Bir Site

Etiket: Dna

  • Tüm hastalıkların tanısında tüm genom ve tüm ekzom analizi

    İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanmasından ve DNA’nın keşfinin 50. Yılı olmasından dolayı, her yıl 25 Nisan “Dünya DNA Günü” olarak kutlanmaya başlandı.

    DNA her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl insanların görünüşleri bir birine benzemiyor ise, görünüşlerine yol açan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireyin kendine özgün bir DNA sı vardır.

    Genin yapısı: Gen, kendine özgü protein sentezinden sorumlu DNA parçasıdır. Enzimler protein yapılı olduğundan her gen bir enzim sentezler. Buna bir gen bir polipeptit hipotezi denir. Oluşan enzimlerde kendine özgü kimyasal reaksiyonları katalizlediği için genler enzim etkinliklerini belirlemiş ve yönetmiş olur.

    Gen mutasyon nedeniyle değişirse enzim sentezleyemeyeceği için canlıda çeşitli sorunlar ortaya çıkabilir ya da canlı yaşamını sürdüremez.

    Genetik çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi araştırmacılara DNA parçalarındaki nükleotid dizisini belirleme olanağı sağlamaktadır.

    1977’de Frederick Sanger ve çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme yöntemi DNA parçalarını dizileme de artık rutin bir yöntem olarak kullanılmaktadır. Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan hastalığıyla ilgili moleküler dizileri inceleme olanağına kavuşmuşlardır.

    DNA dizi analizinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test süresi o kadar zaman almaktadır. Bu yöntem, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar çok sokak var ise adresi bulmak o kadar zaman alır.

    Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri 200.000 ekzom ve 21. 000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında %90 başarı sağlanmaktadır.

    Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.

    Tüm ekzom ve tüm gen analizi bir şehirde bir adres aramaya benziyor. Mahalleler, caddeler ve sokaklar taranarak adres bulunuyor. Ev adresi bulununca yani mutasyon saptanınca aynı evdeki bireyler de bu mutasyon var mı yok mu taramak hem kolay hem de kısa sürede gerçekleşiyor.

    Merkezimizde alınan kanlar önce işleme tabi tutuluyor, sonra Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarına özel kartlar ile gönderiyoruz, yaklaşık iki ay içinde sonuç alıyoruz.

    Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.

  • Gebelikte girişimsel olmayan genetik tanı testi (nıpt)

    Gebelik sırasında, anneden alınan kan örneğinde bebeğe ait DNA’dan Down sendromu başta olmak üzere, sık görülen kromozomal trizomileri, X ve Y kromozomu sayısal anormalliklerini analiz eden DNA temelli bir testtir.

    İnsanın Genetik Yapısı;

    Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 tanesini annemizden, diğer 23 tanesini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.

    Trizomi nedir?

    İnsanlardaki her bir kromozom çift halde bulunur. Kısaca bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası yerine üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.

    En Sık Görülen Trizomiler

    Trizomi 21

    İnsanda 21 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 tane daha olması nedeniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, doğum sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafiften ağır seviyeye değişen zekâ geriliği ile birlikte sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen hastalığa yol açar. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Trizomi 18

    İnsanda 18 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Trizomi 13

    İnsanda 13. kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?

    İnsanın, erkek veya kadın olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Kadınlarda XX ve erkeklerde ise XY şeklindedir.

    Diğer kromozomlarda olduğu gibi, X ve Y kromozomlarının da eksik veya fazla oluşu insanda çeşitli doğuştan hastalıklara neden olmaktadır.

    NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) gibi sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki sorunların şiddeti değişebilmektedir. Bu konuda bir genetik uzmanından Genetik Danışmanlık almanızda yarar vardır.

    NIPT nin Diğer Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?

    NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belirli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve güvenli bir DNA testidir.

    Bu testin yapılması için sadece annenin kolundan alınan kan örneğine ihtiyaç vardır.

    Buna karşın, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde yöntem olarak girişimsel işlem yapılmakta, bu girişimler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.

    NIPT de, girişime bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.

    NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test pozitif çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk yönden amniosentez yapılarak kromozm analizi gerekir.

    Aynı yöntem kullanılarak değişik ülkelerde değişik markalar adı altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY adı ile tanımlanmaktadır.

  • Dna hasarı ve etkileri

    Kanserin en önemli nedeni
    DNA Hasarı

    DNA ve gen haritaları üzerinde yapılan çalışmaların getirdiği ufacık yenilikler, sağlık ve tedavi açısından büyük ümitler yaratıyor. Hastalıkların temel kaynağının DNA hasarı olduğu artık biliniyor. Her tür kanser ve dejeneratif hastalıkların günümüzde inanılmaz boyutta artması bir rastlantı değil. Bu durum; artan DNA hasarının bir sonucu. Çok güvendiğimiz anti-oksidanlar ise tam olmamakla beraber kısmi bir koruma sağlarken DNA hasarlarını tam olarak önleyemiyor. Oysa sağlıklı yaşamın devamı için ortaya çıkan DNA hasarlarının onarılması gerekmektedir. Başta Japonya olmak üzere bir çok ülkede DNA hasarlarının onarımını destekleyen AC-11 adlı bir bitkisel ekstre yaygın olarak kullanılmaya başlanmıştır. Özellikle Japonya'da ilk kullanılmaya başlandığı 2009-2010 yıllarında cilt bakım ürünlerinde en çok kullanılan ilk 10 madde içinde yer almıştır. Bunun için Serbest Radikaller ve anti-oksidanlar Araştırma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Dr. Yaman Er, DNA hasarının nasıl oluştuğu, hangi hastalıklara yol açtığı ve korunma yöntemleri hakkında bilgi veriyor!

    Yaşam boyu sağlıklı olmamız için gerekli tüm bilgi ve kodları taşıyan DNAmız, sağlığımızın yol haritasıdır. DNA'mızdaki eksilmeler, kırılmalar anlamına gelen “DNA hasarlarının” iç ve dış olarak iki kaynağı vardır. Dış kaynaklılar: Kolayca tahmin edilebileceği gibi; Güneşten aldığımız UV ışınları, zararlı kimyasallar içeren gıda katkıları, çevre kirliliği, üzüntü ve stres iken, iç kaynaklılar ise hayret verici de olsa canlı ve sağlıklı olmamızı sağlayan metabolizmamızın ta kendisidir. Yani bir yandan bize canlılık veren metabolizmamız, diğer yandan DNA'mıza zarar veren serbest radikalleri üreterek bizi yaşlandırır. Bu nedenle DNA hasarı olmayan insan olmaz. Anti-oksidan sisteme rağmen, her gün her bir hücremizin çekirdeğinde yaklaşık 10.000 DNA hasarı oluşmaktadır. Sağlıklı kalabilmek, kanser ve dejeneratif hastalıklara karşı korunabilmek, hatta yaşlanmayı geciktirebilmek ancak; korunmak ve DNA onarımını artırmak ile mümkündür.

    KORUYALIM, ONARALIM !

    -İşte bilim adamları bu konuda çalışmalarını yoğunlaştırmış durumdalar.
    Bizi canlı tutan DNA'ya saldıran serbest radikalleri önlenmek için kullandığımız anti-oksidanların yeterli olmaması nedeniyle “DNA hasarları birikir ve zamanla; yaşlanma, kanser, metabolik hastalıklar ve kronik hastalıklar ortaya çıkar.

    -Buna karşılık hafif sporlar yapmanın ve içinde AC-11 gibi vücudun DNA onarıcı sistemini destekleyen doğal ürünleri kullanmanın yararlı olduğu gösterilmiş. Bu nedenle cilt bakımında da AC-11 içeren ürünleri tercih etmeliyiz.

    Onarım kapasitemizi doldurmamak için zararlı alışkanlıklar ve dışarıdan gelen zararlı unsurlara karşı korunarak vücudumuza ve onarıcı sistemimize yardımcı olmalıyız. Çünkü yalnızca anti-oksidanlar korunmaya yetmemektedirler. Sağlıklı beslenmeli, zararlı alışkanlıklardan kurtulmalı, çevresel zehirlerden uzak durmalı ve güneşin olumsuz etkilerine karşı korunmalıyız. Cilt bakımında da DNA onarımını destekleyen kremleri tercih etmeli ve temel cilt bakımı yapmalıyız.