Bir Site

Etiket: Hasta

  • Hemofililer

    Hemofililer, FVIII eksikliği(Hemofili-A), Faktör IX eksikliği (Hemofili-B), Faktör XI eksikliği (Hemofili-C) ve Faktör V eksikliği (ParaHemofili) olarak bilinir.

    Hemofililerin %80-85 i Hemofili-A ve %10-15 i Hemofili-B dir. Hemofili-A 1/6000 sıklıkta, Hemofili B 1/30.000 sıklıkta görülür.

    Genetiği: Hemofili A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif geçer. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, veya nokta mutasyonları şeklinde (%90) hastalık görülür. Delesyonlarda hafif veya orta tipte klinik tablo seyreder iken özellikle non –sense nokta mutasyonlarda ağır klinik tablo vardır. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) veya anne taşıyıcı baba hasta olduğu zaman görülür.

    Klinik olarak; etkilenen erkeklerin %30 u sünnet sonrası kanama ile gelir. Yeni doğanlarda %1-2 sıklıkta intrakranial kanama olabilir. Ayrıca hastalar yaşamın herhangi bir döneminde çabuk çürümeler, ağız içi kanamalar veya dişeti kanamaları, özellikle büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak bileği) tutan hematrozlar veya kas içi hematomlar ile başvurabilir.

    Tanıda ayrıntılı özgeçmiş sorgulaması yapılmalıdır, doğum sonrası göbek kanaması, emekleme döneminde eklemlerde kanamalar veya ekstremiteler de morarmalar, aşılama esnasında aşı yerinde hematomlar ayrıntılı sorulmalıdır.

    Soygeçmişinde; kadınlar taşıyıcı ve erkekler hasta olduğu için, özellikle anne tarafı ve dayılarda hastalık varmı sorgulanmalıdır.

    Fizik muayenede; kanama yeri saptanmalı, kas içi kanamalarda kanama bölgesi ölçülmeli, eklem kanamalarında ise eklem çevresi karşılaştırılarak ölçülmelidir.

    Laboratuvar incelemesinde; Tam kan sayımı, kanama zamanı, PT, aPTT, TT, Faktör V, VIII, IX ve XI düzeyleri, vWF düzeyi, Fibrinojen düzeyi ölçülmelidir.

    Faktör düzeyi %1 altın da ise Ağır, %1-5 arası Orta, %5-25 arası Hafif hemofili olarak bilinir. Taşıyıcılarda %25-50 arasındadır. Sağlıklı bireyler de ise %50-150 (ort:100) arasında bulunur.

    Tedavide; ağır kanamalarda kısa süre içinde eklem aspirasyonu dikkatle yapılmalı buz paketleri konmalı, Steroid tedavisi 1-2 mg/kg Prednizolon şeklinde 2-3 gün uygulanmalı ve eksik olan faktör yerine konmalıdır.

  • Zoofobi

    Zoofobi

    Fobi Nedir?

    Bir tür kaygı bozukluğu türü olan fobi kişinin belirli durum, canlı-cansız varlık veya mekana karşı olarak hissettiği yüksek seviyedeki korku hali olarak tanımlanmaktadır. Fobisi olan kişiler belirli tehlikeleri normalde duyulması gerekenden çok daha fazla tehdit edici olarak algılayarak, tehlikeli kabul edilen bu durumlardan önemli düzeyde kaçınırlar. Bu kişiler fobinin nesnesi olan koşullarla karşı karşıya kaldıklarında ise çok büyük bir sıkıntı yaşarlar ki bu durum kendisini tam bir panik hali ve dehşet hissi şeklinde gösterebilmektedir.

    Zoofobi nedir?

    Zoofobi, hayvanlardan korkulması durumudur. Genellikle küçük yaşlardaki çocuklarda ortaya çıkan bu sorun yetişkinlerde de görülebilmektedir. Hastalar için zoofobi, çoğu insan hayvanları hayatının bir parçası yaptığı için ve insancıl olmayan hayvanlar dünyada yaygın olarak görülebildiği için oldukça stresli olabilir. Bu sorunu yaşayan insanlar için çeşitli tedavi yaklaşımları bulunur.

    Zoofobi neden oluşur?

    Bu sorunun bulunduğu kişilerde çeşitli türden hayvanlara karşı bir korku gelişebilir.Büyük veya küçük farketmeden her tür hayvana karşı olabilir bu korku. Bazen fazla türden hayvan korkusu olan hastalar, bazen de tek türde korku yaşayabilir. Toplumda en sık görülen zoofobi köpeklerden, kedilerden ve böceklerden kaynaklanır. Bu korkuların temeli çocukluk dönemi travmaları olabileceği gibi, beynin işlevlerini yerine getirmesinde oluşan bozukluklar gibi farklı sebepler olabilir. Bu sebeple zoofobi bulunan psikolojik destek alarak korkularının kaynağı tespit edilmelidir.

    Korkulan hayvan türleri kültürler arası farklılıklar da gösterir. Örneğin İngiltere’de örümcekten korkma çok yaygın iken, ülkemizde örümcek fobisi yaygın değildir. Hayvan fobisi olan insanların bir kısmı o hayvanla kötü bir deneyimden sonra fobilerinin başladığını ifade ederler (örn. köpek ısırması). Bir kısmında ise böyle bir başlatıcı bulunamaz. Fobik hasta tipik olarak kendine rahat bir gündelik yaşam sağlamaya uygun bir kaçınma davranışı geliştirmiş olur. Oturmaya gidilecek-gidilmeyecek arkadaşlar bellidir (köpek-kedi var veya yok). Televizyonda korkulan hayvanla ilgili belgeseller seyredilemeyebilir. Nerelerde dolaşılacağı belli kurallara bağlıdır. Bazı durumlarda hayvanın fotoğrafı, ya da onu andıran şekillerden bile korkulabilir (yılan fobisinde kıvrık çizgilerden korkma gibi).

    Zoofobi bulunan kişilerin verdiği tepkiler nelerdir?

    – Kalp atışlarında artış

    – Korku

    – Panik hali

    – Öfke oluşması

    – Terleme

    – Baş dönmesi

    – Kaçma

    – Ağlama

    Zoofobi tedavi yöntemleri nelerdir?

    Bunların arasında hastaları en iyi desteği davranış terapisi vermektedir. Bu tedavi yönteminde hastalar korku duydukları hayvanla ilgili fobisini terapiste anlatır ve bunun neden olduğunu kendine göre açıklar. Tedavide hastaya duyarsızlaşma seansları düzenlenir, bu esnada hayvanlara ve gösterilen hayvan figürlerine verdiği tepkiler değerlendirilir ve kişinin bunlara alışması için çaba gösterilir.

    Bunun dışında hastanın korkusuyla başa çıkması için bazı ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar hastanın korku duyduğu hayvanlarla karşılaşması durumunda, tepkisiz kalmasına neden olan etkiler gösterir. Ama ilk olarak ilaç önerilmemektedir, asıl yöntem korkunun üzerine gidebilmektir. Mesela, neden köpeklerden korkuyorsun? Sana zarar mı verdi? Küçükken köpeklerle bir anın mı vardı? Gibi sorular yöneltildiğinde hasta bu soruları cevaplamaya çalışacaktır. Ayrıca bilinçaltı da önemli bir rol oynamaktadır. Zoofobi önemli bir durum olup; hayvanlardan korkan insanlar sabırla tedavi edilmeli, psikolojik destek almaya ikna edilmelidir. Eğer bunun yerine onları aşağılamak veya onlarla dalga geçmek, alay konusu yapmak durumlarında, duygusal olarak daha fazla strese yol açabileceği ve fobinin daha kötüye gitmesine neden olabileceği için bunlardan kaçınılmalıdır.

  • Gece sabaha karşı öksürük krizi nedir?

    Devam eden öksürük nedir?

    Astıma neden etkenler birinci derece akraba aile üyelerinde astım veya allerji öyküsü olması, annenin gebelik ve emzirme döneminde sigara içmesi ve bebeğin bulunduğu ortamda sigraya varlığı, kent tipi yaşam, duvardan duvara halılar, maruz kalması pasif içicilik, anne sütü alamaması, geçirilen akciğer enfeksiyonu, egzema hava kirliği risk faktörleridir. Virüs enfeksiyonları ilk aylarda daha sık görülür. Özellikle sık RSV denilen virüs ile sık enfeksiyon astım için risk oluşturabilir. Tam tedavi olamayan olgular kronik bronsit sebebi oluşturabilir.

    Astım oluş nedenleri arasında en önemli sebeblerden biri allerjenlerdir. Çevresel faktörler ev içi ve ev dışı allerjenlere temas önemlidir. Vucudumuz girdiğinde bağışıklık sisteminde yabancı veya zaralrı olabilecek durumlara karşı başlatılan sebeblere allerjen diyebiliriz. Her insanda aynı reaksiyonu vermeyebilir. Allerjen maddelerin bu gibi durumlarda farklı yanıt vermesinin esas sebebi tam olarak anlaşılamamıştır.

    Her insanda farlık reaksiyonlarla oluşabilmetedir. Allerjenler deriden, ağız , burun ve diğer solunum yollarında vucuda girdiğinde bir reaksiyon baştatır. Bu durum başladığı yere göre farlıklık gösterebilir. Ciltte döküntü , kızarıklık, egzema, Burunda akıntı, hapşırık, dolgunluk , tıkanıklık, bağırsaklarda ishal, kusma, karın ağrısı, gaz oluşumu, karında şişlik hatta bağırsakta ufak kanamalar (inek sütü allerjisinde), Akciğerlerde oluşan salgıların dokuyu tahrip ve tıkaması sonucunda solunum zorluğu, öksürük, branşlarda tıkanma yol açabilir.

    Hastalık her kişide farlı boyutlarda seyredbiliyor. Bazı hastalar hastanede kalmayı gerektirebilir. Ataklar sırasında çocuğun izlemi ve ilaçların doğru kullanımı önemlidir. Nefes açıcı ilaçlar, oksijen desteği, antibiyotik, kortizollü ilaçlar veya genel yoldan verilen kortizollü ilaçlar kullanılabilir. Sprey şeklinde kullanılan kortizollü ilaçlar bu atakları önlemede etkisi olumlu olacaktır. Bazı hastalarda aşı kullanmak bu atakları engeleyebilir. Allerji ile ilgili bunların kontrol altına alınabilmesi için hekim gözetiminde bulunmak gerektirir.

    Astımdan şüphenilen olgular için hekime başvurulmalıdır. Ailelerinde en sık yakınmaları çok sık hasta oluyor , öksürükleri geçmiyor. Gece ve sabaha karşı öksürükleri kriz şeklinde oluyor. , sigara dumanı ve diğer kokulara maruz kaldığında öksürük ortaya çıkıyor, Hışırtılı nefes alıyor, çabuk yoruluyor diye belirtiyorlar.

    Evde duvardan duvara halı olup olmadığı sorgulanmalır. En sık rastlanılan allerjenler; ev tozu akarı, çayır, çimen ve ağaç poleni, mantar veya hayvan toz ve tüyleridir. Bunlarla birlikte inek sütü, yumurta, balık, midye, soya, fıstık ve bazı endüstriyel katkılardır.

  • Çocuklarda tekrarlayan boğaz enfeksiyonu

    Günümüzde kabul edilen kriterlere göre son bir yılda 7 veya daha fazla boğaz enfeksiyonu geçirilmesi tekrarlayan boğaz enfeksiyonu olarak kabul edilmektedir.Eğer bir çocuk son iki yılda her yıl en az 5 kez veya son 3 yılda en az 3 kez boğaz enfeksiyonu geçiriyorsa aynı tanımı almaktadır.

    Boğaz enfeksiyonu ne şekilde seyreder ? Eğer enfeksiyon bademciklerde ise tonsillit, boğazda ise farenjit olarak tanımlanmaktadır.Bu iki klinik tabloyu ayırt etmek güç olduğu için pratikte tonsillofarenjit olarak değerlendirilmektedir.

    Tekrarlayan boğaz enfeksiyonuna esas olarak bakteriler neden olmaktadır. Bakterilerden A grubu beta hemolitik streptokoklar (GABHS) önemlidir.Adenovirüs ,koronovirüs ve influenza virüsleri de boğaz enfeksiyonlarına yol açmaktadır.

    Tekrarlayan boğaz boğaz enfeksiyonu olan bir çocukta nedeni saptamak güç olmaktadır. Bazen ayrı bakteriyel etkenle tablo oluşabildiği gibi bazen de virüsler boğaz enfeksiyonuna yol açarlar.

    Aile ve hekimin tekrarlayan boğaz enfeksiyonlarını titizlikle değerlendirmesi gerekir. En sık etkenin GABSH olduğu bilinmektedir.

    Grup A beta hemolitik streptokok klinik tanısı için aşağıdaki kriterlerin bulunması gerekmektedir.

    Ateş 38 C veya daha yüksek

    Boyun lenf bezlerinde büyüme

    Bademcik ve boğazda eksuda

    Yutkunma güçlüğü ile birlikte boğaz ağrısı

    Kırgınlık , yorgunluk gibi hastalık şikayetleri.

    Yukarıda belirttiğim beş klinik bulgu veya şikayetten en az üçü bulunan hastalar streptokoksik farenjit ve tonsillit olarak düşünülebilir. Klinik tablo ile beraber boğaz kültüründe GABHS üremesi, hızlı antijen testinin pozitif olması tanı kesinleşir.

    Eğer neden viral ise gereken durumlarda laboratuvar incelemeleri yapılarak tanıya gitmek gerekir.

    Bakteriyel boğaz enfeksiyonlarında antibiotik tedavisi uygulanırken , virüslerin neden olduğu hastalarda bazı durumlarda antiviral tedavi gündeme gelmektedir.

    Sık boğaz enfeksiyonundan korunmada el yıkamanın önemi unutulmamalıdır. Ağız bakımı ihmal edilmemelidir.

    Sık boğaz enfeksiyonu geçiren çocuk ve erişkinlerde D vitamini yetersizliği dikkat çekilmektedir. Erişkinlerde çinko eksikliği ile solunum yolu enfeksiyonları arasındaki ilişki ise çocuklarda tanımlanmamıştır. Sonuç olarak sık boğaz enfeksiyonu geçiren çocuklarda D vitamini düzeyi takip edilmeli gereken vakalarda D vitamini takviyesi yapılmalıdır.

    Diğer önemli bir husus çocuğun geçirdiği enfeksiyon tekrarlayan boğaz enfeksiyonumu yoksa GABHS taşıyıcılığımı söz konusudur. Bu durumun açıklığa kavuşması gerekir. Bilindiği gibi A grubu beta hemolitik streptokok enfeksiyonunda taşıyıcılık olabilmektedir.Bu durumu ayırt etmek zordur.Mutlaka hastadan boğaz kültürü yapılmalıdır.GABHS ürerse antibiotik tedavisi başlanmalı ve takip edilmelidir.İki kür tedaviden sonra kültür pozitifliği devam ediyorsa hasta taşıyıcı olarak kabul edilir. Taşıyıcı olarak kabul edilen çocuklar yakın takibi gerekir.

    Tekrarlayan boğaz enfeksiyonu olan çocukların KBB hekimi tarafından değerlendirilmesi önemlidir.Bademciklerin alınması karar verilen çocukların takibide önemlidir.Bilindiği gibi bademcikler boğazda enfeksiyon etkenini durdurmaya çalışır ve enfeksiyonun alt solunum yollarına inmesini engeller.Tekrarlayan boğaz enfeksiyonu olan ve bademciklerin alındığı hastalarda sık enfeksiyon olma şansınında yüksek olduğu hatırda tutulmalıdır.

    Anahtar kelimeler;

    Tekrarlayan boğaz enfeksiyonları

    A grubu Beta hemolitik streptokoklar

    Beta taşıyıcılığı

    Adenovirüs .koronovirüs,Influenza virüs

    Prof.Dr. Nuran Gürses

    Çocuk ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • Rotavirüs, çocuklarda en sık görülen ishal türü

    Rotavirus nedir?

    Tüm dünyada çocuk ishallerine yol açan virus olup kirli veya temiz ortamlarda yaşayabilir. Solunum ve ağız yoluyla bulaşabilir.

    Hangi mevsimlerde sıktır?

    Kışın ortaya çıkan virüsler olmasına karşın tüm mevsimlerde görebilmekteyiz.

    Çocuklarda nasıl etkiler?

    Ağır ishallere yol açabilir. Aşıdan önce dünyada yüzlerce ölümlere yol açabiliyordu. Bunların çoğu az gelişmiş ülkelerdeydi. Devamlı kusan aşırı sıvı kaybeden çocuklar gerekirse damar yolundan sıvı verilmesi ve hastaneye yatırılması gerekebilir.

    Sık görüldüğü yaş grubu nedir?

    6 ay ile 5 yaş ara sık görülmektedir. 6. aydan önce anne sütünden geçen antikorlar bebeği korumaktadır. O yüzden 6 ay ile 3 yaşta daha şiddetli olabiliyor. 3 ila 5 yaş arası çocuklarda daha hafif seyredebiliyor.

    Hastalığın süresi kaç gündür?

    Virüs ile bulaşan hastalıkların süresi belli olmaz. Fakat 2 gün ile 3 hafta arası sürebilir. Bu süre içerisinde takip ederken sıvı dengesi korunmalıdır.

    Tedavisinde ne yapılır?

    Destekleyici tedaviler yapılır. Virüsün tam bir ilaçı yoktur. Sıvı kaybını engellemek, kusmaları kontrol altına alabilmek için tedaviler verilir. Bağırsak florasını dengeleyici probiyotikler verilebilir.

    Aşının koruyucu etkisi var mıdır?

    Aşı olan çocuk hasta olmayacak denemez. Aşı bağışıklık sistemine virüsü tanıtmış oluyor. Yani gizli olarak enfeksiyonu geçirmiş oluyor. Ama hastalık hastanede yatacak kadar veya uzun sürelerde olmayacaktır.

    Çocuklar hangi dönemde aşılanabilir?

    Birinci doz bebeğin 1,5 ay -3 aylık dönemde ikinci dozu ise 6 ayı bitirmeden verilir. 2 veya 3 kez uyulanabilir.

    Aileler dikkate edeceği şeyler nelerdir?

    Virus sosyokültürel ve ekonomik açıdan zengin fakir ayırt etmiyor. Her şey dikkat etseler dahi solunum yoluyla bulaşabiliyor. En azından ailler hasta çocukları kreşe, yuvaya o dönem göndermeyebilir veya aileleri uyarabilirler. Hastalık durumunu söylebilirler. Aileler kalabalık veya temizlik konusunda şüphesi olan yerlere götürmesinler. Alında hijyene ne kadar dikkat ederse etsin bazen kaçılmaz olarak virüs bulaşabiliyor.

  • Alerjik nezle (alerjik rinit) nedir?

    Alerjik bir çocukta, alerjik olduğu madde ile karşılaşma sonucu; burunda akıntı, hapşırık, kaşıntı ve tıkanıklık, damakta kaşıntı, gözlerde sulanma-kaşıntı, gibi şikayetlerin geliştiği hastalık tablosudur.

    Alerjik nezleye sebep olan alerjenler nelerdir?

    Alerjik nezleden en sık sorumlu alerjenler; polenler, ev tozu akarları ve hayvanlar (kedi,köpek) dır. Ülkemizde en sık alerjik nezleye polenler sebep olmaktadır. Yanısıra mantarlar, bazı gıdalar ve hamamböceğide alerjik nezleden sorumlu allerjenlerdir.

    Çocuklarda alerjik nezle nasıl teşhis edilir?

    Alerjik nezle tanısı hastanın hikâyesi ve laboratuvar testlerinin birarada değerlendirilmesi ile konur. Burun tıkanıklığı, akıntısı, kaşıntısı, hapşırık ve göz yaşarması gibi belirtilerin görülmesi, bununla beraber alerji testlerinde pozitiflik saptanması ile alerjik nezle tanısı konulur.

    Çocuklarda alerjik nezle nasıl tedavi edilir?

    Çocuklarda alerjik nezlenin tedavisinin ilk aşamasını mevcut allerjenden kaçınma oluşturur. Alerjenden kaçınma ile hastaların bir kısmında şikayetler kontrol altına alınsa da bir kısmında ilaç tedavisi kullanmak gerekmektedir. İlaç tedavilerini ise ağızdan alerji şurup / hapları, burun spreyleri oluşturur. Tedavi her hasta için farklılık göstermektedir. Çevre önlemleri ve ilaç tedavisinin yanı sıra bazı özel hastalarda immünoterapi (aşı tedavisi) uygulanabilir.

    Çocuklarda alerjik nezlenin tedavisi neden önemlidir ?

    Çocuklarda alerjik nezleye genellikle sık sinüzit, geniz eti büyümesi, sık kulak iltihabı, kulakta sıvı birikmesi sonucu gelişen işitme kaybı eşlik eder. Bunun yanısıra allerjik nezleli çocukların bir kısmında astım, atopik dermatit gibi hastalıklar gelişebilir. Astımı olan çocuklarda da şikayetlerin artışına sebep olur. Ayrıca çocuklarda okul başarısında düşme, dikkat dağınıklığı, uyku bozukluğu, konsantrasyon bozukluğuna yol açabilir

  • Talasemi

    Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı ülkemizin önemli bir halk sağlığı sorunudur. Talasemi tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir.

    Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

    Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır.

    Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.

    Klinik düzeyde tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.

    Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

    Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

    Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına karşın, hafif seyreden genetik yapı nedeni ile yaşamları ağır talasemili hastalar gibi değildir.

    Anormal Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına karşın, klinik olarak en önemli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.

    .

  • Yaşadığımız bölgemizin ateşli hastalığı: ailesel akdeniz ateşi

    Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.

    Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.

    Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

    Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

    Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

    Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

    Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.

    Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

    Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

    Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

    Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

    Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.

    Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

    Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.

    Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

    SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

    Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.

  • Ateşli havale (febril konvülzyon)

    Çocuk nöroloji kliniklerine başvuran en sık hasta gruplarındandır.Ateşli havale 6 ay 6 yaş arası çocuklarda ateşli dönemlerde ortaya çıkan nöbetlerle karakterizedir.Bu nöbetler gözleri bir noktaya dikme, vücudta tamamen gevşeme ve bilinç kaybı ya da vücudta kasılma ve atmalar şeklinde olabilir.

    Ateşli havale toplumlara göre farklı sıklıklarda görülmekle beraber genellikle çocuklarda %4-10 arasında izlenmektedir. Ateşli havalede en önemli risk faktörü genellikle aile öyküsü olmasıdır. Ateşli havale en çok vücudta geçirilen viral enfeksiyonlara bağlı olarak ortaya çıkar.Genellikle hastalığın ilk 48 saatinde ateşin hızla yükseldiği sırada görülür.

    Ateşli havale genellikle bir kaç dakika süren kısa süreli tüm vücudta kasılma ve atmalarla seyreder nadiren vücudun sadece bir kısmında nöbet hareketleri ya da sıçramalar şeklinde olabilir.Eğer ailede ateşli havale ya da sara hastalığı öyküsü varsa, ilk nöbet 1 yaşın altında geçirilmişse, 38.5 derecenin altında değerlerde geçirilmiş ise, erkek çocuk ise tek taraflı nöbet ya da 15 dakikadan uzun süren nöbeti olmuşsa, 24 saat içinde tekrar eden havaleleri olmuşsa nöbetin ileriki dönemlerde tekrarlama ihtimali yüksektir. Özellikle böyle hastalar koruyucu önlemler açısından uyarılmalı gerekirse ateşli durumlarda nöbet geçirmesini engelleyici ilaçlar verilmelidir.

    Ateşli havale geçiren çoocukların aileleri mutlaka evlerinde derece bulundurmalı, çocukta hastalık bulgularını gördükleri anda derece ile düzenli olarak ateşlerini ölçmeli ve ateş yüksekliğini farkettiklerinde ateş düşürücüler ile ve ılık duş aldırarak ateşlerini düşürmelidir. Nöbet geçiren çocukların yüzüne su dökmek gibi davranışlar çocuğa çok ciddi zarar verebilir. Nöbet geçiren bir çocukta yapılacak şey hastayı yan çevirerek ağzındaki salgıların akciğerine kaçmasını engellemek ve başını koruyarak özellikle kasılma ve atmalar sırasında ortaya çıkabilecek kafa travmasını engellemektir.

  • Grip nedir? Çocuğumu aşılatmalı mıyım?

    2015-2016 sezonu grip aşısı hakkında bilmeniz gerekenler

    Bir çocuk hekimi olarak her yıl hastalarımın anne-babaları ile grip aşısının gerekliliği, yarar-zarar oranlarını tartışırım. Aşılar konusunda son zamanlarda herhangi bir tıbbi araştırmaya dayanmayan, 3.sayfa gazete haberleri ile dilden dile yayılan suçlamalar ile yakın zamanda bir toplum sağlığı problemi haline dönüşmesinden korktuğumuz bağışıklamaya duyulan güvensizlik, elbette grip aşısına karşı da mevcut.

    Ülkemizdeki rutin aşılama takviminde şu an 13 hastalığa karşı bağışıklama uygulanıyor. Doğada ise milyonlarca virüs ve bakteri var. Bağışıklama yapılan virüs-bakterilerin, programda olma nedenleri ise mortalite yani ölüm ve morbidite yani sakatlık-komplikasyon risklerinin yüksek olmasıdır. Grip hastalığına karşı bağışıklama amacı da aynıdır.

    Grip hastalığının bireyi toplum içindeki yerinden koparıp evde yatağa hapseden etkileri yanında, zatüre gibi istenmeyen komplikasyonlardan korunmak aşının asıl amacıdır.Çocuğunuzu korumak dışında bağışıklama programının üstlendiği bir misyon da lösemi, bağışıklık sistem yetersizliğine neden olan hastalıklar gibi aşı olmanın mümkün olamadığı çocukları dolaylı olarak korumasıdır.

    Yani aşı yaptırmamakla sadece kendi çocuğunuzun değil, etrafınızdaki çocukların da bulaşma ile hastalanma olasılığını kabul etmiş olursunuz.

    Özellikle sağlık personeli ve öğretmenler gibi kalabalık ortamlarda çalışan kişiler, grip açısından riskli grup sayılır ve aşılanmaları hem kendi sağlıkları hem de bulaş ın engellenmesi ile toplum sağlığı açısından gereklidir.

    Hastalarımın anne-babalarından grip aşısı için zaman zaman aynı yorumu duyuyorum: “ Geçen yıl grip aşısı oldum. Ama yine de çok hasta oldum.” aşıyı olmadan önce amacı doğru belirlemeniz, aşıya karşı gereksiz şüphenizi engeller.

    Grip aşısı “influenza” virüsüne karşı bağışıklama amacı taşır. Diğer hastalıklarınızı engellemeyecektir.

    Grip aşısı olurken amaç gribe yakalanılsa bile daha hafif, daha kısa sürede ve komplikasyonsuz süreci atlatmaktır.

    Grip nedir?

    Grip: her yıl Ekim-Mayıs ayları arasında salgın yapan bulaşıcı bir hastalıktır.

    İnfluenza virüsü nedenlidir ve hapşurma, öksürme ve direkt temas ile kolayca bulaşır. Herkes grip olabilir ama yakalanma riski en büyük olan grup çocuklardır. Semptomları hızla başlayabildiği gibi günlerce de sürebilir;

    Ateş-titreme

    Boğaz ağrısı

    Kas ağrıları

    Yorgunluk

    Öksürük

    Baş ağrısı

    Burun tıkanıklığı-akıntısı

    Grip bazı insanları çok daha fazla etkiler; küçük çocuklar, solunum yolu allerjisi olan kişiler, 65 yaş ve üstü yaşlılar, hamileler, ağır sağlık sorunları olan kişiler (kalp-böbrek-karaciğer hastalıkları, diyabet, bağışıklık sistemi yetersizliği ya da sinir sistemi hastalıkları gibi) Grip aşısı asıl bu insanlar için önem taşır ve bir toplum sağlığı konusudur; grip aşısının bu insanlarla temasta olan herkese yapılması gerekir.

    Grip aynı zamanda zatüreye neden olabilir. İshal ve havaleler de çocuklarda görülebilir.

    Grip aşısı, gripten korunmada en etkin yoldur ve insandan insana bulaşı da engeller.

    Bu yılki grip aşısı ile ilgili bilmeniz gerekenler;

    1.Grip aşısı çocuklar için gereklidir.

    Grip virüsü çok yaygın ve etkileri önceden tahmin edilemeyen bir virüstür. Ağır komplikasyonlara ve ölüme neden olabilir. Bağışıklama ise her yıl çocukların gripten korunmasında en etkin yoldur.

    Her yıl toplam nüfusun ortalama % 5-20 grip virüsüne yakalanır ve 200,000 den fazla insan grip hastalığının komplikasyonları nedeni ile hastaneye yatırılır. Amerika’da 2015-2015 sezonunda en azından 145 çocuğun bu nedenlerle kaybedildiğini biliniyor. Bu sayının bildirilmemiş vakalar nedeni ile çok daha fazla olduğu düşünülüyor. Her yıl 5 yaş altı ortalama 20,000 çocuk grip komplikasyonları nedeni ile hastaneye yatırılarak tedavi alır.

    İnfluenza anti-viral ajanlarla tedavi edilebilir ancak bu tedavi pahalı, umulandan daha az etkin ve potansiel yan etkiler barındıran bir tedavidir.

    6 aydan büyük çocuklar ve gençlerin grip aşısı ile aşılanmaları Amerikan Pediatri Akademisi tarafından önerilmektedir. Buna ek olarak 5 yaş altındaki çocukların evdeki bakımından sorumlu kişiler ve grip için yüksek risk altındaki kişilerin de aşılanmaları gerekir.

    Çocuklar, özellikle de 5 yaş altındakiler, grip hastalığı ve komplikasyonları için genellikle tıbbi destek almak zorunda kalırlar. çünkü

    Ağır grip komplikasyonları 2 yaş altındaki çocuklarda çok daha sıktır.

    Kronik sağlık problemi olan çocuklar (kalp hastalığı, astım, diyabet, sinir sistemi hastalıkları) ağır grip komplikasyonları açısından yüksek risk altındadır.

    2. Şimdi grip için aşılanmanın tam zamanı..

    İnfluenza aşısı için sezon başladı ve sonbahar-kış boyunca da devam edecek.

    İlk defa grip aşısı olacak bebek ve çocukların bir defaya mahsus olmak üzere 1 ay ara ile 2 doz aşılanmaları gerekiyor. Aşı sezonu bitemeden 2 doz aşılanmasının tamamlanabilmesi için acele etmelisiniz.

    3. İğne olmak zorunda değil. Grip aşısı için burun spreyi şeklinde aşı da mevcut.

    Çocuklar için 2 tip grip aşısı mevcut. Bunlardan biri 6 aydan büyük bebek ve çocuklar için önerilen inaktive influenza aşısı, kas içine enjeksiyon olarak yapılır.

    Zayıflatılmış canlı aşı formu ise 2 yaşından büyük 49 yaşından küçükler için burun spreyi şeklinde uygulanabilir. Ancak sprey şeklinde aşı henüz ülkemizde kullanıma girmedi.

    4. Grip aşısından grip olunmaz.

    Grip aşıları ölü ya da zayıflatılmış virüs ile üretilir. Burun akıntısı, yorgunluk, baş ve kas ağrıları gibi sistemik semptomlar aşı sonrası görülebilir.

    Grip aşısının bu yan etkileri ılımlıdır ve grip olmakla bir tutulmamalıdır. En yaygın yan etkiler aşı yapılan yerde ağrı ve hassasiyettir. Büyük çocuklar ve yetişkinlerde çok daha nadir olmak üzere, 2 yaş altındaki çocukların %10-35’inde aşıdan 24 saat sonrasına kadar ateş görülebilir. Burun spreyi şeklinde olan grip aşısının daha fazla grip hastalığı benzeri yan etkiler gösterebilme potansiyeli mevcuttur.

    5. Eğer aşılı iseniz ve gribe yakalandıysanız hastalığı çok daha hafif geçireceksiniz.

    Grip aşının % 60 efektif olduğu biliniyor. Ve grip aşısı olan insanlar hastalığı çok daha hafif geçiriyorlar.

    6. Bu yıl yapılan grip aşının geçen seneye göre çok daha etkili olduğu düşünülüyor. Çünkü ;

    2014-2015 grip sezonu, önceki yıllara göre çok daha ağır geçti. Çünkü daha yaygın görülmüş olan, H3N2 influenza virüsünün etkin genetik bölümü aşının içeriğinde yok idi. 2015-2016 sezonu aşısı bu gen bölümünü de kapsıyor.

    7. İnfluenza aşısı otizme neden olmaz.

    Literatürde yapılan çalışmalar grip aşının güvenli olduğunu ve otizm nedeni olmadığını göstermiştir. Maalesef bazı insanlar, politikacılar farklı nedenler ile dayanağı olmayan şekilde bunu ileri sürmektedir.

    8. Grip aşısı diğer aşılar ile aynı zamanda güvenle yapılabilir.

    Grip aşısı, diğer aşılarla birlikte aynı anda güvenle yapılabilir. Fakat ayrı bir bölgeden ve farklı bir iğne ile. 6 ay – 8 yaş arası, ilk defa aşılanacak olan çocukların 1 ay ara ile 2 kez aşı olmaları, bağışıklığın güçlü bir şekilde kazanılabilmesi için önemlidir. Canlı aşılar ile (su çiçeği – kızamık+kızamıkçık+kabakulak vs) ya aynı anda ya da 4 hafta ara ile yapılabilirler.

    9. Yumurta allerjisi olan bir çok çocuk da güvenle grip aşısı olabilir.

    Yumurta allerjisi olan pek çok çocuk hastane ortamında güvenle grip aşısı olabilir. Ağır yumurta allerjisi olan çocuklar için bir çocuk allerji uzmanının önerileri doğrultusunda hareket edilmelidir.

    10. Kimler grip aşısı olmamalı?

    eğer ağır, yumurta, jelatin ya da anbiyotiklere karşı hayatı tehdit edici allerjiniz varsa aşı olmamalısınız.

    eğer guillian barre hastalığı geçirdiyseniz aşı olmamalısınız.

    kendinizi iyi hissetmiyorsanız aşılanmayı bir süre erteleyebilirsiniz.