Etiket: Tanı

  • Bayılma (senkop) nedir?

    Bayılma (senkop) nedir?

    Bayılma, beyin kanlanmasındaki geçici ve yaygın azalmaya bağlı gelişen ani bilinç ve kas gücü kaybı olarak tanımlanmaktadır. Çocukluklarda acil servise başvuruların %1’ini oluşturmaktadır. En sık 15-19 yaş grubunda olmak üzere çocuklarda %15-25 oranında görülmektedir.

    Yirmi yaşın altındaki erkeklerin %20’sinin, kızların da yarısının en az bir kez bayılma atağı geçirdiği bildirilmiştir. Bu atakların beş yıl içinde tekrarlama riski de %33 ile %51 arasındadır. Bu sıklık ve tekrarlamalar ile yaşanabilecek kafa travmaları ve hayatı tehdit eden kalp kaynaklı altta yatan hastalıklar bayılmanın önemini artırmaktadır.

    Çocuklarda bayılmanın sebepleri

    Çocuklarda kalp hastalıkları ile ilişkili bayılma yetişkinlerden daha az sıklıkta görülmektedir. Özellikle ani pozisyon değişikliği, uzun süre ayakta durma, kızgınlık, ağrı, korku gibi tetikleyici bir durum sonrası vücuttaki kanın uygunsuz şekilde bacaklarda göllenmesine bağlı kan basıncı düşüklüğü ve bununla ilişkili beyin kanlanmasındaki azalma sonrası gelişen bayılma (vazovagal senkop) çocuklarda daha sıktır. Bunun dışında kalp ritim bozuklukları, yapısal kalp hastalıkları, migren, havale, beyin damar hastalıkları, kan şekeri ve elektrolit bozuklukları ya da psikiyatrik rahatsızlıklar da çocuklarda bayılmaya neden olabilir.

    Bayılma tanısı

    Çoğunlukla iyi bir klinik öykü ile bayılma tanısı konulabilmektedir. Ancak, tanı koydurucu objektif bulgu olmaması yaklaşım, tedavi ve izlemde sorunlara neden olmaktadır. Buna ek olarak ailelerde çocuklarında ciddi bir sinir sistemi ya da kalple ilişkili hastalık olabileceği korkusu ve bu hastaları karşılayan hekimlerin altta yatan ciddi bir hastalığa tanı koyamama endişesi nedeniyle, ayrıntılı incelemelerin yapılması gerekmektedir.

    Bayılma nedeniyle getirilen çocuklarda sık kullanılan kan testleri, akciğer röntgeni, elektroensefalografi (EEG) ve beyin tomografisi gibi tetkiklerin tanısal değerinin oldukça sınırlı olduğu bildirilmiştir.

    Ancak, Çocuk Kalp Hastalıkları (Pediatrik Kardiyoloji) Uzmanı tarafından yapılacak ayrıntılı öykü, fizik muayene, elektrokardiyografi (EKG) ve ekokardiyografi (EKO) ile çocuklukların çoğunda bayılma nedeni belirlenebilir ve özellikle ani ölüm riski taşıyan kalp hastalıklarının olmadığı gösterilir. Böylece ailelerin endişeleri de ortadan kaldırılabilir.

    Nadiren bayılmanın tanısı için eforlu EKG (stres testi), uzun süreli EKG kaydı veya eğik masa (tilt table) testi gibi ileri tetkikler gerekebilir.

    Bayılmada tedavi

    Hayatı tehdit eden hastalıkların olmadığı gösterildikten sonra hastanın bayılma tipine bağlı olarak diyet (özellikle su içilmesi), egzersiz ve/veya ilaç tedavisi önerilebilir.

    Eğik masa (tilt table) testi : Yatay pozisyonda hastanın kan basıncı ve kalp hızı kaydedilir. Sonra üzerinde yatan çocuk ile beraber masa 60-80 derece açıyla kısmen dik pozisyona getirilir. Bu pozisyonda 45 dakika boyunca 5 dakikada bir hastanın kan basıncı ve kalp hızı izlemi yapılır.

  • Çocuklarda hepatit c

    Hepatit C aynı isimli virüsün (HCV) neden olduğu esas olarak karaciğer tutulumu gösteren bulaşıcı bir hastalıktır. Bu hastalığın artışıyla ilgili veriler her geçen gün artmakla erişkinleri tehdit eden hepatit C bebek, çocuk ve gençlerin sorunu olmaktadır.

    Hepatit C virüsü ile karşılaşıldığında hastalık oluşur. Hastaların bir kısmı bu virüsü vücuttan atamaz ve taşıyıcı olur. Bu vakalar hepatit C virüs taşıyıcıları HCV taşıyıcıları olarak tanımlanmaktadır. Taşıyıcı olanlar bu virüsü bulaştırdıkları gibi, sağlık açısından da sorunlar yaşamaktadır. Çocuklardaki hepatit C vakalarında HCV pozitif anneden geçiş önemlidir.

    Dünya nüfusunun %3 ‘ü kronik hepatit C ile yaşamaktadır. Amerika’da 2014 verilerine göre 2.7 – 3.9 milyon kronik hepatit C hastası olduğu ve yıllık akut hepatit C ‘li hasta sayısının ise 30.500 olduğu bildirilmektedir. Asya ve Afrika’da ki bazı ülkelerde enfeksiyon oranı yüksektir. Mısır’da enfeksiyon oranı %22 ‘e ulaşmaktadır.

    Türkiye’de hastalığın gerçek sıklığı bilinmemektedir. Bir milyon kişi hepatit C hastası olduğu tahmin edilmektedir. Hepatit C hastalarında tanı çoğunlukla geç evrelerde konulabilmektedir. Ülkemizde çocuklarda hepatit C sıklığı nedir sorusuna cevap vermek mümkün değildir.

    Bu konuda yapılan çalışmalar sınırlıdır.

    Hastalık sinsi seyrettiği için tanımlamak güçtür ve vakalar gözden kaçmaktadır.

    Ülkemizde hastalığın yaygınlığının %1-2.4 olduğu bildirilmektedir.

    Hepatit C sinsi gelişen bir hastalıktır. Başlıca belirtileri;

    Halsizlik, yorgunluk

    Bulantı

    Kas, eklem ağrısı

    Kilo kaybıdır.

    Bu tablo birçok hastalıkta olabileceğinden tanı çoğu hastada tesadüfen yapılan kan testi ile anlaşılmaktadır. HCV ile bulaşan kişilerin %15-20 si altı aylık bir süre sonunda tamamen iyileşir.

    2

    %80-85 ‘i ise kronik hepatitli bireye dönüşür. Bu vakaların %20 ‘si siroz ve karaciğer kanseri oluşmaktadır.

    Hepatit C virüsü nasıl bulaşmaktadır?

    Hepatit C virüsünü taşıyan anneler bu virüsü bebeklerine bulaştırmaktadır.

    İlaç bağlılığı olan şahısların kullandığı iğne ve diğer malzemelerin paylaşımı.

    Enfekte kan ve kan ürünlerinin kullanımı.

    Cinsel temas ile bulaşabileceği gibi,

    Enfekte materyalle karşılaşan sağlık personellerinde bulaşım riski altında olmaktadır.

    Ayrıca Hepatit C virüsünün yayılmasında enfekte iğnelerle yapılan dövmeler ve hızmalar önemlidir.

    Enfekte anneden bebeğine hepatit C geçişi %10 oranında olmaktadır. Bu annelerin sezaryen yapılma endikasyonu yoktur. Normal doğum ve sezaryen arasında bulaş yönünden farklılık görülmemiştir. Ancak annede 6 saatten uzun süren erken membran rüptürü (suların erken gelmesi) var veya anne karnına gebelik sırasında müdahale yapılmışsa risk artmaktadır.

    Eğer hepatit C ile birlikte HIV virüsü pozitif ise (anne AIDS ise ) hepatit C’ nin bebeğe bulaşma oranı yükselmektedir. Bu vakalarda anne sütü verilmesi önerilmez. Hepatit C pozitif annelerin anne sütü vermesinde bir sakınca yoktur. Eğer annenin meme başında kanama ve iltihap varsa anne sütünden kaçınılmaktadır.

    Hepatit C taramasının gebelikte rutin olarak yapılması önemlidir.

    Enfekte anneden doğan bebeklerin çoğu doğumda normal tanımlanırsa da daha sonra hastalığın oluştuğu görülmüştür.

    Son yıllarda hepatit C vakalarındaki artışla birlikte hepatit C ile doğan bebek sayısında artış dikkati çekmektedir. Enfekte olan bu bebeklerin %25-40ında kendiliğinden düzelme olmaktadır. Bazı çocuklarda bu virüsün vücuttan atılması yedi yaşına kadar uzayabilmektedir.

    3

    Hasta olan çocuklarda kronik hepatit görülmekte, siroz oluşmakta ve bazı çocuklarda ise tablo ciddi seyretmekte ve karaciğer transplantasyonuna (nakline) gidilmektedir.

    Anneden çocuğa HCV geçişini belirlemek için anti HCV pozitif çocukları 18 aya kadar izlemek gerekir. Eğer

    Anti – HCV pozitifliği 18 aydan daha uzun sürüyorsa,

    Bebekte 3-4 aylıkken HCV-RNA tanımlanmışsa,

    Karaciğer fonksiyon terslerinde bozukluk varsa,

    Anne ve bebekte aynı genotip saptanırsa bu vakalarda kesin geçiş olduğu kabul edilmelidir.

    Bu hastalar takip programına alınır ve gereken vakalarda anti viral tedavi uygulanmaktadır.

    Bütün bu sorunlara karşın hepatit C aşısının araştırma safhasında olduğu ve rutin aşılama programında olmayışı üzücüdür.

    Sonuç olarak:

    Hepatit C enfeksiyonu günümüzde önemini korumaktadır.

    Bu vakaların tanımlanması güçtür. Çoğu kez belirtilerin özgül olmayışı nedeniyle göz ardı edilmektedir.

    Gebelikte HCV taraması rutin uygulanmalıdır.

    Anne ve bebeğe geçişin olduğu vakaların izlenimleri anne ve çocuk sağlığı açısından önemlidir.

    Aşının en kısa zamanda uygulanabilir olması sorunun çözümüne yardımcı olacağı aşikardır.

    Prof.Dr.Nuran Gürses

    Çocuk ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • Çocuklarda periyodik ateş sendromları

    Tanım: Periyodik Ateş Sendromlar (PAS) tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği farklı düzeylerde inflamatuvar bulgularla karakterize, klinik olarak tipik bir infeksiyon hastalığının gösterilemediği, akut faz reaktanlarının artışının görüldüğü hastalık grubudur.

    Bir çoğunda neden olarak tonsillit, farenjit, otit, sinüzit, üriner sistem infeksiyonları gibi tekrarlayan infeksiyon hastalıkları bulunabilir. Özellikle okul ve kreş çocuklarında yıl içerisindeki ateşlenme epizotları 10-12’ye kadar çıkabilir.

    Hastalık grubu: Bu grup içerisinde periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenopati sendromu (PFAPA), mevolenat kinaz eksikliği (hiper IgD sendromu), ailevi Akdeniz ateşi (FMF), siklik nötropeni, tümör nekroze edici faktör reseptör defekti ile birlikte olan ateş sendromu, kriyoprinopatiler, ailesel soğuk otoinflamatuvar sendrom, sistemik form juvenil idiyopatik artrit, Crohn hastalığı sıralanabilir. Ancak bunların dışında henüz tanınmamış, farklı klinik tablolarla görülebilen birçok hastalık yer alabilir.

    Klinik bulgular : Hastaların birçoğunda semptomlar 10 yaşına kadar başlar. Çocukların hastalığıdır. Fakat birçoğu çocukluk yaşında başladığı halde uzun yıllar içerisinde kesin tanısı konulamadığı için erişkin yaşta doğru tanı alırlar. Tanısal kli­nik yaklaşımda ateşin düzeyi, süresi, tekrarlama aralıkları, ateşe eşlik edebilen klinik bulgular, aile öyküsü, diğer hastalık durumları araştırıl­malıdır.

    Genetiği : Herediter tekrarlayan ateş sendromlarının genetiği ve ilgili genler:

    Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Otozomal resessiif kalıtım gösterir, sorumlu gen MEFV genidir.

    Hiper IgD sendromu: Otozomal resessif kalıtım gösterir, sorumlu gen MVK genidir.

    Siklik nötropeni: Otozomal dominant kalıtım gösterir, sorumlu gen ELA dır.

    TRAPS: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen TNFRSF1A dir.

    Kriyoprinopatiler: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen CIAS1 dir.

    Grannülomatöz hastalıklar (Blau Sendromu) : Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen NOD2 dir.

    Pyojenik hastalıklar (PAPA sendromu) Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen PSTPIP1dir.

    Laboratuvar incelemesinde; tam kan sayımı, sedimantasyon, CRP, fibrinojen, ferritin, serum Amiloid A, LDH, Ig G, IgA, IgM, IgD, IgE, C3, C4,CH50, ANA, RF istenmelidir.

    Tüm genetik testleri istenmelidir.

    Ayrıcı tanı: Ateşli dönemlerde karın ağrısı, eklem ağrısı, artrit bulgularının, eritemin olması FMF hastalığını; splenomegali IgD yüksekliği, artrit ,eklem sorunları mevolenat kinaz eksikliğini; yüzde ödem, göz kapaklarında şişlik, artrit gibi bulgular TRAPS’ı akla getirmelidir. Eğer PFAPA sendromu düşünülüyorsa tek doz yapılacak prednizolon tedavisine olan ateş yanıtı değerlendirilebilir. Buna yanıt yoksa diğer sendromlar incelenebilir. Siklik nötropenilerde ise ateşli atak dönemlerinde nötropenilerin olması tipiktir.

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

  • Konjenital sitomegalovirüs (cmv) enfeksiyonu

    En sık görülen konjenital (doğumsal) enfeksiyon olup A.B.D verilerine göre yılda 20.000 – 30.000 bebek konjenital CMV enfeksiyonu ile doğmaktadır. Bu enfeksiyonun yaygınlığı toplumdan topluma değişmektedir. Türkiye de ise konjenital CMV enfeksiyonlu bebeklerle ilgili yayınları çokluğuna karşın hastalığın sıklığı hakkındaki bilgilerimiz yetersizdir.

    Sitomegalovirüs enfeksiyonun her yaş grubunda görülmektedir. Enfekte gebelerin bu enfeksiyonu bebeklerine bulaştırmaları sonucu konjenital CMV enfeksiyonlu bebekler doğmaktadır. Gebe kadının CMV ile enfekte olma zamanı enfeksiyonun ortaya çıkışını etkilemektedir. Enfeksiyon doğuma yakın zamanda geçirilmiş ise bebeğin CMV ile enfekte olma şansı o ölçüde artış göstermektedir.

    Sitomegalovirüs enfeksiyonu yenidoğan dönemin en önemli enfeksiyonudur. Enfeksiyonlu doğan bebeklerin %10 unda etken CMV ‘dir. Enfekte bebeklerin %85-90 ise doğumda gayet sağlıklı görülmektedir. Bu bebeklere asemptomatik (belirtisi olmayan) bebekler olarak tanımlamaktayız. Yeni doğan bebeklerin %10-15 inde ise birçok organ tutulumuna ait belirtiler mevcuttur. Bu bebekler konjenital CMV ‘li hastalar olarak tanımlanmaktadır.

    Bu bebeklerde ;

    Sarlık

    Karaciğer, dalakta büyüme

    Başın ufak oluşu (mikrosefali)

    Epileptik nöbetlerin yanısıra

    Düşük doğum ağırlıklı bebek

    Prematüre doğum görülebilir.

    Enfekte bebeklerin büyük bir kısmında ise başlangıçta hiçbir belirti yoktur. Sağlıklı bebek olarak değerlendirilir. Maalesef ilerleyen aylarda ciddi belirtiler ortaya çıkabilir.

    Bu belirtiler;

    İşitme kaybı

    Görme kaybı

    Başın ufak oluşu

    Gelişme geriliği

    Epileptik nöbetler

    Zeka geriliği

    Kas zayıflığı

    Koordinasyon bozukluğu olarak özetlenebilir.

    Her yaşta görülen bu hastalığın bulaşımı bir çok yolla olmaktadır.CMV enfeksiyonu olan şahıs virüsü vücut sıvıları ile bulaştırır.

    İdrar

    Tükrük

    Kan

    Gözyaşı

    Semen

    Anne sütünde virüs bulunmaktadır.

    Hastalık gebelikte anneden bebeğe geçebilir. Bu bebekler konjenital CMV’li bebekler olarak tanımlanmaktadır.

    Bebek enfeksiyonu anne karnında almamış olabilir.Bu durumda enfekte annenin vücut sıvıları veya bebeğin bakımıyla ilgilenen şahısların vücut sıvıları ile bebeğe bulaşma olabilir.Diğer bir bulaş yolu enfekte annenin sütü ile enfeksiyonun bebeğe geçişidir.

    Enfeksiyonun laboratuvar tanısı;

    İdrar

    Kan

    Tükürükten alınan numuneler değerlendirilmektedir. Genellikle 2-3 haftada laboratuvar sonuçları alınabilir.

    Tanı konulan vakalarda süratle tedaviye başlanmalıdır. Konjenital CMV ‘li bebeklerde erken tanı ve tedavi son derecede olabilir. Tanı konulan vakalarda süratle antiviral tedavi uygulanır. Bugün en yaygın olarak kullanılan 2 antiviral ajan mevcuttur.

    Ganciclovir

    Valganciclovir

    Gancilovir 6 mg/kg/ gün , damar yoluyla günde 2 kez 6 hafta süre ile uygulanır.

    Valganciclovir 16 mg/kg/gün olacak şekilde ağızdan uygulanır.Kullanım süresi 6 hafta 6 ay olarak planlanır.

    Antiviral tedavi ile birlikte bebeklerin;

    Nörolojik gelişmesi

    İşitme testleri

    Göz takipleri ve gelişimleri yakından takip edilmelidir.

    CMV enfeksiyonunda esas sorunun enfekte annelerin izlemlerinin gerektiği şekilde yapılmamasıdır.

    Diğer bir sorun konjenital CMV enfeksiyonu ile doğan bebeğin tanısındaki gecikme ve bunun sonucunda tedavide yaşanan sıkıntılar.Çalışmalar göstermiştir ki erken tanı konan ve tedaviye başlanan vakalarda işitme hasarı önlenebilmektedir.

    Ülkemizde yenidoğan döneminde işitme testlerinin rutin olarak uygulanması sevindiricidir.Bebeklerin işitsel gelişimi takipleri bu testlerin yardımı ile yapılacaktır. Konjenital CMV enfeksiyonu tanısı konan bebeklerde antiviral tedavisinin erken başlanması ile birlikte işitme kaybı

    önlenebilmekte ise de asemptomik bebeklerde tanı ve tedavideki gecikmeler işitme kaybını önleyememektedir.

    Sonuç olarak konjenital CMV enfeksiyonu ülkemizde de ciddi bir sorun olmaya devam etmektedir.Erken tanı ve etkili antiviral tedavinin başarılı olacağı şüphesizdir.

    Anahtar kelimeler;

    Konjenital CMV enfeksiyonu

    Doğumsal CMV enfeksiyonu

    İşitme kaybı

    Görme kaybı

    Mikrosefali

    Epileptik nöbetler

    Prof.Dr.Nuran Gürses

    Çocuk ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • Çocuklarda pfapa sendromu

    Sadece çocuklarda değil erişkin yaş grubunda da görülen PFAPA sendromunun önemi her geçen gün artmaktadır.

    PFAPA sendromu tekrarlayan ateş tablosu, ağızda aft, farenjit ve boynundaki lenf bezlerinin büyümesi ile karekterize bir klinik tablodur.1987 yılında Marshall ve arkadaşları tarafından yukardaki belirtilerin İngilizce baş harflerini alarak bu tabloyu PFAPA sendromu olarak tanımlamışlardır.

    Tekrarlayan ateş atakları, boğaz ağrısı, ağzında aft ve boyun bölgesindeki lenf bezlerinde büyüme olan bir çocukta şüphesiz ilk akla gelecek tanı enfeksiyon hastalığıdır. PFAPA sendromunda ateşin ve klinik bulguların tekrarlanması önemlidir. Çoğu zaman bu tablo ailenin ve hekimin gözünden kaçabilmekte ve hasta boğaz enfeksiyonu olarak tanı almaktadır.

    PFAPA tanı kriterler

    Düzenli tekrarlayan ateşlerin 5 yaşından önce başlaması

    Hastalarda üst solunum yolu bulgularının olamaması

    Ağızda aftların bulunuşu

    Boyun lenf bezlerinde büyüme

    Farenjit

    Belirtiler aralığında hastanın şikayetinin olmaması

    Çocuğun normal büyüme ve gelişme göstermesi

    Hastalığın başlangıcında halsizlik, baş ağrısı ve iştahsızlık vardır.

    PFAPA sendromuna yol açan neden veya nedenler bilinmemektedir. Enfeksiyöz bir nedenin ve özellikle viral enfeksiyonların immünolojik sistemi bozduğu ve ortaya çıkan sitokin ismi verilen maddelerin (IL-1) tabloyu oluşturduğu düşünülmektedir.

    PFAPA sporadik bir hastalık değildir. Her geçen her gün önemi anlaşılmaktadır. Birçok hasta da on yaşından sonra düzelme görülürse de, bu yaş sonrasında şikayetleri devam eden hastalarda vardır. Artık PFAPA ‘nın bir çocukluk dönemi hastalığı olmadığı erişkinlerde görüldüğü bilinmektedir. Sıklığı bilinmemektedir.Genetik bir defekt saptanmamıştır.

    PFAPA sendromunda tanıda yardımcı olacak, hastaya özgü bir laboratuar bulgusu yoktur. Atak sırasında lökosit sayısı ve sedimentasyonda yükselme saptanırsa da atak sonrası bu değerler normal düzeylere inmektedir. Ateşli dönemlerde CRP düzeyinde yükselmeler görülmektedir. Bu dönemde alınan boğaz kültürü sonuçları normaldir.

    Bu hastalık ataklar halinde seyretmekte ve ataklar spontan olarak iyileşmektedir. Ataklar yaş ilerledikçe azalmaktadır.PFAPA sendromlu çocukların büyümeleri ve gelişmeleri normaldir.Bu çocuklarda sekelsiz düzelme görülmektedir.

    Tedavide tek doz oral prednizon (0,5-2mg/kg) verilmesi önerilmektedir.Prednizon tedavisinden sonra septomlarda belirgin düzelme olduğu ve atak sayısının azaldığına dikkat çekilmektedir.Bununla birlikte Prednizon tedavisinden sonra atak sayısının arttığını bildiren sınırlı çalışmalar da vardır.Diğer taraftan Prednizon ‘a cevap vermeyen vakalarda adenoidektomi ve tonsillektominin uygulanmasının faydalı olduğu vurgulanmışsa da, bu müdahalelerin hastanın kliniğine etkili olmadığını gösteren çalışmalar mevcuttur. Ayrıca Simetidine tedavisinin etkili olduğu bildirilmektedir. Antibiotiklerin tedavide yeri yoktur.

    Diğer kullanılan ilaçlar

    Kolşisin

    Montelukast sodium

    Anakirnadir

    İlaçların kullanımı hakkında fikir birliği yoktur, tedavi sonuçları tartışmalıdır.

    Tonsillektomi yapılan PFAPA hastalardaki yanıt %67 iken, ilaç tedavisine yanıt %95 dir.

    PFAPA çok bilinmeyenli bir denklemdir. Gerek romatoloğ ve gerekse çocuk enfeksiyon uzmanlarının tartıştığı bu konu ilerleyen yıllarda şekillenecektir.

    Sonuç olarak, tekrarlayan ateş atakları olan 5 yaşından küçük ve özellikle erkek çocuklarda PFAPA sendromunun ayırıcı tanıda düşünülmesi önemlidir.Aftöz stomatit, farenjit ve boyun lenf bezlerinde büyümenin olduğu periyodik ateş olgularında boğaz kültüründe üreme saptanmaz,sedimentasyon ve CRP yüksek düzeyi bulunursa ve bu tablo kendiliğinden düzelme gösterir,antibiyotiklere yanıt vermezse ,PFAPA sendromunun düşünülmesinin akılcı yaklaşım olacağı aşikardır

    Ayırıcı tanıda periodik ateş nedenleri:

    Ailevi Akdeniz ateşi (FMF),

    Siklik nötropeni,

    Juvenil romotoid artrit,

    Hiper Ig D sendromu (HIDS),

    Tekrarlayan boğaz enfeksiyonları düşünülmelidir.

    PFAPA’lı hastalara yaklaşım

    PFAPA 1-2 doz prednisone Ateş devam ederse Diğer tanıları değerlendir.

    Ateş atakları düzelirse PFAPA tanısını destekler.

    H2 bloke ediciler 6-12 ay önerilir. Tablo düzeliyorsa hasta takip edilir.

    3 veya 4 ateşlenme atağı olursa; Cerrahi müdahale Tonsillektomi?

  • Sık ateşlenen çocuk

    SIK ATEŞLENEN ÇOCUKLARDA (PFAPA) DÜŞÜNÜLMELİDİR

    Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal adenit Semptomları ile tanınan bu antiteye dikkat çekmek isterim.

    PFAPA sendromu, çoğunlukla 5 yaşından küçük çocuklarda görülmektedir. Sendrom erkeklerde genellikle kızlardan daha sık görülmektedir. PFAPA sendromunun en önemli bulgusu 21-28 gün arası olmak üzere düzenli aralıklarla tekrarlayan ve genellikle 40.0-40.6ºC’ye yükselen ateştir.Ateş ortalama 4 gün sürmekte ve spontan olarak gerilemektedir.

    Hastaların ateşinin antibiyotik ve non-steroid antiinflamatuvar ilaçlara yanıt vermemesi dikkat çekicidir. Ateşle beraber aftöz stomatit %70, farenjit %72 ve servikal adenit %88 oranında eşlik etmektedir (5). Aftöz stomatit genellikle grup yapmayan 5 mm’den küçük, yüzeyel ülserler şeklindedir. Bunlar skar bırakmadan 5-10 gün içinde iyileşirler.

    Tonsillerde genellikle non-eksudatif eritem görülebildiği gibi kript ve membranlar da görülebilir. Hastaların atakları sırasında alınan boğaz kültürü normal boğaz florası olarak saptanır. Servikal lenfadenit genellikle bilateral, çapları 5 cm’yi geçmeyen, ağrısız, hareketli lenfadenopatilerdir. Servikal bölge dışındaki lenf bezlerinde büyüme görülmez. PFAPAsendromuna özgü bir laboratuvar bulgusu bulunmamaktadır. Ataklar sırasında lökositoz ve eritrosit sedimantasyon hızında artış görülmektedir. Atak aralarında ise klinik ve laboratuvar bulguları tamamen normale dönmektedir.

    PFAPA sendromunun nedeni bilinmemekle birlikte viral ve otoimmün mekanizmalar üzerinde durulmaktadır.Yineleyen ateş atakları olan bir çocukla karşılaşan hekimlerin bu hastalıklara özgü bazı ipuçlarından yararlanarak tanı koymaları mümkündür.(PFAPA) sendromu ender hastalıklardan biridir .. Bu sendromun hastalığa özgü laboratuvar bulgusunun olmayışı hastalığın tanısını güçleştirmektedir.

    PFAPA sendromu ender görülse de, sendromu oluşturan ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenit gibi bulguların çocuklarda sık rastlanan muayene bulguları olması nedeniyle atlanabilir. Hekim bademcikler iltihaplı diyebilir çünkü farenjit mevcuttur hakikaten ama ateşin tekrar edişi gözden kaçırılmamalıdır.Antibiyotik ve ateş düşürücü kullanılmasına karşın ateşin 5-6 gün sürdükten sonra normale döndüğü vakalarda, yineleyen ateş nedeniyle ayrıntılı biçimde incelenen hastada ailevi Akdeniz ateşi (FMF) açısından DNA analizinde mutasyon saptanmaması önemlidir.

    PFAPA sendromu düşünülen hastaya atak başlangıcında 1mg/kg tek doz prednizon tedavisi verilip bu tedaviyle hastanın klinik bulguları bir gün içinde hızla düzeliyor mu test edilerek tanıya gidilebilir. Hastanın prednizolon aldıktan sonra saatler içinde semptomlarında iyileşme olduğu gözlenmesi tanıda kıymetlidir.PFAPA sendromunda ataklar yıllar boyu sürebilmektedir,ailelere çocukta sekel kalmayacağı, gelişiminin etkilenmeyeceği ve hastalığın kendiliğinden iyileşeceği anlatılmalıdır.

  • Pandas / çocuklarda streptokokların neden olduğu nöropsikiyatrik hastalıklar

    Enfeksiyon hastalıkları ve nörolojik bozukluklar arasındaki ilişki uzun yıllardan beri bilinmektedir. Virüsler, bakteriler ve diğer etmenler ciddi nörolojik bozukluklara yol açmaktadır. Çoğu zaman hastalık tablosunun tanımlanmaması veya gerekli tedavinin zamanında uygulanmaması sonucu yaşam boyu etkilenebilecek tablolar ortaya çıkmaktadır.

    Bu yazımızda Grup A Beta hemolitik streptokokların (halk diliyle beta mikrobu) neden olduğu nöropsikiyatrik bozukluk olan PANDAS klinik tablosuna ait bilgiler özetlenecektir.

    PANDAS ; Grup A hemolitik streptokok (GABS) enfeksiyonundan sonra gelişen obsessif kompülsif bozukluk (OKB) ve/ veya tik gelişen çocukları tanımlamak için kullanılmıştır.

    Obsessif kompulsif bozukluk (OKB) Mantıksız düşünce ve takıntıların insanı sürekli tekrar eden davranışlar sergilemesine zorlayan psikolojik bir hastalıktır. Takıntı hastalığı olarak tanımlanmaktır.

    Tik istem dışı gerçekleşen kas kasılmalarının tümüdür.

    PANDAS İngilizcede çocuklarda streptokok enfeksiyonu ile birlikte gelişen otoimmun nöropsikiyatrik hastalık kelimelerinin baş harfleri alınarak oluşturulmuştur.

    Özetle söylenecek olursa çocuk boğaz enfeksiyonu geçiriyor (GABS) ve bu enfeksiyonla ilintili olarak nöropsikiyatrik bulgular ortaya çıkıyor. Ortaya çıkan bu tablo PANDAS olarak yorumlanmaktadır.

    PANDAS ‘ın klinik bulguları nelerdir?

    Belirtilerin 3 yaş ile ergenlik dönemi arasında ortaya çıkması

    Ani başlangıç göstermesi ve bulguların zaman zaman alevlenme göstererek oluşması

    Takıntı (OKB) veya tiklerin bulunuşu

    GABS enfeksiyonu ile ilişkinin saptanması

    Alevlenmeler sırasında nörolojik bulguların görülmesi.

    Hastalığın ani başlaması ve alevlenmeler göstermesi özellik taşımaktadır.

    PANDAS ‘ın yaygın bir hastalık olup olamadığı bilinmemektedir. Tanımı 20 yıl önce yapılmış olup bu konudaki bilgi yetersizliği tanının gözden kaçmasına neden olmaktadır.Erkeklerde kızlara oranla daha sık görülmekte ve ailesinde akut eklem romatizma bulunan çocuklarda hastalık daha fazla tanımlanmaktadır.Bazı vakalarda ise streptokok enfeksiyonu takip eden 4 ile 6 haftada belirtiler ortaya çıkar. Bu hastalarda antibiotik tedavinin yetersiz olduğu veya uygulanmadığı düşünülmektedir. Son verilere göre 200 çocuktan bir tanesi PANDAS tablosunu göstermektedir. Diğer bir deyişle OKB ve tikli çocukların %25 de PANDAS tanımlanmaktadır.

    Grup A streptokok enfeksiyonu geçiren her çocuk PANDAS tablosu gösterebilir mi sorusunun yanıtı net olarak hayırdır.Ancak GABS enfeksiyonunu sık geçiren çocuklarda bu tablo oluşmaktadır. PANDAS ‘ın otoimmun bir mekanizma sonucunda oluştuğu ve beyinde bazal ganglionları tuttuğu ve fonksiyonlarda bozukluk olduğu düşülmektedir.

    PANDAS ‘lı hastalarda

    Boğaz kültürü

    ASO ve Anti-DNase B titrasyonu periodik olarak incelenmelidir.

    Bu hastalarda boğaz enfeksiyonu öyküsü dikkatle izlenmelidir.

    Radyolojik olarak gereken vakalarda Kraniyel Manyetik Rezonans incelenmesi yapılabilir.

    Hastalığın tanısı klinik olarak konulmaktadır. Ancak bazı laboratuvar incelemelerinin de önemi vardır.

    Bugün PANDAS’lı çocukların tanısı kadar tedavisinde sorun teşkil etmektedir.

    Hasta çocuk psikiyatrisi ve çocuk enfeksiyon uzmanı birlikte takip ederek tedavi planlanmalıdır.

    Tedavi ;

    – Antibiotik tedavisi

    – İmmunolojik tedavi

    – Nöropsikiyatrik tedavi başlıkları altında planlanır.

    – Antibiotik tedavisinde 2-4 hafta süre ile uygun antibiotik başlanır, hastanın kliniği izlenir. Klinik bulgular da değişiklik olmazsa antibiotik tedavisi değiştirilir.2.’inci bir antibiotik 10-14 gün süre ile verilir. Bu hastalara uzun süreli koruyucu antibiotik tedavisi önerilmektedir.

    İmmunolojik tedavi

    Plazmaferez

    IVIG

    Steroid
    tedavisi yapılabilir.

    Hastalarda aynı zamanda çocuk psikiyatri tarafından gereken nöropsikiyatrik tedavi uygulanır. PANDAS tanısı olan çocuklarda obsessif kompülsif bozuk ve /veya tiklerin yanı sıra

    Anksiyete

    Kişilik değişiklikleri

    Dikkat eksikliği

    Uyku bozuklukları

    Gece işemeleri

    Matematik ve yazma becerisinde azalma görüldüğü vurgulanmaktadır.

    Tanı alamayan veya tedavi edilmemiş vakalarda ise nöropsikiyatrik bulgular bir ömür boyu devam edebilmektedir.

    Sonuç olarak nöropsikiyatrik bulguları olan çocukların mutlaka enfeksiyon açısından değerlendirilmesi önemli olduğu unutulmamalıdır.

    Anahtar kelimeler;

    – Pandas

    -Grup A beta hemolitik streptok

    -Beta mikrobu(GABS)

    -Obsessif kompulsif bozukluk

    -Çocuklarda tik

    -Antibiotik tedavisi

    -İmmünolojik tedavisi

    -Nöropsikiyatrik tedavi

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    Çocuk ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • Sosyal Fobi

    Sosyal Fobi

    Sosyal fobi nedir?

    Sosyal anksiyete adıyla da bilinen ,kişinin diğer insanlar tarafından yargılanabileceği kaygısı yaşadığı toplumsal ortamlarda rezil olacağı düşüncesi ve bu konuda sürekli ve belirgin korkusunun olduğu bir tür kaygı bozukluğudur. Kişi küçük düşmekten, utanç yaşayacağı bir davranışta bulunacağından korkar. Sosyal fobisi bulunan kişiler diğer insanlarla etkileşime geçerken ya da bir işi başkalarının yanında yerine getirmesi gerektiği durumlarda korkarlar ve mümkün olduğunca kaçınma davranışı sergilerler.

    Sosyal fobi , anksiyete bozuklukları arasında en sık görülen bozukluk türüdür, en az 6 ay süreyle kişinin başkaları tarafından değerlendirilebileceği durumlardan kaçması, bundan kaygı ve korku duyması olarak tarif edilebilir.

    Sosyal fobi belirtileri nelerdir?

    Yüz kızarması, titreme, çarpıntı, terleme, kaslarda gerginlik, mide rahatsızlığı, ses titremesi, kekeleme, boğaz kuruması sosyal fobinin en sık karşılaşılan belirtileridir.

    Belirtiler genellikle hangi durumlarda görülür?

    Liebowitz Sosyal Fobi Ölçeği’nde belirlenen sosyal durumlar şunlardır;

    Toplum içinde telefonla görüşme, küçük bir grup etkinliğinde yer alma, toplum içinde yemek yeme, toplum içinde bir şeyler içme, yetkili biri ile konuşma, dinleyiciler önünde konuşma, rol yapma, partiye/ eğlenceye gitme, başkaları tarafından izlenirken çalışma, başkaları tarafından izlenirken yazma, çok iyi tanımadığı biriyle telefonda görüşme, çok iyi tanımadığı biriyle yüz yüze konuşma, yabancılarla karşılaşma, genel tuvaletleri kullanma, birilerinin oturduğu odaya girme, ilgi odağı olma, bir toplantıda hazırlıksız konuşma yapma, yetenek, yeti veya bilgi testine tabi tutulma, iyi tanımadığı birine onaylanmadığını veya aynı düşüncede olmadığını ifade etme, çok iyi tanımadığı birinin gözlerinin içine bakma, önceden hazırlanmış bir raporu bir gruba sözel olarak sunma, romantik veya cinsel ilişki amacıyla birini tavlamaya çalışma, alınan bir malı parasını geri almak üzere iade etme, parti / davet verme, ısrarlı bir satıcıya karşı koyma.

    Sosyal fobi tanı kriterleri nelerdir?

    DSM 5’e göre tanı kriterleri şunlardır;

    A. Kişinin, başkalarınca değerlendirilebilecek olduğu bir ya da birden çok toplumsal durumda belirgin bir korku ya da kaygı duyması. Örnekler arasında toplumsal etkileşmeler (Karşılıklı konuşma, tanımadık insanlarla karşılaşma), gözlenme (Yemek yerken ya da içerken) ve başkalarının önünde bir eylemi gerçekleştirme (bir sunum yapma) vardır.

    B. Kişi, olumsuz olarak değerlendirilebilecek bir şekilde davranmaktan ya da kaygı duyduğuna ilişkin belirtiler göstermekten korkar (küçük düşeceği ya da utanç duyacaği bir biçimde; başkalarınca dışlanacağı ya da başkalarının kırılmasına yol açacak bir biçimde).

    C. Söz konusu toplumsal durumlar, neredeyse her zaman, korku ya da kaygı doğurur.

    D. Söz konusu toplumsal durumlardan kaçınılır ya da yoğun bir korku ya da kaygı ile bunlara katlanılır.

    E. Duyulan korku ya da kaygı, söz konusu toplumsal ortamlarda çekinilen duruma göre ve toplumsal-kültürel bağlamda orantısızdır.

    F. Korku, kaygı ya da kaçınma sürekli bir durumdur, 6 ay veya daha uzun sürer.

    G. Korku, kaygı ya da kaçınma klinik açıdan belirgin bir sıkıntıya ya da toplumsal, işle ilgili alanlarda ya da önemli diğer işlevsellik alanlarında işlevsellikte düşmeye neden olur.

    H. Korku, kaygı ya da kaçınma bir maddenin ( Kötüye kullanılabilen bir madde, bir ilaç) ya da başka bir sağlık durumununfizyoloji ile ilgili etkilerine bağlanamaz.

    I. Korku, kaygı ya da kaçınma, panik bozukluğu, beden algısı bozukluğu ya da otizm açılımı kapsamında bozukluk gibi başka bir ruhsal bozukla daha iyi açıklanamaz.

    J. Sağlığı ilgilendiren başka bir durum varsa (Parkinson hastalığı, şişmanlık, yanık ya da yaralanmadan kaynaklanan biçimsel bozukluk), korku, kaygı ya da kaçınma bu durumla açıkça ilişkisizdir ya da aşırı bir düzeydedir.

    Sosyal fobi neden oluşur?

    Kalıtsallık: güçlü bir kalıtsal bağ olmasa da aile geçmişinde sosyal fobi olan kişilerin hastalığa yakalanma oranı daha yüksektir. Yine de sosyal fobinin ne kadarının kalıtsallığa, ne kadarının öğrenilmiş davranışa bağlı olarak geliştiği net değildir.

    Beyin yapısı: Amygdala adı verilen ve beynimizin ortasında bulunan küçücük bir çekirdeğin sosyal fobisi olan insanlarda daha aktif çalıştığı belirlenmiştir. Başka bir tahmin, kaygı duyan beyinde bir takım kimyasal ve elektriksel bozukluklar olduğudur; mesela serotonin adı verilen bu maddenin sosyal fobisi olan insanların beyninde normalden az olduğu öne sürülmektedir.

    Çevre: Sosyal kaygı aynı zamanda öğrenilmiş bir davranış olabilir. Örneğin sosyal ortamda kaygı duyan bir erişkinin davranışını gözlemleyen ya da ilk sosyal deneyimlerinden birinde hata yapıp arkadaşlarının üstüne güldüğü bir çocuk aynı utanç duygusunu duyacağı korkusuyla bu davranıştan kaçınabilir.

    Sosyal fobi ne zaman başlar? Kimlerde daha sık görülür?

    Sosyal fobinin başlangıç yaşı 13-24 yaş arasındadır. Sosyal fobiklerin tedaviye başvurma süresi yapılan çalışmalar sonucunda 6 aydan 20 yıla kadar uzayabildiğini göstermektedir. Görülme sıklığı ise yüzde 25’e kadar ulaşabilmektedir. Alan çalışmalarına göre kadınlarda daha sık görülürken klinik çalışmalarda ise erkeklerde daha sık gözlenmiştir. Bunun nedeni erkeklerin tedaviye daha çok başvurması olabilir.

    Sosyal fobi tedavisi nasıldır?

    Sosyal Fobi tedavisi olan bir hastalıktır. Sosyal Fobi’de ilaç tedavisi ve psikoterapi uygulanır. En sık uygulanan yöntem Bilişsel Davranışçı terapi’dir. Kaygı duyguları ve kaygıya karşı oluşan bedensel tepkilerin tanınması, kaygıya sebep olan durumlardaki düşüncelerin neler olduğunu anlama, bunlara karşı başa çıkma stratejileri geliştirme gibi aşamalar uygulanır.

  • Çocuklarda streptokok enfeksiyonları

    (GRUP A BETA HEMOLİTİK STREPTOK ENFEKSİYONLARI)

    Streptokoklar doğada oldukça yaygındır. İnsan ve hayvanlarda çeşitli enfeksiyonlara yol açarlar.

    Çocuklarda en sık görülen bakteriyel enfeksiyon streptokok enfeksiyonlarıdır. Grup A beta hemolitik streptokok (GABHS) streptokokların neden olduğu hastalık tablosu değişkenlik gösterir. Klinik tablo boğaz enfeksiyonundan menenjite, kızıldan kemik iltihabına kadar değişebilmektedir. Klinik tablonun farklılığı birçok faktöre bağlıdır.

    Bu faktörlerin başlıcaları:

    Hastanın yaşı

    Enfeksiyona neden olan streptokokun cinsi

    Vücuda giriş yolu

    Hastanın bağışıklık durumudur.

    Klinik tablonun değişken oluşu gerek hasta ve gerekse hekimi tanısal açıdan zorlamakta ve tedavide gecikmeye neden olmaktadır.

    Streptokok enfeksiyonlarının çocukluk yaş grubundaki klinik görünümleri çocuğun yaşına göre değişir.

    Altı aylıktan küçük çocuklarda streptokok enfeksiyonu : bu yaş grubunda klinik bulgular belirgin değildir.

    -Düzensiz ateş yükselmesi

    -Burun akıntısı (mukopürulan)

    -Nazofarenjit bulguları görülür.

    Sıklıkla bu bebeklerde burun deliklerinin kenarında soyulmalar vardır.Akut belirtiler yaklaşık bir hafta sürer.Bazı bebeklerde ise burun akıntısı 6 haftaya kadar devam eder ve bu bebekler husursuzdur.Burun kültürü ile tanıya gidilir.Sık görülen bir tablo değildir.Çoğu kez tanı konulamaz.

    Altı ay – üç yaş arasında çocuklarda streptokok enfeksiyonu ise ;

    -Hafif derecede ateş

    -Burun akıntısı

    -Halsizlik ve yutma güçlüğü ile başlar.

    Burun akıntısı şeffaf değildir ve belirtiler 4 ile 8 hafta sürebilir.Tablo üst solunum yolu belirtileri gösterir.Tanı boğaz kültürü ile konulabilir.

    Sinüzit ve orta kulak iltihabı sık gelişen komplikasyonlardır.Çoğunlukla gelişen komplikasyonlarla hekime başvurulur.

    Üç yaştan büyük çocukların streptokok enfeksiyonu ;

    Ateş, Titreme

    Kusma

    Baş ağrısı

    Boğaz ağrısı

    Bulguları ile aniden ortaya çıkar.Karın ağrısı çoğu kez vardır.Kusma ile birlikte akut batın tablosu gösterebilir.Ateş 39,4 C veya daha yüksektir.2-3 gün süre ateş , daha sonra düşme eğitimine girer .Bademcikler büyük, kızarık ve üzerinde iltihap odakları vardır.Boyun lenf bezlerinde büyüme görülür.

    Bu yaş grubunda streptokok enfeksiyonları ;

    -Tonsillit

    -Farenjit

    – Kızıl şeklinde seyreder. Streptokok enfeksiyonlarının kuluçka süresi 1-7 gün arasında değişmekte olup ortalama 2-4 gündür.

    Akut enfeksiyon sırasında streptokokların bulaşıcılığı yüksektir. Tedavi edilen vakalarda bulaşıcılık 24-48 saat sonra kaybolmaktadır. Tedavi edilmeyen hastalarda ise birinci haftalardan sonra bulaşıcılık azalmaktadır.

    Klinik bulgularla GABHS düşünülen vakalarda kesin tanı boğaz kültürü ile konulmaktadır.Boğaz kültürünün tanısal duyarlılığı %96’dır.Test sonucunun 24-48 saat sonra çıkması hekimleri erken tanı yöntemlerine yönlendirmektedir.Hızlı streptokok antijen testleri (Strep-A test) kullanılmaktadır ve tanısal duyarlılığı %80 düzeyindedir.Tanı konulduktan sonra antibiyotik tedavisi süratle başlanmalıdır.

    – Streptokok enfeksiyonları bakteriyel enfeksiyonlardır.(Streptokok virüsu veya Beta virüsu tanımı yanlıştır.)

    -Antibiotik tedavisi ivedilikle başlanmalıdır.

    -Antibiotik tedavi süresi 10 gündür.

    -Bağışıklık sistemi bozuk hastalarda ise tablo ağır seyretmektedir.

    Streptokok enfeksiyonu ciddi bakteriyel bir enfeksiyon olduğu ve Antibiotik tedavisi başlanmadığı takdirde ciddi komplikasyonlara yol açacağı unutulmamalıdır.

    Anahtar kelimeler;

    Streptokok enfeksiyonu

    Grup A beta hemolitik streptokok

    Nazofarenjit(Burun ve yutak borusunun iltihaplanması)

    Tonsillit (Bademciklerin iltihaplanması)

    Kızıl

    Prof.Dr. Nuran Gürses

    Çocuk ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • Yaşadığımız bölgemizin ateşli hastalığı: ailesel akdeniz ateşi

    Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.

    Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.

    Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

    Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

    Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

    Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

    Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.

    Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

    Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

    Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

    Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

    Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.

    Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

    Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.

    Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

    SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

    Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.