Bir Site

Etiket: Hasta

  • Yenidoğan hakkında

    Yenidoğan bebeklerde doğumu takip eden ilk 3-5 gün içerisinde bazı hastalıklar açısından tarama testleri yapılır. Ülkemizde yenidoğan bebeklerde tarama testleri yapılan hastalıklar şunlardır:

    Fenilketonüri (FKÜ)

    Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Yiyeceklerle vücuda alınan fenilalanin, hasta bireylerde fenilalanin hidroksilaz enziminin vücutta olmamasından dolayı parçalanıp dışarıya atılamaz. Bu nedenle atılamayan fenilalanin kanda birikir geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur ve bebeğin zihinsel gelişimini engeller. Akraba evliliklerinde hastalığın görülme oranı yüksektir.Tedavisi, içerisinde fenilalanin olmayan özel diyet tedavisi ile olur.

    Konjenital Hipotiroidi (KH)

    Konjenital Hipotiroidi; Tiroid bezinin yeterince tiroid hormonu üretememesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde belirtileri görülmediğinden erken tanı güçtür. O yüzden Sağlık Bakanlığı her yeni doğan bebekte topuk kanında ücretsiz bu tahlilleri yaptırmaktadır. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken tanı konulamaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.
    Hastalık kalıcı ve geçici tip olmak üzere iki çeşittir. Kalıcı Konjenital Hipotiroidi de hastalık ömür boyu sürer.
    Geçici Konjenital Hipotiroidi de belirli bir süre hasta ilacını kullanır ve normale dönünce kesilir.
    Tedavisi, dışarıdan hormon takviyesi ile gerçekleşir. Oldukça kolay ucuz ve etkin bir tedavidir.

    Biyotinidaz Eksikliği (BE)

    Biyotinidaz Eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Biyotin vücut için son derece önemli bir vitamindir. Bu vitaminin vücutta kullanılabilmesi için biyotinidaz enzimine ihtiyaç vardır. Erken tanı tedavide çok önemlidir. Biyotinidaz eksikliği durumunda hastalık tedavi edilmezse deri döküntüleri ile kendini göstermeye başlar işitme, görme kaybı ile devam eder ve tedavide çok geç kalınmış vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir.
    Tedavide biyotin ağızdan verilir. Tedavi oldukça kolay ucuz ve etkindir.

    Kistik Fibrozis Hastalığı (KF)

    Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Normalde, dış salgı bezlerinin salgısı sudan zengin ve akışkan kıvamdadır; bu özellik organ sistemlerinin normal çalışmasını sağlar. KF hastalığından sorumlu gendeki bozukluk nedeni ile KF’li hastalarda salgılar susuzdur; koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur.

    Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez.

    Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve kötü kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF hastalığında ter bezleri de etkilenir. Hastaların terleri daha tuzludur. Özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar; hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri görülebilir.

    Kistik Fibroz yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.

  • Alerjik hastalıkların tedavisinde prebiyotik ve probiyotiklerin yeri var mı?

    Alerjik hastalıklar gibi bağışıklıkla ilişkli hastalıkların sıklığının giderek artması erken dönemde mikroplara olan maruziyetin azalmasıyla ilişkilendirilmetedir. Barsak mikrobiyotası( barsakta yaşayan yararlı, zararlı, ortakçı bütün mikroorganizmalar) vücuttaki en geniş mikrop çeşitliliğini oluşturur ve bu nedenle de bağışıklık sisteminin gelişiminde en önemli rolü oynadığı düşünülmektedir. Bu bilgiler alerjik hastalıkların tedavisinde barsaktaki mikrobik içeriğin değiştirilmesinin etkili olabileceğini akla getirmiş ve bu konuda çok sayıda çalışma yapılmaya başlanmıştır.

    Probiyotik ve prebiyotikler nelerdir?

    İnsanların ve hayvanların sağlıklı bir yaşam sürdürebilmesi için sağlıklı bir gastrointestinal (mide-barsak) sisteme sahip olmaları gerekmektedir. Probiyotik bakteriler yeterli miktarda ağız yoluyla alındıklarında hastalık yapan mikroorganizmaların üremesini engeller, gıdaların sindirilmesini kolaylaştırır ve immün sistemi güçlendirir. Probiyotik gıdalar ise içerisinde raf ömrü sonuna kadar yeterli miktarlarda canlı probiyotik mikroorganizma (108 cfu/gram) içeren yoğurt, kefir gibi gıdalardır. Prebiyotikler ise mide içerisinde sindirime uğramadan barsağa geçebilen ve buradaki insan vücuduna dost probiyotik bakterilerin çoğalmasını sağlayan kompleks karbonhidrat yapıdaki besinlerdir.

    Atopik Egzama ve Probiyotik Tedavisi

    Atopik egzama çocukların %5-20 arasını etkileyen çocukluk döneminin en sık görülen hasta deri hastalığıdır. Barsaktaki mikrofloranın (barsakta yerleşik bakterilerin) içeriği atopik egzaması olan ve olmayan çocuklarda farklılık göstermektedir ve içerikteki bu farklılıkların aktif egzama gelişimi öncesinde olabileceği düşünülmektedir. Çalışmalarda bu konu ile ilgili en sık bulunan sonuç egzamalı bebeklerin gaytalarında Bifidobakteri türlerinin azalması şeklindedir. Probiyotikler tüm dünyada fermente süt ürünleri şeklinde tüketilmektedirler. Probiyotiklerin etkileri türlere göre çeşitlilik göstermektedir.

    Atopik egzamada probiyotik tedavisi ile ilgili olarak 0-55 yaş arası 2599 hastanın katıldığı 35 çalışmanın verileri 2018 Kasım ayında (en güncel) analiz edilmiştir. Bu çalışmalarda Lactobacillus ve Bifidobacteri türleri tek başlarına ya da diğer bakterilerle karıştırılarak ya da prebiyotiklerle kullanılmıştır. Sonuç olarak, egzama ciddiyetinde ve hastaların yaşam kalitesinde çok az ya da hiç değişiklik olmadığı görülmüştür. Egzama da probiyotik tedavisi önerilmesi için daha fazla kanıt grektiği belirtilmiştir. Ayrıca çok küçük ya da bağışıklık yetmezliği olanlarda dikkatli kullanılması önerilmiştir.

    Astım ve Probiyotik Tedavisi

    Astım çocukluk döneminin en sık görülen akciğer hastalığıdır. Son zamanlarda probiyotiklerin barsak mikrobiotasını etkileyerek astımda bronşlarda görülen yangıyı (hassasiyet, kızarıklık) azaltabileceği ön görüsüyle birçok çalışma yapılmıştır. 2018 yılında 910 astım tanısı almış olan çocuk hastanın katıldığı 11 çalışmanın verileri değerlendirilmiştir. Ancak bu çalışmaların az sayıda hasta ile yapıldığı ve çalışmalarda Lactobacillus, Bifidobakteri, Streptococus gibi farklı probiyotiklerin kullanıldığı belirtilmiş. Sonuç olarak probiyotik tedavisinin çocukluk çağı astımında daha az astım atağı geçirmeyi sağlayabileceği, ancak gündüz ve gece olan astım yakınmalarına ve solunum fonksiyonları açısından önemli bir fayda sağlamadığı görülmüştür. Astım tedavisnde probiyotik önerilmesi için daha fazla kanıta ihtiyaç vardır.

    Alerjik Rinit ve Probiyotik Tedavisi

    Alerjik rinit tüm toplumun %10-30’unu etkileyen, burun akıntısı, tıkanıklığı, gözlerde kaşıntı ve akıntı , hapşırık gibi yakınmalarla seyreden bir hastalıktır. Sıklığının giderek artması alerjik rinitin tedavisi ile ilgili çalışmaları arttırmıştır. 1919 hastada yapılmış 21 çalışmanın değerlendirildiği bir araştırmada çalışmalarda farklı probiyotik tedavisinin hastaların şikayetlerinin azalmasında ve yaşam kalitelerinin artmasında faydası olabileceği ancak çalışmalarda farklı tür bakteriler kullanıldığından standardize edilemediği ve daha fazla bilimsel kanıta ihtiyaç duyulduğu belirtilmiştir.

    Besin Alerjisi ve Probiyotik Tedavisi

    Besin alerjenleri bireyin immun sistemi tarafından tanınarak alerjik bulgulara neden olur. Bunların içinde en önemlisi anafilaksi olarak adlandırılan ağır alerjik reaksiyondur. Çocuklarda erişkinlere göre besin alerjisi sık görülür. En sık süt, yumurta, kuruyemiş, buğday, kabuklu deniz ürünleri ve balık ile olan alerjilere rastlanır. Probiyotiklerin barsakta oluşan alerjik yanıtı düzelterek etki edebileceği düşünülmüştür.

    2018 yılında 895 inek sütü alerjisi olan çocuk hastanın değerlendirildiği bir yayında probiyotiklerin inek sütü alerjisi olan çocukların yakınmalarında ılımlı bir düzelme sağladığını göstermiştir. Çocuklarda inek sütünün tolere edilmesini sağlamakla ilgili olarak probiyotik tedavisinin etkisinin kesin olarak belirtilemeyeceği ancak Lactobacillus rhamnosus GG tedavisinin inek sütü alerjisi olan çocuklarda inek sütünün tolere edilmesini sağlayabileceği belirtilmiştir.

  • Astım – bulguları – tanısı ve tedavisi

    Astım akciğerlere kadar olan hava yollarını ( Bronşlar ) etkileyen bir hastalıktır. Bu hava yolları soluduğumuz havayı burundan itibaren akciğerlere kadar ulaştırır. Sağlıklı bir kişide bu soluma olayı kolayca gerçekleşir. Astımlı bir kişide ise bazı dönemlerde soluma zorluğu meydana gelir. Astım atağı sırasında bronşlar ( hava yolları ) daralır ve havanın geçişi zorlaşır. Bu hava yolu daralmasının bazı nedenleri vardır. Bunlar:

    * Bronşları çevreleyen kasların kasılması sonucu hava yollarının daralması
    * Bronşun içini saran zarın şişmesi
    * Hava yollarında mukus ( sümük – balgam ) adı verilen yapışkan bir salgının aşırı salınması ve bu salgının hava yollarını
    yer yer tıkaması

    Astım Nöbetinin Belirtileri Nelerdir?

    Bronşlar daraldığı zaman solunum işini yapmak için daha büyük çaba sarf edilir. Akciğerlere giren hava daralan bronşlardan dışarı çıkarken zorlanır. Hasta bunu nefes darlığı veya göğüste sıkıntı şeklinde ifade edebilir. Bu sırada hasta ıslık sesine benzer (vızıltı) bir ses çıkarır. Akciğere girmiş hava daralmış olan bronşlardan dışarı çıkarken, hasta aşırı zorlanırsa, normalde soluma ( nefes alıp verme ) işi için kullanılmayan boyun, göğüs, omuz ve karın kaslarını kullanır ve daha sık solur.

    Astımın Bulguları Nelerdir?

    * Öksürük. Astımın sık bir bulgusudur. Özellikle gece öksürüğü olur. Egzersiz, soğuk hava öksürüğü arttırabilir. Hava yollarındaki mukus birikimi ve bronşları çevreleyen kasların kasılması nedeni ile olur.
    * Vızıltı. Astım nöbetinin sık karşılaşılan bir bulgusudur. Akciğerdeki hava daralmış bronşlardan dışarı çıkarken zorlandığı zaman nefes verirken duyulur.
    * Sık Soluma. Astım nöbeti sırasında daralmış ve içi mukus ile dolmuş bronşlarda soluk alıp verme işi zorlaştığından hasta daha sık nefes alıp verebilir. Bunu saptamak için çocuğunuzun 60 saniye içinde kaç kez nefes alıp verdiğini sayın; bulduğunuz sayıyı normalde iyiyken olan dakikadaki solunum sayısı ile karşılaştırın.
    * Göğüs Duvarı Derisinde Çekilmeler. Daha ağır astım nöbetlerinde görülen bir bulgudur. Göğüs duvarında kaburgalar arasındaki deri ve boynun önündeki deride içe çekilmeler olabilir. Bu bulgu saptandığında hemen hastaneye başvurunuz.

    Astıma neden olan durumlar ( uyaranlar ) nelerdir ?

    Astımın sebebi tam olarak bilinmese de bu hastalıkta hava yollarının bazı uyaranlara aşırı duyarlı olduğu bilinmektedir. Bu uyaranlar hava yollarını uyararak astım atağı oluşumuna neden olurlar. Bu uyaranları şöyle sıralayabiliriz:

    1. Allerjenler ( allerjiye neden olan maddeler )

    Normal kişilere hiçbir zararı olamayan allerjenlere, allerjik astımı olan bir kişi maruz kalınca bir allerjik reaksiyon olur. Bu reaksiyon sırasında tahriş edici bazı kimyasal maddeler yapılır ve hava yollarındaki dokuların içene salınır. Kişi hem allerjik hem de astımlı ise astım atağı geçirir. Bu allerjenlerin bazıları şunlardır:

    Ev tozu, ev tozu akarları ( böcekler )

    * Çiçek tozları ( polenler )
    * Küf

    Hayvan tüyü

    2. Enfeksiyonlar

    Solunum yolu enfeksiyonları ( grip, nezle ) astımlı kişide hava yollarını uyararak astım atağına neden olabilir. Bu enfeksiyonlar okul ve / veya kreşe giden çocuklarda sıktır.

    3. Hava değişimi

    Mevsim değişimi, hava ısısının değişmesi ( özellikle soğuk hava ) ve nem oranının artması, astımlı bir kişide hava yollarını uyararak astım atağına neden olabilir

    4. Egzersiz

    Astımlı bir kişide egzersiz hava yollarını uyararak astım atağına neden olabilir. Koşma gibi, daha fazla enerji tüketimine neden
    olan yoğun egzersiz türleri, birkaç dakika içinde bir astım atağına neden olabilir. Ancak bu nedenle astımlı çocuklarda egzersizin
    engellenmesi söz konusu değildir. Egzersiz öncesi uygun ilaç alımı ile astım atağı önlenebilir. İyi tedavi edilen astımlı bir çocukta
    egzersiz sonrası belirtiler olmamalıdır. Oluyorsa tedavi planının düzenlenmesi için bu durumu doktorunuza bildiriniz.

    5. Irritanlar ( tahriş ediciler )

    Bazı maddeler duyarlı olan bronşları tahriş edebilir. Bu maddeler şöyle sıralanabilir: Sigara dumanı, hava kirliliği, saç spreyleri, parfümler, temizlik maddeleri ve keskin kokular. Astımlı bir kişinin yaşadığı evin içinde hiç kimsenin sigara içmesine izin verilmemelidir.

    Astımda olabilecek komplikasyonlar nelerdir ?

    * Astım genellikle akciğerlerde kalıcı hasar yapmayan bir hastalıktır. Hastalık çok uzun yıllardan beri var olsa da uygun tedavi ile akciğer fonksiyonları normale yakın olarak korunabilir.
    * Astımda sorun bronşlarda olmasına rağmen bir çok astımlıda üst solunum yolları (burun, boğaz, sinüsler) ve kulaklar ile ilgili problemler eşlik edebilir. Astımlı çocuklarda sıklıkla kronik burun tıkanıklığı olur ve buna bağlı olarak kulak enfeksiyonları ve sinüzit meydana gelir. Buruna yönelik uygun tedavi ile (burun temizliği ve doktorun önerisi ile diğer bazı ilaçlar) bu durumların olması önlenebilir.
    * Astım bazı psikolojik problemlere neden olabilir. Ağır astımı olan çocuklarda okul devamsızlığı, spor etkinliklerine katılamama ve astım atağı sırasında acil olarak hastaneye başvurular bu duruma neden olabilir. Uygun tedavi alan bir çocukta astım kontrol altına alınarak bu problemlerin olması önlenebilir.

    Astım Nasıl Tedavi Edilir?

    Uygun bir tedavi ile astımın bulguları kontrol altına alınabilir. Ancak en etkili tedavi bile astımı tamamen ortadan kaldıramaz. Bunun nedeni hastalığa sebep olan temel bozukluğun tam olarak bulunamamış olmasıdır. Gerekli çevre önlemleri ve ilaç tedavisi ile hastalık kontrol altına alınabilir. Doktorun önerileri, çabaları ve tedavisi hastanın ailesi ve kendisi uyum gösteremezse tek başına yarar sağlamaz. Astım tedavisinin başarılı olması için en önemli nokta doktor ve hasta ailesi arasındaki uyumdur. Tedavi iki bölümden oluşur:

    1. Çevre Düzenlemesi:

    Hastalığın alevlenmesine sebep olan çevresel faktörler varsa, doktorunuz bazı çevresel değişiklikler yapmanızı önerecektir. Bunlar:
    a) Allerjenlerden kaçınma

    Ev tozu akarı
    -Ev tozu akarı gözle görülmez fakat her evde bulunur.
    -Örümcek ve kenelerle akraba olan akarlar insanı ısırmaz ve hastalık bulaştırmazlar.
    -Akarların allerji oluşturan kısımları artıklarıdır. Bu artıklar ağırlıkları nedeniyle pek havada kalmazlar. Ancak ev temizliği yaparken havalanırlar, burundan içeriye girerek allerjiye sebep olurlar.
    -Evde en sık bulundukları yerler yatak, yastık, halı, kanepeler, yatak örtüleri, doldurulmuş oyuncakların içidir.
    -Akarlar insan derisinin döküntüleri ile beslenirler. Bu yüzden yaşamaları için en ideal yer yataklardır.

    Hayvan ( kedi, kuş, köpek ) tüyü ve atıkları
    Allerjenler sadece evde beslenen hayvanlar üzerinde değil, kuştüyü yastıklarda ve hayvan derisinden yapılmış diğer eşyalarda da bulunur.

    Küf mantarı ( rutubet )

    Evde Allerjenlerden Korunmak İçin Alınacak Önlemler Nelerdir ?

    Yatak odasında:
    -Yatak ve yastığı hava geçirmeyen bir materyal ile kaplayın ( Amerikan bezi, sentetik kumaş gibi ).
    -Mümkünse şilteyi yaylı yatak ile değiştirin.
    -Yünlü ve tüylü battaniye kullanmayın.
    -Kuş tüyü yastığı sentetik ( elyaf ) yastıkla değiştirin.
    -Tüm yatak kılıfı, yastık kılıfı, battaniyeleri haftada bir, en az 60 derece suyla yıkayın.
    -Mümkünse halıları kaldırın ve yerleri temiz tutun. Eğer halıyı kaldıramıyorsanız, doktorunuzun tavsiye edeceği maddeler ile temizleyin.
    -Temizlik yapılırken, çocuğunuzu evden uzaklaştırın yada maske takın.
    -Odada toz tutacak fazla eşyayı ( kitap, tüylü doldurulmuş oyuncaklar gibi ) ya odadan çıkarın yada dolaba koyup, kapısını kapalı tutun.
    -Mümkünse klima ( hava serinletici ) kullanın.
    -Evde hayvan beslemeyin; besliyorsanız yatak odasına kesinlikle sokmayın.
    -Evde bir nem ölçer bulundurarak, nem oranını %25 ile %50 arasında tutunuz.
    -İçi doldurulmuş koltuk yerine tahta veya plastik eşya tercih ediniz.
    -Perdelerinizi sentetik materyalden seçin, kadife olmasın.

    Mutfak, banyo ve küflü yerlerde:
    -Sık sık havalandırın ve deterjanla temizleyiniz.
    -Nemli yerlerde halı bulundurmayınız.
    -Lavabo altlarını ve tuvaletin arka kısımlarını temiz ve kuru tutunuz.
    -Hamam böceklerini ve fareleri mutlaka yok ediniz.

    Evin diğer kısımlarında:
    -Mümkünse halıları kaldırınız.
    -Çocuğunuzun sofa, koltuk üzerinde uyumasına izin vermeyiniz.
    -Toz alırken ıslak bez kullanarak tozun havalanmasını engelleyiniz.
    -Evdeki çiçeklerin üzerinde küf olmasın, kontrol ediniz.
    -Mümkünse hava tahliye kısmında ev tozlarını tutarak havaya karışmasını önleyen HEPA filtresi olan elektrik süpürgelerinden birini tercih ediniz.

    b. İrritanlardan Kaçınma:
    · Bu grupta en zarar veren etken sigaradır. Astımlı bir kişinin yaşadığı evde ( evin tüm odaları dahil ) sigara içilmesine kesinlikle izin verilmemelidir.
    · Odun ve kömür sobaları tahriş edici tanecikler ve kokular saldıklarından mümkünse ısınmak için başka bir yola
    başvurulmalıdır.
    · Saç spreyleri, parfümler, temizlik maddeleri, sinek ilacı ve hava kirliliği de tahriş edicidir. Hasta bunlardan etkileniyorsa, mümkünse temas önlenmelidir.

    c. Emosyonlar ( psikolojik stres ):
    Astımlı çocuğun onu destekleyen sıcak ve samimi bir ev ortamına ihtiyacı vardır. Evde yaşayan kişilerin bu kronik hastalığın tedavisine ve kontrol altına alınmasına yaklaşımları iyi yönde olursa, tedavinin başarısı artar.

    2.İlaç Tedavisi:

    I- İnhaler ( hava yolu ile verilen ) Rahatlatıcılar:

    a) Kısa etkili rahatlatıcılar ( Ventolin, Bricanyl ):
    – Bu ilaçlar hava yollarının çeperini saran ve nöbet sırasında kasılan kasları gevşeterek hava yollarını genişletirler.
    – Ağız içine püskürtülen formları ( inhaler ) 15 dakika içinde etki etmeye başlar, 4 saat sonra bu etki kaybolur. Bu nedenle nöbet sırasında ilk kullanılacak ilaç grubudur.
    – Egzersiz yapmadan 15 dakika önce kullanılırsa , egzersiz sırasında gelişebilecek rahatsızlığı engeller.
    -Aşırı dozda kullanılırsa kalp hızını arttırır ( fazla kahve içmiş gibi ). Ellerde titreme olabilir. Çocukta artan yaramazlık izlenebilir.

    b) Uzun etkili rahatlatıcılar ( Serevent, Foradil, Volmax )
    – Oral ( ağız yolu ) veya inhaler ( püskürtme ) formları vardır.
    – Oral yolla kullanılanlar astım atağı sırasında doktorunuzun önerisi ile 3-7 gün süre ile verilir.
    – Inhaler yolla kullanılanlar normal dönemde hasta atakta değilken, gün içinde veya gecelerii uykudan uyandıran nefes darlığı, vızıltı veya öksürük olduğu durumlarda sabah 1 akşam1 kez şeklinde kullanılır.
    – Doktorunuzun önerisi dışında kullanılmaz.

    II- Önleyiciler:

    a) İntal:
    – Koruyucu bir ilaçtır. Gelecek olan nöbeti önler.
    – Hiç bir yan etkisi yoktur.
    – Ancak bu ilaç sıkışıklığı olan cocuğa hiç bir yarar sağlamaz.
    – Başlangıçta günde 4 kere sonra 3 kere kullanılabilir.

    b) İnhaleryolla kullanılan steroidli ilaçlar: ( Pulmicort, Flixotide gibi )
    – Hava yollarındaki şişme ve ödemi azaltır, yapışkan balgamın oluşumunu engeller.
    – Hava yollarının uyaranlara karşı duyarlığının azaltır.
    – Gelecek olan nöbeti önler.
    – Spreyler şeklinde verilen şekli vücut dolaşımına geçmediği için doktorunuzun tavsiye ettiği dozda yan etki göstermez.
    – Ağızda kötü bir tad bırakabilir. Nadiren ağızda pamukcuk oluşumuna yol açabilir. Bunu engellemek için su ile gargara yapmak yeterlidir.
    – Astım tedavisinin en etkili ilacıdır.

    c) Oral( ağız yolu ile ) steroidler ( Prednol, Deltacortril )
    – Hava yollarındaki şişme ve ödemi azaltır.
    – Yapışkan balgamın ( mukus ) oluşumunu engeller
    – Hava yollarının uyaranlara karşı olan duyarlılığını azaltır.
    – Hava yollarının Ventolin, Bricanyl gibi rahatlatıcılara olan yanıtını arttırır.
    – Olabilecek yan etkiler kullanıldığı süre ve dozla ilgilidir.
    – Doktor tavsiyesi dışında kullanılamaz ve doktorunuzun önerdiği süre ve dozda kullanılmalıdır.
    – Astım atağı sırasında püskürtme veya hava yolu ile kullanılan ilaçların yetersiz kaldığı durumlarda doktor tarafından önerilir.
    – Genellikle 3-7 gün süre ile verilir.

    Peak Flow Metre ( zirve akım ölçer ) Nedir ?

    Peak Flow Metre ( PFM ) akciğerlerden dışarıya üflenen havanın hızını ölçen bir alettir. Astım atağı sırasında havayolları daralır ve dolayısıyla akciğerlerdeki hava daha düşük bir hızla dışarıya üflenir. Üfleme hızındaki farklılık ( normale göre ) PFM ile ölçülür. PFM ile ölçülen üfleme hızı astım atağının belirtileri başlamadan önce düşer. Dolayısıyla eğer siz ve çocuğunuz PFM kullanmayı öğrenirseniz çocuğunuzu erken dönemde evde tedavi edebilir, acil servise başvuruyu önleyebilirsiniz. Dört yaşından büyük tüm çocuklar biraz çaba ile PFM kullanmayı öğrenebilirler.

    Kullanım şekli:

    -Çocuk mutlaka ayakta olmalıdır.
    -İbre sıfıra getirilir.
    -Ağız kısmı, dudaklar ile iyice sarılmalıdır.
    -Derince bir nefes alıp ani ve hızlı üflenir. ( Tıpkı yanan bir mumu söndürmek ister gibi )
    -İbrenin gösterdiği sayı okunur.
    -Bu işlem 3 kere tekrarlanır, en yüksek değer Takip Formunda ayrılan yere kaydedilir.

    Günde kaç kere kullanılmalıdır ?

    Biz günde bir kez sabahları ilaç kullanımından önce öneriyoruz. Ancak, sabah ve akşamları yatmadan önce de yapılabilir.
    Sabah değeri her zaman için akşam değerinden düşük bulunacaktır, bu normaldir. Çocuğun rahat olduğu dönemde kullanarak ulaşabileceği en yüksek değeri bulunuz. Bu değerin %20 altına inmesi durumunda tedavi planına göre ilaç kullanımını arttırın. Böyle günlerde çocuğunuzun iyiye gidip gitmediğini anlamak için PFM yi daha sık kullanabilirsiniz. Kısacası bu alet size barometrenin yağmuru haber vermesi gibi, yaklaşan astım nöbeti için erken uyarıda bulunacaktır.

    Küçük Çocuklar İçin :

    · İnhaler ilaçların küçük çocuklarda adaptörlerle (aerochamber veya nebuhaler) verilmesi, verilen ilacın etkisini artırır.
    · Çocuğunuzun ilacı daha kolay almasını sağlar.
    · Daha çok ilacın hava yollarına ulaşmasını sağlar.
    · İlacın kötü tadından oluşacak rahatsızlığı azaltır.
    · Kullanımını kolaydır.

    Adaptörlerin Kullanımı:

    ABLESPACER ( maskeli fanus ):
    · 4 yaşından kadar olan çocuklarda kullanılır.
    · İnhaleri ( ilacı ) salladıktan sonra aerochamber’in maske kısmını çocuğun burun ve ağzını kapatacak şekilde yüzüne yerleştirin.
    · İlacı 1 kez sıkın
    · Maske yüzündeyken çocuğun 5-10 kez nefes alıp verdiğini sayın
    · İki dakika bekledikten sonra ilacı bir kez daha sıkın ve yine çocuğun 5-10 kez nefes alıp verdiğini sayın. Böylece iki puf yapmış olacaksınız.
    Nebuhaler ( maskesiz fanus ) :
    · 4-6 yaş arası çocuklarda kullanılır.
    · İnhaleri salladıktan sonra cam fanusun ucuna yerleştirin.
    · Ağız kısmını dudaklarınızla iyice sarın.
    · İlacı 1 kez sıkın ( 1 Puf ).
    · Derin nefes alıp tutun, 5-7 saniye sonra bırakın ( Bu işlemi 4-5 kere yapın ).
    · İki dakika bekledikten sonra ilacı bir kez daha sıkın ve nefes alıp verme işlemini tekrarlayın. Böylece ikinci pufu yapmış olacaksınız.

    Turbuhaler Kullanımı:

    · 6 yaşından büyük çocuklarda kullanılır.
    · Koruyucu kapağı çıkarınız.
    · Turbuhaleri dik olarak tutunuz. Alttaki doz bileziğini sonuna kadar çevirdikten sonra “klik” sesi duyulana kadar tekrar geriye çeviriniz.
    · Nefesinizi dışarıya veriniz, ağız parçasını dişlerinizin arasına yerleştiriniz ve dudaklarınızı kapatınız.
    · Derin ve güçlü bir nefes alınız.
    · Turbuhaleri ağzınızdan çıkarınız ve ağzınızı 10 saniye kadar kapalı tuttuktan sonra nefesinizi veriniz.
    · İkinci bir doz alacaksa kurma işlemini tekrar yaptıktan sonra aynı işlemleri tekrar edin.
    · Koruyucu kapağı yerine takınız.

    Astım Nöbeti Önceden Anlaşılır mı?

    Astım nöbetinin ilk işaretlerini tanıyabilir ve hemen tedaviye başlarsanız, nöbetin gelişini engelleyebilir veya kısa sürede düzelmesini sağlayabilirsiniz.

    Bu işaretlerden bazıları :
    – Öksürük, özellikle gece öksürüğü
    – Burunda su gibi akıntı
    – Gözlerin altında siyah halkalarda belirginleşme
    – Uykuda huzursuzluk
    – Soluk görünme
    – Nezle, grip gibi üst solunum yolu hastalıkları
    – PFM değerlerinde düşme

    Nöbet gelince Ne Yapmalıyım?

    – Nefes alıp verirken ıslık sesi duyulur
    – Göğüs duvarında ( özellikle kaburgalarda, boyunda ) içeri çökmeler oluşur
    – Nefes verme süresi uzar
    – Nefes alma sıklaşır
    – Öksürük veya nefes alırken ıslık sesi duyulması,
    – Gece uyandıran öksürük,
    – Çocuğun bilinen erken nobet işaretlerinin varlığı ( göz altında siyah halkalar, nefes darlığı, sık soluma gibi ),
    – Flow metre ( PFM ) değerinde düşüş, gibi belirtiler olduğunda;

    1- Bricanyl inhalerin 2 puf veya Bricanyl turbuhalerin 1 kez şeklinde uygulanması gerekir. Etkisi 15 dakika sonra
    başlayacaktır. Eğer düzelme sağlanmazsa ilacı tekrarlayın.
    2- Bir günde 6 kereden fazla kullanmak veya 4 saatten önce tekrarlamak gerekirse mutlaka hastaneye başvurunuz.

    Hastaneye giderken :

    -Protokol numarasının yazılı olduğu hastane kartınızı .
    -Çocuğunuzun kullandığı ilaçları ( varsa Ventolin nebul’ü )
    -Doktorunuzun verdiği takip formunuzu yanınıza alın.
    -Çocuğunuz yolda sıkışırsa, Ventolin ya da Bricanyl’i mutlaka kullanınız.
    -Sakin olun, unutmayın telaşınız çocuğunuza yarar sağlamayacaktır.

    3. İmmünoterapi ( aşı tedavisi )

    Böcek zehiri allerjileri ve allerjik rinit ( saman nezlesi ) gibi allerjik hastalıkların uzun süreli tedavisinde başarı ile kullanılmakta olan bu yöntemin, allerjik astım tedavisinde etkinliği halen araştırılmaktadır. Dikkatle seçilmiş vakalarda uzun vadede yarar görüldüğünü destekleyen çalışmalar mevcuttur. Kliniğimizde, bu tedaviden yarar görme olasılığı yüksek olan seçilmiş astım vakalarında sublingual ( dil altı ) aşı tedavisi uygulanmaktadır. Tedavi en az 3 yıl sürmekte ve hastalar kendileri uygulamaktadırlar.

  • Hipokondriyazis

    Hipokondriyazis

    Hipokondriyazis, kişinin fiziksel semptomlarının gerçekçi olmayan bir biçimde veya hatalı/çarpıtılmış yorumlamasına bağlı olarak, kendisinin ciddi bir hastalığı olduğu ya da olacağına dair korku ve aşırı zihinsel uğraşması olarak tanımlanan psikiyatrik bir bozukluktur. Hastalık Hastalığı olarak da adlandırılır.

    Tüm tıbbi değerlendirmelere ve doktorlar tarafından verilen güvencelere rağmen kaygı sürmeye devam eder. Kişisel, sosyal ve mesleki alanlarda işlevsizlik söz konusu olur.

    Hastalık hastalığı psikiyatrik bir bozukluktur ancak, bu hastalığa sahip bireyler öncelikle yaşadığını düşündüğü semptomları ilgilendiren bölümlere giderler. Yani psikolojik destek almaya en son gelirler veya hiç gelmezler. Çünkü ciddi bir hastalığı olmadığını kabullenemezler. Yaptırdıkları tetkikler negatif çıktığında kısa bir süre rahatlama yaşarlar ancak sonra yeniden ilgili bölümlere giderler ve tetkikleri yeniden yaptırırlar. Doktorların anlamadıklarını ve doğru muayene edemediklerini düşünürlerse ilgili başka bir doktora gider ve uygulamaları tekrarlarlar.

    Kişi, bedensel işlevlerle (çarpıntı, terleme gibi); önemsiz görülen bedensel sorunlarla (küçük yaralar, ara sıra öksürük) veya değişken beden algılarıyla (kalbin yorulması gibi) ilgili olan bu belirtileri varlığından kuşkulandığı hastalığın işaretleri olarak algılar ve yorumlar. Hastalık kaygısı tek bir organ veya hastalıkla ilgili ya da aynı anda ve değişik zamanlarda farklı organ ve hastalıklar ile ilgili olabilir (kanser ve kalp hastası gibi).

    Hipokondriyak hastalarda sağlık ve hastalıkla ilgili hatalı ve çarpıtılmış düşünceler ön plandadır.

    Bu yanlış inanışlar aşağıdaki gibidir;

    • “Bedensel belirtiler her zaman bir hastalık habercisidir.”

    • “İyi olduğunuzdan emin olabilirsiniz ama hasta olmadığınızdan emin olmazsınız”

    • “Doktorlar sık sık teşhis etmede hata yaparlar.”

    Hastalarda algıda seçicilik söz konusudur ve çevrelerinden, haberlerden, sosyal medyadan, doktorlardan kendi inanışlarını destekleyecek ifadeleri seçerler, böylece inanışlarını güçlendirirler. Kaygı düzeyleri giderek artar.

    Gerçekçi olmayan hastalığı ve bedensel semptomlarına olan aşırı ilgisi, sık hastane ziyaretleri günlük yaşamını, aile, iş, sosyal hayatını önemli ölçüde olumsuz etkileyebilir.

    Hipokondriyazisin görüşme sıklığının genel nüfusa oranı % 4 ile % 6 olarak belirtilmektedir. Görülme sıklığı kadın ve erkekte eşittir. Kişide hastalık hastalığı herhangi bir yaşta başlayabilir, ancak semptomlar çoğunlukla erişkinlik döneminde görülür. Hastalık aylarca hatta yıllarca sürebilir, alevlenme ve yatışma dönemleri gibi dalgalanmalar gösterir, aralarda tam düzelmeler olabilir.

    Hastalığa eşlik eden diğer bozukluklar depresyon ve anksiyete bozukluklarıdır.

    Bu hastalar ciddi bir hastalığı olmadığına ve düşüncelerinin gerçek dışı olduğunu çok zor kabul ederler. Psikolojik desteğe direnç gösterirler. Semptomlarını değerlendiren doktorları ile kurduğu güven ilişki ve doktoruna inanması, psikolojik destek almasını kolaylaştıracaktır.

    Geçmişe oranla günümüzde tedavi olabilen hastaların sayısı artmıştır. İlaç tedavisi ile birlikte Bilişsel tedavi yöntemi en fazla önerilen yöntemdir.

  • Ürtiker (kurdeşen) hakkında

    Ürtiker bir hastalık değil, belirtidir. Ürtiker, deriden kabarık, basmakla solan, etrafı kızarık, sınırları belirgin kaşıntılı döküntülerdir. Yaşamı boyunca her dört kişiden biri en az bir kez ürtiker geçirmiştir. Bu döküntüler bir günden fazla sürmez. Kaybolur ve tekrar vücudun başka yerinde çıkar.

    Ürtiker, bazı hücrelerimizden (mast hücresi) salınan histamin’in etkisiyle ortaya çıkar. Histamin, damarlarda genişlemeye, damar duvarında geçirgenliğin artışına ve dolayısıyla damar dışına sıvı çıkışına neden olur. Bunun sonucunda cildimizde şişlikler ve kızarıklıklar oluşur. Eğer sıvı çıkışı cilt altına olursa anjioödem olarak adlandırılır. Cilt altı dokusu göz çevresi, ağız ve genital bölgelerimizde daha gevşek olduğu için anjioödem daha çok buralarda görülür.

    Ürtiker süreye bağlı olarak iki başlık altında incelenir.

    Akut ürtiker

    Kronik Ürtiker

    Altı haftadan daha uzun sürerse kronik ürtiker olarak adlandırıyoruz. Akut ile kronik arasındaki fark sadece süre ile kısıtlı değildir. Akut ve kronik ürtiker nedenleri birbirinden oldukça farklıdır.

    Akut ürtiker besinler ya da ilaçlara bağlı alerjik reaksiyonlar ve enfeksiyonlar sırasında ortaya çıkabilir. Genellikle 2-3 hafta içerisinde kendiliğinden geçer.

    Kronik ürtiker hastalarının ancak %25’inde şikayetler dış etkenlere bağlı olarak gelişmektedir. Bu etkenler fiziksel, kontakt ve kolinerjik olarak alt tipleri oluşturmaktadır. Soğuk, su, güneş ışıkları, basınca maruz kalınması ye da egzersiz gibi durumlar ürtikerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Bunun dışındaki çoğu vakada neden tam olarak saptanamaz. Bu hastaların bir kısmında oto antikorlar (IgE reseptörüne karşı) saptanabilir.

    Fiziksel Nedenlere Bağlı Ürtikerler

    Semptomatik Dermografizm

    Sert bir cisimle (kalem, tırnak ucu) çizildiğinde ödem ve kızarıklık oluşur.

    Geç Basınç ürtikeri

    Vücudun herhangi bir bölgesine basınç uygulandıktan yarım saat-12 saat sonra bulgular ortaya çıkar (Sıkı çorap boğumlarında, ağır sırt çantası vb taşındığında)

    Kolinerjik ürtiker

    Egzersiz, sıcak su, baharatlı yiyecekler ve heyecanlandığımızda vücut ısısının artmasına bağlı ortaya çıkar

    Soğuk kontakt ürtiker

    Soğuk havaya, suya ya da cisme dokunulduğunda görülebilir

    Sıcak kontakt ürtiker

    Sıcak cisimlere, suya ya da havaya maruz kalındığında görülür.

    Egzesize bağlı

    Egzersiz sırasında ve sonrasında görülür

    Aquajenik ürtiker

    Herhangi bir sıcaklıkta su ile temas edildiğinde (yüz-el yıkama) ortaya çıkar

    Solar ürtiker

    Belirli dalga boyunda güneş ışığına maruz kalındığında ortaya çıkar

    Vibratuvar ürtiker

    Vibrasyon yapan makinalara temas edildiğinde (mikser kullanmak, bisiklete binmek vs)

    Ürtiker Semptom ve Bulgular

    Ürtiker ciltte şişlik, kızarıklık ve kaşıntının belirgin olduğu etrafı sınırlı döküntülerdir. Basmakla solarlar ve her döküntü 24 saatten daha kısa sürer, yenisi çıkabilir. Ürtiker ile birlikte çoğu zaman anjioödem bulguları görülebilir. Dudaklarda, göz çevresinde ve genital bölgede şişlikler hastaların çoğunda görülebilir.

    Semptomlar geceleri hastaları daha çok rahatsız eder. Yaşam kaliteleri (okul, iş, sosyal yaşam) olumsuz etkilenir. Ürtiker ile beraber bazı hastalarda ateş, eklem ağrıları gibi bulgular görülebilir.

    Ürtiker Tanı

    Hastalığın tanısında öykü çok önemlidir. Hastaların bazıları şikayeti olmadığı dönemde geldikleri için ürtikerin hasta tarafından iyi tanımlanması gerekir. Basmakla solması, ürtikerin düzelme süresi, şikayetlerinin ne zamandan beri olduğu (akut, kronik ayırımı için) çok önemlidir. Bu aşamada hastalara karışıklığa neden olmamak için döküntülerinin fotoğrafını çekmelerini tavsiye edebiliriz. Ürtikerin hangi şartlarda ortaya çıktığı (besinler, ilaçlar, fiziksel nedenler) iyi tanımlanmalıdır. Bu bilgiler tanısal işlemler için hekime yol gösterici olacaktır.

    Şikayetlerinin yaşam kalitesini (okul, iş ya da sosyal yaşam) nasıl etkilediği bilinmelidir.

    Ürtikeri olan hastalarda tanısal işlemlerin temelini hastanın öyküsü oluşturmaktır. Tanıya yönelik olarak yapılacak testler ne yazık ki bize pek yardımcı olmamaktadır. Laboratuvar analizleri olası etiyolojik nedenleri araştırmak amacıyla yapılmaktadır.

    Rutin uygulamada kan sayımı dışında öyküde alerjik reaksiyonlar düşünülüyorsa deri prik testleri yapılabilir. Kronik ürtikerde otoimmüniteyi göstermek amacıyla otolog serum testi yapılabilir. Bu test ile hastanın IgE reseptörlerine karşı antikor varlığı gösterilebilir. Dışkıda parazit ve otoimmün hastalıklar (troidit, Sistemik lupus eritematozis, Romatoid artrit) açısından laboratuvar testleri yapılabilir.

    Cilt biyopsisi kronik ürtikerli hastalarda önerilmez. Ancak ayırıcı tanı amacıyla yapılabilir.

    Tanısal testler daha çok fiziksel nedenler ile ortaya çıkan ürtikerler için yapılabilir. Bu testler her duruma özgü olarak tanımlanmıştır. Testler için tıklayınız.

    Ürtiker Tedavi

    Ürtikerin nedeni belirlenebilirse ondan kaçınmak tedavinin esasını oluşturmaktadır. Antihistaminik ilaçlar ürtikeri ve anjioödemi kontrol etmede başarılıdır. Antihistaminik ilaçlar histamin’in etkisini bloke ederek kaşıntıyı ve ürtikerin tekrarlamasını önler.

    Eğer standart tedaviye rağmen şikayetleriniz kontrol edilemiyorsa doktorunuz ilaçlarınızda düzenleme yapacaktır. Alternatif ilaçlara geçebilir ya da doz artırımı yapabilir. Kullandığınız ilaçlara bağlı semptomlar ortaya çıkıyorsa (ACE inhibitörleri vs) ilacınızın hekiminiz tarafından bir diğerine değiştirilmesi gerekir.

    Kronik ürtikeri olan hastalarda çoğu zaman semptomları kontrol etmede başarılı olamayabiliriz. Son yıllarda anti-IgE tedavisi ile iyi sonuçlar alınmaktadır.

  • Çocuk hastalarda böbrek nakli

    Böbrekler fasulyeye benzeyen şekli ile bel hizasında, karın boşluğunun arka tarafında, sağ ve sol yanda yerleşmişlerdir. Böbreklerimizin hayatın idamesi açısından çok önemli görevleri vardır.

    Bunların başlıcaları; kandaki, toksik maddeler dediğimiz vücutta oluşan zararlı maddeleri idrar yolu ile uzaklaştırmak, vücudun asid- baz dengesi ile su ve tuz dengesini sağlamak, kan basıncını düzenlemek, kan üretiminde rol alan hormonu salgılamak ve D vitaminini aktifleştirmek suretiyle kemik metabolizmasında rol almak. Dolayısıyla, bu organların yetmezliği durumunda, atılması gereken zararlı maddeler vücutta birikir, kan basıncı düzensizliği ve özellikle hipertansiyon gelişir. Ağır düzeyde kansızlık gelişir, D vitamini aktifleşemediği için kalsiyum, fosfor dengesizliği ve ciddi kemik problemleri oluşur.

    Çocuklarda böbrek yetmezliği, akut dediğimiz, saatler ya da günler içinde gelişen ve çoğunlukla geri dönüşü olabilen durumlar iken kronik böbrek yetmezliği ilerleyici ve geri dönüşümü olmayan durumları ifade eder.

    Çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine, her yüz bin çocukta iki vaka olarak rastlanır ve yetişkinler kadar sık olmasa da görülme sıklığı dünya genelinde gittikçe artış göstermektedir. Kronik böbrek yetmezliği, hem kendisi hem de sebep olduğu diğer sorunlar nedeni ile tedavisi uzun, zor ve maliyeti yüksek bir sağlık problemidir.

    Çocuklarda kronik böbrek yetmezliğinin nedenleri yaşlara göre değişmektedir. 5 yaşın altındaki çocuklarda, tek ya da her iki böbreğin kistlerle kaplı olması, doğuştan böbreklerin tam gelişmemiş olması, böbrek çıkışında ya da idrar torbası çıkışında tıkanıklıklara ve dolayısı ile idrar akışını engellemeye sebep olan durumlar gibi daha çok doğumsal sebeplerden kaynaklanmaktadır.

    5 yaş üzerinde ise daha çok doğumsal olmayan problemlerden kaynaklanan durumlara bağlı kronik böbrek yetmezliği gelişir. Ülkemizde kronik böbrek yetmezliğinin en sık nedeni reflü nefropatisi dediğimiz idrarın, idrar kesesinden böbreklere gerisingeriye akışıdır. Bu durum, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarına ve zamanında ve erken tedavi edilmezse böbrekte kalıcı hasarlanmalarla ilerleyici ve geri dönüşümsüz kronik böbrek yetmezliğine sebep olur.

    Kronik böbrek yetmezliği oldukça sessiz ilerleyebilir. Belirtiler hastalığa özgü olmadığı için, haftalar ya da aylar süresince sadece halsizlik şikâyeti olan hastanın kronik böbrek yetmezliği gözden kaçabilir. Bu nedenle özellikle, çocuk sağlığı ve hastalıkları izleminde yapılacak basit bir idrar tahlili bile oldukça kıymetli bilgiler verebilir.

    Başlangıçta idrar miktarının artması, gece ve gündüz idrar kaçırma gibi bulgular baş gösterirken hastalığın ilerlemesiyle şikâyetler aşikâr bir hal alır ve idrar miktarında azalma, solukluk, iştahsızlık, kilo alamama, kusma, yüzde ve bacaklarda ödem ve nefes darlığı ortaya çıkar.

    Kronik böbrek yetmezliği olan çocukların büyümeleri ve cinsel gelişim basamakları geri kalır, öğrenme kapasiteleri azalır. Çocuklar uymaları gereken proteinden fakir özel bir diyetlerinin olması ve iştahlarının da azalmış olması nedeniyle kilo alamaz ve dengeli beslenemezler. Bu hastalarda içe kapanma ve depresyon sık görülür.

    Kronik böbrek yetmezliği olan çocuklarda bozulmuş böbrek fonksiyonları nedeniyle kan yapıcı hormon iğneleri, aktif D vitamini, alkali tedavisi gibi ilaçlarla destek tedavisi yapılmaktadır. Ancak biriken zararlı maddelerin ilaçlarla uzaklaştırılması mümkün değildir.

    Vücut biriken bu zararlı maddelerin üstesinden gelemez hale geldiği zaman diyaliz tedavisi gibi böbreğin görevini kısmen üstlenen tedavi yöntemlerine başvurulur ya da şartlar müsaitse bugün için kabul edilen en ideal tedavi yöntemi olan böbrek nakline başvurulur.

    Böbrek nakli ile hastalarının yaşam süresi beklentisi diyaliz hastalarına göre daha uzun olmaktadır. Yine diyaliz hastalarına göre böbrek nakli yapılan hastalarda daha iyi bir büyüme-gelişme sağlanır, normal okul performansına ulaşılır, diyaliz bağımlılığından kurtulma söz konusudur ve diyette serbestlik verilir. Mümkün olan her çocukta, özellikle diyaliz tedavisine başlamadan böbrek naklinin yapılması bu avantajları önemli oranda sağlayacaktır.

    Günümüzde küçük çocuklara, hatta süt çocuklarına dahi böbrek nakli yapmak mümkündür. Ancak bu durumda bebeğe uygun küçüklükte bir böbreğin bulunması gereklidir.

    Hayatını kaybeden kişilerden yapılan organ bağışlarında, bağışın yapıldığı kişi çocukluk yaş grubunda ise bu kadavralardan sağlanan böbrekler, sadece Sağlık Bakanlığı bekleme listesine kayıtlı sıra bekleyen çocuklara nakledilir. Bu durumda organın büyüklüğü ile ilgili sorun da kendiliğinden ortadan kalkmış olur.

    Ülkemizde böbrek nakli açısından rakamları incelediğimizde yaklaşık %90 oranında canlı vericiye başvurulduğu görülmektedir. Bu vericilerin yaklaşık %58’ini anneler, % 34’ünü babalar kalan kısmını da etik kurul onayı alınması şartı ile mevcut yasalarımızın izin verdiği kan bağına sahip vericiler oluşturmaktadır. Ne yazık ki organ bağışı oranları ülkemizde ihtiyacın çok altındadır.

    Böbrek naklinin cerrahi prosedüründen kısaca bahsedecek olursak, böbrek; alıcı kişinin sağ veya sol kasığına yerleştirilir. Atardamar, toplardamar ve idrar yolları bağlantısı yapılır. Böbrek vücuda göre büyük olan çocuklarda karın içine yerleştirilir.

    Ameliyat yaklaşık 2-2,5 saat kadar sürer. Ameliyattan 2-3 gün sonra çıkarılmak üzere bir dren yerleştirilir. Hastaların %5’inin idrar yollarına 3-4 hafta sonra geri çıkarılacak bir stent yerleştirilir. Cilt estetik dikişler ile kapatılır. Herhangi bir problem olmayan hastalar nakilden 5-6 gün sonra taburcu edilir.

    Diğer bütün organ nakillerinde olduğu gibi böbrek nakli sonrası da hastanın bağışıklık sistemi vücuda yerleştirilen bu yeni organı kabul etmek istemez, adeta bu yabancı gördüğü yapıya karşı bir savaş başlatır.

    Bu yüzden, organ nakli hastalarına bağışıklık sistemlerini baskılayacak tedavi uygulanmaktadır ve ne yazık ki günümüzdeki bütün ilerlemelere rağmen vücut bu yabancı organı hiçbir zaman unutmayacağı için ömür boyu ilaç kullanmak gerekmektedir.

    Zaman zaman bu ilaçların dozunda hastanın durumuna göre değişiklikler yapılması ve gerekli durumlarda ilaç değişikliğine gidilmesi gerektiği için nakil öncesinde, esnasında ve nakil sonrasında pediatrik nefrolog tarafından hasta takibi ve ilaçların bu hekimin önerdiği şekilde kullanılması son derece önemlidir.

    Hasta, hiçbir şekilde kendi kafasına göre ilaçlarının kullanım şeklini değiştirmemelidir. Bu noktada, hekimin aile ile iletişimi ve ailenin uyumu son derece önem taşımaktadır.

    Çocuk hastaların bu ilaçları kendiliğinden içmesi söz konusu olmadığından, hatta çocuk ilaç kullanmayı reddetme davranışlarına girebileceğinden ailenin bu konudaki hassasiyeti ve sorumluluk bilinci tedavinin başarısını doğrudan belirlemektedir. İlaçların düzenli bir şekilde ve belirlenen dozlarda kullanılmaması, düzenli aralıklarla kontrollerin yapılmaması maalesef nakledilen böbreğin reddi ile sonuçlanabilir.

    Yeterli donanıma ve tecrübeli kadroya sahip bir merkezde, iyi bir hekim-aile-hasta işbirliği sonucu yakın takip ile kronik böbrek yetmezliği olan çocuklarda bugün için kabul edilen en ideal tedavi yöntemi olan böbrek nakli sonuçları oldukça yüz güldürücüdür.

  • Çocuklarda bayılma

    Beyin kan akımının aniden azalması sonucu gelişen geçici bilinç kaybına bayılma (senkop) denir. Sağlıklı çocuk ve ergenlerde de görülebilir. Aile için korkutucu bir durum olmasına rağmen çoğu zaman önemli bir hastalığa işaret etmez. Çocuklarda görülen bayılmaların büyük kısmını basit bayılma (vazovagal senkop) dediğimiz otonom sinir sistemi aktivasyonu sonucu gelişen bayılmalar oluşturur. Bu tip bayılmalar daha çok ani ağrı, uzun süre ayakta durma, kan görme ve sıcakta kalma gibi durumlarda görülür ve kısa sürelidir.

    Bazı bayılmalar ise çok önemli bir kalp hastalığının bulgusu olabilir. Bazı kalp kası hastalıklarında, doğuştan kalp hastalıklarında ve kalp ritmi bozukluklarında (düşük kalp hızı veya yüksek kalp hızı) çocuklarda bayılma görülebilir. Egzersizle ortaya çıkan baş dönmesi ve bayılmalar, göğüs ağrısı ve çarpıntı ile birlikte görülen bayılmalar, çabuk yorulma öyküsü, ailede bayılma-ani ölüm öyküsü olması durumlarında kalp ve damar sistemi dikkatlice araştırılmalıdır.

    Bayılma öncesinde hastalarda baş dönmesi, halsizlik, görmede bulanıklık, bulantı hissi ve sıcak basması görülebilir. Baygınlık sonucu düşme sırasında hastanın vücudunda yaralanmalar ortaya çıkabilir. Kalp dışı nedenlerle gelişen basit bayılmalarda hastayı bacakları yukarıda olacak şekilde yatırmak çoğu zaman yeterlidir. Genellikle ilk müdahaleden sonra birkaç dakika içinde hasta kendine gelir. Basit bayılma dışındaki bayılmalarda tedavi yöntemleri altta yatan hastalığa göre değişir.

  • Sık görülen doğumsal kalp hastalıkları

    Ventriküler Septal Defekt (VSD)

    Kalbin alt kısmında bulunan iki ventrikülün (karıncık) arasındaki duvarda bulunan deliklerdir. Çoğu zaman kalpte muayene sırasında üfürüm duyulması ile hastalara tanı konulur. Bulunduğu yer ve büyüklüğüne göre tedavi yaklaşımları değişir. Genellikle küçük delik bulunan hastalarda bir yakınma yoktur, bu deliklerin büyük kısmı zamanla (özellikle ilk iki yaş içerisinde) kendiliğinden kapanır veya küçülür.

    Küçük delik bulunan hastalara genellikle tedavi uygulanmaz ve hasta yalnızca izlenir. Orta ve büyük çaptaki deliklerde ise bebeklerde çabuk yorulma, kilo alamama, sık nefes alma, terleme ve sık akciğer enfeksiyonu geçirme gibi yakınmalar olur. Ekokardiyografi ile kesin tanı konulur. Gerekirse anjiyografi yapılır. Hastanın durumuna göre deliğin kapatılmasına karar verilir. Kapatma işlemi açık kalp ameliyatı veya bazı deliklerde kapalı yöntemle yapılabilir.

    Atriyal Septal Defekt (ASD)

    Kalbin üst kısmında bulunan iki atrium (kulakçık) arasındaki duvarda bulunan deliklerdir. Çoğu zaman kalpte muayene sırasında üfürüm duyulması ile hastalara tanı konulur. Bu deliklerin büyük kısmı zamanla (özellikle ilk iki yaş içerisinde) kendiliğinden kapanır veya küçülür. Genellikle ASD’li hastalarda delik büyük de olsa bebeklikte ve çocuklukta bir yakınma yoktur. Büyük delikler kapatılmazsa 20li yaşların sonrasında çabuk yorulma, göğüs ağrısı, ritim bozukluğu gibi yakınmalara yol açabilir. Ekokardiyografi ile kesin tanı konulur. Bulunduğu yer ve büyüklüğüne göre tedavi yaklaşımları değişir. Küçük delik bulunan hastalara tedavi uygulanmaz ve hasta yalnızca izlenir. Orta ve büyük çaptaki delikler okul öncesi yaşlarda kapatılır. Kapatma işlemi açık kalp ameliyatı veya büyük kısmında kapalı yöntemle yapılabilir.

    Fallot Tetralojisi (TOF)

    Morarmaya yol açan doğuştan kalp hastalıklarından en sık görülenidir. Kalpte hem büyük bir delik (VSD) hem de akciğere giden damarda darlık vardır. Temiz kan ile kirli kanın karışması sonucu hastada morarma (mavi/mor bebek) ortaya çıkar. Bebekte morarma ve üfürüm duyulması ile hastalıktan şüphe edilir. Genellikle morarma doğumdan aylar sonra ortaya çıkar ama üfürüm her zaman vardır. Ekokardiyografi ile kesin tanısı konulur. Fallot Tetrolojisinin tedavisi cerrahidir. Bir yaşına varmadan önce tam düzeltme operasyonu yapılır.

    Büyük Arter Transpozisyonu (BAT)

    Aort Damarı normalde sol karıncıktan çıkması gerekirken sağ karıncıktan çıkar; sağ karıncıktan çıkması gereken pulmoner arter ise sol karıncıktan çıkar. Olguların çoğunda hayatın ilk üç gününde bulgular ortaya çıkar. Bulgular genellikle bebeğin genel durumunun bozulması, morarma, emmeme, solunum sıkıntısı ve hareketlerde azalma şeklindedir. Acil tanı ve tedavi gereken bir durumdur. ideal olarak ilk 2-3 hafta içerisinde açık kalp ameliyatı ile tam düzeltme ameliyatı yapılmalıdır.

  • Nötropeniler

    Nötrofiller immünolojik savunmanın önemli bir bileşenini oluşturan fagositik hücrelerdir. Kemik iliğinde çok yönlü kök hücrelerinden türeyen fagosit prokürsörleri , granülosit monosit koloni uyarıcı faktör (GM-CSF) ve granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) gibi uyarıcılarla, kemik iliğinde prolifere olarak olgun segmente nötrofillere dönüşmektedirler.

    Nötrofil olgunlaşmasının ilk üç basamağı olan myeloblast, promyelosit ve myelosit bölünme yeteneğine sahip genç hücrelerdir (Şekil-1). Myelosit evresinden sonra hücreler bölünme yeteneklerini kaybederek metamyelosit, band hücreleri ve son olarak segmente polimorfonükleer nötrofiller (PNL) haline gelirler. Myelosit olgun nötrofil aşamasına kadar geçen zaman 11 gündür. Nötrofiller olgun çağa eriştikten sonra ortalama 6-8 gün kemik iliğinde yaşarlar (depo kompartmanı) ve daha sonra bazı salınım faktörlerinin etkisiyle , dolaşıma salınırlar. Nötrofiller irreversibl olarak dokuya infiltre olmadan önce 6-12 saat dolaşımda kalırlar, yaşam sikluslarını ise 24 saat sonra tamamlarlar. Stres, kortikosteroidler, kompleman fragmanları (C5a), katekolaminler matür nötrofillerin dolaşıma karışmasını hızlandırırken, metamyelosit ve band hücrelerinin periferik dolaşıma karışmasına neden olmaktadırlar (1,2).

    Nötropeni:

    Dolaşımdaki nötrofil sayısının 500/mm3 den az olmasıdır. Kemik iliğinde nötrofillerin azalmış üretimi sonucunda veya olgun nötrofillerin perifere salınımının azalmasıyla sonuçlanan heterojen bir bozukluktur. Konjenital enfeksiyonlar veya parvovirüs enfeksiyonları, ilaçlar, toksinler, neoplazi, anti nötrofil antikorları, otoimmün bozukluklar veya diğer kazanılmış bozukluklardan dolayı da nötropeni görülebilmektedir. Nötropeni nedenleri (Tablo-1)’de belirtilmiştir (2,4).

    Anneleri gebelik boyunca hipertansiyonlu olan bebeklerin %50’ sin neonatal nötropeni görülebilmektedir. Bu durum geçici olarak nötrofil üretimindeki azalmaya bağlıdır. Çünkü yenidoğanda dolaşımdaki fagositer hücre rezervi yeterli değildir. Enfeksiyon için en yaygın alanlar deri , mukoza membranları, akciğerler, karaciğer ve kandır. Buradaki enfeksiyonlar en sık olarak endojen flora ile oluşmaktadır. Nötropeni virus veya parazitlerle olan enfeksiyonlara karşı hassasiyeti artırmamaktadır (1-5).

    Konjenital Nötropeni (Kostmann Hastalığı)

    Bu Hastalık ilk kez Kostmann tarafından 1956 yılında tanımlanmıştır. Konjenital nötropenili hastalarda, kemik iliğinde promyelosit veya myelosit aşamasında myelopoezde duraksama mevcuttur. Hastalar yaşamlarının ilk aylarından itibaren tekrarlayan pnömoni, otitis media, gingivit ve perineal enfeksiyonlar veya üriner sistem enfeksiyonları geçirmektedirler. Hastaların %50 si bir yaşından önce enfeksiyonlar nedeniyle kaybedilmekte olup, 5 yıldan fazla sağ kalım oranı % 30‘ dur. Genellikle bu hastalarda S. aureus , E.coli, P. aureginosa enfeksiyonları görülmektedir.

    Koloni stimüle edici faktörlerin kullanımından önce bu hastalık sıklıkla fatal seyretmekte, ortalama sağ kalım oranı 13 yıl olarak bildirilmekteydi. G-CSF kullanımından itibaren ortalama yaşam süresi belirgin olarak artmıştır. Ancak bazı hastalarda G-CSF tedavisi sonrası akut myeloid lösemi (AML) veya displaziye dönüşüm görülmektedir. G-CSF tedavisinin, altta yatan myeloid kök hücre defektinin maligniteye dönüşümünü tetikleyebileceği veya ortalama yaşam süresini artırdığı için malignite görülme olasılığını artırabileceği bildirilmektedir (6).

    Laboratuar:

    Konjenital nötropenili hastalarda doğumda absolü nötrofil sayısı (ANS) 100/mm3 altında olup, periferik kanda monositoz ve eozinofili mevcuttur. Hemoglobin normal veya kronik enfeksiyon anemisine bağlı olarak azalmış olabilirken, trombosit sayısı normal veya artmıştır. Kemik iliği incelemesinde farklılaşmanın sıklıkla promyelosit/myelosit evresinde duraksadığı, ilkel myeloid prekürsör hücrelerinde ise hiperplazi olduğu gösterilmektedir. Ayrıca kemik iliğinde eozinofili dikkat çeken orandadır (6,7).

    Patofizyoloji:

    Hastalığın temel nedeninin intrinsik kök hücre defekti olup, Kostmann sendromlu hastaların mononükleer hücrelerinin normal bir şekilde G-CSF sentezlediği ve sekrete ettiği bildirilmektedir. Yapılan çalışmaların bazılarında hasta serumlarında, artmış endojen G-CSF serum düzeylerinin gözlendiğini, ayrıca granülositlerin üzerindeki G-CSF ve GM-CSF’nin reseptörlerinin sayısının ve ligand bağlayıcı afinitesinin normal olduğunu bildirmektedir.

    Bu durum altta yatan defektin G-CSF’deki eksikliğe bağlı olmadığını göstermekle birlikte bu konuda az da olsa aleyhte çalışmalar vardır. Örnek verilecek olursa Dong ve arkadaşları hasta gruplarında G-CSF reseptöründe defekt bulmuşlardır. Ayrıca hastalık ve HLA B12 geni arasında bir ilişki tanımlanmıştır. Kostmann sendromunda nötrofil elastaz 2 (ELA2) gen mutasyonu hastalığın patogenezinden sorumludur (Şekil-3). Bu gen aynı zamanda myeloid farklılaşmada da rol almakta ve bu gende meydana gelen mutasyonlar akut myeloid lösemi gelişim riskini artırmaktadır (8-10).

    Tedavi:

    Kortikosteroid, lityum tedavisi veya splenektominin faydasının olmadığı bildirilmiştir. Enfeksiyon atakları esnasında antibiyotiklerin kullanılması ve eksojen G-CSF başlıca tedavi seçenekleridir. G-CSF tedavisi sadece nötrofil sayısını artırmakla kalmayıp aynı zamanda bakteriyel enfeksiyonlara karşı süperoksit yapımını artırarak direnç gelişiminde rol almaktadır. GM-CSF kullanımı ise daha az etkili görünmektedir (3,4,8).

    Siklik Nötropeni

    Siklik nötropeni ilk olarak 1910 yılında tanımlanmıştır. Siklik nötropeni her iki cinsi de eşit olarak etkilemekte olup, vakaların %25’inde genetik geçiş, otozomal dominans göstermektedir. Hastaların periferik kan nötrofil sayısında düzenli siklik dalgalanmalar görülmekte, bu dalgalanma genellikle 21 günde bir olmakla birlikte 14-35 gün arasında değişmektedir. Nötropenik dalgalanma döneminde ciddi nötropeni (<200 /mm3) görülmektedir. Ayrıca periferik kan monosit, eozinofil, lenfosit, trombosit ve retikülosit sayılarında da siklik dalgalanmalar gösterilmektedir (4,8)

    Klinik

    Nötropeni periyotları boyunca hastalarda , ateş, periodontit, mukozal ülserler, impetigo, boğaz ağrısı, lenfadenopati görülebilmektedir. Nötrofil sayısı normale geldiğinde bu bulgularda düzelme saptanmaktadır. Siklik nötropenili çocuklar mutlaka 10 yaşından önce tanı almaktadırlar. Klinik bulgularında ayrıca periyodik ateş epizotları, halsizlik, değişken ruh hali, 3-6 gün arası süren oral ülserler görülmektedir. Periyodik semptomların belirgin olmadığı ve siklik nötropeninin düzgün olarak takip edilemediği olgularda tanı konulmada güçlük çekilebilmektedir. Hastalık lösemi veya aplastik anemi için predispozan değildir. Zaman içinde hastanın yaşı arttıkça hastalık iyileşme eğilimindedir. Hastaların semptomlarının aşamalı olarak azalması ve sikluslar boyunca daha az klinik bulgu vermesine rağmen %10’unda ciddi enfeksiyon komplikasyonları görülebilmektedir. Ayrıca pnömoni, selülit, gangren veya peritonit gibi sistemik enfeksiyonlar sonucu hastalık ölümle sonuçlanabilmektedir. Enfeksiyonların ciddiyeti, nötropeninin derecesiyle ilişkili olup nötropenik periyotlar arasında hastalarda enfeksiyon bulguları görülmemektedir. Nötropenik periyotlar boyunca ise ateş, gingivit, stomatit, selülit ve perirektal abseler oluşabilmektedir. Clostridium perfiringens bu hastalarda görülen en yaygın mikroorganizma olarak rapor edilmiştir (1,2,8) .

    Patofizyoloji

    Myeloid seri prekürsörleri kemik iliğinde yüksek oranda bulunduğu gösterilmiştir. Nötropeninin bu hastalarda fizyolojik düzeydeki G-CSF yanıtlarındaki yetersizlikten kaynaklandığı düşünülmektedir. Siklik nötropenili hastalar üzerinde yapılan bir çalışmada nötropenik epizotların nötrofil elastaz, serpins veya diğer myeloid hücre serisinin gelişimini regüle eden substratlar arasındaki yanlış bir etkileşim sonucunda olduğu varsayılmış; hematopoezi idare eden biyolojik saatte bir zamanlama hatasına neden olduğu ve bu durumun hastalığa sebep olduğu bildirilmektedir (4,8).

    Tanı

    Altı hafta süresince haftada 2 defa tam kan sayımı ve nötrofil miktarındaki karakteristik siklik değişikliklerin belirlenmesi ile konulur. Hastaların %70’inde döngüler 21 günlüktür. Nötropenik atak süresi 3-10 gün arası olup, kemik iliği incelemesi nötropenik epizodlarda hipoplazi veya maturasyon kesintisi, iyileşmede ise hiperplazi göstermektedir (8).

    Tedavi

    Geçmişte bu hastaların tedavisinde splenektomi, androjenler ve lityum kullanılmış ancak etkili olmadığı gösterilmiştir. Ayrıca bu hastaların tedavisinde intravenöz immunglobulin ve GM-CSF etkili değildir. G-CSF 3µg/kg/gün dozunda başlanmakta, hastanın vereceği yanıta göre doz ayarlanmaktadır. G-CSF tedavisi ile bu hastalarda nötropenik periyot ve enfeksiyonlarda azalma meydana gelmektedir (3,4,8).

    Konjenital nötropeni çocukluk çağında ciddi enfeksiyonlar ve sebat eden agranülositozla karakterize bir hastalıktır.

  • Nötropeniler hakkında

    Nötrofiller immünolojik savunmanın önemli bir bileşenini oluşturan fagositik hücrelerdir. Kemik iliğinde çok yönlü kök hücrelerinden türeyen fagosit prokürsörleri , granülosit monosit koloni uyarıcı faktör (GM-CSF) ve granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) gibi uyarıcılarla, kemik iliğinde prolifere olarak olgun segmente nötrofillere dönüşmektedirler.

    Nötrofil olgunlaşmasının ilk üç basamağı olan myeloblast, promyelosit ve myelosit bölünme yeteneğine sahip genç hücrelerdir (Şekil-1). Myelosit evresinden sonra hücreler bölünme yeteneklerini kaybederek metamyelosit, band hücreleri ve son olarak segmente polimorfonükleer nötrofiller (PNL) haline gelirler. Myelosit olgun nötrofil aşamasına kadar geçen zaman 11 gündür. Nötrofiller olgun çağa eriştikten sonra ortalama 6-8 gün kemik iliğinde yaşarlar (depo kompartmanı) ve daha sonra bazı salınım faktörlerinin etkisiyle , dolaşıma salınırlar. Nötrofiller irreversibl olarak dokuya infiltre olmadan önce 6-12 saat dolaşımda kalırlar, yaşam sikluslarını ise 24 saat sonra tamamlarlar. Stres, kortikosteroidler, kompleman fragmanları (C5a), katekolaminler matür nötrofillerin dolaşıma karışmasını hızlandırırken, metamyelosit ve band hücrelerinin periferik dolaşıma karışmasına neden olmaktadırlar (1,2).

    Nötropeni:

    Dolaşımdaki nötrofil sayısının 500/mm3 den az olmasıdır. Kemik iliğinde nötrofillerin azalmış üretimi sonucunda veya olgun nötrofillerin perifere salınımının azalmasıyla sonuçlanan heterojen bir bozukluktur. Konjenital enfeksiyonlar veya parvovirüs enfeksiyonları, ilaçlar, toksinler, neoplazi, anti nötrofil antikorları, otoimmün bozukluklar veya diğer kazanılmış bozukluklardan dolayı da nötropeni görülebilmektedir. Nötropeni nedenleri (Tablo-1)’de belirtilmiştir (2,4).

    Anneleri gebelik boyunca hipertansiyonlu olan bebeklerin %50’ sin neonatal nötropeni görülebilmektedir. Bu durum geçici olarak nötrofil üretimindeki azalmaya bağlıdır. Çünkü yenidoğanda dolaşımdaki fagositer hücre rezervi yeterli değildir. Enfeksiyon için en yaygın alanlar deri , mukoza membranları, akciğerler, karaciğer ve kandır. Buradaki enfeksiyonlar en sık olarak endojen flora ile oluşmaktadır. Nötropeni virus veya parazitlerle olan enfeksiyonlara karşı hassasiyeti artırmamaktadır (1-5).

    Konjenital Nötropeni (Kostmann Hastalığı)

    Bu Hastalık ilk kez Kostmann tarafından 1956 yılında tanımlanmıştır. Konjenital nötropenili hastalarda, kemik iliğinde promyelosit veya myelosit aşamasında myelopoezde duraksama mevcuttur. Hastalar yaşamlarının ilk aylarından itibaren tekrarlayan pnömoni, otitis media, gingivit ve perineal enfeksiyonlar veya üriner sistem enfeksiyonları geçirmektedirler. Hastaların %50 si bir yaşından önce enfeksiyonlar nedeniyle kaybedilmekte olup, 5 yıldan fazla sağ kalım oranı % 30‘ dur. Genellikle bu hastalarda S. aureus , E.coli, P. aureginosa enfeksiyonları görülmektedir.

    Koloni stimüle edici faktörlerin kullanımından önce bu hastalık sıklıkla fatal seyretmekte, ortalama sağ kalım oranı 13 yıl olarak bildirilmekteydi. G-CSF kullanımından itibaren ortalama yaşam süresi belirgin olarak artmıştır. Ancak bazı hastalarda G-CSF tedavisi sonrası akut myeloid lösemi (AML) veya displaziye dönüşüm görülmektedir. G-CSF tedavisinin, altta yatan myeloid kök hücre defektinin maligniteye dönüşümünü tetikleyebileceği veya ortalama yaşam süresini artırdığı için malignite görülme olasılığını artırabileceği bildirilmektedir (6).

    Laboratuar:

    Konjenital nötropenili hastalarda doğumda absolü nötrofil sayısı (ANS) 100/mm3 altında olup, periferik kanda monositoz ve eozinofili mevcuttur. Hemoglobin normal veya kronik enfeksiyon anemisine bağlı olarak azalmış olabilirken, trombosit sayısı normal veya artmıştır. Kemik iliği incelemesinde farklılaşmanın sıklıkla promyelosit/myelosit evresinde duraksadığı, ilkel myeloid prekürsör hücrelerinde ise hiperplazi olduğu gösterilmektedir. Ayrıca kemik iliğinde eozinofili dikkat çeken orandadır (6,7).

    Patofizyoloji:

    Hastalığın temel nedeninin intrinsik kök hücre defekti olup, Kostmann sendromlu hastaların mononükleer hücrelerinin normal bir şekilde G-CSF sentezlediği ve sekrete ettiği bildirilmektedir. Yapılan çalışmaların bazılarında hasta serumlarında, artmış endojen G-CSF serum düzeylerinin gözlendiğini, ayrıca granülositlerin üzerindeki G-CSF ve GM-CSF’nin reseptörlerinin sayısının ve ligand bağlayıcı afinitesinin normal olduğunu bildirmektedir.

    Bu durum altta yatan defektin G-CSF’deki eksikliğe bağlı olmadığını göstermekle birlikte bu konuda az da olsa aleyhte çalışmalar vardır. Örnek verilecek olursa Dong ve arkadaşları hasta gruplarında G-CSF reseptöründe defekt bulmuşlardır. Ayrıca hastalık ve HLA B12 geni arasında bir ilişki tanımlanmıştır. Kostmann sendromunda nötrofil elastaz 2 (ELA2) gen mutasyonu hastalığın patogenezinden sorumludur (Şekil-3). Bu gen aynı zamanda myeloid farklılaşmada da rol almakta ve bu gende meydana gelen mutasyonlar akut myeloid lösemi gelişim riskini artırmaktadır (8-10).

    Tedavi:

    Kortikosteroid, lityum tedavisi veya splenektominin faydasının olmadığı bildirilmiştir. Enfeksiyon atakları esnasında antibiyotiklerin kullanılması ve eksojen G-CSF başlıca tedavi seçenekleridir. G-CSF tedavisi sadece nötrofil sayısını artırmakla kalmayıp aynı zamanda bakteriyel enfeksiyonlara karşı süperoksit yapımını artırarak direnç gelişiminde rol almaktadır. GM-CSF kullanımı ise daha az etkili görünmektedir (3,4,8).

    Siklik Nötropeni

    Siklik nötropeni ilk olarak 1910 yılında tanımlanmıştır. Siklik nötropeni her iki cinsi de eşit olarak etkilemekte olup, vakaların %25’inde genetik geçiş, otozomal dominans göstermektedir. Hastaların periferik kan nötrofil sayısında düzenli siklik dalgalanmalar görülmekte, bu dalgalanma genellikle 21 günde bir olmakla birlikte 14-35 gün arasında değişmektedir. Nötropenik dalgalanma döneminde ciddi nötropeni (<200 /mm3) görülmektedir. Ayrıca periferik kan monosit, eozinofil, lenfosit, trombosit ve retikülosit sayılarında da siklik dalgalanmalar gösterilmektedir (4,8)

    Klinik

    Nötropeni periyotları boyunca hastalarda , ateş, periodontit, mukozal ülserler, impetigo, boğaz ağrısı, lenfadenopati görülebilmektedir. Nötrofil sayısı normale geldiğinde bu bulgularda düzelme saptanmaktadır. Siklik nötropenili çocuklar mutlaka 10 yaşından önce tanı almaktadırlar. Klinik bulgularında ayrıca periyodik ateş epizotları, halsizlik, değişken ruh hali, 3-6 gün arası süren oral ülserler görülmektedir. Periyodik semptomların belirgin olmadığı ve siklik nötropeninin düzgün olarak takip edilemediği olgularda tanı konulmada güçlük çekilebilmektedir. Hastalık lösemi veya aplastik anemi için predispozan değildir. Zaman içinde hastanın yaşı arttıkça hastalık iyileşme eğilimindedir. Hastaların semptomlarının aşamalı olarak azalması ve sikluslar boyunca daha az klinik bulgu vermesine rağmen %10’unda ciddi enfeksiyon komplikasyonları görülebilmektedir. Ayrıca pnömoni, selülit, gangren veya peritonit gibi sistemik enfeksiyonlar sonucu hastalık ölümle sonuçlanabilmektedir. Enfeksiyonların ciddiyeti, nötropeninin derecesiyle ilişkili olup nötropenik periyotlar arasında hastalarda enfeksiyon bulguları görülmemektedir. Nötropenik periyotlar boyunca ise ateş, gingivit, stomatit, selülit ve perirektal abseler oluşabilmektedir. Clostridium perfiringens bu hastalarda görülen en yaygın mikroorganizma olarak rapor edilmiştir (1,2,8) .

    Patofizyoloji

    Myeloid seri prekürsörleri kemik iliğinde yüksek oranda bulunduğu gösterilmiştir. Nötropeninin bu hastalarda fizyolojik düzeydeki G-CSF yanıtlarındaki yetersizlikten kaynaklandığı düşünülmektedir. Siklik nötropenili hastalar üzerinde yapılan bir çalışmada nötropenik epizotların nötrofil elastaz, serpins veya diğer myeloid hücre serisinin gelişimini regüle eden substratlar arasındaki yanlış bir etkileşim sonucunda olduğu varsayılmış; hematopoezi idare eden biyolojik saatte bir zamanlama hatasına neden olduğu ve bu durumun hastalığa sebep olduğu bildirilmektedir (4,8).

    Tanı

    Altı hafta süresince haftada 2 defa tam kan sayımı ve nötrofil miktarındaki karakteristik siklik değişikliklerin belirlenmesi ile konulur. Hastaların %70’inde döngüler 21 günlüktür. Nötropenik atak süresi 3-10 gün arası olup, kemik iliği incelemesi nötropenik epizodlarda hipoplazi veya maturasyon kesintisi, iyileşmede ise hiperplazi göstermektedir (8).

    Tedavi

    Geçmişte bu hastaların tedavisinde splenektomi, androjenler ve lityum kullanılmış ancak etkili olmadığı gösterilmiştir. Ayrıca bu hastaların tedavisinde intravenöz immunglobulin ve GM-CSF etkili değildir. G-CSF 3µg/kg/gün dozunda başlanmakta, hastanın vereceği yanıta göre doz ayarlanmaktadır. G-CSF tedavisi ile bu hastalarda nötropenik periyot ve enfeksiyonlarda azalma meydana gelmektedir (3,4,8).

    Konjenital nötropeni çocukluk çağında ciddi enfeksiyonlar ve sebat eden agranülositozla karakterize bir hastalıktır.