Von Willebrand faktör (VWF), 600 kd-2×107 dalton büyüklüğünde, homodimer veya multimerler yapısındadır, megakaryosit ve endotel hücrelerinde sentez edilir, endotelde Weibel-Palad cisimcik ve alfa garnüllerde depo edilir.
Genetiği: 12. kromozomdadır, tiplerine göre geçiş değişebilir. Tip I ve II otozomal dominant geçer, nokta mutasyonları ile karakterizedir.Tip III otozomal resessif geçer, non sense mutasyonlar, delesyonlar ile karakterizedir.
Klinik: Eksik yapılması sonrası trombositleri adezyonu gerçekleşmeyince özellikle epistaksis, ekimoz, menoraji veya diğer mukozal kanamalar ile seyreder. Sıklığı 1/200 -1/500 dir, erkek kız da eşit oranda görülür. Tip I ve II hafif klinik tablo ile Tip III ise ağı klinik tablo ile seyreder.
Tanı: Kanama zamanı uzun, PTT uzun, FVIII düzeyi normal veya yüksek, vWF düzeyi düşük veya yok, vWF –Ristosetin Cofaktör düzeyi düşük veya yok, vWF multimerleri normal veya anormal bulunur.
vWF düzeyi hipertiroidi yüksek, hipotiridi de düşük bulunur. DIC, HUS veya TTP vWF multimer yapısını değiştirebilir.
vW Tiplerinin ayırıcı tanısı:
|
Test |
Tip I |
Tip IIA |
Tip IIB |
PT-vWWD |
Tip III |
|
vWF-Ag |
↓ |
↓ |
↓ |
↓ |
yok |
|
R:Co |
↓ |
↓ |
↓ |
↓ |
yok |
|
RIPA |
↓ |
↓ |
N |
N |
yok |
|
RIPA-LD |
yok |
yok |
↑ |
↑ |
yok |
|
Multimerler |
↓ |
↓ |
↓ |
↓ |
yok |
|
Geçiş |
OD |
OD |
OD |
OD |
OR |
|
Sıklık % |
70-80 |
10-12 |
3-5 |
0-1 |
1-3 |
R:CO: Ristosetin Cofaktör
RIPA: Ristosetin etkili trombosit agregasyonu
RIPA-LD: Düşük Doz RIPA
Moleküler tanısı Tip 1, 2A, 2B, 2M, 2N, Tip 3 (VWF Geni) dizi analizi ile konur.
Tedavi:
Taze donmuş plazma ve kriopresipitat hemofilide uygulandığı gibi verilir. Bir torba TDP da (250 ml) yaklaşık 250 ml Faktör, bir torba kriopresipitat içinde 75-80 Ünite faktör vardır. DDVAP Tip I ve IIA da etkili iken Tip III de etkisizdir.
VWF+FVIII 1ü /kg verilince 2Ü/dl faktör düzeyini artırır.