Bir Site

Etiket: Ortaya

  • Panik Bozukluk

    Panik Bozukluk

    Panik atak herhangi bir sinyal vermeden ve belli bir sebebi olmadan aniden aşırı bir korkunun ortaya çıkması durumudur. Panik bozukluğun belirtilerinden bahsedecek olursak eğer;

    – Kalp atışında hızlanma

    – Nefes almada güçlük, sanki ortamda hava yokmuş gibi hissetme

    – Felç olmaktan korkar hale gelmek

    – Baş dönmesi, göz kararması ya da mide bulantısı

    – Titreme, terleme, sarsılma

    – Tıkanma, göğüs ağrısı

    – Sıcak basması ya da ürperme

    – El ve ayak parmaklarında karıncalanma

    – Delirmekten ya da ölmekten korkma

    Her yüz kişiden 3-4’ünün panik bozukluk hastası olduğu tahmin edilmektedir. Yaygınlı sıkça görülen bir hastalıktır. Her yaşta ortaya çıkabilmesine rağmen genellikle 20’li yaşlarda ortaya çıkar. Panik bozukluk hastalığının temel belirtisi olan panik atak aslında ani bir alarm reaksiyonu olarak düşünülebilir. Her insan stres veya korku verici bir durumla karşılaştığında benzer tepkiler verir. Örneğin gece ıssız bir sokakta yürürken karşımıza aniden çıkan havlayan bir köpek karşısında neler yaşadığımızı düşünelim… kalp çarpıntısı, hızlı hızlı nefes alma, yoğun bir korku hissi, baş dönmesi, ağız kuruluğu, tuvalet ihtiyacı hisetme,soğuk soğuk terleme vb..

    Panik bozukluk hastaları, bu karamsar düşünme biçimi ve yanlış yorumlamalar nedeniyle hastalıklarının nedenlerini başka yerlere veya olaylara atfetme meyilindedirler. Örneğin; Ev hanımı markete alışveriş yaparken panik atağa yakalandığı için, bir dahaki sefere markete gitmek istemez, çünkü ona göre panik atak markete gittiği için olmuştur…, veya metroda panik atak geçiren kişi bir daha metroya binemez olur çünkü onun yorumuna göre yeraltına girmek panik atağa neden olmuştur. Oysa hastalığın nedenleri çok başkadır ve bu tür yanlış yorumlamalar hastalığı giderek şiddetlendirir. Hastalığı ağır seyreden bazı hastalar, evden dışarıda olabilecek her türlü olayı panik atakla ilişkilendirirler ve evden dışarı dahi çıkamaz olurlar, bu duruma ‘agorafobili panik bozukluk’ denir.

    Psikiyatrik destek almayan ve hastalığından dolayı günlük yaşamı giderek zorlaşan yani işlevselliği kısıtlanmış hastalarda karamsarlık, hastalıktan kurtulamayacağım düşüncesi, mutsuzluk ve yalnızlaşma ortaya çıkar. Tedavi olmamış panik bozukluk hastalarının depresyon ortaya çıkabilir ve hastanın durumunu daha da güçleştirir. Kendi kendine ilaç tedavisi yapmak, sıkıntıyı gidermek amacıyla alkol kullanmak panik bozuklukta sıklıkla ortaya çıkan davranış biçimleridir. Kişinin kendi kendine tedaviyi uygulamak yerine profesyonel ruh sağlığı personellerinden yardım alması sağlıklı olacaktır.

  • Çağımızın Yaygın Hastalığı Panik Atak

    Çağımızın Yaygın Hastalığı Panik Atak

    Her insan hayatının belli dönemlerinde çeşitli sebeplerden dolayı korku ve endişe yaşar. Bazen bu korku ve endişe anlarında vücudumuz istem dışı olarak bazı fizyolojik değişimler geçirir. Bu değişimler titreme, kalp çarpıntısı, ani terleme ve uyuşma hissi şeklinde kendini gösterebilir. Aslında bu değişimler her insanda korku ve endişe anlarında normal olarak açığa çıkar. Fakat panik bozukluk hastalarında bu fizyolojik değişimler günlük yaşamını olumsuz etkileyecek boyutlara ulaşarak ciddi bir sağlık problemi haline dönüşür.

    Kriz anlarında oluşan bu fizyolojik değişimler hastayı o kadar çok etkiler ki, günlük yaşam içerisinde ortaya çıkabilecek her korku ve endişe anlarında bu fizyolojik değişimlerin (Terleme, Kalp Çarpıntısı, Nefes daralması gibi) tekrardan ortaya çıkabileceği korkusu, durumu onlar için işin içinden çıkılmaz bir kısır döngü haline getirir. İşte biz bu durumu psikoloji biliminde Panik Bozukluk olarak tanımlamaktayız.

    Panik Bozukluğu ani ve tekrarlayıcı bir şekilde ortaya çıkan, fiziksel ve bilişsel belirtilerle birlikte gelen korku nöbetleri olarak ta adlandırabiliriz. Bu nöbetler pek çok başka kaygı bozukluğunda görülse de, panik bozuklukta ayırt edici özellik bu nöbetlerin beklenmedik bir şekilde ortaya çıkmalarıdır. Ataklar genellikle kişi dışardayken gelişir. Örneğin; mağazada alışveriş yaparken, sokakta yürürken, otoparkta iken, araba kullanırken, ya da evde kanepede uzanmış televizyon izlerken gelişebilir. Belirtiler aniden ortaya çıkar ve genellikle 10 dakika içerisinde tepe noktasına ulaşırlar. Çoğu atak 20-30 dakika içinde sonlanır, nadiren bir saatten fazla sürer.

    Psikiyatristler ve Psikologların tanı kitabı olarak kullandıkları DSM-5’te panik bozukluk şöyle tanımlanır:

    1. Tekrarlayıcı ve beklenmeyen panik ataklar. Panik Atak aniden kabaran ve birkaç dakikada tepe noktasına ulaşan aşırı bir korku ve rahatsızlık duygusu.

    2. Son bir ayda en az bir panik atak aşağıdaki durumlardan biriyle yada ikisiyle birlikte yaşanmıştır:

    • Tekrar panik atak yaşayacağım korkusu ya da atağın sonucundan endişe etme (örn. Kalp krizi, delirme, kontrolünü kaybetme vb)

    • Ataklara bağlı olarak anlamlı olumsuz davranış değişikliği (kaçınma davranışının gelişmesi)

    1. Sorun madde kullanımına ya da bir tıbbi durumun ortaya çıkabileceği fizyolojik belirtilerle açıklanamaz.

    2. Ataklar başka bir akıl hastalığı ile açıklanamaz.

    Kesin tanı için aşağıdakilerden en az 4 tanesi görülmelidir:

    • Kalp atışlarının hızlanması, çarpıntı

    • Terleme

    • Titreme

    • Nefessiz kalma duygusu

    • Göğüs ağrısı ya da göğüste rahatsızlık

    • Mide bulantısı ya da midede sıkıntı

    • Baş dönmesi

    • Üşüme veya ateş basması

    • Karıncalanma, uyuşma, hissizleşme

    • Derealizasyon (gerçek değil ya da hayalmiş duygusu) veya Depersonalizasyon (kişinin kendinden ayrılma duygusu)

    • Ölüm korkusu

    • Delirme ya da kontrolü kaybetme korkusu

    Kişi tekrarlayan ataklarla birlikte daha büyük bir atak geçirme endişesi ile devamlı karşı karşıyadır. Bu yoğun korku ve endişe kişinin günlük bozacak seviyededir. Fiziksel belirtilere yönelik gelişen kaygı normal bedensel belirtilere yönelik duyarlılığı arttırır. Bu nedenle gün içinde bu tür bedensel belirtilere yol açan durumlar ve aktiviteler panik atakları tetikler. Örneğin; hızlı yürümeden dolayı kalp atımında hızlanma, fazla kafein tüketiminden dolayı kalp çarpıntısı ve titreme, sıcak ve nemden dolayı terleme, gerilim filmi izlerken heyecanlanma gibi. Kişi bu fiziksel belirtileri tetikleyecek aktivitelerden kaçınmaya başlar. Bu davranışlardan kaçındıkça  kişi kaygılarını istem dışı olarak daha çok besler. Böylece bir kısır döngü oluşur. Fiziksel belirtiler dolayısıyla panik atakları tetikleyebilecek her durumdan kaçınma başlar.

    Kişi normalde panik atak yaşayabileceği bazı durumlara daha önceden belirlediği kendini güvende hissettiren nesne, kişi ve koşullarla girdiğinde bu durumlarda geliştirdiği kaygısı azalır. Örneğin biriyle dışarı çıkmak, yanında kolonya, ilaç, su, kese kağıdı taşımak, duvar kenarından yürümek, dışarıya cep telefonsuz çıkmamak, sık sık tansiyon ölçmek, nabız almak, hastane yakınlarında bulunmak ve Acil Servisi sık sık ziyaret etmek gibi.

    Panik Bozukluğun nedeni henüz tam olarak belirlenemese de insan beyninde var olan alarm sisteminin yanlış çalışması veya alarm eşiklerinin çok düşük olması sebepler arasında gösterilebilir. İnsan beyninde bu alarm reaksiyonuna aracılık eden bölgeler olan limbik sistem ve amigdala bölgesinin tetiklenme eşiğinin bazı kişilerde düşük olduğu kanıtlanmıştır. Bu kişilerin panik bozukluk geliştirmeye daha yatkın oldukları söylenebilir.

    Genetik yatkınlığın ve aile tutumunun da önemli bir rol oynadığı araştırmalarca kanıtlanmıştır. Örneğin aile içinde yaşanan olayların karamsar bir şekilde yorumlanması, ailenin çocuğa karşı aşırı koruyucu ve kollayıcı bir tutum içinde olması panik bozukluğa zemin hazırlamaktadır. Ayrıca panik bozukluğun üniversiteden yeni mezun olma, yeni bir iş ,iş kaybı, evlenme, çocuk sahibi olma, yakınını kaybetme, boşanma gibi insan hayatında var olan önemli yaşam geçişleri ile bağlantılı olduğu görülmektedir.

    PANİK BOZUKLUĞUN TEDAVİSİ

    Panik Bozukluk tedavi edilebilir bir rahatsızlıktır. Genellikle bilişsel davranışçı psikoterapi panik bozukluk tedavisinde en etkili yöntem olup, rahatsızlığın ciddiyet seviyesine bağlı olarak ilaç tedavisi de gerektiğinde uygulanmalıdır. İlaç tedavisinde hedeflenen, beyinde serotonin hormonunun (mutluluk hormonu) düzeyini artırarak kişide endişe ve sıkıntı yaratan fizyolojik değişimleri kontrol altına almak ve kişinin kendini daha enerjik ve mutlu hissetmesini sağlamaktır. Psikoterapide ise hedef; bilişsel davranışçı terapi metodları kullanılarak kişinin olumsuz düşünce ve inançlarını daha olumlu, gerçekçi ve dengeli olanlarla değiştirmektir. Bu sayede ileride kişinin ilaç kullanma ihtiyacından bağımsız bir şekilde kalıcı bir tedavi ortaya koyulur.

    Sonuç olarak; Bilişsel Davranışçı Terapi, kişinin ataklarını ve sebeplerini daha iyi anlamasına ve onlarla en kolay nasıl baş edileceği konusunda uzmanlaşmasına odaklanır. Panik sırasında yaşanan savaş ya da kaç tepkisinin doğası öğretilerek, atak esnasında yaşanan fiziksel belirtilerin normal ve zararsız olduğu anlatılır. Kaygı ve panik günlüğü oluşturma ve düzenli nefes egzersizleri tedavi planının bir kısmını oluşturur ve kişinin endişe ve korkularının üzerine gidilerek kontrol altına alınması hedeflenir.

  • Çölyak hastalığı

    Çölyak hastalığı bağırsaklarda besin maddelerinin sindiriminin ve emiliminin bozulmasına yol açan bir hastalıktır. Çölyak hastalığı olan insanlar; buğday, arpa, çavdar ve bir dereceye kadar da yulafta da bulunan bir protein olan 'gluten' e karşı hassasiyet gösterirler.

    Bu kişiler gluten içeren gıdalarla beslendiklerinde ince bağırsaklarında oluşan immunolojik reaksiyonlar sonucu hücrelerde iltihap ve hasar oluşturur. Oluşan bu hasar sonrasında besin maddelerinin sindirimi ve emilimi bozulacağından, ishal ve zamanla vücutta bazı maddelerin eksikliği ortaya çıkar.

    Çölyak hastalığı genetik bir hastalıktır ve hastaların yüzde10 kadarında ailede çölyak hastalığı olan başka bireyler vardır. Çift yumurta ikizlerinde yüzde30 oranında görülürken, tek yumurta ikizlerinde görülme oranı yüzde70'tir.

    Bazı viral enfeksiyonlar ve stres durumları hastalığın ortaya çıkmasına sebep olabilir. Her yaşta ortaya çıkarsa da 8-12 aylık çocuklarda ve 30-40 yaş aralığında daha sıktır. İleri yaşlarda da ortaya çıkabilmektedir. “Latent” veya “sessiz çölyak” hastalığı ise, bu hastalığa ait tipik bulguların olmadığı fakat kalıtsal yatkınlığı olan hastalar için kullanılan bir terimdir. Bu hastalarda zamanla çölyak hastalığı yerleşir.

    Belirtileri nelerdir?
    Emilim ve sindirim bozukluğunun derecesine bağlı olarak Çölyak hastalığı çocuklarda ve erişkinlerde farklı belirtilerle kendini gösterir. Çocuklarda gelişme ve büyüme geriliği çölyak hastalığının erken bulgusu olabilir. Karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal, huysuzluk, uyuklama, davranış bozuklukları ve okulda başarısızlık görülebilecek diğer belirtilerdir. Bulguların ortaya çıkması ve şiddetlenmesi yıllar sürebilir. Çölyak hastalığı erişkinlerde genellikle 30-40 yaş civarında ortaya çıkarsa da daha ileri yaşlarda da görülebilir. Hastalıklı kişilerde belirtiler iki şekilde kendini gösterir:

    Emilim bozukluğuna bağlı olanlar
    Besin, mineral ve vitamin eksikliğine bağlı olanlardır.
    Hastalarda temel besin kaynakları olan; protein, karbonhidrat ve yağ emilimi bozulmuştur ve en ciddi emilimi bozulan ise yağlardır. Yağ emiliminin bozulması sonucu hastalarda ishal ve şişkinlik şikayetleri ortaya çıkabilir. Karbon hidrat emilim bozukluğu sonucu ise hastalarda laktoz intoleransı ortaya çıkar, bu durum sütlü yiyecekler sonrası hastalarda karın ağrısı ve şişkinlik gibi şikayetlere neden olabilir.
    Hastalarda beslenme bozukluğu, vitamin ve mineral yetersizliğine bağlı olarak;

    Zayıflama ve ödem
    Kansızlık (demir ve B12 vitamin eksikliği)
    Kemik erimesi (osteoporoz)
    Kolay çürüme (K vitamin eksikliği)
    Sinir hasarı =periferik nöropati (B12 ve B1 vitamin eksikliği)
    Kısırlık (adet bozukluğu, düşükler)
    Kas güçsüzlüğü (potasyum, magnezyum yetersizliği)
    Saç dökülmesi
    İştahsızlıktır.

    Teşhis ve tedavisi
    Çölyak hastalığından şüphelenildiğinde, ayrıntılı bir muayeneden sonra bazı kan ve dışkı testleri istenir. Kalsiyum, magnezyum, potasyum, protein, kolesterol, B12 vitamini, A vitamini, folik asit ve demir gibi bu hastalıkta vücutta eksilebilecek bazı maddelerin kandaki seviyelerinin ölçülmesi, tam kan sayımının yapılması ve iltihap belirteçlerinin kontrol edilmesi yanında; çölyak hastalığının teşhisinde kullanılan bazı testlerin de yapılması gerekir. Çölyak hastalığının tanısında mutlaka yapılması gereken bir diğer inceleme, ince bağırsak mukoza biyopsisidir. Özellikle belirgin kilo kaybı, karın ağrısı, kansızlık, gece terlemeleri ve kanama gibi bulguları olan hastalarda bu incelemelerin yapılması ve gerektiğinde bilgisayarlı batın tomografisi gibi başka görüntüleme yöntemlerine başvurulması gerekebilir. Erken dönemde teşhis edilmediğinde çölyak hastalığı ciddi problemlere yol açabilir. Yukarıda tarif edilen bulgulara benzer şikayetleri veya ailesinde çölyak hastalığı öyküsü olanların bir iç hastalıkları uzmanı veya gastroenteroloji uzmanına başvurmaları gerekir. Çölyak hastalığı olanların yüzde10 kadarında; anne, baba, kardeş veya çocuklarında da aynı hastalık görülebilir. Gebelik döneminde kansızlığı belirgin ölçüde şiddetlenen kadınların çölyak hastalığı yönünden araştırılması gerekir.

    Çölyak hastalığında tedavinin temelini sıkı bir glutensiz diyet uygulanması oluşturur. Bu amaçla gluten içeren tahıl ürünleri (buğday, arpa ve çavdar) kullanılarak yapılan gıda maddelerinin kesinlikle yenmemesi gerekir. Pirinç, mısır, patates ve soya unundan yapılmış ürünler yenilebilir. Meyve, sebze, yumurta ve et ürünlerinin yenmesinde sakınca yoktur.

    Gluten içermeyen bir diyetin uygulanması normal beslenmeye göre daha pahalı, güç ve sıkıcı olabilir. Bu nedenle kesin tanı konulmadan bu tür bir diyetin uygulanması tavsiye edilmez. Bu hastalarda laktoz eksikliği (laktoz intoleransı) de olabildiğinden başlangıçta süt ve sütlü gıdaların alınmaması önerilir.

    Glutensiz diyete başlanmasından günler sonra şikayetlerde azalma görülmeye başlar. Şikayetlerin tamamıyla ortadan kalkmasına rağmen bağırsak mukozasının tamam olarak iyileşmesi bazen 2 yıl kadar sürebilirse de bağırsak mukozasındaki iyileşme genellikle 3-6 ay içinde gerçekleşir.

    Çölyak hastalığında ilaç tedavisi yoktur
    Sıkı bir glutensiz diyet uygulayan hastalarda hastalık genelde iyi bir gidiş gösterir. Tedavi edilmeyen vakalarda uzun dönemde (20-30 yıl) ortaya çıkabilecek ciddi bir hastalıklar arasında; ince bağırsak lenfoması, ince bağırsak ülserleri ve kollajenöz çölyak hastalığı sayılabilir. Sıkı diyet ile kansere dönüşüm engellenebilir.

  • Tourette sendromu (tik) nedir? Belirtileri ve tedavisi nedir?

    Tourette Sendromu, yani halk arasında bilinen adıyla “Tik”; bireyin, kontrolü dışında ya da çok az kontrolünde yaptığı hareketler ya da çıkardığı seslerdir. Tourette Sendorumu, fiziksel (motor) tik ve sesli tik olarak tanımlanan genetik bir tik bozukluğudur. Uzmanlara göre; Tik Bozukluğunun nedeninin beyinde bazı bölgelerde oluşan hasar olduğuna ilişkin görüşler mevcuttur. Tourette Sendoromu olan bireyler, Nöroloji ve Psikiyatri bölümlerine başvurmaları gerekmektedir.

    Tik Boukluğu her yaşta ortaya çıkabildiği gibi sıklıkla ortaya çıkma yaşları 6-18 yaş aralığındaki dönemdir. Tik Bozukluğu, DEHB (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu), Otizm, OKB (Obsesif kompülsif Bozukluk) gibi psikopatolojik bozuklukları bulunan bireylerde daha çok görülmektedir. Kişinin, stres düzeyinin yüksek olması da tiklerin şiddetinin artmasına neden olabilmektedir. Torette sendromu bulunan bireylerin çoğu; normal düzeyde bir zekâya sahiptir.

    Tik Bozukluğu, kişi ergenlik dönemini geçmişse tiklerin orta çıkma şiddeti azalmaktadır. Tourette Sendromu, erkek çocuklarında kız çocuklarına oranla daha çok görülmektedir. Bu sendromda ayırt edici nokta; tiklerdir. Tikler zen hafif şiddetle ortaya çıkarken bazen yoğun şiddetli derecede ortaya çıkabilmektedir. Bu bozukluğun belirtileri en az 1 yıl devam etmelidir. Tourette Sendromu, genellikle “göz kırpma, omuz silkme” gibi basit tiklerle başlamaktadır. Sendromun belirtilerinin 6-7 yaş aralığında ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

    Tourette Sendromunun Tedavisi Nedir?

    Tourette Sendromu yaşayan çocuğun, sosyal yaşantısında birçok sıkıntı, okul başarısında düşme, arkadaş ilişkilerinde bozulmalar şeklinde çeşitli sıkıntılar yaşandığı için bireyin tedaviye bir an önce başlaması gerekmektedir.

    Sendrom, genetik bir bozukluk olduğu için en etkili tedavi yöntemi “ilaç tedavisi” Düzenli ilaç kullanımı ile bozukluğun yarattığı olumsuz durumların şiddeti azaltılabilmektedir. Kişinin, ilaçlarını bir psikiyatrist kontrolünde alması gerekmektedir.

    İlaç tedavisi bu bozukluğun tedavisinde tek başına yeterli değildir. İlaç tedavisinin yanında bir psikiyatrist tarafından terapi desteği de alması tedavide oldukça önemli olumlu gelişmelerin sağlanmasını hızlandırmaktadır.

    Tedavide amaç; tikleri tamamen ortadan kaldırmak değildir. Tiklerin, çocuğun sosyal yaşantısında yarattığı sıkıntıları azaltmak ve kişiye sosyal işlevselliğini yeniden kazandırmaktır.

    Tikleri, çocuğa ceza vererek, çocuğu eleştirerek ortadan kaldırmak mümkün değildir. Dolayısıyla çocuğunda, Tourette Sendromu bulunan ebeveynler, çocuğun yaşadığı sıkıntıları anlayarak, farkında olarak çocuğa davranmaları gerekmektedir.

  • Tik bozukluğu nedir?

    Tik Bozukluğu; istemsiz olarak ortaya çıkan, tekrarlayıcı motor ( göz kırpma, baş, boyun oynatma, kolunu oynatma dokunma gibi) ya da sesler ( boğaz temizleme, burun çekme ,aksırma gibi) ile karakterize, özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde daha fazla görülen nöropsikiyatrik bir bozukluktur.

    Tikler; 1yıldan kısa sürmesi durumunda geçici tik bozukluğu, 1 yıldan uzun süre devam etmesi durumunda kronik tik bozukluğuolarak adlandırılır. Basit ( sadece göz kırpma, ya da sadece burnunu oynatma gibi) ya da komplek(birden fazla motor ya da ses tikinin birlikte bulunması durumunda) olarak sınıflandırılır. Sadece motor ya da sadece ses (vokal ) tiki olarak görülebileceği gibi; hem motor hem ses tiki olarakta görülebilir. Hem motor hem de ses tikinin birlikte,1 yıldan daha uzun sürmesi durumunda tanı Tourette Sendromuolarak tarif edilir ve tedaviye daha dirençlidir.

    Genelde tikler 5-7 yaş civarında ortaya çıkmakla beraber, daha öncede başlaması mümkündür. özellikle önergenlik dönemi olarak tarif edilebilecek 9-10 yaşlarında artış görülür, 20’li yaşlara ulaşıldığında oldukça azalır. Tikler genelde geçici tik bozukluğu olarak gözükmektedir. Genelde önce motor tikler ortaya çıkar, daha sonra ses tikleri eşlik eder. ses (vokal ) tikleri, kliniği daha olumsuz hale getirebilir.

    Tikler istemsiz olarak ortaya çıkmakta, özellikle kronikleşmiş ise öncesinde tikin oluştuğu ilgili bölgedeki kas gruplarında duyarlılık ve kaşıntı tarzında duyumsamalar olur; bu nedenle tikin olacağını hisseden çocuk ve ergen tiki baskılamaya çalışır.

    Tikler bazen sebepsiz olarak ortaya çıkabileceği gibi, özellikle stresli durumlarda ortaya çıkma eğilimindedir ya da başka psikiyatrik bozuklukların olması durumunda (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu, OKB, Kaygı Bozukluğu, Depresyon) eşlik eden başka bir durum olarak ya da bazen tedavilerde kullanılan ilaçların yan etkisi olarakta ortaya çıkabilmektedir.

    Tikler özellikle; yorgunluk, uzun süre uykusuzluk, heyecanlı olunan ortam ve kişilerin yanında artış göstermektedir. Tikler; rahat zamanlarda (yaz dönemi, istediği faaliyetlerle ilgilenirken, ya da oyun oynarken), psikolojik baskının az olduğu durumlarda azalmaktadır. Eğer tikler başka psikiyatrik bozukluklarla beraber görülüyorsa daha kronik bir seyir göstermektedir.Tik Bozukluğu;kendiliğinden hiçbir müdahale gerekmeden geçebilir ancak 6 aydan daha uzun süredir devam etmesi durumunda kalıcı olma eğilimindedir.

    Aileler, genelde bilinenin aksine tiklerin istemli olduğunu düşünerek, çocukların bu hareketleri yapmaması için uyarmayı tercih etmekte, bu da çocukta daha fazla stres yaratarak tiklerin daha da artmasına yol açmaktadır. Tikler, istemeden yapılan bazen durdurulabilen ancak bu durumda bile sıkıntı hissi oluşturan bir durumdur, bu nedenle olabildiğince müdahaleden kaçınmak uygun olacaktır.

    Uzm. Dr. Veli KURT

    Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzmanı

  • Panik bozukluk nedir? Tanısı nasıldır?

    Panik bozuklukta görülen panik ataklar; bazen agorafobi ile birlikte bazen de agorafobisiz meydana gelebilir. Agorafobi bazen panik atak olmaksızın da meydana gelebilir.

    DSM IV Panik atak tanı ölçütü:

    Aşağıdaki semptomlardan dördünün birden başladığı ve 10 dakika içinde en yüksek düzeyine ulaştığı, ayrı bir yoğun korku ya da rahatsızlık duyma olmasıdır ve 13 fizyolojik ya da bilişsel belirtinin 4’ü olmalıdır:

    1.Çarpıntı, kalp atımlarını duyumsama ya da kalp hızında artma olması

    2.Terleme

    3.Titreme ya da sarsılma

    4.Nefes darlığı ya da boğuluyor gibi olma duyumları

    5.Soluğun kesilmesi

    6.Göğüs ağrısı ya da göğüste sıkıntı hissi

    7.Bulantı ya da karın ağrısı

    8.Baş dönmesi, sersemlik hissi, düşecekmiş ya da bayılacakmış gibi olma

    9.Derealizasyon (gerçekdışılık duyguları) ya da depersonalizasyon (benliğinden ayrılmış olma)

    10.Kontrolünü kaybetme ya da çıldıracağı korkusu

    11.Ölüm korkusu

    12.Paresteziler (uyuşma ya da karıncalanma duyumları)

    13.Üşüme, ürperme ya da ateş basmaları

    Agorafobi: Beklenmedik bir biçimde ortaya çıkabilecek ya da durumsal olarak yatkınlık gösteren bir panik atağın ya da panik benzeri semptomların çıkması durumunda yardım sağlanamayabileceği ya da kaçmanın zor olabileceği ( ya da sıkıntı doğurabileceği) yerlerde ya da durumlarda bulunmaktan anksiyete duyma. Agorafobik korkular arasında özel birtakım belirli durumlar vardır ki bunlar arasında tek başına evin dışında olma, kalabalık bir ortamda bulunma ya da sırada bekleme, köprü üzerinde olma ve otobüs, tren ya da otomobille geziye çıkma sayılabilir.

    Panik bozukluğun temel belirtisi panik ataklardır ve diğer anksiyete bozukluklarına göre çocuk ve ergende daha nadir olarak görülür. Aslında panik ataklar öncesinde herhangi bir gerçek tehdit ya da tehlike yoktur. Panik atak sırasındaki bulgular bireylerde kalp krizi geçiriyor olma, bayılabileceği, boğulabileceği, boğazının tıkanabileceği ya da yutkunamayabileceği gibi duygu ve düşünceler oluşturduğundan birey ölüm korkusu, çıldırma ya da kontrolünü kaybetme, delireceği gibi korkular yaşayabilir. Panik ataklar beklenmedik şekilde ani oalrak ortaya çıkar, 10 dakika içinde en üst düzeye ulaşır, daha sonra yavaşça azalarak yok olur. Çocuklar bazen belirtilerini dıştan gelen olaylara bağlayabilirler (arkadaşımla kavga ettiğim için kalbim hızlı çarpıyor gibi). Çocuk ve ergenlerde bilişsel belirtiler daha az olarak bildirilir. En sık kalabalık yerlerden kaçınma davranışları bildirilir (sinema, doğum günü kutlamaları gibi).

    Panik atak özellikle geç ergenlik dönemi ve 30’lu yaşlarda ortaya çıkar. Genel olarak yaygınlığı %1.5-3 arasındadır. Panik bozukluğu olan ergen ve erişkinlerin çocukluk döneminde de çeşitli kaygı bozuklukları yaşaması muhtemeldir (ayrılık kaygısı, sosyal kaygı,…). Panik bozukluk kızlarda erkeklere oranla 2-3 kat daha sık olarak ortaya çıkar.

    Panik bozukluğu olan bireylerin ailelerinde de panik bozukluk daha sık olarak görülmektedir. Panik bozukluğu her ne kadar ani olarak ortaya çıksa da araştırmalar başlangıç öncesinde stresli yaşam olaylarının olduğunu göstermiştir. Aile içi stresler, ana-baba ayrılığı, cinsel istismar gibi travmatik yaşantılar öncesinde daha sıktır.

    Panik bozukluğu olan çocuk ergenlerin %90’ında ayrılma anksiyetesi bozukluğu, sosyal fobi, yaygın anksiyete, depresyon gibi ruhsal bozukluklar birlikte bulunmaktadır.

    Tedaviye iyi yanıt vermekle birlikte nüksler ve kronik seyirler çok sık olarak görülür.

  • Obsesif-Kompülsif Bozukluk ve Takıntı Hastalığı

    Obsesif-Kompülsif Bozukluk ve Takıntı Hastalığı

    Obsesif-Kompülsif Bozukluk, bir diğer adıyla saplantı hastalığı, kişiye stres yaratan fikir, düşünce, görüntü veya korkuların tekrarlanmasıyla bunları ortadan kaldırmak amacıyla girişilen yineleyici davranışlardan meydana gelen bir ruh hastalığıdır. Bu kişilerin tecrübe ettikleri hal günlük hayat içerisinde birçok insanın duyduğu endişe, korku ve takıntıdan farklıdır. Obsesyon ve kompülsiyonların kişinin günlük hayatını yaşanmaz kılması, aile fertlerine ve yakın çevresine arzu ettiği ilgiyi gösteremez hale gelmesi, dolayısıyla zamanının ciddi bir kısmını bu yinelenen fikir ve davranışların işgal etmesi obsesif-kompülsif bozukluk olarak değerlendirilir.

        Hastalık bir döngü etrafında vücuda gelir. Kişinin engel olmaktan aciz olduğu fikirler obsesyon olarak adlandırılır ve yinelenen bir stres kaynağına dönüşür. Bu süreçte, stresi bastırabilmek için bir kurtuluş yolu olarak gözüken ritüele benzer davranışlar, yani kompülsiyonlara başvurulur. Kompülsiyonlar kısa ve geçici rahatlamalar sağlasa da obsesyonların tekrar ortaya çıkmasını engelleyemez ve kişi içinden çıkılamaz bir döngünün içine hapsolur.

        Her 100 kişiden 3’ünde görülen Obsesif-Kompülsif Bozukluk; çocukluk, ergenlik ve yetişkinlikte ortaya çıktığı gibi, belirli bir sosyoekonomik kesime veya azınlığa özel değildir. Erkeklerde kadınlara oranla daha fazla rastlanır.

        Hastalığın döngüsel yapısı her toplum ve kültürde benzerlikler gösterse de kişinin saplantılı fikirleri ve korkularıyla, bunları dengelemek adına başvurduğu ritüel-vari davranışların sayısız çeşitliği bulunabilir. Bunlardan en sık görülen türleri bulaşma ve temizlik, kuşku ve kontrol, simetri ve düzen, dokunma ve sayma saplantılarıdır.

        Bulaşma ve temizlik: Kişinin bedenine, giysilerine, yaşadığı veya çalıştığı ortama kir, toz, mikrop gibi hijyen içermeyen maddelerin bulaşacağına dair takıntıları vardır. Bunun sonucunda vaktinin çoğunu bedenini ve çevresini aşırı temizlemeyle veya bulaşmanın gerçekleşmemesi için absürd çözümler düşünmeyle geçirir.

        Kuşku ve kontrol: Kuşku güçlü obsesyonlardan biridir. Kişi, kuşkusunu gidermeden günlük hayatına devam edemez. Kuşku genellikle güvenlik ile ilgili durumlarda ortaya çıkar. Prizden çekilmeyen ütü, gazı kesilmemiş ocak, kitlenmemiş kapılar hastanın zihninde dönüp durur. Bu obsesyonun karşısında, kontrol kompülsiyonu gelişir. Kuşku duyulan durumdan emin olabilmek adına sayısız kontrol gerçekleşir.

        Simetri ve düzen: En sık rastlanan obsesyonlardan olan simetri ihtiyacı sonucu kişi gördüğü her nesnenin nizamına dikkat eder. Yaşadığı evi bu takıntısına göre düzenlemiş olsa da, girdiği kamu binaları veya diğer evlerde kendine engel olması güçleşir. Simetrik gözükmesini istediği nesneler bir halının saçakları olabileceği gibi ulaşmaya çalıştığı düzen de yalnızca kendisi için anlam ifade eden bir doku içerebilir.

        Bunlar dışında cinsel ve dinsel içerikli obsesyonlar, biriktirme ve saklama, sayma ve dokunma kompülsiyonları da sıklıkla görülür.

        Obsesif-Kompülsif Bozukluk, ortaya çıkışı itibariyle tam olarak aydınlatılamasa da genetik sebepler, beyin fonksiyonları, geçmiş yaşantılar ve kişilik özelliklerinin etkili olduğu görülmüştür.

        Genetik Faktörler: Hormonal dengesizliğin ebeveynden aktarıldığına ve Obsesif-Kompülsif bozukluğa sahip danışanların anne-babalarında da bu semptomların görülmesine dair bulgular, OKB’nin genetik tarafına işaret eder.

    Beyin: Obsesif-Kompülsif Bozukluk, serotonin adı verilen hormonun seviyesindeki düşmeyle de açıklanabilir. Serotonin nöronlar arasında aldığı iletişim rolünün dışında, beynin bazı bölgelerinin işlevini de belirlediğinden, seviyesindeki anormal düşüşler OKB’ye yol açabilir.

        Travma: Danışanın çocukluğunda maruz kaldığı cinsel taciz, değerli bir yakını kaybetme veya doğal afet gibi olaylar, diğer çevresel faktörlerle birleşerek OKB’yi ortaya çıkarabilir.

        Kişilik Özellikleri: Mükemmelliyetçi, ayrıntılı düşünen, titiz ve kurallara bağlı kişilerde OKB görülme sıklığının daha fazla olduğu gözlemlenmiştir.

        Obsesif-Kompülsif Bozukluğun tedavisi kişinin hayatına devam edebilmesi için yüksek önem taşır. Bir uzmana başvurulmadan önce yaşanan süreçte ailenin ve arkadaşların tepkisi, hastanın tedaviye olan algısını değiştirebilir. Erken tedavi imkanı ve tedaviden alınacak geri dönüşün hızlanması buna bağlıdır. İlaç ve Bilişsel Davranışçı Terapi, OKB tedavisinde en iyi yöntemler olarak bilinir.   

        Bilişsel Davranışçı  Terapi uygulayan uzman, danışanın içinde hapsolduğu döngüyü kırmak için, kompülsiyonlara sebep olan obsesyonların önüne geçmeye çalışır. Kompülsiyonları engelleyerek, kişinin rahatsız olduğu düşüncelerle yüzleşmesini sağlar. Obsesyonları yinelenen davranışlarla zihninden atamayan kişi, bu fikirlerin içerdiği gerçeklik payını ve sorumluluk algısını yıkarak yerini sağlıklı düşüncelerin aldığı bir sürece girer. Bu nedenle mutlaka bir psikolog desteği almakta fayda vardır.

  • Eyvah Kardeş!

    Eyvah Kardeş!

    Yıllarca evin tek çocuğu olan, her ihtiyacı olduğunda anne ve babasına sığınabilen ve ilgi gören çocuğun, yeni bir bebeğin gelişine alışması oldukça zordur. Bu travmatik değişimle karşı karşıya gelmek ne kadar zorsa bununla başa çıkmaya çalışmak ve tolere edebilmek bir o kadar daha zordur. Birden fazla çocuğu olan ebeveynlerin en çok sorun yaşadığı konudur “KARDEŞ REKABETİ”.

    Ebeveynler her ne kadar çocuklarını evdeki bu büyük değişime hazırlamış olsalar da, kardeşe öfke duygusunun ortaya çıkması kaçınılmazdır. Özellikle ebeveyne ve bebeğe karşı saldırgan davranışlar halinde ortaya çıkabilir.

    Büyük çocuk huzursuzdur çünkü annenin şefkatini, sıcaklığını, babanın ise ilgisini ve desteğini paylaşmak zorunda kalacağı bir kardeşi vardır artık.. Böyle bir durumda; çocuklar huzursuzluklarını genellikle agresif davranışlar, işbirliğine yanaşmama, aşırı talepkar davranışlar veya regresif (yaşından daha küçük çocuk/bebek gibi davranma) davranışlar sergileyerek gösterebilir. Huzursuzluk belirtilerinin ortaya çıkması, büyük çocuğun kendini güvensiz ve endişeli hissetmesinden dolayı ortaya çıkar; yani çocuğun sergilediği çoğu davranış, bir anlam ve neden içerebilir!! Bu yüzden onu azarlamak, cezalandırmak veya “SEN ARTIK BÜYÜDÜN, ABİ/ABLA OLDUN” gibi söylemlerde bulunmak hem içinde bulunduğunuz krizi daha çok büyütebilir hem de çocuğun duygusal ve ruhsal sağlığını daha çok yaralayabilir. Anne ve babayı paylaşmak zorunda kalmak çocuğun, verilen sevgi ve şefkati sorgulamasına neden olur ve yeni bebek yüzünden kendini tehdit altında hisseder.

    NEYE İHTİYACI VAR?

    1-Sevgi ve güven

    2-Kin ve öfkesini boşaltmak

    Her gün 30 dakika birebir vakit geçirip bütün ilginizi ve sıcaklığınızı çocuğunuza verebilirsiniz. Ancak bunu düzenli olarak yapmalısınız. Ortaya çıkan yaşamsal engellerle ilgili önceden bilgilendirerek oyun saatinizi birlikte belirleyebilirsiniz. Onu bir birey olarak koşulsuz şekilde kabul edip, saygı duymanız ve 30 dakika süresince o ne isterse müdahale etmeden, tavsiyede bulunmadan bu vakti değerlendirmek sevgi ve güveninize inanmasını sağlayacaktır. Ayrıca ağlama ve öfke nöbetlerine izin vererek kin ve öfke boşaltma ihtiyacı karşılanabilir. Küçük bir nedenden dolayı patlama yaşayabilir. Bu tür kriz anlarını koşulsuz sevginizle ve sıkıca sarılmanızla karşılamanız, “çok kızdın”, “şuan çok üzüldün” gibi yaşadığı duygularını ona yansıtmanız, yumuşak bir ses tonuyla “yanındayım merak etme”, “güvendesin” demeniz onu zaman içerisinde sakinleşecektir. Yani çok fazla kelimeye ihtiyacı yoktur çocukların!!

    EVDE NELER YAPILABİLİR?

    # Çocukların her biriyle ayrı ayrı oynanan yönlendirilmemiş (kendisinin istediği gibi, özgürce) oyun saatleri yapılmalıdır. Oyunu çocuğunuzun yönlendirmesine izin verirken bütün ilginizin çocuğunuzda olduğundan emin olun! Bu oyun saatlerinde çocuklar kendini özel hissedecekler ve sizler de onların duygusal dünyalarına adım atma şansına sahip olmuş olacaksınız.

    # Gücün çocukta olduğu oyunlar üretebilirsiniz. İster ayrı ayrı ister ekip olabilecekleri oyunlar ile onların kendilerini güçlü hissetmelerine ve oyun içindeki duygusal değişimleriyle nasıl baş ettiklerini görmelerine imkân sağlamış olacaksınız. Ebeveyne karşı oynanan güç oyunları çocukların takım olmalarını sağlar. Böylelikle işbirliğini tatmış olmaları öfke ve rekabet duygusunu kısa zaman sonra ortadan kaldıracaktır. Burada sizin tutarlılığınız önemlidir.

    # İşbirliği ile gerçekleştirilen eğlenceli aktiviteler yapabilirsiniz. Bloklardan kule yapmak veya ortak bir hikaye yaratmak gibi…

  • Genler ve hastalıklar

    Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.

    Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.

    Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.

    Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.

    Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar

    Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

    Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.

    Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.

  • Genlerimiz ve hastalıklar

    Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.

    Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.

    Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.

    Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.

    Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar

    Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

    Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.

    Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.