Bir Site

Etiket: Talasemi

  • Talasemi (akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz ve kolay bir hastalık!

    Talasemi halk dilinde Akdeniz anemisi olarak bilinen bir hastalıktır. Genetik kalıtımla geçen talaseminin tedavi maliyeti yüksektir ancak korunma yolları ucuz ve kolaydır. Ülkemizde 1.4 Milyon hastalık taşıyıcısı ve 4500 civarında talasemi hastası bulunuyor.

    Talasemi (Akdeniz Anemisi) nedir?

    Hemoglobin kanda, solunum organlarından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına artık karbondioksiti taşıyan kırmızı kürelerin yapısında bulunan bir protein zincir kompleksidir.

    Bu kompleksi oluşturan protein zincirlerinin yapımının azalması ya da yapısının değişmesi sonucu oluşan hastalıklara talasemi (Akdeniz anemisi) denir. Bozulan protein zincirinin adı ile anılırlar. En sık alfa ve beta talasemi görülür. Beta talasemiler ülkemizin de yer aldığı Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı problemidir. Hastalık 1925 yılında çocuklarda tanımlanmıştır.

    Talasemi kalıtımla geçen bir hastalıktır!

    Talasemi, kalıtımla geçen önlenebilir bir kan hastalığıdır. Hastalığın tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır. Korunma ise ucuz ve kolaydır.

    Dünyada yaklaşık 269 milyon hastalık taşıyıcı birey bulunmakta ve her yıl 365 bin hasta çocuk doğduğu sanılmaktadır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı %2’dir. 1.4 Milyon hastalık taşıyıcısı ve 4500 civarında talasemi hastası vardır.

    Hastalık cinsiyet ayrımı yapmaksızın çekinik genle taşınmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocukların %50 taşıyıcı – %25 sağlam – %25 hasta olma ihtimalleri vardır.

    Talasemi tipleri nelerdir?

    Hastalığın talasemi minör, talasemi majör ve talasemi intermedia olmak üzere 3 tipi vardır. Bu tipler hastalıktaki genetik bozulmanın ağırlığı ile alakalı olup hastalık kliniği de ciddi farklar vardır.

    Talasemi minör vakaları sadece hafif kansızlığı olan sağlıklı kişilerdir. Talasemi majör vakalarında derin kansızlık, sarılık, büyüme gelişme geriliği, dalak ve karaciğer büyümesi, kalp yetmezliği, iskelet deformiteleri, cilt renginde koyulaşma gibi ciddi sağlık problemleri var olup çocukluk itibari ile ciddi tedaviyi gerektirir.

    Talasemi intermedia kısmi destek alan ara vakalardır.

    Talasemi minör en sık görülen hastalık tipidir. Talasemi majör vakalarının tedavisi ömür boyu devam etmekte olup tek küratif tedavi kemik iliği naklidir. Başarı oranı %58 – 91 arasındadır. Kök hücre kaynağı olarak genetik uyumlu kardeş – anne – baba ya da kordon kanı kullanılabilmektedir.

    Talasemi nasıl engellenir?

    Talasemi kontrol programı evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları ve her ikisinin de taşıyıcı olduğu çiftlerin belirlenmesini amaçlar. Evlilik öncesi aile hikayesi olan ya da kansızlığı olan çiftlerin ayrıntılı tetkiki gerekmektedir.

    Evlenmiş taşıyıcı çiftlerin, çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik danışmanlık ve prenatal (anne karnında erken tanı) önerileri ile bilgilendirilip takibi gerekmektedir.

    Dileğimiz toplumuzdaki bilinçlenme ile talasemi majör ve intermedia sıklığının azalmasıdır.

  • Akdeniz anemisi nedir

    Akdeniz anemisi nedir

    Tıbbi adı talasemidir. Alyuvarlarda globin zincirinin yapımındaki kusur nedeniyle oluşur. Beta zincirinin yapımı yetersiz ise beta talasemi, alfa zincirinin yapımı yetersiz ise alfa talasemi olarak adlandırılır. Beta talasemiler Akdeniz bölgesinde sık görülür. Bu nedenle Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Kalıtımla geçen bir hastalıktır.

    AKDENİZ ANEMİSİNİN KAÇ TÜRÜ VAR?
    Akdeniz anemisini hastalığın taşıyıcıları ve hasta olanlar şeklinde ikiye ayırabiliriz.
    Talasemi taşıyıcıları (talasemi minor): Bu kişilerde hastalık belirtisi yoktur. Hafif kansız olabilirler. Kişi genellikle taşıyıcı olduğunu bilmez. Başka amaçla yapılan kan sayımlarında tesadüfen ortaya çıkar. Kan incelemelerinde alyuvarlarının normalden küçük olduğu anlaşılır. Bu durum demir eksikliği anemisine çok benzediği için ayırıcı tanıda karışıklık yaratabilir. Bu nedenle talasemi taşıyıcılarına bazen gereksiz yere demir tedavisi verildiği olur.
    Talasemi taşıyıcılarına herhangi bir tedavi gerekli değildir.

    Talasemi hastaları
    Bunlar anne ve babası taşıyıcı olanlarda ortaya çıkar. Talasemi major ve talasemi intermediata olmak üzere iki türü vardır. Talasemi major (Cooley anemisi) hastalığın en ağır tipidir. Doğuştan itibaren ağır anemisi olan ve tıbbi gözetimde olması gereken hastalardır.

    TANISI ZOR MU?
    Talasemi hastalığının veya taşıyıcıların tanısı zor değildir. Ancak özellikle taşıyıcılar sıklıkla gözden kaçmaktadır. İlk yapılacak iş tam kan sayımı denilen incelemedir. Ucuzdur ve her yerde yapılabilir. Kan sayımında alyuvarlar normalden küçük ise demir eksikliğinden ayırmak için demir metabolizmasına yönelik bazı kan tetkikleri yapılır. Bunların ardından Hemoglobin elektroforezi ile kesin tanı konur.

    TALASEMİ TAŞIYICILARI NELERE DİKKAT ETMELİ?
    Talasemi genlerle kuşaklar arasında taşınan bir hastalıktır. Evlilik öncesi anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığını bilmek çok önemlidir. Eğer ebeveynlerden birisi taşıyıcı ise her gebelikte bebeğin de taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Eğer anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ise %25 olasılıkla hasta bebek doğacaktır.
    İki taşıyıcı evlenmiş ve bebek sahibi olmak istiyorlarsa doğum öncesi tanı yöntemleriyle bebeğin hasta olup olmadığı incelenmelidir.TALASEMİ TÜRKİYE İÇİN SORUN MUDUR?Talasemi ülkemizde sık görülmektedir. Sağlık Bakanlığı verilerine göre özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı çok sıktır. Yine Sağlık bakanlığı verilerine göre Türkiye’de beta-talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1 olup, yaklaşık 1.300.000 taşıyıcı ve 4000 civarında hasta vardır.
    Talaseminin önlenebilmesinde en önemli adım evlenecek çiftlerin taşıyıcılık taramasından geçirilmeleri, eğer taşıyıcı iseler genetik danışmanlık almalarıdır.
    Sağlık Bakanlığı Hastalığın görülme sıklığı göz önüne alınarak riskli 33 ilde (Konya, Karaman, Burdur, Isparta, İzmir, Denizli, Manisa, İstanbul, Bursa, Çanakkale, Kütahya, Gaziantep, Kahramanmaraş, Antalya, İçel, Hatay, Ankara, Tekirdağ, Edirne, Diyarbakır, Bilecik, Kırklareli, Kayseri, Sakarya, Kocaeli, Şanlıurfa, Eskişehir, Batman, Düzce, Adana, Aydın, Muğla, Düzce) HemoglobinopatiKontrol Programı yürütmektedir.

  • Akdeniz anemisi nedir?

    Soru: Ben 26 yaşında bir kadınım. Senelerden beri kansızlığım vardır. Bunun için çok çeşitli doktorlara gittim. Her seferinde demir noksanlığı olduğunu söyleyerek demir hapları ve demir şurupları verdiler. Sürekli bu ilaçları kullandığım halde kansızlığım bir türlü düzelmedi. Son olarak gittiğim doktor Akdeniz anemisi olabileceğimi söyledi, bir kan testi istedi. Sonucunu bekliyoruz. Akdeniz anemisi nedir, nasıl tedavi edilir?

    Yanıt: Akdeniz anemisi tıp dilinde talasemi olarak bilinen hastalık grubuna verilen isimdir. Akdeniz anemisi denince genellikle anlatılmak istenen talasemi minör olarak da bilinen talasemi taşıyıcılığıdır. Talasemi taşıyıcılığı kendini hafif bir kansızlık ile gösterir. Kalıtsal bir hastalıktır. Yani anne ya da babadan birisi talasemi taşıyıcısıysa çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı vardır; ancak normal de olabilir. Hem anne hem de baba talasemi taşıyıcıysa çocuğun ağır talasemili olma olasılığı ortaya çıkar. Bu nedenle evlenmeden önce eş adaylarının kan tetkikleri yapılarak talasemi taşıyıcısı olup olmadıkları araştırılmalıdır.

    Sizin de vurguladığınız gibi talasemi taşıyıcılığı demir eksikliği anemisi ile sıklıkla karışır. Daha doğrusu toplumda demir eksikliği en çok görülen kansızlık olduğu için bu yakınmayla gelen bir hastada en çok demir eksikliği düşünülür. Her ikisinde de kan hücreleri birbirine benzediğinden ileri araştırma yapılmazsa kolaylıkla birbirine karıştırılır. İkisini ayırmak için kemik iliğindeki demir depolarının tespiti gerekir. Bunun için ilik incelemesine gerek yoktur. Kanda ferritin düzeyine bakmak, kemik iliği depolarını anlamak için yeterlidir. Ferritin düzeylerinin azalması demir eksikliğini gösterir. Talaseminin kesin tanısını koymak için hemoglobin elektroferezi denilen kan testi yapılmalıdır. Doktorunuzun istediği test de muhtemelen budur.

    Talasemi taşıyıcılığında depo demiri azalmadığı için tedavide demir verilmez. Hatta demir eksikliği düşünülerek sürekli demir verilmesi, demir yüklenmesine yol açarak hastaya zarar bile verebilir. Talasemi taşıyıcılığında kansızlık doğuştan beri olduğu için genellikle vücut bu duruma adapte olmuştur. Kansızlığın nedeni alyuvarların erken yıkılması olduğundan bu durumu kompanse etmek için kemik iliği daha çok çalışmak zorundadır. Bu da bir B vitamini olan folik asite gereksinimi artırır. Dolayısıyla talasemi taşıyıcılarına demir değil, folik asit desteği yapılmalıdır.

    Prof. Dr. Coşkun Tecimer

  • Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Tedavisi var mıdır?

    Talasemi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir sağlık sorunudur. Alınan önlemlere rağmen dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmaktadır. Ülkemizde yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 5000 kadar da talasemi hastası vardır.

    Beta talasemi nasıl oluşur? Kanımızda kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar) içinde hemoglobin denen bir molekül bulunur. Bu molekül vücuttaki doku ve organlara gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır. Ailesel, genetik bir bozukluk sonucu hemoglobin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar. Hemoglobin yapısındaki bu bozukluk sonucu anemi, yani kansızlık ortaya çıkar. Alfa ve beta olmak üzere iki tipi vardır. Beta talasemi durumu farklı derecelerde kansızlık yapar. Taşıyıcı olan bireylerde hafif kansızlık dışında bir sorun oluşturmazken hasta olan bireylerde ise ağır kansızlığa sebep olmaktadır.

    Beta talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir? İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur. Biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.

    Beta talasemide ailesel geçiş nasıldır? Bir beta talasemi taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Evlilik öncesi yapılan tetkiklerinde heriki bireyin taşıyıcı olması durumunda bu çiftlerin mutlaka bir hematoloji doktoruyla görüşmeleri gerekmektedir. Alınacak önlemlerle riske girmeden sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Aksi halde tedavisi çok zor olan bir talasemili çocukları doğabilir.

    Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır? Kansızlık olan çocuklarda tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi önemlidir. Taşıyıcı kişilerde hafif kansızlık vardır ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık saptanır. Şüphe edilen çocuklarda hemoglobin elektroforezi ile anne ve babanın kan sayımı incelemeleri ilk yapılması gereken tahlillerdir.

    Talasemili hastalığının tedavisi mümkün müdür? Beta talasemili hastaya ömür boyu her 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekmektedir. Bir süre sonra hastalığın ve verilen kanların etkisiyle vücutta demir birikimi başlar. Demir birikimi en çok kalp, karaciğer ve endokrin organları etkiler. Hastalarda kalp yetmezliği, siroz, şeker hastalığı, büyüme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bunların gelişmemesi için vücuttan demir atıcı ilaçların sürekli kullanılması gerekmektedir. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle demir birikimi fazla olmayan erken çocukluk döneminde sağlıklı kardeşten yapılacak kemik iliği nakli ile hastalık kalıcı olarak düzeltilebilmektedir. Ancak sağlıklı kardeş verici hastaların sadece ¼ ünde mümkün olmaktadır. Talasemi hastalığının tedavisi hem hasta hem de aile için zor ve yıpratıcı bir süreçtir. Tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren bir hastalıktır. Bu nedenle en uygun yaklaşım taşıyıcıların gebelik öncesi belirlenmesi ve alınacak önlemlerle sağlıklı çocuk sahibi olmalarının sağlanmasıdır.

  • Talasemi

    Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı ülkemizin önemli bir halk sağlığı sorunudur. Talasemi tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir.

    Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

    Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır.

    Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.

    Klinik düzeyde tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.

    Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

    Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

    Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına karşın, hafif seyreden genetik yapı nedeni ile yaşamları ağır talasemili hastalar gibi değildir.

    Anormal Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına karşın, klinik olarak en önemli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.

    .

  • Talasemiler

    Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı ülkemizin önemli bir halk sağlığı sorunudur. Talasemi tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir.

    Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

    Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır. Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.

    Klinik düzeyde tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.

    Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

    Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

    Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına karşın, hafif seyreden genetik yapı nedeni ile yaşamları ağır talasemili hastalar gibi değildir.

    Anormal Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına karşın, klinik olarak en önemli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.