Bir Site

Etiket: Down Sendromu

  • Down sendromu ve tıbbi sorunları

    En çok karşılaştığımız bir genetik hastalık olan Down Sendromunu çokça sorulan bazı sorular ile tıbbi sorunları açısından değerlendirelim:

    Down Sendromu nedir, nasıl oluşur?

    Down sendromu en sık rastlanılan genetik bozukluktur. Yaklaşık olarak 600 canlı doğumda 1 karşılaşılmaktadır. Down sendromu, bir kromozom bozukluğu hastalığıdır. İnsan hücresi 23 çift yani 46 kromozomdan oluşur, Down sendromunda ise 21’inci kromozom çiftinde bir fazla kromozom vardır. Yani Down sendromunda 47 kromozom vardır.

    Gebelik sırasında Down Sendromu tesbit edilebilir mi, Down sendromu için risk faktörleri nelerdir?

    Down sendromu için en önemli risk faktörünün halen ileri anne yaşı (35 yaş üstü) olduğu bilinmektedir. Gebelik döneminde kimi basit bir kan alımı ile kimi de daha ciddi yöntemlerle Down Sendromunu tesbit edebilme yöntemleri vardır. 12 hafta civarında yapılan 2’li-3’lü testler Down sendromu ile birlikte bazı hastalıkların ortaya çıkma olasılıklarını verir, kesin tanı vermezler. Anneden alınan az miktarda kandan yapılan fetal DNA çalışması Down sendromu ile birlikte diğer trizomik hastalıkların tanısında yeni geliştirilmiş olan ve %99’a varan güvenilirliği olan bir testtir, 14 hf civarında yapılır. Down Sendromu tanısı %100’e varan netlikte ancak amniosentez ile alınan sıvıda kromozom analizi yapılmasıyla konulabilir.

    Diğer üzerinde durulması gereken bir konu da gebelik döneminde yapılan ultrason ile tanının konulup konulamayacağıdır. Henüz Down Sendromunun klinik görüntüsünü net olarak elde eden bir ulktrason cihazı geliştirilmiş değildir. Ancak kendisini bu konuda geliştiren bazı hekimler bir takım bulgular ile Down Sendromu olasılığının olduğunu söyleyebilirler, bunun için en iyi bilinen örnek şu aşamada ense kalınlığı ölçümleridir.

    Down Sendromunun özellikleri nelerdir?

    Down sendromu olan bebekler tipik özellikleri ile tanı açısından herhangi bir tetkike gerek olmadan tanınırlar. Ancak bazen tanı açısından kromozom analizi tetkikini yapmak gerekebilir. Gözler çekik, dil dışardadır, göz kenarlarında epikantus denilen deri fazlalığı vardır, saçlar seyrek ve incedir. Bebekler ilk ay içerisinde gevşek haldedirler. Avuç içlerinde tek çizgi olur, parmaklar kısadır.

    Down Sendromu tanısı alan bebeklere ilk ay içinde neler yapılmalıdır?

    Bu bebeklerin yaklaşık yarısında hafif veya ağır doğuştan kalp hastalıkları vardır. Bu nedenle herhangi bir şikayet olmasa bile mutlaka kalp açısından değerlendirilmeli, ekokardiyografisi yapılmalıdır. Aşırı kusmalar, büyük abdestle ilgili düzensizlik ve bozukluklar, aşırı kabızlık mide barsak hastalıkları açısından uyarıcı olmalıdır. Yine bu bebeklerde tiroid bezinin az çalışması sık görülen bir durumdur bu nedenle tiroid hormonları bakılmalıdır. Göz hastalığı olarak katarakt olabilir, bu yüzden göz kontrolü yapılmalıdır.

    Kalp hastalığı olan Down Sendromlu bebekler hangi problemlerle karşılaşırlar?

    Bu bebeklerde çoğunlukla kalp yetmezliğine neden olan kalp hastalıkları, daha az morarmaya neden olan kalp hastalıkları görülür. Bu yüzden solunum sıkıntısı, beslenirken çabuk yorulma, kilo alamama gibi belirtiler ile morarma, ağlarken morluğunda artış varsa kalp hastalığı belirtileri olarak dikkat edilmelidir.

    Bu hastalıkların çoğu gelişmiş tıbbi olanaklar sayesinde tedavi edilebilmektedir.

    Down Sendromu olan bebeklerin 1 yaşına dek izlemlerinde nelere dikkat edilmelidir?

    Bu bebeklerin düzgün takipleri yapılmalıdır. Kulak ve göz hastalıkları bu dönemde sık ortaya çıkarlar. Beslenme problemleri olabilir, solunum yolu enfeksiyonları bu dönemde fazlaca karşılaştığımız sorunlardır.

    1-12 yaş arasında nelere dikkat edilmelidir?

    1 yaş sonrasında uyku bozuklukları, konuşma problemleri, göz problemleri ve obezite sık karşılaşılan problemlerdir. Bu açılardan aralıklı kontrol gereklidir.

    12 yaş sonrası ve ergenlik döneminde ne yapalım?

    Bu yaşlarda kalp kapak problemleri gelişebilir, bu yüzden yeniden ekokardiyografik değerlendirme gereklidir. Cinsel problemler açısından jinekolojik muayene ve psikolojik danışım gerekli olacaktır. Yine bu dönemde obezite, davranış bozuklukları, katarakt veya keratokonus gibi göz hastalıkları önemlidir.

  • Down senromu

    Tarihçe: İlk olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından “idyot -idyosi” olarak tanımlanmış, sonraları “mongolism” olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş , 1960’lı yıllarda Dr. Down’ın adı verilerek, DOWN SENDROMU olarak tanımlanmıştır.

    Down Sendromu tipleri:

    1-Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak adlandırılmaktadır. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

    2- Translokasyon tipi: Olguların %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DOWN SENDROM lu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

    Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

    3- Mozaik tip: Olguların %2-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

    Down Sendromu görülme sıklığı: Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar.

    -20 yaşındaki her 1250 gebeden biri

    -30 yaşındaki her 750 gebeden biri

    -35 yaşındaki her 250 gebeden biri

    -40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek doğurma riski taşır.

    Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

    Kendine özel tipik yüz görünüm,

    Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısı,

    Basık kemerli burun yapısı

    Sarkık dil yapısı,

    Karın yapısı gevşek ve bombeli,

    Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi,

    Boy kısalığı

    Elin beşinci parmağında esneklik,

    Elde tek çizgi ,

    Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması,

    Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.

    Önemli Bulguların hastalarda görülme oranları:

    Mental retardasyon %100 hastada

    Kalp anomalisi % 40 hastada

    Mide Bağırsak anomalisi % 10 hastada

    Hipotiroidİsm gelişme riski 30 kat artar.

    Lösemi gelişme riski 20 kat artar.

    Down Sendromunun tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.

    Down Sendromlu bebek doğmadan önce gebelikte tanı konması:

    1.Girişimsel yöntemler:

    Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi

    Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)

    Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)

    Bu testlerin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.

    2. Girişimsel olmayan tanı yöntemleri:

    Gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir. Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık görülen ve DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.

    Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalar ile en fazla % 80 oranında risk tayini yapılır iken, NIPT testi, ile yüzde doksan dokuz düzeyinde sonuç alınmaktadır.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezleri ile aracılığı ile yurt dışına gönderilmektedir.

    Sonuçların değerlendirilmesi ve yorumlanması bir Genetik Uzmanı tarafından yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.

  • Down sendromu nedir

    DOWN SENDROMU NEDİR

    Down Sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık 100.000 Down Sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
    Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

    47 Kromozom nasıl oluşur?

    İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir).Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

    Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?

    1-Trisomy 21: DS nüfusunun %90-%95′ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3′er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

    2- Translokasyon: DS nüfusunun %3-%5′ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33′dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

    Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

    3- Mozaik: Down Sendromu nüfusunun %2-%5′ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

    Down Sendromunun sıklığı nedir?

    Doğan her 800 bebekten birinde Down Sendromu görülür.

    Her yıl Türkiye’de 1500 Down Sendromlu bebek doğar.

    Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.

    Tahmin edilen, Türkiye’de yaşayan 100.0000 civarında Down Sendromlunun olduğudur.

    Down sendromu ne zaman keşfedildi?

    Down sendromlu insanların her zaman olduğuna inanılırdı. Bununla birlikte, 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından durumun bir açıklaması yayınlandı sonrasında onun adını aldı.

    1959’da profesör Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı.

    Down sendromu nasıl teşhis edilir?

    Down sendromunun tanısı gebeliğin 16. Haftasında yapılan amniyosentez ile belirlenebilir. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınması ile yapılan bir işlemdir. Test sonucu 21 gün içinde belli olur. Amniyosentez gebeliğin 19. Haftasından önce yapılmalıdır.

    Down sendromuna ait fiziksel bazı belirtiler gelişmiş cihazlar yardımıyla ultrason ile de belirlenebilir. Ense kalınlığı, burun basıklığı, beyin omurililk sıvısının miktarı gibi belirtiler de down sendromu ile ilgili fikir verebilir.

    Bazı özellikler şunlardır:

    Down Sendromlu çocuklarda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

    Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

    Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

    Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoni’nin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.

    Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Lütfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.

    Down sendromlu insanlar tıbbi problemlere sahipler mi?

    Bazı tıbbi problemler down sendromlu insanlar arasında yaygındır.

    Bunlar;

    Down sendromlu doğan bebeklerin % 40-50’si kalp problemi ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyaç duyar.

    Ciddi bir sayıda down sendromlu insanlarda işitme ve görme sorunları görülür.

    Tiroid rahatsızlıkları

    Zayıf bağışıklık sistemi

    Solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı

    Mide ve bağırsak hastalıkları

    Ne var ki, ilerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların büyük bir kısmı tedavi edilebilir. Sağlık problemleri erken şekilde saptanıp çok ciddi sorunlar haline gelmeden tedavi ediliyor.

    Bu problemler yalnızca Down Sendromlular için değildir diğer insanlarda görülür.

    Gelişmiş ve başarıları artan tıbbi hizmetlerle birlikte Down Sendromluların daha uzun yaşayabildiğinden bahsedebiliriz. Şuan beklenen ömür 60-65 iken birçok Down Sendromlu daha da uzun yıllar yaşamaktadır.

    Down sendromu gelişmeyi nasıl etkiler?

    Down sendromlu bütün insanlar aynı öğrenme engeline sahip olurlar. Down sendromlu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini öğrenirler fakat bu gelişmenin kilometretaşı sayılan davranışları yaşıtlarına göre daha geç öğrenirler.

    Öğrenme yetersizliği olan çocuklar için şuan yayılan erken müdahale programları çocuk gelişimine bütün alanlarda yardımcı olur. Bu programlar çocuklar ve aileler için konuşma ve fiziksel terapinin yanı sıra evde öğrenme programları içerir.

    Çocuk ve yetişkin olan olan Down Sendromlular tıpki diğer insanlar gibi öğrenmeye devam edebilirler.

    İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle Down Sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

    Down Sendromlu Çocuklar Neler Yapabilir?

    Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise ,hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız ama hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan , gerçekçi gelecek planlar yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.