Bir Site

Blog

  • Çocuklarda kuşkulu cinsiyet (cinsiyet karmaşası -interseks – ambiguous genitalya ) ve tedavisi

    Çocuklarda kuşkulu cinsiyet (cinsiyet karmaşası -interseks – ambiguous genitalya ) ve tedavisi

    Ultrasonografi gibi radyolojik cihazların kullanıma girmediği dönemlerde,hamile bir hanımın çocuğunun kız mı yoksa erkek mi olacağı anne-baba ve tüm aile çevresinde en merak edilen konu olurdu.Doğumu takiben ilk sorulan soru kız mı erkek mi olur,sağlıklı olup olmadığı sorusu bazı ailelerde nerdeyse ikinci sırayı alırdı.

    Günümüzde çocuğun anne karnında iken cinsiyetinin belirlenmesi ile doğumu takiben ilk soru aslında öncelikli olması gereken sağlıklı olup olmadığı sorusu olmaktadır.

    Dış genital görünüm bebeğin erkek, kız yada bunlar arasında bir yerde olduğunu düşündürür.Sonuncu durumdaki seksüel karmaşa,ambigious genitalya veya interseks olarak da adlandırılır.Çocuğun cinsiyetindeki belirsizlik çocuğun yaşamını da tehdit edebilen bazı sorunlarla birlikte olabildiği için acil müdahele gerektirebilir. Ülkemizde doğumların çoğunluğu,hekimlerin denetimi dışında,deneyimsiz kişilere yaptırıldığından ve çocuk hekimlerince zamanında muayeneleri yapılmadığından tanıda önemli gecikmeler yanlış cinsel tanımlamaların yanı sıra çocuğun ölümüne kadar varan sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.

    Aileler çoğunlukla; dış genital organları her iki cinse ait görünüm arzeden çocukları,kendi arzuladıkları cinsel kimlikle tanımlama eğilimindedirler.Anne ve babaların çoğunluğunun bu konu ile ilgili hiçbir bilgileri yoktur.Oysa çocuğun cinsiyetinin olabilecek kesin şeklinin en kısa sürede belirlenmesi ilerde doğabilecek ve onarılması imkansız sorunların önüne geçecektir.Bazı ailelerinde söz konusu durumdan utanarak çocuğu çevresindekilerin dahi görmesini engelleyerek olayı geçiştirebildiklerini unutmamak gerekir.

    Çok nadir görülmeyen bu gibi çocukların hekime ulaşanlarının sayısı olması gerekenden daha az olduğunu da belirtmek gerekir.

    Cinsiyet karmaşası konusunun daha iyi anlaşılabilmesi için anne karnındaki ceninde normal cinsiyet gelişimine kısaca değineceğiz.Ancak bazı kelimelerin (terminololik açıdan) kısa anlamları verilecektir.

    Fertilizasyon:Döllenme
    Kromozom:Hücre çekirdeği içinde kişinin özelliklerini ve cinsiyetini belirleyen yapılar.
    Kromozomal: Kromozoma ait
    Sperm:Erkek üreme hücresi.
    Ovum:Dişi üreme hücresi.
    Gen: Kromozomlar üzerine yerleşmiş kişiye özel karakterleri belirleyen yapılar.
    Genetik:Genlerle geçen,ırsi
    Embiryonik dönem:Döllenmeyi takiben rahim içinde doğuma kadar geçen dönem.
    Duktus-Duktal: (Kanal-kanala ait)
    Wolf kanalı:Erkek iç genital yapıları geliştiren embriyonik yapı.
    Müller kanalı:Dişi iç genital organlarını geliştirenembriyonik yapı.
    Gonad:İntrauterin dönemde çocukta,cinsiyetine göretestis veya over’i oluşturacak embriyonik yapı.
    Fallus:Erkekte penisi,kızda klitorisi oluşturacakembriyonik yapı.
    Hipospadias:Erkek çocuklarda,normalde penis başına açılması gereken idrar yolu açıklığının penisin daha alt kısmında bir açılım göstermesi

    Çocuğun (Cenin) anne karnındaki normal cinsel gelişimi:

    Rahim içerisinde sperm ve ovumun döllenmesini takiben,cinsel farklılaşma; intrauterin hayatta iç ve dış genital yapının erkek yada dişi yönünde gelişimi sonucu oluşmaktadır.Bu gelişim üç basamak halinde meydana gelir.

    Fertilizasyon sırasında kromozomal ve genetik yapının belirlenmesi ve cinsiyetin; genetik yapıya bağlı olarak gonadın testis ya da over yönünde gelişimi ve bu gelişimin yönüne göre de iç ve dış genital yapılar o cinse özgü özellikler kazanması ile oluşur.Embiryonik dönemde beşinci haftaya kadar dişi ve erkek gonad ayrımı söz konusu değildir.

    Ceninde bipotansiyel gonadın testis yönünde (erkek)farklılaşmaya başlaması yaklaşık 5 inci haftada,over yönünde (dişi)farklılaşması ise 12-14. üncü haftada başlamaktadır.Embiryonik gonadın testis ya da overe farklılaşmasından önce her iki cinste çift duktal(kanal)sistem gelişir.Bu iç genital kanallardan Wolf kanalı erkek iç genital,Müller kanalı ise dişi iç genital yapıların oluşumunu sağlar.Başlangıçta ceninde bulunan her iki kanaldan birinden oluşan cinsiyetin durumuna göre biri körelir,erkek olacak ceninde Wolf kanalı iç erkek genital organlarını oluştururken Müller kanalı körelir.Kız olarak gelişecek ceninden ise Müller kanalları dişi iç genital organları oluştururken Wolf kanalı körelir.

    Cenindeki ilkel gonadın dış kısmı “korteks”iç kısmı ise “medulla”ismini alır.Ayrıca ceninde erkek ve dişide dış genital organların gelişimini sağlayacak genital tüberkül (genital çıkıntı) adını alan bir embiryonik oluşum kendini gösterir.

    Erkeklerden kişinin genetik özelliklerini belirleyen 46+X kromozoma ilaveden Y (erkek genetik yapısını belirleyen cinsiyet)kromozomu bulunur.Yani erkeğin genetik olarak kromozom yapısı 46+XY şeklindedir.X ve Y kromozomları cinsiyeti belirlemeleri açısından önem arzederler.

    Dişilerde ise kromozom yapısı 46+XX şeklindedir.Gerek erkek,gerekse dişilerde son bir çift kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.

    Erkek cinsiyetin gelişimi: Cenindegenotipin(46+XY)olduğu durumlarda yedinci haftadan itibaren gonadın medüller kısmından testis ve kordlar (meni taşıyan kanallar)gelişmeye başlar.

    Ceninde 8 inci haftaya kadar her iki cinste dış genital yapılar aynıdır.(Genital çıkıntı) her iki cins yönünde değişime uğrama kapasitesine sahiptir.

    Erkek cinste 8 inci haftadan sonra testisten salınan hormonlar ceninin iç ve dış genital organlarının gelişimini sağlar.Hormonal etki beynin de (virilizan yönde )uyarılmasına neden olur.Testisin gelişimini tamamlamasının ardından yine kendinin salgıladığı hormonlarla testisin torbalara doğru göçü başlar.Genelde çocuk doğmadan her iki testisin skrotuma inişi tamamlamış olur.

    Dişi Yönde Cinsiyet Gelişimi:

    Genotipi 46+XX şeklinde oluşan cenin de gonaddan overler (dişi yumurtalığı)12. inci haftada oluşmaya başlar.İlerleyen haftalarda dişi ceninde iç ve dış genital organlar gelişimini dişi yönünde tamamlar.

    Çocuklarda genital karmaşa (kuşkulu genitalya-interseks)konusunun iyi anlaşılabilmesi için etyolojik(sebepler)nedenleri kabaca üç başlık altında toplayarak anlatacağız.

    1-Gonadal (primitif tohum organı) farklılaşma
    bozuklukları:
    a.Miks gonodaldisgenezi(ceninde gonadların testis veya over yönünde farklılaşma bozuklukları)
    b. XX cinsel genotipe rağmen gonadın disgenetik (bozuk)gelişimi
    c. XY cinsel genotipe rağmen gonadın bozuk gelişimi
    d. Gerçek hermafroditizim(aynı kişide hem testis hemde over bulunması)

    2-Kız Psödohermafroditizm(46-XY- erkek cinselkromozonuna rağmen dişiye benzer dış genital yapı gösterirler.

    3-Erkek psödohermafroditizm (46+XY erkek cinsel kromozoma rağmen dişiye benzer dış genital yapı gösterirler).

    Yukarda kısaca üç başlık altında sınıflandırılan gruplar aşağıda özet olarak değerlendirilecektir.

    1.Gonadal Farklılaşma bozuklukları:

    Kuşkulu genital yapı gösteren çocuklar arasında önemli bir yer tutarlar.Bir veya iki gonadda (cenindeki testis veya over)disgenetik(yapı bozukluğu)söz konusudur.Özellikle XY yapısındaki gonadal bozukluklar değişik derecelerde kuşkulu dış genital anomalilerden sorumludurlar.Böyle kuşkulu olguların çoğunda iç ve dış genital organlarda asimetri vardır.Klasik olarak çoğunlukla bir gonad testis,diğer gonadın yapısında bozukluk vardır.


    2-Kız Psödohermafroditizm:


    Bu çocukların genetik yapısı (kız)46+XX şeklindedir.Gonadları testis olmadığı için iç ve dış genital organları dişi yönünde gelişmiştir.Bunlar anne karnında gelişimleri sırasında androjenik orjinli (erkeksi) hormon etkisinde kalmaları sonucu dış genital yapıları değişik derecelerde erkeksi yapı gösterirler.Dış genital yapıdaki erkeksi değişim,çocuğun anne karnında maruz kaldığı androjenlerin miktarı ve süresi ile ilişki gösterir.Bu olguların çoğunda anne karnındaki çocuklarda başlayan adrenal hiperplazi (böbrek üstü bezinde aşırı büyüme)ve androjen etkisi gösteren böbrek üstü bezi hormonlarının aşırı salınımı başlıca nedendir.Çocuklarda görülen doğumsal adrenal hiperplazilerin % 70-80 ninde tuz kaybı söz konusudur.Malesef doğumu takiben erken tanı konularak tıbbi tedaviye başlanılmayan çocukların çoğunluğu kaybedilmektedir.

    Bu başlık altında kızların overlerinde görülen androjenik lezyonlardan da (erkeksi hormon salgılayan tümörler) kısaca bahsedilecektir. Nadir rastlanılan bu tümörler prepubertal dönemde çocuğun dış genital organlarında erkeksi bir görünüm;klitoris büyümesi,kıllanma ay hali görmemesi veya ay halinin kesilmesi ,gibi durumların oluşmasına neden olur. “Arrhenoblastoma” adı verilen overdeki bu tip tümörlerin ultrasonografi,Komputurize Tomografi(CT) ve Magnetik rezonans (MR) ile yerleri tespit edilebilir. Bunlar genellikle disgenetik (yapısı genetik olarak bozuk)overlerde oluşur. Tek taraf overlerde veya her ikisinde de görülebilir . Olguların %50 sinde tümör elle karın muayenesinde hissedilir . Tümör iki taraflı ise her iki over tümörle birlikte çıkartılmalıdır. Eğer kız çocuğunun genetik yapısında (diskinetik olarak) Y kromozomu var ise her iki overinde çıkartılması gerekir.Zira masum görünen overde de her zaman maliğn (kötü huylu)tümör gelişme riski oldukça yüksektir.

    3- Erkek Psödohermafroditizm:

    Anne karnındakiceninde gonadları testis,genetik olarak 46+XY erkek yapıdaki olgulardır.Bunlarda da erken tanı,çocuğun yetiştirileceği cinsiyeti belirlemede çok önemlidir.Genetik olarak 46+XY yapısı göstermelerine karşın kısmı androjenik (testesteron ve böbrek üstü bezi hormonlarının bir kısmı) hormon duyarsızlığı söz konusudur.Bu gibi ceninlerde dış genital organların hormonlara karşı duyarsızlığı çocuklarda değişik derecelerde mikropenis (penis küçüklüğü),inmemiş testis ve hipospadias gibi anomaliler birlikte veya tek başlarına olabilirler.Bazı olgularda tanı maalesef puberte döneminde ikincil cinsiyet karekterlerinin gelişememe durumuna kadar gecikebilmektedir.Bu çocuklarda androjen düzeylerinin yüksek olmasına karşın kullanılamamaları, bu hormonların estrojene (dişi seks hormonu)dönmesi nedeni ile erkek çocukta jinekomastiye(meme büyümesi)neden olur.

    Yine bu grupta değerlendirilen hastalarda testesteronun (biyosentez)oluşumundaki (XY-erkek genetik yapıya rağmen)yetersizlik,iç ve dış genital organların gelişimini değişik derecelerde engeller.Ancak görülme sıklıkları çok nadirdir.

    Yenidoğan bir bebekte normal penis uzunluğu 3.6± 0,7 cm,çapı 1.1± 0.2 cm dir.Penis uzunluğunun yenidoğan bir bebekte 1.9 cm nin altında olması mikropenis olarak adlandırılır.Mikropenis gebeliğin 14 üncü haftasında hormonal bozukluk sonu oluşur.Gonadal hormon yetersizliği ceninde hipogonadizme bağlı olabildiği gibi bazı durumlarda da idiopatik(sebebi bilinmeyen)olabilir.Penis küçüklüğünün en sık rastlanılan nedeni beyinden salgılan ve gonadotropin hormonun gonaddan salgılanmasını sağlayan (gonadotropin releasing faktör) adı verilen bir enzimin yeterli miktarda salgılanmaması sonucu oluşur.Nadir olarak bazı bebeklerde büyüme hormonu (Growth hormon) salgılanma yetersizliği veya testiküler yetersizlik(Robinow sendromu)mikropenis nedeni olarak karşımıza çıkar.Bu gibi çocuklarda mikropenis nedeni,çocuk cerrahı,çocuk üroloğu ve çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından ortaya konulmalıdır.

    Bu gibi çocuklarda penis büyümesini sitimule etmek (Penisin hormona vereceği cevaba göre tanıya gitmek amacı ile 1 yaşından sonra gün aşırı olmak üzere 500 ünite 4 hafta süre ile verilir.) Ayrıca,puberteden önce yeterli büyüklükte bir penise sahip olmaları için androjen orjinli (erkek hormonu)hormon kullanılmalıdır.


    4-Gerçek Hermafrotizm:

    En az sıklıkla görülen bir interseks (kuşkulu genitalya)hastalığıdır.Afrika Bantus’ta epidemiktir(bölgesel).Bu hastalarda iyi gelişmiş (gelişme bozukluğu göstermeyen)erkek ve dişi gonadlar (testis veya over)birlikte bulunur.Bu beraberlikte testis veya over ayrı ayrı bulunabileceği gibi,biri testis diğeri ovotestis(aynı gonodda hem testis dokusu,hemde over dokusu birlikte)veya biri over diğeri ovotestis şeklinde olabilir.Bulunan gonadın (ilgili cinse ait sperm ve/veya ovum-dişi yumurtası)cinsine göre ilgili tarafta erkekte testis,dişide overi oluşturacak embiryonel yapıların yanı sıra,testis olacak tarafta Wolff,over olacak tarafta da Müller kanalı olarak adlandırılan ve iç genital organların gelişimini sağlayan embiryonik komponentler gelişir.

    Testis ve over dokuları normal yapılar da gözlenirken,ovotestis yapısında testis dokusu merkezde,over dokusu onun çevresinde görülür.Bu hastaların yaklaşık %80 inde 46+XX kromozom(dişi)yapısı ve Barr cisimciği(dişilerde ağız mukozasından alınan örnekte mikroskop altında görülen ve çocuğun dişi genetik yapısında olduğuna işaret eden pozitifliği vardır.Diğer %20 de ise 46+XX veya 46+XX/46+XY mozaik kromozom yapısıyla beraber değişken Barr cisimciği pozitifliği veya negatifliği tespit edilir.

    Gerçek hermafroditizmin oluş nedeni bilinmemektedir.Y kromozomun kısa kolunun X kromozomuna birleşmesi sonucu olduğu ileri sürülmektedir.Bu hastalıkta seçilecek tedavinin planlanmasında en önemli kriter,tanı konma yaşı ve fallus büyüklüğüdür.Erkek cinsel kimliğini benimsemiş,fallusu küçük olan tüm bireylere dişi cinsel kimlik kazandıracak şeklide tedavi planı yapılmalıdır.Böyle olgularda Wolff kanalından gelişen yapılar(iç genital yapılar)ve testis dokusu çıkartılır.Fallus’a kliteroplasti Labioskrotal kıvrımın açılması ile Labiumlar oluşturulur.Puberte sonrasında kalın barsak kullanılarak yapılacak vajinoplasti ile fonksiyonel bir dişi cinsiyet kimliği kazandırılır.Fallusu büyük,erkek olarak yetiştirilmiş ve erkek cinsel kimliğini benimsemiş kişilerde ise Müller kanalından gelişen uterus,over gibi yapılar çıkarılır,varsa hipospadiası onarılır.Pubertal dönemde ise dışarıdan testesteron verilerek ikincil seks karekterleri geliştirilir ve testis protezi konulur.

    Kuşkulu Genital Yapı(İnterseks)Gösteren Çocuklara Yaklaşım

    Böyle çocukların aşağıdaki sıralamaya göre ivedilikle incelenmesi gerekir.

    a-Ayrıntılı öykü
    b-Fizik muayene
    c-Kromozom analizi
    d-Kan biyokimyasının incelenmesi

    a-Ayrıntılı öykü:

    a- Detaylı aile öyküsü

    Çocuğun doğum öncesi dönemine ve özellikle hamilelik sırasında anneye yönelik detaylı bilgi edinme ile başlar.Aile öyküsünde (birinci derecede akrabalık da içeren) çok kısa boy, çok uzun boy(bazı bireylerde hormonal yetersizlikler), erken menopoz,osteoporoz,geçikmiş puberte ,amonere,kısırlık,kuşkulu genital yapı ve daha önce doğum sırasında veya yenidoğan döneminde kaybedilen çocuklar olup olmadığı (tuz kaybı ile birlikte giden böbrek üstü bezinin fazla çalışması) gibi durumlar detaylı olarak araştırılmalıdır.
    Ayrıca annenin gebelik esnasında androjen içeren (erkeksi) hormonları kullanıp kullanmadığı (anneye ait over veya adrenal tümörlerinde kullanılabilir) sorgulanmalıdır.

    b-Fizik Muayene

    Yine bu konuda oldukça deneyimli bir hekim tarafından genital muayenesi yapılmalıdır.

    Boş skrotumlu bir yenidoğan kromozom yapısı açısından erkek ve iki taraflı inmemiş testisli bile olsa ayrıntılı olarak incelenmeden erkek olarak değerlendirilmemeli,altta ağır bir adrenogenital sendrom sonucu ileri derecede erkeksi gelişme olabileceği unutulmamalıdır.

    Doğumsal adrenal hiperplaziler(böbrek üstü bezinin fazla çalışması),kortizon denilen hormonun yetersizliği nedeni ile (aşırı derecede)androjenik (erkeksi hormon)salgılanması ,dişi fetusun(ceninin) dış genital organlarının erkeksi görünüm alacak şekilde etkiler. Bu durum bazen hekimi bile yanıltabilir.

    Boş skrotumlu,küçük penisli (mikropenisli),ve ağır hipospadiaslı (idrar yolunun penis başı yerine daha distalde bir yere açılması) kuşkulu genitalya olarak değerlendirilmelidir.

    Gonodların simetrisi yani her iki gonadın dış kasık halkasının üstünde veya altında olması çok önemlidir. Gerek erkek, gerek kız psödohermafrodilerde patolojik mekanizma her iki gonadıda etkilediği için,gonadlar simetrik yerleşir .Erkek psödohermafroditlerde gonadlar her iki tarafta da hissedilebilirken,kız psödohermafrodiflerde gonadlar ultrasonografi ile karında görülebilirler .Gerçek hermafroditler ve Miks gonadal diskenezi olan çocuklarda gonadlar simetrik yerleşim göstermezler. Bir tarafta gonad ele gelirken diğer tarafta ele gelmez .Gonadların asimetrik veya simetrik yerleşimine göre hekim gerçek tanıya doğru yönlenir.

    c-Kromozom Analizi

    Periferik lenfositlerden X ve Y cinsel kromozomlarına özel DNA propları ile yapılacak (fluoresan insitu hybridizasyon)tekniği ile 48 saat gibi bir süre içerisinde genotip (genetiksel kromozomal cinsiyet) belirlenebilir. Çok nadiren mozaizmi dışlamak için diğer dokulardan da kromozom analizi gerekebilir.


    d-Kan Biyokimyasının İncelenmesi

    Genetik olarak 46+XY kromozom yapısı bulunan bazı olgularda dış genital organların erkeksi gelişimleri yetersizdir. Erkek yalancı hermafrodit olarak anılırlar.Normal testisi bulunan bu hastaların dış genital organlarının yetersiz gelişmesinden; a)Yetersiz testesteron yapımı (testesteron yapımı için gerekli bazı enzimlerin eksikliği nedeni iledir) b) Testesteron hedef organda (testis ve penis) 5 άredüktaz enzimi noksanlığı sonucunda etkin hale dönüşememesi, c)Dış genital organlarda testesterona yanıt verecek reseptörlerin bulunmaması veya yetersiz olması sorumlu tutulmaktadır.
    Genellikle erkek olarak yetiştirilmelerine karşın erkek yalancı hermafroditlerde çocuğun penisi hafifçe büyümüş bir klitoris boyutunun önüne geçemez, penis içi yapısıda ereksiyon için yetersizdir. Bu nedenle erkek tanısı konulan bu gibi çocuklara kız kimliği verilmesi ve bu yönde yetiştirilmesi uygun olur hatta bu zorunluluktur.

    Doğumsal adrenal hiperplazide (böbrek üstü bezinin aşırı hormon salgılaması)buna karşın kortizon sentezi için yeterli enzim olmaması sonucu ileri derecede artan androjenik (erkeksi) ara ürünler dişi ceninin dış genital organlarının erkeksi görünüm olacak biçimde etkilerler. Görünüm yalnız klitoris büyümesinden ,ucunda normal idrar yolu açıklığı olan erkek penisi gelişimine kadar varabilen geniş bir yelpaze içerebilir. Kuşkulu genitalyada en sık rastlanılan bu tipte kan biyokimyası hemen incelenerek tuz kaybettirici bir tip olup olmadığı ortaya konulmalıdır.Tuz kaybettirici tipde ise süratle medikal tedaviye başlanmalıdır.

    Kız yalancı hermafroditlerin tümü kız olarak yetiştirilmelidir. Bunlar doğurganlık özelliği taşıyan normal kız hastalardır.

    Miks gonadal disgenezi (gonadın bozuk gelişimi)olgularda da dış genital organlarda yetersiz bir erkeksi gelişim vardır.

    Hastaların çocuğun cinsiyet kromozomu genotipi 46+XY /45+XO şeklinde mozaizm(anormal)gösterir. Sıklıkla bir yanda disgenetik testis (patolojik yapıda)varken öte yandan da yine normal olmayan (patolojik yapıda) over bulunur. Dış genital organlar genelde kız görünümünde olduğundan hastanın cinsiyeti açısından yetiştirilme yanlışlığı yapılmaz. Nadir olarak bazı olgularda fallus (ilkel cinsel organ)büyük olduğundan bebekler erkek olarak da büyütülebilirler.

    Kuşkulu genitalyalı çocuklarda kromozom ve kan kimyası incelemeleri için gerekli örnekler alındıktan sonra mevcut anatomik yapının ayrıntılı olarak tanımlanabilmesi için çeşitli radyolojik incelemeler yapılmalıdır.Pelvik ultrasonografi ile uterusun ve/veya gonadların olup olmadığı belirlenmelidir.Gonadın overmi,yoksa testismi olduğu hakkında kısaca fikir edinilebilir.Üretra (idrar yolu)veya ürogenital sinüs (idrar yolu ve vajinanın aynı açıklığa açılması durumu)olduğu düşünülen açıklık içine yerleştirilen bir kataterden opak madde verilerek ürogenital sinüs,üretra ve vajenin konumları ayrıntılarıyla görüntülenebilir.Bu nedenle vajen olup olmadığını,varsa bağlantı yerini anlamak için kesinlikle endoskopi(sistoüreteroskopi)yapılmalıdır.İç genital yapının anlaşılabilmesi ve gerektiğin de gonad biyopsileri için laparoskopi veya laparotomi(aletle bakarak veya karnı cerrahi olarak açarak)yapılabilir.

    Tedavi

    Cinsiyetinden kuşku duyulan çocuk,doğumu takiben bu konunun uzmanı bir hekim tarafından muayene edilmeli ve onun uygun gördüğü tetkikler ile cinsiyeti belirlenmelidir.Gerek cinsiyetin belirlenmesi gerek tedavinin planlanması,Çocuk cerrahı,çocuk ürolojisi dışında genetik uzmanı,çocuk psikoloğu,çocuk endokrinoloğundan oluşan bir ekip tarafından yapılmalıdır.

    Gerek tıbbi,gerek cerrahi tedavide başarının sırrı mümkün olduğunca erken tanı konulmasına bağlıdır.Çocukta kuşkulu genitalya varsa kesinlikle cinsel kimlik ve isim konulmamalıdır.Cinsel kimlik 3-6 ay arasında belirlenmelidir.Bazı nadir durumlarda tıbbi gereklilik olarak çocuğun genetik cinsiyetinin (asıl cinsiyetinin) dışında farklı bir cinsel kimlik altında büyütebileceğinin de unutulmaması gerekir.Ailenin hekim grubu ile birlikte diyalog içinde olması,cinsel kimlik belirlenmesinde çocuğun yaşayacağı sosyal ortam da göz önünde bulundurulmalıdır.Çocuğa cinsel kimlik verilmesinde asla bir yaş geçirilmemelidir. Gecikmenin çocuğun ileri yaşlarda telafi ve tedavi imkanı olmayan cinsel karmaşa ve psikolojik sorunlarla karşılaşması kaçınılmazdır.Böyle sorunların kişileri intihara kadar götürebileceği akıldan çıkarılmamalıdır.

    Kuşkulu genitalya neticede bir hastalıktır ve ailenin bundan utanmasına ve çocuğu gizlemesine gerek yoktur.Yukarda belirttiğim gibi pek çoğunun ilaçla,ancak bazı durumlarda ilaca küçük cerrahi girişimler ilavesi ile tedavileri pekálá mümkündür.

    Bu konuda en büyük yanlış; Çocuğun doğumunu takiben cinsel kimlik yönünde kuşkulu bir durumda,ailenin cinsel beklentisi yönünde veya bu konuda deneyimsiz hekim veya diğer sağlık personeli tarafından yakıştırılan cinsel kimliğin çocuğa verilmesidir.

    Tedavi kısmında; tıbbi ve cerrahi tedavi ve bunlara ait tekniklerden bahsederek okuyucuların zihnini zaten oldukça karmaşık olan bu konuda daha fazla karıştırmamayı düşünüyorum.

  • Çocuklarda kabızlık ve cerrahi yaklaşımlar

    Çocuklarda kabızlık ve cerrahi yaklaşımlar

    Kabızlık,seyrek,miktar olarak az sert ve ağrılı kaka yapma olarak tanımlanabilir.

    Yenidoğan bir bebek normalde ilk 24 saat içerisinde mekonyum adı verilen(siyah renkli) kakasını yapar. Bu nadiren 48 saati geçer.Doğumu takiben ilk 48 saat içersinde kaka yapmayan bebeklerde anüsün açık olup olmadığı veya dar olup olmadığı (Anal stenoz) kontrol edilmelidir.Anüs kapalı ise (anal atrezi)sorun acil cerrahi girişimi gerektirir.

    Anüs dar ise ,analdilatasyon(anüs genişletmesi) yapılmalıdır. Anüsün açık ve kakanın 48 saati geçmesine rağmen olmaması durumunda rektal tuşe (küçük parmağın anüsten rektuma sokulması) ile,muhtemel mekonyum tıkacı (sertleşmiş mekonyum)yerinden oynatılarak çocuğun kaka yapması sağlanır.

    Yenidoğan bir bebek yukarıdaki girişime rağmen kaka yapmıyorsa veya siyah katran renginde bir kaka yerine az miktarda ve açık renkli kaka yapması sindirim kanalının alt kısımlarında itici barsak haraketleri yokluğu (Hirschprung hastalığı doğumsal aganglionik megakolon ) veya fiziksel bir tıkanıklık olduğu düşünülerek bir çocuk cerrah tarafından muayene edilmesi sağlanmalıdır.

    Hirschprung hastalığı çoğunlukla kalın barsağın son kısımlarında bir bölümde sinir hücrelerinin olmadığı bu kesim barsağın kakayı dışarı doğru iten hareketinin bozukluğu ile kendini gösterir.
    Bu hastalık bazen daha ileri yaş gruplarındaki çocuklarda da kabızlık nedeni olarak ortaya çıkabilir. Hirschprung hastalığının tedavisi cerrahidir.Bu tedavide sinir hücreleri içermeyen kesimin rektum ile birlikte çıkarılması veya bu kesimin rektumla birlikte devre dışı bırakılmasıdır.(Swenson veya modifiye Duhamel adı verilen tekniklerle).

    Çocuklarda günlük kaka yapma sayısı, beslenme tipi ve yaşa göre değişirse de ;0-3 aylık çocuklarda günde 2-3 defa ,6 ay -1 yaş arasında 2,2-3 yaş üzerindeki çocuklarda günde ise 1 defa olarak tanımlanmaktadır.

    Kabızlık çocuklarda oldukça sık görülen bir semptomdur.Çocuk ve çocuk cerrahisi hekimlerine müracat eden hastaların %10-25’ ini oluşturmaktadır.

    Kabızlık erkek çocuklarda kızlara oranla daha sık görülmektedir.

    Kabızlığın sebepleri;

    Kabızlık nedeni hastaların %5 inde organik (bir hastalığa bağlı ),%95 inde fonksiyonel nedenlere bağlıdır. Kabızlığın ayırıcı tanısında şikayetlerin başladığı yaş çok önemlidir. Yenidoğan ve erken bebeklik döneminde başlayan kabızlık olgularında organik nedenler ön planda düşünülmelidir.


    Kabızlığın Organik Nedenleri:

    ●Doğumsal anorektal (anüs ve onun hemen üzerindeki rektum denilen barsak kesimi) malformasyonlar (Anomaliler).Doğumsal aganglionik megakolon (Hirschprung hastalığı ;yukarıda kısaca anlatıldı).

    ●Nörolojik hastalıklar,medulla spinalisi tutan myelomeningosel(omurilik tutulumu gösteren doğumsal anomali),mental gerilik.

    ●Kistik fibrozis (karın içi organlardaki dış salgı yapan tüm bezleri tutarak salgı azlığına ve dolayısı ile mekonyum veya kakanın daha kıvamlı olmasına neden olan)hastalığı.

    ●Doğumsal veya daha sonra gelişen hipotiroidizm (Tiroid bezinin yetersiz hormon salgılaması –Barsak haraketlerini engelleyerek)kakanın dışarı atılma sürecini geçiktirir.

    ●İnek sütü alerjisi
    ●Yetersiz sıvı alımı
    ●Anal Fissür: Herhangi bir nedenle iyice sertleşmiş bir kakanın anüs ağzında yaptığı yırtık (Anal fissür )çok rastlanılan organik kabızlık nedenidir.Bir kere fissür oluştuğunda sonraki kakalar son derece ağrılı olur ve çocuk bu nedenle kakasını tutarak kabızlık oluşur. Ayrıca kaka yaparken fissürlü anüste oluşan çatlak nedeni ile kakanın çevresine kırmızı renkli kan bulaşır. Fissür bir defa oluşunca çocuk kaka yapma konusunda kısır döngüye girer. Ağrı nedeni ile kaka yapmaz ,kaka yapmadıkça da barsak alt kısmındaki kaka iyice sertleşerek adeta taş halini alır.Bu gibi çocuklarda karın muayenesinde barsaktaki sertleşmiş kaka kolayca hissedilebilir .Rektumdan vazelin kullanılarak parmakla kaka tahliye edilmeye çalışılır. Başarılı olmayan durumlarda ise rektal lavman yapmak zorunda kalınabilir.

    Anal fissürün tedavisi, anal dilatasyon dur. Hafif ve erken tanı konulan olgularda bu yağlanmış (vazelinle) parmak veya rektal bujilerle yapılır. Ağrı için pomat veya ılık suya oturtma banyosu çocuğu rahatlatacaktır.Tüm bu işlemler çocuk cerrahisi tarafından yönlendirmelidir.

    Kabızlığın Fonksiyonel Nedenleri:

    Çocuklarda kabızlığın büyük çoğunluğu fonksiyoneldir. Çocuk 2 yaşına yaklaşınca tuvalet eğitimi verilmelidir.
    Çocuk günün belli saatinde tuvalette tutularak veya oturtularak kaka yapması istenilir. Çocuk herhangi bir şekilde kaka yapma istediğini belirtirse veya hissedilir ise hemen tuvalete götürülmeli ve oldukça müşfik davranılmalıdır. Çocuk kakasını bu şekilde yaparsa mutlaka ödüllendirilmelidir. Bıkkınlık gösterilmeden iyi sözlerle çocuk mutlaka hergün kaka yapmak üzere aynı saatte tuvalete oturtulup zaman harcanmalıdır. Bu işlemler esnasında kesinlikle çocuğa sinirlenmemeli ve kızılmamalıdır.

    Bazı aile içindeki sıkıntılar,tartışmalar çocuğun tuvalet eğitimini engelleyeceği akıldan çıkartılmamalıdır.

    Bazı çocuklara oyun oynamak kaka yapmaktan daha çekici geleceği için kakası geldiği halde bunu tutma yolunu tercih ederler. Oyuna ara vererek kakasını yapması sağlanmalıdır.

    Çocuk tuvalet eğitimini tamamlamadan imkanlar ölçüsünde kreş veya okul öncesi eğitime başlatılması uygun olmaz.Tuvalet eğitimini tamamlamış bazı çocuklarda okuldaki şartların uygun olmaması veya oradaki personelin çocuğa iyi davranmaması halinde çocuk emosyonel sıkıntıya girerek kakasını yapmaya bilir. Bu konstipasyonun başlaması ve kronik bir hal almasına neden olabilir. Bu gibi durumlarda Fekal soiling (külotunu az miktarta kaka ile kirletmesi)gelişebilir.

    Böyle durumlarda anne,baba,hekim ve okulun yetkilileri birlikte bu sorunun çözümünde müştereken çaba göstermeleri gerekir.

    Kronik konstipasyonlar çocuklarda ;sertleşmiş kakayı çıkarmak için gereğinden fazla ıkınması olan çocuklarda rektum mukozası dışarı çıkabilir. Anüsten dışarı çıkan pembe –kırmızımsı renkli bir kitle bazen kendiliğinden içeri girer,bazende aileler veya hekimin yardımı gerekir. Rektal prolapsus denilen bu durum süreklilik kazanırsa mutlaka çocuk cerrahının olayı değerlendirmesi gerektiği durumlarda cerrahi girişimle düzeltme yönüne gidilmesi gerekir.

    Aile çocuğun yeterli sıvı almadığı konusunda ve kabızlığın bazı gıda değişimleri ile ilgisi konusunda duyarlı olmalıdır. Çocuğun beslenme şekli konusundaki şüpheleri çocuk hekimi ile paylaşması ve uygun bir beslenme programı uygulanması sağlanmalıdır. Ayrıca hekim kakayı yumuşatıcı bazı ilaçlar önerilebilir

  • Çocuklarda karın ağrısı

    Çocuklarda karın ağrısı

    Karın ağrısı çocuklarda oldukça sık rastlanılan bir durumdur.Karın ağrısı olan çocuk,iyi bir hikaye,fizik muayene,ağrının tipine göre;radyolojik incelemenin yanı sıra laboratuvar incelemesi gerektirir.Bu yazımızda ağırlık olarak acil cerrahi girişim gerektirecek karın ağrısı nedenleri üzerinde durulacaktır.

    A- ACİL CERRAHİ GEREKTİREN (HAYATI TEHDİT EDEN)NEDENLER:

    Karın Travması: Çocukluk yaş grubunda,oyun sırasında çocuğun yüksekten düşmesi ,motorlu taşıt kazaları,bisikletten düşme gibi durumların karın içi organlarda yapacakları yaralanmalar akut karın ağrısı nedeni olabilirler.İyi bir hikaye ile çocuğun karın travması geçirip geçirmediği ortaya konulmalıdır.Hikayede karın travması var ise,ağrıya neden olan karın içi organ yaralanmasını ortaya koymak amacı ile radyolojik ve kan tetkikleri yapılarak çocuk gözlem altında tutulmalıdır.Karın içi organ yaralanması ve karın içinde kanama var ise karın boşluğuna sokulan enjektörle yapılan aspirasyonda kan gelirse acil cerrahi girişim gerekebilir.

    Apandisit: Daha sık olarak iki yaşın üzerindeki çocuklarda görülür.Göbek çevresinde başlayan ağrıya kusma eşlik edebilir.Ağrı daha sonra karın sağ alt kadranına lokalize olur.Muayenede özellikle karında hassasiyet,subfebril ateş görülür.

    Tanıda;Ultrasonografi, kanda beyaz küre yükselmesi, subfebril ateş önem arzeder.Bilinçsizce kullanılan antibiotikler klinik tabloyu maskeleyerek tanıyı geciktirebilir.Ani olarak başlayan ağrı nedeni ile çocuk bacaklarını karnına doğru çeker.

    Apandisit şüphesi olan çocuk,öncelikle gözlem altına alınmalı,tanı kesinleştiğinde cerrahi olarak apendektomi yapılmalıdır.
    Tanıda geçirilen durumlarda,apendiks perfore olarak (patlayarak)iltihap tüm karın içini tutar ve ağrı da karnın tamamını içine alır.
    İnvaginasyon(barsak düğümlenmesi): Üst kısımdaki bir barsak bölümünün onu takip eden alt kısımdaki barsak içerisine gemici dürbünü gibi girmesidir.Bu durum çoğunlukla ince barsağın son kısmının kalın barsak içerisine girmesiyle oluşur.Daha az olarak ince barsağın yine kendi içine girmesi,kalın barsağın kendi içine girmesi şeklinde de oluşabilir.Sıklıkla 4-10 aylık bebeklerde görülür.Ancak daha küçük ve daha büyük yaş grubundaki çocuklarda da nadirde olsa görülebilmektedir.

    Hastaların %92-98 inde invaginasyon nedeni bulunamaz ve idyopatik olarak değerlendirilir.Hastaların %2-8 inde olayı başlatan bir odak tespit edilebilir.Bu odak,polip,mekkel divertikülü,hemanjiom(kan damarı yumağı),tümör,daha önce geçirilmiş ameliyata bağlı karın içi fibroz bantlar(yapışıklık) olabilir.İnvaginasyon nedeni olarak bir odak tespit edilen hastaların büyük çoğunluğu 3 yaşın üzerindeki hastalardır.

    Hastalığın seyri genellikle tipiktir.Önceden sağlıklı olan bebek karın ağrısı ile uyanır.Ayaklarını karnına çeker ve ağlar.Başlangıçta refleks olarak mide içeriği kıvamında kusar.Birkaç dakika süren ağrı atağından sonra rahatlar.Birkaç dakika sonra ağrı atağı tekrarlar,hasta terler, soluklaşır.Kusma safralı ve barsak içeriği kıvamını alır.Çilek jölesi şeklinde tanımlanan kanlı mukuslu dışkılama ile klasik tablo tamamlanır.

    Karın muayenesinde;karında distansiyon (şişlik) görülebilir.Karın yumuşak ve invaginasyon kitlesi hassas olarak ele gelir.

    Öykü ve bulgular tipik olduğu için tanı kolaydır.Rektal muayenede parmağa çilek jölesi şeklinde kan bulaşır.

    Tanıda; ayakta çekilen direkt karın grafisinde barsaklarda gaz-sıvı seviyelerin görülmesi barsak tıkanıklığını gösterir.Ultrasonografide iç içe geçmiş barsak ansları görülür.Tanıda süphe olduğunda;uygulanacak son yöntem baryumlu kolon grafisidir.Kolon grafisinde invaginasyonun geldiği bölgede dolma defekti görülmesi tanıyı teyit eder.

    İnvaginasyonun tedavisinde; fluoroskopi altında hava veya baryumla (rektal yoldan) redüksiyon (düğümlenmenin açılması) veya cerrahi tedavi uygulanmaktadır.Uygulanacak tedavi hastanın özelliklerine göre seçilir.Erken başvuran fizik muayenede karında irritasyon olmayan invaginasyonun kalın bağırsağın sol tarafına kadar ilerlememiş olgularda,rektal yolla hidrostatik (hava veya baryum verilerek )redüksiyon denenmelidir.Redüksiyon denemesinden önce hasta ameliyata hazır hale getirilmelidir.Redüksiyonun başarısız olduğu veya redüksiyon sırasında gelişebilecek (barsak delinmesi gibi)komplikasyon durumunda süratle cerrahi tedaviye geçilebilmelidir.Hidrostatik redüksiyonda basınç 100-120 mm hg’yı geçmemelidir.Hidrostatik redüksiyonda redüksiyonun gerçekleştiği durumlarda ince barsağa hava geçişi fluroskopi altında görülebilir.Redüksiyonu takiben hasta gözlem altında tutulmalı,gaz ve gaita çıkardığından emin olunmalıdır.Hasta hekime geç başvurduysa,karında irritasyon bulguları,ateş,kan bulgularında beyaz küre yüksekliği (gibi toksik bulgular)varsa basınçlı redüksiyonunun riskine girilmemesi gerekir.Böyle durumlarda karın açılarak manuel olarak redüksiyon denenir.Redüksiyonun bu şekilde gerçekleştiği durumlarda bağırsakta nekroz(doku ölümü)varsa ilgili bağırsak kısmı çıkarılır ve uc uca anastomoz yapılarak barsağın devamlılığı sağlanır.

    İnvaginasyon oluşumunu takiben ilk 6 saat içerisinde tedavi edilmelidir.Zamanında tedavi edilmeyen olgular hızla fatal (öldürücü)seyredebilir.En küçük şüphede hasta mutlaka bir çocuk cerrahi tarafından muayene ile değerlendirilmelidir.


    B- SEYRİ SIRASINDA ACİL CERRAHİ GEREKTİREBİLECEK HASTALIKLAR:

    Bu grup hastalıkların bazılarında daha önce tanı konulmuş bir hastalığın seyri sırasında aynı hastalığa bağlı bir komplikasyon olarak akut karın bulguları ve karın ağrısı ortaya çıkabileceği gibi,komplikasyonun ortaya çıkması ile ancak asıl hastalık tanısı konulabilir.Bu grup hastalıklardan önemli olan bazıları başlıklar halinde anlatılmış diğerleri Tablo-1 de isim olarak gösterilmiştir.
    Malrotasyon ve Midgut Volvulusu: Embiryolojik gelişim sırasında bağırsaklar kendini besleyen üst mezanterik atardamar etrafında saatin aksi istikametinde 270°c lik bir dönüş yaparlar.Bu dönüşün hiç olmaması veya eksik olması duedonumda (oniki parmak bağırsağında)akut veya kronik tıkanıklığa ince bağırsakların kendini besleyen damarlar etrafında dönerek hem beslenmesinin bozulmasına hemde bağırsak tıkanıklığına neden olabilir.Bu durum çocukların %50 sinde yenidoğan döneminde (ilk bir ay içerisinde)ortaya çıkar.Çocukta karında şişlik,kusma gibi belirtiler görülür.Akut karın bulgularının belirgin hale gelmesi ile acil ameliyat gerekir.Bu yaş grubunda tanı genellikle ameliyat sırasında konulur.Daha büyük çocuklarda malrotasyon ve buna bağlı volvulus(barsak düğümlenmesi),çekumun (kalın barsağın başlangıç kısmının ve duodenumun on iki parmak barsağının)normal lokalizasyonda olmadıklarının radyolojik çalışma sonucu anlaşılması ile ameliyat öncesi konulabilir.Malrotasyonu olduğu bilinen çocuklar ancak volvulus gibi bir komplikasyon geliştiğinde cerrahi girişim gerekir.

    İnkarsere kasık fıtığı(inguinal herni):Kasık fıtığı bazen kendini boğulma (fıtık kesesi içerisine giren organların,barsak veya kızlarda over gibi)ile gösterebilir.Çoğunlukla kasık fıtığı olduğu daha önce bilinen çocuklarda fıtık kesesi içerisinde barsağın boğulması kusma,ağrı gibi akut olarak ortaya çıkabilir.Erken müdahelerde boğulmuş barsak ansı elle müdahele ile redükte edilebilir.Geç gelen olgularda;boğulmanın üzerinden 6 saatin üzerinde bir sürenin geçtiği hastalarda mutlaka çare olarak müdahele ve barsak nekrozunun(ölümünün)gelişmiş olup olmadığının kontrolü gerekir.Nekroz gelişmiş ise bağırsağın o kısmı çıkartılır,nekroz gelişmemiş ise fıtık onarımı yapılır.

    Yeni doğanın Nekrotizan Enterokoliti:


    Yeni doğanlarda özellikle prematüre olanlarında daha sıklıkla görülür.İnce ve kalın bağırsaklarda nekroz ve iltihabı reaksiyonlarda seyredebilir.Karında distansiyon (şişlik),kusma ile kendini gösterir.Barsak nekrozuna (doku ölümüne)bağlı karın boşluğunda serbest hava görülmesi halinde acil cerrahi girişim gerekir.Hastalığın tıbbi tedavisi sırasında belirli barsak kesimlerinde darlıklar oluşabilir.Böyle durumlarda da cerrahi girişim gerekebilir.

    Hirschsprung Hastalığı (Doğumsal Aganglionik Megakolon:


    Bu hastalarda doğumsal olarak kalın bağırsağın son kesimlerine yakın bölgesinde ganglion hücrelerinin (sinir hücrelerinin)gelişmemesi ile karekterlidir.Bu durum kalın barsağın bu kesiminde kakayı ileri doğru itme ve normal dışkılamayı sağlama karakterini kayıp etmesine neden olur.Böyle yeni doğanlar kaka yapma sıkıntısı çekebilirler.Buna bağlı kalın bağırsakta artan basınç nedeni ile barsak delinmesi görülebilir.Kalın bağırsak en sık olarak başlangıç kısmından (çekum)delinir.Karın grafilerinde karın içerisinde serbest hava görülür.Akut karının geliştiği bu hastalara acil cerrahi girişim gerekir.
    Duplikasyon: Ağızdan anüse kadar barsağın herhangi bir kesiminde kistik veya tübüler yapıda barsak yapısını taklit eden ve ona komşu lokalizasyon gösteren anomalilerdir.Bunlar semptomlarını kitle basısı,volvulus(barsakta dönerek düğümlenme),delinme,kanama veya daha önce bahsettiğimiz invajinasyonda odak noktası olarak ortaya çıkarlar.Tanıda ultrasonografi,mide mukozası içeriyorsa sintigrafi yararlıdır.Akut karın gelişmesi durumunda acil cerrahi gerekebilir.Bunlarda tanı genellikle komplikasyonları sırasında yapılan ameliyat sırasında konulur.

    Mekkel Divertikülü: İnce barsağın son 20 cm lik kısmında bulunan divertikül tarzında barsağa açılan embiryonik bir artıktır.İnsanların %2 sinde bulunmakla beraber,bunların ancak %4-34 ü oranındakiler komplikasyonu nedeni ile belirti verirler.Belirti gösteren hastaların %45 i iki yaşın altındadır.

    Mekkel divertikülleri,rektal kanama barsak tıkanıklığı,delinme gibi komplikasyonlara neden olabilir.

    Mekkel divertikülü içinde ektopik olarak mide mukozası ve pankreas dokusu bulundurabilirler.Böyle olgularda vişne çürüğü renginde abondan(fazlaca)rektal kanamaya neden olabilirler.Kanama çocuğun kan değerlerini oldukça aşağı çeker.Kanın rengi oldukça tipik olduğu için mekkel divertikülünden şüphelenilir.Kanamaların nedeni mide mukoza dokusunun divertikülde yaptığı ülsere bağlıdır.Sintigrafi bu gibi olgularda tanıyı teyit eder.Kan değerleri düzeltilerek cerrahi girişimle divertikül çıkartılır.

    Mekkel divertkülü bazı olgularda apandisit gibi bir tabloya neden olabilir.Apandisit diye ameliyata alınan hastalarda apandiks normal ise mutlaka mekkel divertikülü olup olmadığı kontrol edilmelidir.
    Mekkel divertikülü,invaginasyon odağı olma ve volvulus (barsak düğümlenmesi)nedeni olarak da karşımıza çıkabilir.

    Patlamış over(yumurtalık)kisti: Patlamış over-kisti şiddetli karın ağrısıve karında hassasiyet yaparak akut apandisiti veya karın içi iltihaplanmayı taklit edebilir.Nadiren hayatı tehdit edici karın boşluğuna kanama ile ortaya çıkarlar.Ultrasonografi tanıda yardımcı olur.Karın içi aşırı kanamalar nedeni ile nadiren cerrahi girişim gerekir.

    Primer Peritonit: Bu hastalık karın boşluğunun karın içi organlardan kaynaklanmayan iltihabıdır.Bakteriler karın boşluğuna ulaşmada kan yolunu,kızlarda genital yolu kullanmaktadır.
    Hastalığın apandisitten ayırımı güçtür.Bu hastalıkta başlama kısa süreli olmasına karşın hastanın genel durumu daha bozuk,ateşi ve beyazküre değeri apandisite kıyasla daha yüksektir.Karnın her tarafında yaygın hassasiyet vardır.Ultrasonografide karında yaygın iltihàbi sıvı görülebilir.

    Hastalığın başlaması ve ilerlemesi akut apandisite benzemeyen bu durumda karın içinden enjektörle alınacak materyalin mikroskopik incelemesinde çoğunlukla streptokok veya gonokokların görülmesi tanıyı kolaylaştırır.Yukarıdaki mikroorganizmaların yanı sıra E.koli gibi gram negatif olanlarına’da rastlanılabilir.Primer peritonit antibiotik ile tedaviye 12-24 saat içerisinde cevap verir.Ancak primer peritoniti ameliyattan önce kesin olarak tanımak güç olmakta ve hastaların çoğunluğu patlamış apandisit şüphesi ile ameliyat edilmektedirler.

    Tablo.1- Seyri sırasında acil cerrahi girişim gerektirebilecek hastalıklar

    1-Koledok kisti
    2-Mazenter kisti
    3-Urakal kalıntılar
    4-Kistik Fibrozis
    5-Peptik ülser
    6-Safra kesesi hastalıkları
    7-Pankreatit
    8-Askariasis
    9-Amebiasis
    10-Tifo
    11-Yabancı cisim yutmaları
    12-Tümörler
    13-Polipler
    14-Kron hastalığı
    15-Ülseratif Kolit
    16-Henok-Şönlayn Purpurası
    17-Hemolitik üremik Sendrom
    18-Ailevi Akdeniz Ateşi
    19-Hemofili
    20-Piyojenik karaciğer ve karın içi apseleri
    21-Tüberküloz Peritonit
    22-Gastrointestinal hemanjiomlar

  • Çocuklarda meme hastalıkları

    Çocuklarda meme hastalıkları

    Yenidoğanda Meme Büyümeleri: Yenidoğan çocuklarda hayatın ilk birkaç haftası içerisinde anneden geçen hormonlar nedeni ile memede büyüme görülebilir.Hem kız hem erkek çocuklarda görülebilen bu büyüme sonucu meme başından süte benzer halk arasında ‘cadı sütü’ olarak adlandırılan bir akıntı görüle bilir.Bu durumlarda bebeğin memesi sıkılarak büyümesinin engellenmesi gibi fevkalade yanlış girişim yapılmamalıdır. Böyle sıkılan meme dokusunda oluşacak nekroz (doku ölümü) iltihaplanmanın yanı sıra özellikle kız çocuklarında ileri yaşlarda meme dokusunun gelişiminde deformitelere neden olabilir.

    Yenidoğanda görülen bu tip meme büyümesi erkek çocuklarda iki hafta,kız çocuklarında ise birkaç ay içerisinde kendiliğinden kaybolur.

    ÇOCUKLUK ÇAĞINDA MEME BÜYÜMELERİ

    Çocuklarda;çoğunlukla kızlarda,sekonder seks karakterleri ne ait (pubik kıllanma gibi) bir belirti olmaksızın meme büyü meleri görülebilir.Başlangıçta meme areolası altında hassas bir kitle olarak kendini gösterir ve tedricen büyürler.Belirli bir zaman sonrada kendiliğinden kaybolurlar.Bu durum nadiren erkek çocuklarda görülebilir.

    Bazen de küçük kız çocuklarında iki taraflı olarak hassas nodül şeklinde meme dokusunun tamamını tutan bir büyüme görülebilir.Bu durum mikroskopik olarak bağ dokusu hiperplazisi ve meme iltihabı olarak değerlendirilir.Herhangi bir tedavi gerektirmez.Kesinlikle biopsi önerilmez.Zira meme dokusu içerisindeki kanal harabiyetine ve ilerde gelişecek meme dokusunun şeklinde bozukluğa neden olabilir.

    MEME APSESİ: Meme apsesi çoğunlukla yenidoğanlarda görülür.Hikayelerinde doğumu takip eden birkaç gün içerinde meme de büyümeyi takiben kızarıklık lokal ısı artması şeklinde kendini gösterir.Lezyon henüz küçük iken geniş spektrumlu bir antibiyotik verilerek tedavi edilir.Antibiyotiğe cevap vermeyen olgularda apse drenajı gerekebilir.Meme apsesi çoğunlukla yenidoğan yaş grubunda görülse de bazen daha büyük çocuklarda da görülebilir.

    ADOLESAN DÖNEMİNDEKİ ERKEK ÇOCUKLARDA GÖRÜLEN MEME
    BÜYÜMESİ

    Bazı erkek çocuklarda adolesan döneminde meme büyümesi görülebilir.Bu bazı çocuklarda 5-6 yaşlarında da görülebilir.Büyüme belirli bir süre devam ettikten sonra kendiliğinden küçülerek kaybolur.Büyüme genellikle tek taraflıdır nadiren çift taraflı da olabilir.Büyümenin oldukça uzun sürdüğü durumlarda meme dokusu cerrahi olarak çıkartılarak patolojik incelemesi yapılmalıdır.

    ÇOCUKLARDA İYİ HUYLU MEME TÜMÖRLERİ

    Çocuklarda meme tümörleri oldukça nadirdir,çoğu da iyi huyludur.

    Adenofibroma: Çoğunluğu bağ dokusu elemanlarından oluşur ve süratli büyümeleri habis tümör intibanı verirler.Bu tümörler çoğunlukla kız çocuklarında 10 yaşın üzerinde görülürler. Tümör sert kıvamda olup büyüme hızı değişik olmakla birlikte genellikle hacimleri süratle artar.Kitle elle temasta hassas olabilirler.Üzerlerini kaplayan meme derisi parlak bir karakter kazanabilir.

    Tedavi olarak; meme başı etrafındaki pigmende dokuda yapılan dairevi bir kesi ile meme dokusunu tahrip etmeden cerrahi olarak çıkartılır.

    Kistler: En sık rastlanılan lezyonlardan biridir.Ebatları 0,5 – 1 cm civarındadır.Bazen daha büyük olabilirler.Boyları enlerinden daha büyük olup hassas olabilirler.Bu lezyonlar genellikle meme başının hemen altında,hareket ettirilebilir, deri veya göğüs duvarına fiske değillerdir.Oldukça karakteristik olan bu kistler uzun bir süre için kaybolur sonra tekrar ortaya çıkarlar.Kistler bazen oldukça büyük olabilirse de bu durum nadirdir.Oldukça büyük olanlar dışında herhangi bir tedaviyi gerektirmezler.Zira bunlar kendiliğinden zaman içerisinde kaybolurlar.Biyopsi önerilmez zira biyopsi meme dokusunda tahribata neden olabilir.Büyük kislerin içleri aspire edilebilir.Tanıda ultrasonografi yardımcı olur.

    Çocuklarda nadir olsada,lipoma,hemanjiom ve lenfanjiom her iki cinste de görülebilir.Bunlar genellikle doğumdan kısa süre sonra görülürler.Lipom ve lenfanjiomlar cerrahi olarak meme dokusunu zedelemeden çıkartılmalıdırlar.Hemanjiom (kan damarı yumağı) için beklemelidir.Bunlar 7-8 aylığa kadar büyürlerse de sonradan spondan olarak regresyona (gerilemeye) başlar ve kaybolabilirler.Hemajiomlar nadiren beklenenin üzerinde bir büyüme gösterirler ve meme dokusuna zarar vermeden eksizyonları gerekebilir.Tanıda ultrasonografi ve doppler yardımcı olabilir.

    ÇOCUKLARDA KÖTÜ HUYLU MEME TÜMÖRLERİ

    Gerek erkek gerek kız çocuklarında kötü huylu (maliğn) tümör görülmesi oldukça nadirdir.Sadece memeyi tutan olgularda mastektomi,lenf nodüllerinin de tutulduğu olgularda radikal cerrahi gerekebilir.

    ÇOCUKLARDA İKİDEN FAZLA MEME BULUNMASI

    Oldukça nadir görülen fazla meme koltuk altı ile karın bölgesi arasında herhangi bir lokalizasyonda olabilir.Tedavi fazla memenin cerrahi olarak çıkartılması şeklindedir.

  • Labial adezyon (labial yapışıklık)

    Kız çocuklarında sık karşılaşılan bir sorundur.

    En sık altı bezlenen çocuklarda görülmektedir.

    Kız cinsel organında iç dudakların yapışıklığıdır, yapışıklık arkadan başlar öne doğru ilerler ve bazen idrar yapmayı zorlaştıran tam kapanma gözlenebilir. Bu sorun gözden kaçarsa idrar yolu enfeksiyonu gelişebilir.

    Anne bez değişimi sırasında cinsel organı gözlemlemeli, normal dışı bir görünüm varlığında en kısa zamanda doktora başvurmalıdır. Daha büyük kız çocuklarında ise banyo yaptırılırken bu açıdan dikkatli olunması ve idrar yolu enfeksiyonu geçiren kız çocuğun labial adezyon açısından muayene ile değerlendirilmesi önemlidir.

    Önlenmesinde alt bakımı çok önemlidir.

    Tedavisinde erken dönemde poliklinik şartlarında küçük müdehale ile yapışıklık kolayca açılabilmektedir. Gecikmiş ve tekrarlayan vakalarda anestezi altında müdehale gerekebilir. Yapışıklık açıldıktan sonra epitelize edici kremler ve östrojen içeren kremler ile tedaviye devam edilir.

  • İnvajinasyon (bağırsak düğümlenmesi)

    Bir barsak bölümünün birbiri içine teleskopik sekilde girmesidir.

    İnce barsağın son kısmının (ileum’un) kalın barsağa (cekum’a) girmesi en sık görülen şeklidir. (İleokolik invajinasyon)

    4 ay – 3 yaş arası daha sık görülür.

    İlerleyici bir hastalıktır

    Aralıklı tarzda şiddetli karın ağrısına sebep olur. Çocuk şiddetli kramp tarzında karın ağrısı sırasında bacaklarını karnına çekerek ağlar, huzursuzdur, sonrasında kısa bir süre rahatlama olur, sonra ağrı tekrarlar.

    Kusma vardır, bazen erken dönemde henüz kusma izlenmemiş olabilir.

    İlerleyen süreçte kanlı dışkı (çilek jölesi görünümünde) ortaya çıkar.

    Ateş ileri dönemde barsak dolaşımının bozulmaya başlaması ile kana bakteri geçişi sonucu ortaya çıkar.

    Muayenede karında sucuk şeklinde ele gelen kitle ve hassasiyet mevcuttur.

    Klinik öykü ve muayene ile çoğunlukla tanı konulur.

    Ancak ayakta direkt karın grafisi (hava-sıvı seviyelerinin görülmesi ile barsak tıkanıklığı bulgularının saptanması), Ultrasonografide karın içinde invajine barsağın görüntüsünün (tipik olarak somya yayı görünümü vermektedir) saptanması doğrulayıcı tanısal incelemeler olarak kullanılmaktadır.

    Acil cerrahi gerektiren bir hastalıktır.

    Zamanında girişim yapılmayan durumlarda ilgili barsakta dolaşım bozukluğu çürüme ile sonuçlanıp o kısmın kaybedilmesine neden olur. Hatta geç kalınan vakalarda barsak çürüme bölgesinden delinerek barsak içeriği karın içine boşalırsa ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır.

  • Apandisit

    Yaygın bir hastalık olan “apandisit”, karnın genellikle sağ alt kısmında bulunan ve apendiks denilen kör barsağin iltihaplanmasıdır. “Appendiks vermiformis uzun ince bir boru şeklinde ortalama 9 cm uzunluğunda kör barsaktır. 2- 25 cm arasında değişen uzunlukta olabilir. Çocuklarda yetiş­kinlerden daha uzundur. Normalde karnın sağ alt bölgesinde yer almakla birlikte farklı konumlarda bulunabilir. Vücuttaki işlevi tam olarak bilinmeyen apendiks, bademcik gibi lenfoid doku bakımından zengin bir organdır.

    Apandisit % 90 oranda apendiks girişinin ya da lümeninin (apendiksin iç boşluğu) herhangi bir seviyede dışkı ile tıkanmasından kaynaklanır. Sık görülen nedenlerden biri de apendiks duvarındaki lenf dokularının şişmesidir. Ayrıca nadiren barsak parazitlerinin tıkaması ile, travma ya da barsak lenf kanseri gibi durumlarda da apandisit oluşabilir.

    Çeşitli nedenlerle apendiksin içi tıkandığı zaman, apendiks içinde salgılanan sıvı birikir, iç basınç artar ve aynı zamanda mikroplar çoğalmaya başlar. Basıncın artması ile apendiks şişmeye başlar ve giderek apendiks duvarının kanlanması ve beslenmesi bozulur. Bu duruma Akut Apandisit denir. Daha sonra nekroz (çürüme) gelişir ve bir yerden apendiks delinir, içindeki mikropca zengin sıvı karın içine boşalır. Bu aşamaya ise Perfore Apandisit denir.

    Apandisit her yaşta görülmekle birlikte, en sık olarak genç erişkinlerde (20-30 yaş grubunda) ortaya çıkar, çocuklarda en sık 6-10 yaş grubunda görülen apandisitin, 2 yaşından küçüklerde görülme oranı % 2 civarındadır.

    Karın ağrısı; apandisitin en önemli belirtisidir. Genellikle göbek çevresinde veya mide üstünde başlar. Sürekli ve künt bir ağrıya neden olur, azalma ve çoğalma gösterebilir, ama hiçbir zaman ağrı tamamen yok olmaz. Genellikle 4-12 saat sonra ağrı karın sağ alt bölgesine yerleşir. Bazı hastalarda ise ağrı karın sağ alt bölgesinde başlar ve orada kalır. Apendiksin değişik yerleşim şekilleri nedeniyle ağrı sırtta, sağ veya sol kasıkta, sağ bacakta, idrar yaparken idrar torbasının üst kısmında hissedilebilir.

    İştahsızlık, hastaların % 90-95’inde ağrıdan daha önce görülen fakat önemsenmeyen bir bulgudur.

    Bulantı ve kusma; önemli bir göstergedir. Hastaların yüzde 75’inde bulantı görülür. Kusma her hastada (özellikle de erken dönemde Akut apandisitte) gözlenmeyebilir. Genellikle hasta yediklerini içerir tarzda kusar, perfore apandisitte safralı kusma da görülür.

    Bu belirtilerin yanında, kabızlık ya da ishal gibi tuvalet alışkanlığında değişiklik ve gaz çıkaramama gibi şikayetleri de olabilir.

    Muayene bulguları apendiksin vücutta yerleştiği yere göre değişmektedir. Genellikle karın sağ alt bölgesine bastırmakla hassasiyet ve ağrıda artış saptanır. Perforasyon olup olmaması da bulguları etkiler, eğer perforasyon var ise tüm karın hassastır ve hasta karnını kasarak muayeneye direnç gösterir. Vücut ısısı bazı kişilerde normal kalmakla birlikte bazılarında 38 derecenin üzerine çıkmaktadır. Hastanın hareket etmekle karın ağrısının artması tanı için önemlidir.

    Tedavisi Cerrahidir. Açık ya da laparoskopik (kapalı) yöntem ile cerrahi tedavi uygulanır.

    Günümüzde apandisit ameliyatları en basit operasyonlardan biridir. Ancak tedavisi bu derece kolay olmasına rağmen karın ağrısı önemsenmeyen ve perforasyon gelişen apandisit olgularında zaman kaybı hayati tehlike yaratır. Zamanında ameliyat edilmediği durumlarda ölümle sonuçlanabilir. Genç erişkinlerde yüzde 15-25, çocuklarda yüzde 50-85 perforasyon riski vardır.

    Apandisit zamanında doktora başvurulduğunda tedavisi basit, geç kalındığında ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır.

    DİKKAT

    * Karın ağrısı olan çocuğa, karın ağrısının nedeni belirlenmeden kendiniz AĞRI KESİCİ VERMEYİNİZ!

    * Eğer çocuğunuz karın ağrısı ile başvurduğunda farklı bir tanı almışsa (İdrar yolu enfeksiyonu, gaz sancısı gibi), önerilen tedavi uygulanmasına rağmen şikayetleri azalmıyor ise tekrar doktora gitmelisiniz.

    * Normal bir apandisit ameliyatı eğer erken teşhis konulursa yaklaşık toplam 30 dk-1 saat arası sürmekte ve hasta 1 gün hastanede yatıp taburcu edilmektedir. Eğer apandisit patlamış ise, ameliyatla apandisit alınır, karın içi temizlenir ve karın içine dren (hortum) konulması gerekebilir ve bu durumda hasta yaklaşık 2-3 gün hastanede kalır.

    * Erken teşhis ve doğru tedavi hayat kurtarıcıdır.

    * Günümüzde yüzde 100 apandisit tanısını koyduracak tetkik, laboratuvar ve görüntüleme yöntemi yoktur. Bu nedenle hastanın şikayetleri, muayene bulguları ve kan tetkikleri bir arada değerlendirilip, ayakta çekilen karın grafisi ve bazen ultrasonografi ile değerlendirilerek teşhis konulur.

    * Şüpheli vakalar hastaneye yatırılır, ağrı kesici verilmeden muayene ve ateş ölçümleri ile takip edilir.

  • Varikosel!

    Testis venlerinin genişleyerek varis içermesi durumuna varikosel denir. Torba içinde genişlemiş variköz venler muayenede solucan benzeri hissedilir.

    10 yaş altı çocuklarda çok nadirdir.

    Sol tarafta daha sık (%85-90) görülür. %8-10 sağda görülür, %2-5 iki taraflıdır.

    Genellikle hafif bir kasık ve torba ağrısı dışında şikayete neden olmaz.

    Muayene edildiğinde hastada şiddetine göre 3 ayrı derecede Varikosel saptanabilir;

    1. Derece (Grade I): Sadece hasta ıkındırıldığında elle muayenede saptanan genişlemiş venlerin olması durumudur.

    2. Derece (Grade II): Hasta ıkındırılmaksızın elle muayenede saptanan genişlemiş venlerin varlığı sözkonusudur.

    3. Derece (Grade III): Hastada gözle görülür genişlemiş venler mevcuttur.

    Tanıda muayene bulgularına ilave olarak Dopler Ultrasonografi kullanılır. Dopler Ultrasonografi ile genişlemiş ve akımı bozulmuş venler saptanır.

    Sağ tarafta varikosel görülen hastalarda Ultrasonografi ile karın içi kitle varlığı da araştırılmalıdır.

    Ayrıca bu hastaların Hormon analizlerinde de anormallik saptanabilir. (Gonadotropin serbestleştirici hormon uyarımı ile Follikül stimüle edici hormon yanıtı artmıştır.) Bu hormonal anormallik testis fonksiyonlarının zarar görmesine bağlı ortaya çıkar.

    Tedavisi cerrahidir. Genişlemiş venler ameliyatla çıkartılarak, kanın genişlemiş venlerde göllenmesine bağlı ortaya çıkan testis zararı önlenir.

    DİKKAT!

    Kısırlık nedeniyle doktora başvuran erkeklerin 1/3 ‘ünde Varikosel saptanmakta olup geç kalınmadan cerrahi olarak tedavi edilmesi önerilmektedir.

  • Umblikal herni (göbek fıtığı)

    Doğumdan sonra göbek kordonuna giren damarların geçtiği halkanın yeterince kapanamaması durumunda göbek fıtığı ortaya çıkar. Göbek kordonu düştükten sonra göbekte şişlik fark edilir, şişlik bebek ağladığı zaman ve ıkınınca artar.

    Bebeklerin % 4’ünde göbek fıtığı görülür. % 85’i 3 yaşına kadar kendiliğinden ve ameliyata gerek olmaksızın kapanır.

    Ağrı, beslenme bozukluğu, şekil bozukluğu, fıtık boğulması gibi sorunlar ortaya çıkabilir.

    3 yaşına gelmiş çocukta göbek fıtığı mevcut ise cerrahi onarım ile tedavi edilmesi gerekir. Çünkü hayatın ilerleyen döneminde karın içi basıncını artıran öksürük, kabızlıkta ıkınma gibi durumlarda göbek fıtığı içine de barsak, omentum gibi karın içindeki organlar girerek sıkışabilir ve acil girişim gerekebilir.

    Göbek fıtığında cerrahi onarım göbekten girilerek yapıldığı için iz kalmamaktadır. Hastanın gece hastanede yatması gerekmemektedir.

  • Enürezis nokturna (uykuda idrar kaçırma)

    Enürezis nokturna (uykuda idrar kaçırma)

    Çocukların çoğu 2–5 yaş arasında hem gece hem de gündüz idrarlarını tutabilmektedir. Enürezis uykuda ise daha masum bir sorundur.

    Çoğu zaman mesane gelişimindeki ve sinirsel olgunlaşmasındaki gecikmenin sonucudur, bu nedenle de yaşla sıklığı azalır. Üç yaşındaki çocukların %40’ı altını ıslattığı halde bu oran 5 yaşında %20’ye, 6 yaşında %10’a düşmektedir.

    Erkek çocuklar kızlara göre daha sık altını ıslatma sorunu yaşamaktadır.

    İdrar kaçırmanın iki tipi vardır. Doğumundan itibaren hiç kuru kalmamışsa primer (birincil) tip, en az 6 ay kuru kaldıktan sonra altını ıslatmaya yeniden başlamışsa sekonder (ikincil) tipten söz edilir. Gece uykuda idrar kaçırma, nedenlerine göre fizyolojik ve organik olmak üzere iki gruba ayrılarak incelenmektedir. Gece altını ıslatan çocukların büyük bir grubu (%90-95’i) fizyolojik altını ıslatma grubunda toplanmaktadır. Bu çocukların gece uykuda idrar torbası doluluğunu hissetmelerinin yetersiz, idrar torbası kapasitelerinin küçük ve uyku derinliklerinin fazla olduğu bildirilmektedir.

    Uykuda idrar kaçırma büyük oranda genetik yatkınlığa dayanmaktadır. Genellikle aile öyküsü vardır. (Yani 1. derece akrabalarında da aynı sorun yaşanmıştır.)

    Bu gruptaki çocukların fizyolojik bir gelişme gecikmesi yaşadığı (bir tür diş çıkarmanın gecikmesi gibi) ve ailenin temel görevinin çocuğun benlik saygısını zedelemeden bu sorunu atlatmasını sağlamak olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle altını ıslatan çocukların en geç 6 yaşında konuyla ilgilenen bir çocuk hekimi tarafından değerlendirilmesi gerekir.

    Elde edilen bilgiler ve genel muayene sonuçlarına göre idrar incelemesinden, mesane filmlerine uzanan bir dizi tetkik yapılmalıdır. Altını ıslatan çocukların %97’sinde fiziksel bir neden yoktur. Bu nedenle ayrıntılı bir öykü çoğu zaman fizyolojik altını ıslatmanın olup olmadığı konusunda bilgi verir.

    Uykuda idrar kaçıran çocuklara genel olarak 6 yaşından itibaren tedavi için girişimlerde bulunulması önerilmektedir.

    Bu girişimlerin başında çocuğun kendisinin ya da ailesinin gece uyanmasına dönük programlar gelmektedir. Ailenin çocuğu gece uyandırıp tuvalete gitmesini sağlaması ya da özel üretilmiş alarm cihazları (idrar kaçırmaya başlar başlamaz ilk ıslanma ile alarmın çaldığı ve böylece çocuğun uyanıp, mesanesini kontrol etmesi konusunda uyarıcı olan araçlar) kullanılarak tedavi planlanır. Bu tedavi ile çocuklarda %70–84 oranında iyileşme sağlanmaktadır.

    Ayrıca tedavide çeşitli ilaçlar kullanılmaktadır. Bu ilaçlar idrar torbasının kontrolünü sağlayan ya da antidiüretik hormon (idrar yapımını azaltan hormon) içeren ilaçlardır.

    Çocuğun akşam aldığı sıvı miktarının kısıtlanması ve yatmadan önce idrar yaptırılması da tedaviye yardımcı olur.

    Sorunu olan çocuğa bu sorunun anlayacağı bir dilde anlatılması önemlidir. Çok baskıcı bir tutum kadar çok umursamaz bir tutum da zararlı olacaktır.

    Alt ıslatma çocukluk çağında sık görülen bir sorundur ve ne yazık ki ailelerin yanlış tutumları tedaviyi daha da zorlaştırmaktadır.