~~Ataksi yürüme, oturma gibi istemli hareketlerde bozukluk olmasıdır. En basit tabiri ile dengesizliğe ataksi diyoruz. Ancak bazı farklılıkları mevcuttur. Beyincik ve beyinciğe bağlı sinir yollarının etkilenmesinde, omurilik hastalıklarında, ayaklarda his kayıplarında, siniri ve beyni ilgilendiren hastalık durumlarında gelişebilir. Serebellar ataksi beyincik kaynaklı olan ataksi, hafiften ağıra kadar değişen dengesizlik, geniş tabanlı sarhoşvari bir yürüyüş ile karakterizedir. Her an düşecekmiş gibi olduğundan ayaklarını yerden kaldırmadan sürüyerek yürürler. Dengesizlik ani duruş ve dönüşlerde daha belirginleşir. Hasta ayakları bitişik, ayakta durmakta güçlük çekerler. Bu hastalarda sıklıkla sakarlık söz konusudur. Beceri gerektiren işlerde zorluk yaşanır.
Ataxinin en sık nedenleri ilaç zehirlenmeleri, suçiçeği gibi enfeksiyonları izleyen beyincik tutulumları ve beyin-beyincik tümörleridir. Enfeksiyon ile ilişkili ataksi nedenleri içinde çocuklarda en sık görülen akut serebellar ataksidir. Viral ve diğer enfeksiyonlardan (suçiceği, kabakulak, parvovirus, Epstein-Barr virüs) sonra 1-3 hafta içinde gelişir. Genellikle 1-4 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Aniden başlar. Hafif veya ağır derecede olabilir. Ağır olsa dahi bilinç açıktır. Başlangıçta kusma olabilir, ense sertliği ve ateş yoktur. Gövde ve ekstremitelerde (kollarda ve bacaklarda) ataksi, dizartri (konuşma bozukluğu) ve hastaların yarısında gözlerde istemsiz haraket (nistagmus) gözlenir. Akut serebellar ataksi birkaç günde kendiliğinden düzelmeye başlar, çoğu zaman 3-4 haftada iyileşir. Bazen hafif derecede olmak üzere 2-5 ay devam edebilir. Çok azında davranış ve konuşma bozukluğu, hareketlerde bozukluk (koordinasyon bozukluğu) kalabilir.
Dengesizlik bir beyin tümörünün ilk bulgusu olabilir. Beyin ve beyincik tümörlerinde ataksi yavaş yavaş başlayarak giderek artar. Kafa içi basıncının artması neticesinde bulantı, kusma, çift görme, gözlerde şaşılık ve bilinç değişiklikleri görülebilir. Okulda çok başarılı olan bir çocuğun başarısı giderek gerileyebilir. Bazı çocuklar yürüyemez hale gelebilir.
İlaç zehirlenmeleri de ataksi nedenidir. Yeşil reçete bazı ilaçların zehirlenmelerinde hemen ortaya çıkar. Genellikle evde bu ilaçları kullanan birileri vardır. Bazande misafirlikte yaramazlık yapan çocuk kimse görmeden içebilir. Bu durumun özelliği bir anda başlayan ataksidir. İlacın etkilerine bağlı başka bulgularda (aşırı uyuma, bilinç değişiklikleri, anlamsız konuşma) görülebilir. Bu nedenle evde özellikle yeşil reçete ve diğer tüm ilaçlar çocukların ulaşamayacağı yerlere konulmalıdır. Zehirlenme durumunda hemen acile başvurulmalı ve mide yıkaması uygulaması yapılmalıdır.
Ülkemizde ataksinin başka bir nedeni de Guillain-Barre Sendromu denilen hastalıktır. GBS diye kısaltılarak ifade edilen bu hastalık bir felç durumudur. GBS genellikle geçirilen bir üst solunum yolu enfeksiyonu izleyen günlerde bazan aynı zamanda gelişir. Hastalık hafif bir dengesizlik, yürüme bozukluğu ile başlayarak ayaklardan yukarıya doğru ilerler. Ağır hastalarda tüm vücut etkilenebilir. Bazan solunum cihazı ihtiyacı olabilir. Tedavi ile hastalarda çoğunlukla iyileşme olur.
Bazı genetik hastalıklarda beyincik erimesine neden olarak ataxiye neden olabilir. En zor hastalar bunlardır. Genellikle bir tedavisi yoktur. Hastalık giderek ilerleyerek yürüme fonksiyonu bile etkilenebilir. Ataksi telenjektazi denilen hastalıkta denge bozukluğu ile hastalık başlar. İleri yaşlarda gözün beyazındaki damarlarda artış olur. İmmün sistem etkilenerek sık enfeksiyon görülür. Beyincik giderek erir. Bazı hastalarda nöbetler görülebilir. SCA denilen spinoserebellar ataksi hastalığı 1den 15’lere kadar klasifiye edilmiş diğer bir genetik ataksi nedenidir. Bu hastaların kaderi giderek yürüme bozukluğudur. İlerleyen hastalar spastik hastalar gibi olurlar. Sonunda hastalar kaybedilir.
Çocuklarda ataksi çok önemli bir bulgudur. Hele hele ani başlayan bir ataxi çok ciddi bir hastalığın belirtisi olabilir. Bu nedenle bir çocukta dengesizlik fark edildiği anda çocuk nöroloji uzmanına acil olarak başvurmalıdır.
Etiket: Hastalık
-
Ataksi: denge bozukluğu
-
Çocukları zatürreden koruyunuz
Zatürre (Pnömoni) akciğerlerin enfeksiyonu olup, her yıl milyonlarca insan zatürre’ye yakalanmaktadır. Erken tanı konulan vakalarda tedavi başarı olmakta ise de bazı vakalarda sekeller görülmekte ve hastalık ölümcül olabilmektedir.
Zatürreye bağlı ölümler ciddi sorun oluşturmaktadır. A.B.D her yıl 50.000 yakın insan zatürreden kaybedilmektedir.
Zatürre;
Bebekler,
Küçük çocuklar ve
Yaşlılarda ağır seyreder.
Dünya genelinde her yıl 5 yaşından küçük 1 milyon çocuk zatürreden ölmektedir. Günümüzde zatürreden ölümün diğer enfeksiyon hastalıkları AIDS, sıtma ve tüberküloza kıyasla daha yüksek olduğu vurgulanmaktadır.
Ülkemizde ise zatürreden ölüm oranının yüksek olduğu görülmektedir. Sağlık bakanlığı verilerine göre;
Bir yaşından küçük bebek ölümlerinin % 48.4
1 – 4 yaş grubu çocuk ölümlerinin ise % 42.1 i
Zatürre nedeniyle kaybedildiği vurgulanmaktadır.
Bebek ve çocuklar için öldürücü olabilen bu hastalıktan korunma mümkün müdür sorusunun yanıtı evettir.
Aşılama ve diğer koruyucu yöntemlerle hastalık riski azaltılabilmektedir.
Temel olarak aşılar bağışıklık sistemini enfeksiyonlara karşı hazırlar. Bağışıklık hale gelen çocuklar bakteri ve virüslerle karşılaşma durumunda hastalığı hafif geçirebilir veya bağışık olduğu için hastalıktan korunmaktadır.
Korunmada aşıların önemi küçümsenemez. Aşı uygulanan vakalarda zatürre olma riski düşüktür. Bu aşıların bir kısmı bakteri bir grubu viral aşılardır.
Bakteriyel aşılar;
Hemofiluz influenza tip b
Boğmaca
Pnömokok
Viral aşılar;
Kızamık
Su çiçeği
Grip aşılarıdır.
Aşıların yan etkisi yoktur. Güvenle kullanılabilir. Günlük aktiviteyi sınırlayıcı etkisi yoktur. Özellikle grip aşısının etkisinin olmadığını savunan uzmanların aksine pnömoninin önlenmesinde grip aşısının yeri tartışılmaz.
Soğuk algınlığı ile grip enfeksiyonunun karıştırılması ise sözün bittiği yerdir. Kalp hastası, kanser ve akciğer hastalığı olan çocukların aşılanması ayrı bir önem taşır.
Korunmada anne sütü ile beslenme son derece önemlidir. Anne sütündeki koruyucu maddeler bebekleri birçok enfeksiyon hastalıkları ve zatürreden korunmada etkili olmaktadır.
Hastalıktan korunmada sık sık ellerin yıkanması önemlidir.
Hasta olan bireylerin izolasyonuna dikkat edilmelidir. Hapşırık ve aksırırken kağıt mendil kullanılmalıdır.
Sigara içen ortamlardan kaçınılmalıdır.
Sağlık bakanlığı verilerine göre 5 yaşından küçük çocuklarda çocuk ölümlerinin bir numaralı nedeni olan zatürreden korunmada aşıların vazgeçilmez olduğu unutulmamalıdır.
Anahatar kelimeler:
Zatürre
Zatürreden korunma
Pnomokok aşısı
Grip
-
Alice in wonderland sydrome: alis harikalar diyarında sendromu
~~Alis harikalar diyarında sendromu cisimlerin şekillerinde ve yapılarında eyilme, bükülme, azalma ve genişleme şeklinde illüzyonlar ve hallüssinasyonlar görme ile karakterize bir hastalıktır. Bu hastalık adını 1865 yılında Lewis Carroll (Charles Lutwidge Dodgson) tarafından yazılmış olan “Harikalar Diyarında Alis’in Maceraları” isimli klasik hikâyeden almıştır. Bu hikâyede Alis bir anda boyunun uzadığını bir anda şişman olduğu görmekte olup hikayede ki bir çok canlıda yapısal farklılıkların olduğu ifade edilmektedir. Yazarın kendisinin migren hastası olduğu ve deneyimlerini hikayeleştirdiği speküle edilmektedir. Hastalıkta mikropsi (cisimleri olduğundan küçük görme), makropsi (objeleri olduğundan büyük görme), telopsi (cisimleri uzakta görme), metamerhopsi (cisimleri çok şişman, çok ince, kısa, uzun gibi görme), pelepsiya (cisimleri olduğundan yakın görme) olabilmektedir. Bazen bazı hastalarda alis harikalar diyarında sendromu benzeri hastalıklar da olabilmektedir. Bu da tanı kriterlerini tam destekleyemeyen hastalar için kullanılmaktadır.
Bu hastalığın tam nedeni bilinmemektedir. Migren, epilepsi ve bazı enfeksiyonlar (ebsstein barr virüs enfeksiyonu) sebep olarak atfedilmektedir. Bu sebeplerden en iyi bilineni tabi ki migren baş ağrılarıdır. Baş ağrısı aurası ya da baş ağrısı çekildiği anda görsel problemler yaşayan hastaların bu şikâyetleri atak sonrasında kendiliğinden kaybolmakta ve atak tekrar yaşadığında bu deneyimi tekrarlamaktadır. Uzun yıllar bu deneyimleri tekrar edebilen hastalar mevcuttur. Bazı epilepsi türlerinde özellikle oksipital epilepsisinde bazan hastalar görsel illüzyonlar ve hallüssinasyonlar yaşamaktadırlar. Beyindeki epileptik aktivitenin farklı alanlara yayılması ile korku ve dehşet hisleri dahi yaşıyan hastalar vardır. Oksipital epilepsilerde bazan görmeme, yarı görme, renkli görme tarzında nöbetler olabilmektedir. Enfeksiyonlar içerisinde en ünlüsü ebsstein barr virüsünün yaptığı tablodur ki hastalar görsel olaylar yaşayarak aileleri korkutmaktadırlar.
Görsel hadiseleri olan hastaların çocuk nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi ve altta yatabilecek çok farklı hastalıkların ortaya konulması açısından çok önemlidir. -
Ateş ve ateşli havale
Normalin üstündeki vücut ısısı olarak tanımlayabileceğimiz ateş, anne babaları korkutsa da aslında çocuk için zararlı değil hatta yararlıdır. Çocuk hastalıklarında, özellikle enfeksiyonlarda görülen bir bulgudur, kendi başına bir hastalık değildir. Ateş, vücudun enfeksiyon etkeniyle savaşmasını, bağışıklık sisteminin daha iyi çalışmasını sağlar.
Kaç Dereceye Ateş Demeliyiz?
Bu, ateşin ölçüldüğü yere göre değişir. Makattan yapılan ölçümlerde 38 derece üzeri, ağızdan 37.5 , koltuk altından 37.2, kulaktan 38 derecenin üstündeki değerler ateş olarak kabul edilmelidir.
Ateş Ne Kadar Yükselirse Tehlikeli Olur?
Ateşli bir çocuğu değerlendirirken, ateşin yüksekliğinden çok çocuğun genel durumu yol gösterici olmalıdır. Ateşin ne kadar yüksek olduğu, hastalığın ağırlığının bir göstergesi değildir. Çocuklarda ateşin en sık nedeni olan basit viral enfeksiyonlar, 39-40 derece ateşe neden olabilir. Tam tersine, bazı ciddi hastalıklar da çok yüksek ateşe yol açmayabilir. Ancak 0-3 ay arası bebeklerde, normalin üstünde ölçülen bir vücut ısısı- değer kaç olursa olsun- hemen doktora ulaşmayı gerektirir. Daha büyük çocuklarda, çocuğun genel durumuna dikkat etmek gerekir. Eğer çocuk uyanık, aktifse, oynuyorsa, yiyip içebiliyorsa, uykusu iyiyse, solunumu normalse çok korkmaya gerek yoktur.
Ancak eğer; uyku hali, huzursuzluk, solunum zorluğu varsa, yeme içmeyi reddediyorsa, şiddetli başağrısı varsa, ateşi düşse de genel durumu düzelmiyorsa veya ateş 24- 48 saatten uzun sürerse yine doktora ulaşmak gerekir.
Çoğu anne babanın ateşle birlikte aklına gelen havale geçirme olasılığı ise, ancak bazı ateşe hassas çocuklarda, ateşin ani yükselmesiyle görülmektedir.
Ateşin Nedenleri Nelerdir?
Virüs veya bakterilerin yol açtığı enfeksiyonlar: Soğuk algınlığı, grip gibi enfeksiyonlar ateşin sık görülen nedenleridir. Soğuk algınlığında ilk 24 saat tek bulgu ateş olabilir, diğer belirtiler arkadan gelir. Anjin, orta kulak iltihabı, ishal, idrar yolu enfeksiyonu da ateşe yol açar. Nadiren zatürre, menenjit, tüberküloz gibi ciddi enfeksiyonlar da ateşin nedeni olarak saptanabilir.
Aşılar: Bazı aşılardan sonra ateş görülebilir, aşıyı yaparken doktorunuz sizi uyaracaktır.
Fazla kalın giydirme: Küçük bebekler, özellikle yenidoğanlar sıcak ortamlarda fazla giyimli olurlarsa, vücut ısılarını dengeleyemediklerinden ateşleri çıkacaktır.
Romatizmal hastalıklar, bağışıklık sistemi hastalıkları,lösemi, lenfoma gibi hastalıklar ise uzun süren ateşlerde araştırılması gereken nedenlerdir.
Ateşli Çocuğa Yaklaşım Nasıl Olmalıdır?
Öncelikle, ateşin düşmanımız değil dostumuz olduğunu bilerek hareket etmeliyiz. Ateşin yükselmesiyle, vücut enfeksiyon etkeniyle daha iyi savaşabilmektedir. O halde, ateşli çocukta hemen ateşi düşürmeye çalışmak gereksizdir. Eğer bir enfeksiyon söz konusuysa, ateşi düşürmek enfeksiyonu daha çabuk iyileştirmeyecek, nedeni ortadan kaldırmayacaktır. Ancak çocuk ateşli dönemde kendini kötü hissediyorsa, halsizse ateş düşürücü ilaçların yardımıyla kendini daha iyi hissedecektir.
Ateşli çocuğun, normalden fazla sıvı almasına, susuz kalmamasına dikkat etmek gerekir.
Eğer ateş çok yüksek değilse ve çocuk kendini kötü hissetmiyorsa, ilaç vermeden önce üzeri soyulup ılık bir duş aldırılabilir. Bulunduğu oda serin tutulmalı, giysileri mümkün olduğunca ince ve pamuklu olmalıdır.
Ateşli Havale Nedir?
Ateşli havale, 6 ay- 5 yaş arası ateşe hassas çocuklarda, ateşin ani yükselmesiyle görülen bir havale ( nöbet ) türüdür. Görülme sıklığı yaklaşık yüzde 3 ‘tür. Ateşli havaleye ailesel bir yatkınlık söz konusudur. Ateşli havale geçiren çocukların anne, baba veya yakınlarında çocuklukta ateşli havale geçirme öyküsü saptanabilir.
Ateşli Havalede Ne Görülür?
Çocuk aniden bilincini kaybeder, vücudu, kol ve bacakları kilitlenir. Ardından kasılmalar başlar, gözleri kayabilir.Altını ıslatabilir. Rengi solar. Genelde birkaç saniyeden 1-2 dakikaya dek sürer ve kendiliğinden geçer. Kasılmaların ardından çocuk derin bir uykuya dalmış gibi görünür.
Ateşli Havale Sırasında Ne Yapmak Gerekir?
Çocuğunun havale geçirdiğine tanık olmak, anne babalar için korkunç bir deneyimdir. Özellikle ilk defa böyle bir olay yaşanıyorsa, soğukkanlılığını korumak, paniğe kapılmamak pek kolay değildir. Ancak elden geldiğince sakin olmak, çocuğun da yararına olacaktır. Nöbet sırasında boğulma, tıkanmayı önlemek için çocuğun başı yana çevrilir. Ağzını açmaya çalışmak doğru değildir. Üzerinde sıkı giysiler varsa, açılıp gevşetilmesi uygun olur. Nöbet sonrası, ateşi düşürmek için ilaç verilebilir. İlk ateşli havale mutlaka doktor tarafından değerlendirilmeli, ateşe neden olan etken saptanıp buna uygun tedavi başlanmalıdır. Tekrarlayan ateşli havaleler geçiren çocuklarda, aileye nöbet sırasında makattan verilecek, nöbeti durduracak bir ilaç önerilebilir.
Ateşli Havalenin Tehlikesi Nedir?
Korkutucu görünümüne rağmen, ateşli havale geçirmek çocuklarda kalıcı bir hasara, nörolojik bir bozukluğa neden olmaz. Bir kez ateşli havale geçiren çocuk, ateşli olduğu dönemlerde tekrar havale geçirebilir. Yaşı büyüdükçe bu risk azalacak, 5-6 yaştan sonra ateşli havale görülmeyecektir.
-
Bademcik iltihabının beyni istilası: kalp romatizması ve sydenham koresi
~~Çocuğunuz bademcik iltihabı geçiriyor ise, garip dans eder gibi haraketler yapıyor ise bu yazıyı okumalısınız.
Kalp romatizması diğer bir deyişle akut romatizmal ateş (ARA) grup A streptokok bakterisinin yapmış olduğu boğaz enfeksiyonundan (farenjitinden) yaklaşık üç hafta sonra gelişen iltihabi bir hastalıktır. Bu hastalık eklemleri, kalbi ve beyni etkileyen bir hastalıktır. En sık 5- 15 yaş arası tüm çocukları etkileyebilmektedir. Bu nedenle çocuklarda boğaz ve bademcik enfeksiyonlarının erken tanınması bu hastalığı önlemesi açısından önem arz etmektedir. Bademcik enfeksiyonu yılda dünyada yirmi milyon çocukta kalp romatizmasına neden olmaktadır. Kalp romatizması boğaz enfeksiyonu sonrası eklemlerde ağrı, şişlik, kızarıklık, yürüme zorluğu ve ağrı ile başlayabilir. Eklem tutulumu genellikle diz, kol ve bacak eklemlerinde olup gezici özelliktedir. Yani önce bir kol eklemini tutar sonra dizi etkiler.
Kalp romatizması eklemleri yalar kalbi ısırır. Eklem bulguları tedavi ile hemen iyileşir. Ancak kalbi etkilediğinde yıllar boyunca sinsi bir şekilde içten içe ilerleyebilir. Bu çocukların bir kısmı erişkin yaşta kalp kapak hastası olur.
Kalp romatizması bazı çocuklarda beyni etkiler. Bu durumda Sydenham koresi dediğimiz hastalık gelişir. Bu hastalık kalp romatizması geçiren hastaların %10- 15’ inde gelişmektedir. Ergen kızlarda daha sık görülmektedir. Beyinde bazal ganglion dediğimiz bölgelerin etkilenmesi sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Korede belirtiler bademcik enfeksiyonu geçirdikten üç ay veya daha uzun sürede ortaya çıkar. Çocuklarda duygusal dengesizlik, okulda başarısızlık, gövde ve özellikle kollarda, ellerde genellikle tek taraflı, istemsiz, hızlı, düzensiz, amaçsız ve sürekli garip hareketler ve kaslarda koordinasyon bozukluğu ile başlar. İstem dışı hareketlerin stres altında artması ve uyku esnasında kaybolması tipiktir. Bütün kaslar etkilenir, fakat belirtiler yüz kasları ve kollarda daha belirgin olur, ayrıca dilde kasılmalar görülebilir. Dilini dışarda tutmakta zorluk yaşanır. Hasta durmadan kımıldar ve yüzünü buruşturur. Hasta sabit kalamaz. Konuşma kekeleme ve patlayıcı tarzda olur. Hastanın avucunda sıktığı parmakları düzensiz kasılmalarla gevşetmek zorunda kalması ile “süt sağma hareketi belirtisi” gözlenebilir. El yazısında beceriksizlik gösterir. Duygusal dengesizlik karakteristiktir. Kolayca ağlayıp uygunsuz davranışlar sergilerler.
Kore kendini sınırlayan bir hastalıktır. Belirtiler birkaç ay, nadiren de iki yıla kadar uzayabilir. Nadiren de tekrarlayabilir. Kore altta yatan romatizmal hastalığın işareti de olabilir. Kore bulguları gösteren hastaların uzun dönem izleminde % 27 oranında kalp romatizması geliştiği gözlenmiştir. Bu nedenle kore teşhisi almış olan çocuklar Çocuk Kardiyoloji Uzmanı tarafından da takibe alınmalıdır.
Bademcik iltihabı yaşıyan her çocukta dans eder gibi garip haraketlerin görülmesi durumunda Çocuk Nöroloji Uzmanına zaman kaybetmeden başvurulmalıdır. Böylelikle hastalığa erken tanı konularak tedavi bir an önce yapılacaktır. -
Çocuklarda ailesel akdeniz ateşi
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı atakları ile seyreden genetik geçişli bir hastalıktır. Akdeniz kökenli topluluklarda özellikle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar’da sık görülen bir hastalıktır. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalık sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır. Ailesel Akdeniz Ateşi geni (MEFV) 16. kromozomun kısa kolunda tanımlanmıştır. Bu gen pyrin yada Akdenizin Latince adı MareNostrum’dan esinlenerek marenostrin olarak isimlendirilen bir proteini kodlar. Pyrin proteini normal işlev gördüğünde, vücudumuzdaki iltihabi olayları baskılayıcı bir rol üstlenir. Oysa AAA’de bu gen normal işlev göremediğinden karın organlarını, akciğeri, testisleri saran zarda, eklemlerde, deride sınırlı bölgelerde zaman zaman iltihaplanmalar olmaktadır
Klinik Bulgular:
Hastalık ilk kez çocukluk veya genç erişkinlik çağlarında ortaya çıkar. Ailesel Akdeniz ateşi ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır; hastanın belli bir süre şikayetleri olur ve daha sonra bu şikayetleri kendiliğinden geriler. Tekrarlayan ataklar en çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklindedir. Daha da az olarak testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir. Tipik ataklar 12 saat-3 gün sürmektedir.
Tanı: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı klinik bulgular ve hasta izlemiyle konur. Tanının konması için hastaların atak sırasında ve ataklar arasında gözlenmesi gerekir. AAA için çeşitli tanı kriterleri geliştirilmiştir. Ailesel Akdeniz ateşi için kesin tanı koydurucu laboratuvar testi yoktur. Ataklar sırasında sık rastlanılan bulgular olan lökositoz, eritrosit sedimantasyon hızındaki artış ve akut faz yanıtındaki artıştır (Sedimantasyon hızı, CRP, Serum amiloid A, Fibrinojen). Kesin tanı için MEFV geninde her iki alelde de mutasyonun olması gerekmektedir. Çoğunluğu Ekson 10’da olmak üzere günümüzde 100’un üzerinde mutasyon tanımlanmıştır. Tipik atakları nedeniyle kuvvetle AAA düşünülen bir hastada, genetik çalışmalar desteklemese bile hastalara kolşisin verilerek bir süre hastaların ilaca yanıtı gözlenebilir. Kolşisine iyi yanıt veren hastalarda AAA tanısı düşünülmelidir. AAA tanısı konmuş olan hastaların tamamında bilinen genetik testler her zaman pozitif değildir ve genetik testleri pozitif olanların tamamı da AAA hastası değildir. AAA’nde görülen klinik bulgular pek çok hastalıkta görülebildiği için diğer otoinflamatuar hastalıklarla ayırıcı tanısı yapılmalıdır.
Tedavi:
Atakları kontrol altına alabilmek ve amiloidoz gelişimini önleyebilmek amacıyla1972 yılından beri kolşisin kullanılır. Yeterli dozda kullanıldığında hastaların %65’inde yakınmalar tamamen düzelmekte, %30 hastada atakların şiddeti ve sıklığı azalmakta, %5 gibi az bir oranda ise hastalar ilaca cevap vermemektedir. Hastalık uzun süreli bir hastalık olduğu için kolşisin tedavisi ömür boyu sürdürülmelidir. Özellikle tedaviye uyumu iyi olmayan AAA hastalarında hastalığa bağlı amiloidoz gelişme riski yüksektir. Amiloidoz, çeşitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliğe neden olan bir hastalıktır. Kolşisinin tedavide kullanılmaya başlanmasından sonra AAA hastalarında amiloidoz riski belirgin olarak azalmıştır. Kolşisine dirençli hastalar IL-1 reseptör antagonistleri ile tedaviden büyük oranda fayda görürler.
Kaynakça
1-Turkish FMF Study group, Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey – Results of a nationwide multicenter study Medicine 84 (1): Medicine , 2005; 84 (1):1-11
2-Yigit S, Bagci H, Ozkaya O, Ozdamar K, Cengiz K, Akpolat T. MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever in the Black Sea region of Turkey: Samsun experience J Rheumatol. 2008; 35(1):106-13. 6-Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene. 2012 Jan 15
3-Soylemezoglu O, Kandur Y, Duzova A, Ozkaya O, Kasapcopur O, Baskin E, Fidan K, Yalcinkaya F. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation:comparison of rare and common mutations in a Turkish paediatric cohort. Clin Exp Rheumatol. 2015 May 25
;92(1):285-9.
4-Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene. 2012 Jan 15;492(1):285-9.
-
İtp (immün trombositopenik purpura)
İTP, immün trombositopenik purpura hastalığının baş harflerinin kısaltmasıdır. Kanamaya yatkınlık oluşturan bir kan hastalığıdır. İmmün hastalıklar, bağışıklık sisteminde oluşan bozukluklar nedeniyle vücudun kendi yapılarına saldırdığı hastalıklardır. İTP de immün kökenli bir hastalık olup vücudun kendi kan pulcuklarına (trombositlerine) saldırması sonucu gelişir. Bilinmeyen bir nedenle bağışıklık sistemi trombositleri yabancı ve zararlı olarak algılar ve bu da trombositlerin başta dalak olmak üzere savunmada görev alan organlarda parçalanmasına yol açar. Sonuç olarak kanda trombosit sayısı düşer (trombositopeni) ve deride purpura denen kırmızı-mor renkli döküntüler oluşur.
TROMBOSİTLER (KAN PULCUKLARI) NE İŞE YARAR?
Trombositler kanın en küçük hücresel elemanlarıdır. Diğer kan hücreleri gibi kemik iliğinde üretilir ve oradan kana geçerler. Trombositler, kanamanın durdurulmasında rol oynarlar. Kanama sahasında birbirlerine yapışarak damarda bir tıkaç oluşturup kanamanın durmasını sağlarlar. Normalde kanda bir milimetreküpte 150.000-400.000 adet trombosit vardır. Trombosit sayısının 150.000/mm3’ün altına düşmesine trombositopeni denir. Trombosit sayısı azaldığında birbirlerine yapışmaları ve yeterli bir tıkaç oluşturmaları zorlaşır. Yaralanmalardan veya ameliyatlardan sonra kanamalar uzun sürer. Trombosit sayısı 50.000/mm3 altına düştüğünde küçük darbelerden sonra vücutta kolay morarmalar meydana gelebilir. Trombosit sayısı 30.000/mm3 altına indiğinde ise kendiliğinden oluşan morarmalar, durdurulamayan diş eti ve burun kanamaları ortaya çıkabilir. Kadın hastalarda uzamış adet kanamaları görülebilir. Hatta beyin kanaması ve iç kanama gibi hayatı tehdit eden önemli kanamalar olabileceği için bu durumda mutlaka doktorunuzla görüşmeniz gerekir.
İTP HASTALIĞI NEDEN ORTAYA ÇIKAR?
Nedeni tam olarak bilinmemektedir. Trombositlere karşı bağışıklık sistemi tarafından antikor adı verilen işaretler yapılır. Antikorlar trombositlerin üzerine bağlanır ve trombositlerin parçalanmasına neden olur.
Bu hastalık kadınlarda erkeklere kıyasla daha fazla görülür. Bebek ve çocuklarda gelişen İTP kısa süreli ve çoğunlukla geçicidir. Oysa erişkin hastalarda kronik (süreğen, uzun süreli) olma eğilimindedir.
Bazen İTP, bazı önemli hastalıkların seyri sırasında (sistemik lupus eritematozus-SLE, lenf bezesi kanserleri-lenfoma, hepatit ve HIV virüsü ile oluşan enfeksiyonlar gibi) ortaya çıkabilir.İTP TANISI NASIL KONUR?
Öykü, muayene bulguları, kan sayımı ve kan yaymasının incelenmesi ile İTP ön tanısı konulabilir. Kesin tanı için diğer trombosit düşüklüğü yapan hastalıkların olmadığının gösterilmesi gerekir. Bu amaçla bazı biyokimyasal testler, kemik iliği incelemesi ve karın ultrasonografisi yapılması gerekebilir. Şüphelenilen kişilerde virüs mikropları için kan testleri yapılabilir. Çocuk Hematoloji uzmanınca yapılan bu değerlendirmeler sonucunda İTP tanısı konur.
İTP NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Çocuklarda görülen İTP hastalığı ilaç tedavisiyle büyük oranda iyileşir. Tedavinin amacı düşük trombosit sayısına bağlı kanamaların (özellikle beyin kanaması ve iç kanama gibi hayati kanamalar) engellenmesidir. Hastaların bir kısmında tedavi gerekmez. Trombosit sayısı 30.000-50.000/mm3 altında olup kanama bulguları olan hastalarda tedavi gereklidir. Tedavinin hedefi, bağışıklık sisteminin baskılanarak trombositlere karşı antikor gelişiminin engellenmesi ve dalakta trombositlerin parçalanmasının durdurulmasıdır. Bu amaçla kortikosteroid (kortizon), intravenöz immünglobulin, Anti-D ve hayatı tehdit eden kanama durumunda trombosit süspansiyonları kullanılır. Eğer bu ilaçlarla kalıcı bir etki elde edilemez ve hastalık süregen hale gelirse diğer bağışıklık baskılayıcı ilaçlar veya son yıllarda kullanıma giren trombosit yapımını arttırıcı ilaçlar kullanılabilir. Hastaların neredeyse tamamına yakını bu ilaçlarla düzelir. Bu ilaçlarla da yeterli düzelme olmazsa trombositlerin başlıca parçalandığı yer olan dalağın ameliyatla çıkarılması son seçenek olarak düşünülebilir.
İTP’Lİ HASTALARIN DİKKAT ETMESİ GEREKEN DURUMLAR NELERDİR?
Eğer trombosit sayısı normalden düşük ise aşağıdaki durumlara dikkat edilmelidir.
Travmalardan korunma: Spor, bisiklete binme gibi aktiviteler kısıtlanmalıdır.
Ağrı kesici kullanımı: Herhangi bir nedenle ağrı kesici kullanmanız gerektiğinde doktorunuza başvurunuz. Aspirin ve pek çok ağrı kesici, trombosit fonksiyonlarını bozarak tehlikeli kanamalara neden olabilir.
Diş tedavisi: Dolgu, diş çekimi, diş taşı temizliği gibi işlemlerde aşırı kanama olabilir, mutlaka doktorunuza danışınız.
Enfeksiyonlardan korunma: Bulaşıcı hastalığı olan kişiler ile yakın temastan kaçınınız.
Cerrahi girişim: Herhangi bir cerrahi işlem yapılması gerekirse doktorunuza İTP hastası olduğunuzu mutlaka belirtiniz.
-
Çocuk hematolojisi nedir ve hangi hastalıklarla ilgilenir?
Hematoloji kelimesinin kökeni yunanca olup ‘kan bilimi’ anlamına gelmektedir. Normal ve hastalık durumlarında kan ve kemik iliğinin yapısı ve işlevleri ile ilgilenen bilim dalıdır. Kan, doku ve organlara onlar için yaşamsal öneme sahip gereken her türlü maddeyi ulaştırırken, doku ve organlarda oluşan zararlı atıkları da vücuttan uzaklaştıracak organlara taşır. Bu taşıyıcılık görevinin yanında vücudumuzu mikroplara ve diğer çevresel zararlara karşı koruma gibi çok önemli işlevleri vardır. Kan, plazma denen bir sıvı ve bu sıvı içerisindeki 3 çeşit hücreden oluşmaktadır.
Kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar-eritrositler)
Beyaz kan hücreleri (akyuvarlar-lökositler)
Pıhtılaşma pulcukları (trombositler)
Bu kan hücreleri kemik iliğindeki kök hücreler tarafından üretilirler ve belli bir sürenin sonunda parçalanırlar. İlik sürekli olarak üretim yaptığı için kan hücrelerinin sayıları belli sınırlar içerisinde sabit kalır. Lenf bezleri, timus bezi ve dalak vücudun mikroplara ve zararlı etkenlere karşı korunmasında kanın beyaz hücreleri ile birlikte işbirliği halinde çalışırlar (bağışıklık sistemi).
ÇOCUK HEMATOLOJİSİ HANGİ HASTALIKLARLA İLGİLENİR?
1) Kırmızı kan hücreleri ile ilişkili belirti ve hastalıklar:
Halsizlik, iştahsızlık, yorgunluk ve çabuk yorulma, sarılık, solukluk, toprak kağıt anormal şeyler yeme, çarpıntı, katılma nöbeti, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, ağızda ve dilde kızarıklık ve yara, tırnaklarda bozukluklar, okul başarısızlığı, unutkanlık, sinirlilik, boy kısalığı, büyüme ve gelişme geriliği, anemi (kansızlık), demir eksikliği, B12 vitamin eksikliği, folik asit eksikliği, çinko eksikliği, hemolitik anemi, talasemi (akdeniz anemisi), orak hücre hastalığı, G6PD eksikliği, herediter sferositoz, fankoni anemisi, aplastik anemi (ilik kuruması), polisitemi (kan fazlalığı) vb..
2) Beyaz kan hücreleri ve bağışıklık ile ilgili belirti ve hastalıklar:
Sık hastalanma, sık ateşlenme ve bağışıklık yetersizliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, ağızda pamukçuk, tekrarlayan kulak iltihabı-zatürre-ishal, kilo alamama ve kilo kaybı, ciltte iltihaplanma ve siğiller, lökositoz (beyaz küre fazlalığı), lökopeni (beyaz küre azlığı), nötropeni, konjenital nötropeni, siklik nötropeni, lökosit adezyon eksikliği, kronik granulomatöz hastalık vb..
3) Kanama ile ilgili hastalıklar:
Burun kanaması, göbek bağından kanama, vücutta morluklar, uzun süreli adet kanaması, ameliyat öncesi kanama tahlillerinde bozukluk, ameliyat ve sünnet sonrası uzun süreli kanama, mide ve barsak kanaması, idrar yollarından kanama, eklem içine kanama, trombositopeni (trombosit eksikliği), immün trombositopenik purpura (İTP), trombositlerin fonksiyon bozuklukları, hemofililer, von Willebrand hastalığı, Glanzman hastalığı, hemolitik üremik sendrom, vb.
4) Pıhtılaşma ile ilgili hastalıklar:
Vücudun herhangi bir yerindeki damar tıkanıklığı, inme (felç), akciğer damarlarında tıkanma (akciğer embolisi), karaciğer damarlarında tıkanma (Budd-Chiari sendromu), böbrek damarlarında tıkanma (renal ven trombozu), tromboflebit, pıhtılaşmaya meyil yapan kalıtsal durumlar, protein C eksikliği, trombosit fazlalığı, vb .
5. Kanı üreten ilik hücrelerinin ve lenf bezi hücrelerinin hastalıkları:
Lenf bezelerinde büyüme, kemik ağrısı, eklem ağrısı ve şişliği, karaciğer ve dalak büyümesi, uzun süreli ateşlenme, kilo kaybı, karında şişlik, enfeksiyöz mononükleoz (EBV enfeksiyonu), damar genişlemesi (hemanjiom), kan kanseri (lösemi), lenf kanseri (lenfoma), Hodgkin hastalığı, vb.
6. Diğer sistemleri ilgilendiren hastalıklarda ve ilaç kullanımlarında meydana gelen kan bozuklukları
Çocuk Hematoloji bölümü, tüm bu hastalıkların gelişmesinin engellenmesi, hastalık oluştuysa teşhisinin konması, tedavisinin yapılması ve tedavi sonrası takiplerin yapılması ile ilgilidir.
-
Bebeklerde genetik hastalık taraması
Genetik alanında her gün yenilikler hızla yol almaya devam ediyor.
Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri ile 200.000 ekzom ve
21. 000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında %90 başarı sağlanmaktadır.
Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.
Ayrıca bir başka yenilik bebeklerde 0-24 ay arası ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlandı.
Sağlık Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde yapılan Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yeni doğanların sadece üç önemli hastalık olan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramalar yapılmaktadır.
Sağlık Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen hastalıklar ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik tarama testini öneriyoruz.
Dünyada 350 milyon çocukta genetik hastalık var, bunların yüzde sekseni ise, nadir görülen genetik hastalıklardan oluşmaktadır. Bunların içinde 4300 genetik hastalığa tanı konabiliyor.
Yeni doğan bebeklerin %32 -57 si genetik hastalıklardan etkileniyor ancak görünen önemli bir anomali olmadığı için farkına varılmıyor.
Anne ve baba sağlıklı, bir sorunları yok, ailede kalıtsal hastalıklar var mı çok geçmiş döneme ait bilgileri yok, Sağlıklı bir çocuğa sahip oluyorlar. Sağlık bakanlığı tarafından yapılan testler normal bulunuyor. Ancak ileri ki dönemde çocuğumuz da bir sağlık sorunu çıkar mı endişesi içindeler, çünkü bunu bazı ailelerde görüyorlar, çocuk iki üç yaşında rahatsızlanıyor, hızla ilerleyen hastalıklar nedeni ile ya kaybediliyor veya ileri derece mental özür sorunu ile yaşamını sürdürüyor.
Yeni Doğan Genetik Tarama testinde hangi hastalıkları kapsamaktadır.
Organik asidemiler
Yağ asid bozuklukları
Amino asid bozuklukları
İmmün yetmezlikler
Mukopolisaakaridozlar
Glikojen depo hastalıkları
Hangi durumlarda Yeni doğan tarama testleri yapılmalıdır.
Laboratuvar parametrelerinde sorunlar:
Hiperbilirübinemi
Hipoglisemi
Laktik asidozis
İskelet anormallikleri:
Yineleyen kırıklar
Mikrosefali
Nörolojik anormallikler:
Konvulsiyonlar
Spasisite
Müsküler hipotoni
Distoniler
Hematolojik anormallikler:
Anemi
İmmün yetmezlik
Cilt anormallikler:
İktiyozis
Gastrointestinal anormallikler:
Hepatomegali
Kolelithiazis
Diareler
Anal Atrezi
Yeni doğan tarama panelinde Yeni Nesil Dizileme analizi yaklaşık 800 gen incelenmektedir.
Prof. Dr. Duran Canatan