Bir Site

Etiket: Hasta

  • Ataksi: denge bozukluğu

    ~~Ataksi yürüme, oturma gibi istemli hareketlerde bozukluk olmasıdır. En basit tabiri ile dengesizliğe ataksi diyoruz. Ancak bazı farklılıkları mevcuttur. Beyincik ve beyinciğe bağlı sinir yollarının etkilenmesinde, omurilik hastalıklarında, ayaklarda his kayıplarında, siniri ve beyni ilgilendiren hastalık durumlarında gelişebilir. Serebellar ataksi beyincik kaynaklı olan ataksi, hafiften ağıra kadar değişen dengesizlik, geniş tabanlı sarhoşvari bir yürüyüş ile karakterizedir. Her an düşecekmiş gibi olduğundan ayaklarını yerden kaldırmadan sürüyerek yürürler. Dengesizlik ani duruş ve dönüşlerde daha belirginleşir. Hasta ayakları bitişik, ayakta durmakta güçlük çekerler. Bu hastalarda sıklıkla sakarlık söz konusudur. Beceri gerektiren işlerde zorluk yaşanır.
    Ataxinin en sık nedenleri ilaç zehirlenmeleri, suçiçeği gibi enfeksiyonları izleyen beyincik tutulumları ve beyin-beyincik tümörleridir. Enfeksiyon ile ilişkili ataksi nedenleri içinde çocuklarda en sık görülen akut serebellar ataksidir. Viral ve diğer enfeksiyonlardan (suçiceği, kabakulak, parvovirus, Epstein-Barr virüs) sonra 1-3 hafta içinde gelişir. Genellikle 1-4 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Aniden başlar. Hafif veya ağır derecede olabilir. Ağır olsa dahi bilinç açıktır. Başlangıçta kusma olabilir, ense sertliği ve ateş yoktur. Gövde ve ekstremitelerde (kollarda ve bacaklarda) ataksi, dizartri (konuşma bozukluğu) ve hastaların yarısında gözlerde istemsiz haraket (nistagmus) gözlenir. Akut serebellar ataksi birkaç günde kendiliğinden düzelmeye başlar, çoğu zaman 3-4 haftada iyileşir. Bazen hafif derecede olmak üzere 2-5 ay devam edebilir. Çok azında davranış ve konuşma bozukluğu, hareketlerde bozukluk (koordinasyon bozukluğu) kalabilir.
    Dengesizlik bir beyin tümörünün ilk bulgusu olabilir. Beyin ve beyincik tümörlerinde ataksi yavaş yavaş başlayarak giderek artar. Kafa içi basıncının artması neticesinde bulantı, kusma, çift görme, gözlerde şaşılık ve bilinç değişiklikleri görülebilir. Okulda çok başarılı olan bir çocuğun başarısı giderek gerileyebilir. Bazı çocuklar yürüyemez hale gelebilir.
    İlaç zehirlenmeleri de ataksi nedenidir. Yeşil reçete bazı ilaçların zehirlenmelerinde hemen ortaya çıkar. Genellikle evde bu ilaçları kullanan birileri vardır. Bazande misafirlikte yaramazlık yapan çocuk kimse görmeden içebilir. Bu durumun özelliği bir anda başlayan ataksidir. İlacın etkilerine bağlı başka bulgularda (aşırı uyuma, bilinç değişiklikleri, anlamsız konuşma) görülebilir. Bu nedenle evde özellikle yeşil reçete ve diğer tüm ilaçlar çocukların ulaşamayacağı yerlere konulmalıdır. Zehirlenme durumunda hemen acile başvurulmalı ve mide yıkaması uygulaması yapılmalıdır.
    Ülkemizde ataksinin başka bir nedeni de Guillain-Barre Sendromu denilen hastalıktır. GBS diye kısaltılarak ifade edilen bu hastalık bir felç durumudur. GBS genellikle geçirilen bir üst solunum yolu enfeksiyonu izleyen günlerde bazan aynı zamanda gelişir. Hastalık hafif bir dengesizlik, yürüme bozukluğu ile başlayarak ayaklardan yukarıya doğru ilerler. Ağır hastalarda tüm vücut etkilenebilir. Bazan solunum cihazı ihtiyacı olabilir. Tedavi ile hastalarda çoğunlukla iyileşme olur.
    Bazı genetik hastalıklarda beyincik erimesine neden olarak ataxiye neden olabilir. En zor hastalar bunlardır. Genellikle bir tedavisi yoktur. Hastalık giderek ilerleyerek yürüme fonksiyonu bile etkilenebilir. Ataksi telenjektazi denilen hastalıkta denge bozukluğu ile hastalık başlar. İleri yaşlarda gözün beyazındaki damarlarda artış olur. İmmün sistem etkilenerek sık enfeksiyon görülür. Beyincik giderek erir. Bazı hastalarda nöbetler görülebilir. SCA denilen spinoserebellar ataksi hastalığı 1den 15’lere kadar klasifiye edilmiş diğer bir genetik ataksi nedenidir. Bu hastaların kaderi giderek yürüme bozukluğudur. İlerleyen hastalar spastik hastalar gibi olurlar. Sonunda hastalar kaybedilir.
    Çocuklarda ataksi çok önemli bir bulgudur. Hele hele ani başlayan bir ataxi çok ciddi bir hastalığın belirtisi olabilir. Bu nedenle bir çocukta dengesizlik fark edildiği anda çocuk nöroloji uzmanına acil olarak başvurmalıdır.

  • Vücudumuzdaki beyaz lekeler nörolojik bir hastalığın belirteci olabilir mi?

    ~~İnsanın cildinde birçok leke görülebilir. Bunların çoğu masum ve zararsızdır. Benler, cilt hastalıkları ve doğuştan gelen bazı doğum lekeleri (mongol lekesi, vampir ısırığı, hemanjiomlar, milia, vb) ciltte görülebilmektedir. Bazı doğumsal lekeler ise bir hastalığın belirteci olabilmektedir. Çocuk Nöroloji pratiğinde birçok cilt bulgusu gösteren hastalık vardır. Bunlara nörokutanöz hastalıklar denilmektedir. Bunlardan beyaz ve sütlü kahve lekeler en sık karşılaşılanıdır. Kesinlikle bir beyin hastalığına da işaret ederler. Ciltle beyin ne alaka!!! Nasıl yani derideki leke beyin hastalığı!!!! Evet. Kesinlikle doğru. Cilt hastalığı ile beyin hastalığı çok yakın ilişkilidir. Çünkü daha anne rahmine döllenmiş yumurta düştükten 2-3 hafta sonra insan taslağı 3 katlı sandiviç görünümündedir. Bu üç tabakadan birisine ektoderm ismi verilmektedir. Ektodermden sinir sistemi yani beyin, beyincik, sinir hücreleri, tırnak, diş, saç ve cilt gelişmektedir. Demek beyinsel bir hastalığı olan bir insanda cilt bulguları yanında tırnak, diş ve saçta da değişiklik olabilmektedir. Çok ilginç değil mi?
    Vücuttaki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Beyaz Lekelerin Özelliği Nedir?
    Beyaz lekeler Tüberoskleroz denilen bir hastalığın bir bulgusudur. Tüberküloz değil. Hastalar isim benzerliğinden hep karıştırırlar. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır (otozomal dominant kalıtılmakta). 1/6000-1/10000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bazan sülalede böyle bir hastalık olmayabilir (hastaların yaklaşık 2/3’ü spontan mutasyon ile oluşmaktadır). TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar neticesinde hamartin ve tüberin kompleksinin fonksiyonu bozulmakta ve rapamisinin memeli hedefi (mTOR) sinyal yolundaki inhibitör etkisi bozulduğu için klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
    Tuberosklerozda vücudun herhangi bir yerinde çok küçük boyutlardan çok büyük boyutlara kadar değişebilen boyutlarda hipopigmente cilt bulguları olmaktadır. Hastaların %80-90’ında bu bulgu vardır. Ailelerin çoğu bu lekeleri fark etmeyebilirler. Bazan bacak arkasında bazan gövde cildinde çok soluk olabilir. Yaz aylarında güneşin cildi karartması ile daha belirgin ve göze görünür hale gelirler. Tuberoskleroz neredeyse her organı etkileyebilen bir nörolojik hastalıktır. Kalbi etkileyerek kalpte et parçası (rabdomyom), tırnaklarda etlere (subungual fibroma), dişlerde mine bozukluklarına, beyinde tümörlere neden olabilmektedir.
    Vücuttaki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Sütlü kahve (cafe au lait lekeleri) Lekelerin Özelliği Nedir?
    Bu lekelerde sütlü kahverenginde olmaktadır. Bir çocuğun vücudunda altıdan fazla olması hastalık açısından önemlidir. Bu lekelerde etrafı düzensiz değişik büyüklüklerde olabilmektedir. Bazı hastalarda kasıklarda ve koltuk altlarında çillenmeler şeklinde görülebilmektedir. Genellikle Nörofibromatozis denilen hastalığın bulgusudur. Bu hastalıkta hem cildi hem de beyni ve sinir sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak babadan geçebileceği gibi ilk kez çocuğunuzda çıkmış olabilir. Tuberoskleroz gibi her organı etkileyebilir.
    Tuberoskleroz ve Nörofibromatozis Hastalıkları Epilepsiye Neden Olabilirler mi?
    Evet neden olabilirler. Ancak kural değildir. Her türlü epilepsiye neden olabilirler. Özellikle Tuberosklerozis West Sendromu dediğimiz epilepsiye neden olmaktadır. Çoğu hasta nöbet geçirir. Doktorun muayenesi esnasında tuberoskleroz hastalığı olduğu ortaya çıkar. West Sendromu bebeklik döneminin epilepsisidir. Genellikle öne doğru nadiren arkaya veya her iki şeklinde atılmalar ile karakterizedir. Bu atılmalara infantil spazm denilir. İnfantil spazm adı üzerinde bir spazm yani sancı gibi bir durumdur. Zaten bilmeyen kişiler tarafından gaz sancısı zannedilebilir. İnfantil spazmın özelliği atılma olması sonrasında ağlama şeklinde olmasıdır. Bazan bebeğin yüzünde kızarma, terleme gibi bulgular olabilir. Bu nöbet çeşidi ilk başladığında günde onlarca yüzlerce kere olabilir. Bu nöbet çeşidi çok tehlikelidir. Çünkü çocuğun zekasını yemektedir. Hasta EEG cihazına bağlandığında beyin dalgaları allak bullaktır. Beyinde elektriksel bir kaos vardır. Bebeklerde nöbetler başladıktan sonra zaten algılamada bozulma başlar. İşitmez, duymaz gibidirler. Gülen bebek gülmez olur. Huzursuz ve sürekli ağlayabilir.
    Sonuç olarak, vücuttaki beyaz ve kahverengi gibi lekeler nörolojik bir hastalığın belirteci olabilir. Bu nedenle bir çocuk nöroloji uzmanının görmesi, tetkik ederek takibe alması elzemdir.

  • Çocukluk çağı absans epilepsisi

    Çocukluk çağı absans epilepsisi nedir?

    Absans epilepsi ve nöbetleri bilincin (dalma, duraksama, boş boş bakma) ve motor aktivitenin etkilendiği dalma ve boş bakma ile karakterize bir epilepsi çeşitidir. Tipik absans nöbetlerinin özelliği ani başlama ve sonlanmadır (saniyelik nöbetlerdir). EEG’de özel bir patern olan bilateral senkron, 3 Hertz ritmik diken dalga deşarjları eşlik eder. Bu bulgular absans epilepsi için özel ve tipik bir bulgudur. Bu epilepsi çeşidinde epileptik deşarjlar beynin tüm alanlarından kaynaklanmaktadır. Çocukluk çağı absans epilepsilerinin başlangıç yaşı 4- 10 yaş arası olup en sık olarak 5- 7 yaşları arasında görülmektedir. Hastaların nörolojik muayenesi ve gelişimleri normaldir. Nöbet özelliği ani başlangıçlı, bilinç kaybı ile giden, kısa (4-20 saniye, nadiren daha uzun süren) ve sık tekrarlamaktadır (günde onlarca). Hastaların çoğu kızdır (%70).

    Hastalığın sıklığı nedir?

    Sıklığı epilepsili çocukların % 10 kadardır. Yani 10 epilepsili çocuktan birisi absans epilepsidir.

    Bu hastalık genetik bir hastalık mıdır? Kardeşinde de olabilir mi?

    Hastalığın genetik yönü vardır. Hastaların % 20’ sinde ailede başka bir epilepsili birey bulunmaktadır. Genetik faktörler dışında çevresel faktörler de etkili olabilmektedir. Bu hastaların bir kısmı geçmişte ateşli havale geçirmiş çocuklardır.

    Nöbet özellikleri nelerdir?

    Tipik nöbetler kısa saniyelik özellik göstermektedir. Ani başlar ve ani olarak sonlanır. 4- 20 saniye arasında sürebilir. Bilinç kaybı mutlaka olmaktadır. Nöbetler günde birkaç kereden yüzlerce kereye değişebilir. Nöbetler genellikle kendiliğinden olmaktadır. Hızlı hızlı nefes alıp verme durumlarında özellikle koşma, oynama esnasında nöbetler tetiklenebilmektedir. Yemek yerken olursa bir an durup boş bakar sonra yemeğini yemeye hiçbir şey olmamış gibi devam eder. Konuşuyor ise bir anda konuşma kesilir. Birkaç saniye sonra kaldığı yerden devam eder. İlginçtir bu çocukların bir kısmını ilk olarak öğretmeni fark etmektedir. Dersi dinlerken sıklıkla daldığı fark edilir. Bazen aileler bu dalmaları önemsemezler. Gözü daldı. Normalmiş gibi algılanır. Geçer diye aylarca önemsemeyebilirler.

    Bu hastalığın teşhisi nasıl konulur?

    Dalma şikayeti ile gelen hastalara EEG çekilerek tanı kolaylıkla konulabilmektedir. EEG yani elektroensefalografi 24 kablodan oluşan saçlı deriye özel tutturucu maddeler ile yapıştırılan bir alettir. Çekim beyin aktivitesini direkt kaydeder. Radyasyon gibi zararlı bir yöntem değildir. Çocuğa kesinlikle zarar vermez. Bu EEG kayıtlarında tipik bozuk dalgaların saptanması teşhisi kolaylaştırmaktadır.

    Bu hastalığın tedavisi var mı?

    Evet var. Çoğunlukla bir ilaç tedavisi ile hastaların çoğu iyileşmektedir. Bir kısım hasta ise dirençli olabilmektedir. Bazan iki hatta da üç ilaç verilebilir.

    Bu hastalık iyi mi kötü mü? Hiç kurtulamayacak mı?

    Bu hastalık % 90 oranında iki yıl içerisinde düzelmektedir. Hastalık süresi uzayan hastalarda nöbetler 5- 6 yıl sürebilir.

    Bu hastalarda özel bir diyet var mı?

    Hayır özel bir diyet önerilmemektedir. Sağlıklı beslenme ve aburcubur yiyeceklerden uzak durulması uygundur.

    Hastalar nelere dikkat etmelidirler?

    Yorgunluk, uykusuzluk, alkol, uzun açlık nöbetleri tetikleyebilir. Evlerde bulunan bazı bozuk floresans lambalar, yanıp sönen renkli reklam ışıkları, panoları, hızlı renk geçişleri olan televizyon renklamları nöbetleri tetikleyebilir. Aşırı bilgisayar oyunları oynamak önerilmez. Sık nöbet durumlarında Çocuk Nöroloji uzmanına başvurmak elzemdir.

  • Çocuklarda öksürük ve nedenleri

    Öksürük sık karşılaştığımız çocukluk çağı şikâyetlerinden birisidir. Çocukların günlük aktivitelerini ve sosyal hayatını etkileyen, aileleri huzursuz ve tedirgin eden bir durumdur. Nefes darlığı ve nefes yetmezliği gibi şikâyetler eşlik ediyor ise altta yatan ciddi bir hastalığın bulgusu olabilir. Tanımı: kimyasal, irritan, mekanik, çevresel ve mikroplara bağlı uyaranların solunum yollarında bulunan reseptörleri (alıcı) tetikleyerek beyin sapında bulunan öksürük merkezini çalıştırması ve buna bağlı gelişen refleks (istem dışı) klinik yanıttır. Bir nevi vücudun dışarıdan gelen yabancı uyaranlara karşı korunma mekanizmasıdır.
    Özelikle size bu yazımızda, kronik öksürük ismi verilen, dört haftadan fazla süren ve geçmeyen öksürükten bahsedeceğiz. Çocuğunuzun yaşam kalitesinin arttırılması, sağlıklı bir birey olarak yetişmesi, sosyal hayatını geliştirmesi, günlük aktivitelerini rahatlıkla yapabilmesi, hayatını minimum şikâyetlerle geçirmesi için altta yatabilecek kronik öksürüğe neden olan sebeplerin bilinmesi gerekir. Gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde kentsel yaşam şartları ve olumsuz yönde etkilenen çevre koşulları, baskılanmış şekilde çocukların genlerinde bulunan veya bulunmayan hastalıkları provoke ederek öksürükle seyreden hastalıkların daha sıklıkla karşımıza çıkmasına neden olmuştur. Koruma amaçlı olan bu mekanizma bazı çocuklarda amacını aşar ve kontrol dışı çalışmaya başlar. Kontrolsüz abartılı çalışan bu mekanizma çocuklarda ve ailelerde farklı şikâyetlerin ortaya çıkmasına neden olur.
    Geçmeyen öksürükle birlikte bulunan şikâyetler:
    Günlük aktivite azalması
    Çabuk yorulma
    Uyku bozukluğu
    Huzursuzluk
    Uyuyamama
    Kendini soyutlama akranlarından uzaklaşma kendini dışlama
    Anne babada huzursuzluk
    Sebebi bilinmiyor ise tedirginlik
    Çocuklarda güven eksikliği
    İçine kapanıklık
    İştahsızlık
    Büyüme gelişme geriliği
    Hırıltı
    Hızlı soluk alıp verme
    Gülerken ağlarken öksürük krizi

    UZAMIŞ ÖKSÜRÜK SEBEPLERİ:
    Unutulmaması gereken, çocuklarda öksürüğe sebep olan hastalıklar yaş grubuna göre değişmekle birlikte her yaş grubu için en sık sebep enfeksiyonlar (mikrobik hastalıklar) ve solunum yolu hassasiyeti (reaktif hava yolu) olan çocuklardır.
    Yenidoğan dönemi öksürük sebepleri:
    • Yutma bozukluğu: bebeğin emerken anne sütünü soluk borusuna kaçırması
    • Anatomik bozukluklar: soluk borusu ve akciğerlerde anne karnında olan dokuların
    gelişimi ile ilgili problemler
    • Refü (GERD): mide içeriğinin ters yönde kaçarak soluk borusuna girmesi
    • Konjenital kalp hastalıkları
    Süt çocukluğu dönemi öksürük sebepleri:
    • Bronşiolit (genellikle virüslere bağlı bronşlarda daralma ve balgamla seyreden
    hastalık)
    • Pnömoni (akciğer mikrobik hastalığı)
    • GER (mide içeriğinin soluk borusuna kaçması)
    • Boğmaca (soluk borusu mikrobik hastalığı)
    • İmmun yetmezlik (bağışıklık sistemi zayıflığı)
    Okul öncesi dönemi öksürük sebepleri:
    • Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonu
    • Astım veya astmatik bronşit
    • Geniz akıntısı yapan durumlar (geniz eti, burunda polip, alerjik rinit, vagal rinit)
    • Sinüzit
    • Tüberküloz (verem)
    • Pnömoni
    • Sigara dumanına maruz kalma
    • Bronşektazi (bronşlarda düzelmeyen genişleme, sürekli balgam yapar)
    • Kistik fibroz (solunum ve sindirim sistemini tutan fonksiyonel çalışmasını bozan Genetik bir hastalık)
    • İmmun yetmezlik ( bağışıklık sistemi zayıflığı)
    Okul çağı dönemi öksürük sebepleri:
    • Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonu
    • Astım
    • Sinüzit
    • Pnömoni
    • Bronşektazi
    • Kistik fibroz
    • Akciğerlere kaçan yabancı cisim
    • Sigara dumanına maruz kalma
    • pisikolojik
    HASTAYA YAKLAŞIM VE HEDEFLER
    Öksürük sebebi, basit bir hastalıktan hayatı tehdit edecek kadar ciddi çok çeşitli bir durum olabilir. Dolayısı ile geçmeyen öksürüğe bir sistem dâhilinde adım adım yaklaşılmalı. Öncelikle hasta hakkında alınan detaylı bilgiler ve muayene bulgular öksürüğü değerlendirmede büyük önem taşır. Sonra ayırıcı tanı yapılıp olası hastalıklara yönelik tetkikler yapılmalıdır.
    Bilgilendirmede dikkat edilecek noktalar:
    Hastanın yaşı
    Öksürüğün ne zaman başladığı
    Beslenme ile alakası var mı?
    Egzersiz ile ortaya çıkıyor mu?
    Çevresel faktörlerle bağlantısı var mı?
    Gece gündüz arası fark ediyor mu?
    Eşlik eden hırıltı hızlı soluk alıp verme nefes alamama gibi şikâyetler var mı?
    Mevsimsel özellik gösteriyor mu?
    Öksürüğün karakteri ( tiz, balgamlı, boğulma şeklinde )
    Daha önce bronsit, bronşiolit, zatüre gibi hastalıklar geçirdiği
    Öksürme esnasında morarmanın eşlik edip etmediği
    Kusma sonrası öksürük veya öksürük sonrası kusma oluyor mu?
    Sık tekrarlayan ateşli hastalık geçiriyor mu?
    Ailede astım hikâyesi var mı?
    Ailede alerji hikâyesi var mı?
    Evde sigara içiliyor mu?
    Çocuk yuva veya kreşe gidiyor mu?
    Evde tüylü hayvan var mı?
    Kilo alamama veya geçmeyen ishali var mı?
    Şeklinde şikâyetin sebebini ortaya koymada önemli değere sahip bilgilerin alınması gerekir. Hasta ve ailesi hakkında alınan detaylı bilgilerden sonrası fizik muayenesi yapılır.
    Fizik muayenede
    Büyüme gelişme geriliği
    Hızlı soluk alıp verme
    Burun kanadı solunum
    Çomak parmak
    Dudaklarda ve tırnak yataklarında morarma
    Burun deliklerinde tıkanma
    Akciğerlerde tek taraflı solunum seslerinin alınamaması
    Burunda polip
    Göz etrafında şişlik ve morluk
    Ciltte kuruluk
    Terleme
    Balgamlı geniz akıntısı varlığı kontrol edilir.
    Muayenede tespit edilecek bu durumlar şikâyetin tanısını koymada önemli ipuçları verir. Hastanın hikâyesi alınıp muayenesi tamamlandıktan sonra hedefe yönelik tetkikler istenir.
    Labaratuar:
    Hemogram
    Sedimantasyon
    Akciğer filmi
    Sinüzit filmi
    PPD
    İmmunglobulinler
    Akciğer fonksiyon tesleri ( 6 yaş üstü )
    Alerji testleri ( kanda spesifik RAST veya Cilt testleri )
    Nazal smear
    Tanısı konamamış veya şüphen ilen durum için ileri tetkik
    Bronkoskopi
    Akciğer tomoğrafisi
    Açlık mide suyu alımı
    İğne biyopsisi
    Sindirim sistemi pasaj grafisi
    PH monitorizasyon
    Ter testi
    Öksürüğe eşlik eden solunum sıkıntısı var ise acil müdahale edilmesini gerektiren bir durumdur. Yabancı cisim aspirasyonu şüpheleniliyorsa mutlaka bronkoskopi yapılması gerekir. Öksürükle gelen hastada amaç öksürüğü kesmek olmamalı. Çocuğunuzun tekrar eden geçmeyen öksürüğü var ise mutlaka araştırılıp sebebin ortaya konması gerekir. Tanısı konan hastalığın tedavisi yapılmalıdır.

  • Bademcik iltihabının beyni istilası: kalp romatizması ve sydenham koresi

    ~~Çocuğunuz bademcik iltihabı geçiriyor ise, garip dans eder gibi haraketler yapıyor ise bu yazıyı okumalısınız.

    Kalp romatizması diğer bir deyişle akut romatizmal ateş (ARA) grup A streptokok bakterisinin yapmış olduğu boğaz enfeksiyonundan (farenjitinden) yaklaşık üç hafta sonra gelişen iltihabi bir hastalıktır. Bu hastalık eklemleri, kalbi ve beyni etkileyen bir hastalıktır. En sık 5- 15 yaş arası tüm çocukları etkileyebilmektedir. Bu nedenle çocuklarda boğaz ve bademcik enfeksiyonlarının erken tanınması bu hastalığı önlemesi açısından önem arz etmektedir. Bademcik enfeksiyonu yılda dünyada yirmi milyon çocukta kalp romatizmasına neden olmaktadır. Kalp romatizması boğaz enfeksiyonu sonrası eklemlerde ağrı, şişlik, kızarıklık, yürüme zorluğu ve ağrı ile başlayabilir. Eklem tutulumu genellikle diz, kol ve bacak eklemlerinde olup gezici özelliktedir. Yani önce bir kol eklemini tutar sonra dizi etkiler.
    Kalp romatizması eklemleri yalar kalbi ısırır. Eklem bulguları tedavi ile hemen iyileşir. Ancak kalbi etkilediğinde yıllar boyunca sinsi bir şekilde içten içe ilerleyebilir. Bu çocukların bir kısmı erişkin yaşta kalp kapak hastası olur.
    Kalp romatizması bazı çocuklarda beyni etkiler. Bu durumda Sydenham koresi dediğimiz hastalık gelişir. Bu hastalık kalp romatizması geçiren hastaların %10- 15’ inde gelişmektedir. Ergen kızlarda daha sık görülmektedir. Beyinde bazal ganglion dediğimiz bölgelerin etkilenmesi sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Korede belirtiler bademcik enfeksiyonu geçirdikten üç ay veya daha uzun sürede ortaya çıkar. Çocuklarda duygusal dengesizlik, okulda başarısızlık, gövde ve özellikle kollarda, ellerde genellikle tek taraflı, istemsiz, hızlı, düzensiz, amaçsız ve sürekli garip hareketler ve kaslarda koordinasyon bozukluğu ile başlar. İstem dışı hareketlerin stres altında artması ve uyku esnasında kaybolması tipiktir. Bütün kaslar etkilenir, fakat belirtiler yüz kasları ve kollarda daha belirgin olur, ayrıca dilde kasılmalar görülebilir. Dilini dışarda tutmakta zorluk yaşanır. Hasta durmadan kımıldar ve yüzünü buruşturur. Hasta sabit kalamaz. Konuşma kekeleme ve patlayıcı tarzda olur. Hastanın avucunda sıktığı parmakları düzensiz kasılmalarla gevşetmek zorunda kalması ile “süt sağma hareketi belirtisi” gözlenebilir. El yazısında beceriksizlik gösterir. Duygusal dengesizlik karakteristiktir. Kolayca ağlayıp uygunsuz davranışlar sergilerler.
    Kore kendini sınırlayan bir hastalıktır. Belirtiler birkaç ay, nadiren de iki yıla kadar uzayabilir. Nadiren de tekrarlayabilir. Kore altta yatan romatizmal hastalığın işareti de olabilir. Kore bulguları gösteren hastaların uzun dönem izleminde % 27 oranında kalp romatizması geliştiği gözlenmiştir. Bu nedenle kore teşhisi almış olan çocuklar Çocuk Kardiyoloji Uzmanı tarafından da takibe alınmalıdır.
    Bademcik iltihabı yaşıyan her çocukta dans eder gibi garip haraketlerin görülmesi durumunda Çocuk Nöroloji Uzmanına zaman kaybetmeden başvurulmalıdır. Böylelikle hastalığa erken tanı konularak tedavi bir an önce yapılacaktır.

  • Doktor başım ağrıyor

    ~~Baş ağrısı toplumda neredeyse herkesin sık yaşadığı ağrı türlerinden birisidir. Etkilediği bireyde rahatsızlığa, günlük aktivitelerinin olumsuz etkilenmesine neden olur. İnsanların ömrü boyunca %90’ ından fazlası en az bir kez baş ağrısından etkilenmektedir. Ülkemizde her beş kadından ve on erkekten birinde migren baş ağrısı vardır. Migren baş ağrısı 4- 72 saat süren ataklar halinde kendini gösteren, yineleyici baş ağrısı bozukluğudur. Tek yanlı yerleşim, zonklayıcı nitelik, orta veya şiddetli düzeyde ağrı, ağrıda günlük fiziksel aktiviteyle artış, bulantı ve/ veya ışıktan rahatsız olma (fotofobi) ve sesten rahatsız olma (fonofobi) ile birliktelik tipik özellikleridir. Migren tedavisi, tanının hastaya açıklanması ve hastalığın yönetimi konusunda hastanın işbirliğinin sağlanmasıyla başlar. Uykunun düzenlenmesi, düzenli egzersiz, düzenli beslenme, aşırı alkol ve kafein alımını sınırlama, ağrı kesicilerin akılcı kullanımı gibi önlemler pek çok hastanın atak sayısını anlamlı düzeyde azaltır. Migren atağı başlangıcında, sessiz, ışığı az bir odada uyumak yararlı olabilmektedir. Migrenin ilaç tedavisi, akut atakların sonlandırılması veya önleyici (profilaktik) tedavi olarak iki düzeyde ele alınır. Baş ağrısı güncesinin değerlendirilmesinden sonra, hastanın yaşamını belirgin derecede etkileyen atakların varlığı durumunda, önleyici tedaviye hasta ile birlikte karar verilir. Pek çok hasta için önleyici tedaviye karar verme sınırı, aydan üçten çok atak geçirilmesidir.
    Her baş ağrısı migren olmayabilir. Ciddi bir hastalığın bulgusu olabilir. Baş ağrısı olan kişilerde şu şikayetlerin olması tehlike işaretleridir. Baş ağrısının orta yaşın üzerinde başlaması, baş ağrısının şiddetli olması, baş ağrısı hastasında ilerleyici kötüleşme, baş ağrısının ani başlaması, baş ağrısının fiziksel aktivite sırasında başlaması, baş ağrısının özelliklerinde anlamlı değişim, ateşle birlikte açıklanamayan baş ağrısı, sistemik belirtilerle (bulantı, kusma, çift görme, zayıflama, gece terlemeleri) birlikte baş ağrısı, şiddetli hipertansiyonla birlikte baş ağrısı, sabah erken saatlerde en kötü olan baş ağrısı, her zaman aynı tarafta olan baş ağrısı, nörolojik bulgularla birlikte baş ağrısı, travma ile yakın zamansal ilişki içinde başlayan baş ağrısı, öksürme, ıkınma veya öne eğilmekle baş ağrısında artış olması, çocukluk çağında açıklanamayan baş ağrısı olması ciddi bir hastalığın işaretleri olabilmektedir. Bu nedenle baş ağrısı dikkate alınmalı bir nöroloji uzmanına başvurulmalıdır.

  • Nöbet deyince akla gelir

    ~~Çocuğunuz sürekli dalıyor mu?, sürekli baygın mı bakıyor?, uykuda garip haraketler mi yapıyor?, ellerinde ve ayaklarında atma haraketi mi yapıyor?, garip garip gülümsüyor mu? Çocuğunuz nöbet geçiriyor olabilir. Nöbet deyince akıla epilepsi geliyor. Nöbet deyince akıla beyinsel hastalık geliyor. Nöbet deyince akıla beyin tümörü geliyor.

    Nöbet nedir?
    Nöbet çocukluk çağında sık görülen nörolojik bir semptomdur. Yaşanması aile için korkunç ve dehşet verici bir olaydır. Nöbet ani olarak meydana gelen bilincin açık ya da kapalı olduğu bir durumdur. İnsanın vücudunda kasılma, atılma, yüzünde seyirme şeklinde olabileceği gibi bir korku hissi, buruna kötü koku gelmesi, hayaller görme, bulanık görme, bir olayı yaşamış gibi hissetme, baş ağrısı, baş dönmesi şeklinde olabilir.
    Nöbet ateşli mi olur?
    Nöbetler ateşli olabileceği gibi ateşsiz de olabilir. 5 yaş altı çocuklarda en sık ateşli nöbetleri görürüz. Ateşli nöbetler genellikle üst solunum yolu enfeksiyonları sonrası görülmektedir. Genellikle masum nöbetlerdir. Ancak, ateşli nöbetler menenjit gibi ciddi beyinsel hastalığın bir semptomu olabilir. Ateşsiz nöbetler halk arasında sara hastalığı olarak bilinen epilepsi hastalığının da bir bulgusu olabilir. Epilepsi hastalığı tekrarlayıcı nöbetler ile karakterize bir hastalıktır. Genellikle ateşsiz nöbetler şeklinde bulgu verir. Nadir olarak ateşin tetiklediği nöbetler ile de bulgu verebilir.
    Her nöbet tehlikeli midir?
    Nöbetlerin çoğu kısa süreli olup tehlikesizdir. Uzun süren nöbetler tehlikeli olabilir. 5 dakikadan kısa süren nöbetler genellikle masum nöbetlerdir. 5 dakikadan uzun süreli nöbetler müdahale gerektirmektedir.
    Nöbet ile karşılaşıldığında ne yapılmalıdır?
    Nöbet aileleri korkutan bir durum olduğu için genellikle yanlış uygulamalar yapılmaktadır. Nöbet geçiren hastaların %90’ından fazlası ilk beş dakika içerisinde kendiliğinden durduğu için hasta yan çevrilir. Etrafında zarar verebilecek objeler uzaklaştırılır. Hasta kusar ise ağzı temizlenir. Nöbet durmaz ise 112 acil servisi arayarak yardım talep edilmelidir. Nöbet esnasında çeneyi açmaya çalışmak, ağız içerisine kaşık gibi cisimler sokmak tehlikelidir. Çene çıkılarına ve diş kırılmalarına neden olunabilir. Hasta dilini ısırmış ise dili geriye itilir. Nöbet esnasında suyun altına sokulma, birşeyler yedirip içirmeye çalışmak tehlikeli ve zararlıdır.
    Nöbet ciddi bir hastalığın bulgusu olabilir mi?
    Evet, kesinlikle olabilir. Beyin tümörleri, menenjit, ansefalit (beyin iltihabı), elektrolit bozukluğu, kalsiyum düşüklüğü, D-vitamini eksikliğinin ilk bulgusu nöbet olabilir. Her nöbet ciddiye alınmalı bu açıdan tetkik edilmelidir.
    Son söz
    Nöbet geçirmiş olan her hasta nöbet sonrası bir Çocuk Nöroloji Uzmanı tarafından görülmelidir. Nöbet sonrası beyin filmi (tomografi, emar) çekilmeli, beyin EEG’si yapılmalıdır. Her hasta Çocuk Nöroloji Uzmanı tarafından takibe alınmalıdır.

  • Enürezis

    Çocukluk döneminde idrar kaçırma (inkontinans) sık karşılaşılan bir durumdur. Bu durum kendini yalnızca gece idrar kaçırma (nokturnal enürezis) , yalnızca gündüz kaçırma veya hem gece hem gündüz idrar kaçırma şeklinde gösterebilir . 1-2 yaş arası dönemde mesane dolgunluğunun bilinçli algılanması başlar. İşemenin istemli olarak başlatılması veya durdurulması 2 – 3 yaş arası gelişir. Gece idrar kontrolü ise 3-5 yaş civarında gelişir. Çocuk sosyal olarak uygun ortam bulunana kadar işemenin engellenmesi ve uygun ortam bulunduğunda işemenin gerçekleştirilmesini bu dönemde öğrenir. 7 yaşında bir çocuk günde 3-7 kez işerken,12 yaş üzerinde günde 4-6 kez tuvalete gider. İdrar inkontinansı, “gündüz ve gece inkontinansı,” “gündüz inkontinansı “ve “nokturnal enürezis” olarak sınıflandırılabilir.

    Birçok anotomik yada fonksiyonel üriner sistem anomalisi, tübüler hastalık yada sistemik hastalıkta idrar kaçırma görülebileceği için idrar kaçıran çocuğun değerlendirilmesi gerekir.

    Enürezis nedenleri nelerdir ?

    5 yaşındaki çocukların yüzde 15’i, 15 yaşındaki çocukların ise yüzde 1’i gece idrar kaçırmaktadır. Oluş nedenlerinde birden çok etkenin üzerinde durulmaktadır ve bir çocukta birden fazla neden olabilir. Bebeklikten itibaren hiç kuru kalma dönemi yoksa buna birincil EN, en az 6 ay tuvalet eğitimi sağlanmış sonra herhangi bir yaşta birdenbire uykuda işeme başlamışsa ikincil enürezis nokturna adı verilir

    Genetik etkenler: Genetik yatkınlık uykuda işemeye yol açan önemli faktörlerden biridir. Aile öyküsü olmayan çocukların %15’inde uykuda işeme gözlenirken, ebeveynlerden birinde öykü varsa bu oran %44’e, her ikisinde de öykü varsa bu oran %77’ e kadar çıkmaktadır.

    Uyku bozuklukları: Uyku bozukluklarının enürezisdeki rolleri tartışmalıdır. Uykuda işeyen çocukların sağlıklı çocuklara göre daha derin uyuduğuna dair kanıtlar elde edilmemiştir. Uykuda işemenin uykunun derin safhalarında olduğu bazı çalışmalarda gösterilmişse de yapılan ayrıntılı çalışmalarla uykunun her döneminde olabildiği bildirilmiştir.

    Hormonal etkenler: Uykuda işeyen çocukların bir kısmının sağlıklı çocuklara göre geceleri idrar idrar miktarlarının daha fazla olduğu gösterilmiştir. Bu durumun mesane kapasitesini aşarak uykuda işemeye neden olduğu kabul edilmektedir.

    Mesane kapasitesinde azalma: Uykuda işeyen çocukların bir kısmının geceleri mesane kapasitelerinin daha düşük olduğu gösterilmiştir.

    Psikososyal etkenler: Özellikle ikincil enürezisi olan çocuklarda psikososyal faktörlerin rolü olduğu öne sürülmektedir.

    Tanı Nasıl koyulur ?

    Üriner sistem enfeksiyonları, tübüler hastalıklar , şeker hastalığı gibi durumlarda enürezise yol açabileceğinden öncelikle idrar tetkiki yapılması gerekir. Gündüz de idrar kaçıran hastalarda ileri ürolojik inceleme gerekebilir.

    Nasıl tedavi edilir ?

    Enürezis nokturna kendi kendine düzelen bir durum olmakla birlikte, çocuğu ve aileyi sosyal olarak etkileyen bir durumdur. Psikososyal sorunlara yol açabilmesi ve çocuğun özgüveninin azaltabilmesi nedeniyle tedavi edilmesi gerken bir durumdur.

    Destekleyici tedavi:

    Takvim tutma ve ödüllendirme: Her sabah çocuğun çeşitli sembollerle belirlediği kuru ve ıslak geceleri işaretlediği bir takvim doldurması sağlanır, takvimde kuru gün sayısı için bir hedef belirlenerek, bu sayıya ulaşınca ödüllendirilir.

    Sıvı alımının kısıtlanması:, akşamları yatmadan 2 saat önce sıvı alımı kısıtlanmalıdır öğle ve akşam tuz ve kalsiyum miktarı az olan yemekler faydalı olabilir.

    Mesane Eğitimi:Çocuğun yatmadan önce tuvalete gitmesi önerilir. Bu şekilde geceleri mesanedeki idrar miktarının azalması sağlanır. Benzer şekilde ailenin yatmadan önce çocuğu tuvalete götürmesi de gece mesane hacmini azaltmada etkilidir. Çocuğun gün boyu düzgün aralıklarla tuvalete gitmesi, idrarını son ana kadar tutmaması, uygun pozisyonda, mesanesini tam olarak boşaltması önerilir. Gündüz 3 saat ara ile tuvalete gitmesine yardım edilmeli, kabızlık sorunu varsa ona yönelik bir tedavi uygulanmalı, bez bağlamaktan kaçınılmalıdır.

    Yukarıda belirtilen yöntemler enürezisli hastalarda önerilmekle hastaların çoğunlığunda alarm yada ilaç tedavisine gereksinim vardır.

    Alarm tedavisi:

    Çocuk uykusunda işediğinde bir zil sisteminin çalmaya başlaması ve çocuğu uyandırması temeline dayanır. Mesane kapasitesini arttırdığı, gece idrar miktarını azalttığı ve uyanmayı kolaylaştırdığı öne sürülmüştür. Başlangıçta hasta mesane tamamen boşaldıktan sonra uyanır. Bir süre sonra daha erken, uykusunda idrarı geldiğinde uyanmaya başlar. Alarm çaldığı anda mesanelerini boşaltmayı durdurular. Böyle bir durumda ailenin çocuğu tuvalete götürmesi ve geri kalan idrarı yapmasını sağlaması önerilir. Çocuğun tamamen uyanık olması gerekli değildir. Alarm tedavisi tamamen kuruluk sağlandıktan 1 ay sonra bırakılmalıdır. Çeşitli çalışmalarda başarı oranı %65-90 olarak bulunmuş olup, diğer bütün yöntemler içinde en yüksek başarı ve en düşük relaps oranına sahip yöntemdir. Alarm tedavisinde amaç, uykuda işeme sıklığını azaltmak değil, tam kuruluğu sağlamaktır.

    İlaç tedavisi:

    Desmopressin tedavisi: Antidiüretik hormonun sentetik şeklidir. Tek semptomlu gece işemesi olan hastaların bir kısmında geceleri ADH salınımında beklenen artışın olmadığı ve bu hastaların geceleri fazla miktarda idrar yaptıkları gösterilmiştir. Bu çocuklarda oluşan idrar miktarı, mesane kapasitesini aşar ve gece işemesi olur. Kısa dönemde, desmopressine alarma göre daha hızlı yanıt alındığı bildirilmiştir, ancak yapılan çalışmalarda tedavi kesilmesinden tekrarlayabilir. Uygulama kolaylığı, düşük yan etkisi nedeniyle tercih edilen bir yöntemdir.

    Antikolinerjikler (Oxybutinine, tolterodine): Düz kasları gevşetici etkileri nedeniyle mesane instabilitesi ve işeme bozukluğu olan olgularda kullanılır. Mesane fonksiyonları normal olan gece uykuda kaçıran hastalarda etkili olması beklenmez.

    Kaynaklar

    1-Norgaard JP, van Gool HD, Hjalmas K, Djurhuus JC, Hellstrom AK. Standardization and definitions in lower urinary tract dysfunction in children BJU Int, suppl, 1998;81

    2-Hjalmas K, Arnold S, Bower W, Caione P, Chiozzaa M, Gontard A. Nocturnal Enuresis: An international evidence based management study. J Urol, 2004; 171;2545-2561

    3-Özkaya O. Enürezis (Derleme). Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci. 2008; 4(1):106-110

    Alon US. Nocturnal enuresis. Pediatr Nephrol 1995;9: 94-103

    4-. Genc G, Özkaya O, Özden E, Varol S, Nalçacıoğlu H, Arslan S, Sarıkaya S. Enuresis: Is bedwetting really isolated or not ? J Exp. Clin. Med. 2013: 30:11-14

    5-Jalkut M W, Lerman S, Churchill BM. Enuresis.Pediatric Urology, Pediatrics Clinics of North America 2001;48, 1461-1488

    6-Fly Hansen A, Jorgensen TM. Treatment of nocturnal enuresis with the bell and pad system. Scand J Urol Nephrol, 1995;Suppl 173: 101-102.

  • Epilepsi tanımı ve eeg çekimi

    Epilepsi tanımı ve eeg çekimi

    Epilepsi nöbeti (Havale); beyin hücrelerinde bulunan hızlı ve belli bir yere lokalize olan elektriksel deşarjlardan köken alır. Bu elektriksel olayın sonucunda hastada belli bir süreye sınırlı, bilinç, davranış, duygu, hareket veya algılama fonksiyonlarında ani başlayan, kısa süreli ve geçici, tekrarlayan hareketler meydana gelir

    Epilepsi (Sara) ise kronik olarak tekrarlayan, tetiklenmemiş (yüksek ateş, kan şekeri ve kalsiyum düşüklüğü gibi kendisi de nöbete neden olabilen faktörler olmadan) nöbetlerle giden tabloyu tanımlar, bu nedenle tek bir tetiklenmemiş nöbet epilepsi anlamına gelmez.

    Nöbetler arasında hasta genellikle normal yaşantısını devam ettirebilir. Nöbet aralıkları ve tipleri son derece değişken olabilir. Bazı hastalarda farklı nöbet tipleri bir arada gözlenebilir. Epilepsinin erken tanısı ve uygun tedavisi özellikle çocukluk çağında bu hastalığın şifa ile sonuçlanması için önem arz etmektedir.

    Çocukluk çağında epilepsi tanısı konulması ve tedavisi için Çocuk nöroloji takibi mutlaka gerekmektedir.

    EEG Çekimi

    Çocukluk çağı epilepsilerinde klinik olarak çok farklı nöbet tipleri olduğu için bunları ayırt edilmesi her zaman kolay olmamaktadır. Bu nedenle epilepsi tanısı konulmasında hastanın nöbet şekline ek olarak en önemli tanı yöntemi EEG’ dir (Elektroensefalografi). Burada en önemli bilinmesi gereken nokta EEG’ nin epilepsi tanısı konmasında tek başına kullanılamayacağıdır. EEG çekilirken çocuğun mutlaka hareketsiz bir şekilde durması gerekmektedir. Bu nedenle çocukların EEG çekiminin yapılacağı gün uykusuz bırakılması işlemin yapılmasını kolaylaştıracaktır. Çekim yaklaşık 20 dakika kadar sürmektedir. Bir ölçüm yöntemi olduğu için çocuk üzerinde hiçbir yan etkisi yoktur. EEG epilepsi şüphesi olan bir çocuğun nöbet tipini belirlemede ve hastalığın gidişatı üzerinde önemli veriler verebilmektedir. Bu nedenle günümüzde çocukluk çağı epilepsilerinde EEG çekimi tanı ve takipte önemini korumaktadır.

  • Çocuklarda ailesel akdeniz ateşi

    Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı atakları ile seyreden genetik geçişli bir hastalıktır. Akdeniz kökenli topluluklarda özellikle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar’da sık görülen bir hastalıktır. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalık sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır. Ailesel Akdeniz Ateşi geni (MEFV) 16. kromozomun kısa kolunda tanımlanmıştır. Bu gen pyrin yada Akdenizin Latince adı MareNostrum’dan esinlenerek marenostrin olarak isimlendirilen bir proteini kodlar. Pyrin proteini normal işlev gördüğünde, vücudumuzdaki iltihabi olayları baskılayıcı bir rol üstlenir. Oysa AAA’de bu gen normal işlev göremediğinden karın organlarını, akciğeri, testisleri saran zarda, eklemlerde, deride sınırlı bölgelerde zaman zaman iltihaplanmalar olmaktadır

    Klinik Bulgular:

    Hastalık ilk kez çocukluk veya genç erişkinlik çağlarında ortaya çıkar. Ailesel Akdeniz ateşi ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır; hastanın belli bir süre şikayetleri olur ve daha sonra bu şikayetleri kendiliğinden geriler. Tekrarlayan ataklar en çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklindedir. Daha da az olarak testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir. Tipik ataklar 12 saat-3 gün sürmektedir.

    Tanı: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı klinik bulgular ve hasta izlemiyle konur. Tanının konması için hastaların atak sırasında ve ataklar arasında gözlenmesi gerekir. AAA için çeşitli tanı kriterleri geliştirilmiştir. Ailesel Akdeniz ateşi için kesin tanı koydurucu laboratuvar testi yoktur. Ataklar sırasında sık rastlanılan bulgular olan lökositoz, eritrosit sedimantasyon hızındaki artış ve akut faz yanıtındaki artıştır (Sedimantasyon hızı, CRP, Serum amiloid A, Fibrinojen). Kesin tanı için MEFV geninde her iki alelde de mutasyonun olması gerekmektedir. Çoğunluğu Ekson 10’da olmak üzere günümüzde 100’un üzerinde mutasyon tanımlanmıştır. Tipik atakları nedeniyle kuvvetle AAA düşünülen bir hastada, genetik çalışmalar desteklemese bile hastalara kolşisin verilerek bir süre hastaların ilaca yanıtı gözlenebilir. Kolşisine iyi yanıt veren hastalarda AAA tanısı düşünülmelidir. AAA tanısı konmuş olan hastaların tamamında bilinen genetik testler her zaman pozitif değildir ve genetik testleri pozitif olanların tamamı da AAA hastası değildir. AAA’nde görülen klinik bulgular pek çok hastalıkta görülebildiği için diğer otoinflamatuar hastalıklarla ayırıcı tanısı yapılmalıdır.

    Tedavi:

    Atakları kontrol altına alabilmek ve amiloidoz gelişimini önleyebilmek amacıyla1972 yılından beri kolşisin kullanılır. Yeterli dozda kullanıldığında hastaların %65’inde yakınmalar tamamen düzelmekte, %30 hastada atakların şiddeti ve sıklığı azalmakta, %5 gibi az bir oranda ise hastalar ilaca cevap vermemektedir. Hastalık uzun süreli bir hastalık olduğu için kolşisin tedavisi ömür boyu sürdürülmelidir. Özellikle tedaviye uyumu iyi olmayan AAA hastalarında hastalığa bağlı amiloidoz gelişme riski yüksektir. Amiloidoz, çeşitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliğe neden olan bir hastalıktır. Kolşisinin tedavide kullanılmaya başlanmasından sonra AAA hastalarında amiloidoz riski belirgin olarak azalmıştır. Kolşisine dirençli hastalar IL-1 reseptör antagonistleri ile tedaviden büyük oranda fayda görürler.

    Kaynakça

    1-Turkish FMF Study group, Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey – Results of a nationwide multicenter study Medicine 84 (1): Medicine , 2005; 84 (1):1-11

    2-Yigit S, Bagci H, Ozkaya O, Ozdamar K, Cengiz K, Akpolat T. MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever in the Black Sea region of Turkey: Samsun experience J Rheumatol. 2008; 35(1):106-13. 6-Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene. 2012 Jan 15

    3-Soylemezoglu O, Kandur Y, Duzova A, Ozkaya O, Kasapcopur O, Baskin E, Fidan K, Yalcinkaya F. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation:comparison of rare and common mutations in a Turkish paediatric cohort. Clin Exp Rheumatol. 2015 May 25

    ;92(1):285-9.

    4-Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene. 2012 Jan 15;492(1):285-9.