Bir Site

Etiket: Genetik

  • Anne ve babanın olumsuz davranışları dehb’ na sebep olur mu?

    Anne ve babanın olumsuz davranışları dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu’nun oluşmasına neden olur mu?

    Bu soru çocukları dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tanısı almış ailelerin kendilerine ve uzmanlara yönelttiği sorular arasında en başlarda gelmektedir. DEHB oluşum nedenleri hakkında yapılan çalışmalarının ortak sonucu bu soruya HAYIR yanıtını vermektedir. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun oluşumuna sosyal çevrenin katkısı yoktur. Başka bir ifade ile dikkat eksikliği gelişimi için genetik alt yapısı (yatkınlığı) olmayan bir çocuk olumsuz çevre koşullarına maruz kalsa bile DEHB gelişmez. Bu cümleden olumsuz ebeveyn tutumları çocukların ruh sağlıklarını etkilemez sonucu çıkarılmamalıdır. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu nörogelişimsel bir gerilik durumudur ve temelleri biyolojiktir.

    Peki o zaman Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğun’da ailenin, okulun ve arkadaşların (sosyal çevrenin) önemi yok mudur?

    DEHB ye yaklaşımda asla sosyal çevrenin bir önemi çok fazladır. DEHB’de sosyal çevrenin rolü ise özellikle eşlik eden hastalıkların gelişip gelişmeyeceği ve tedavi süreci üzerinedir. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan bir çocukta ek psikiyatrik hastalıklar oluşmasında, tedavi sürecinde ve sorun alanlarının azaltılmasında çevrenin çok rolü büyüktür.

    Peki Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu olan bir çocukta uygun olmayan bir sosyal çevre hangi hastalıkları tetikleyebilir?

    Karşı olma karşıt gelme bozukluğu,davranım bozukluğu, kaygı bozukluğu, depresyon, kaka kaçırma (enkoprezis) gibi bir çok ek hastalığın gelişiminde sosyal çevrenin etkisi kanıtlanmıştır.

    O zaman Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu’nun gelişmesindeki temel sebepler nelerdir?

    DEHB beyin temelli bir hastalıktır ve oluşumundaki ana sebep genetiktir. Genetiğin etkisinin %75 civarında olduğu ve boyun kalıtsal aktarımına yakın bir oranda etkisinin bulunduğu bildirilmektedir. Hastalığın genetik nedenlerini gösteren en net bilgiler ikiz çalışmalarından gelmektedir. Yapılan çalışmalarda tek yumurta ikizlerinde (genetik olarak birbirinin aynısı olan bireylerde) Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu görülme oranları çift yumurta ikizlerine göre çok daha fazla saptanmaktadır.

    Hangi gen bölgesinde sorun olduğunu inceleyn araştırmalar da ise özellikle Dopamin (beyinde bir bilgi taşıyıcısı) oluşumu, taşınması ve reseptörleri ile ilişkili genlerin sorumlu olduğuna dair sonuçlar elde edilmektedir. Bu çalışmalarda Dopamin ile ilişkili genlerinin saptanması ilaçların da dopamin üzerinden etki etmesi nedeni ile beyin kimyasallarının bu hastalıktaki önemini bir kez daha ortaya koymuştur.

    Dikkat eksikliğinin gelişimine sebep olan çevresel faktörler nelerdir?

    Anne karnında yada yaşamın ilk yıllarındaki çeşitli risklerin nöronların (beyin hücrelerinin) gelişim sürecini etkileyerek bu hastalıktan sorumlu olduğu düşünülmektedir. Gebelik döneminde annenin sigara yada alkol kullanımı, kurşun ya da çeşitli kimyasallara yaşamın erken yıllarında maruziyet, düşük doğum ağırlığı ve bakteriyel enfeksiyonların (streptokok enfeksiyonlarının otoimmün mekanizma ile bazal ganglionları etkilediği %2-3 vaka da sebep olarak bildirilmiştir) dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğuna neden olduğu saptanmıştır.

    Genellikle bu saydığımız genetik risk faktörleri ve çevresel koşulların birbiriyle etkileşimi sonucunda hastalığın oluştuğu görülmektedir.

    Genetik ve erken yaşlarda beyin gelişimini etkileyen bu faktörler beynin hangi bölgelerinin gelişimini etkilerler?

    Daha önceki yazılarımda da videolarını da sunduğumuz gibi beynin yönetici işlevlerini üstlenen bölgeler en çok etkilenmektedir. Yapılan beyin görüntüleme çalışmalarında en çok 5 bölgenin etkilendiği bulunmuştur.

    Sağ ön bölge (Orbitofrontal korteks)

    Beynin sapı (Striatum ve bazal ganglionlar)

    Beyincik (Cerebellum)

    Duygusal reaksiyonları düzenleyen merkez (Ön singulat korteks )

    Sağ ve sol beyin arasında bilgi alışverisini sağlayan merkez (Corpus callosum)

    Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu olan çocuklarda yapısal küçülmeler ortalama 16-18 yaşlarındanormale dönmektedir fakat bu bölgelerdeki fonksiyonel (işleyiş, çalışma) sorunlarının çoğunlukla devam etmektiği saptanmıştır.

    Dikkat Eksikliğinin oluşumu bu kadar biyolojik (beyin temelli) ise neden olan genetik ve zararlı maddelerin bulunması ile problem çözülebilir mi?

    Hastalığın oluşum sürecini anlamaya yönelik genetik ve çevresel nedenlerin incelendiği bir çok araştırma halen devam etmekte umarım bu çalışmalar sonucunda bu sonuca ulaşılabilir. En azından ilerleyen birkaç yılda genetik inceleme ile bireyin hastalık riski ya da ilaca vereceği yanıt öğrenilebilecekmiş gibi görünüyor. Belki daha ilerleyen yıllarda bu genetik alt yapıya yönelik ilaç ve psikolojik tedavi yöntemleri geliştirilebilir.

    Saygılarımla

    Diğer Dikkat eksikliği yazılarına ulaşabilmek için tıklayınız.

    Bu yazının tüm hakları psikiyatricocuk.com’a aittir. “www.psikiyatricocuk.com” biçiminde açık kaynak gösterilmek kaydıyla yayınlanması için tarafımıza başvuru yapılabilir.

    Açık kaynak göstermeden yapılan alıntılar için yasal takip yapılacaktır. ©

  • Digeorge sendromu hakkında

    DiGeorge Sendromu (DGS), timus ve paratiroid bezinin konjenital yokluk sendromu olarak 1959’da bildirilmiştir. Angleo DiGeorge (1) 1965 yılında immünitede timusun önemli bir rolü olduğunu göstererek, hipoparatiroidizm, timik hipoplazi ve tekrarlayan enfeksiyon geçiren olgularını bildirmiş, böylece timik aplazi ve konjenital hipoparatiroidizm birlikteliği ‘ DiGeorge Sendromu’ olarak adlandırılmıştır. La Chapelle (2) 1981’de bir ailenin dört etkilenen bireyinde 22. kromozom translokasyonunu göstererek bu sendromun genetik orjini için ilk ipuçlarını sağlamıştır.

    Embriyoloji:

    Timus ve paratiroid bezi intrauterin dönemin 6-8. haftasında 3. ve 4. faringeal arkdan epitelyal invaginasyon ile gelişir. Dudak filtrumu, kulak tüberkülü ve aortik ark diferansiyasyonu da aynı dönemde olmaktadır. Timus aplazisi veya hipoplazisi gestasyonun 12. haftasında normal embriyolojik gelişimindeki bir duraklama sonucu ortaya çıkmaktadır. Embriyolojik olay 3. ve 4. brakiyal ark dışında, 4. 5. ve 6. brakiyal arklarıda etkileyebilir. Böylece etkilenen alanlar genişlemekte ve buna bağlı olarak değişik klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Embriyolojik defektin etiyolojisi açık değildir ve kliniği heterojendir (3). Son yıllarda yapılan iki yeni çalışmada TBX1 genindeki mutasyonların aortik ark anomalilerinden sorumlu olduğu gösterilmiştir. TBX1 geni T-box transkripsiyon ailesinin bir grubudur. DGS’ li hastalarda fenotip belirleyicisi olup aynı zamanda faringeal arkın gelişiminden de sorumludur. TBX1 geni transkriptik faktörlerinin kardiyovasküler sistemde yapısal anomalilere neden olduğu gösterilmiştir (4, 5).

    Genetik:

    DGS’li çoğu vakada genetik geçiş sporadiktir ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtımda bildirilmiştir. Kromozom 22q11 delesyonu hastaların %90’ından fazlasında, 10p13 delesyonu ise olguların %10’undan daha azında saptanmaktadır. Tanıda oldukça sensitif bir metod olan Floresans In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemiyle submikroskopik delesyonlar gösterilmektedir. Bu genetik delesyonlar komşu genlerin transkripsiyonunda değişikliğe yol açarak farklı klinik fenotiplerin ortaya çıkmasına neden olur. Tsui ve arkadaşları (6), 22. kromozomda aynı submikroskopik delesyona sahip olan iki erkek kardeş ve annelerinin sadece birinde DGS geliştiğini bildirmiştir. DGS’ deki delesyonların maternal kökenli olduğu düşünülmektedir. Yapılan bir çalışmada anne ve babaları genetik testlerden geçirilmiş 40 DGS’ li çocuğun 9’unda delesyonel kromozomun maternal kaynaklı olduğu gösterilmiştir. DiGeorge Sendromunun ekstrakromozomal nedenleri arasında retinoid ve alkole fetal maruziyet ve maternal diabet bulunmaktadır (7).

    İnsidans:

    22. kromozomun delesyonu, en yaygın kromozomal delesyon olup 4000 canlı doğumda bir görülür. Kardiyak, kraniyofasiyal ve gelişimsel anomalilerin önemli bir sebebidir. 22q11’ deki interstisyel kromozomal delesyonlar DiGeorge Sendrom’ lu vakalarda %94 oranında, Velokardiyofasiyal sendrom’ lu (VCFS) vakalarda %83 oranında gösterilmiştir (8).

    İmmünite:

    Bu hastalarda timus aplaziktir. Ancak bazı vakalarda anormal lokalizasyonlu timus saptanabilir. Yine DGS’ li hastalarda timusun histolojik yapısının normal olduğu halde hacminin oldukça küçük saptandığı çalışmalar mevcuttur. Yeterli T hücre fonksiyonunu sağlamak için bir gramdan daha büyük boyutta timusa ihtiyaç vardır. Timusdaki bu patoloji T hücre immünitesinde bozukluğa yol açmaktadır. Olguların çoğunda T hücre sayısında azalmaya veya fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak sık tekrarlayan infeksiyonlar görülmektedir.

    Anormal lokalizasyonlu veya küçük hacimli bir timus varlığında hastalık Parsiyel DiGeorge Sendromu olarak adlandırılır. Böyle olgularda timus zamanla büyüyebilmekte ve normal T hücre immünitesi kazanılmaktadır. Komplet DiGeorge Sendromu’nda ise total timik ve paratiroid bez aplazisi görülmektedir. Hastalar ciddi hipokalsemi ve immün yetmezlikten dolayı kötü bir prognoza sahiptirler. Komplet DGS’ lu hastalar tüm vakaların % 10’unu oluşturur.

    Yeterli T hücre fonksiyonunu sağlamada timusun önemini araştırmak amacıyla Bale ve arkadaşları (9) tarafından yapılan bir çalışmada 24 DGS’ li hastanın 22’sinde mediastinal timus dokusu bulunamamış, 5 hastada ise supramediastinal lokalizasyonda normal büyüklükte olan timus saptanmıştır. Mediasten dışında bulunan bu timik dokuların ağırlığının ortalama 0.7 gram, çapının ise 0.5 cm. den daha küçük olduğu gösterilmiştir. Bir başka çalışmada Wilson (10) sternotomi yapılan 44 DGS’li hastanın tanımlanabilir bir timus dokusunun olmadığını, T hücre sayılarının ise normal seviyenin biraz altında olduğunu bildirmiştir. Junker ve arkadaşları (11), intravenöz immünglobülin ya da başka desteğe gereksinim duymayan, 13 DGS’ li hastayı incelemişlerdir. Bu hastaların ortalama CD3+ (Total T) sayıları 500/mm3 ve CD4+ (T helper) sayıları 350/mm3 bulunmuştur. Yine bu hastalarda CD5+ hücrelerinde azalma olduğu da bildirilmektedir.

    Komplet DGS’ li hastalarda absolü T hücre sayısı ve T hücrelerinin çoğalma kapasitesinin de azaldığı gösterilmiştir. Markert ve arkadaşlarının (12) yaptığı bir çalışmada komplet DiGeorge Sendromlu 8 hastada, mitojenlere ve IL-2’ ye proliferatif yanıtın olmadığı görülmüştür. Parsiyel DiGeorge sendromlu olgularda mitojenlere karşı T hücrenin çoğalma kapasiteleri zamanla artabilmektedir. Mitojen ve antijenlere iyi yanıt veren hastalarda, düşük T hücre sayılarının yaşam kalitesini etkilemediği bildirilmiştir. Profilaktik ilaçların gerekliliği, canlı aşıların uygulanması ve diğer önlemlerin alınma kararı T hücre sayılarına değil, T hücre çoğalma kapasitesine bakılarak verilir.

    Klinik:

    DiGeorge Sendromunun kliniği oldukça değişkendir. Konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi hastalığın klasik triadıdır. Fasiyal dismorfizm de DiGeorge Sendromuna eşlik edebilir (Şekil-1). Ayrıca trakeomalazi, bronkomalazi, tiroid agenezisi, özefagus atrezisi, gastroözefagial reflü, gelişme geriliği, respiratuar yetmezlik, yarık damak ve dudak, kısa filtrum ve koanal atrezi gibi üst hava yolu ve yüz anomalileri; kas-iskelet, gastrointestinal, ürogenital sistem gelişimsel anomalileri, koloboma, duyma kaybı, büyüme geriliği gibi bulgular DiGeorge Sendromunda görülebilir (3). Bir çok olguda değişen derecelerde mental retardasyon mevcuttur. Mental retardasyonun sebebi hipokalsemik konvülziyonlara eşlik eden ağır hipoksi olabilir.

    Tobias ve arkadaşlarının (8) yaptığı 67 olguluk bir çalışmada, DGS’ li hastaların klinik özellikleri incelenmiş ve 51 olguda kardiyak malformasyon (26 hastada ventriküler septal defekt, 10 hastada Fallot tetralojisi, 8 hastada atrial septal defekt, 7 hastada interrupted aortik ark) , 58 olguda dismorfik yüz görünümü (garip şekilli kulaklar, kemerli uzun burun, mikrostomia, mikrognati, kısa palpebral fissürler), 41 olguda palatal anomali, 43 olguda öğrenme ve gelişme geriliği, 34’ ünde timus ve 39’unda paratiroid bez anomalisi bulunmuştur.

    DGS’ li hastaların perinatal peryotta ilk başvuru şikayeti hipoparatiroidizme bağlı konvülziyondur. İnfeksiyonlar ise daha sonraki başvuru şikayetlerindendir. Hastalarda infeksiyonlar genellikle doğumdan sonraki birkaç ay içinde görülmektedir. Bunlar virüs, bakteri, mantar ya da protozoa kaynaklı, tekrarlayıcı, kronik enfeksiyonlardır.

    Tanı:

    Dismorfik yüz, konotrunkal kalp defekti ve neonatal tetani gibi major klinik bulguların varlığında DGS’den şüphelenmek gerekir. Tobias ve arkadaşları (8) Fallot tetralojisi, interrupted aortik ark, trunkus arteriosus gibi konotrunkal kardiyak anomalisi olan hastalarda 22q11 delesyonunun araştırılması gerekliliğini vurgulamıştır. Özellikle hipoparatiroidizme bağlı hipokalsemi DGS tanısı için oldukça yol gösterici bulgudur. DGS’ de hipokalsemi genellikle hayatın ilk iki haftasında görülmekle birlikte daha geç başvuran hastalarda bulunmaktadır. Perinatal hipokalsemi, neonatal hipoparatiroidizmin diğer bir sebebi olan ve nadir görülen ailesel bir bozukluk olup genellikle geçici bir fenomendir.

    Spesifik Testler:

    Göğüs radyografilerinde timus gölgesinin yokluğu timik yetmezliğin bir göstergesi olarak değerlendirilebilmekle birlikte, strese bağlı involüsyondan dolayı timusun küçülmesi bu bulgunun değerini azaltmaktadır. Mediastinal timus büyüklüğünün güvenilir bir ölçümü MRI ile yapılabilir ancak çoğu DGS’ li hastada timusun mediastene inememesinden dolayı bu pahalı tanı yöntemi pratikte pek kullanılmamaktadır. Hipoparatiroidizm tanısı, düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük parathormon düzeylerinin tespiti ile konulur. TELE, EKG, EKO ve anjiografi gibi standart tanı yöntemleri ile kardiyak patolojiler değerlendirilmektedir. Kalıtımsal hastalık, ciddi komplikasyonlara neden olabilmesi ve zihinsel gelişimin etkilenebilmesi nedeniyle 22. kromozom delesyonunun erken tanısı önemlidir. Klinik şüphenin ardından 22. kromozom delesyonunun tespiti FISH ile yapılır (Şekil-2). Kültüre edilmiş amniyositler ve koryon villus örneklerinde FISH yöntemi uygulanabilir. FISH eski tekniklerden daha kolay, hızlı ve güvenilirdir. DGS tanısında oldukça sensitif bir test olup genetik danışma amacı ile de kullanılmaktadır.

    Tedavi:

    Ağır bir immün yetmezliği olmayan Parsiyel DiGeorge Sendromlu olguların çoğu herhangi bir tedavi gereksinimi duymazlar. Kombine T ve B hücre yetmezlikli hastalar için genel profilaktik tedavi prensipleri uygulanır. DGS tanısı ile birlikte trimetoprim-sülfometaksazol (TMP-SMX) profilaksisinin verilmesi gereklidir. Böylece bu hastalarda pnömosistis carini pnömonisi gelişme riski azalır. Ayrıca canlı virüs aşısı yapılmamalıdır. Timusu olmayan komplet DGS’ lı hastalarda ışınlanmamış kan verilmesi fatal sonuçlanabilir. Transfüzyon için ışınlanmış, CMV-negatif kan ürünleri kullanılmalıdır. Ayrıca bu olgulara intravenöz immünglobülin desteği de gerekebilir. Timus veya kemik iliği nakli son zamanlarda gündemde olan tedavi yöntemleridir (13). Kalsiyum ve vitamin D hipoparatiroidizmin tedavisinde kullanılır. Diyetteki fosforun azaltılması ideal kalsiyum düzeyinin sağlanması için gerekli olabilir. Kardiyak anomalili çocuklarda major kardiyak cerrahi gerekebilir.

    KAYNAKLAR:

    DiGeorge AM. Discussions on a new concept of the cellular basis of immunology. J Pediatr 1965; 67: 907.

    De la Chapelle A, Herva R, Koivisto M, et al. A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome. Hum Genet 1981; 57: 253-256.

    Huang RY, Shapiro NL. Structural Airway Anomalies in Patients with DiGeorge Syndrome. Am J Otolaryngol 2000; 21: 326-330.

    Packham EA, Brook DJ. T-box genes in human disorders. Hum Genet 2003; 12: 37-44.

    Yamagishi H, Maeda J, Hu T, McAnally J, Conway SJ, Kume T, Meyers EN, Yamagishi C, Srivasta D. Tbx1 regulated by tissue-specific forkhead proteins through a common Sonic hedgehog-responsive enhancer. Genes Dev 2003; 17: 269-281.

    Tsui KM, Ng YY, Lam TS. DiGeorge syndrome: Clinical variability in a family with submicroscopic deletion at 22q11.2. Acta Paediatr Sin 1997; 38: 52-56.

    Hong R. The DiGeorge Anomaly (Catch 22, DiGeorge/Velocardiofacial Syndrome). Semin in Hematol 1998; 35: 282-290.

    Tobias E, Morrison N, Whiteford ML, Tolmie JL. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions. Arch Dis Child 1999; 81: 513-514.

    Bale PM, Sotelo-Avila C. Maldescent of the thymus: Thirty four necropsy and 10 surgical cases, including seven thymuses medial to the mandible. Pediatr Pathol 1993; 13: 181-190.

    Wilson DI, Burn J, Scambler P, et al. DiGeorge syndrome: Part of CATCH 22. J Med Genet 1993; 30: 852-856.

    Junker AK, Driscoll DA. Humoral immunity in DiGeorge syndrome. J Pediatr 1995; 127: 231-237.

    Markert LM, Hummell DN, Rosenblatt HM, Schiff ES, Harville TO, Williams LW, Schiff RI, Buckley RH. Complete DiGeorge syndrome: Persistence of profound immunodeficiency. J Pediatr 1998; 132: 15-21.

    Markert ML, Kosttyu DD, Ward FE, et al. Successful formation of a chimeric human thymus allograft following transplantation of cultured postnatal human thymus. J Immunol 1997; 158: 998-1005.

  • Digeorge sendromu

    DiGeorge Sendromu (DGS), timus ve paratiroid bezinin konjenital yokluk sendromu olarak 1959’da bildirilmiştir. Angleo DiGeorge (1) 1965 yılında immünitede timusun önemli bir rolü olduğunu göstererek, hipoparatiroidizm, timik hipoplazi ve tekrarlayan enfeksiyon geçiren olgularını bildirmiş, böylece timik aplazi ve konjenital hipoparatiroidizm birlikteliği ‘ DiGeorge Sendromu’ olarak adlandırılmıştır. La Chapelle (2) 1981’de bir ailenin dört etkilenen bireyinde 22. kromozom translokasyonunu göstererek bu sendromun genetik orjini için ilk ipuçlarını sağlamıştır.

    Embriyoloji:

    Timus ve paratiroid bezi intrauterin dönemin 6-8. haftasında 3. ve 4. faringeal arkdan epitelyal invaginasyon ile gelişir. Dudak filtrumu, kulak tüberkülü ve aortik ark diferansiyasyonu da aynı dönemde olmaktadır. Timus aplazisi veya hipoplazisi gestasyonun 12. haftasında normal embriyolojik gelişimindeki bir duraklama sonucu ortaya çıkmaktadır. Embriyolojik olay 3. ve 4. brakiyal ark dışında, 4. 5. ve 6. brakiyal arklarıda etkileyebilir. Böylece etkilenen alanlar genişlemekte ve buna bağlı olarak değişik klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Embriyolojik defektin etiyolojisi açık değildir ve kliniği heterojendir (3). Son yıllarda yapılan iki yeni çalışmada TBX1 genindeki mutasyonların aortik ark anomalilerinden sorumlu olduğu gösterilmiştir. TBX1 geni T-box transkripsiyon ailesinin bir grubudur. DGS’ li hastalarda fenotip belirleyicisi olup aynı zamanda faringeal arkın gelişiminden de sorumludur. TBX1 geni transkriptik faktörlerinin kardiyovasküler sistemde yapısal anomalilere neden olduğu gösterilmiştir (4, 5).

    Genetik:

    DGS’li çoğu vakada genetik geçiş sporadiktir ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtımda bildirilmiştir. Kromozom 22q11 delesyonu hastaların %90’ından fazlasında, 10p13 delesyonu ise olguların %10’undan daha azında saptanmaktadır. Tanıda oldukça sensitif bir metod olan Floresans In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemiyle submikroskopik delesyonlar gösterilmektedir. Bu genetik delesyonlar komşu genlerin transkripsiyonunda değişikliğe yol açarak farklı klinik fenotiplerin ortaya çıkmasına neden olur. Tsui ve arkadaşları (6), 22. kromozomda aynı submikroskopik delesyona sahip olan iki erkek kardeş ve annelerinin sadece birinde DGS geliştiğini bildirmiştir. DGS’ deki delesyonların maternal kökenli olduğu düşünülmektedir. Yapılan bir çalışmada anne ve babaları genetik testlerden geçirilmiş 40 DGS’ li çocuğun 9’unda delesyonel kromozomun maternal kaynaklı olduğu gösterilmiştir. DiGeorge Sendromunun ekstrakromozomal nedenleri arasında retinoid ve alkole fetal maruziyet ve maternal diabet bulunmaktadır (7).

    İnsidans:

    22. kromozomun delesyonu, en yaygın kromozomal delesyon olup 4000 canlı doğumda bir görülür. Kardiyak, kraniyofasiyal ve gelişimsel anomalilerin önemli bir sebebidir. 22q11’ deki interstisyel kromozomal delesyonlar DiGeorge Sendrom’ lu vakalarda %94 oranında, Velokardiyofasiyal sendrom’ lu (VCFS) vakalarda %83 oranında gösterilmiştir (8).

    İmmünite:

    Bu hastalarda timus aplaziktir. Ancak bazı vakalarda anormal lokalizasyonlu timus saptanabilir. Yine DGS’ li hastalarda timusun histolojik yapısının normal olduğu halde hacminin oldukça küçük saptandığı çalışmalar mevcuttur. Yeterli T hücre fonksiyonunu sağlamak için bir gramdan daha büyük boyutta timusa ihtiyaç vardır. Timusdaki bu patoloji T hücre immünitesinde bozukluğa yol açmaktadır. Olguların çoğunda T hücre sayısında azalmaya veya fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak sık tekrarlayan infeksiyonlar görülmektedir.

    Anormal lokalizasyonlu veya küçük hacimli bir timus varlığında hastalık Parsiyel DiGeorge Sendromu olarak adlandırılır. Böyle olgularda timus zamanla büyüyebilmekte ve normal T hücre immünitesi kazanılmaktadır. Komplet DiGeorge Sendromu’nda ise total timik ve paratiroid bez aplazisi görülmektedir. Hastalar ciddi hipokalsemi ve immün yetmezlikten dolayı kötü bir prognoza sahiptirler. Komplet DGS’ lu hastalar tüm vakaların % 10’unu oluşturur.

    Yeterli T hücre fonksiyonunu sağlamada timusun önemini araştırmak amacıyla Bale ve arkadaşları (9) tarafından yapılan bir çalışmada 24 DGS’ li hastanın 22’sinde mediastinal timus dokusu bulunamamış, 5 hastada ise supramediastinal lokalizasyonda normal büyüklükte olan timus saptanmıştır. Mediasten dışında bulunan bu timik dokuların ağırlığının ortalama 0.7 gram, çapının ise 0.5 cm. den daha küçük olduğu gösterilmiştir. Bir başka çalışmada Wilson (10) sternotomi yapılan 44 DGS’li hastanın tanımlanabilir bir timus dokusunun olmadığını, T hücre sayılarının ise normal seviyenin biraz altında olduğunu bildirmiştir. Junker ve arkadaşları (11), intravenöz immünglobülin ya da başka desteğe gereksinim duymayan, 13 DGS’ li hastayı incelemişlerdir. Bu hastaların ortalama CD3+ (Total T) sayıları 500/mm3 ve CD4+ (T helper) sayıları 350/mm3 bulunmuştur. Yine bu hastalarda CD5+ hücrelerinde azalma olduğu da bildirilmektedir.

    Komplet DGS’ li hastalarda absolü T hücre sayısı ve T hücrelerinin çoğalma kapasitesinin de azaldığı gösterilmiştir. Markert ve arkadaşlarının (12) yaptığı bir çalışmada komplet DiGeorge Sendromlu 8 hastada, mitojenlere ve IL-2’ ye proliferatif yanıtın olmadığı görülmüştür. Parsiyel DiGeorge sendromlu olgularda mitojenlere karşı T hücrenin çoğalma kapasiteleri zamanla artabilmektedir. Mitojen ve antijenlere iyi yanıt veren hastalarda, düşük T hücre sayılarının yaşam kalitesini etkilemediği bildirilmiştir. Profilaktik ilaçların gerekliliği, canlı aşıların uygulanması ve diğer önlemlerin alınma kararı T hücre sayılarına değil, T hücre çoğalma kapasitesine bakılarak verilir.

    Klinik:

    DiGeorge Sendromunun kliniği oldukça değişkendir. Konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi hastalığın klasik triadıdır. Fasiyal dismorfizm de DiGeorge Sendromuna eşlik edebilir (Şekil-1). Ayrıca trakeomalazi, bronkomalazi, tiroid agenezisi, özefagus atrezisi, gastroözefagial reflü, gelişme geriliği, respiratuar yetmezlik, yarık damak ve dudak, kısa filtrum ve koanal atrezi gibi üst hava yolu ve yüz anomalileri; kas-iskelet, gastrointestinal, ürogenital sistem gelişimsel anomalileri, koloboma, duyma kaybı, büyüme geriliği gibi bulgular DiGeorge Sendromunda görülebilir (3). Bir çok olguda değişen derecelerde mental retardasyon mevcuttur. Mental retardasyonun sebebi hipokalsemik konvülziyonlara eşlik eden ağır hipoksi olabilir.

    Tobias ve arkadaşlarının (8) yaptığı 67 olguluk bir çalışmada, DGS’ li hastaların klinik özellikleri incelenmiş ve 51 olguda kardiyak malformasyon (26 hastada ventriküler septal defekt, 10 hastada Fallot tetralojisi, 8 hastada atrial septal defekt, 7 hastada interrupted aortik ark) , 58 olguda dismorfik yüz görünümü (garip şekilli kulaklar, kemerli uzun burun, mikrostomia, mikrognati, kısa palpebral fissürler), 41 olguda palatal anomali, 43 olguda öğrenme ve gelişme geriliği, 34’ ünde timus ve 39’unda paratiroid bez anomalisi bulunmuştur.

    DGS’ li hastaların perinatal peryotta ilk başvuru şikayeti hipoparatiroidizme bağlı konvülziyondur. İnfeksiyonlar ise daha sonraki başvuru şikayetlerindendir. Hastalarda infeksiyonlar genellikle doğumdan sonraki birkaç ay içinde görülmektedir. Bunlar virüs, bakteri, mantar ya da protozoa kaynaklı, tekrarlayıcı, kronik enfeksiyonlardır.

    Tanı:

    Dismorfik yüz, konotrunkal kalp defekti ve neonatal tetani gibi major klinik bulguların varlığında DGS’den şüphelenmek gerekir. Tobias ve arkadaşları (8) Fallot tetralojisi, interrupted aortik ark, trunkus arteriosus gibi konotrunkal kardiyak anomalisi olan hastalarda 22q11 delesyonunun araştırılması gerekliliğini vurgulamıştır. Özellikle hipoparatiroidizme bağlı hipokalsemi DGS tanısı için oldukça yol gösterici bulgudur. DGS’ de hipokalsemi genellikle hayatın ilk iki haftasında görülmekle birlikte daha geç başvuran hastalarda bulunmaktadır. Perinatal hipokalsemi, neonatal hipoparatiroidizmin diğer bir sebebi olan ve nadir görülen ailesel bir bozukluk olup genellikle geçici bir fenomendir.

    Spesifik Testler:

    Göğüs radyografilerinde timus gölgesinin yokluğu timik yetmezliğin bir göstergesi olarak değerlendirilebilmekle birlikte, strese bağlı involüsyondan dolayı timusun küçülmesi bu bulgunun değerini azaltmaktadır. Mediastinal timus büyüklüğünün güvenilir bir ölçümü MRI ile yapılabilir ancak çoğu DGS’ li hastada timusun mediastene inememesinden dolayı bu pahalı tanı yöntemi pratikte pek kullanılmamaktadır. Hipoparatiroidizm tanısı, düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük parathormon düzeylerinin tespiti ile konulur. TELE, EKG, EKO ve anjiografi gibi standart tanı yöntemleri ile kardiyak patolojiler değerlendirilmektedir. Kalıtımsal hastalık, ciddi komplikasyonlara neden olabilmesi ve zihinsel gelişimin etkilenebilmesi nedeniyle 22. kromozom delesyonunun erken tanısı önemlidir. Klinik şüphenin ardından 22. kromozom delesyonunun tespiti FISH ile yapılır (Şekil-2). Kültüre edilmiş amniyositler ve koryon villus örneklerinde FISH yöntemi uygulanabilir. FISH eski tekniklerden daha kolay, hızlı ve güvenilirdir. DGS tanısında oldukça sensitif bir test olup genetik danışma amacı ile de kullanılmaktadır.

    Tedavi:

    Ağır bir immün yetmezliği olmayan Parsiyel DiGeorge Sendromlu olguların çoğu herhangi bir tedavi gereksinimi duymazlar. Kombine T ve B hücre yetmezlikli hastalar için genel profilaktik tedavi prensipleri uygulanır. DGS tanısı ile birlikte trimetoprim-sülfometaksazol (TMP-SMX) profilaksisinin verilmesi gereklidir. Böylece bu hastalarda pnömosistis carini pnömonisi gelişme riski azalır. Ayrıca canlı virüs aşısı yapılmamalıdır. Timusu olmayan komplet DGS’ lı hastalarda ışınlanmamış kan verilmesi fatal sonuçlanabilir. Transfüzyon için ışınlanmış, CMV-negatif kan ürünleri kullanılmalıdır. Ayrıca bu olgulara intravenöz immünglobülin desteği de gerekebilir. Timus veya kemik iliği nakli son zamanlarda gündemde olan tedavi yöntemleridir (13). Kalsiyum ve vitamin D hipoparatiroidizmin tedavisinde kullanılır. Diyetteki fosforun azaltılması ideal kalsiyum düzeyinin sağlanması için gerekli olabilir. Kardiyak anomalili çocuklarda major kardiyak cerrahi gerekebilir.

    KAYNAKLAR:

    DiGeorge AM. Discussions on a new concept of the cellular basis of immunology. J Pediatr 1965; 67: 907.

    De la Chapelle A, Herva R, Koivisto M, et al. A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome. Hum Genet 1981; 57: 253-256.

    Huang RY, Shapiro NL. Structural Airway Anomalies in Patients with DiGeorge Syndrome. Am J Otolaryngol 2000; 21: 326-330.

    Packham EA, Brook DJ. T-box genes in human disorders. Hum Genet 2003; 12: 37-44.

    Yamagishi H, Maeda J, Hu T, McAnally J, Conway SJ, Kume T, Meyers EN, Yamagishi C, Srivasta D. Tbx1 regulated by tissue-specific forkhead proteins through a common Sonic hedgehog-responsive enhancer. Genes Dev 2003; 17: 269-281.

    Tsui KM, Ng YY, Lam TS. DiGeorge syndrome: Clinical variability in a family with submicroscopic deletion at 22q11.2. Acta Paediatr Sin 1997; 38: 52-56.

    Hong R. The DiGeorge Anomaly (Catch 22, DiGeorge/Velocardiofacial Syndrome). Semin in Hematol 1998; 35: 282-290.

    Tobias E, Morrison N, Whiteford ML, Tolmie JL. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions. Arch Dis Child 1999; 81: 513-514.

    Bale PM, Sotelo-Avila C. Maldescent of the thymus: Thirty four necropsy and 10 surgical cases, including seven thymuses medial to the mandible. Pediatr Pathol 1993; 13: 181-190.

    Wilson DI, Burn J, Scambler P, et al. DiGeorge syndrome: Part of CATCH 22. J Med Genet 1993; 30: 852-856.

    Junker AK, Driscoll DA. Humoral immunity in DiGeorge syndrome. J Pediatr 1995; 127: 231-237.

    Markert LM, Hummell DN, Rosenblatt HM, Schiff ES, Harville TO, Williams LW, Schiff RI, Buckley RH. Complete DiGeorge syndrome: Persistence of profound immunodeficiency. J Pediatr 1998; 132: 15-21.

    Markert ML, Kosttyu DD, Ward FE, et al. Successful formation of a chimeric human thymus allograft following transplantation of cultured postnatal human thymus. J Immunol 1997; 158: 998-1005.

  • Bebeklerde genetik hastalık taraması

    Genetik alanında her gün yenilikler hızla yol almaya devam ediyor.

    Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri ile 200.000 ekzom ve

    21. 000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında %90 başarı sağlanmaktadır.

    Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.

    Ayrıca bir başka yenilik bebeklerde 0-24 ay arası ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlandı.

    Sağlık Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde yapılan Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yeni doğanların sadece üç önemli hastalık olan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramalar yapılmaktadır.

    Sağlık Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen hastalıklar ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik tarama testini öneriyoruz.

    Dünyada 350 milyon çocukta genetik hastalık var, bunların yüzde sekseni ise, nadir görülen genetik hastalıklardan oluşmaktadır. Bunların içinde 4300 genetik hastalığa tanı konabiliyor.

    Yeni doğan bebeklerin %32 -57 si genetik hastalıklardan etkileniyor ancak görünen önemli bir anomali olmadığı için farkına varılmıyor.

    Anne ve baba sağlıklı, bir sorunları yok, ailede kalıtsal hastalıklar var mı çok geçmiş döneme ait bilgileri yok, Sağlıklı bir çocuğa sahip oluyorlar. Sağlık bakanlığı tarafından yapılan testler normal bulunuyor. Ancak ileri ki dönemde çocuğumuz da bir sağlık sorunu çıkar mı endişesi içindeler, çünkü bunu bazı ailelerde görüyorlar, çocuk iki üç yaşında rahatsızlanıyor, hızla ilerleyen hastalıklar nedeni ile ya kaybediliyor veya ileri derece mental özür sorunu ile yaşamını sürdürüyor.

    Yeni Doğan Genetik Tarama testinde hangi hastalıkları kapsamaktadır.

    Organik asidemiler

    Yağ asid bozuklukları

    Amino asid bozuklukları

    İmmün yetmezlikler

    Mukopolisaakaridozlar

    Glikojen depo hastalıkları

    Hangi durumlarda Yeni doğan tarama testleri yapılmalıdır.

    Laboratuvar parametrelerinde sorunlar:

    Hiperbilirübinemi

    Hipoglisemi

    Laktik asidozis

    İskelet anormallikleri:

    Yineleyen kırıklar

    Mikrosefali

    Nörolojik anormallikler:

    Konvulsiyonlar

    Spasisite

    Müsküler hipotoni

    Distoniler

    Hematolojik anormallikler:

    Anemi

    İmmün yetmezlik

    Cilt anormallikler:

    İktiyozis

    Gastrointestinal anormallikler:

    Hepatomegali

    Kolelithiazis

    Diareler

    Anal Atrezi

    Yeni doğan tarama panelinde Yeni Nesil Dizileme analizi yaklaşık 800 gen incelenmektedir.

    Prof. Dr. Duran Canatan

  • Yaşadığımız bölgemizin ateşli hastalığı: ailesel akdeniz ateşi

    Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.

    Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.

    Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

    Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

    Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

    Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

    Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.

    Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

    Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

    Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

    Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

    Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.

    Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

    Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.

    Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

    SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

    Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.

  • Gebelikte girişimsel olmayan genetik tanı testi (nıpt)

    Gebelik sırasında, anneden alınan kan örneğinde bebeğe ait DNA’dan Down sendromu başta olmak üzere, sık görülen kromozomal trizomileri, X ve Y kromozomu sayısal anormalliklerini analiz eden DNA temelli bir testtir.

    İnsanın Genetik Yapısı;

    Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 tanesini annemizden, diğer 23 tanesini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.

    Trizomi nedir?

    İnsanlardaki her bir kromozom çift halde bulunur. Kısaca bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası yerine üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.

    En Sık Görülen Trizomiler

    Trizomi 21

    İnsanda 21 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 tane daha olması nedeniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, doğum sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafiften ağır seviyeye değişen zekâ geriliği ile birlikte sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen hastalığa yol açar. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Trizomi 18

    İnsanda 18 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Trizomi 13

    İnsanda 13. kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?

    İnsanın, erkek veya kadın olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Kadınlarda XX ve erkeklerde ise XY şeklindedir.

    Diğer kromozomlarda olduğu gibi, X ve Y kromozomlarının da eksik veya fazla oluşu insanda çeşitli doğuştan hastalıklara neden olmaktadır.

    NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) gibi sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki sorunların şiddeti değişebilmektedir. Bu konuda bir genetik uzmanından Genetik Danışmanlık almanızda yarar vardır.

    NIPT nin Diğer Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?

    NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belirli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve güvenli bir DNA testidir.

    Bu testin yapılması için sadece annenin kolundan alınan kan örneğine ihtiyaç vardır.

    Buna karşın, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde yöntem olarak girişimsel işlem yapılmakta, bu girişimler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.

    NIPT de, girişime bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.

    NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test pozitif çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk yönden amniosentez yapılarak kromozm analizi gerekir.

    Aynı yöntem kullanılarak değişik ülkelerde değişik markalar adı altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY adı ile tanımlanmaktadır.

  • Kanserde genetiğin yeri

    Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır. Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve kanser kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır. Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Kanserde Genetik: Kanserde genetik alt yapı yüzde on civarında sorumludur, çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu bilinmektedir. Özellikle yaşlanma, doğal ortamlardan uzaklaşma, doğal gıdalar tüketmeme, genetiği değiştirilmiş gıdaların fazla tüketilmesi, fazla alkol tüketilmesi, sigara ,elektro manyetik ortamlar, yaşamdaki önemli travmalar ve stres etkilemektedir.

    Kanserle İlişkili Genler:

    Tümör baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Vücudun iyi ustalarıdır, hasarlanan yeri hemen tamir ederler. Bu genler normalde hücre bölünme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hücre ölümünü kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hücreler büyümeye devam eder ve sonunda tümör oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’ü genlerini içeren 30’a yakın tümör baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tüm kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır. Bu önemli genin mutlaka baktırılması gerekir.

    Onkogenler: Sağlıklı hücreyi, kanseröz hücreye dönüştüren genlerdir. Bunlar da vücudumuzun kötü ustalarıdır. HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.

    DNA Tamir Genleri: DNA’nın çoğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol açar ve sonunda kanser gelişir.

    Çeşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek çoğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.

    Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Belirli genler, diğer genler veya çevresel faktörlerle Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900′ den fazla genetik test vardır.

    Kanserde genetik testler: Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75′ i sağlıklı kalırken; sadece % 25′ inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

    Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.

    ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile öyküsünde veya kişisel öyküsünde genetik kanser şüphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin tanı ve tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını önermektedir.

    Genetik Testler:

    Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)

    Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)

    Meme kanseri (BRCA1, BRCA2, p53 Tüm Gen-Dizi )

    Malign Melanoma (P16 Tüm Gen-Dizi Analizi)

    Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)

    Kolorektal Kanser, PapillarTiroid Kanseri (BRAF)

    Kolorektal , Akciğer, Pankreas Kanseri (KRAS) Kronik MyeloidLökemia (ABL1)

    Kolorektal, Akciğer NSCLC, Meme Kanseri (EGFR)

    Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) RET (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)

    Multiple Endok NeoplaziTip2 (MEN2A ve MEN2B),

    Aile Non-Polipo Kol Kan (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)

    Mesane ve serviks Kanseri –( FGFR3 Geni-Dizi)

    Gastrointestinal Kanser (C-KIT :9,11,13,17 Ekz)

    JAK2 Geni (V617F mutasyonu)

    Genetik danışmanlık: Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamaya yardımcı olacaktır.Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel karara bağlıdır.

    Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riski yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskini azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansını artıracaktır.

    Ailede birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testi negatif ise; bu durum kişiyi rahatlatacaktır.

    Koruyucu hekimlik açısından kanser genetik testleri ve genetik danışmanlık oldukça önemlidir. Sosyal Güvenlik Kurumunun test bedellerini karşılaması gerekir. Birey kanser olduğunda ailenin harcamalarını bir kenara bırakırsak, hastanın medikal tedavisi, cerrahi ve ışın tedavilerine Sosyal Güvenlik Kurumu çok para ödemektedir.

    Koruyucu hekimliğe harcanan para tedavi edici hekimliğe harcanan para yüz birimdir. Örneğin kanser de bir kanser genetik testi bir birim ise, kanserin tedavisine ödenen para yüz birimdir. Kişinin yaşadığı travmayı, manevi çöküntüyü, ailesinin çektiklerini, iş gücü kayıplarını para ile ölçmek mümkün değildir.

    Kaynak: http://kanser.gov.tr/kanser/klinik-arastirmalr/58-genetik-testler.

  • Genler ve hastalıklar

    Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.

    Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.

    Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.

    Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.

    Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar

    Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

    Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.

    Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.

  • Genlerimiz ve hastalıklar

    Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.

    Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.

    Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.

    Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.

    Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar

    Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

    Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.

    Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.

  • Kanser ve genetik

    KANSER VE GENETİK

    Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır. Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve kanser kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır. Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Kanserde Genetik: Kanserde genetik alt yapı yüzde on civarında sorumludur, çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu bilinmektedir. Özellikle yaşlanma, doğal ortamlardan uzaklaşma, doğal gıdalar tüketmeme, genetiği değiştirilmiş gıdaların fazla tüketilmesi, fazla alkol tüketilmesi, sigara ,elektro manyetik ortamlar, yaşamdaki önemli travmalar ve stres etkilemektedir.

    Kanserle İlişkili Genler:

    Tümör baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Vücudun iyi ustalarıdır, hasarlanan yeri hemen tamir ederler. Bu genler normalde hücre bölünme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hücre ölümünü kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hücreler büyümeye devam eder ve sonunda tümör oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’ü genlerini içeren 30’a yakın tümör baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tüm kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır. Bu önemli genin mutlaka baktırılması gerekir.

    Onkogenler: Sağlıklı hücreyi, kanseröz hücreye dönüştüren genlerdir. Bunlar da vücudumuzun kötü ustalarıdır. HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.

    DNA Tamir Genleri: DNA’nın çoğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol açar ve sonunda kanser gelişir.

    Çeşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek çoğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.

    Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Belirli genler, diğer genler veya çevresel faktörlerle Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900′ den fazla genetik test vardır.

    Kanserde genetik testler: Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75′ i sağlıklı kalırken; sadece % 25′ inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

    Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.

    ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile öyküsünde veya kişisel öyküsünde genetik kanser şüphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin tanı ve tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını önermektedir.

    Genetik Testler:

    Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)

    Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)

    Meme kanseri (BRCA1, BRCA2, p53 Tüm Gen-Dizi )

    Malign Melanoma (P16 Tüm Gen-Dizi Analizi)

    Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)

    Kolorektal Kanser, PapillarTiroid Kanseri (BRAF)

    Kolorektal , Akciğer, Pankreas Kanseri (KRAS) Kronik MyeloidLökemia (ABL1)

    Kolorektal, Akciğer NSCLC, Meme Kanseri (EGFR)

    Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) RET (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)

    Multiple Endok NeoplaziTip2 (MEN2A ve MEN2B),

    Aile Non-Polipo Kol Kan (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)

    Mesane ve serviks Kanseri –( FGFR3 Geni-Dizi)

    Gastrointestinal Kanser (C-KIT :9,11,13,17 Ekz)

    JAK2 Geni (V617F mutasyonu)

    Genetik danışmanlık: Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamaya yardımcı olacaktır.Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel karara bağlıdır.

    Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riski yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskini azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansını artıracaktır.

    Ailede birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testi negatif ise; bu durum kişiyi rahatlatacaktır.

    Koruyucu hekimlik açısından kanser genetik testleri ve genetik danışmanlık oldukça önemlidir. Sosyal Güvenlik Kurumunun test bedellerini karşılaması gerekir. Birey kanser olduğunda ailenin harcamalarını bir kenara bırakırsak, hastanın medikal tedavisi, cerrahi ve ışın tedavilerine Sosyal Güvenlik Kurumu çok para ödemektedir.

    Koruyucu hekimliğe harcanan para tedavi edici hekimliğe harcanan para yüz birimdir. Örneğin kanser de bir kanser genetik testi bir birim ise, kanserin tedavisine ödenen para yüz birimdir. Kişinin yaşadığı travmayı, manevi çöküntüyü, ailesinin çektiklerini, iş gücü kayıplarını para ile ölçmek mümkün değildir.

    Kaynak: http://kanser.gov.tr/kanser/klinik-arastirmalr/58-genetik-testler.