“Konjenital” terimi ,bebeğin anne karnında gelişmesi sırasında, gelişim aşamalarında ortaya çıkan aksaklıkların neden olduğu sorunları ifade etmek için kullanılan bir terimdir. Bu tip kusurlu gelişimler için “doğumsal gelişme kusuru” ya da “anomali” terimi de kullanılmaktadır.
Gelişim aşamalarındaki kusurların oluşturduğu sorunlar bir çok ve çeşitlidir. “Spina bifida” bu kusurlar içinde omuriliğin gelişmesi sırasında görülen kusurların sebep olduğu arızalar için kullanılan bir terimdir. Diğer gelişim kusurları için farklı terimler kullanılmaktadır. Omuriliğin gelişme aşamalarına kısaca bakacak olursak, konuyu daha iyi anlamak mümkün olacaktır. Bebeği oluşturan embriyo önceleri iki tabakalı ve boyu yaklaşık 1.5 mm iken , bu embriyonun üst tabakasının tam ortasında beliren bir çizgi boyunca yükselen tabakanın karşılıklı olarak orta hatta birleşmesi ve adeta bir boru oluşturması ile merkezi, sinir dokusunun gelişmesi başlar. Oluşan bu borunun bir ucundan beyin meydana gelir.Diğer ucu ise omuriliğin son ucunu oluşturur. Orta hatta birleşerek bir boru oluşturan bu süreç tam olarak oluşamaz ve tabakalar orta hatta birleşemezlerse, işte ona “orta hat kapanma kusurları” denilmektedir. Halk arasında bu konu kısaca spina bifida olarak bilinmektedir ama işin esası orta hat kapanmasında kusurudur.
Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik bir yatkınlığın olmasının bu tip kusurların ortaya çıkmasını kolaylaştırıcı olduğu bilinmektedir. Ancak
genetik konusuna yanıt ararken bu gelişim kusurunun kalıtsal olmadığını hemen belirtmek gerekir. Kalıtsallık ile ilgili bir önemli durum, bir ailede bir tane myelomenigoselli bebek var ise ikinci bebeğin böyle olma tehlikesi, genel görülme düzeyi olan 1/1000 den 30/1000 e yükselmektedir. Ayrıca, bizim de laboratuarda tavuk embriyosu üzerinde yaptığımız çalışmalarda, sigara, alkol, folik asitten yetersiz beslenme ve bazı ilaçların böyle sorunlara yol açtığı bilinmektedir. Akraba evliği ile spina bifida arasında bilinen doğrudan bir bağ yoktur. Ama, iki spinabifidalı kişinin evlenmesi halinde böyle bir bebeğe sahip olma olasılığı artacağından gebeliği, çok iyi izlemek gerekecektir. Artık yaygın olarak bilin bir husus da “folik asit” takviyesinin bu tip kusurların oluşmasını önlemede yardımcı olduğundur. Folik asit takviyesi gebelik “öncesi” başlandığı ve devam edildiği taktirde bu tip sorunların üstesinden gelinmede % 72 yardımcı olmaktadır. Gebelik sırasında iyi bir ultrasonografi takibi çok önemli olmaktadır.
Birçok düzeyde (ağır-hafif olarak sınıflanabilir) orta hat kapanma kusuru vardır. En ağırı, myelomeningosel olarak adlandırılan ve omurilik gelişmesinde, neredeyse omuriliğin hiç gelişme göstermediği durumdur. Ne kadar kuyruk sokumuna yakın ise hasar ve nörolojik kusur o kadar azdır ve bu durum bebeğin şansı olarak yorumlanabilir. Daha yukarı ( kafaya yakın) düzeylerdeki kusurlarda nörolojik tablo çok ağırdır, bebeğin ayakların hiç oynamaması gibi bir durum da söz konusudur. Dışarıdan belirti vermeyen gizli spina bifida durumlarında da omurilik gerginliğin giderilmesi için cerrahi girişim gereklidir.
Beyin ve omurilik aynı kese içinde olduğundan, açık spina bifidası olan bebeklerin buradan mikrop kaparak menenjit olmaları tehlikesi nedeniyle, kapalı olanların ise gergin omurilik olması nedeni ile vakit geçirmeden ameliyat edilmeleri ve kusurun vakitlice düzeltilmesi gereği vardır. Hafifi bir nörolojik tabloda gelen hastaya, ilave sorunlar yüklemeden cerrahi girişim yapabilmekteyiz ve daha sonra yapılacak olan yoğun rehabilitasyon çalışması ile hastalar normal yaşantılarını sürdürebilmektedirler.
