Eritrosit enerjisini iki yoldan sağlamaktadır.
1. Embden Mayerhof yolu – %80 enerji anaerob yol, başlıca enzimi Piruvat kinaz dır.
2. Hexose Monofosfat yolu – %20 enerji aerob yol, başlıca enzimi G6PD dir.
G6PD; X’e bağlı resesif geçer. Homozigot erkek ve homozigot kadınlarda tam görülür. Dünya populasyonunun %3 ü etkilenir. Siyah ve Akdenizlilerde sıktır.
Akdeniz mutasyonu Med 1 (tek mutasyon) ve Med 2 (563T ve 1311 T ) olmak üzere iki farklı haplotipten oluşmaktadır. Genel populasyonda hakim olan Med 2 haplotipidir
Favizmde farklı varyantlar farklı klinik tablolara neden oluyor. Favizm ve Primaquine bağlı hemolizin klinik tablosu aynı olmasına karşın tüm G6PD eksik olan kişiler favaya hassas değildir
PİRUVAT KİNAZ: Otozomal dominant geçer. Homozigotlarda önemli hemoliz yapar.
Kuzey Avrupa’da özellikle çoktur
Klinik olarak ; anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar, ciddiyeti hemolize bağlıdır.
Klinik tipleri:
Yeni doğan sarılığı
Akut hemolitik anemi
Bakla
İlaçlar
Enfeksiyonlar
Kronik non sferositik hemolitik anemi.
Tanı:
1. Heinz body preparasyonohemoliz testi
2. Enzim eksikliklerinin tanınması
3. Spesifik enzim ölçümleri
4. Moleküler analiz ile önemli enzimlerin kesin tanısını koymak mümkündür.
(Glukoz-6-fosfat DehidrojenazEksikliği (G6PDH Geni-Dizi Analizi)
Pürivat Kinaz Eksikliği (PKLR Geni-Dizi Analizi)
Tedavi :
Bakladan ve bazı ilaçlardan sakınmak (İlaç listesi hastalara verilmekte)
2.Sıvı tedavisi ;2000-2500 cc/m2/ gün sıvı
3.Transfüzyon tedavisi: