Etiket: Hastalığı

  • ALZHEİMER HASTALIĞI

    ALZHEİMER HASTALIĞI

    Unutkanlık hepimizin zaman zaman yaşamış olduğu bir sorundur. Ancak unuttuklarımızı hatırlamamız uzun sürmez. Unutkanlıklarımızın çoğu yorgunluk, stresli iş ortamı gibi nedenlerden kaynaklanır.

    Alzheimer yaş ilerledikçe ortaya çıkan, kişinin günlük yaşamını eskisi gibi sürdürmesini engelleyen, ilerleyici, kronik bir beyin hastalığıdır. Halk arasında bunama olarak da bilinmektedir. Hastanın düşünmesinde sorunlar ortaya çıkmaktadır.

    Alzheimer hastalığı çoğunlukla 65 yaşın üzerindeki kişilerde görülmektedir. Kadınlarda erkeklere oranla daha fazla rastlanılmaktadır. Yapılan araştırmalar sonucunda 65 yaşın üzerindeki ortalama 15 kişiden birinde bu hastalığın görüldüğü bulunmuştur. Bu hastalık sadece 65 yaş üzerinde değil, 40 ve 50 li yaşlarda da görülmektedir. Ancak diğer yaşlara göre sık karşılaşılan bir durum değildir.

    Bu hastalığın nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte kalıtsal faktörler, beyinde protein birikimi, beyin hücrelerinin ölümü, sinirsel iletimin bozulması gibi nedenlerden kaynaklandığı bilinmektedir. Yaş ilerledikçe hastalığın görülme ihtimali artmaktadır. Kısa süreli unutkanlıklar şeklinde ortaya çıkmaktadır. Hastalık ilerlemeye başladıkça kişi günlük işlerini aksatmaya başlar. Yakınlarını tanıyamaz hale gelip, sorduğu şeyleri tekrar sormaktadır. Bu durumda kişinin psikolojisi bozulmakta ve içine kapanmaktadır. Kişi; yürüme, koşma, tuvalete gitme gibi ihtiyaçlarını karşılayamamaktadır ve yatağa mahkum bir şekilde yaşam sürmektedir .Bir süre sonra bütün bakımı ailesi tarafından yapılmaktadır.

    Belirtileri; gündelik hayatı etkileyen unutkanlıklar (kişi isimleri vb.), planlama ve hesaplama zorlukları, daha önce sorunsuz olarak yapılan iş ve ev görevlerindeki aksamalar, zamanla ve yerlerle ilgili yaşanan kafa karışıklığı, konuşma ve anlamada zayıflama, yargılama ve karar vermede çekilen güçlük, sosyal aktivitelerden çekilme, eşyaların yerlerini karıştırmak, karakter özelliklerinin değişmesi ve insanları suçlamadır.

    Alzheimer hastalığının kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Yapılan tedavi ile hastalık tamamıyla ortadan kalkmaz. Bu hastalığın tedavisinde erken tanı çok önemlidir. Yapılan tedavi ile hastalığın semptomları azaltılmış olur. Hastanın yaşam kalitesi arttırılmaya çalışılmaktadır. Hastalık ile beraber ortaya çıkan psikolojik sorunlarla baş edebilmek için doktor kontrolünde çeşitli ilaçlar kullanılmaktadır.

    Teşhisin kabullenmesi ve hastanın tüm aktivitelerinde desteklenip cesaretlendirilmesi gereklidir. Günlük yaşam aktivitelerinden; banyo, tuvalet,yemek yeme, giyinme, ilaçlarının düzenli kullanımının özellikle takip edilmesi gerekir. Bu aktiviteleri ne kadar bağımsız yapabilirse, yaşam kalitesi de o kadar korunmuş olacaktır.

  • Yaşadığımız bölgemizin ateşli hastalığı: ailesel akdeniz ateşi

    Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.

    Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.

    Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

    Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

    Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

    Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

    Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.

    Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

    Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

    Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

    Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

    Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.

    Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

    Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.

    Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

    SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

    Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.

  • Genler ve hastalıklar

    Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.

    Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.

    Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.

    Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.

    Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar

    Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

    Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.

    Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.

  • Genlerimiz ve hastalıklar

    Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.

    Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.

    Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.

    Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.

    Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar

    Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

    Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.

    Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.

  • Ailesel akdeniz ateşi

    YAŞADIĞIMIZ BÖLGEMİZİN ATEŞLİ HASTALIĞI:

    AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ

    Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.

    Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.

    Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

    Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

    Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

    Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

    Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.

    Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

    Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

    Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

    Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

    Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.

    Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

    Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.

    Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

    SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

    Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.

  • Çocuklarda lejyoner hastalık

    1976 yılında ilk kez tanımlanan bu hastalık hafif bir solunum yolu enfeksiyonundan yaşamı tehdit eden zatürre tablosuna kadar değişik klinik tablolar da görülebilir.

    Erişkin hastalığı olarak bilinen Lejyoner hastalık günümüzde çocukluk hastalığı olarak da tanımlanmaktadır.

    Etken Legionella Pneumophia bakterisidir.

    Bu bakterinin bulunduğu ortamlar :

    – Nehirler

    – Göller

    – Irmaklar ve

    – Termal sulardır.

    Bakteri doğal ortamda serbest olarak bulunmaz. Doğada bir hücrelilerin (Protozoon) ’ların parazitleri olarak yaşarlar. Protozoon içinde çoğalarak bu canlıların ölümüne neden olur ve daha sonra suda yaşamlarına devam ederler. Uygun ısı koşullarında yoğun bir şekilde çoğalma gösterirler.

    Legionella bakterileri esas olarak :

    -Klima cihazlarının suyu

    -Sıcak ve soğuk su sistemleri

    -Su tankları

    -Duş başlıkları, sıcak su muslukları

    -Termal banyo ve kaplıcalarda bulunur.

    Ayrıca oda nemlendiricileri ve solunum aygıtlarında enfeksiyonun yayılmasında önemlidir.

    Son yıllarda Lejyoner hastalığında belirgin artış olmuştur. A.B.D. ‘de yılda 8000 – 18000 hasta lejyoner hastalık tanısıyla hastaneye yatırılmaktadır. Bu rakamın daha yüksek olduğu ve çoğunlukla tanı konmadığı düşünülmektedir. Avrupa’da lejyoner hastalığın görülme oranının yüksek olduğu bildirilmektedir. Salgınlar şeklinde seyredebilir nitekim 2014 Portekiz salgının da 264 kişi lejyoner hastalık tanısı ile hastaneye yatırılmış ve maalesef 5 hasta yaşamını yitirmiştir. Genellikle çocuklarda az tanımlanmakta ise de ciddi tablolarda seyrettiği ve ölümlere neden olduğu vurgulanmaktadır.

    Çocuklarda hastalık çoğunlukla belirtisiz enfeksiyon şeklinde seyretmektedir. Hastalığın bu şekline Pontiac ateşi denilmektedir. Hastalığın ciddi formu Lejyoner hastalık olarak tanımlanmaktadır. Pontiac ateşi ve Lejyoner hastalık Lejyonellozis olarak başlığı altında değerlendirilmektedir.

    Bu hastalarda bulaşım şahıstan şahısa damlacık yoluyla olmaz. Bulaşım enfekte su ve su ile ilgili sistemlerde olmaktadır.

    Hastalığın kuluçka süresi 2-10 gündür.

    Çocuklarda hastalık çoğunlukla belirtisiz enfeksiyon şeklinde seyretmekte veya tanımlanmamaktadır. Ciddi şekilde seyreden Lejyoner hastalık ise

    -Bağışıklık sistemi bozulmuş

    -Organ transplantasyonu uygulanan

    -Kortikosteroid tedavisi olan

    -Kronik böbrek ve akciğer hastalığı olanlar

    -Kanser tanısı ile takip edilen çocuklarda görülür.

    Özellikle kortikosteroid tedavisi olan astımlı çocuklarda bu durum önemlidir. Sık hastane ziyaretleri ve nebüluzatör kullanmaları ise enfeksiyon riskini arttırmaktadır.

    Lejyoner hastalık yenidoğan bebeklerde önemli bir sorun olabilir. Yeni doğanların akciğerlerinin yetersiz olması yanı sıra bağışıklık sisteminin zayıflığı da risk faktörü oluşturmaktadır. Yeni doğan servislerinde salgınlara yol açabilmektedir. Kaybedilen bebek sayısı önemlidir.

    Hafif form kendiliğinden iyileşir ciddi formlar ölümle sonuçlanabilmektedir. Lejyoner hastalığa özgü klinik bulgular yoktur.

    Lejyoner hastalık belirtileri

    -Ani başlayan ateş

    -Öksürük

    -Göğüs ağrısı

    -Karın ve kas ağrısıdır. İlerleyen vakalarda solunum zorluğu ve yetmezliği gelişir.

    Lejyoner hastalığında tanı

    -Balgam ve solunum yolu salgılarında bakterinin üretilmesi

    -Antijen testi (idrar)

    -Immunofloresans ve DNA testleri

    -Serolojik yöntemler ve ile konulabilmektedir.

    Çocuklarda erişkinlerden farklı olarak karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma ve tuz azlığı görülmektedir.

    Tedavide antibiyotik tedavisi uygulanır. Makrolid grubu antibiyotikler başlangıçta damar yolu daha sonra ağızdan verilmek üzere planlanır. Tedavi süresi 2-3 haftadır.

    Korunmada su kaynakların kontrolü ve takibi önemlidir. Su sistemlerinin dezenfeksiyonu hiperklorinasyon veya metalik iyonizasyon uygulanmaktadır.

    Çocuklarda Lejyoner hastalık birçok nedenle gözden kaçmaktadır.

    -Tanı koyduracak laboratuar testlerinin güçlüğü

    -Klinik bulguların belirgin olmayışı başlıca nedenleri oluşturmaktadır.

    Özellikle tedaviye yanıt vermeyen ciddi zatürre vakalarında Lejyoner hastalık akla gelmelidir. Literatürde bu hastalıkla ilgili çocukluk dönemindeki veriler göz ardı edilmektedir. Uygun tedavi edildiği takdirde tedavi sonuçları yüz güldürücü olduğu Lejyoner hastalığının başlangıçta düşünülmesi önemlidir.

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    Çocuk Sağlığı ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • El ayak ağız hastalığı (hand, foot &mouth disease) – eaah

    El, ayak ve ağız hastalığı (EAAH) virüslerin neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Coxsackie virüs A10, Coxsackie virüs A16 ve Enterovirüs 71, bu tabloya yol açmaktadır.Özellikle 5 yaştan küçük çocuklarda görülmektedir.Son yıllarda büyük çocuk ve erişkinlerin hastalığı olarak da tanımlanmaktadır.

    Hastalık uzak doğu ülkelerinde ciddi boyutlarda salgınlar yapar.2015 yılında Singapore da 18000 vaka bildirilmiştir. Ülkemizde son yıllarda artış olduğu gözlenmektedir .Bölgelere göre mevsimsel farklılık gösterir.

    Bulaşma ne şekilde olur?

    -Enfekte şahısların burun boğaz salgıları (Tükürük,Balgam gibi)

    -Döküntüleri

    -Dışkıları ile bulaşım olmaktadır .

    -Esas bulaşım kaynağı hastaların dışkılardır.

    Bu virüsler;

    Öksürme ,Hapşırma

    Öpme, yakın temas

    Dışkı ile temas sonrası bulaşmaktadır.

    Örneğin hasta çocukların bez değişimi sonrası ellerin yıkanmaması bulaşımda önemlidir.

    Bulaşıcılık süresi ne kadardır?

    Hastalığın ilk haftasında bulaşıcılık yüksektir.Bulaştırıcılık süresi haftalarca sürebilir.Özellikle erişkin hastalarda hastalık belirtileri gelişmez , buna karşın bulaştırıcılık uzun süre devam eder.

    Klinik belirtiler;

    Ateş

    İştah kaybı

    Boğaz ağrısı, yutkunma zorluğu

    Hastanın kendisini iyi hissetmemesidir.

    Bu belirtilerden bir veya iki gün sonra Ağızda yaralar, El ayası ve Ayak tabanında döküntüler ortaya çıkar. Bu döküntüler diz, dirsek ve kalçalarda da görülebilir. Döküntüler su toplayabilir ve kaşıntılı değildir.

    Tanı;

    Viral kültür

    Seroloji

    Nükleik asit amplifikasyon yöntemi uygulanır.

    Kuluçka süresi 3-7 gündür.

    Hastalığa özgü tedavi yöntemi yoktur.Ateş ve ağrı için ateş düşürücü ve ağrı kesiciler kullanılır.Ağız bakımı önemlidir.Sıvı tedavisi gerekebilir.

    Ciddi vakalarda hastaneye yatış, antiviral tedavi ve destekleyici tedavi yapılabilir.Bulgular 7-10 gün içinde geriler.

    Ciddi seyreden vakalarda kardiyak ve nörolojik komplikasyonlar gelişebilir.El, ayak ve ağız hastalığından korunmada aşı mevcut değildir.Bu hastalıktan korunmada hijyen şartlarına uymak önemlidir.Temas edilen vakalarda 20 saniyelik el yıkamanın önemi hatırlanmalıdır.Tuvalet kullanımı sonrası veya bez değiştirdikten sonra eller yıkanmalıdır.

    Nadiren El, ayak ve ağız hastalığını geçiren bir birey tekrar farklı bir virüs nedeniyle aynı hastalığı geçirebilir.Hayvanlardan geçiş olmaz, ev hayvanları enfeksiyon açısından risk faktörü oluşturmaz.

    Gebelikte bu enfeksiyon geçirildiğinde ciddi bir tablo gelişmez.Doğumdan hemen önce annenin enfeksiyonu geçirdiği durumda ise virüs bebeğe geçebilir ve yenidoğan Bebekte hastalık tablosu hafif seyreder.

    Prof.Dr. Nuran Gürses

    Çocuk ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • Ülseratif kolit ve crohn hastalığı

    Ülseratif kolit ve crohn hastalığı

    Ülseratif kolit ve Crohn hastalığı (inflamatuar bağırsak hastalıkları), çocukluk hastalıkları içinde önemli yer tutar. Beş yaşın altında görülmesi nadirdir. 10-19 yaşları arasında sıklığı artar. Hastalığın klinik belirtileri ve tedavisi erişkinlerde olduğu gibidir.

    Belirtiler
    Ülseratif kolit kalın barsağın hastalığıdır. Çocuklarda genellikle kalın barsağın son bölümünü tutar. Kanlı ishal ve karın ağrısı olur. Çocuklarda hastalık erişkinlere göre daha hafiftir. Ancak, yine de iştahsızlık, kilo kaybı, hafif ateş ve solukluk gibi belirtiler olabilir.
    Crohn hastalığı, hastaların büyük kısmında ince barsağın son bölümünü tutar. Tüm ince barsağı ve kalın barsağı da hastalandırabilir. Crohn hastalığında karın ağrısı, iştahsızlık, kilo kaybı en sık görülen belirtilerdir.
    Çocukluk ve ergenlik döneminde barsakla ilgili olmayan bazı bulgular ön plandadır, hatta ilk ortaya çıkan belitiler olabilir. Artrit denilen eklem iltihabı ve ağrısı, iştahsızlık, beslenme bozukluğu, en önemlisi de gelişme geriliği ve bunun yanı sıra buluğ yaşının gecikmesi barsak ile ilgili şikayetlerden daha önce ortaya çıkabilir. Bu durumda gerçek hastalığın tanısı gecikebilir. Çocuklarda başka bir nedene bağlanamayan, yukarıda sözü edilen belirtiler olduğunda inflamatuvar barsak hastalığı, özellikle de sebepsiz gelişme geriliği olanlarda Crohn hastalığı akla gelmeli ve bu yönde incelenmelidir.

    Tanı
    İnflamatuvar barsak hastalığının tanısı için çeşitli incelemeler yapılır. Bazı barsak infeksiyonlarında hastaların yakınmaları, inflamatuvar barsak hastalığının belirtileri ile karışabilir. Bu nedenle öncelikle dışkı ve kan incelemeleri ile infeksiyon hastalığı olup olmadığı araştırılmalıdır. Ülkemizde sıkça rastlanan amipli dizanteri, özellikle ülseratif kolite benzerlik gösterir ve tanı karışıklığına neden olabilir. Hastalığın tanısı kolonoskop adı verilen aletle makattan girilerek barsağın görülmesi, bu sırada barsağın iç yüzünden alınan küçük bir parçanın mikroskopta incelenmesi ile konur.

    Tedavi ve izlem
    Çocuklarda inflamatuvar barsak hastalığının tedavisi, erişkin hastalarda olduğu gibidir. Ancak, ilaçların dozu, çocuğun ağırlığına göre ayarlanır. Tedavinin amacı, hastalığın yatıştırılması ile alevlenmenin önlenmesidir. Özellikle çocuk hastalarda beslenme bozukluğunun ve gelişme geriliğinin düzeltilmesi çok önemlidir.
    İnflamatuvar barsak hastalığı kronik hastalıktır. Tedavi ile baskılanır, sessiz döneme girer. Bu hastalıkta tedavi süreklidir. Tedaviyi kesen hastalarda hastalık alevlenir. Bu durum tedavi altında iken de olabilir. Bu nedenle çocuğun ebeveyni tarafından sürekli izlenmesi, doktorunun önereceği belirli aralıklarla kontrollerinin yapılması gereklidir.
    Tedavi ve ilaç dozları ile ilgili değişikliklere hastanın doktoru karar vermelidir.

  • Çocuklarda karaciğer büyümesi

    Çocuklarda karaciğer büyümesi

    Karaciğer Büyümesi (Hepatomegali); Yeni doğan döneminden yaşlılık dönemine kadar her yaşta görülebilen bir bulgudur. Doğrudan karaciğere ait nedenlerle ya da pek çok sistemik hastalıkla birlikte ortaya çıkabilir.

    Karaciğer Büyümesi Nedenleri:
    1. Karaciğerdeki hücrelerin çoğalma ya da büyümeleri:
    a. Depolanmalar:

    Yağ depolanması (karaciğeryağlanması): beslenme bozukluğu, obezite, damar yoluyla beslenme, diyabet, metabolik karaciğer hastalıkları, kistik fibrozis, Reye sendromu gibi.

    Lipid depolanması (Lipid depo hastalıkları): Gaucher Hastalığı, Nieman Pick Hastalığı, Wolman Hastalığı gibi.

    Glikojen depolanması: Glikojen depo hastalıkları

    Diğer: Wilson Hastalığı (bakır depolanması), hemokromatozis (demir depolonması), amiloidoz (amiloid depolanması), alfa 1 antitripsin eksikliği, siroz

    b. Enfeksiyonlar:

    Viral hepatitler (Bulaşıcı sarılıklar); hepatit A, hepatit B, hepatit C

    Bakteriyel enfeksiyonlar; sepsis, karaciğer apsesi, kolanjit

    Paraziter enfeksiyonlar; kist hidatik, amip apsesi

    Toksik nedenler; İlaçlar, zehirler

    c. Otoimmün hastalıklar (bağışıklık sistemi bozuklukları): otoimmün hepatit, sklerozan kolanjit, lupus, sarkoidoz gibi.
    d. Tümörler: iyi huylu tümörler, kistler, kötü huylu tümörler, metastazlar
    2. Damarsal alanın genişlemesi:
    a. Karaciğer içi: Veno oklusiv hastalık (damar tıkanıklığı)
    b. Karaciğer dışı: Kalp yetmezliği, perikard (kalp zarı) tamponadı, konstriktif perikardit (kalp zarı iltihabı), Budd Chiari Sendromu
    3. Safra yollarında genişleme: Doğuştan hepatik fibrozis, Karoli Hastalığı.
    Büyümeye neden olan hastalık karaciğer dışı bir durumsa, onun tedavi edilmesiyle karaciğer normal boyutuna gerileyebilir. Doğrudan karaciğere ait hastalıklarda da, tanı konulduktan sonra uygulanacak tedavilerle gerileme sağlanabilir. Karaciğer boyutlarının izlenmesi, hastalığın seyri ve tedaviye verdiği yanıtı değerlendirmek açısından da önemlidir.
    Büyümüş karaciğerde ağrı da varsa bulaşıcı viral hepatitler, hızlı gelişen kalp yetmezliği ve karaciğerapsesiöncelikle düşünülmelidir.

    Teşhis:
    Karın bölgesinin elle muayenesiyle, karın röntgenlerinde, ultrasonografî de ya da karın tomografisinde saptanabilir. Karaciğer büyümesi olan bir hasta değerlendirilirken, detaylı öykü ve fizik muayeneden sonra, tam kan sayımı, karaciğer fonksiyon testleri, hepatit belirteçleri, karın ultrasonografisi (USG), karın bilgisayarlı tomografisi (BT) gibi radyolojik tetkikler ve karaciğerden yapılacak iğnebiyopsisi gerekebilir. Hastada, tüm bu yöntemler ve gereğinde daha detaylı incelemelerle karaciğer büyümesinin nedeni mutlaka belirlenmelidir.

  • Çocuk sağlığı için aşının önemi ve aşı takvimi

    ÇOCUK SAĞLIĞI İÇİN AŞININ ÖNEMİ VE AŞI TAKVİMİ

    Bebeklik dönemi, insanoğlunun en savunmasız dönemidir. Bağışıklık sistemi henüz yeterince oluşmamıştır. Dışardan gelecek tüm mikroplara açıktır. İşte doğada bu dengeyi sağlamak için, hamilelik döneminde anneden bebeğe geçen, “antikor” denen koruyucu maddeler, özellikle ilk 6 ayda daha etkindir. Bebeği pek çok çocukluk çağı hastalığına karşı korur. Bir yandan da anne sütü ile devamlı desteklenir; böylece ilk aylarda bir koruyucu duvar oluşur. Bebek büyüdükçe, bu koruyucu maddeler ömrünü tamamlayarak gittikçe azalır. Bu sırada da bebeğin kendi bağışıklık sistemi gelişmeye başlar, aktif olarak kendini savunmaya çalışır.

    Çevremizde çok çeşitli mikroplar vardır. Nezle, grip yaparlar, boğaz, kulak, bronş, idrar yolu gibi çeşitli organlarda hastalıklar yaparlar. Bir de sadece özel bazı hastalıkları yapan özel mikroplar vardır. Örneğin; kızamık mikrobu; sadece kızamık enfeksiyonu yapar. Tüberküloz mikrobu, tüberküloz (verem) yapar. İşte bu özel mikroplara karşı bebeklerin önceden koruyucu madde (antikor) geliştirme şansı çok zayıftır. Korunmasız bebeğe bu ve benzeri özel mikroplar bulaştığı zaman, bazen sakat bırakma, ölüm gibi çok kötü sonuçlanabilen hastalıkları oluşturur. Doğal yolla vücuda girince böyle ciddi riskler oluşturan bu mikroplara karşı önceden savunma gelişirse, mikrop vücuda girer girmez engellenir ve hastalık yapması önlenir. Aşının temel mantığı budur.

    Bazı aşılarda mikroplar canlıdır, ama hastalık yapamayacak gibi engellenmiştir. Bazen mikroplar öldürülmüştür, bazen de bu mikropların kendisi değil de salgıları veya ürettiği toksin (zehir) aşı olarak kullanılır. Belli dozlarda belli zamanlarda vücuda verilen bu maddeler, bağışıklık sistemini o mikrobu tanımasını sağlar. Böylece hastalık yapabilecek gerçek mikropla karşılaşıldığında, buna önceden hazır olan bağışıklık sistemi, o mikrobu hemen yok eder, hastalık olmaz.

    Her hastalığın risk dönemi farklıdır. Bu nedenle doğumdan itibaren belli bir program dahilinde aşılamanın başlaması gerekir. Her aşının maksimum koruma sağlaması için hangi dozda ve kaç kez tekrar edileceği, ne zaman yapılacağı bellidir. Aşılama takvimi ve hangi aşıların yapılacağı, temel bir program şeklindendir. Ancak ülkelere göre bazı farklılıklar söz konusudur. Sadece tropikal bölgede görülen bir hastalığın aşısı, ancak oralara gidilecekse özel olarak yapılabilir. Aşılama programları, zaman içinde de değişiklik gösterir. Eskiden zorunlu olarak herkese yapılan çiçek hastalığı aşısı, artık kalktı. Çünkü bu hastalık dünyadan yok edildi. Aynı şekilde çocuk felci hastalığının da aşılama yolu ile yeryüzünden silinmesi için çalışmalar sürmektedir. Kızamık hastalığı eskiden daha yaygınken, bebekler 9. ayda aşılanırdı. Şimdi daha iyi kontrol altına alındığı için 1 yaşında kızamık-kızamıkçık-kabakulak karma aşısı şeklinde yapılıyor. Bazı aşılar da zorunlu olarak, devlet eliyle, resmi sağlık kurumlarında yapılırken, bazıları isteğe bağlı olarak yapılıyor. Örneğin, rotavirüs (ishal) aşısı, HPV (genital kanser) aşısı gibi aşılar ülkemizde isteğe bağlı aşılardır. Zaman içinde değişiklikler olabilir. Yakın zaman önceye kadar isteğe bağlı olarak yapılan pnömokok (zatürre) aşısı, artık devletin sağlık kurumlarında uygulanan zorunlu aşılar grubuna alınmıştır. Son bilimsel gelişmeler ışığında ülkemizde uygulanan aşılama takvimi aşağıda görülmektedir. Her zaman için temel prensip; hastalık olduktan sonra tedavi etmek önemli; ama olmaması için gereken önlemleri almak daha önemlidir. Çocukların aşıları ihmal edilmemelidir.