Bir Site

Etiket: Gen

  • Gebelikte tekrarlayan düşüklerde genetik

    Tanımlama: Gebelikte tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce kendiliğinden sonlanması olarak tanımlanmaktadır.

    Gebelikte tekrarlayan düşükler altında bir çok faktör olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Özellikle geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ait materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok anne ve babaya ait analizlerle sınırlı kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.

    Görülme sıklığı: Gebelerde kendiliğinden düşük görülme sıklığı %1’dir, kendiliğinden düşük görülen tedavi almayan kadınlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir

    Anne yaşı ve gebelik öyküsü bağımsız ve önemli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.

    Anne yaşının önemli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen veriler 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü kadınlarda %75-80’lere ulaşabilir.

    Gebelikte Tekrarlayan Düşük Nedenleri:

    1) Nedeni bilinmeyen düşükler

    2)Genetik Faktörler

    a)Kromozom Hastalıklar
    b) Tek Gen Hastalıkları

    c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
    3)Endokrin faktörler
    4)Otoimmün faktörler
    5)Anatomik faktörler
    6) Enfeksiyonlar

    Genetik Nedenler:

    Genetik anomaliler fetal veya anne-baba kaynaklı olabilmektedir.

    Kromozomal Hastalıklar:

    i. Fetüse veya düşük materyalinde kromozomal anomaliler:

    Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.

    Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması amacıyla düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom analizleri yapılmaktadır.

    ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:

    Tekrarlayan gebelik kayıpları öyküsü olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.

    b) Tek Gen Hastalıkları :

    Tek gen hastalıkları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi gibi, özellikle aile öyküsü olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.

    Tek gen hastalıkların tanısının koyulmasında aile öyküsü, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük önem taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik danışma verilmelidir.

    B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)

    Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır.

    Toplumda diğer trombofilik faktörlere göre çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan başlıca genlerdir.

    Tüm genetik testler (kromozom analizi ve Trombofili testleri) anne ve baba da birlikte yapılmalıdır. Anne- baba nın genetik durumuna bakarak fetüste olası genetik yapıya göre, genetik danışma yapılmaktadır. Örneğin adı geçen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma olasılığı vardır. Anne taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha ciddi, anne taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, anne taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tüm genler bu çerçevede değerlendirilerek ona göre, gebelik süresince önlem olarak anneye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.

    Önlem olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal ölüm, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği gibi komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun süren uçak yolculuklarında elastik kompresyon çorapları ile, bol sıvı, hareket ve birlikte ilaç tedavisi önerilmektedir.

    Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, düşük moleküler ağırlıklı heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında etkili bulunmuştur.

    İlaç dozları annenin ve bebeğin olası genetik yapısına göre düzenlenmelidir. Kadın doğum uzmanları genetik uzmanı ve hematoloji uzmanları ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik süresini beraber izlemelidir.

  • Genlerimiz ve hastalıklar

    Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.

    Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.

    Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.

    Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.

    Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar

    Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

    Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.

    Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.

  • Kanser ve genetik

    KANSER VE GENETİK

    Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır. Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve kanser kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır. Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Kanserde Genetik: Kanserde genetik alt yapı yüzde on civarında sorumludur, çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu bilinmektedir. Özellikle yaşlanma, doğal ortamlardan uzaklaşma, doğal gıdalar tüketmeme, genetiği değiştirilmiş gıdaların fazla tüketilmesi, fazla alkol tüketilmesi, sigara ,elektro manyetik ortamlar, yaşamdaki önemli travmalar ve stres etkilemektedir.

    Kanserle İlişkili Genler:

    Tümör baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Vücudun iyi ustalarıdır, hasarlanan yeri hemen tamir ederler. Bu genler normalde hücre bölünme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hücre ölümünü kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hücreler büyümeye devam eder ve sonunda tümör oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’ü genlerini içeren 30’a yakın tümör baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tüm kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır. Bu önemli genin mutlaka baktırılması gerekir.

    Onkogenler: Sağlıklı hücreyi, kanseröz hücreye dönüştüren genlerdir. Bunlar da vücudumuzun kötü ustalarıdır. HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.

    DNA Tamir Genleri: DNA’nın çoğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol açar ve sonunda kanser gelişir.

    Çeşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek çoğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.

    Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Belirli genler, diğer genler veya çevresel faktörlerle Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900′ den fazla genetik test vardır.

    Kanserde genetik testler: Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75′ i sağlıklı kalırken; sadece % 25′ inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

    Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.

    ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile öyküsünde veya kişisel öyküsünde genetik kanser şüphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin tanı ve tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını önermektedir.

    Genetik Testler:

    Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)

    Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)

    Meme kanseri (BRCA1, BRCA2, p53 Tüm Gen-Dizi )

    Malign Melanoma (P16 Tüm Gen-Dizi Analizi)

    Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)

    Kolorektal Kanser, PapillarTiroid Kanseri (BRAF)

    Kolorektal , Akciğer, Pankreas Kanseri (KRAS) Kronik MyeloidLökemia (ABL1)

    Kolorektal, Akciğer NSCLC, Meme Kanseri (EGFR)

    Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) RET (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)

    Multiple Endok NeoplaziTip2 (MEN2A ve MEN2B),

    Aile Non-Polipo Kol Kan (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)

    Mesane ve serviks Kanseri –( FGFR3 Geni-Dizi)

    Gastrointestinal Kanser (C-KIT :9,11,13,17 Ekz)

    JAK2 Geni (V617F mutasyonu)

    Genetik danışmanlık: Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamaya yardımcı olacaktır.Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel karara bağlıdır.

    Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riski yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskini azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansını artıracaktır.

    Ailede birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testi negatif ise; bu durum kişiyi rahatlatacaktır.

    Koruyucu hekimlik açısından kanser genetik testleri ve genetik danışmanlık oldukça önemlidir. Sosyal Güvenlik Kurumunun test bedellerini karşılaması gerekir. Birey kanser olduğunda ailenin harcamalarını bir kenara bırakırsak, hastanın medikal tedavisi, cerrahi ve ışın tedavilerine Sosyal Güvenlik Kurumu çok para ödemektedir.

    Koruyucu hekimliğe harcanan para tedavi edici hekimliğe harcanan para yüz birimdir. Örneğin kanser de bir kanser genetik testi bir birim ise, kanserin tedavisine ödenen para yüz birimdir. Kişinin yaşadığı travmayı, manevi çöküntüyü, ailesinin çektiklerini, iş gücü kayıplarını para ile ölçmek mümkün değildir.

    Kaynak: http://kanser.gov.tr/kanser/klinik-arastirmalr/58-genetik-testler.

  • Doğa kız bebekleri otizmden koruyor.

    Doğa kız bebekleri otizmden koruyor.

    Bugüne kadar yapılan otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili en kapsamlı genomik analizde, UC San Francisco’lu bilim adamları tarafından yürütülen uluslararası bir araştırma ekibi, otizm gelişiminde rol oynayan 65 gen tespit etti.

    Ayrıca, çalışmada kaybolması veya kazanılması, otizm riskine katkıda bulunan birçok gen içeren 6 kromozom bölge tespit edildi. 5500 otizmli çocuğun genomunun incelenmesi sonucu 71 gen veya riskli bölge tespit edildi.

    Bütün bu bölgeler sinir hücreleri arasında sinapsları(bağlantıları) düzenleyen veya kromatin denilen genlerin paketlenmesi ile ilgili bölgeler. Bu sonuç bize otizmin sinirler arasında iletişim bozulmasından kaynaklanan bir hastalık olduğunu bir kez daha kanıtlıyor.

    Çalışmanın diğer bir ilginç sonucu ise otizmin neden erkeklerde daha sık görüldüğüne ışık tutması. Bilindiği gibi otizm erkeklerde kızlardan 4 kat daha sık görülüyor. Çalışmada kızlar ve erkeklerde otizme yol açan gen ve kromozom bölgelerinin aynı olduğu saptanmış fakat ilginç olarak otizmli kızlarda mutasyon sayısının belirgin olarak daha fazla olduğu gösterilmiş.

    Basitçe söylemek gerekirse erkek bebekleri hasta etmeye yetecek mutasyon sayılarına sahip kızlarda otizm gelişmiyor. Kızları otizmden neyin koruduğuna dair elimizde kanıt yok. Gelişmekte olan beyne testesteron ve östrojenin gösterdiği farklı etkilerin rolü olabileceği düşünülüyor.

    İnsan doğası kızları otizmden koruyor. Nedeni için biraz daha beklememiz gerekecek gibi duruyor.

  • Kistik fibrozis,

    Her insanda farklı özelliklerden sorumlu olan çok sayıda gen (hücrelerin içerisinde vücudumuz ile ilgili bilgileri taşıyan yapıtaşları) vardır. Bir özelliğin belirlenmesinde biri anneden, diğeri babadan gelen iki gen rol oynar. Böylece her özelliğimizden sorumlu, anne ve babamızdan bize aktarılan genlerimizdir. Hem anne, hem de baba bu hastalık için bir bozuk gen taşıyordur. Bu hastalık ile ilgili bir çift genden diğeri normal olduğu için anne ve babada hastalık bulguları görülmez. Bozuk geni taşıyan anne ve babanın çocuğu her bir gebelikte;%25 olasılıkla sağlıklı,%50 olasılıkla taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler),%25 olasılıkla hasta olur (hasta kişide 2 gen de bozuktur).Yani taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır.

    KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ BELİRTİ VE BULGULARI NELERDİR?

    Akciğerlerle ilgili olanlar;

    Balgamlı, sık ve uzun süreli öksürük

    Tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları (zatürre, bronşit, hırıltılı solunum)

    Nefes darlığı

    Sindirim sistemi (mide ve barsaklarla) ile ilgili olanlar;

    Yenidoğan bebeğin ilk kakasını katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat içerinde çıkaramaması

    Fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal

    Karında şişlik, gaz ve ağrı

    İştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması

    Bağırsağın uç kısmının (anüs) makattan dışarıya çıkması

    Bağırsak tıkanıklığı tablosu

    Diğer sistemler ile ilgili belirti ve bulgular;

    Terin fazla tuzlu olması

    Özellikle sıcak mevsimlerde terle aşırı tuz ve su kaybı sonucu vücudun susuz ve tuzsuz kalması; ciddi kayıplarda şok tablosu.

    Ciltte yaralar ve soyulmalar; ödem

    Sık tekrar eden, düzelmeyen sinüzit, nazal polip (burun eti)

    Parmaklarda çomaklaşma

    Karaciğer hastalığı (siroz) -safra kesesi taşları

    Diyabet (şeker hastalığı)

    Kısırlık (özellikle erkekte)

    Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz).

    KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ TANISI NASIL KONULUR?

    KF’li hastaların şikayetleri çok çeşitli olabilir. Bazen ailede böyle bir hastalığa sahip kardeş olduğu için de diğer çocuklar araştırılabilir. Böyle bir hastalık şüphesi olduğunda ilk yapılacak olan terde klor değerinin ölçülmesidir.

    Ter testi (terde klor değerinin ölçülmesi);

    Bu testte hastanın ön kolundan ter bezleri uyarıldıktan sonra ter toplanır ve terde klor oranı ölçülür. Bu test hastanın canını yakmaz. KF’li bireylerin terlerindeki klor oranı yüksektir. Hastalığın tanısı için en az iki kez yüksek değer gösteren test sonucuna ihtiyaç vardır. Bazı hafif hastalığa sahip çocuklarda sınırda klor değerleri görülebilir. Bu konuda doktorunuzun yorumu önemlidir.

    Nazal (burun) potansiyel farkı ölçümleri;

    Bazı kliniklerde bulunan ve yaygın olmayan bu tanı yönteminde KF’li hastaların burunlarına yerleştirilen bir elektrot yardımı ile burun içi potansiyel farkı ölçülebilir. KF’li hastalarda bu değer daha negatiftir ve bazı maddeler ile burun yıkandığında potansiyel farkı değişiklikleri KF’li hastalarda sağlıklı kişilerden daha farklı olur. Özellikle ter testlerinde sınırda değerlere sahip KF’li hastaların tanıları için tercih edilecek bir testtir. Bu test hastanın canını yakmaz ancak uygulama zaman alıcıdır ve uygulanan kişinin uyumunu gerektirir.

    Mutasyon Analizi

    Tanı konulan hastalardan kan alınarak gendeki bozukluğun tipi de saptanabilir. Şimdiye dek hastalığa neden olan gende 2000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır. Bir çok merkezde ülkemizde en sık görülen mutasyonların taraması (genellikle 30-40 mutasyon) yapılabilmektedir. Çocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde (iki taraflı) mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir. Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir. Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mümkündür.

    Anne karnında (prenatal) tanı;

    KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa anne karnında tanı yapılabilir. Anne ve babanın taşıdıkları mutasyon ya da KF’li kardeşte hastalığa neden olan mutasyon biliniyorsa bebek anne karnındayken 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan (koryon villus örneklemesi) ya da 16-17. haftalarda bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak (amniyosentez) doğumdan önce tanı konabilir. Bu işlemin anneye ve bebeğe zararı ihmal edilebilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yaptırılabilir. Bu imkandan yararlanmak isteyen ailelerin hamile olduklarında; hatta tercihen bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde hamile kalmadan önce izlendikleri merkezle iletişime geçmeleri gerekir.

    Kistik fibrozis için yenidoğan tarama testi;

    Dünya’da birçok ülkede bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde alınan topuk kanlarından yapılan testler (İmmün reaktif tripsinojen ve bazı ülkelerde birlikte mutasyon analizi) ile tanı konulabilmektedir. Tanıyı doğrulamak için bu bebeklere daha sonra ter testi yapılmalıdır. Ülkemizde KF hastalığı için yenidoğan tarama testleri henüz başlanması için ön hazırlıklar yapılmaktadır.

    KİSTİK FİBROZİSTE TEDAVİ

    KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç, akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır. Tedavi ömür boyu devam edecektir.

    Tedavi ekip işidir; ekipte çocuk göğüs hastalıkları, gastroenteroloji, endokrinoloji ve çocuk ruh sağlığı uzmanları, hemşire, göğüs fizyoterapisti ve diyetisyen bulunmalıdır. Ancak tedaviden sorumlu olan kişiler yalnızca sağlık çalışanları değildir, aile bireylerinin de (anne-baba-kardeşler) tedavi edici takımın içinde yer almaları gerekmektedir. Hastaların yaşları büyüdükçe kendi tedavi sorumluluklarının üstlenmelerine çalışılmalıdır.

    Hastaların hiçbir zaman sigara içmemeleri, sigara içilen ortamlarda bulunmamaları gerekir. Solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulmaları ve el yıkanmasına önem verilmesi de önemlidir.

    KF yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.

    Eğer ailenin şartları uygunsa ilk yıl ayda bir; daha sonra 3-6 ayda bir düzenli olarak kontrollere gelmeleri uygundur. Araya giren hastalık durumlarında daha sık kontroller gerekebilir.

  • Ailevi akdeniz ateşi

    Ailesel Akdeniz ateşi (AAA, FMF), yineleyen ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı ya da şişlikleri, göğüs ağrısı ve çeşitli döküntüler ile ortaya çıkan periyodik ateşe yol açan ve ülkemizde en sık görülen genetik hastalıktır. Çocuklarda periyodik yani tekrarlayan ateş nedenleri arasında en sık görülen hastalıktır ama maalesef çoğunlukla geç tanı konulmakta yada atlanabilmektedir. Ailesel Akdeniz Ateşi özellikle Doğu Akdeniz bölgesinde yaşayan halklarda görüldüğü için “Akdeniz” adı ile anılmaktadır. Hastalık en çok Türkler, Ermeniler, Yahudiler ve Araplarda görülmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi Akdeniz anemisinden yani talasemiden tamamen farklı bir hastalıktır.

    Ailesel Akdeniz ateşi, ortalama 2-3 gün süreli ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve döküntü atakları ile ortaya çıkar. Bu ataklar belli bir süre içinde kendiliğinden geçer. Atak aralarında çocuklar çok rahattır ve sağlıklı çocuktan hiçbir farkı yoktur. Çoğunlukla da bu yakınmalar kullanılan çeşitli ilaçlara yanıt vermez. Eklem ağrıları ya da şişlikleri bazen bu ataklar ile birlikte bazen de bu ataklar olmaksızın ortaya çıkabilmektedir. Oluşan eklem şişlikleri çoğunlukla çok şiş görünümdedir. Oluşabilecek karın ağrıları bazen çok ağrılı olup çoğunlukla akut apandisit ile karışabilmektedir. Bundan ötürü, AAA’lı çocukların birçoğu akut apandisit ameliyatı geçirmiştir. Tedavi öncesi dönemde çok nadir olarak testislerde şişme, kalp ağrısı ve menenjit benzeri klinik bulgular da görülebilir.

    Ailesel Akdeniz ateşi tanısını koyabilmek için tipik olan bir laboratuvar yöntemi bulunmamaktadır. Tanıyı koyabilmek için en iyi yöntem, aile ile yapılan ayrıntılı konuşma ve hastadan elde edilen öyküdür. Tanılandırmaya çocuğu oluşan atak sırasında görmek ve değerlendirmek de yardımcı olur. Bir diğer tanısal veri de tedavide kullanılan kolşisine verilecek olan yanıttır. Ayrıca son yıllarda sıkça yapılmaya başlanan genetik mutasyon analizleri de hastalığa neden olabilecek geni ortaya koyarak tanıda yardımcı olmaktadır. Hastalarda yapılacak olan gen analizleri ancak şüpheli durumlarda yardımcı olmaktadır. Bu noktada ülkemizde bu hastalığa yol açabilen genlerin yaygınlığı yalancı pozitif sonuçlara da yol açabilmektedir.

    Ailesel Akdeniz ateşinin ilk tanımlandığı 20. yüzyıl içinde, hastalığın tedavisine yönelik çeşitli girişimler yapıldıysa da tam olarak tedavisi ancak 1972’den sonra mümkün olmuştur. Bu tarihten sonra kullanılmaya başlayan çiğdem çiçeğinden elde edilen kolşisin ile hastalığın ve komplikasyonlarının tedavisi mümkün olmuştur. Kolşisin, çocuklarda hastalığın atak sürelerini ve atak şiddetlerini belirgin olarak azaltmaktadır. Düzenli kolşisin kullanımı ile hastalarda oluşan nöbet sıklığı ve süreleri tamamı ile azalmakta ve hatta kaybolmaktadır.

    Tüm bunların yanı sıra kolşisin kullanımı ile Ailesel Akdeniz Ateşinde oluşabilecek olan en önemli istenmeyen durum olan amiloidoz önlenebilmektedir. Amiloidozda böbreklere yabancı bir madde oturarak kalıcı böbrek yetersizliği oluşmasına yol açabilmektedir. Şimdiye dek kolşisin kullanımı ile hiç amiloidoz oluştuğu gösterilmemiştir. Bundan ötürü kolşisin yaşam boyu düzenli ve sürekli kullanılması gereken bir ilaçtır.

    Kolşisinin kullanılan dozlarda görülebilen bir yan etkisi söz konusu değildir. İshal, kusma gibi basit yakınmalar tedavinin başlangıcında görülebilmektedir. Tedavi amacı ile kullanılan kolşisin çocuk hastaların üreme fonksiyonlarını kesinlikle olumsuz yönde etkilememektedir.

    Kolşisin tedavisindeki en önemli nokta hastalığın ve tedavisinin ömür boyu süreceğinin unutulmamasıdır. Çünkü genetik geçişli bir hastalık olan AAA tamamı ile ortadan kaldırılamamaktadır.

    Ailesel Akdeniz ateşli hastalar kolşisin tedavisini sürdürdüğü sürece hiçbir ölümcül durum ortaya çıkmamakta ve hastalar normal yaşamlarını sürdürmektedir. Tedavi edilmeyen ya da tedavinin düzensiz sürdürüldüğü dönemde ortaya çıkabilen amiloidoza bağlı olarak oluşan böbrek yetersizliği ölümcül durumlara yol açabilmektedir.

    Sonuç olarak, Ailesel Akdeniz Ateşi tedavisi mümkün olan ve tedavi edildiği sürece herhangi bir olumsuz etki görülmeyen kalıtsal bir hastalıktır ve toplumda bu hastalığa dair bilinçlendirmein arttırılması önemlidir.

  • Aftöz stomatit

    TEKRARLAYAN AFTÖZ STOMATİT

    Tekrarlayan aftöz stomatit (TAS) kendiliğinden iyileşen bir veya daha fazla ağrılı ülserle karakterizedir. Bu yüzeyel ve yuvarlak ülserler esas olarak keratinsiz mukozayı içeren enflamasyonla çevrilidir (1). TAS % 2-66 görülme sıklığı ile en çok karşılaşılan ağız mukozası hastalığıdır (2). İspanya’da görülme sıklığı % 2.24 ‘dür (3), bu Crivelli’nin düşük sosyoekonomik grupta % 2 olarak bildirdiği görülme sıklığına benzerdir (4). Her ikisi de kuzey Amerika’da çocuklardaki görülme sıklığından fazladır (%1.1) (5).

    TAS’in etyolojisi bilinmemektedir fakat kalıtsal özellikleri vardır ve ağız mukozasına karşı bir bağışık yanıt ile ilişkilidir. TAS Behçet hastalığı, sistemik lupus eritramatoz, çölyak hastalığı ve Crohn hastalığı gibi tekrarlayan ağız içi ülser görülen hastalıklardan ayırt edilmelidir (6).

    Aftöz ülserlerle sık karşılaşılır. Selim aftlar küçük ( çapı 1 cm’den küçük ) ve yüzeyel olurlar. TAS görülen hastalarda eşlik eden başka bir hastalık genellikle yoktur. Yine de üveit, genital ülser, konjunktivit, artrit, ateş veya adenopati ile birlikte görülen aftöz ülerlerde altta yatan daha ciddi hastalıklar araştırılmalıdır. 3 klinik alt çeşidi vardır : minör, majör ve herpetiform. Minor aftöz ülserler en sık karşılaşılan alt çeşittir ve TAS’lerin % 80-90’ını oluşturur. Klik olarak TAS aşırı derecede ağrılı etrafı kırmızı bir hale olan yüzeyel ülserler olarak karşımıza çıkar. Ayırıcı tanıda oral herpes simplex ilk sıradadır (7).

    Bu yazıda klinikte sıklıkla karşılaşılan tekrarlayan aftöz stomatitin etyolojisi, belirti ve bulguları, topikal veya sistemik tedavileri gözden geçirilmiştir.

    ETYOLOJİ VE EPİDEMİYOLOJİ

    Yunanca bir kelime olan ‘aphthai’ ilk başta ağzı ilgilendiren hastalıklar için kullanılmıştır. Günümüzde tekrarlayan aftöz stomatit insanlarda en sık görülen ağız mukozası hastalığıdır (8) . TAS’in nedenlerini ortaya çıkarmak için bir çok araştırma yapılmaktadır. Lokal ve sistemik faktörler, genetik, immünolojik ve mikrobik faktörler potansiyel etyopatojenik nedenler olarak belirlenmiştir.

    Küçük çocuklarda oral ülserlerin en sık nedeni oral mukozaya mekanik, kimyasal veya termal travmadır. En çok dilin yan taraflarında, dudaklarda, yanak mukozasında veya damakta görülür. Ön damaktaki yanıklar genellikle sıcak yiyecek veya içeceklerden sonra oluşur. Parmaklarını emen çocuklarda yumuşak damakta travmatik ülserler ortaya çıkabilir. Diğer nedenler arasında sistemik hastalıklar ve beslenme bozuklukları, gıda alerjileri, sigara, genetik yatkınlık, immünolojik bozukluklar, psikolojik stres, çeşitli ilaçlar ve HIV enfeksiyonu sayılabilir. Yapılan çalışmalar devam etmektedir fakat stres, beslenme bozuklukları, travma, hormonal değişiklikler, diyet ve immünolojik bozukluklar olayı başlatan faktörler olarak belirlenmiştir. Alerji, progesteron düzeyi, psikolojik faktörler ve aile hikayesi araştırılan diğer faktörlerdir.

    TAS en sık 10-19 yaşlar arasında görülür. TAS’in ailesel özelliği olabilir, hastaların % 40’ından fazlasında aile öyküsü vardır. Hem annede hem de babada TAS varsa çocukta TAS görülme ihtimali artmıştır. Fakat TAS ile anlamlı birliktelik gösteren belirli bir HLA haplotipi bulunamamıştır.

    Az görülen predisozan faktörler arasında hematolojik eksiklikler ( demir, folat, vitamin B12 ), stres, gıda alerjileri ve HIV enfeksiyonu vardır (9).

    PATOGENEZ

    Etyoloji ve patogenez kesin olarak bilinemese de oral mukozaya karşı bir immün reaksiyon ile ilişkili güçlü bir kalıtsal faktör vardır. TAS’de lezyonlar bir nedene bağlı olarak ortaya çıkmaz, lezyonun gelişebilmesine uygun bir ortamda ortaya çıkar. Bu faktörler arasında travma, sigara, stres, hormonal durum, aile hikayesi, gıda alerjisi, enfeksiyon veya immünolojik faktörler vardır. Hekimler TAS gelişimindeki etkili olan faktörlerin hepsini değerlendirmelidir.

    İMMÜNOLOJİK MEKANİZMALAR

    Oral mukozal ülseratif hastalıkta keratinositler veya bazal laminadaki diğer yapılar arasındaki bağlantının kaybolmasına neden olan immünopatolojik bir mekanizmalar vardır. Bir kısmında adezyon molekülleri olan desmozom ve hemidesmozoma ve bazal laminaya karşı otoantikorlar oluşur. TAS’in bazı immünopatolojik özellikikleri hücresel immün yetmezlik ile ilişkilidir. Antijenler, haptenler veya otoantijenler her zaman belli olmasa da TAS epitel içinde ortaya çıkan antijenik uyarana karşı oluşan bir gecikmiş tip hipersensivite veya hücresel bir yanıt olarak kabul edilmektedir.

    Oral mukozadaki bu enflamatuar lezyonların oral mukazanın belirli bölümlerine yönelik ortaya çıkan artmış hücresel immün yanıta neden olan anormal mukozal sitokin salınımının neden olduğu düşünülmektedir.

    Hücresel immün yanıtla uyumlu olarak TAS lezyonlarında IL-2, interferon gamma ve tümor nekrozis faktör alfanın mRNA’ları artmış bulunmuştur. TAS lezyonlarında IL-10 düzeyinin düşük olduğu ve TAS görülen hastaların normal mukozalarında IL-10’un düşük seviyede olduğu bildirilmiştir. Travma veya diğer uyaranlarla başlayan enflamatuar reaksiyonun IL-10’daki fonksiyonel eksikliğe bağlı olarak sınırlandırılamaması TAS patogenezinde önemlidir (10). Bazrafshani ve ark. TAS patogenezinde sorumlu olabilecek sitokin gen polimorfizmini ( IL-1A, IL-1B, IL-1RN ve IL-6 geni) araştırmıştır (11). IL-1B-511 polimorfizminin G alelinin kalıtılması G/G homozigotlarını arttırmaktadır ve TAS ile anlamlı olarak ilişkili bulunmuştur.

    MİKROBİYOLOJİK MEKANİZMALAR

    Yanak mukozası hastaıklarında hastanın mikrobiyolojik durumu altta yatan hastalığın seyri ve prognozu için önemlidir. TAS’de mikrobiyolojik bir etyoloji tanımlanamasa da bazı çalışmalarda TAS gelişiminde Streptococcus veya Helicobacter pylori’nin etkili olabileceği gösterilmiştir (12,13). Streptokoklar ve glukosiltransferaz D (GtfD) antijenleri özellikle TAS’in alevlenme döneminde rol almaktadır. Lezyonlardan sıklıkla izole edilen Streptococcus sanguis veya ısı şok proteinine karşı çapraz reaktivite immünolojik bir zemin olabilir. Ek olarak bazı çalışmalarda TAS’li hastalarda viridans streptokoklara karşı artmış antikor titreleri olduğu bildirilirken başka çalışmalarda tam tersi bildirilmektedir. TAS’de PCR ile hastaların %72’sinde Helicobacter pylori saptanmıştır.

    TAS’de virüslerin muhtemel rolü yeniden araştırılmaktadır. TAS lezyonlarında Herpes virüs virionları gösterilemese de bazı hastalarda dolaşımdaki mononükleer hücrelerde Herpes simplex RNA’sı saptanmıştır (14). TAS gelişiminde insan herpes virüs 6 (HHV-6) VE Ebstein-Barr virüsün rol aldığı öne sürülmüştür fakat çalışma az sayıda hastada yapılmıştır. TAS’de insan sitomegalovirüs ((HCMV) veya varicella zoster virüsün (VZV) etyolojik rolleri hakkında çelişkili serolojik ve moleküler veri vardır (15).

    TANI

    TAS’de tanı klinik olarak konur çünkü özgün bir tanı testi yoktur. Tanıda anemnez, muayene ve gereklebilecek bazı testlerin sonucu önemlidir. Tanıda en önemli nokta doğru ve ayrıntılı anemnezdir. Başlatan faktörler, lezyonların sıklığı, lezyonları gerileten veya arttıran faktörler belirlenmelidir. Başka sistemik özellikleri olan hastalarda multidisipliner yaklaşım önemlidir. Ek bulguların varlığı ve ağız içinde tutulumun yeri doğru tanı için hekime yol gösterir. Kesin tanı için kan tahlilleri ve nadiren oral kültürler veya biyopsi yapılabilir (16). Birçok vakada herpetik lezyonlarla aftöz stomatit birbirinden ayrılabilir. TAS lezyonları genellikle keratinsiz oral mukozada ortaya çıkar ve yemeyi, konuşmayı ve yutkunmayı engelleyecek kadar ağrıya neden olabilir. Lezyonlar başlamadan önce lezyon yerinde lokal bir rahasızlık ortaya çıkar. Ağrının şiddeti değişkendir ve genellikle lezyonun boyutundan bağımsızdır. TAS günler veya aylar içinde tekrarlayan bir veya daha fazla, ağrılı ülserlerle karakterizedir.akut ülserlerin çoğu tedavi gerektirmeden kendiliğinden iyileşir fakat ortaya çıkış nedeninin anlanması lezyonların tekrarlamasının veya ülserlerin kronikleşmesinin önlenmesinde önemlidir (17).

    TAS minör, majör ve herpetiform olarak 3 klinik gruba ayrılır. Minör aftöz stomatit %80 ile en sık görülen gruptur. Kadınlarda daha sık görülür (1:3). Minör aftöz stomatit gri beyaz psödomembranlı 5 mm’den küçük çaplı yuvarlak veya oval yüzeyel etrafı eritemli bir haleyle çevrili ülserlerle karakterizedir. Genellikle bir lezyon vardır fakat, 1-5 ülser olabilir. Semptomlar başladıktan 7-10 gün içinde aftöz ülserler skar bırakmadan iyileşir. Hastalar büyüdükçe TAS daha az sıklıkla görülür ve şiddeti azalır.

    Majör aftöz ülserler hastaların %10’unda görülür ve daha büyük ( >1cm ), derin ve düzensiz ülserlerle karakterizedir. Erkeklerde daha sık görülür (1:0,8). Majör aftöz ülserler ağız içinde herhangi bir yerde gruplar halinde ortaya çıkabilir ve minör aftlara göre çok daha ağrılıdırlar. Lezyonlar krater şeklindedir, doku hasarı daha fazladır ve skar bırakarak iyileşirler. Majör afttlar 6 hafta veya daha uzun sürebilir ve bakteri veya mantarlarla sekonder enfekte olabilirler. Majör aftlar minörlere göre daha büyüktür, daha geç iyileşir, iyileştikten sonra skar gelişebilir. HIV ve AIDS gibi immun yetmezlikle seyreden hastalıklarda beslenme sırasında aşırı ağrıya neden olup kilo kaybına yol açabilirler.

    Herpetiform lezyonlar daha ileri yaşlarda görülür (20-29). İsimlendirme yanlıştır çünkü herpetik bir enfeksiyon değildir. Ülserlerin görünümü primer herpetik jinjivostomatite benzediği için bu şekilde adlandırılmıştır. Ek olarak genellikle keratinsiz yüzeylerde görülse de herpetiform aftlar nadiren keratinize yüzeylerde primer herpetik jinjivostomatit olarak ortaya çıkabilir. Herpetiform lezyonlar küçük (1-2 mm), çok sayıda, yüzeyel, birleşme eğiliminde olup geniş düzensiz ülserler oluştururlar ve 7-10 gün içinde skar bırakmadan iyileşir. Herpetiform aftlar diğer tiplerden daha geç ortaya çıkar, ilk atak genellikle 2. veya 3. dekatta ortaya çıkar (18).

    AYIRICI TANI

    TAS’in ayırıcı tanısını kolaylaştırabilmek için bazı faktörler bilinmelidir. Bunlar öncü belirti ve bulgular, lezyonun yeri ve lezyonun ilk ve son görünümüdür. Genelde vakaların çoğu selim olup birkaç haftada kendiliğinden iyileşse de bu ülserasyonlar altta yatan vitamin eksikliğinden otoimmüniteye kadar değişen sistemik hastalıklar olailir. Ayrıca TAS tekrarlayan oral ülserlerin görüldüğü Behçet hastalığı, Sweet sendromu, agranulositoz, periodik ateş sendromu, sistemik lupus eritramatoz, Çölyak hastalığı, birçok nütrisyonel eksiklik ve Crohn hastalığı gibi hastalıklardan ayırt edilmelidir (19-25). MAGİC sendromu (oral ve genital ülserler, kıkırdak iltihabı), Marshall sendromu veya PFAPA sendromu (periyodik ateş, aftöz stomatit, faranjit, servikal adenit) gibi kompleks aft varyantlarının çocuklarda tekrarlayan ateş atakları ile karakterize periyodik hastalıklara neden olduğu tanımlanmıştır ve TAS ayırıcı tanısında dikkate alınmalıdır (26,27). Bu sendromun nedeni bilinmemektedir ve yıllarca sürebilir. Sağlıklı dönemlerde hastaların büyümesi normaldir.

    İnsan immün yetmezlik virüsü (HIV) hastalığında görülen aft benzeri oral ülserasyonlar ayırıcı tanıda akla gelmelidir (28). Lesh-Nyhan sendromu gibi kendine zarar vermenin görüldüğü hastalar istemli olarak dudaklarını veya dillerini ısırabilirler, bu da aftöz stomatit gelişimine neden olabilir.

    Tekrarlayan Herpetik Stomatit

    TAS ve herpetik aftöz lezyonlar sık görülen ve genellikle birbiri ile karışan hastalıklardır. Bu birbirinden tamamen farklı iki lezyon birkaç ortak özelliği paylaştıkları için birbiriyle karışır. Herpes simplex tip 1’in neden olduğu oral enfeksiyonlar sağlıklı insanlarda bile yaygın olailir. Çoğu herpetik enfeksiyon asemptomatik olsa da küçük çocuklarda ilk enfeksiyonda yaygın orofarinjiyal vesiküler döküntüler gelişir. HSV’ün tipik oral rekürensi mukokutanöz bileşkede bir veya bir kaç adet vesiküller şeklinde ortaya çıkar. Herpetik lezyonlar genelde tüm oral mukozada ve diş etlerinde ortaya çıkar fakat özellikle dilin üzerinde ve sert damakta görülür. Çocuklarda ilk Herpes simplex virüs enfeksiyonu enfekte kişilerle temastan sonra ortaya çıkar (29). İlk enfeksiyondan sonra HSV trigeminal gangliyona göç eder, latent duruma geçer ve travma, stres, güneş ışığı, soğuğa maruz kalındığında veya immünsüpresyon geliştiğinde reaktive olur. Herpetik stomatitin prodromal semptomları lezyon yerinde lokal ağrı, kaşıntı ve yanma hissidir (30). Herpetik lezyonlar patlayıp 1 mm veya daha küçük ülserler oluşturan küçük vezikül gruplarından oluşmaktadır. Ülserler birleşip 15 mm boyutunda büyük bir ülser meydana getirebilirler. Herpetik veziküler patlayıp ülserler oluştururlar ve bunlar da 2 hafta içinde iz bırakmadan iyileşir. Bazı kişilerde tekrarlayan herpetik lezyonlardan sonra eritema multiformenin eşlik ettiği, düzenli olarak 7-10 günde tekrarlayan, yaygın stomatit olur. Genelde kendiliğinden iyileşse de bu oral enfeksiyon yemek yemeyi engelleyebilir, ateş ve lenfadenopati yapabilir. Semptomlar 2 hafta sürebilir. Teşhis klinik bulgularla konur, laboratuar testleriyle doğrulanır.

    Aftöz ülserler bulaşıcı değilken herpetik lezyonlar bulaşıcıdır. Herpes enfeksiyon boyunca özellikle vezikül ve ülserasyon döneminde bulaşıcıdır (29).

    TAS ve herpetik stomatitin ayrımı önemlidir çünkü farklı şekilde tedavi edilirler. Küçük çocuklar ağrıyı kontrol etmek ve dehidratasyonu tedavi etmek için hastaneye yatırılabilir. Primer herpetik jinjivostomatitin tedavisinde asiklovir etkili bir şekilde kullanılabilir. Aftöz ülserlerde kullanılan topikal steroidler herpetik lezyonlarda kullanılırsa ciddi sorunlar ortaya çıkabilir.

    Bağışıklık Sistemi Baskılanmış Kişilerde Orofasiyal Virüs Enfeksiyonları

    Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde orofasiyal viral enfeksiyonlar sıktır. En sık Herpes Simpleks virüs (HSV) enfeksiyonları görülür. Varisella Zoster virüs (VZV) enfeksiyonları daha az görülür fakat daha ağır seyreder. Epstein-Barr virüsü (EBV) ülserlere, lenfoproliferatif sendromlara veya oral saçsı lökoplakiye neden olabilir. İnsan Herpes virüsü 6 (HHV6) tekrarlayan aftöz stomatiten sorumlu olabilir. Ağız ve yüzdeki enfeksiyon ve Lezyonlarda diğer virüslerin etkilerini ortaya çıkartmak için çalışmalar devam etmektedir.

    Behçet hastalığı

    Behçet hastalığı nedeni bilinmeyen birçok sistemi tutan inflamatuar bir hastalıktıktır. Tekrarlayan ağız içi ve genital ülserler olur, göz, deri, merkezi sinir sistemi, eklemler ve damarlar tutulur. Behçet Hastalığının en sık görülen bulgusu ağız içinde
    tekrarlayan ülserasyonlardır. Oral ülserler küçük, yüzeyel fakat ağrılıdır ayrıca dudaklarda, dişetinde, dilde ve damakta görülebilir.

    Hastalığın görülme sıklığı Akdeniz ülkelerinde ve uzak doğuda özellikle Japonya’da fazladır. Yapılan bir çalışmada insidans 1:10 000 bulunmuştur. Tanı koyduran bir test yoktur fakat tanı koymada yardımcı klinik kriterler vardır. HLA-Bw51 geninin etkisi yakın zamanda doğrulanmıştır fakat Behçet Hastalığı’na genetik yatkınlığın sadece %19’undan sorumlu olduğu tahmin edilmektedir. Nötrofillerin aktivasyonunda birçok antijenle uyarılmış T hücrelerinden salınan sitokinlerin çok önemli olduğu gösterilmiştir (20). Uluslararası Çalışma Topluluğunun tanı ölçütlerine göre bir hastada ağız içinde ülserasyonlara ek olarak tekrarlayan genital ülserasyon, gözde tutulum, deride tutulum veya pozitf paterji testinden en az ikisi varsa Behçet Hastalığı tanısı konur.

    Nötropeniler

    Konjenital nötropenide nötrofil sayısı azalmıştır veya nötrofiller yoktur. Çocukta tekrarlayan ve ağır seyreden sistemik enfeksiyonlar görülür. Ağız içinde ülserler, ağır dişeti iltihabı, dişetinde çekilme ve dişlerin erken dökülmesi konjenital nötropenide sık görülen bulgulardır. Konjenital nötropeni tedavisinde granülosit koloni uyarıcı faktör esas tedavidir.

    Siklik nötropeni düzenli aralıklarla ( ortalama 3 hafta ) nötrofillerin kandan ve kemik iliğinden kaybolmasıdır. Her nötropenik dönemde hastalarda ateş, titreme, bitkinlik, dişeti iltihabı ve aftöz stomatit görülür (25,23).

    TEDAVİ

    Aftöz stomatitin etyolojisi tam olarak bilinmediği için tedavisi ampiriktir. Tedavide antibiyotikler, antienflamatuarlar, immün modülatörler ve anestetikler kullanılmaktadır. TAS tedavisinin esas amacı ağrıyı gidermek, ülserlerin süresini azaltmak ve normal oral işlevi yeniden sağlamaktır. İkincil amaçlar ise tekrarlamaların sıklığını ve şiddetini azaltmak ve remisyonun devamını sağlamaktır. TAS birçok topikal ve sistemik ilaç ile başarıyla tedavi edilebilir.

    Klorheksidin glukonat gibi antimikrobiyal gargaralar ve toıpikal steroidler esas amaçları sağlayabilir fakat tekrarlama veya remisyon üzerinde etkili değildir (34,35). Topikal steroidler ( hidrokortizon hemisüksinat, triamkinolon asetonit, flusinonit, betametazon valerat, betametazon 17 benzoat, flumetizon pivolat, beklometazon dipropionat ) TAS’in esas tedavisini oluşturmaktadır. Lezyon büyük ve ulaşılabilir ise dekzametazon ile bir topikal merhem veya jel kullanılması şikayetlerde gerileme sağlar. Lezyonlar çok yaygınsa, zor erişiliyorsa veya çok sayıdaysa steroidli gargara işe yarayabilir. Dekadron ( dekzametazon ) eliksiri 0.5 mg/5 ml bu amaçla kullanılabilir. Topikal anestetikli ( benzokain %20 ) diş macunları kullanılabilir. Topikal bir antiülser ilaç olan amleksanoks macunu iyileşme zamanını kısaltır ayrıca az da olsa topikal anestetik etkisi vardır. TAS tedavisinde topikjal azelastin, alfa interferon, aminosalisilik asit ve Prostoglandin E2 gibi immünmodülatör ilaçların kullanımının etkili olduğu öne sürülmüştür (9,34,37,38).

    Günümüzde birçok yeni immünmodülatör ilaç vardır. TAS tedavisinde ampirik sistemik çinko sülfat desteği önerilmektedir (37,39).

    Sık tekrarlayan veya topikal tedaviye yanıt vermeyen ağır hastalığı olan kişilerde hastalığı kontrol edebilmek için sistemik tedavi gerekir. Bu amaçla kortikosteroidler, kolşisin, dapson, pentoksifilin, levamizol ve talidomit kullanılır. Tüm tedaviler paliyatiftir ve hiçbiri tam
    remisyon sağlamaz (37). Bu ilaçların kullanım şekilleri küçük çocuklarda ayarlanmalıdır. Daha önemlisi tedaviye yanıt vermeyen oral lezyonlar kesin teşhis ve tedavi için uygun bir uzmana gösterilmelidir.

    Oral kortikosteroidler topikal ilaçlara yanıt vermeyen ağır majör TAS vakaları için kullanılmalıdır. Kolşisinde aftöz stomatit tedavisinde kullanılan ilaçlardan biridir. Fontes ve ark. kolşisinle tedavi edilen 54 aftöz stomatitli hasta bildirmişlerdir (9,40). Kolşisin 1-1.5 mg/gün dozunda en az 3 ay verilmiş. Kolşisin etkili, iyi tolere edilen ve kolay kullanılan bir ilaç olduğundan ağır tekrarlayan aftöz stomatitte ilk ilaç olarak kullanılabileceği öne sürülmüştür.

    Konvansiyonel tedaviye cevap vermeyen sık TAS olan hastalarda immünsüpresif etkisi olan bir düşük molekül ağırlıklı heparin olan suloksit sistemik olarak kullanılabilir. suloksitin etkisi sistemik prednizonunkine eş. Değerdir ve belirgin bir yan etkisi yoktur (41).

    Talodomit etkili bir ilaçtır fakat hem toksik hem de pahalı olduğundan sadece oral kortikosteroidlere alternatif olarak kullanılmalıdır. Bildirilen immünmodülatör ve antienflamatuar özelliklerinden dolayı dikkat çekmektedir. Mevcut bilgiler talodomitin mesajcı RNA yıkımını hızlandırıp enflamatuar bir sitokin olan tümor nekrozis faktör (TNF) alfanın aktivitesini azaltır. Talodomit ayrıca anjiyogenezi engeller. İmmün disregülasyonun görüldüğü Behçet Hastalığında aftöz stomatitin tedavisinde başarı ile kullanılmaktadır. Yeni çalışmalarda insan immün yetmezlik virüsü (HIV) enfeksiyonunda ilacın oral aftöz ülserlere karşı etkili olduğu gösterilmiştir. Talodomit tedavisi sırasında periferik nöropati açısından klinik ve bazı hastalarda elektrofizyolojik monitörizasyon yapılmalıdır. Gereken güvenlik önlemleri alındığında talodomit mevcut tedavilerin yetersiz kaldığı birçok hastalıkta kullanılabilir.

    Herhangi bir hematolojik eksikliğin düzeltilmesi altta yatan neden ortadan kaldırılmadıkça yararsızdır. birçok eser element içeren bitki özlü vitamin tabletlerinin sınırlı yararı vardır.

    ÖZET VE SONUÇ

    Tekrarlayan aftöz stomatit (TAS) altta yatan belirli bir hastalık olmayan ağız mukozasının ülseratif hastalığıdır. Genelde keratinsiz mukozada görülen enflamasyonla çevrili yuvarlak yüzeyel ülserasyonlarla karakterizedir. TAS ile birçok lokal ve sistemik faktör ilişkilidir. TAS ülserasyonlarının nedeni multifaktöriyal olsa ve tam olarak bilinmese de hastanın ve çevresel faktörlerin rolünün bilinmesi tedavi önerileri ve tekrarlamanın önlenmesinde yardımcı olur.

    Hastaların çoğunda topikal steroidler ve diğer immünmodülatör ilaçlarla semptomatik rahatlama sağlanabilir. Ağız mukozasının periyodik incelenmesi hekimlerin lezyonları kolayca tanıyıp tedavi etmesine yardımcı olur.

  • Otizm neden olur

    OTİZM NEDEN OLUŞUR

    Otizmin nedeni henüz tam olarak tespit edilememiştir. Fakat otizmin anne babaların çocuklarına yaptıkları kötü şeylerden dolayı ortaya çıkmadığı kesin olarak söylenebilir.

    Otizmin tek bir nedeni yoktur. Pek çok nedeni olduğu artık bilinmektedir.

    Otistik bireylerde beyin hücreleri farklı çalışmaktadır. Hücreler arasında mesaj taşıyan kimyasal ileticilerde eksiklik yada fazlalık olduğu düşünülmektedir.

    Bazı genetik hastalıklar otizme yol açar. Genetiğin otizmin nedenleri arasında önemli bir yeri vardır. Kardeş ve ikiz çalışmaları bunu doğrulamaktadır.

    Otistik bir çocuğun kardeşinde otizm görülme riski genel popülasyona göre 50-100 kat daha fazladır. Tek yumurta ikizlerinde her ikisinin birden otistik olma oranı çift yumurta ikizlerine göre daha fazladır. Bütün bunlar genetiğin etkisini bize gösteriyor fakat sadece genetiğin tek neden olmadığı noktasına da ulaştırıyor.

    Sadece genetik etkili olsaydı tek yumurta ikizlerinde her iki bebeğinde her zaman otistik olması gerekirdi. Yapılan çalışmalar bir tek gen değil birden çok genin etkileşimi sonucu hastalık yapıcı etki oluştuğunu ortaya koymuştur.

    Klinik tablodaki davranışsal çeşitlilik çevresel faktörlerinde etkili olduğunu düşündürmektedir. Doğum öncesi, doğum ve doğum sonrası faktörler ile otizm arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır.

    Eldeki bulgular genetik olarak otizme yatkınlığı olan çocukların doğum sırasında sorun yaşama riskinin daha fazla olduğunu göstermektedir.

    Ayrıca, anne karnında geçirilen kızamıkçık virüsünün, pek çok anormalliğin yanında otizme de yol açabildiği bilinir.

    Bugün şu kesin olarak bilinmektedir ki, otizm tek bir nedenle olmaz, birden çok etkenin bir araya gelmesiyle meydana gelen oldukça karmaşık bir durumdur.

    Otizm erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha fazla görülür fakat genelde kızlarda daha ağır seyreder.

    Otistik bireylerin % 70′inde zeka geriliği görülmektedir. % 30′u normal ve bu %30′luk dilimin %10′u üstün zekaya sahiptirler.

    Zeka düzeyi ve eşlik eden diğer hastalıklar otizmin ağırlık derecesi üzerinde belirleyici rol oynar. Eşlik eden hastalıklar arasında en sık rastlanılanlar dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve epilepsidir.

    Her üç çocuktan biri epileptik anlamda risk taşımaktadır. 0-5 yaş arası ve ergenlik döneminde epilepsi nöbetlerinin görülme olasılığı artar.

  • Otizm (yaygın gelişimsel bozukluk)

    Otizm (yaygın gelişimsel bozukluk)

    Uluslar arası alanda otizm ve yaygın gelişimsel bozukluk terimleri birbirinin yerine kullanılmaktadır. Otizm ileri düzeyde ve karmaşık bir gelişimsel yetersizlik çeşididir. Doğuştan var olabildiği gibi üç yaşına kadar olan dönemde de ortaya çıkabilir.

    Otizmin nörolojik sebeplerden kaynaklandığı sanılmaktadır ancak bu konuda net bir bilimsel gösterge bulunmamaktadır.
    Otizm bir ruh hastalığı değildir.
    Otizmin anne-babaların kişilik özellikleriyle ya da çocuk yetiştirme biçimleriyle ilişkili olmadığı artık bilinmektedir. Otizmin genetik olduğu yönünde bulgular vardır ancak bununla ilgili gen ya da genler çok yakın zamana kadar belirlenmiş değildir.
    Otizm yaklaşık her 500 çocuktan birinde görülmektedir. Erkeklerde görülme sıklığı, kızlardan dört kat fazladır; ancak kızlarda daha ileri düzeyde seyrettiği görülmektedir.

    Otizm beş alt gruba ayrılmaktadır:

    1.Otizm
    2.Asperger sendromu.
    3.Çocukluk disintegratif bozukluğu
    4.Rett sendromu
    5.Atipik otizm

    1.OTİZM:

    Üç yaşından önce başladığı kabul edilmektedir. Sosyal etkileşimde önemli yetersizlikler, iletişim ve oyunda yetersizlikler,çeşitli takıntılarla kendini gösteriri.

    2.ASPERGER SENDROMU:

    Sosyal etkileşimde yetersizlik ve çeşitli takıntılar görülür ancak otizmden farklı olarak dil ve zihin gelişiminde geriliklere rastlanmaz. Sözcük dağarcıkları ve dilbilgisi gelişimleri genelde iyidir ancak; çoğunda denge ve devinsel eşgüdüm sorunları gözlenir.

    3.ÇOCUKLUK DİSİNTEGRATİF BOZUKLUĞU:

    Çok seyrek rastlanan bir kategoridir. Bu tanıyı alan çocuklar yaşamının en az ilk iki yılında normal gelişim gösterirler. Bozukluğun başlamasıyla, daha önce kazanılmış beceriler hızla kaybedilir ve otizm için belirtilen özellikler kendini gösterir. Zihinsel becerileri ileri düzeyde zihin özürlü düzeyine kadar geriler.
    Bu tanıyı alan çocuklar birkaç yıl içerisinde, otizm tanısı alan çocuklarla benzer özellikleri paylaşır duruma gelirler.

    4.RETT SENDROMU:

    En az beş ay normal gelişim gösteren çocuklarda görülür ve yalnızca kız çocuklarında ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Sendromun başlamasıyla birlikte baş büyümesi yavaşlar, el becerileri yitirilir, takıntılı el hareketleri başlar. Zamanla tüm devinsel beceriler geriler ve denge bozukluğu ortaya çıkar. Rett sendromu, otistik bozukluklar içinde, genetik temeli tam olarak belirlenmiş olan tek kategoridir.

    5.ATİPİK OTİZM:

    Otizm için belirtilen üç alandan yalnızca birinde yetersizlik olduğunda ve diğer otizm türlerinin hiç birinin ölçütleri karşılanmadığında konan tanıdır.

    BELİRTİLER VE ÖZELLİKLER

    Otistik bireylerde, pek çok özellik, farklı düzeylerde görülür:

    1.SOSYAL ETKİLEŞİMDE YETERSİZLİK:

    • Göz kontağında sınırlılık
    • Ortak ilgide sınırlılık; başkasının işaret ettiği yere bakmama..
    • Başkalarının yaptıklarına karşı ilgisizlik; seslenildiğinde duymuyormuş gibi davranmak,
    • Diğer çocuklarla etkileşmede isteksizlik; yaşıtları ya da kardeşleriyle etkileşimde bulunmamak
    • Yalnızlığı yeğlemek;
    • Başkalarının duygularını anlamada yetersizlik; sevinç, üzüntü, kızgınlık gibi duygulara tepkisizlik.

    2.İLETİŞİM VE OYUNDA YETERSİZLİK

    • Dil ve iletişim sorunları: konuşma zorluğu, sıra dışı konuşma, gereksinimlerini ifade edememek.
    • Vücut dili kullanımda sınırlılık; jest ve mimiklerini kullanamama.
    • Hayali oyunda gerilik: sembolik ve işlevsel oyunları hiç oynamamak yada yaşıtlarından daha beceriksizce oynamak.

    3.TAKINTILAR:

    • Nesne takıntıları: nesneleri döndürüp seyretmek, seslerini dinlemek, sıraya dizmek, yalamak, koklamak vs.
    • Hareket takıntıları: el çırpma, sallanma, koşma, zıplama, dönme vs. davranışları uzun süreli yapma.
    • İlgi takıntıları: bir ya da birkaç sıra dışı konuyla sürekli ilgilenmek; uçaklar arabalar vs.
    • Düzen takıntıları; okula her zaman aynı yoldan gitmek, yemeği hep aynı tabaktan yemek, aynı giysiyi giymek.

    4.DİĞER BELİRTİLER:

    • Bazı duyularda aşırı duyarlılık; belli seslerden aşırı derecede rahatsızlık
    • Acıya karşı duyarsızlık; düşme, çarpma, yaralanma durumlarında tepki göstermemek
    • Uygun olmayan gülmeler kıkırdamalar; nedeni belli olmayan uzun süreli gülmeler
    • Kendine ya da çevreye yönelik saldırganlık
    • Öfke nöbetleri; aniden başlayan hırçınlıklar
    • Aşırı hareketlilik ya da hareketsizlik;
    • Tehlikelere karşı duyarsızlık;
    • Kas gelişiminde tutarsızlık; bazı becerilerde diğer becerilere göre daha ileri yada geri de olmak.

    ÖZELLİKLER:

    • Üstün yetenekler yaygın değildir; %10 unda üstün yeteneklere rastlanır.
    • Zekâ geriliği yaygındır, %80 inde zekâ geriliği görülür.
    • Nörolojik sorunlara sık rastlanır; yaklaşık üçte birinde sıklığı ve şiddeti değişen havaleler görülür.

    DİL GELİŞİMİ VE İLETİŞİM ÖZELLİKLERİ

    • İletişim ile ilgili iki alanda, ortak ilgi ve sembol kullanmada yetersizlik görülür.
    • Yarısına yakını hiç konuşmaz.
    • Sözel dil becerileri, genellikle sözel olmayan dil becerilerinden daha geridir.
    • Sözcükleri anlamlarıyla kullanmada, kişi zamirlerini kullanmada sorunlar görülür.
    • Konuşmada monotonluk ve didaktiklik dikkat çeker.
    • Papağan konuşmasına sık rastlanır.
    • Karşılıklı konuşmada sorunlar görülür.

  • Koku

    En önemli duyularımızdan biridir ve beynimizin duygu, hafıza ve yaratıcılığı etkileyen kısmında yer alır. Koku alma duyusu 24 saat boyunca çalışır ve hiçbir zaman “kapatılamayan” tek duyudur. Vücudun ilk ve en tanımlayıcı deneme mekanizmasıdır, bir ortamın iyi ya da kötü olduğunu anında değerlendirir.

    İnsanda koku duyusu, günlük duyguların %75’ini etkiler ve hafızada önemli bir rol oynar.

    Koku ilginç şekilde duygusal geçiş sağlaması bakımından gerek ikna gerekse de manipülasyon için son derece elverişli bir enstrümandır.

    Olumlu etki bırakan bir koku sayesinde kötü bir ortama dair algıları pozitife çevirmek mümkündür. Kokunun bu özelliği onu ayinlerin ve her dinden kutsal mekanın vazgeçilmezi kılmıştır. Müslüman mimarlar, güzel kokulu maddeleri cami inşaatı sırasında minare harcına ilave ederek güneş ısısıyla koku moleküllerinin aktive olmasından yayılan kokuyu rüzgarın peşine takarak cami etrafında hoş kokulu bir ortam sağlamışlardır.

    Her cami çevresinde mini botanik bahçeleri misali envai çeşit kokulu bitkinin ekilmesi İslam mimarisi kokunun pozitif etkisinde faydalanılması açısından etkili bir detaydır. Bunun yanı sıra İslam’da kokulara özel bir yer ayrıldığı görülür. Kur’an’da ve birçok hadiste safrandan, öd ağacına, miskten, kafura kadar bir hayli kokudan sıfat olarak bahsedilir.

    Koku aynı zamanda canlılar dünyasının bir haberleşme aracı olarak mükemmel bir sinyal aracıdır. Bitkilerden diğer birçok canlıya kadar koku sayesinde haberleşen canlılar evrenin gizli diliyle var olurlar.

    İnsanlar, burnu kaplayan özel koku reseptör nöronları sayesinde 10.000’den fazla farklı kokuyu ayırt edebilirler. Her biri farklı bir gen tarafından kodlanan ve her biri farklı koku verenleri tanıyan yüzlerce farklı koku alma reseptörü olduğu düşünülmektedir.

    Yüzlerce reseptörün her biri spesifik bir gen tarafından kodlanır. Eğer DNA’nızda bir gen eksikse ya da gen hasar görmüşse, o gen ile alakalı kokuyu tespit edememenize sebep olabilir. Örneğin, bazı insanlar kafur kokusu için hiçbir zaman alamazlar.

    Kokuların algılanması ve yorumlanması kişiden kişiye değişmektedir. Cinsiyet ve yaş bu değişkenliğin en önemli faktörleridir. Genel olarak kadınlar erkeklere göre daha iyi bir koku duyusuna sahiptirler ancak yaş ilerledikçe, özellikle 60 yaşından sonra, hem erkek hem de kadınlarda koku duyusu zayıflamaya başlar.

    İnsanda koku duyusu, günlük duyguların %75’ini etkiler ve hafızada önemli bir rol oynar. İnsan, 10,000’in üzerinde koku molekülünü birbirinden ayırt edebilir. Bu koku molekülleri, teneffüs yoluyla burnun içine girer ve koku reseptörleriyle etkileşime geçer. Koku reseptörleri, bu bilgiyi beynimizin limbik sisteminde bulunan koku alma merkezine iletir. Limbik sistem, zamanda hafıza ve duyguları kontrol etmesinin yanı sıra iştah, sinir sistemi, vücut sıcaklığı, stres seviyesi ve konsantrasyonu etkileyen hormonların salgılanmasını kontrol eden hipofiz bezi ve hipotalamus alanı ile bağlantılıdır. Koku alma sistemi beyinde yer aldığından, koku alma duyusu hafıza, ruhsal durum, stres ve konsantrasyon ile yakından ilişkilidir.

    Duyguların iletişimi koku ile yapılabilir. Kokunun ruhsal durum, hafıza, duygular, eş seçimi, bağışıklık sistemi ve hormonları etkilediği yönünde iddialar da bulunmaktadır. Akademisyenler ve araştırmacılar, kokunun en basit tanımıyla istekleri doğrulayan bir ruh hali ürettiği ve bu yüzden etkili olduğu yönünde fikir birliği içerisindedirler.

    Aristo’nun tanımladığı beş duyudan ikisi olan koku ve tat alma, “kimyasal duyular” olarak adlandırılır ve kimi zaman birbirinden ayrı değil bir tek duyu olarak değerlendirilir. Aldığımız tatların yaklaşık %80’i aslında koku alma duyumuz tarafından şekillenir. Koku alma duyusu olmasaydı sadece beş tadı algılayabilirdik: tatlı, tuzlu, ekşi, acı ve baharatlı. Bir yemeğin tadını aynı bırakıp sadece kokusunu değiştirmek, lezzeti ile oynamak için yeterlidir. Aslında koku alma duyumuz açken daha kuvvetlidir.

    Bir koku, havada genellikle çok düşük konsantrasyonda çözünmüş bulunan ve koku alma duyumuzla algılayabildiğimiz bir kimyasaldır.

    Tüm kokuların algılanması nesneldir ve insanın kültürel yapısına veya duygusal haline bağlıdır.

    İnsanın koku alma sistemi zaman içerisinde değişir ve hem kötü hem iyi kokuları, çok güçlü olmadıkları durumlarda, belirlemekte zorlanır. Buna kokusal adaptasyon adı verilir ve bir kokuya ya da esansa adapte olmak için genellikle bir saat gibi bir süre yeterlidir. Örneğin esanslandırılmış bir ortamda çalışan insanlar genellikle bu esansa adapte olur ve kokusunu ayırt edemezken dışarıdan bu ortama girenler kokuyu derhal ayırt edebilir.

    Çalışmalar, fark edilebilir bir seviyede yayılmış hoş kokuların tüketici isteklerini doğruladığını, işyeri üretkenliğini artırdığını, ayrıca da sağlık ve tıbbi durumlara yardımcı olduğunu göstermektedir:

    ABD’de bir kumarhanede gerçekleştirilen bir denemede, test alanına hoş bir koku verildikten sonra kumar gelirlerinde %48’lik bir artış sağlandığı görülmüştür. Deneme sonucunda, havadaki fark edilir kokunun müşterinin muhakeme yeteneğini etkilemeden ve aşırı kumar oynama arzusunu körüklemeden ruh halini ve isteğini artırdığı sonucuna varılmıştır. (1)

    1989’da gerçekleştirilen bir denemede ise müşterilerin, esanslandırılan bir mücevher mağazasını gezmek için daha fazla zaman harcadıkları görülmüştür. (2)

    Yine ABD’de bir süpermarkette, unlu mamuller reyonunun satışları ortama yeni pişmiş ekmek kokusu verildikten sonra üçe katlamıştır. (3)

    Bir iş yerinde molalar sırasında ortama lavanta kokusu verilmesinin iş performansında düşüşü önlediği belirlenmiştir. (4)

    Avustralya’da bir üniversitede Alzheimer, Huntington ve Parkinson hastalıkları ile şizofreni ve obsesif-kompulsif bozukluk gibi beyin hastalıklarının teşhisi kokular kullanılarak gerçekleştirilmektedir. (5)

    Japonya’da, kokuların ve esanslı yağların Alzheimer hastalığının tedavisi üzerindeki etkileri araştırılmaktadır. (6)

    Araştırmalar, ayrıca, belirli bir kokuya sürekli maruz kalmanın kilo vermeye yardımcı olduğunu göstermiştir. (7)

    New York Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi’nde doktorlar, tıbbi tahliller sırasındaki heyecanı gidermek için esanslardan yararlanmaktadır.

    Duke University Tıp Merkezi’nde doktorlar, menopoz dönemindeki kadınlarda depresyon ve ruhsal çalkantıları hafifletmek için çeşitli esanslar kullanmaktadır. Ruhsal durum veya davranışları etkilemek için esans kullanımı aromaterapi olarak adlandırılır.

    Koku duyusunun kaybına anosmia adı verilir. Koku alma duyusunun olmaması iştah ve libido kaybı ile koku hatıralarından kaynaklanan depresyona neden olabilir. Anosmia, kimi zaman Alzheimer ve Parkinson hastalıklarının erken belirtilerinden de olabilir çünkü bu iki hastalığın da nedeni Limbik Sistemle ilgili sistemlerin dejenerasyonudur.

    Esanslı yağların tıp ve sağlıkla ilgili konularda fayda sağladıkları genel olarak kabul görmektedir.

    %100 saf esanslı yağlar bitki özlerinden elde edilir. Dolayısıyla da bu bitkilere ait sağlık ve arındırıcı özellikleri taşırlar.

    Esanslı yağlar, sigara dumanı dahil kötü kokuları basitçe maskelemez, önlerler.

    Esanslı yağlar, havada çözülmüş mikro buğu olarak teneffüs edildiklerinde, vücudun bağışıklık sistemini kuvvetlendirirler.

    Bilimsel araştırmalar, esanslı yağların bakteriler, virüsler ve küfler gibi hava ile bulaşan mikroplarla savaşarak bunları önlediklerini doğrulamaktadır.

    İngiltere’de birçok hastanede enfeksiyonların yayılmasını önlemek amacıyla havaya çam yağı buğusu verilmektedir.

    1955’te gerçekleştirilen bir araştırma, 21 farklı çeşit esanslı yağın, 3 saat içerisinde sağlık sorunlarına yol açabilecek çeşitli mikropları azalttığını ya da tamamen yok ettiğini göstermiştir.

    Esanslı yağlar, uzun yıllardan beri öksürük tedavisinde kullanılmaktadır.

    Yaygın olarak kullanılan temizlik ve anti bakteriyel ürünlerde de çeşitli esanslı yağlar kullanılmaktadır.