyde (r=0.05) ilişkili olduğu varsayılmaktadır. Özetle, narsisistik kişilik organizasyonu psikosomatik dermatolojik rahatsızlıkların nedenlerinden biri olduğu iddia edilmektedir.

    2. Borderline kişilik organizasyonuna sahip hastaların, narsisistik kişilik organizasyonuna sahip hastalara göre, daha yoğun şekilde psikiyatrik dermatolojik tanılara sahip olacağı ve borderline kişilik organizasyonunun psikiyatrik dermatoloji tanılarıyla anlamlı düzeyde (r=0.05) ilişkili olduğu varsayılmaktadır. Özetle, borderline kişilik bozukluklarının psikiyatrik dermatolojik rahatsızlıkların nedenlerinden biri olduğu iddia edilmektedir.

    3. Somatopsişik dermatöz rahatsızlıklarda, narsisistik veya borderline kişilik organizasyonuna sahip olmanın belirleyici olmadığı ve her iki kişilik grubunun da somatopsişik dermatolojiyle anlamlı düzeyde bir ilişkiye (r=0.05) sahip olacağı varsayılmaktadır.

  • Kistik fibrozis hakkında merak edilenler

    Kistik fibrozis (KF), en sık solunum ve GİS olmak üzere birden çok sistemi etkileyen, çocuk ve genç erişkinlerde, yaşam süresini kısaltan ve yaşam kalitesini etkileyen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır

    Solunum, gastrointestinal sistem, üreme sistemi, mukus bezlerini, ter bezlerini, pankreası etkileyen metabolik bir hastalıktır. Beyaz ırkta her 2500-3500 doğumda bir, bu hastalık görülmektedir. Türkiye’de ise, 1/3000 dir. Kistik Fibrozis geni, 7. kromozomun uzun kolunda yerleşmiş, 1480 aminoasitlik “KF Transmembran Regulatör” (KFTR)

    Proteinini kodlar. KFTR, solunum yolları, gastrointestinal sistem, ter bezleri ve genitoüriner sistem epitelyum hücrelerinde eksprese olur. Günümüze kadar, 1995 mutasyon bildirilmiştir. En sık mutasyon 508, aminaasitteki fenilalanınde delesyon (Delta F508)dir (%70). Türkiye’de %18.8-28.4 oranında, Delta F508 mutasyonu görülmektedir. Kistik Fibroziste klinik bulgular, hastanın yaşına, taşıdığı genetik mutasyona (Genotip-Fenotip), tutulan organlara komplikasyonların varlığına göre değişir.

    Kistik Fibrozis de tanı, bir veya daha fazla fenotipik karakteristik özellik veya KF olan kardeş öyküsü veya Y.D Döneminde (+) tarama testi ve 2 veya daha fazla terde yüksek klor saptanması veya 2 KF mutasyonu gösterilmesi veya anormal nazal potansiyel farkı ile konulur.

    Kistik Fibrozis, akciğerdeki hava yolarında yoğun sekresyonlara ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları sonucunda kronik akciğer hastalığına yol açar. Sindirim sistemi de sıklıkla etkilenir ve malabsorpsiyon nedeniyle hastalar kilo alamazlar. Kistik Fibrozisin temel tedavisi, akciğerdeki yoğun sekresyonların temizlenmesi, enfeksiyonların tedavisi ve pankreatik yetmezliğin tedavi edilerek, gerekli vitamin ve besin desteğinin sağlanmasıdır. Kistik Fibrozis hastaları erken tanı alırlar ve uygun tedavi edilirlerse, hem yaşam süreleri uzar, hem de yaşam kaliteleri artar. Bir çok ülkede yenidoğan taraması ile tanı alan kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi erken tanı ile uzamıştır. Bizim ülkemizde de, yenidoğan taramasının başlamasıyla hastaların tanısının ve tedavisinin gecikmesinin önlenmesi amaçlanmıştır.

    Kistik Fibrozis (KF) yenidoğan tarama programı 01.1.2015 itibari ile ülkemizde başlamış bulunmaktadır. Topuk kanından alınan örneklerde immun reaktif tripsinojen (IRT) ölçümü yapılmakta, pozitif değerin üzerinde bulunan bebekler, 2.kez topuk kanından IRT ölçümü için çağrılmaktadır. İki IRT değeri de belirlenen eşik değerin üzerinde çıkan bebekler, ter testi yapan merkezlere yönlendirilmelidir.Ter testi sonucuna göre ise hastalar üç gruba ayrılmakta ve izlem ve tedavileri buna göre yapılmaktadır.

    Ter testinin uygun teknikle uygulanması, doğru yorumlanması ve hastanın doğru yönlendirilmesi, bu tarama programının başarısında temel noktalardır. Ter testi pozitif gelen bebekler ve ara değerde çıkan bebekler, KF merkezi tarafından değerlendirilmeli ve gerekli takip ve tedavileri yapılmalıdır. Bu aşamalarda genetik inceleme dahil, birçok ilave tetkikler kullanılabilmektedir. KF tanısı alan hastalar, KF merkezi tarafından izlenir.

    KF merkezinin bulunmadığı illerde,eğitim almış çocuk uzmanı izlemde yardımcı olabilir. Bu hastaların da, yılda en az 1 kez, en yakın KF merkezinde kontrolü önerilir.

    Hastalara Sağlık Bakanlığı’nın uyguladığı rutin aşı takvimi uygulanmalıdır. 6 aydan büyük bebeklere yıllık grip aşısı önerilir. Her vizitte hastaların tartı ve boy büyümeleri izlenmelidir. Tüm hastalara pankreatik fonksiyonların değerlendirilmesi için dışkıda fekal elastaz 1 testi önerilir. Fekal elastaz 1 düzeyleri, en az yıllık olarak kontrol edilmelidir.

    İki yaş altındaki pankreas yetmezliği ile ilişkili 2 mutasyonu olan tüm bebekler, Fekal elastaz düzeyi <200mcg/gr ya da objektif pankreas yetmezliği kanıtları olan bebekler (yağlı – pis kokulu çok sayıda dışkılama, kilo almada yetersizlik), şüphe götürmez malabsorpsiyon bulgu ve semptomları olup test sonuçları beklenen bebeklere, pankreas enzim replasmanı yapılmalıdır.

    İki yaş altı bebeklerde, tanıdan sonra yağda eriyen A, D, E ve K vitaminlerinin önerilen dozlarda verilmesi önerilir. Yeterli kalori alımı ve enzim replasmanına karşın büyüme geriliği olan iki yaş altı bebeklerde, çinko desteği önerilir. (1 mg/kg/gün, bölünmüş dozlarda, 6 ay süreyle.)

    İki yaş altı bebeklerde, aşırı terleme ile tuz kaybı olduğundan, tanı anında 1/8 tatlı kaşığı 6 aydan itibaren çay kaşığı günlük tuz desteği önerilir. Bu amaçla önerilen dozda sofra tuzu kullanılabileceği gibi, %20’lik serum sale 10 cc’lik ampul preparatı da kullanılabilir ve günlük ortalama 1cc/kg dozunda kullanılması önerilir. İhtiyaç elektrolit düzeylerine göre ayarlanmalıdır.

    Büyüme geriliği olan 1-12 yaş çocuklarda, kilo alımını sağlamak için yoğun nutrisyonel danışma ve davranışsal tedavi önerilir (Gastroenterolog ve diyetisyen tarafından değerlendirme).

    Hastalar 2-3 ay aralıklarla izlenmelidir, klinik problemi olan hastalar daha sık görülebilir. Her vizite ve solunum ataklarında pulse oksimetre ile oksijen satürasyonu ölçümü önerilir. Akciğer grafisinin ilk 3-6 ay arasında çekilmesi, ilk 2 yaşta kontrolünün yapılması önerilir. Akciğer enfeksiyonu atak dönemlerinde de akciğer grafileri gerektiğinde çekilir. Rutin akciğer bilgisayarlı tomografisi (BT) çekilmesi önerilmez, tedaviye rağmen devam eden akciğer bulgularında ayırıcı tanıda gerekli ise BT çekilebilir.

    Hastalar çevresel sigara maruziyetine karşı mutlaka korunmalıdır.Tanı alır almaz hastalara hava yolu temizliği-fizyoterapi (Postural drenaj ve göğüs perküsyonu) önerilir. Postural drenaj ve göğüs perküsyonu öncesi, rutin olarak her hastaya salbutamol inhalasyonu yapılmasına gerek yoktur.

    Solunum semptomları olanlarda ve salbutamol inhalasyonundan fayda gören hastalarda tercih edilebilir.Enfeksiyon kontrolü için, el yıkama gibi hijyen kurallarına uyulması önerilir. Solunum sekresyonu örnekleri (Balgam çıkartmayanlarda orofarengeal aspirasyon) kültürleri en az 3 ayda bir alınmalıdır. Uygun tedaviye rağmen devam eden dirençli solunum problemleri olan hastalarda fleksibl bronkoskopi ve bronkualveolar lavaj incelemesi önerilir.

    Kistik Fibrozis de akciğer transplantasyonu, FEV1 <%30 ve hızlı düşme, PCO2 >55 mmHg. PO2<50 mmHg. antibiotik tedavisine rağmen artmış egzezerbasyon, refrakter ve/veya tekrarlayan pnömotoraks, kontrol altına alınamayan hemoptizi durumlarında düşünülmelidir.

    Ancak son yıllarda hastalığın temel sorunu olan klor kanalındaki bozukluğu düzelten tedaviler geliştirilmiştir ve bu konudaki çalışmalar devam etmektedir.

  • Major Depressif Bozukluk Nedir?

    Major Depressif Bozukluk Nedir?

    Günümüz yaşantısında kişiler stresli bir hayat sürmektedirler.İş yaşantısı ve iş yaşantısında yaşanan
    sıkıntılar başlı başına bir sıkıntı kaynağıdır.Ayrıca maddi açıdan yaşanan sıkıntılarda kişilerde stres
    faktörü olmaktadır.Yaşanan tüm sıkıntılar kişilerin sosyal yaşantılarına da yansımakta ve hayattan keyif
    almayı olumsuz olarak etkilemektedir.Fakat yaşadığımız sıkıntılar her zaman tanı alabilecek boyutta
    değildir,bazen yaşadığımız olumsuzluklar geçici bir süreçte olabilmektedir.Bu yaşanan sıkıntıların ve
    genel mutsuzluk halinin tanı alabilecek düzeyde olup olmadığına aşağıda ki tanı ölçütlerinden kaçını
    taşıyıp taşımadığımız ile karar verebilir ve tedavi şeklini belirleyebiliriz.

    MAJOR DEPRESSİF EPİZOD TANI ÖLÇÜTLERİ (DSM-IV-TR’ye göre):

    A-İki haftalık bir dönem sırasında, daha önceki işlevsellik düzeyinde bir değişiklik olması ile birlikte
    aşağıdaki semptomlardan beşinin (yada daha fazlasının) bulunmuş olması; semptomlardan en az birinin
    ya depressif duygudurum yada ilgi kaybı yada artık zevk alamama olması gerekir.

    1- Hemen her gün, yaklaşık gün boyu süren depressif duygu durum,

    2- Hemen her gün, yaklaşık gün boyu süren, tüm etkinliklere karşı (yada çoğuna) ilgide belirgin azalma
    yada artık bunlardan eskisi gibi zevk alamaması,

    3- Kilo alımı yada kilo kaybı,

    4- Hemen her gün, insomnia (uykusuzluk) yada hipersomnia (aşırı uyku) olması,

    5- Hemen her gün, psikomotor ajitasyon yada retardasyonun olması,

    6- Hemen her gün, yorgunluk-bitkinlik yada enerji kaybının olması,

    7- Hemen her gün, değersizlik, aşırı yada uygun olmayan suçluluk duygularının olması,

    8- Hemen her gün, düşünme yada düşüncelerini belirli bir konu üzerinde yoğunlaştırma yetisinin
    azalması yada karasızlık,

    9- Yineleyen ölüm düşünceleri, yineleyen intihar etme düşünceleri ve intihar etmeye yönelik tasarılarının
    olması.

    B- Mix epizod dışlanmalı,

    C- Bu semptomlar, klinik açıdan belirgin bir sıkıntıya yada toplumsal-mesleki alanlarda yada önemli diğer
    işlevsellik alanlarında bozulmaya neden olması.

    D- Madde kullanımı ve genel tıbbi durumun etkileri ekarte edilmiş olmalı,

    E- Yas’a bağlı durum ekarte edilmeli.

    MAJOR DEPRESSİF EPİZOD SEMPTOMLARI (DSM-IV-TR’ye göre)

    A-Emosyonel alanda

    1- Depressif duygudurum hali

    2- Hiçbir şeyden zevk alamama

    B-Vejetatif alanda

    3- İştahta azalma/artma

    4- Uykusuzluk/aşırı uyku

    5- Psikomotor retardasyon/ajitasyon

    6- Yorgunluk-bitkinlik/Enerji kaybı

    C-Kognitif alanda

    7- Suçluluk, değersizlik düşünceleri

    8- Konsantrasyon güçlüğü

    9- Ölüm düşünceleri

    Eğer sizde kendinizi genel bir depresyon hali içinde hissediyorsanız ve yukarıdaki tanı ölçütlerinden en
    az beşini ya da daha fazlasını yaşıyorum diyorsanız mutlaka bir uzmandan destek almalı ve bu
    durumdan kurtulmanın yollarını aramalısınız.İzmir’de yaşıyor ve acaba bende de major depresyon
    bozukluk tanısı alacak belirtiler var diyorsanız sizin için buradayız.Lütfen bizimle iletişime geçiniz.