Etiket: Parça

  • Kromozom hastalıklar ve tanısı

    1.Sayısal kromozom aberasyonları:

    Poliploidi ve Anöploidi

    Öploidi: Normal bir gamet hücresindeki haploid kromozom sayısının (n) tam katlarını ifade eder. Örnek: İnsan gamet hücresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hücresinde kromozom sayısı 46=2n dipliod

    Her öploid kromozom kuruluşu normali ifade etmez. Bu durumda poliploidi tanımı kullanılır. Örnek: Abortus materyali kromozom sayısı 69 = 3n = triploid

    2.Yapısal kromozom aberasyonları

    Translokasyon: Kromozomlar arasındaki parça değişimine translokasyon denir. Dengeli translokasyonlar ve Dengesiz translokasyonlar

    Delesyon: Kromozomdaki bölgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma sonucu kromozomun küçük bir parçasının kopması sonucu meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir

    Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe sonucu, iki kırılma olur ve bu kırık uçla başka bir parça birleşmeden iki uç kaynaşırsa ring kromozom oluşur.

    Duplikasyon: Bir kromozomda ayni segmente ait iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan çaprazlaşma veya homolog kromozomlardan birinde çift darbe sonucu kopan parçanın diğer homologda tek darbe sonucu kopan aralığa girmesi sonucu oluşabilir.

    İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun sonucunda kopan parçanın kaybolmadan kendi ekseni çevresinde 180 derece dönerek yine eski yerine yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin dışında olan dönüşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri içine alan dönüşler

    İzokromozom: Metafazda boylamasına bölünecek olan sentromer enlemesine bölünürse yavru hücrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken diğerinde uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.

    Kromozom Analiz Endikasyonları:

    Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.

    Çoklu konjenital anomalilerle birlikte veya sadece mental retardasyonun bulunması.

    Kromozomal translokasyonlar ya da diğer yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.

    Habitüel abortus veya ölü doğum öyküsü

    Mozaisizm kuşkusu

    İnfertilite öyküsü

    Frajilite sendromlarının belirlenmesi

    Hematolojik malignensiler

    DOĞUM ÖNCESİ TANI ENDİKASYONLARI

    İleri anne – baba yaşı ve küçük anne yaşı

    Önceki çocuklarda kromozom anomalisi

    Eşlerden birinde dengeli kromozom düzensizliği

    Önceki çocukta genetik hastalık

    Ailede genetik hastalık

    Aile hikayesinde nöral tüp defekti

    Ultrasonografide fetal anomali

    Tekrarlayan gebelik kaybı

    Sebebi bilinmeyen mental retardasyonlu çocuk hikayesi

    Sebebi belirlenemeyen konjenital anomalili çocuk öyküsü

    Ölü doğumlar

    Diabetes mellitus gibi maternal hastalıklar

    Perikonsepsiyonel ilaç kullanımı

    Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik

    Girişimsel Olmayan Yöntemler

    DİREKT GRAFİ

    MRI

    ULTRASONOGRAFİ

    BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ

    ANNE KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)

    Girişimsel yöntemler

    AMNİYOSENTEZ

    KORDOSENTEZ

    KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ

    FETAL CİLT ÖRNEKLEMESİ

    DİĞER DOKULAR ( KARACİĞER GİBİ)

    FETOSKOPİ

    Prof. Dr. Duran Canatan

    Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

  • Bunu hangi sen yapıyor?

    Bunu hangi sen yapıyor?

    Hiç benliğinizin birden fazla parçadan oluştuğunu düşündünüz mü?
    Noam Shpancer “İyi Psikolog” adlı romanında bir psikoterapistin öyküsünü anlatıyor. Babası tarafından erken yaşta tacize uğramış bir danışan ile yaptığı seansta terapist şöyle bir müdahalede bulunuyor: 
    “-Babanız yanıldı…Size karşı davranışları sizi değil onu yansıtır.
    -Ben ondan geldim.
    -…Ondan geliyorsunuz ama ne osunuz ne de onunsunuz. Babanızın sözleri artık hayatınızda bir etki yaratamaz. Çocukken başka şansınız yoktu. Ona inanmak zorundaydınız. Artık çocuk değilsiniz. Bir şeyler biliyorsunuz. Kötü ve değersiz olmadığınızı biliyorsunuz…Babanız burada değil ve siz de artık çaresiz bir çocuk değilsiniz. Biliyorsunuz ki acınız çocukluk döneminden geliyor ama artık siz çocuk değilsiniz. Yetişkin bir kadınsınız. Olgun,güçlü, bağımsız bir kadın…”
    Terapistin burada yapmaya çalıştığı şey travmaya uğramış tarafın danışanın geçmişteki çocukluğuna dair parçasının olduğu ama içinde bulunduğu yaşta benliğin hepsinin travmatize olmadığı, bir de yetişkin tarafının da olduğunu danışana hatırlatmaya çalışmak; çünkü travmalarda Prof. Dr. Franz Ruppert’in de aşağıda belirttiği gibi ruh yani benlik bölünür:
    ” Travma kavramının özünde ruhun bölünmesi vardır. İnsanoğlunun travmatik deneyimlerle baş etmede kullandığı doğal yol, kişinin duygusal ve ruhsal yapısının bölünmesine dayanır. Bu, travmanın yarattığı koşullar altında, algı, düşünce ve anıların bütünselliğinden oluşan bir sisteme artık ait olmadığımız anlamına gelir…Ruhun bir parçası, olabildiğince travma durumundan korunur. Bu ruhun sağlıklı parçasıdır. Travmaya rağmen sonradan gelişebilmeyi başarır (kendisini kurban olarak görmeyen dayanıklı insan tavrı ile). Travma deneyiminin kaydını tutan diğer parça ise ruhun travmatik parçası olarak kalır. Bir parça daha yaratılır ki bu da travma parçasının ayna imgesidir ve sadece travmatik deneyimin üstesinden gelmekle meşguldür. Bu da hayatta kalma parçasıdır. Hayatta kalma parçası büyürken ruhun travmatize parçası o olayın olduğu zamanın dışında kalır. Çünkü bölünme olayı olduktan sonra travmanın şiddetine göre yeni deneyimler yaşayamaz. Geri kalan yaşamında travmanın oluştuğu dönemdeki gelişim düzeyinde kalır. Sadece travmanın anısını yaşatmakla ilgilenir. Gerçeklikle bağı kopar.”
    Ruppert’in de belirttiği gibi ruhumuz her travmada travmatize taraf, hayatta kalan taraf ve sağlıklı taraf olarak üçe bölünür ve bu taraflardan her birinin yaşamın farklı anlarında aktive olur. Çoğunlukla travmanın oluştuğu gelişim düzeyinde takılı kalan travmatize taraf, travmayı kendisine hatırlatan bir olay yaşadığımızda aşırı tepki vermemize neden olur; çünkü canı o kadar yanar ki gerçeklikle bağı kopar. Bu nedenle siz babası ile çocuklukta çok sorun yaşamış bir kişinin yöneticisine karşı aşırı öfkeli olduğunu görebilirsiniz. “Siz ne var ki bunda bu kadar kızacak?” derken o kişinin öfkesine hakim olamadığını gözlemleyebilirsiniz; çünkü o öfke geçmişte onları yaşamış içindeki o çocuksu tarafın, travmatize olmuş parçasının öfkesidir…gösterilen öfke yöneticiye değil aslında hala babasınadır…
    Ben bu ruhsal bölünmelerle sürdürdüğümüz yaşamımızı bir arabayı sürmeye benzetirim. Herkes kendi ruhundaki farklı parçaları ile kendi arabasını sürdürüyordur yaşamda… Ve danışanım bir olaya aşırı bir tepki verdiğinde ona hep aynı soruyu sorarım “Şimdi hangi sen direksiyonda? Şimdi arabanı hangi parçan kullanıyor?” Bu durum, yukarıdaki terapistin yaptığı gibi benliğin hepsinin travmatize olmuş içimizdeki çocuktan ibaret olmadığını, onu bu zamana kadar getirmiş başka güçlü tarafları da olduğunu hatırlatır danışanıma. Ayrıca bu durum danışanımım yaptığı davranışların benliğinin hangi parçasına ait olduğunu düşünmesini ve ben yanında olmasam da içinde bulunduğu çocuksu üzgün tarafın kontrolünden çıkıp sağlıklı tarafın yardımı ile yetişkince bir tutum sergilemesini sağlar.