Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı ülkemizin önemli bir halk sağlığı sorunudur. Talasemi tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir.
Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.
Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır. Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.
Klinik düzeyde tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.
Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.
Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.
Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına karşın, hafif seyreden genetik yapı nedeni ile yaşamları ağır talasemili hastalar gibi değildir.
Anormal Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına karşın, klinik olarak en önemli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.
Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.
Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.
Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.
Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.
Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.
Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.
Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.
Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.
Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.
Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.
Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.
Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.
Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.
Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.
SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.
Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.
1976 yılında ilk kez tanımlanan bu hastalık hafif bir solunum yolu enfeksiyonundan yaşamı tehdit eden zatürre tablosuna kadar değişik klinik tablolar da görülebilir.
Erişkin hastalığı olarak bilinen Lejyoner hastalık günümüzde çocukluk hastalığı olarak da tanımlanmaktadır.
Etken Legionella Pneumophia bakterisidir.
Bu bakterinin bulunduğu ortamlar :
– Nehirler
– Göller
– Irmaklar ve
– Termal sulardır.
Bakteri doğal ortamda serbest olarak bulunmaz. Doğada bir hücrelilerin (Protozoon) ’ların parazitleri olarak yaşarlar. Protozoon içinde çoğalarak bu canlıların ölümüne neden olur ve daha sonra suda yaşamlarına devam ederler. Uygun ısı koşullarında yoğun bir şekilde çoğalma gösterirler.
Legionella bakterileri esas olarak :
-Klima cihazlarının suyu
-Sıcak ve soğuk su sistemleri
-Su tankları
-Duş başlıkları, sıcak su muslukları
-Termal banyo ve kaplıcalarda bulunur.
Ayrıca oda nemlendiricileri ve solunum aygıtlarında enfeksiyonun yayılmasında önemlidir.
Son yıllarda Lejyoner hastalığında belirgin artış olmuştur. A.B.D. ‘de yılda 8000 – 18000 hasta lejyoner hastalık tanısıyla hastaneye yatırılmaktadır. Bu rakamın daha yüksek olduğu ve çoğunlukla tanı konmadığı düşünülmektedir. Avrupa’da lejyoner hastalığın görülme oranının yüksek olduğu bildirilmektedir. Salgınlar şeklinde seyredebilir nitekim 2014 Portekiz salgının da 264 kişi lejyoner hastalık tanısı ile hastaneye yatırılmış ve maalesef 5 hasta yaşamını yitirmiştir. Genellikle çocuklarda az tanımlanmakta ise de ciddi tablolarda seyrettiği ve ölümlere neden olduğu vurgulanmaktadır.
Çocuklarda hastalık çoğunlukla belirtisiz enfeksiyon şeklinde seyretmektedir. Hastalığın bu şekline Pontiac ateşi denilmektedir. Hastalığın ciddi formu Lejyoner hastalık olarak tanımlanmaktadır. Pontiac ateşi ve Lejyoner hastalık Lejyonellozis olarak başlığı altında değerlendirilmektedir.
Bu hastalarda bulaşım şahıstan şahısa damlacık yoluyla olmaz. Bulaşım enfekte su ve su ile ilgili sistemlerde olmaktadır.
Hastalığın kuluçka süresi 2-10 gündür.
Çocuklarda hastalık çoğunlukla belirtisiz enfeksiyon şeklinde seyretmekte veya tanımlanmamaktadır. Ciddi şekilde seyreden Lejyoner hastalık ise
-Bağışıklık sistemi bozulmuş
-Organ transplantasyonu uygulanan
-Kortikosteroid tedavisi olan
-Kronik böbrek ve akciğer hastalığı olanlar
-Kanser tanısı ile takip edilen çocuklarda görülür.
Özellikle kortikosteroid tedavisi olan astımlı çocuklarda bu durum önemlidir. Sık hastane ziyaretleri ve nebüluzatör kullanmaları ise enfeksiyon riskini arttırmaktadır.
Lejyoner hastalık yenidoğan bebeklerde önemli bir sorun olabilir. Yeni doğanların akciğerlerinin yetersiz olması yanı sıra bağışıklık sisteminin zayıflığı da risk faktörü oluşturmaktadır. Yeni doğan servislerinde salgınlara yol açabilmektedir. Kaybedilen bebek sayısı önemlidir.
Hafif form kendiliğinden iyileşir ciddi formlar ölümle sonuçlanabilmektedir. Lejyoner hastalığa özgü klinik bulgular yoktur.
Lejyoner hastalık belirtileri
-Ani başlayan ateş
-Öksürük
-Göğüs ağrısı
-Karın ve kas ağrısıdır. İlerleyen vakalarda solunum zorluğu ve yetmezliği gelişir.
Lejyoner hastalığında tanı
-Balgam ve solunum yolu salgılarında bakterinin üretilmesi
-Antijen testi (idrar)
-Immunofloresans ve DNA testleri
-Serolojik yöntemler ve ile konulabilmektedir.
Çocuklarda erişkinlerden farklı olarak karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma ve tuz azlığı görülmektedir.
Tedavide antibiyotik tedavisi uygulanır. Makrolid grubu antibiyotikler başlangıçta damar yolu daha sonra ağızdan verilmek üzere planlanır. Tedavi süresi 2-3 haftadır.
Korunmada su kaynakların kontrolü ve takibi önemlidir. Su sistemlerinin dezenfeksiyonu hiperklorinasyon veya metalik iyonizasyon uygulanmaktadır.
Çocuklarda Lejyoner hastalık birçok nedenle gözden kaçmaktadır.
-Tanı koyduracak laboratuar testlerinin güçlüğü
-Klinik bulguların belirgin olmayışı başlıca nedenleri oluşturmaktadır.
Özellikle tedaviye yanıt vermeyen ciddi zatürre vakalarında Lejyoner hastalık akla gelmelidir. Literatürde bu hastalıkla ilgili çocukluk dönemindeki veriler göz ardı edilmektedir. Uygun tedavi edildiği takdirde tedavi sonuçları yüz güldürücü olduğu Lejyoner hastalığının başlangıçta düşünülmesi önemlidir.
Prof. Dr. Nuran Gürses
Çocuk Sağlığı ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı
El, ayak ve ağız hastalığı (EAAH) virüslerin neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Coxsackie virüs A10, Coxsackie virüs A16 ve Enterovirüs 71, bu tabloya yol açmaktadır.Özellikle 5 yaştan küçük çocuklarda görülmektedir.Son yıllarda büyük çocuk ve erişkinlerin hastalığı olarak da tanımlanmaktadır.
Hastalık uzak doğu ülkelerinde ciddi boyutlarda salgınlar yapar.2015 yılında Singapore da 18000 vaka bildirilmiştir. Ülkemizde son yıllarda artış olduğu gözlenmektedir .Bölgelere göre mevsimsel farklılık gösterir.
Bulaşma ne şekilde olur?
-Enfekte şahısların burun boğaz salgıları (Tükürük,Balgam gibi)
-Döküntüleri
-Dışkıları ile bulaşım olmaktadır .
-Esas bulaşım kaynağı hastaların dışkılardır.
Bu virüsler;
Öksürme ,Hapşırma
Öpme, yakın temas
Dışkı ile temas sonrası bulaşmaktadır.
Örneğin hasta çocukların bez değişimi sonrası ellerin yıkanmaması bulaşımda önemlidir.
Bulaşıcılık süresi ne kadardır?
Hastalığın ilk haftasında bulaşıcılık yüksektir.Bulaştırıcılık süresi haftalarca sürebilir.Özellikle erişkin hastalarda hastalık belirtileri gelişmez , buna karşın bulaştırıcılık uzun süre devam eder.
Klinik belirtiler;
Ateş
İştah kaybı
Boğaz ağrısı, yutkunma zorluğu
Hastanın kendisini iyi hissetmemesidir.
Bu belirtilerden bir veya iki gün sonra Ağızda yaralar, El ayası ve Ayak tabanında döküntüler ortaya çıkar. Bu döküntüler diz, dirsek ve kalçalarda da görülebilir. Döküntüler su toplayabilir ve kaşıntılı değildir.
Tanı;
Viral kültür
Seroloji
Nükleik asit amplifikasyon yöntemi uygulanır.
Kuluçka süresi 3-7 gündür.
Hastalığa özgü tedavi yöntemi yoktur.Ateş ve ağrı için ateş düşürücü ve ağrı kesiciler kullanılır.Ağız bakımı önemlidir.Sıvı tedavisi gerekebilir.
Ciddi vakalarda hastaneye yatış, antiviral tedavi ve destekleyici tedavi yapılabilir.Bulgular 7-10 gün içinde geriler.
Ciddi seyreden vakalarda kardiyak ve nörolojik komplikasyonlar gelişebilir.El, ayak ve ağız hastalığından korunmada aşı mevcut değildir.Bu hastalıktan korunmada hijyen şartlarına uymak önemlidir.Temas edilen vakalarda 20 saniyelik el yıkamanın önemi hatırlanmalıdır.Tuvalet kullanımı sonrası veya bez değiştirdikten sonra eller yıkanmalıdır.
Nadiren El, ayak ve ağız hastalığını geçiren bir birey tekrar farklı bir virüs nedeniyle aynı hastalığı geçirebilir.Hayvanlardan geçiş olmaz, ev hayvanları enfeksiyon açısından risk faktörü oluşturmaz.
Gebelikte bu enfeksiyon geçirildiğinde ciddi bir tablo gelişmez.Doğumdan hemen önce annenin enfeksiyonu geçirdiği durumda ise virüs bebeğe geçebilir ve yenidoğan Bebekte hastalık tablosu hafif seyreder.
Astım akciğerlere kadar olan hava yollarını ( Bronşlar ) etkileyen bir hastalıktır. Bu hava yolları soluduğumuz havayı burundan itibaren akciğerlere kadar ulaştırır. Sağlıklı bir kişide bu soluma olayı kolayca gerçekleşir. Astımlı bir kişide ise bazı dönemlerde soluma zorluğu meydana gelir. Astım atağı sırasında bronşlar ( hava yolları ) daralır ve havanın geçişi zorlaşır. Bu hava yolu daralmasının bazı nedenleri vardır. Bunlar:
* Bronşları çevreleyen kasların kasılması sonucu hava yollarının daralması * Bronşun içini saran zarın şişmesi * Hava yollarında mukus ( sümük – balgam ) adı verilen yapışkan bir salgının aşırı salınması ve bu salgının hava yollarını yer yer tıkaması
Astım Nöbetinin Belirtileri Nelerdir?
Bronşlar daraldığı zaman solunum işini yapmak için daha büyük çaba sarf edilir. Akciğerlere giren hava daralan bronşlardan dışarı çıkarken zorlanır. Hasta bunu nefes darlığı veya göğüste sıkıntı şeklinde ifade edebilir. Bu sırada hasta ıslık sesine benzer (vızıltı) bir ses çıkarır. Akciğere girmiş hava daralmış olan bronşlardan dışarı çıkarken, hasta aşırı zorlanırsa, normalde soluma ( nefes alıp verme ) işi için kullanılmayan boyun, göğüs, omuz ve karın kaslarını kullanır ve daha sık solur.
Astımın Bulguları Nelerdir?
* Öksürük. Astımın sık bir bulgusudur. Özellikle gece öksürüğü olur. Egzersiz, soğuk hava öksürüğü arttırabilir. Hava yollarındaki mukus birikimi ve bronşları çevreleyen kasların kasılması nedeni ile olur. * Vızıltı. Astım nöbetinin sık karşılaşılan bir bulgusudur. Akciğerdeki hava daralmış bronşlardan dışarı çıkarken zorlandığı zaman nefes verirken duyulur. * Sık Soluma. Astım nöbeti sırasında daralmış ve içi mukus ile dolmuş bronşlarda soluk alıp verme işi zorlaştığından hasta daha sık nefes alıp verebilir. Bunu saptamak için çocuğunuzun 60 saniye içinde kaç kez nefes alıp verdiğini sayın; bulduğunuz sayıyı normalde iyiyken olan dakikadaki solunum sayısı ile karşılaştırın. * Göğüs Duvarı Derisinde Çekilmeler. Daha ağır astım nöbetlerinde görülen bir bulgudur. Göğüs duvarında kaburgalar arasındaki deri ve boynun önündeki deride içe çekilmeler olabilir. Bu bulgu saptandığında hemen hastaneye başvurunuz.
Astıma neden olan durumlar ( uyaranlar ) nelerdir ?
Astımın sebebi tam olarak bilinmese de bu hastalıkta hava yollarının bazı uyaranlara aşırı duyarlı olduğu bilinmektedir. Bu uyaranlar hava yollarını uyararak astım atağı oluşumuna neden olurlar. Bu uyaranları şöyle sıralayabiliriz:
1. Allerjenler ( allerjiye neden olan maddeler )
Normal kişilere hiçbir zararı olamayan allerjenlere, allerjik astımı olan bir kişi maruz kalınca bir allerjik reaksiyon olur. Bu reaksiyon sırasında tahriş edici bazı kimyasal maddeler yapılır ve hava yollarındaki dokuların içene salınır. Kişi hem allerjik hem de astımlı ise astım atağı geçirir. Bu allerjenlerin bazıları şunlardır:
Ev tozu, ev tozu akarları ( böcekler )
* Çiçek tozları ( polenler ) * Küf
Hayvan tüyü
2. Enfeksiyonlar
Solunum yolu enfeksiyonları ( grip, nezle ) astımlı kişide hava yollarını uyararak astım atağına neden olabilir. Bu enfeksiyonlar okul ve / veya kreşe giden çocuklarda sıktır.
3. Hava değişimi
Mevsim değişimi, hava ısısının değişmesi ( özellikle soğuk hava ) ve nem oranının artması, astımlı bir kişide hava yollarını uyararak astım atağına neden olabilir
4. Egzersiz
Astımlı bir kişide egzersiz hava yollarını uyararak astım atağına neden olabilir. Koşma gibi, daha fazla enerji tüketimine neden olan yoğun egzersiz türleri, birkaç dakika içinde bir astım atağına neden olabilir. Ancak bu nedenle astımlı çocuklarda egzersizin engellenmesi söz konusu değildir. Egzersiz öncesi uygun ilaç alımı ile astım atağı önlenebilir. İyi tedavi edilen astımlı bir çocukta egzersiz sonrası belirtiler olmamalıdır. Oluyorsa tedavi planının düzenlenmesi için bu durumu doktorunuza bildiriniz.
5. Irritanlar ( tahriş ediciler )
Bazı maddeler duyarlı olan bronşları tahriş edebilir. Bu maddeler şöyle sıralanabilir: Sigara dumanı, hava kirliliği, saç spreyleri, parfümler, temizlik maddeleri ve keskin kokular. Astımlı bir kişinin yaşadığı evin içinde hiç kimsenin sigara içmesine izin verilmemelidir.
Astımda olabilecek komplikasyonlar nelerdir ?
* Astım genellikle akciğerlerde kalıcı hasar yapmayan bir hastalıktır. Hastalık çok uzun yıllardan beri var olsa da uygun tedavi ile akciğer fonksiyonları normale yakın olarak korunabilir. * Astımda sorun bronşlarda olmasına rağmen bir çok astımlıda üst solunum yolları (burun, boğaz, sinüsler) ve kulaklar ile ilgili problemler eşlik edebilir. Astımlı çocuklarda sıklıkla kronik burun tıkanıklığı olur ve buna bağlı olarak kulak enfeksiyonları ve sinüzit meydana gelir. Buruna yönelik uygun tedavi ile (burun temizliği ve doktorun önerisi ile diğer bazı ilaçlar) bu durumların olması önlenebilir. * Astım bazı psikolojik problemlere neden olabilir. Ağır astımı olan çocuklarda okul devamsızlığı, spor etkinliklerine katılamama ve astım atağı sırasında acil olarak hastaneye başvurular bu duruma neden olabilir. Uygun tedavi alan bir çocukta astım kontrol altına alınarak bu problemlerin olması önlenebilir.
Astım Nasıl Tedavi Edilir?
Uygun bir tedavi ile astımın bulguları kontrol altına alınabilir. Ancak en etkili tedavi bile astımı tamamen ortadan kaldıramaz. Bunun nedeni hastalığa sebep olan temel bozukluğun tam olarak bulunamamış olmasıdır. Gerekli çevre önlemleri ve ilaç tedavisi ile hastalık kontrol altına alınabilir. Doktorun önerileri, çabaları ve tedavisi hastanın ailesi ve kendisi uyum gösteremezse tek başına yarar sağlamaz. Astım tedavisinin başarılı olması için en önemli nokta doktor ve hasta ailesi arasındaki uyumdur. Tedavi iki bölümden oluşur:
1. Çevre Düzenlemesi: Hastalığın alevlenmesine sebep olan çevresel faktörler varsa, doktorunuz bazı çevresel değişiklikler yapmanızı önerecektir. Bunlar: a) Allerjenlerden kaçınma
Ev tozu akarı -Ev tozu akarı gözle görülmez fakat her evde bulunur. -Örümcek ve kenelerle akraba olan akarlar insanı ısırmaz ve hastalık bulaştırmazlar. -Akarların allerji oluşturan kısımları artıklarıdır. Bu artıklar ağırlıkları nedeniyle pek havada kalmazlar. Ancak ev temizliği yaparken havalanırlar, burundan içeriye girerek allerjiye sebep olurlar. -Evde en sık bulundukları yerler yatak, yastık, halı, kanepeler, yatak örtüleri, doldurulmuş oyuncakların içidir. -Akarlar insan derisinin döküntüleri ile beslenirler. Bu yüzden yaşamaları için en ideal yer yataklardır.
Hayvan ( kedi, kuş, köpek ) tüyü ve atıkları Allerjenler sadece evde beslenen hayvanlar üzerinde değil, kuştüyü yastıklarda ve hayvan derisinden yapılmış diğer eşyalarda da bulunur.
Küf mantarı ( rutubet )
Evde Allerjenlerden Korunmak İçin Alınacak Önlemler Nelerdir ?
Yatak odasında: -Yatak ve yastığı hava geçirmeyen bir materyal ile kaplayın ( Amerikan bezi, sentetik kumaş gibi ). -Mümkünse şilteyi yaylı yatak ile değiştirin. -Yünlü ve tüylü battaniye kullanmayın. -Kuş tüyü yastığı sentetik ( elyaf ) yastıkla değiştirin. -Tüm yatak kılıfı, yastık kılıfı, battaniyeleri haftada bir, en az 60 derece suyla yıkayın. -Mümkünse halıları kaldırın ve yerleri temiz tutun. Eğer halıyı kaldıramıyorsanız, doktorunuzun tavsiye edeceği maddeler ile temizleyin. -Temizlik yapılırken, çocuğunuzu evden uzaklaştırın yada maske takın. -Odada toz tutacak fazla eşyayı ( kitap, tüylü doldurulmuş oyuncaklar gibi ) ya odadan çıkarın yada dolaba koyup, kapısını kapalı tutun. -Mümkünse klima ( hava serinletici ) kullanın. -Evde hayvan beslemeyin; besliyorsanız yatak odasına kesinlikle sokmayın. -Evde bir nem ölçer bulundurarak, nem oranını %25 ile %50 arasında tutunuz. -İçi doldurulmuş koltuk yerine tahta veya plastik eşya tercih ediniz. -Perdelerinizi sentetik materyalden seçin, kadife olmasın.
Mutfak, banyo ve küflü yerlerde: -Sık sık havalandırın ve deterjanla temizleyiniz. -Nemli yerlerde halı bulundurmayınız. -Lavabo altlarını ve tuvaletin arka kısımlarını temiz ve kuru tutunuz. -Hamam böceklerini ve fareleri mutlaka yok ediniz.
Evin diğer kısımlarında: -Mümkünse halıları kaldırınız. -Çocuğunuzun sofa, koltuk üzerinde uyumasına izin vermeyiniz. -Toz alırken ıslak bez kullanarak tozun havalanmasını engelleyiniz. -Evdeki çiçeklerin üzerinde küf olmasın, kontrol ediniz. -Mümkünse hava tahliye kısmında ev tozlarını tutarak havaya karışmasını önleyen HEPA filtresi olan elektrik süpürgelerinden birini tercih ediniz.
b. İrritanlardan Kaçınma: · Bu grupta en zarar veren etken sigaradır. Astımlı bir kişinin yaşadığı evde ( evin tüm odaları dahil ) sigara içilmesine kesinlikle izin verilmemelidir. · Odun ve kömür sobaları tahriş edici tanecikler ve kokular saldıklarından mümkünse ısınmak için başka bir yola başvurulmalıdır. · Saç spreyleri, parfümler, temizlik maddeleri, sinek ilacı ve hava kirliliği de tahriş edicidir. Hasta bunlardan etkileniyorsa, mümkünse temas önlenmelidir.
c. Emosyonlar ( psikolojik stres ): Astımlı çocuğun onu destekleyen sıcak ve samimi bir ev ortamına ihtiyacı vardır. Evde yaşayan kişilerin bu kronik hastalığın tedavisine ve kontrol altına alınmasına yaklaşımları iyi yönde olursa, tedavinin başarısı artar.
2.İlaç Tedavisi:
I- İnhaler ( hava yolu ile verilen ) Rahatlatıcılar:
a) Kısa etkili rahatlatıcılar ( Ventolin, Bricanyl ): – Bu ilaçlar hava yollarının çeperini saran ve nöbet sırasında kasılan kasları gevşeterek hava yollarını genişletirler. – Ağız içine püskürtülen formları ( inhaler ) 15 dakika içinde etki etmeye başlar, 4 saat sonra bu etki kaybolur. Bu nedenle nöbet sırasında ilk kullanılacak ilaç grubudur. – Egzersiz yapmadan 15 dakika önce kullanılırsa , egzersiz sırasında gelişebilecek rahatsızlığı engeller. -Aşırı dozda kullanılırsa kalp hızını arttırır ( fazla kahve içmiş gibi ). Ellerde titreme olabilir. Çocukta artan yaramazlık izlenebilir.
b) Uzun etkili rahatlatıcılar ( Serevent, Foradil, Volmax ) – Oral ( ağız yolu ) veya inhaler ( püskürtme ) formları vardır. – Oral yolla kullanılanlar astım atağı sırasında doktorunuzun önerisi ile 3-7 gün süre ile verilir. – Inhaler yolla kullanılanlar normal dönemde hasta atakta değilken, gün içinde veya gecelerii uykudan uyandıran nefes darlığı, vızıltı veya öksürük olduğu durumlarda sabah 1 akşam1 kez şeklinde kullanılır. – Doktorunuzun önerisi dışında kullanılmaz.
II- Önleyiciler:
a) İntal: – Koruyucu bir ilaçtır. Gelecek olan nöbeti önler. – Hiç bir yan etkisi yoktur. – Ancak bu ilaç sıkışıklığı olan cocuğa hiç bir yarar sağlamaz. – Başlangıçta günde 4 kere sonra 3 kere kullanılabilir.
b) İnhaleryolla kullanılan steroidli ilaçlar: ( Pulmicort, Flixotide gibi ) – Hava yollarındaki şişme ve ödemi azaltır, yapışkan balgamın oluşumunu engeller. – Hava yollarının uyaranlara karşı duyarlığının azaltır. – Gelecek olan nöbeti önler. – Spreyler şeklinde verilen şekli vücut dolaşımına geçmediği için doktorunuzun tavsiye ettiği dozda yan etki göstermez. – Ağızda kötü bir tad bırakabilir. Nadiren ağızda pamukcuk oluşumuna yol açabilir. Bunu engellemek için su ile gargara yapmak yeterlidir. – Astım tedavisinin en etkili ilacıdır.
c) Oral( ağız yolu ile ) steroidler ( Prednol, Deltacortril ) – Hava yollarındaki şişme ve ödemi azaltır. – Yapışkan balgamın ( mukus ) oluşumunu engeller – Hava yollarının uyaranlara karşı olan duyarlılığını azaltır. – Hava yollarının Ventolin, Bricanyl gibi rahatlatıcılara olan yanıtını arttırır. – Olabilecek yan etkiler kullanıldığı süre ve dozla ilgilidir. – Doktor tavsiyesi dışında kullanılamaz ve doktorunuzun önerdiği süre ve dozda kullanılmalıdır. – Astım atağı sırasında püskürtme veya hava yolu ile kullanılan ilaçların yetersiz kaldığı durumlarda doktor tarafından önerilir. – Genellikle 3-7 gün süre ile verilir.
Peak Flow Metre ( zirve akım ölçer ) Nedir ?
Peak Flow Metre ( PFM ) akciğerlerden dışarıya üflenen havanın hızını ölçen bir alettir. Astım atağı sırasında havayolları daralır ve dolayısıyla akciğerlerdeki hava daha düşük bir hızla dışarıya üflenir. Üfleme hızındaki farklılık ( normale göre ) PFM ile ölçülür. PFM ile ölçülen üfleme hızı astım atağının belirtileri başlamadan önce düşer. Dolayısıyla eğer siz ve çocuğunuz PFM kullanmayı öğrenirseniz çocuğunuzu erken dönemde evde tedavi edebilir, acil servise başvuruyu önleyebilirsiniz. Dört yaşından büyük tüm çocuklar biraz çaba ile PFM kullanmayı öğrenebilirler.
Kullanım şekli: -Çocuk mutlaka ayakta olmalıdır. -İbre sıfıra getirilir. -Ağız kısmı, dudaklar ile iyice sarılmalıdır. -Derince bir nefes alıp ani ve hızlı üflenir. ( Tıpkı yanan bir mumu söndürmek ister gibi ) -İbrenin gösterdiği sayı okunur. -Bu işlem 3 kere tekrarlanır, en yüksek değer Takip Formunda ayrılan yere kaydedilir.
Günde kaç kere kullanılmalıdır ? Biz günde bir kez sabahları ilaç kullanımından önce öneriyoruz. Ancak, sabah ve akşamları yatmadan önce de yapılabilir. Sabah değeri her zaman için akşam değerinden düşük bulunacaktır, bu normaldir. Çocuğun rahat olduğu dönemde kullanarak ulaşabileceği en yüksek değeri bulunuz. Bu değerin %20 altına inmesi durumunda tedavi planına göre ilaç kullanımını arttırın. Böyle günlerde çocuğunuzun iyiye gidip gitmediğini anlamak için PFM yi daha sık kullanabilirsiniz. Kısacası bu alet size barometrenin yağmuru haber vermesi gibi, yaklaşan astım nöbeti için erken uyarıda bulunacaktır.
Küçük Çocuklar İçin :
· İnhaler ilaçların küçük çocuklarda adaptörlerle (aerochamber veya nebuhaler) verilmesi, verilen ilacın etkisini artırır. · Çocuğunuzun ilacı daha kolay almasını sağlar. · Daha çok ilacın hava yollarına ulaşmasını sağlar. · İlacın kötü tadından oluşacak rahatsızlığı azaltır. · Kullanımını kolaydır.
Adaptörlerin Kullanımı:
ABLESPACER ( maskeli fanus ): · 4 yaşından kadar olan çocuklarda kullanılır. · İnhaleri ( ilacı ) salladıktan sonra aerochamber’in maske kısmını çocuğun burun ve ağzını kapatacak şekilde yüzüne yerleştirin. · İlacı 1 kez sıkın · Maske yüzündeyken çocuğun 5-10 kez nefes alıp verdiğini sayın · İki dakika bekledikten sonra ilacı bir kez daha sıkın ve yine çocuğun 5-10 kez nefes alıp verdiğini sayın. Böylece iki puf yapmış olacaksınız. Nebuhaler ( maskesiz fanus ) : · 4-6 yaş arası çocuklarda kullanılır. · İnhaleri salladıktan sonra cam fanusun ucuna yerleştirin. · Ağız kısmını dudaklarınızla iyice sarın. · İlacı 1 kez sıkın ( 1 Puf ). · Derin nefes alıp tutun, 5-7 saniye sonra bırakın ( Bu işlemi 4-5 kere yapın ). · İki dakika bekledikten sonra ilacı bir kez daha sıkın ve nefes alıp verme işlemini tekrarlayın. Böylece ikinci pufu yapmış olacaksınız.
Turbuhaler Kullanımı: · 6 yaşından büyük çocuklarda kullanılır. · Koruyucu kapağı çıkarınız. · Turbuhaleri dik olarak tutunuz. Alttaki doz bileziğini sonuna kadar çevirdikten sonra “klik” sesi duyulana kadar tekrar geriye çeviriniz. · Nefesinizi dışarıya veriniz, ağız parçasını dişlerinizin arasına yerleştiriniz ve dudaklarınızı kapatınız. · Derin ve güçlü bir nefes alınız. · Turbuhaleri ağzınızdan çıkarınız ve ağzınızı 10 saniye kadar kapalı tuttuktan sonra nefesinizi veriniz. · İkinci bir doz alacaksa kurma işlemini tekrar yaptıktan sonra aynı işlemleri tekrar edin. · Koruyucu kapağı yerine takınız.
Astım Nöbeti Önceden Anlaşılır mı?
Astım nöbetinin ilk işaretlerini tanıyabilir ve hemen tedaviye başlarsanız, nöbetin gelişini engelleyebilir veya kısa sürede düzelmesini sağlayabilirsiniz.
Bu işaretlerden bazıları : – Öksürük, özellikle gece öksürüğü – Burunda su gibi akıntı – Gözlerin altında siyah halkalarda belirginleşme – Uykuda huzursuzluk – Soluk görünme – Nezle, grip gibi üst solunum yolu hastalıkları – PFM değerlerinde düşme
Nöbet gelince Ne Yapmalıyım?
– Nefes alıp verirken ıslık sesi duyulur – Göğüs duvarında ( özellikle kaburgalarda, boyunda ) içeri çökmeler oluşur – Nefes verme süresi uzar – Nefes alma sıklaşır – Öksürük veya nefes alırken ıslık sesi duyulması, – Gece uyandıran öksürük, – Çocuğun bilinen erken nobet işaretlerinin varlığı ( göz altında siyah halkalar, nefes darlığı, sık soluma gibi ), – Flow metre ( PFM ) değerinde düşüş, gibi belirtiler olduğunda;
1- Bricanyl inhalerin 2 puf veya Bricanyl turbuhalerin 1 kez şeklinde uygulanması gerekir. Etkisi 15 dakika sonra başlayacaktır. Eğer düzelme sağlanmazsa ilacı tekrarlayın. 2- Bir günde 6 kereden fazla kullanmak veya 4 saatten önce tekrarlamak gerekirse mutlaka hastaneye başvurunuz.
Hastaneye giderken : -Protokol numarasının yazılı olduğu hastane kartınızı . -Çocuğunuzun kullandığı ilaçları ( varsa Ventolin nebul’ü ) -Doktorunuzun verdiği takip formunuzu yanınıza alın. -Çocuğunuz yolda sıkışırsa, Ventolin ya da Bricanyl’i mutlaka kullanınız. -Sakin olun, unutmayın telaşınız çocuğunuza yarar sağlamayacaktır.
3. İmmünoterapi ( aşı tedavisi ) Böcek zehiri allerjileri ve allerjik rinit ( saman nezlesi ) gibi allerjik hastalıkların uzun süreli tedavisinde başarı ile kullanılmakta olan bu yöntemin, allerjik astım tedavisinde etkinliği halen araştırılmaktadır. Dikkatle seçilmiş vakalarda uzun vadede yarar görüldüğünü destekleyen çalışmalar mevcuttur. Kliniğimizde, bu tedaviden yarar görme olasılığı yüksek olan seçilmiş astım vakalarında sublingual ( dil altı ) aşı tedavisi uygulanmaktadır. Tedavi en az 3 yıl sürmekte ve hastalar kendileri uygulamaktadırlar.
Yeme bozuklukları, yeme davranışının belirgin şekilde normal sınırlar dışına çıktığı bir grup hastalıktır. En bilinen yeme bozukluğu türleri anoreksiyanervoza ve bulimianervozadır.
AnoreksiyaNervoza:
Anoreksiyanervozadaki temel sorun hastanın beden algısındaki bozukluktur. Yani hasta, aslında öyle olmadığı halde kilolu olduğunu, zayıflaması gerektiğini düşünür. Ancak bu sıradan bir zayıflama isteği değildir, sağlıklılık sınırlarının belirgin olarak altında bir kiloda olma arzulanır. Hatta bu sağlıksız kiloya ulaşıldığında hastalar durumlarından çok memnundur, iyi, güzel göründüklerini, sağlıklı olduklarını düşünürler. Görünümleriyle ilgili algıları bozuktur. Örneğin ortalama boya (160-165 cm) ve 45-50 kg a sahip erişkin bir kadın, 35-40 kg a, hatta daha altına düşmek ister, bu kiloya düştüğünde de tekrar kilo almayı istemez ve bu kiloda kalmak için çabalar. Yakınlarının ve özellikle de hekimlerin aksi yöndeki telkinlerine rağmen durumundan ve görünümünden memnundur. Bu hastalar tedavi çabalarına genellikle pek sıcak bakmazlar.
Buna karşın vücut ağırlığı yaş ve boya göre kabul edilebilir sınırların altına düştüğünde beden sağlığı bozulmaya başlar. Bu nedenle anoreksiyanervoza tedavi edilemediği takdirde ruhsal hastalıklar içerisinde ciddi ölüm riski olan birkaç durumdan biridir. Bu hastalığın başladığı kişiler öncelikle günlük yeme miktarlarını çok azaltırlar. Kilo aldırıcı besinlerden özellikle uzak durmaya başlarlar. Yeme tutumları değişir, lokmalarını çok küçük parçalara bölerek ve oyalanarak, uzun zamanda yerler. Fiziklerinin nasıl göründüğü ile ilgili çok fazla düşünmeye, ilgilenmeye başlarlar. Kilo almamak için az ve seçici yemelerinin yanı sıra kilo vermek içinde çaba gösterirler. Aşırı egzersiz yapabilirler, diüretik (idrar söktürücü) ve laksatif (ishal yapıcı) ilaçlar kullanabilirler ve kusma davranışı geliştirebilirler. Tüm bunlar hastaların beden sağlıklarını ciddi şekilde tehdit edici uygulamalardır.
Anoreksiya nevroza, eğer vücut ağırlığı çok düşmüşse mutlaka hastanede yatarak tedavi edilmelidir. Hastanın öncelikle beden sağlığı ele alınmalı, riskler azaltılmalı ve tedavi edilmelidir. Daha sonra ruhsal tedavi planlanmalıdır. Bu bozukluğun asıl tedavisi psikoterapidir. Ancak bu kapsamlı ve komplike bir yaklaşımda olmalıdır. Diyetisyen desteği alınmalı, hasta yakınlarından da nitelikli destek alınmalıdır. Psikoterapide bireysel psikodinamik yönelimli psikoterapi ve bilişsel davranışçı terapi kullanılabilir. Aile ile ayrıntılı görüşülmeli ve aile hastalık ve hastaya karşı tutum konusunda mutlaka eğitilmelidir. Ek olarak ilaç tedavisinden de faydalanılır.
BulimiaNervoza:
Bulimianervozadaki temel sorun tekrarlayan aşırı yeme atakları ve kusma davranışıdır. Bu hastalar da anoreksiyanervoza hastaları gibi kilo almak istemezler, ama beden algıları onlar kadar bozuk değildir ve sıklıkla hafif kilolu ya da normal kilodadırlar. Bulimik bireyler, normal bir insanın bir seferde yiyebileceğinden çok daha fazla miktarlarda yemek ya da abur cubur yerler, buna engel olamazlar. Yerken sıklıkla bundan keyif alırlar, ama hemen ardından yoğun pişmanlık ve üzüntü duyarlar ve kendilerini kustururlar. Kilo alma kaygıları vardır, bu nedenle telafi davranışları (aşırı egzersiz, idrar söktürücü ve ishal yapıcı ilaç kullanımı vd.) yaparlar.
Tedavilerinde psikoterapide esastır ve bireysel psikodinamik yönelimli psikoterapi ve bilişsel davranışçı terapi uygulanır. Ayrıca ilaç tedavisinden de faydalanılır.
Doğuştan kalp hastalıkları aile, toplum ve çocuk için çok önemli bir risk oluşturmaktadır. Bu hastalıklardaki bulgular, anne karnındaki hayatın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabileceği gibi, doğumda yada çok ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hayatı tehdit eden morarma ilk semptom olabileceği gibi, 30’lu yaşlardaki kalp çarpıntısı ilk bulgu olabilir. Yada en kötüsü o güne kadar hiç bir yakınması olmayan bir çocukta spor sırasında ani ölümle karşımıza çıkabilir. Bu esasında gazetelerdeki magazin haberlerinin ötesinde önlenebilir bir durumdur.
Günümüzde Doğuştan kalp hastalıklarının tanısı ve tedavisi anne karnından itibaren yapılabilmektedir. EKOKARDİOGRAFİ ile hastalıkların tanısını koymak ve gerekiyorsa tedaviyi yönlendirmek son derece kolay ve güvenilirdir. Bu kadar önemli bir tetkikin herhangi bir zararının olmaması, kolay ulaşılabilir olması da çok önemli artılarıdır.
Peki Ekokardiografi kimlere yapılmalıdır ? Fetal Ekokardiografi (FETAL EKO) anne karnında 18 haftadan itibaren yapılabilmektedir. Bir çok Avrupa ülkesinde her gebeye bu tetkik yapılmakla birlikte, ülkemizde şüphelenilen yada riskli gebeliklere, yada aile isteğiyle yapmaktayız. Özellikle bu tetkikin önemi kavrandıkça ve ailelerden istek arttıkça tetkik sayısı artmaktadır. Bu tetkik sayesinde kalp hastalıklarının anne karnında tanısı ve gerekiyorsa tedavisi rahatlıkla yapılabilmektedir.
Peki çocuklarda ekokardiografiyi kimlere yapalım.?. Zaten çocuk hekimleri kalpte herhangi bir ses (üfürüm) duyduklarında ekokardiografi istemektedirler. Bunun dışında morarma, çarpıntı, göğüs ağrısı ve bayılma gibi semptomları olan, erken doğmuş, ailede kalp hastalığı olan çocuklarda mutlak tetkik istenmelidir. Spor yapacak olan her çocukta Eko yapılmalıdır çünkü gizli kalan ve hiçbir muayene bulgusu vermeyen hastalıklar sporda ciddi sorun oluşturur ve ani ölümlere yol açar. Bir çok ülkede Eko yapılmadan spor izni verilmemektedir…Peki acaba bunlar yeterlimidir.?. Kliniğimizde yüzlerce hasta vardır ki 30’lu 40’lı yaşlara gelmiş, kalplerinde 2-3 cm delikle dolaşan ve o güne kadar maalesef tanı almamış yada ailesel kalp hastalığını mayın gibi taşıyor ama farkında değil. Bu hastalara bu yaştaki yapılacak tedavilerde sonuçlar ne yazık ki pek başarılı değildir. Bu hastalarda da görüldüğü gibi doğuştan kalp hastalıkları kolayca gözden kaçabilmektedir. Tüm bunlar göz önüne alındığında normal bir çocuk takibinde ayrıntılı bir kardiyak değerlendirmenin önemi açıktır ama bu değerlendirmelerde tek başına muayene çoğu zaman yetmemektedir.
Günümüz koşullarında bir Pediatrik Kardiyoloğa kolaylıkla ulaşılabilmekte ve uzman hekim EKOKARDİOGRAFİ ile kalp hastalığı olup olmadığını rahatlıkla söyleyebilmektedir. Bu sayede tüm doğuştan kalp hastalıklarına her aşamada rahatlıkla tanı koymaktayız ve her yaşta tedavi edebilmekteyiz. Bu tedavilerde de doğru zamanlama ile hastalara normal ve sağlıklı bir yaşam sunabilmekteyiz. Bu nedenlerle her çocuğa hayatının ilk yılında bir kez Ekokardiografik değerlendirme yapmak son derece değerli ve faydalıdır. Ben inanıyorum ki bebeklere ilk yıllarında yapılan rutin değerlendirmelerin (hemogram, idrar, işitme testi, kalça çıkığı vb) içine ekokardiografide girmelidir ve yakında da girecektir.
Ailesel Akdeniz Atesi (FMF) karin ve/veya gögüs agrisi ve/veya eklem agrisi ve sisliginin eslik ettigi tekrarlayan ates nöbetleri ile karakterize bir genetik hastaliktir.
Hastalik genellikle Akdeniz ve Ortadogu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle Sefardik Yahudiler), Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler.
Ne kadar sıktır? Yüksek risk popülasyonlarinda hastalik sikligi yaklasik 1000’de 1-3’dür FMF ataklari hastalarin yaklasik %90’inda 20 yasindan önce baslar. Yaridan fazlasinda hayatin ilk 10 yilinda ortaya çikar. Erkeklerde kizlardan biraz daha fazla görülür (13/10).
Hastalığın nedenleri nelerdir? FMF genetik bir hastaliktir. Akdeniz atesinden sorumlu gen MEFV genidir. .
Kalıtımsal mıdır? Otozomal resesif (cinsiyete bagli olmayan) bir hastalik olarak geçer. Bu tip geçiste çocukta FMF olabilmesi için, biri anneden digeri babadan gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Dolayisiyla iki ebeveyn de tasiyicidir (bir tasiyicida yalniz bir mutasyonlu kopya vardir fakat hasta degildir). Genis bir ailede, hastalik genellikle baska bir çocukta, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür. Ancak küçük bir grup olguda oldugu gibi, eger ebeveynlerden biri FMF’li digeri tasiyici ise, çocugun hasta olma sansi %50’dir.
Başlıca belirtileri nelerdir? Hastaligin baslica belirtileri, karin, gögüs ve eklem agrilariyla birlikte giden tekrarlayan atestir. Karin agrilari en sik olandir; hastalarin yaklasik %90’inda görülür. Gögüs agrisi ataklari %20-40, eklem agrisi %50-60 hastada görülür.
Genelde, çocuklar tekrarlayan karin agrisi ve ates gibi belirli bir atak tipinden yakinir. Fakat bazi hastalar degisik atak tipleri geçirebilir. Bazen karin ve gögüs agrisi, gögüs ve eklem agrisi gibi kombine ataklar görülebilir.
Bu ataklar 1-4 gün sürer ve kendi kendine geçer. Hasta atagin sonunda tamamen düzelir ve bu periyotlar arasinda tamamen normaldir. Bazi ataklar o kadar agrili olur ki, hasta ya da ailesi tibbi yardim isteginde bulunur. Özellikle agir abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazi hastalar gereksiz karin ameliyati geçirebilirler. Ancak, bazen ayni hastada bile ataklar o kadar hafiftir ki, hazimsizlikla karistirilir. Bu durum, hastalarin taninma güçlügünün nedenlerinden biridir. Karin agrisi boyunca, çocuk genellikle kabizdir fakat agri düzelir düzelmez kisa süre için yumusak diski çikar. Çocugun bir atakta atesi çok yükselirken, bir baska atakta hafif bir ates görülebilir.
Gögüs agrisi genellikle tek taraflidir. Yan agrisi, sirt ya da gögüs agrisi seklinde ortaya çikar. Agrinin siddetinden hasta yeterince derin nefes alamayabilir. Bir kaç gün içinde araz birakmadan iyilesir. Eklem ataklarinda genelde bir eklem (monoartrit) etkilenir. Yaygin olarak ayak bilegi ya da diz tutulur. O kadar sis ve agrili olabilir ki, çocuk yürüyemez. Bu hastalarin yaklasik üçte birinde etkilenen eklemin üzerinde kirmizi bir döküntü görülür. Eklem ataklari, diger atak tiplerinden daha uzun sürebilir. Tamamen iyilesmesi dört günden bir haftaya kadar uzayabilir. Bazi çocuklarda hastaligin tek bulgusu tekrarlayan eklem ataklaridir. Bu nedenle, yanlislikla akut romatizmal ates ya da juvenil romatoid artrit tanilari konur. Olgularin yaklasik %5-10’unda eklem tutulumu kroniklesebilir ve geri dönüsümsüz degisikliklere neden olabilir. FMF’in erizipel benzeri eritem denilen ve genellikle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vardir. Bazi çocuklar rahatsiz edici olabilen bacak agrilarindan yakinirlar. Ataklarin en nadir tipleri arasinda tekrarlayan perikardit (kalbin dis katmanin iltihabi), miyozit(kas iltihabi ), menenjit ve orsit (testis iltihabi) vardir. Damar iltihabi ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza gibi bazi hastaliklar FMF’li çocuklar arasinda daha siktir.
Tedavi edilmemis olgularda FMF’in en önemli komplikasyonu amiloidoz gelisimidir. Amiloid, böbrek, bagirsaklar, deri, kalp gibi bazi organlarda depolanan ve özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybina neden olan özel bir proteindir. FMF’e özgü degildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi bazi kronik iltihabi hastaliklar iyi tedavi edilmediginde de görülebilir. Bagirsaklarda ya da böbrekte amiloid maddesi saptanarak tani konur.
Ömür boyu düzenli ve yeterli doz kolsisin (tedavi’ye bkz) alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyreklesir hem de amiloidoz gelisme riski ortadan kalkar.
Hastalık her çocukta aynı mıdır? Her çocukta ayni degildir. Üstelik, ataklarin tipi, süresi ve siddeti ayni çocukta bile farklilik gösterebilir.
Bulaşıcı mıdır? Hayir degildir.
Çocuklardaki hastalık yetişkinlerden farklı mıdır? Genel olarak çocuklardaki FMF yetiskinlerdekine benzer. Ancak artrit (eklem iltihabi) ve miyozit gibi bazi bulgular çocuklukta daha siktir ve hasta büyüdükçe daha nadir görülürler. Orsit, eriskin erkeklerden çok küçük erkek çocuklarda saptanir. FMF’in baslangiç yasi da ayrica önemlidir. Amiloidoz riski, tedavi edilmeyen ve hastaligi erken baslayan hastalar arasinda daha yüksektir.
Nasıl tani konur? FMF’in tanisi için kesin bir tani araci yoktur.
a)Klinik şüphe: Çocuk en az üç atak geçirdikten sonra FMF düsünmek olasidir. Hastanin etnik kökeni ve benzer yakinmalari ya da böbrek yetersizligi olan akrabalarin varligi ayrintili bir hikaye ile arastirmalidir. Ayrica, ebeveynlerden önceki ataklarin detayli tanimini yapmalari istenmelidir.
b)Takip: FMF süphesi tasiyan bir çocuk kesin tani konulana dek yakin takibe alinmalidir. Bu takip süresince, mümkünse, hasta bir atak geçirirken görülmeli, fizik muayene ve iltihabin varligini gösterecek bazi kan tetkikleri yapilmalidir. Genellikle bu tetkikler atak boyunca pozitif olup, atak geriledikten sonra normale döner ya da normale yakin düzeye gelir. FMF’in taninmasina yardimci olmasi için düzenlenmis siniflandirma kriterleri taninin bu asamasinda kullanilabilir. Çesitli nedenlerden dolayi, çocugu atak sirasinda görmek her zaman mümkün degildir. Bu nedenle ebeveynlerden bir günlük tutmalari ve nöbetler sirasinda ne oldugunu tarif etmeleri istenir. Atak sirasinda yapilmasi istenen testler ailenin yasadigi bölgedeki bir laboratuarda yaptirilabilir.
c) Kolsisin tedavisine yanıt: FMF tanisini olasi kilan klinik ve laboratuar bulgulari olan çocuklara, 6 ay boyunca yaniti degerlendirmek amaciyla kolsisin verilir. Eger hasta FMF’li ise, ya hiç atak görülmemesi ya da ataklarin sayi, siddet ve süresinin belirgin olarak azalmasi beklenir. Ancak, yukarida açiklanan asamalar tamamlandiginda hasta FMF kabul edilir ve ömür boyu kolsisin tedavisine baslanir. FMF, vücutta degisik sistemleri etkiledigi için hastaligin tani ve takibinde degisik uzmanlar görev alir. Bunlar, genelde, çocuk doktoru, çocuk romatologu ya da çocuk romatizmasi ile ilgilenen eriskin romatologu, nefrolog (böbrek uzmani) ve gastroenterologlardir.
d) Genetik analiz: Son birkaç yilda, FMF gelisiminden sorumlu oldugu düsünülen mutasyonlarin varligini göstermek için hastalarin genetik analizi yapilmaya baslanmistir. Eger hasta her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyon tasiyorsa FMF klinik tanisi dogrulanir. Ne var ki, su ana kadar tanimlanmis olan mutasyonlar FMF hastalarinin %70-80’inde bulunmaktadir. Bu da hiç mutasyon tasimayan FMF hastalarinin oldugunu gösterir. Bu nedenle FMF tanisi günümüzde hala klinik yargiya dayanir. Genetik analiz her ülkede yapilmayabilir.
Ates ve karin agrisi çocuklarin çok yaygin yakinmasidir. Bu nedenle, yüksek riskli popülasyonlarda bile FMF tanisi koymak kolay degildir. Tani konulana dek birkaç yil geçer. Tanidaki bu gecikme çok önemlidir çünkü, tedavi edilmeyen hastalarda amiloidoz riski artar.
Tekrarlayan ates, karin agrisi ve eklem agrisi nöbetleriyle giden baska bir takim hastaliklar da vardir. Bu hastaliklarin da çogu genetiktir. Bunlardan bazilari olan HIDS, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells hastaligi, CINCA gibi hastaliklar FMF ile bazi ortak klinik özellikler tasir ancak hepsinin de kendi ayirici klinik ve laboratuar bulgulari vardir.
Testlerin önemi nedir?
a) Kan tetkikleri: Laboratuar testleri daha önce de belirtildigi gibi FMF tanisinda önemlidir. Eritrosit sedimentasyon hizi (ESR), CRP, tam kan sayimi, fibrinojen gibi tetkikler atak sirasinda iltihabin varolup olmadigini ve derecesini görmek için istenir. Bunlar, atak geçtikten sonra, sonuçlarin normale dönüp dönmedigini görmek için tekrar edilir. Hastalarin yaklasik üçte birinde tetkikler normale döner, ancak geri kalan üçte ikisinde düzeyler belirgin olarak azalsa da, üst limitin üzerinde kalabilir. Genetik inceleme için de az miktarda kan gereklidir. Ömür boyu kolsisin tedavisi alan çocuklar yilda iki defa takip için kan ve idrar vermelidirler.
b) İdrar tetkikleri : Idrar örnegi de protein ve kimizi kan hücresi varligi açisindan incelenir. Ataklar sirasinda geçici degisiklikler olusabilir. Fakat amiloidozlu hastalarda idrarda protein kalicidir. Bu durum, doktoru amiloidoz süphesine karsi daha fazla tetkik istemesi için uyarir. Bu ek tetkikler, idrarda protein kaybinin miktarinin belirlenmesi ve rektal (kalin bagirsagin son bölümü) ya da böbrek biyopsisi yapilmasidir.
c) Rektal ya da böbrek biyopsisi: Rektal biyopsi, rektumdan küçük miktarda doku alinmasidir. Yapilmasi çok kolaydir; eger rektal biyopsi amiloidozu göstermede yetersiz olursa o zaman taniyi dogrulamak için böbrek biyopsisi yapmak gerekir. Böbrek biyopsisi için, çocuk hastanede bir gece geçirmek zorundadir. Biyopside elde edilen dokular boyanir ve amiloid birikimi açisindan mikroskop altinda incelenir.
Tedavisi mümkün müdür? Evet, hayat boyu kolsisin kullanimiyla tedavi edilebilir. Aslinda bu tedavi iyilestirmek için degil daha çok hastayi amiloidoz gelisiminden ve tekrarlayan ataklardan korumak içindir. Ne var ki, eger hasta ilaci birakirsa ataklar ve amiloidoz riski geri gelir.
Tedavi nelerden oluşur? Bu tedavi yalniz ataklari kontrol etmez, ayni zamanda amiloidoz riskini de ortadan kaldirir. Bu yüzden ailelere ve hastaya ilacin her gün yazilan dozda alinmasinin ne kadar yasamsal oldugunun doktor tarafindan anlatilmasi gerekmektedir. Hastanin uyumu çok önemlidir. Eger bu basarilirsa, o zaman çocuk, normal bir hayat beklentisiyle hayatina devam edebilir. Ilacin dozu, hekime danisilmadan ebeveynler tarafindan degistirilmemelidir. Aktif bir atak esnasinda kolsisin dozlarinin artirilmasi atak süresini ve siddetini azaltmaz. Bu nedenle doz arttirmanin anlami yoktur. Önemli olan ataklarin gelmesini önlemektir. Kolsisin ile ilgili akla gelen önemli bir ilaç etkilesimi yoktur.
Interferon gamma, anti –TNF ve talidomid gibi alternatif tedavilerle ilgili birkaç çalisma vardir. Ancak, bu alternatif ilaçlarin etkinligi ve güvenilirligiyle ilgili yeterince veri yoktur.
İlaç tedavisinin yan etkileri nelerdir? Aileleri için çocuklarinin hayatlari boyunca bu haplari almalari gerektigini kabul etmeleri kolay degildir. Özellikle kolsisinin potansiyel yan etkileri hakkinda endiselenilir. Kolsisin, doz azaltimina cevap veren minör yan etkileri olan güvenli bir ilaçtir. En sik yan etki ishaldir. Bazi çocuklar, ishal nedeniyle verilen dozu tolere edemeyebilir. Böyle çocuklarda doz, tolere edecegi doza kadar düsülmeli ve sonra küçük ayarlamalarla yavas yavas uygun doza kadar yükseltilmelidir. Diger yan etkiler arasinda bulanti, kusma ve karin kramplari bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kas güçsüzlügü yapabilir. Nadiren periferik kan hücreleri sayica (beyaz ve kirmizi kan hücreleri ve trombosit) azalabilir ama dozun azaltilmasiyla normale döner. Tedavi dozlarinda sperm sayisinda azalma görülmesi çok enderdir. Kadin hastalarin gebelik ya da emzirme süresince kolsisini kesmeleri gerekmemektedir.
Tedavi ne kadar sürmelidir? Ömür boyu süren koruyucu bir tedavidir.
Alternatif / tamamlayıcı tedavinin yeri nedir? Böyle bir tedavi yoktur.
Ne kadar sıklıkla kontrol muayenesi gereklidir? Tedavi gören çocuklar yilda en az iki kez kan ve idrar tetkiki yaptirmalidir.
Hastalık ne kadar sürer? Bu ömür boyu süren genetik bir hastaliktir.
Hastalığın uzun dönemli sonuçları nelerdir? Ömür boyu düzenli kolsisin tedavisi alan FMF’li çocuklar, normal bir hayat sürerler. Ne var ki, tanida bir gecikme olmussa ya da tedaviye uyum yoksa, amiloidoz riski de artar. Amiloidoz gelisen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme geriligi büyük bir problem degildir. Ancak, bazi çocuklarda ergenlik dönemindeki büyüme artisi yalniz kolsisin tedavisinden sonra gözlenebilir.
Tamamen düzelmesi mümkün müdür? Hayir. Çünkü bu genetik bir hastaliktir. Ancak, kolsisin ile ömür boyu tedavi hastaya hiçbir kisitlanma ve amiloidoz gelisme riski olmadan normal bir yasam sürme sansi verir.
Gündelik yaşam nasıl olmalıdır?
Hastalik çocugun ve ailesinin hayatini nasil etkileyebilir?
Çocuk ve aile henüz hastaligin tanisi konmadan önce büyük problemler yasarlar. Siddetli karin, gögüs ve eklem agrilarindan dolayi, sik sik çocugu hastaneye götürmek zorunda kalabilir. Bazi çocuklar, yanlis tanilardan dolayi gereksiz yere ameliyat olurlar. Tani konduktan sonra, hem çocuk hem de ebeveynleri hemen hemen normal bir yasam sürebilirler. Bazilari çocugun FMF hastasi oldugunu bile unutabilir. Bu durum tehlikeli olabilir çünkü, tedaviye uyumu bozabilir.
Tek problem, ömür boyu tedavinin yaratabilecegi psikolojik zararlardir. Bu sorun, hasta, ebeveyn egitim programlariyla asilabilir.
Okula gidebilir mi? Sik gelen ataklar okula devam konusunda sorunlara neden olabilir. Ancak, kolsisin tedavisi baslandiktan sonra, bu artik önemli bir sorun olmaktan çikar. Ögretmenler, hastalik konusunda ve okulda bir atak gelirse ne yapacaklari konusunda bilgilendirilmelidirler.
Spor yapabilir mi? Ömür boyu kolsisin tedavisi gören FMF’li hastalar diledikleri her sporu yapabilir. Tek problem, etkilenmis eklemlerde hareket kisitliligina yol açan uzamis eklem iltihabidir.
Cinsel yaşam, gebelik ve dogum kontrolü? Kolsisin tedavisinden önceki dönemde, FMF hastalarinin üreme problemleri vardi fakat, kolsisin ile birlikte bu sorun ortadan kalkmistir. Ilaç gebelik boyunca alinmalidir.
Her insanda farklı özelliklerden sorumlu olan çok sayıda gen (hücrelerin içerisinde vücudumuz ile ilgili bilgileri taşıyan yapıtaşları) vardır. Bir özelliğin belirlenmesinde biri anneden, diğeri babadan gelen iki gen rol oynar. Böylece her özelliğimizden sorumlu, anne ve babamızdan bize aktarılan genlerimizdir. Hem anne, hem de baba bu hastalık için bir bozuk gen taşıyordur. Bu hastalık ile ilgili bir çift genden diğeri normal olduğu için anne ve babada hastalık bulguları görülmez. Bozuk geni taşıyan anne ve babanın çocuğu her bir gebelikte;%25 olasılıkla sağlıklı,%50 olasılıkla taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler),%25 olasılıkla hasta olur (hasta kişide 2 gen de bozuktur).Yani taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır.
KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ BELİRTİ VE BULGULARI NELERDİR?
Akciğerlerle ilgili olanlar;
Balgamlı, sık ve uzun süreli öksürük
Tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları (zatürre, bronşit, hırıltılı solunum)
Nefes darlığı
Sindirim sistemi (mide ve barsaklarla) ile ilgili olanlar;
Yenidoğan bebeğin ilk kakasını katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat içerinde çıkaramaması
Fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal
Karında şişlik, gaz ve ağrı
İştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması
Bağırsağın uç kısmının (anüs) makattan dışarıya çıkması
Bağırsak tıkanıklığı tablosu
Diğer sistemler ile ilgili belirti ve bulgular;
Terin fazla tuzlu olması
Özellikle sıcak mevsimlerde terle aşırı tuz ve su kaybı sonucu vücudun susuz ve tuzsuz kalması; ciddi kayıplarda şok tablosu.
Ciltte yaralar ve soyulmalar; ödem
Sık tekrar eden, düzelmeyen sinüzit, nazal polip (burun eti)
Parmaklarda çomaklaşma
Karaciğer hastalığı (siroz) -safra kesesi taşları
Diyabet (şeker hastalığı)
Kısırlık (özellikle erkekte)
Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz).
KF’li hastaların şikayetleri çok çeşitli olabilir. Bazen ailede böyle bir hastalığa sahip kardeş olduğu için de diğer çocuklar araştırılabilir. Böyle bir hastalık şüphesi olduğunda ilk yapılacak olan terde klor değerinin ölçülmesidir.
Ter testi (terde klor değerinin ölçülmesi);
Bu testte hastanın ön kolundan ter bezleri uyarıldıktan sonra ter toplanır ve terde klor oranı ölçülür. Bu test hastanın canını yakmaz. KF’li bireylerin terlerindeki klor oranı yüksektir. Hastalığın tanısı için en az iki kez yüksek değer gösteren test sonucuna ihtiyaç vardır. Bazı hafif hastalığa sahip çocuklarda sınırda klor değerleri görülebilir. Bu konuda doktorunuzun yorumu önemlidir.
Nazal (burun) potansiyel farkı ölçümleri;
Bazı kliniklerde bulunan ve yaygın olmayan bu tanı yönteminde KF’li hastaların burunlarına yerleştirilen bir elektrot yardımı ile burun içi potansiyel farkı ölçülebilir. KF’li hastalarda bu değer daha negatiftir ve bazı maddeler ile burun yıkandığında potansiyel farkı değişiklikleri KF’li hastalarda sağlıklı kişilerden daha farklı olur. Özellikle ter testlerinde sınırda değerlere sahip KF’li hastaların tanıları için tercih edilecek bir testtir. Bu test hastanın canını yakmaz ancak uygulama zaman alıcıdır ve uygulanan kişinin uyumunu gerektirir.
Mutasyon Analizi
Tanı konulan hastalardan kan alınarak gendeki bozukluğun tipi de saptanabilir. Şimdiye dek hastalığa neden olan gende 2000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır. Bir çok merkezde ülkemizde en sık görülen mutasyonların taraması (genellikle 30-40 mutasyon) yapılabilmektedir. Çocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde (iki taraflı) mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir. Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir. Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mümkündür.
Anne karnında (prenatal) tanı;
KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa anne karnında tanı yapılabilir. Anne ve babanın taşıdıkları mutasyon ya da KF’li kardeşte hastalığa neden olan mutasyon biliniyorsa bebek anne karnındayken 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan (koryon villus örneklemesi) ya da 16-17. haftalarda bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak (amniyosentez) doğumdan önce tanı konabilir. Bu işlemin anneye ve bebeğe zararı ihmal edilebilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yaptırılabilir. Bu imkandan yararlanmak isteyen ailelerin hamile olduklarında; hatta tercihen bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde hamile kalmadan önce izlendikleri merkezle iletişime geçmeleri gerekir.
Kistik fibrozis için yenidoğan tarama testi;
Dünya’da birçok ülkede bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde alınan topuk kanlarından yapılan testler (İmmün reaktif tripsinojen ve bazı ülkelerde birlikte mutasyon analizi) ile tanı konulabilmektedir. Tanıyı doğrulamak için bu bebeklere daha sonra ter testi yapılmalıdır. Ülkemizde KF hastalığı için yenidoğan tarama testleri henüz başlanması için ön hazırlıklar yapılmaktadır.
KİSTİK FİBROZİSTE TEDAVİ
KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç, akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır. Tedavi ömür boyu devam edecektir.
Tedavi ekip işidir; ekipte çocuk göğüs hastalıkları, gastroenteroloji, endokrinoloji ve çocuk ruh sağlığı uzmanları, hemşire, göğüs fizyoterapisti ve diyetisyen bulunmalıdır. Ancak tedaviden sorumlu olan kişiler yalnızca sağlık çalışanları değildir, aile bireylerinin de (anne-baba-kardeşler) tedavi edici takımın içinde yer almaları gerekmektedir. Hastaların yaşları büyüdükçe kendi tedavi sorumluluklarının üstlenmelerine çalışılmalıdır.
Hastaların hiçbir zaman sigara içmemeleri, sigara içilen ortamlarda bulunmamaları gerekir. Solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulmaları ve el yıkanmasına önem verilmesi de önemlidir.
KF yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.
Eğer ailenin şartları uygunsa ilk yıl ayda bir; daha sonra 3-6 ayda bir düzenli olarak kontrollere gelmeleri uygundur. Araya giren hastalık durumlarında daha sık kontroller gerekebilir.
Çocuklarda ürtiker (kurdeşen) hastanelerin aciline başvuruya neden olan en sık alerjik cilt rahatsızlığıdır.
Halk arasında kurdeşen de denilen ürtiker; çocuklarda görülen, kaşıntılı ciltten kabarık ve halkalar şeklinde olan döküntülü bir hastalıktır. Çocuğun vücudunda ani başlayan, ciltten hafif kabarık, pembe kırmızı renkte, sınırları belirgin, çeşitli şekil ve büyüklükte olabilen kaşıntılı deri lezyonlarına ürtiker denir. Bu kırmızı döküntüler genelde basmakla solar.
Bazen dudakta ve dilde şişmeler, el bileğinde ve ayak bileğinde şişmeler görülebilir. Bu şişmelere anjioödem denilmektedir. Ürtiker gelişen çocukların yarısında bu anjioödem görülmektedir. Bu anjiödemler nedeniyle bazen çocukların yürümesi de kısıtlanabilir. Genellikle 1-2 hafta içinde düzelir. Bir anda tüm vücutta kaşıntı ve kızarıklık şeklinde belirmesi ve tüm vücudu etkileyebilmesi nedeniyle aileleri endişelendiren bir hastalıktır. Doğru teşhis ve tedavi ile sonuç yüz güldürücüdür.
Ürtikerin Türleri Akut ve kronik, fiziksel ve diğer nedenlerle oluşan ürtiker olmak üzere 4 çeşit ürtiker vardır.
Akut ürtiker 6 haftadan daha kısa süren ürtikere denir.
Kronik ürtiker ise 6 haftadan daha uzun sürer. İki ürtiker çeşidinin de gösterdiği bulgular aynıdır. İki ürtiker süre bakımından ayrılır. Ancak akut ürtiker ve kronik ürtikerin nedenleri farklılık göstermektedir.
Fiziksel ürtiker dediğimiz soğuğa bağlı, basınca bağlı, sıcağa bağlı, güneşe bağlı, titreşime bağlı ürtiker çeşidi de vardır. Fiziksel denilmesinin sebebi dışdan uygulanan fiziksel olaylardan kaynaklanıyor olmasıdır.
Diğer ürtikerler grubunda ise vücut ısısı artmasına bağlı, suya bağlı, temasa bağlı ve egzersize bağlı ürtiker bulunmaktadır.
Çocuklarda Ürtikerin Nedenleri
Enfeksiyonlar
Çocuklarda ürtikerin en sık nedeni enfeksiyonlardır. Enfeksiyonlardan daha çok virüsler ürtikere neden olmaktadır. Bu virüslardan adenovirus, enterovirüs, hepatit A, B,C, influanza A, B ve parvavirus B19 ürtikere neden olabilmektedir.
Bazen bakterilerden E. Coli’ye bağlı idrar yolu enfeksiyonları ve B grubu streptokokların neden olduğu tonsillit de ürtikere neden olmaktadır.
Parazitler de ürtikere neden olabilir. Özellikle makatta kaşıntı olan ve geceleri ağzından salya akan çocuklarda parazit düşünülebilir.
İlaçlar
En sık tespit edilen ürtiker nedeni ilaçlara bağlı olanlardır.
Ürtikere neden olan ilaçlar penisilin ve ateş düşürücü olarak kullanılan nonsteroid anti inflamatuar ilaçlardır. İlaçların içindeki katkı maddeleri de ürtikere neden olabilmektedir. İlaçlar hemen alındıktan sonra alerji yapabildiği gibi 10 gün sonrasına kadar ürtikere neden olabilir Hatta bazı tansiyon ilaçları 3 ay sonrasına kadar alerji yapabilir. Bu nedenle kullanılan ilaçların sorgulanması çok önemlidir.
Gıdalar
Çocuklarda gıdalar da sıklıkla ürtiker nedeni olabilmektedir. En sık yumurta ve süt alerjileri ürtiker nedeni olmaktadır. Süt ve yumurta alerjisi genellikle 1 yaşın altında ürtiker yapmaktadır. Bir yaş altında gıda alerjisi olmayanlarda bir yaşından sonra alerji gelişme olasılığı düşüktür. Süt ve yumurta dışında yer fıstığı, buğday, fındık, deniz ürünleri, soya fasülyesi, meyvalar, süt ürünleri, çukulata ürtikere neden olabilmektedir. Domates, çilek ve kabuklu deniz ürünleri alerji olmadan da ürtikere neden olabilmektedir.
Gıda Katkı Maddeleri
Katkı maddesi içeren gıdalar özellikle alerjik bünyeli çocuklarda alerjik bünyeli olmayanlara göre 10 kat daha fazla alerji oluşturma riski vardır. Bu katkı maddeleri gıdanın içinde bulunan boya maddesi olarak kullanılan tartrazin, suni tatlandırıcılar, sodyum sülfit ve koruyuculardır.
Böcek Isırmalarına Bağlı Ürtiker
Böcek ısırmaları da ürtiker yapabilmektedir. Özellikle havaların ısınmasıyla ortaya çıkan ürtikerde böcek ısırmaları da düşünülmelidir. Deneyimli bir hekim böcek ısırmalarına bağlı ürtikeri rahatlıkla tanıyabilmektedir. Böcek ısırmalarına bağlı ürtiker özelikle vücudun açık bölgelerinde yani boyun, kol ve bacaklarda görülmektedir.
Temasa Bağlı Ürtiker
Antijenik maddelerin deri yüzeyine teması ile oluşmaktadır. Kimyasal maddeler, lateks gibi alerjik bir madde teması ile oluşmaktadır. Daha çok alerjenin temas ettiği bölgelerde ürtiker plakların olması bize temas ürtikeri olabileceğini düşündürmektedir.
Strese Bağlı Ürtiker
Stres ürtikere neden olabilmektedir.
Çocuklarda Ürtiker Teşhisi
Teşhis için öncelikle hasta veya hasta yakınından çok detaylı bilgi alınması gerekir. Daha önce böyle bir döküntünün olup olmadığı, kaşıntının olup olmadığı, kullandığı ilaçlar, uygulanan tedaviler, vücuda sürülen ilaçlar, geziye veya pikniğe gidip gidilmediği, katkı maddesi olan gıdaların tüketimi, makatta kaşıntı olup olmadığı, döküntünün süresi gibi ayrıntılı olarak sorulara cevaplar alınmalıdır. Çocukta böbrek hastalığı, karaciğer hastalığı, romatizmal hastalık ve tiroid hastalığı olup olmadığı sorgulanmalıdır.
Bu sorgulama sonrası çocuğun muayenesinde döküntünün karakteri değerlendirilir. 24 saat içinde düzelen döküntü varlığı, döküntü sonrasında morluk oluşup oluşmadığına bakılır. Önemli bir hastalık açısından muayene bulguları gözden geçirilir.
İlk defa olan ve çok ciddi ürtikeri olmayan çocuklara genelde bir tetkik yapmaya gerek yoktur. Ancak ciddi vakalarda veya nefes sıkışıklığı yapmış durumlarda ilk ürtiker görüldüğünde de inceleme yapılmalıdır. Birden fazla tekrarlayan ürtikeri olan çocuklar mutlaka incelenmelidir.
Dikkatli alınmış bilgi, muayene bulguları ve gerekli durumlarda yapılan tetkikler sonucunda deneyimli bir hekim kesin teşhisi koymaktadır.
Ürtiker ile Egzama Arasındaki Fark
Ürtiker tüm vücutta görülen ve halkalar şeklinde kızarıklık ve kaşıntı ile kendini gösterir. Genellikle 1-2 hafta içinde düzelir ve tekrarlamaz. Egzama ise bebeklik döneminde yüzde yanaklarda görülür. Yaş büyüdükçe eklem yerlerinde özellikle el ve ayak bileğinde dizlerin arakasında olmaya eğilimlidir. Banyodan sonra cilt kuruması sık gözlenir. Tekrarlayıcıdır.
Sonuç olarak egzaman daha çok eklem yerlerinde kaşıntılı kızarıklık, ciltte kuruma yapar ve tekrarlayıcıdır. Ürtiker ise eklemelerden ziyade tüm vücutta döküntü yapar, döküntüler halkalar şeklinde gözlenmektedir.
Ürtiker ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular
1-Ürtikerin (kurdeşenin ) tedavisi var mı?
Öncelikle söylenmesi gereken ürtiker geçici bir durum olduğudur. 1 hafta süresi içinde tüm vücudu kaplayabildiği gibi bir gün sonrasında tamamen kaybolabilir. 1 hafta süresince dalgalanma göstermektedir.
İlk yapılması gereken iş şüpheli ürtiker nedenini ortadan kaldırılmak olacaktır.
Çocuğun kaşıntısını geçirmek ve rahatlatmak önceliklidir. Kaşıntı dayanılmayacak kadar ağır ise enjeksiyon şeklinde antihistaminik ilaçlar uygulanabilir. Bunun dışında çocuğu rahatlatacak antihistaminik ilaçlar ağızdan verilmelidir. Doz ayarlanması ve süresi hekimler tarafında yapılmalıdır.
24 saat içinde yanıt alınmayan durumlarda diğer tedaviler de ilave edilebilir. Çok ciddi durumlarda kortizonlu ilaçlar da kullanılabilmektedir.
2-Hangi ürtikerli çocuk hastanede izlenmelidir?
Kaşıntı nedeniyle yaşam kalitesi çok bozulan, vücudun büyük bir alanını ürtiker kaplayan, ürtikerle birlikte nefes sıkışıklığı, öksürük gibi bulgular olan, şuur durumunda değişme olan, şiddetli karın ağrısı ve kusması olan, aşırı anjioödem gelişen, dilde ve dudakta aşırı şişmeler olan ve ya ciddi enfeksiyonu olan çocukların hastanede yatırılarak izlenmesi gerekir.
