Halk arasında gece işemesi olarak bilinen, tıbbi adıyla Enürezis Nokturna dünyada olduğu gibi ülkemizde de sık görülen bir sorundur.
Enürezis Nokturna (EN) 5 yaşından büyük çocuklarda geceleri tıbbi bir neden olmaksızın yinelenen idrar kaçırmalarıdır. Sağlıklı çocuklar da uyku öncesi aşırı sıvı aldıklarında gece idrar kaçırabilirler. EN?dan bahsedebilmek için idrar kaçırma sıklığının ard arda gelen 3 ayda haftada 2 kereden fazla olması veya idrar kaçırmanın sıkıntı verici ya da işlevselliği (örn. okulda) bozucu etkilerinin olması gereklidir.
İdrar kaçırma sadece gündüzleri de olabilir (Enürezis Diürna). Bir de hem gece hem gündüz olan tipi vardır.
Enüretik çocukların %80?i mesane kontrollerini hiç kazanmamışlardır, bir başka deyişle bebekliklerinden beri idrar kaçırmaktadırlar (Birincil EN). Kalan %20?si ise idrar kaçırma sorunlarının olmadığı bir dönem (en az 1 yıl) sonrasında idrar kaçırmaya başlarlar (İkincil EN).
EN ülkemizde çocuk ruh sağlığı birimlerine en sık başvuru nedenleri arasındadır. Beş yaşındaki çocukların yaklaşık %15?inde EN görülmektedir. Kendi kendine de düzelebilen EN?nın sıklığı yaş ilerledikçe azalmakta, erişkin yaşlarda %1 oranında devam etmektedir.
Oluş nedenlerinde birden çok etken üzerinde durulmaktadır. Bu etkenlerin başında ailesel yatkınlık gelmektedir. Enüretik çocukların birinci derece yakınlarında küçükken idrar kaçırma oranı %75?dir. Ayrıca, bu çocuklarda mesane kapasitesinin düşük olduğu ; gece idrarın azalmasını sağlayan hormonun bu çocuklarda normal düzeyine geç ulaştığı gibi araştırma sonuçları da vardır. Bir de psikososyal etkenlerin çok önemli olduğu durumlar söz konusudur. Özellikle ikincil EN’sı olan çocuklarda idrar kaçırmanın zorlu yaşam olayları (kardeş doğumu, okula başlama, taşınma, hastaneye yatma, anne babanın boşanması, anne ya da babanın bir nedenle uzaklaşması gibi) sonrasında başlayabildiği görülmektedir.
EN kendi kendine düzelen bir durum olmakla birlikte idrar kaçırmanın çocuğa ve aileye sıkıntı vermesi, çocuğun kendine güvenini azaltabilmesi, birlikte başka davranış ve duygulanım sorunlarının olabilmesi nedeniyle tedavi önerilmektedir. Tedaviye başlamadan önce çocuk hekimi tarafından çocuğun fiziksel muayenesi yapılmalı, idrar kaçırmaya yol açabilecek diğer nedenler (idrar yolu enfeksiyonu, ürolojik sorunlar, şeker hastalığı, epilepsi gibi) gözden geçirilmelidir. Eğer idrar kaçırma fiziksel bir nedenle açıklanamıyorsa tedaviye uyku öncesi alınan sıvının kısıtlanması, uyku sırasında çocuğun uyandırılıp tuvalete götürülmesi, idrar kaçırmadığı günler için ödüllendirme ile başlanır. Sadece bu önerilerle yakınmaları çok azalan, hatta geçen çocuklar vardır. Bunlara yanıt alınamazsa ilaç tedavisi denenir. Birincil EN tedavisi çocuk hekimlerince de yapılabilir. Ancak olgular tedaviye dirençliyse, birlikte davranış ve duygulanım sorunları varsa, zorlu yaşam olaylarından sonra başlayan ikincil EN söz konusu ise bir çocuk ruh sağlığı birimine başvurmak gereklidir.
Çocuklarda en sık görülen bakteriyel enfeksiyonlardan biridir. Her yaş ve cinste görülür. Kadınlarda yenidoğan dönemi hariç erkeklerden fazla gözlenir. Yedi yaşına kadar olan dönemde erkek çocuklarda %1.6, kız çocuklarda %7.8 İYE gelişir. Bakteriler, virüsler ve mantarlar idrar yolu enfeksiyonuna neden olurlar. Ülkemizdeki böbrek yetmezliği olan hastaların önemli bir kesimine vezikoüreteral reflü (mesanede toplanan idrarın böbreklere doğru geri kaçışı) ve böbrek taşı hastalığı neden olur. Tekrarlayan İYE olan hastalar bu yönden değerlendirilmelidir.
Özellikle ilk beş yıl içinde böbrekte enfeksiyon olması kalıcı ve ilerleyen zedelenmelere neden olabilir. Bu durumun dikkatten kaçması ve enfeksiyonların kontrol altına alınamaması böbrek yetmezliği ile sonlanabilir.
Normal olarak mesanede toplanan idrar böbreğe geri dönmez. Vezikoüreteral reflü (VUR) (mesanede toplanan idrarın böbreklere doğru geri kaçışı) mesanedeki mikroorganizmaların yukarı üriner sisteme taşınmasına neden olur. Tekrarlayan İYE olan çocuklarda %25-50 (ortalama %35) vezikoüreteral reflü vardır. İYE olmayan çocuklarda VUR %0.4-1.8 arasında görülür. Vezikoüreteral reflüde böbrek enfeksiyonu gelişimi kolaylaşır.
Çiş yapmada bozukluk: tipik olarak 3-7 yaşları arasında görülür. Mesane kasları kontrolsuz, istem dışı-önlenemez-düzensiz bir şekilde kasılır. Bu hastalarda gün içinde birçok kez ani idrar yapma veya sıkışma hissi görülür. Mesanenin istemsiz kasılmalarını engelleyemeyen hasta, idrar kaçırmayı önlemek için bacaklarını çaprazlar, çömelerek topuğunu idrar çıkış bölgesine bastırır veya benzeri manevralar yapar. Hastaların büyük kısmında idrar kaçırma görülür.
İlk bir yıl içinde ateşli İYE tanısı alan erkek çocukların %90’ının sünnetsiz olduğu, sünnetsiz erkek çocuklarının sünnetli erkek çocukları ve kızlara oranla İYE riskinin 10-20 kat fazla olduğu bilinmektedir.
Anatomik bozukluk, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, hastanın 5 yaşından küçük olması gibi özel klinik durumlarda tedavinin acilen başlaması gerekir. Hastanın genel durumu bozuk olduğunda hastanede ve parenteral (ilacın kas içine veya damardan uygulanması) antibiyotik verilerek tedavi edilmelidir. Özellikle yenidoğanlar hastanede ve parenteral antibiyotikle tedavi edilmelidir.
Bir yaşından büyük, genel durumu iyi, kusması olmayan, ağızdan beslenmesi yeterli olan çocuklarda oral (ilacın ağızdan verilmesi) antibiyotik tedavisi yapılır. Ağızdan bol sıvı alınması önerilir. Tedavinin süresini hekim belirler (7-14 gün).
Genelikle 48 saat içinde iyileşme gözlenmelidir. Aksi halde dirençli bakteri ile oluşmuş veya idrar yollarında tıkanma zemininde gelişmiş bir enfeksiyon düşünülmelidir.
Tedavi tamamlandıktan 2-3 gün sonra idrar incelemesi ve idrar kültürü tekrar edilir. Tekrarlayan enfeksiyonlarda uygun bir antibiyotik tedavisinden sonra 3-6 ay antibiyotikle baskılama tedavisi uygulanmalıdır (hekime danışılarak).
Hekiminizin belirleyeceği bir takvimde yapılacak tetkiklerle anatomik bozukluk olup olmadığı, o döneme kadar böbrekte kalıcı hasar olup olmadığı belirlenebilir.
VUR olan hastalarda baskılama tedavisi (akşamları yatarken ağızdan antibiyotik verilmesi) uygulanır. Hekimin belirlediği sıklıkta idrar tetkiki, idrar kültürü ve diğer tetkikler tekrar edilir. Takiplerinde bu hastaların bir kısmında açık veya endoskopik cerrahi düzeltmeler gerekli olabilir.
Disfonksiyonel eliminasyon sendromu (DES), anatomik ya da nörolojik bir bozukluk olmadan üriner sistem obstrüksiyonu ve patolojisine yol açabilen fonksiyonel idrar yapma bozukluklarının sınıflandırılması için kullanılan güncel bir terim olup urge sendromu-aşırı aktif mesane (en sık görülen), geciktirme sendromu-tembel mesane ve disfonksiyonel işeme gibi çeşitli bozuklukları kapsamaktadır.1 Önceden bu tip problemler fonksiyonel işeme bozuklukları ya da işeme disfonksiyonu adı altında toplanmakta olup bu terimin sadece bir alt grubu temsil etmesi nedeniyle yanıltıcı olabileceğinden bu yeni terim oluşturulmuştur.1 Tuvalet eğitimi ve/veya idrar kontrolünün çocukluktan erişkin paternine dönüşümünde eksiklik olması ve ilişkili davranışsal faktörler, genetik yatkınlık etyolojik faktörler olarak ileri sürülmektedir.
Patofizyoloji
1)Dolma fazı problemleri:
a)Yetersiz idrar depolama: Mesane kapasitesi yaşa göre küçük olduğundan çocuğun sık sık idrarı gelir. Mesane aşırı aktif olabilir, dolma fazında istemsiz kontraksiyonlar (detrusor instabilitesi, aşırı aktif-overaktif mesane) vardır. Bu iki durum birlikte olabilir (düşük kapasiteli, aşırı aktif mesane). Mesane yüksek basınçla idrar depolayabilir (Kompliansı azalmış-hipokomplian mesane). Bu 3 durum beraber olabilir (Yaşa göre düşük kapasiteli, aşırı aktif, hipokomplian mesane). Tüm durumlarda çocuk urgensi ile birlikte idrar kaçırabilir.
b) Fazla idrar depolama: Çocukta idrar tutma alışkanlığı vardır. İdrar yapmayı erteler. Mesane kapasitesi artar (tembel mesane), idrarı geldiğinde idrarının tamamını boşaltabileceği gibi rezidüel idrar kalabilir.
2)Boşaltma fazı problemleri: Hatalı tuvalet pozisyonları ve/veya hatalı tuvalet eğitimi sonrasında pelvik taban kaslarının işeme esnasında kasılmaları uygunsuz işemeye yol açabilir.
3)Dolma fazı+boşaltma fazı problemi: Mesane kapasitesi küçüklüğü, aşırı aktif mesane veya yüksek basınçlı depolama nedeniyle sık idrarı gelen çoçuk buna defans (refleks) olarak sfinkteri (pelvik taban kaslarını) sıkmayı öğrenir sonuç olarak hipertrofiye uğrayan ve güçlenen pelvik taban kasları miksiyon esnasında yeterince gevşeyemez hastada işeme disfonksiyonu (uygunsuz işeme) gelişir yani hasta idrarını rahat yapamaz (kesik kesik işeme, obstrüksiyon). Mesane içindeki basınç daha da yükselir.
4) Fekal problemler: Pelvik taban kaslarını sıkmaya alışan çocuğun anal sfinkterini de sıkması konstipasyona yol açar. Konstipasyonla gayta ile dolu sigmoid kolonun pelvisde hacim alması mesanenin depolama fonksiyonunu olumsuz etkiler. Yorulan anal sfinkterin uygunsuz gevşemesi gayta kaçmasına (enkoprezis) neden olabilir.
5) Üriner Enfeksiyonlar:7,8 Uygunsuz işeme, rezidüel idrar kalması, refleks sfinkter kasılması ve aşırı aktivite nedeniyle oluşan negatif basınç, bakteri kolonizasyonunun kolaylaşması sonucunda.
6) Vezikoüreteral reflü(VUR):7,8 Disfonksiyonel işeme nedeniyle mesanede artan basınç, azalmış komplians-yüksek basınçlı idrar depolama, aşırı aktif mesane ilişkili yüksek basınçlar ve refleks sfinkter kasılması nedenleri ile vezikoüreteral bileşke fonksiyonunun yetersiz hale gelmesi sonucu oluşabilir.
Hastanın miksiyon anamnezi detaylı alınmalı fekal problemleri yani konstipasyon, gaita bulaşması (enkoprezis) da sorgulanmalıdır. Urgensi, kesik kesik idrar yapma, sık idrara çıkma, kıkırdama inkontinansı, nokturnal ve diurnal enürezis olup olmadığı, tuvalet eğitimi hakkında bilgi alınmalıdır. İnkontinans karakteri öğrenilmelidir. Üriner ve vajinal enfeksiyonlar sorgulanmalıdır. Sonraki basamak fizik muayenedir,bazı hastalarda detaylı bir nörolojik muayene yapılması nörojenik mesane ayırımında faydalı olabilir. İdrar analizi, idrar kültürü (ve böbrek fonksiyon testleri) yapılması önerilen testlerdir. Direkt üriner sistem grafisi ve lumbosakral grafi kemik patolojileri (spina bifida) ve ürolithiazisi gösterebilir. Üriner sistemin değerlendirilmesinde en değerli yöntem ultrasonografidir. Alt üriner sistemde mesane duvar kalınlığı ve rezidüel idrar hacmi bildirilmelidir. Gerektiğinde ayrıntılı değerlendirme için intravenöz pyelografi, MR-ürografi ve diüretikli renografi gibi incelemeler istenir. Nörojenik mesane şüphesinde lumbosakral MR gibi üst tetkikler yapılır. Üriner enfeksiyon öyküsü ve/veya hidroüreteronefroz varlığında voiding sisto-üretrografi (VCU) ile VUR, mesane ve üretranın yapısı değerlendirilmeli, DMSA böbrek sintigrafisi ile renal hasar araştırılmalıdır.
Hastalığın etyopatogenezi hakkındaki bilgilerimiz artması ve yapılan çalışmalar sayesinde görülmüştür ki; üroflowmetri (elektromyografi ile birlikte), 2-3 günlük işeme günlüğü, ultrasonla rezidüel idrar ölçümü ve idrar tahlili gibi invaziv olmayan tetkikler çoğunlukla tanıda yeterli olabilirken çocukların çok az bir kısmında invaziv prosedürler, tercihen videoürodinamik çalışmalar gerekmektedir. 9-11 Bu durumlar: Patolojik nörolojik bulgular saptanması, tedaviye refrakter olgular, tanı güçlüğü çekilen kompleks problemler, sık üriner enfeksiyon öyküsü ve VUR’a eşlik eden miksiyon problemleridir.
Dolma fazı:Artmış detrusor aktivitesi (aşırı aktif mesane-dolma fazında inhibe olmamış kontraksiyonlar), azalmış ya da artmış mesane kapasitesi, azalmış ya da artmış mesane kompliansı, VUR, hidroüreteronefroz.
İşeme fazı: üretra, rezidüel idrar, VUR
DES Tipleri 1,10
Başlıca 8 grupta incelenen disfonksiyonel eliminasyon-işeme bozuklukları şunlardır;
1. Aşırı aktif (Unstabil) mesane 2. Disfonksiyonel işeme-Nonnörojenik nörojenik mesane (Hinman Sendromu) 3. Infrequent işeme (Erteleme sendromu-Tembel mesane sendromu), 4. Fonksiyonel barsak problemleri, 5. Giggle (Kıkırdama) inkontinansı, 6. Miksiyon sonrası damlama, 7. Gün içi idrar frekansı sendromu, 8. Enürezis nokturna
1)Aşırı Aktif Mesane-Urge Sendromu: En sık görülen DES tipi olup artmış detrusor aktivitesi=aşırı aktif mesane (dolma fazında inhibe olmamış kontraksiyonlar) ve/veya yaşa göre düşük mesane kapasitesi ve/veya azalmış mesane kompliansı ile karakterize bir durumdur. Erkek çocuklarda daha çok diurnal enürezis ile kendini göstermesine karşın anatomik farklılık nedeniyle kızlarda eklenen üriner enfeksiyonlar ve VUR sonucunda daha önemli bir patoloji halini alabilir. İstemsiz kontraksiyonlara çocuğun refleks olarak sfinkterini kasma cevabı vermesi ile uygunsuz işemenin eklenmesi VUR ve renal hasara neden olabileceğinden erken tanı ve tedavi önemlidir.
2) Hinman Sendromu 1,10,14,15 : İşeme disfonksiyonu yani boşaltma fazı problemi olan çocuklarda en uçtaki spektrum olup erken tanı ve tedavi renal hasarın gelişmesini önlemek için gereklidir. Bu kategorinin en hafif şekli disfonksiyonel işeme olup bu gruptaki çocuklar idrar yapma zorluğu, kesik kesik işeme, rezidüel idrar ve sık üriner enfeksiyonlardan yakınır. Miksiyon esnasında eksternal sfinkterin kasılmasına (detrusor-sfinkter uyumsuzluğu-disfonksiyonel işeme) bağlı olarak obstrüktif üropati gelişmesi ve bunun sonucunda mesane trabekülasyonunda artış, yüksek basınçlı mesane, rezidüel idrar, VUR, üriner enfeksiyon, hidronefroz ve son dönemde böbrek yetmezliği ile karakterize bir sendromdur.
3)Tembel Mesane Sendromu1,5,10,13 Aşırı depolama bozukluklarını bir spektrum dahilinde incelediğimizde en uçta yer alan patolojik durum tembel mesane sendromudur. Bu kategorinin en hafif şekli erteleme-postponement sendromu olup bu gruptaki çocuklar çiş tutma eğilimi ile karakterizedir. Mesane kapasitesi artmış, uç spektrumda detrusor kontraktilitesi azalmış, miksiyon sonrası fazla miktarda rezidüel idrar kalan hatta mesane atonisi ve taşma inkontinansı gelişebilen olguları tariflemek için kullanılır.
İşeme Disfonksiyonu Tedavisi
DES tedavisi, disfonksiyonun tipine ve hastanın semptomlarına uygun olarak seçilmelidir. Barsak disfonksiyonu olan çocuklarda ilk basamak kabızlık tedavisidir. Çocuğun temizlik alışkanlıkları ve kişisel hijenine dikkat edilmelidir. Üriner enfeksiyonlar uygun antibiyotiklerle tedavi edilmeli ve supresif tedavi uygulanmalıdır. Bütün bunlar içinde en önemlisi DES tedavisinin uzun ve zahmetli bir tedavi olduğunun aileye ve çocuğa anlatılarak tedavinin devamlılığının ve düzenli kontrolün şart olduğunun açıklanmasıdır.
1)Davranış tedavisi1,5,10,13 DES olan çocuklarda bir işeme günlüğü tutulmalı ve zamanlanmış-planlı işeme davranışı öğretilmelidir. Çocuk her 2-3 saatte bir idrar yapmalı ve idrarı geldiğinde işemeyi geciktirmemesi öğretilmelidir. Çocuğun tuvalet eğitimi tekrar gözden geçirilmeli uygun pozisyon alıp miksiyon yaptığı denetlenmelidir. Akşam saatlerinde sıvı kısıtlaması da özellikle enürezis noktürnalı çocuklarda faydalı olacaktır.
2) Antimuskarinik Ajanlar 13,16 Detrusor kasılmaları muskarinik reseptörler aracılığıyla gerçekleştiğinden aşırı aktif mesane ve hiperrefleks nörojen mesane tedavisinin temelini antimuskarinik-antikolinerjik ajanlar oluşturur. Moleküler tekniklerle yapılan çalışmalar 5 tip muskarinik reseptör bulunduğunu göstermiştir. Detrusor kasında en yaygın bulunan reseptörün M2subtip olduğunun gösterilmesine karşın detrusor kontraksiyonundan esas sorumlu subtipin M3olduğu anlaşılmıştır. Selektif olmayan yani tüm muskarinik reseptörleri benzer şiddette bloke eden ajanlar (oksibutinin gibi) daha uzun süredir kullanılmakta olup etkinliği kanıtlanmış olmasına karşın yan tesirleri nedeniyle uzun süreli kullanımda hastaların en az üçte-dörtte birinde tedavinin yarım bırakılmasına neden olmaktadır. Oksibutinin dışında diğer ajanların henüz süspansiyon formu bulunmamaktadır. M2-M3 selektif ajanların (tolterodin, trospiyum gibi) uzun yıllardır piyasada mevcut olmasına ve etkinliği ve güvenilirliğinin kanıtlanmasına karşın halen bazı ülkelerde çocuk hastalarda kullanılmasına izin verilmemektedir. M3 selektif ajanlar (darifenasin, solifenasin) daha yeni ajanlar olup ümit verici klinik çalışmalar mevcuttur. Sonuç olarak çocuklarda daha iyi tolere edilebilecek bir antikolinerjik tedavi gereksinimi vardır. Yeni ve selektif ajanlarla yapılan çalışmalarda benzer etkinlik ve daha az yan tesir bildirilmesine karşın çift kör, plasebo kontrollü ve karşılaştırmalı çalışmalar gerekmektedir. Aşağıdaki ajanlar ülkemizde mevcuttur; oksibutinin, tolterodine tartarat, trospiyum, propiverin, darifenasin.
3)Alfa Blokörler17 Alfa-adrenerjik antagonistlerin (alfa blokörler) mesane çıkış direncini azaltmaları ve detrusor kontraksiyonlarını azaltarak mesane kompliyansını artırmaları nedeniyle işeme semptomlarında iyileşmeye neden olacakları düşünülmüştür. Çocuklarda ilk adımda daha güvenilir bir ajan olan doksazosinin verilmesi önerilmektedir.
4)Nokturnal Enürezis Tedavisi Dezmopressin tedavisi ile kısa dönemde iyi sonuç alınmasına karşın relaps oranı yüksektir. Alarm tedavisi uzun dönemde daha kalıcı olmasına karşın ailenin uyumu gereklidir. Tedaviye cevap vermeyen çocuklarda iki tedavi kombine edilebilir.
5)Biofeedback Bu yöntemde hasta, ürodinamik gereçlerle kendi işeme fonksiyonunu monitörize ederek bir deyişle işemeyi yeniden öğrenir. Zaman alan bir terapi olup bir üniteye ve deneyimli bir miksiyon terapistine-üroterapiste gereksinim vardır.
6)Temiz Aralıklı Kataterizasyon: Yüksek basınçlı iyi boşalamayan mesane, VUR ve hidroüreteronefroz (Hinman sendromu) ve rezidüel hacmin fazla olduğu atoninin geliştiği tembel mesane sendromu olgularında mesanenin tam olarak boşaltılması ve mesane içi basıncın düşürülmesi amacıyla kullanılır.
7)Botulinum Toksini Üriner sistemde temelde 2 şekilde kullanılmaktadır. Transüretral girişimle üretral sfinktere doğrudan enjeksiyon ile sfinkter paralizi ve sistoskopi ile multipl odaklı mesane enjeksiyonları ile detrusor paralizi.
KAYNAKLAR
1. Koff SA, Jayanthi VR. Non-neurogenic lower urinary tract dysfunction. In Campbell’s Urology, Walsch PC (editor in chief), Saunders Company, Philadelphia, U.S.A. 8. edition. 2002. pages 2262-2263
2. Hjalmas K. Is dyscoordinated voiding in children an hereditary disorder? Scand J Urol Nephrol Suppl 1995; 173: 31-35.
3. Bakker E, Wyndaele JJ. Changes in the toilet-training of children during the last 60 years: the cause of an increase in lower urinary tract dysfunction. BJU Int 2000; 86: 248-252.
4. Hellström AL. Influence of potty-training habits on dysfunctional bladder in children. Lancet 2000; 356: 1787.
5. Nijman RJ. Classification and treatment of functional incontinence in children. BJU Int 2000 ;85 Suppl 3:37-42.
6. Von Gontard A, Schaumburg H, Hollmann E, Eiberg H, Rittig S. The genetics of enuresis: a review. J Urol 2001 Dec;166(6):2438-2443.
7. Snodgrass W. Relationship of voiding dysfunction to urinary tract infection and vesicoureteral reflux in children. Urol 1991; 38: 4: 341-344
8. Koff SA, Wagner TT, Jayanthi VR. The relationship among dysfunctional elimination syndromes, primary vesicoureteral reflux and urinary tract infections in children. J Urol 1998; 160: 1019-1022
9. Bauer SB. Special considerations of the overactive bladder in children. Urology .2002 Nov;60(5 Suppl 1):43-48.
10. Nevéus T, von Gontard A, Hoebeke P, Hjälmås K, Bauer S, Bower W, et al. The standardization of terminology of lower urinary tract function in children and adolescents: report from the Standardisation Committee of the International Children’s Continence Society. J Urol. 2006 Jul;176(1):314-324.
11. Schewe J, Brands FH, Pannek J. Voiding dysfunction in children: Role of urodynamic studies. Urol Int 2002; 69: 297-301
12. Hoebeke P, Van Laecke E, Van Camp C, Raes A, Van De Walle J. One thousand video-urodynamic studies in children with non-neurogenic bladder sphincter dysfunction. BJU Int 2001; 87: 6: 575-580
13. Nijman RJ. Role of antimuscarinics in the treatment of nonneurogenic daytime urinary incontinence in children. Urology. 2004 Mar;63(3 Suppl 1):45-50.
14. Hinman F, Baumann FW. Vesical and ureteral damage from voiding dysfunction in boys without neurologic or obstructive disease. Urol. 1973 Apr;109(4):727-732.
15. Allen TD. Forty years experience with voiding dysfunction. BJU Int. 2003 Oct;92 Suppl 1:15-22.
16. Braverman AS, Lebed B, Linder M, Ruggieri MR. M2 mediated contractions of human bladder from organ donors is associated with an increase in urothelial muscarinic receptors. Neurourol Urodyn. 2007;26(1):63-70.
17. Husmann DA. Use of sympathetic alpha antagonists in the management of pediatric urologic disorders. Curr Opin Urol. 2006 Jul;16(4):277-282.
Doğuştan böbrek hastalıklarını şu başlıklar altında toplamak olasıdır:
Böbrek disgenezisi
Agenezis/Aplazi
Displazi
Hipoplazi
Şekil ve pozisyon anormallikleri
Kistik böbrek hastalıkları
Sendromlarla birliktelik gösteren anormallikler
1. Böbrek Disgenezisi
a. Renal Agenezis
Renal agenezis, bilateral olursa yaşamla bağdaşmaz. Doğumdan hemen sonra pulmoner hipoplazi nedeniyle ölüm ortaya çıkar. Bu antiteye Potter Sendromu denilir. Prenatal ultrasonografide (US) oligohidroamnios, mesane ve böbreklerin görülmemesi sözkonusu ise bilateral renal agenezisten kuşkulanılmalıdır. Neonatal renal yetmezliğin diğer sık sebepleri
Unilateral renal agenezisin, diabetik anne çocuklarında ve zencilerde daha sık görüldüğü saptanmıştır .
Herediter renal adisplazi, renal agenezis, renal displazi, multikistik böbrek veya kombinasyonlarını tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Birlikte anorektal, kardiyovasküler ve iskelet anormallikleri görülebilir.
Unilateral renal agenezis, genellikle diğer doğumsal anormalliklerin ve değişik üriner sistem semptomlarının araştırılması sırasında saptanır. Karşı taraftaki böbrekte kompanzatuar hipertrofi vardır. %15 oranında karşı tarafta VUR vardır.
Bazı hastalar ise hipoplastik böbrek veya multikistik displastik böbrek ile doğup, komplet kist regresyonu gösterebilirler. Böbrek yokluğu US ile belirlenmişse, ekskretuar urogram veya renal sintigrafi yapılması önerilir. Çünkü bu tür olguların bir kısmında “ektopik böbrek” bulunabilir. Eğer karşı taraftaki böbrek normal ise renal işlevler uzun süre normal kalır .
b. Renal Displazi
Diplazi terimi, histopatolojik olarak, fokal, diffüz veya segmental olarak düzenlenmiş primitif yapıları, anormal metanefrik farklılaşmadan kaynaklanan durumları yansıtır. Renal olmayan elemanlar, örneğin kıkırdak bunların içeriğinde bulunabilir. Eğer böbreğin tamamı displastik veya kistlerle dolu ise “multikistik displastik böbrek” denilir.. Multikistik böbrek’te fonksiyonu olmayan kistler böbreği kaplar. Böbrek büyüklüğü oldukça değişkendir. İnsidens 1/2000’dir. Klinisyenler hatalı olarak multikistik böbrek ile polikistik böbreği eşanlamlı olarak kullanabilirler. Polikistik böbrek hastalığı (PKB) genetik bir bozukluktur ve her iki böbreği de etkiler. Multikistik böbrek hastalığı ise genellikle tek taraflıdır ve kalıtsal değildir. Multikistik displastik böbrek, yenidoğanlarda karındaki kitlenin en önemli sebeplerinden biridir. Olguların çoğu rastlantı sonucu prenatal US’da belirlenir. Karşı böbrekte VUR %15 ve hidronefroz %5-10 oranında saptanır.
Bu olgularda renin aracılıklı hipertansiyon ve Wilms tümorü gelişebilir. Bu tip potansiyel problemler yüzünden yıllık izlem önerilir. Eğer abdominal kitle varsa, kistler büyüyorsa, stromal çekirdeğin büyüklüğü artıyorsa ve hipertansiyon gelişiyorsa nefrektomi önerilir .
c. Renal hipoplazi
Normalden az sayıda kaliks ve nefron olan küçük böbrek demektir. Eğer tek taraflı ise, başka bir üriner sistem probleminin değerlendirilmesi veya hipertansiyon izlemi sırasında ortaya çıkar. Bilateral renal hipoplazi, kronik böbrek yetmezliğinin manifestasyonudur. Öyküde poliüri ve polidipsi sıktır. İdrar analizi genellikle normaldir. Bilateral hipoplazinin nadir bir formu “oligomeganefronia”dır. Nefron sayısı belirgin azalmış ancak bunlarda belirgin hipertrofi mevcuttur.
Ask-Upmark böbreği (segmental hipoplazi) de normalden küçük böbrekler vardır. Genellikle. Hastaların çoğunda on yaş civarında ciddi hipertansiyon ortaya çıkar. Nefrektomi hipertansiyonu kontrol altına alabilir .
2. Şekil ve pozisyon anormallikleri
Gelişim süreci boyunca böbrekler normal olarak renal pelvisten yukarıya doğru hareket ederek, normal pozisyonda kaburgaların arkasına ulaşırlar. Eğer normal yukarıya çıkma fonksiyonu ve rotasyon tamamlanmazsa, renal ektopi ve nonrotasyon ortaya çıkar.
Ektopikböbrek: pelvik, iliak, torasik veya kontralateral pozisyonda yerleşebilir. Eğer kontralateral ise %90 oranında füzyon anomalisi vardır.
Atnalı böbrek: Renal füzyon anormalliğidir. Böbreklerin alt kutupları orta hatta birleşebilir. 1/500 doğumda ortaya çıkar. Ancak Turner sendromlu olguların %7’sinde görülür. Atnalı böbrekli olguların %30’unda diğer renal anomaliler de görülebilir. Bu olgularda Wilms tümörü dört kat daha sık görülür. Taş hastalığı, hidronefroz geç dönem komplikasyonlarıdır.. Ayrıca multikistik displastik böbreğin insidensinde de artış görülür.
Crossed fused ektopi (çapraz birleşme): Bir böbrek diğerinin üzerine çaprazlaşır ve 2 böbrek birleşiktir. Renal fonksiyonlar genellikle normaldir. Sol böbrekteki en sık bulgu, sağ böbreğin alt polu ile birleşme şeklindedir. Ureterin bitişi değişmemiştir.. Bu tür anormalliklerin klinik önemi renal cerrahi gerektiğinde ortaya çıkar, kan akımı değişken olabilir ve parsiyel nefrektomi daha zor yapılır. Birlikte doğuştan kalp hastalıkları, tek umblikal arter, dış kulak anormallikleri görülebilir.
3. Kistik böbrek hastalıkları
Renal kistler nefronun herhangi bir segmenti ya da toplayıcı kanallardan köken alabilir. Korteks, medulla ya da her ikisine birden yerleşik, epitel ile döşeli oluşumlardır .
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPKB)
ODPKB renal kalıtsal hastalıkların en sık nedenlerindendir. İnsidensi 1/1000’dir.. Ancak fenotip erkeklerde daha ciddi olabilir. Olguların çoğu erişkin yaştan önce ortaya çıkmaz. renal görüntüleme tekniklerinin gelişmesi sayesinde subklinik evrede ve inutero dahi saptanabilirler.
Patoloji
ODPKB kistik dilatasyon ile karakterizedir, nefronun herhangi bir bölümü etkilenebilir, değişken büyüklük ve dağılım gösterir ama daima iki taraflıdır. Ekstrarenal kistler (karaciğer, pankreas), serebral anevrizmalar (Berry anevrizması), kardiyovasküler sistem anormallikleri çocuklarda daha nadirdir.
Genetik
Otozomal dominat kalıtım en az üç farklı genden kaynaklanır. Bunlardan en sık olanı PKD1, yaklaşık olguların %85’ini etkiler, 16. kromozomdadır (16p33.3). PKD2, 4. kromozomdadır (4p21-23) olguların %15’inden sorumludur. Bu genlerin ürünleri olan polistin-1 ve polistin-2 ile kist oluşumu başlar.
Tanı
Moleküler biyoloji yöntemleri rutin tanı için mevcut değildir, tanı genelde US ile konulur. Tipik olgularda, multipl kist oluşumları, değişik büyüklüklerde ve genişlemiş böbrekler görülür. Bu görüntü aile öyküsü ile birliktedir. Bu da tanıyı kolaylaştırır. Yaşamın ilk on yılında tanı zor olabilir ve yalnızca 1-2 kist normal büyüklükteki böbrekte görülebilir. Bu durumda aile taraması önemlidir. Eğer 30 yaşından önce en az 2 kist varsa, 30 ile 60 yaşları arasında her böbrekte 2 kist varsa ve 60 yaşından sonra her bir böbrekte 4 kist var ise ODPKB’ını düşündürür. Akılda tutulması gereken basit renal kistin populasyonda 30 yaşından önce nadiren olduğu ve 50 yaş öncesi de sık olmadığıdır.
PKD1 geni ile ilgili form, 5 yaşından önce genellikle %60 oranında belirlenir, PKD2 genine bağlı PKB ise yalnızca etkilenmiş çocukların %50’sinde 15 yaşından önce ortaya çıkar. Prenatal US ile belirlenen ODPKB’in oranı giderek artmaktadır. Bu yaşlarda resesif form ile ayırım mümkün değildir, makrokistler olmaksızın genişlemiş hiperekoik böbrekler vardır. Bu durumda aile araştırması önem taşır. İlk adım anne-baba US’dır, eğer anne-baba 30 yaş altında ise büyükanne ve babalar araştırılabilir.
Klinik ve prognoz
Erişkin form
Genelllikle erişkinde 30-60 yaşlarında tanımlanır, kan basıncı yüksekliği, yan ağrısı, hematüri ve infeksiyon vardır. Bir çok olguda renal yetmezlik gelişebilir. PKD1 geninde genellikle 55 yaş civarında son dönem böbrek yetmezliği gelişir.
Juvenil form
Çocukluk çağında US ile tanı alır ya aile taranması ya da abdominal belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle bu olgular belirti vermez. Bununla birlikte, yaşamın 2. on yılında, yüksek kan basıncı, makroskopik hematüri ve karın ağrısı ile ortaya çıkabilir. Yirmi yaş öncesinde kronik böbrek yetmezliği gelişme riski yoktur.
İnfantil form : Presentasyonu, inutero veya doğum sonrası olduğu için, resesif formu taklit edebilir. Genişlemiş böbrekler, yüksek kan basıncı ve/veya böbrek yetmezliği de görülebilir.
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPKB)
ORPKB, renal toplayıcı kanallarda ilerleyici genişleme ve değişik derecelerde hepatik anormalliklerle karakterizedir.
Epidemiyoloji
Nadir bir durum olan ORPKB’in yaklaşık insidensi 1/10000-1/40000 arasındadır. Otozomal resesif geçiş nedeniyle ebeveynler hastalığı taşır ama etkilenmezler. İzleyen gebeliklerde tekrarlama riski %25’tir ve cinsiyetler eşit olarak etkilenir.
Patofizyoloji ve genetik
ORPKB geni 6.kromozomun kısa kolunda (6p21) lokalizedir. Hastalığın tek defektif genden kaynaklandığı düşünülmektedir.
Patoloji
Her iki böbrek de belirgin genişlemiştir ve korteks ile medullada sayılamayacak kadar çok kist vardır. İlerleyici interstisiyel fibrozis ve tubuler atrofi hastalığın ileri evrelerinde gelişerek sonuçta renal yetmezliğe varır. Karaciğer tutulumu safra kanalı proliferasyonu ve ektazisi ile birlikte hepatik fibrozisle karakterizedir. Bazen konjenital hepatik fibrozis veya Caroli hastalığından ayırt edilemez.
Klinik
Genellikle neonatal dönemde tanı alabilirler. Fetal US’da, oligohidroamnios, boş mesane, geniş hipereoik böbrekler görülür. İlk bulgular 14-17. haftada görülebilir, ancak genellikle 30. haftadan sonra ortaya çıkarlar. Anne kanında ve amniotik sıvıda a-fetoprotein düzeyleri yükselmiştir.
Eğer böbrekler çok fazla büyümüşse doğum zor olabilir. Bazı yenidoğanlar oligohidroamnios ve pulmoner hipoplazi yüzünden solunum problemleri yaşarlar. Olguların 1/3 ünde erişkin döneminden önce son dönem böbrek yetmezliği gelişir.
İdrar analizi normal olabileceği gibi, hafif proteinüri, mikroskopik hematüri ve steril piyüri olabilir. Hiponatremi yaşamın ilk aylarında sıktır, ilerleyen dönemlerde azalır. Hipertansiyon genellikle normal renin aktivitesiyle birliktedir. Periyodik olarak karın ağrısı vardır. Hepatomegali, özellikle sol lobu tutar. Hepatik fibrozis ve portal hipertansiyon, özefagus varis kanamasına ve /veya portal ven trombozuna yol açar. Portal hipertansiyon yüzünden oluşan hipersplenizm trombositopeniyi veya nötropeniyi uyarabilir. Biliyer disgenezis yüzünden, yineleyici ve ciddi bakteriyel kolanjit görülür.
Görüntüleme
US en önemli tanısal yöntemdir. Genişlemiş (+2 SD, genellikle +5 veya +6 SD) hiperekoik böbrekler görülür. Renal medullanın ekojenitesi büyük çocuklarda daha belirgin olabilir. Bu durum nefrokalsinozisi düşündürür. Neonatal dönemden başlayarak, kistler sıklıkla bulunur ve ODPKB’in tersine genellikle çapları 20 mm’den küçüktür. Periportal fibrozis görmek de olasıdır. CT ve MRI, kolanjiografi, splenoportografi, dupleks sonografi yapılabilecek diğer görüntüleme teknikleridir.
İzlem
Yoğun solunumsal destek özelikle yenidoğanın sağkalımı açısından önemlidir. Periton diyalizi (PD) veya hemodiyafiltrasyon gerekir. Eğer yenidoğan dönemi atlatılırsa 15 yıllık sağkalım %50-80 dir. Renal replasman tedavilerinden PD tercih edilen yöntemdir. Çok büyük böbreklerde bazen nefrektomi gerekir. ORPKB’li hastalarda böbrek transplantasyon sonuçları iyidir. Ancak immunsupresyon tedavisi nedeniyle yineleyen safra yolu infeksiyonları olabilir. Ciddi ve yoğun antibiyotik tedavisi gerekebilir.
İdrar yollarından taş ve kum rahatsızlığı geçiren herkes bu dönemin çok ağrılı olabildiğini bilir.1980 li yıllara kadar idrar yolları taşları önemli bir sağlık problemi oluşturmuştur. Hastaların büyük bir kısmı cerrahi işlemlere tabi tutulmuş ve böbrek kayıpları olmuştur. Teknolojik gelişmeler bu hastalığın önemli bir sağlık problemi olmaktan çıkmıştır.
Taş hastalığının tedavisi ve takibi ürologlar tarafından yapılması önemlidir
Böbrekte taşlar nasıl oluşur ?
Bugüne kadar yapılan bilimsel araştırmalarda taşın kimyasal ve fiziksel yapısı hakkında yeterli bilgiler sağlanmış, fakat teknolojideki bütün ilerlemelere rağmen sebebi bugün bile tam olarak aydınlatılamamıştır.
Böbrek taşlarına, normal olarak idrarın içinde bulunan tuz ve minerallerin dengesinin bozulması neden olur Taşlar böbrek içerisinde oluşan çok küçük kristallerin bir araya gelip birbirine tutunmaları sonucunda şekillenir. Bu küçük kristal parçalarının oluşabilmesi içinde taşların yapısında bulunan maddelerin idrarda yeterince bulunması ve çökmesi gereklidir. Esas olarak böbrek taşı, idrar içinde çöken kristallerin böbrek iç yüzeyine tutunmasından ve birikmesinden oluşur. Normalde idrar içinde bu kristalleşmeyi ve çökmeyi engelleyen ve İnhibitör denilen maddeler vardır. Bu inhibitörler her insanda yeterli miktarda olmayabilir ve buda taş oluşumuna yol açar. Diğer bir neden ise idrarın asidik veya bazik oluşudur. Eğer oluşan bu kristaller ve kumlar yeteri kadar küçükse idrar yollarına takılmadan ve de herhangi bir probleme yol açmadan düşerler.
Böbrek taşları kimyasal yapıları bakımından birçok maddenin bileşiminden oluşmuştur. En çok görülen taş tipi kalsiyum içeren ve fosfat veya oksalat kombinasyonlu taşlardır. Bu maddeler bir insanın normal günlük gıdalarında mutlaka bulunurlar.
Bunların dışında başka taş oluşturan maddelerde mevcuttur.(Ürik ait, sistin ve enfeksiyon taşları vs.). Böbrek boşluklarında oluşan ve büyüyen bu taşlar orada kalıp büyümeye devam edebileceği gibi, böbrekten çıkıp idrar kanalına da(üreter) girebilir. Bu kanalda 3 adet fizyolojik darlık mevcuttur, taşlar büyüklüklerine göre bu darlıklara takılabilir veya idrar torbasına atılabilir. 0.5 cm.nin altındaki taşların %90 nı kendiliğinden düşer 0.5 cm üzerindeki taşların idrar kanalını geçmesi ve atılması güçtür.
Taş kimlerde oluşur?
Böbrek taşları erkeklerde kadınlara göre 3 kat daha fazla oluşur. Böbrek taşı olan hastalar 5 yıl içinde başka bir taş oluşma riski %50’dir.
Beslenme taş hastalığı oluşumunda önemlidir. Taş hastalığının dünyada artmasının protein ve karbonhidrattan zengin, liften fakir beslenme ile olduğu düşünülmektedir. Hayvani proteinden zengin gıdalarla beslenenler idrarla normalden fazla kalsiyum atmaktadırlar, idrardaki sitrat miktarı azalmaktadır buda taş oluşumunu artırmaktadır.
Alınan su miktarı önemlidir, miktar artıkça taş oluşum riski azalmaktadır. Yine alınan yiyecek ve içeceklerin de taş oluşumu üzerinde önemli etkileri mevcut olup, bazı gıdalar taş oluşumuna yol açtığı gibi mevcut taşların da büyümesine yol açmaktadır. Taşların oluşumuna neden olan başka önemli faktörler de mevcuttur.
Taşların kimlerde oluştuğu ve neden oluştuğu sorusunun cevabı oldukça karmaşıktır. Birçok faktörün bir araya gelmesi ile idrarda bazı kimyasal maddeler artmakta ve özellikle azalan idrar miktarı ile bu maddeler çökerek küçük kristallerin oluşmasına yol açmaktadır. Bu kristallerde şekillendikten sonra hızla birleşerek taşları oluşturmaktadır. Bu manada en önemli faktör alına sıvı miktarıdır. Eğer bünyesi taş oluşturmaya yatkın kişiler yeteri kadar su içmez ise (günde en az 2-3 lt.), idrar miktarı azalacak, idrar daha yoğun bir duruma gelecek ve idrardaki maddeler çökerek daha kolay ve sık taş oluşacaktır. Tam tersi olarak, yeterince sıvı alan ve idrar çıkaran şahıslarda bu maddeler çökmeden atılacak ve taş oluşum riski azalacaktır. Sıvı alımı dışında, diyet,idrar yolu enfeksiyonları, hastalıklar vs. faktörlerde taş oluşunda önemli rol oynamaktadır.
-Diüretik, antiasit ve troid ilaçlarının kullanımı,kalsiyum ve D ve C vitamini kullanımı
-Tek böbreğe sahip olmak,
-Az miktarda lif, çok miktarda et tüketimi,
-Yeterli sıvı tüketmemek,
-Sıcak ya da soğuk yerlerde çalışmak,
-Hareketsiz bir yaşam tarzına sahip olmak ya da yatalak hasta olmak,
-Crohn hastalığı nedeniyle ileostomi ameliyatı geçirmek,
Taş hastalığının belirtileri nelerdir ?
-Özellikle yan bölgelerde olmak üzere çok şiddetli, kıvrandırıcı ağrılar
-Ağrı ile beraber bulantı ve kusma
-İdrarda kanama
-Sık tekrar eden idrar yolu enfeksiyonları
-Ailenizde taş hastalığının bulunması
-Çocuklarda karın ağrısı, iştahsızlık, idrar yolu enfeksiyonları
Böbrekte bulunan taşların en önemli belirtisi değişen derecelerde yan boşluk ağrısıdır. Ağrının karakteri sıklıkla çok şiddetli, bıçak keser tarzda olmaktadır. Özellikle böbrekten çıkıp idrar kanalına (üreter) giren taşların bu kanalda ilerlemesi sonucunda günlük aktiviteleri de engelleyen çok şiddetli ağrı gelişebilmektedir. Bu tip ağrıların sebebi taşların idrar kanalını tıkayıp, idrar akımını engelleyip, böbrek içi basıncı artırmasıdır. Ağrının şiddeti zaman, zaman artıp azalabilir. Sıklıkla sağ veya sol yan bel bölgesinde oluşan ağrılar taş(ların) bulunduğu yere göre (idrar kanalı, idrar torbası vs.) karın alt kısmına veya kasıklara doğru yayılabilmektedir. Ağrının yanı sıra idrarda taze kanama diğer önemli bir belirti olup, özellikle ağrı ile birlikte olması anlamlıdır. Yine ağrıya bulantı hissi ve zaman, zaman kusmanın eşlik etmesi de mümkündür. Taşlar idrar yollarında sıklıkla enfeksiyon sebebi de olabilmektedir.
Nasıl teşhis edilir ?
Teşhiste hastanın şikayetleri yol gösterici olsa da, taşların belirlenmesinde günümüzde en sık uygulanan inceleme yöntemi ultrasonografidir. Hastalara herhangi bir uygulama zorluğu oluşturmayan, basit ve pratik bu uygulama ile idrar yollarındaki taşların çoğu tespit edilebilmektedir. Bazen hastaların şikayetleri karın ağrısı, mide ağrısı, kasık ağrısı şeklinde olabilir, bu durum başka hastalıklarla da karıştırılabilir. Tüm karın ağrılarının ayırıcı tanısında idrar yolları taşlarını akılda tutmak gerekir. Gerekli olduğu takdirde ilaçlı böbrek filmi (IVP) çektirilerek taşlar ve idrar yollarının boşlukları da görülebilmektedir. Son yıllarda yine pratik, hızlı ve konforlu bir yöntem olarak devreye giren spiral tomografi tüm taşları çok kolay teşhis edebilmektedir. Hastalara ayrıca idrar tahlili yaptırmak suretiyle idrardaki kristalleri, kanama ve enfeksiyon durumunu değerlendirmekte gereklidir.
Tedavi yöntemleri nelerdir?
Taşların oldukça önemli bir kısmı (özellikle 0.5 cm.den küçük çaptaki) kendiliğinden düşmektedir. Tedavi planı taşların bulundukları yere (böbrek, idrar kanalı, idrar torbası) sayısına veya çapına bağlı olarak değişmektedir. Yakın zamanlara kadar açık ameliyatlar çok yaygın olarak uygulanırken, teknolojideki gelişmeler sayesinde taş kırma işleminin yanı sıra modern kapalı ameliyatlar (hastanın vücudunda herhangi bir kesi yapmadan) uygulamaya girmiş ve taşların tedavisi kolaylaşarak, hastalar için zor olmaktan çıkmıştır. Hastalar daha kısa sürede hastanede yatarak, hızla günlük aktivitelerine dönebilmektedir.
Taş kırma yöntemi (ESWL)
ESWL tıptaki en büyük yeniliklerden birisidir. Son 25 yıla kadar taşın büyüklüğü ne olursa olsun açık ameliyatla tedavi edilmekteydi.1980 yılında ilk uygulama başlamış ve günümüzde artık taşların tedavisinde uygulanan en kolay ve en az invaziv yöntem olarak yerini almıştır. Vücut dışında bir kaynaktan elde edilen ses dalgalarının şok dalgaları haline getirilip, taşa gönderilmek süretiyle taşın parçalanmasıdır.
Üreteroskopi
Böbrek ile idrar torbası arasında yer alan üreteri(idrar kanalı) 3 bölüme ayırabiliriz.Üst üreter kısmında kalan taşlar genellikle ESWL ile kırılırlar,nadiren başka cerrahi girişim gerektirirler.Orta ve özellikle alt üreter taşlarının tedavisinde ESWL nin kırma başarısı düşüktür.Buralara takılan taşların hemen hemen hepsi endoskopik yöntemlerle tedavi edilebilmektedir. Herhangi bir kesi yapmadan genel veya lokal anestezi altında ince fiberoptik veya metal bir özel cihazla (ureteroskop) mesaneden idrar yoluna girilir ve taşın yeri saptanır. Sonra taş küçükse özel bir cihazla yakalanıp alınır ya da taş büyükse şok dalgaları veya lazerle kırılarak parçalar dışarı alınır.
Perkütan taş cerrahisi
Modern yöntemler devreye girmeden önce böbreklerin içerisinde yer alan taşlar açık ameliyatlar yapılarak alınmaktaydı.
Teknolojik gelişmeler ve modern yaklaşımlar sayesinde, günümüzde artık böbrek taşlarının çok az bir kısmı (% 1) açık ameliyat yöntemi ile alınmaktadır. Taş kırma yöntemi ile tedavi edilemeyen veya kırılsa da taş yükü çok fazla olan ve çok fazla ESWL seansı gerektiren, ESWLye dirençli olan taşların çoğunda hastalara açık ameliyat yapmadan, böbreğe endoskopik olarak tek bir kanaldan girilerek (kapalı yoldan) tedavi yapılabilmektedir.
Perkütan yoldan taşın cerrahi tedavisi olarak ta isimlendirilen bu işlem sırasında ciltte açılacak küçük bir delikten böbreğe girilerek, böbrek içinde ki taşlar gözle görülebilmekte, sayısı ve büyüklükleri net bir şekilde değerlendirebilmektedir.
Açık ameliyatlar :
Yukarıda sözü edilen modern, pratik ve hastaya çok az zarar veren yöntemlerin devreye girmesi ile günümüzde idrar yollarında yer alan taşların çok az bir kısmı (% 1) kadarında açık cerrahi (vücuda kesi yaparak) girişimler gerekli olmaktadır. Teknik donanım ve deneyimin olduğu merkezlerde bu tür girişimler hemen, hemen terk edilmiş durumdadır. Taşın çapının çok büyük olup böbreğin hemen tüm boşluklarını doldurduğu hastalarda bu yöntem tercih edilmektedir.
Taş hastaları neler yapmalıdır ?
-Mutlak surette her gün yeteri kadar sıvı alınması (2-3 lt, 10-15 bardak)
-Sık tekrar eden taş hastalığı durumunda yiyeceklerin düzenlenmesi
-Yeterince hareketli bir hayat (düzenli yürüyüşler, eksersizler)
-Stresten uzak bir yaşam tarzının sağlanabilmesi
-6 ayda bir idrar analizi ile ultrasonografi incelemesinin tekrarı
-Vücutta taş oluşumuna yol açan sebeplerin aydınlatılması amacıyla kan ve idrar örneklerinin incelenmesi ve gereken tedavinin başlatılması
-Mevcut taşların büyümeden gereken önlemlerin alınması ve taşların uygun yöntemler ile temizlenmesi
-Düşürülen taşların analiz amacıyla biriktirilmesi ve inceleme amacıyla bu konu ile ilgilenen deneyimli merkezlere başvurulması
4 çocuktan biri aşırı kilolu veya obez. Sağlıksız ürünler ile beslenmek en önemli neden. Annelerin ‘yesinde daha iyi büyüsün ve can boğazdan gelir’ diye yaptığı yanlış uygulamalar süreci hızlandırıyor. Çocukların ara öğünleri ana öğün oldu.
Küreselleşme ile birlikte daha çok tüketimi hedefleyen besin endüstrisi aynı zamanda daha dayanıklı ve uzun süre saklanabilir besin formatını oluşturdu. Bu uygulama ile besinlere karıştırılan çoğu kimyasal maddeler ile besinlerin doğallığı bozuldu ve insan sağlığına zarar vermeye başladı. Özellikle damak tadını yükselten basit şekerler, tuz ve doymuş yağlardan zengin ürünleri insanlara sevdirdi .İnsülin mekanizması ile iştahı uyararak insanları daha çok yemek yemeye yöneltti.
Büyüme ve gelişme çağında olan çocuklarımız bu gıdaları çok sevip tükettikleri için obezite ve ona bağlı risklerden ( Diabet) etkilenmeye başladılar. Bugün 4 çocuğumuzdan biri aşırı kilolu veya obezdir. Bunun nedenleri içinde sağlıksız ürünler ile beslenmek ilk sırada yer alır.
CAN BOĞAZDAN MI GELİR?
Ayrıca annelerimizin ‘yesinde daha iyi büyüsün ve sağlıklı olsun (can boğazdan gelir)’ diye yaptığı yanlış uygulamalar da bu süreci hızlandırmaktadır. Senelerdir çocuklarımıza sunduğumuz ara öğünlere ve bu öğünlerde tüketilen endüstrinin yeni besinlere baktığımızda ara öğünlerin ana öğün haline dönüştüğünü görebiliriz.
Sağlıklı çocuk beslenmesinde büyüme ve gelişmeyi sürdürecek asgari kalori ve proteinler belirlenmiştir. Kabaca 1000 + yaş x 100 formülünü kullanacak olursak 5 yaşındaki bir çocuk için günde 1000 + 5 x 100 = 1500 kalori gerekmektedir. Bu kalorinin ideal olarak %80′ i ana öğünlerde , % 20′ si de ara öğünlerde tüketilmelidir. Bu durumda 5 yaşındaki bir çocuk için ara öğün kalorisi 300 olmaktadır. Bunu 2 öğüne bölerek (sabah 150 ve öğleden sonra 150 kal) veya tek öğünde 300 kalori olarak tüketilmesi önerilir.
Ara öğünlerde genelde yabancıların snack dediği bizim atıştırmalık olarak adlandırdığımız ürünler tercih edilir. Bu ürünler trans ve doymuş yağlardan ,tuzdan ve işlenmiş şekerlerden ne kadar fakir , kalorisi düşük ancak vitamin ve mineraller açısından ne kadar zengin ise besin yoğunluğu açısından en iyi yani en doğru besinlerdir. Bunlara dolu kalorili besinler de diyebiliriz.
NASIL BİR ARA ÖĞÜN
Bu durumda ara öğünlerde tüketilmesi gereken besinleri örnekleyecek olursak kalorisi yüksek olmayan taze mevsim meyvaları (şeftali, erik,armut, kayısı, karpuz, elma, portakal, mandalina) ve sebzeleri (havuç, domates, salatalık) aynı zamanda vitamin ve mineral açısından zengin içeriğe sahip olmalarını yanı sıra tuzdan fakir besinler olup doymuş yağ ve işlenmiş şeker içermezler. Bu gibi besinler her gün ve her ara öğünde tüketilebilirler.
Süt ve süt ürünleri (yoğurt,ayran, süt tatlıları, günlük taze dondurma, taze peynirler) yine besin yoğunluğu açısından ideal ara öğün besinleri olup hergün tüketilmesi gereken ürünlerdir. Bu ürünlerinde işlenmiş şeker içermemeleri gerekir.
İşlenmemiş ceviz, badem, fındık gibi çerezler, üzüm ve incir gibi meyvaların yaşları ve kuruları , besin yoğunluğu iyi olduğu halde kalorileri yüksek olduğu için günde en fazla bir öğünde tüketilmeli ve miktarlarına dikkat edilmelidir.
Evde yapılan kek, kurabiye ve poğaçalar günde en fazla bir ara öğünde tüketilebilecek ürünler arasında olup tuz, işlenmiş şeker ve içerdiği yağ açısından sakıncası olmamalıdır.
Bu ürünlerin kalorilerine dikkat ederek çocuğunuzun yaşına göre önerilen ara öğün kalorilerine uyulmaya çalışılmalıdır.
Bunun dışında maalesef ara öğünlerde tercih edilen ve çok fazla tüketilen her türlü işlenmiş un ve şeker içeren, tuzdan ve doymuş yağdan zengin, trans yağ içeren, vitamin ve mineralden fakir ve kalorisi yüksek tüm yiyecek ve içecekler sağlıksız ürünler olarak kabul edilmektedir. Özellikle ebeveynlerin başta annelerimizin buna dikkat etmeleri gerekir.
Sivil toplum örgütü olarak görev yapan ve çocuklarımızın sağlığı ile ilgilenen Türk Pediatri Kurumu bu alanda bir kampanya başlatmıştır. “Abur cubur yemiyorum, sağlıklı atıştırıyorum” sloganı ile başlatılan kampanyadan amaç , ebeveynleri , annelerimizi bilgilendirmek ve sağlık adına doğruları gösterebilmektir.
Doğuştan kalp hastalıkları aile, toplum ve çocuk için çok önemli bir risk oluşturmaktadır. Bu hastalıklardaki bulgular, anne karnındaki hayatın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabileceği gibi, doğumda yada çok ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hayatı tehdit eden morarma ilk semptom olabileceği gibi, 30’lu yaşlardaki kalp çarpıntısı ilk bulgu olabilir. Yada en kötüsü o güne kadar hiç bir yakınması olmayan bir çocukta spor sırasında ani ölümle karşımıza çıkabilir. Bu esasında gazetelerdeki magazin haberlerinin ötesinde önlenebilir bir durumdur.
Günümüzde Doğuştan kalp hastalıklarının tanısı ve tedavisi anne karnından itibaren yapılabilmektedir. EKOKARDİOGRAFİ ile hastalıkların tanısını koymak ve gerekiyorsa tedaviyi yönlendirmek son derece kolay ve güvenilirdir. Bu kadar önemli bir tetkikin herhangi bir zararının olmaması, kolay ulaşılabilir olması da çok önemli artılarıdır.
Peki Ekokardiografi kimlere yapılmalıdır ? Fetal Ekokardiografi (FETAL EKO) anne karnında 18 haftadan itibaren yapılabilmektedir. Bir çok Avrupa ülkesinde her gebeye bu tetkik yapılmakla birlikte, ülkemizde şüphelenilen yada riskli gebeliklere, yada aile isteğiyle yapmaktayız. Özellikle bu tetkikin önemi kavrandıkça ve ailelerden istek arttıkça tetkik sayısı artmaktadır. Bu tetkik sayesinde kalp hastalıklarının anne karnında tanısı ve gerekiyorsa tedavisi rahatlıkla yapılabilmektedir.
Peki çocuklarda ekokardiografiyi kimlere yapalım.?. Zaten çocuk hekimleri kalpte herhangi bir ses (üfürüm) duyduklarında ekokardiografi istemektedirler. Bunun dışında morarma, çarpıntı, göğüs ağrısı ve bayılma gibi semptomları olan, erken doğmuş, ailede kalp hastalığı olan çocuklarda mutlak tetkik istenmelidir. Spor yapacak olan her çocukta Eko yapılmalıdır çünkü gizli kalan ve hiçbir muayene bulgusu vermeyen hastalıklar sporda ciddi sorun oluşturur ve ani ölümlere yol açar. Bir çok ülkede Eko yapılmadan spor izni verilmemektedir…Peki acaba bunlar yeterlimidir.?. Kliniğimizde yüzlerce hasta vardır ki 30’lu 40’lı yaşlara gelmiş, kalplerinde 2-3 cm delikle dolaşan ve o güne kadar maalesef tanı almamış yada ailesel kalp hastalığını mayın gibi taşıyor ama farkında değil. Bu hastalara bu yaştaki yapılacak tedavilerde sonuçlar ne yazık ki pek başarılı değildir. Bu hastalarda da görüldüğü gibi doğuştan kalp hastalıkları kolayca gözden kaçabilmektedir. Tüm bunlar göz önüne alındığında normal bir çocuk takibinde ayrıntılı bir kardiyak değerlendirmenin önemi açıktır ama bu değerlendirmelerde tek başına muayene çoğu zaman yetmemektedir.
Günümüz koşullarında bir Pediatrik Kardiyoloğa kolaylıkla ulaşılabilmekte ve uzman hekim EKOKARDİOGRAFİ ile kalp hastalığı olup olmadığını rahatlıkla söyleyebilmektedir. Bu sayede tüm doğuştan kalp hastalıklarına her aşamada rahatlıkla tanı koymaktayız ve her yaşta tedavi edebilmekteyiz. Bu tedavilerde de doğru zamanlama ile hastalara normal ve sağlıklı bir yaşam sunabilmekteyiz. Bu nedenlerle her çocuğa hayatının ilk yılında bir kez Ekokardiografik değerlendirme yapmak son derece değerli ve faydalıdır. Ben inanıyorum ki bebeklere ilk yıllarında yapılan rutin değerlendirmelerin (hemogram, idrar, işitme testi, kalça çıkığı vb) içine ekokardiografide girmelidir ve yakında da girecektir.
Kalbin muayenesi sırasında, dinleme aleti ile kalp dinlenirken normal kalp sesleri dışında, akan kanın çıkardığı uğultuya üfürüm denir. Üfürümlerin bir çok çeşidi vardır. Tamamen zararsızları olduğu gibi, hafif veya ağır kalp hastalığı bulgusu da olabilir. Üfürüm kalp hastalıklarının bulgularından sadece bir tanesidir. Üfürüm duyulan kişilerin kalbi tamamen normal olabildiği gibi, bazı kalp hastalıklarında hiç üfürüm olmayabilir.
Masum üfürüm nedir ?
Üfürüm sağlıklı çocuklarda bile %30-40’ında duyulabilir. Genellikle 3-8 yaş arası çocuklarda sıklıkla duyulmasına karşın her yaşta bulunabilir. Genellikle ateş, kansızlık ve heyecan gibi kalbin hızlı çalışmasına neden olan durumlarda üfürüm şiddeti artar. Bu nedenler ortadan kalktığında üfürüm azalır veya kaybolur. Ayrıca vücut pozisyonu ve solunumla da değişebilir. Hastaların çoğunda üfürüm bir ateşli hastalık nedeniyle doktora gittiklerinde farkedilir. Bununla birlikte, kalp hastalıkları ile ayırıcı tanısının yapılması gereklidir. Sıklıkla masum üfürümler kalp hastalığı zannedilebildiği gibi, bazen de organik kalp hastalıkları masum üfürüm zannedilerek tanı ve tedavide gecikmeye yol açarlar.
Masum üfürüm tedavi gerektirir mi ?
Hiçbir tedavi gerektirmez. Birçok çocuk kardiyoloji merkezi, ekokardiyografi dahil tam bir kalp muayenesi yapıldıktan sonra, eğer hiçbir problem bulunmaz ise izlemeyi gereksiz görmektedir.
Masum üfürümü olan çocuklarda dikkat edilecek noktalar varmı ?
Her sağlıklı çocukta dikkat edilecek noktalar dışında hiçbir şeye dikkat etmek gerekli değildir. Her çocuğun yaptığı gibi beden eğitimi veya sportif aktiviteleri kısıtlamasız yapmalıdır.
Ailesel Akdeniz Atesi (FMF) karin ve/veya gögüs agrisi ve/veya eklem agrisi ve sisliginin eslik ettigi tekrarlayan ates nöbetleri ile karakterize bir genetik hastaliktir.
Hastalik genellikle Akdeniz ve Ortadogu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle Sefardik Yahudiler), Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler.
Ne kadar sıktır? Yüksek risk popülasyonlarinda hastalik sikligi yaklasik 1000’de 1-3’dür FMF ataklari hastalarin yaklasik %90’inda 20 yasindan önce baslar. Yaridan fazlasinda hayatin ilk 10 yilinda ortaya çikar. Erkeklerde kizlardan biraz daha fazla görülür (13/10).
Hastalığın nedenleri nelerdir? FMF genetik bir hastaliktir. Akdeniz atesinden sorumlu gen MEFV genidir. .
Kalıtımsal mıdır? Otozomal resesif (cinsiyete bagli olmayan) bir hastalik olarak geçer. Bu tip geçiste çocukta FMF olabilmesi için, biri anneden digeri babadan gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Dolayisiyla iki ebeveyn de tasiyicidir (bir tasiyicida yalniz bir mutasyonlu kopya vardir fakat hasta degildir). Genis bir ailede, hastalik genellikle baska bir çocukta, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür. Ancak küçük bir grup olguda oldugu gibi, eger ebeveynlerden biri FMF’li digeri tasiyici ise, çocugun hasta olma sansi %50’dir.
Başlıca belirtileri nelerdir? Hastaligin baslica belirtileri, karin, gögüs ve eklem agrilariyla birlikte giden tekrarlayan atestir. Karin agrilari en sik olandir; hastalarin yaklasik %90’inda görülür. Gögüs agrisi ataklari %20-40, eklem agrisi %50-60 hastada görülür.
Genelde, çocuklar tekrarlayan karin agrisi ve ates gibi belirli bir atak tipinden yakinir. Fakat bazi hastalar degisik atak tipleri geçirebilir. Bazen karin ve gögüs agrisi, gögüs ve eklem agrisi gibi kombine ataklar görülebilir.
Bu ataklar 1-4 gün sürer ve kendi kendine geçer. Hasta atagin sonunda tamamen düzelir ve bu periyotlar arasinda tamamen normaldir. Bazi ataklar o kadar agrili olur ki, hasta ya da ailesi tibbi yardim isteginde bulunur. Özellikle agir abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazi hastalar gereksiz karin ameliyati geçirebilirler. Ancak, bazen ayni hastada bile ataklar o kadar hafiftir ki, hazimsizlikla karistirilir. Bu durum, hastalarin taninma güçlügünün nedenlerinden biridir. Karin agrisi boyunca, çocuk genellikle kabizdir fakat agri düzelir düzelmez kisa süre için yumusak diski çikar. Çocugun bir atakta atesi çok yükselirken, bir baska atakta hafif bir ates görülebilir.
Gögüs agrisi genellikle tek taraflidir. Yan agrisi, sirt ya da gögüs agrisi seklinde ortaya çikar. Agrinin siddetinden hasta yeterince derin nefes alamayabilir. Bir kaç gün içinde araz birakmadan iyilesir. Eklem ataklarinda genelde bir eklem (monoartrit) etkilenir. Yaygin olarak ayak bilegi ya da diz tutulur. O kadar sis ve agrili olabilir ki, çocuk yürüyemez. Bu hastalarin yaklasik üçte birinde etkilenen eklemin üzerinde kirmizi bir döküntü görülür. Eklem ataklari, diger atak tiplerinden daha uzun sürebilir. Tamamen iyilesmesi dört günden bir haftaya kadar uzayabilir. Bazi çocuklarda hastaligin tek bulgusu tekrarlayan eklem ataklaridir. Bu nedenle, yanlislikla akut romatizmal ates ya da juvenil romatoid artrit tanilari konur. Olgularin yaklasik %5-10’unda eklem tutulumu kroniklesebilir ve geri dönüsümsüz degisikliklere neden olabilir. FMF’in erizipel benzeri eritem denilen ve genellikle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vardir. Bazi çocuklar rahatsiz edici olabilen bacak agrilarindan yakinirlar. Ataklarin en nadir tipleri arasinda tekrarlayan perikardit (kalbin dis katmanin iltihabi), miyozit(kas iltihabi ), menenjit ve orsit (testis iltihabi) vardir. Damar iltihabi ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza gibi bazi hastaliklar FMF’li çocuklar arasinda daha siktir.
Tedavi edilmemis olgularda FMF’in en önemli komplikasyonu amiloidoz gelisimidir. Amiloid, böbrek, bagirsaklar, deri, kalp gibi bazi organlarda depolanan ve özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybina neden olan özel bir proteindir. FMF’e özgü degildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi bazi kronik iltihabi hastaliklar iyi tedavi edilmediginde de görülebilir. Bagirsaklarda ya da böbrekte amiloid maddesi saptanarak tani konur.
Ömür boyu düzenli ve yeterli doz kolsisin (tedavi’ye bkz) alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyreklesir hem de amiloidoz gelisme riski ortadan kalkar.
Hastalık her çocukta aynı mıdır? Her çocukta ayni degildir. Üstelik, ataklarin tipi, süresi ve siddeti ayni çocukta bile farklilik gösterebilir.
Bulaşıcı mıdır? Hayir degildir.
Çocuklardaki hastalık yetişkinlerden farklı mıdır? Genel olarak çocuklardaki FMF yetiskinlerdekine benzer. Ancak artrit (eklem iltihabi) ve miyozit gibi bazi bulgular çocuklukta daha siktir ve hasta büyüdükçe daha nadir görülürler. Orsit, eriskin erkeklerden çok küçük erkek çocuklarda saptanir. FMF’in baslangiç yasi da ayrica önemlidir. Amiloidoz riski, tedavi edilmeyen ve hastaligi erken baslayan hastalar arasinda daha yüksektir.
Nasıl tani konur? FMF’in tanisi için kesin bir tani araci yoktur.
a)Klinik şüphe: Çocuk en az üç atak geçirdikten sonra FMF düsünmek olasidir. Hastanin etnik kökeni ve benzer yakinmalari ya da böbrek yetersizligi olan akrabalarin varligi ayrintili bir hikaye ile arastirmalidir. Ayrica, ebeveynlerden önceki ataklarin detayli tanimini yapmalari istenmelidir.
b)Takip: FMF süphesi tasiyan bir çocuk kesin tani konulana dek yakin takibe alinmalidir. Bu takip süresince, mümkünse, hasta bir atak geçirirken görülmeli, fizik muayene ve iltihabin varligini gösterecek bazi kan tetkikleri yapilmalidir. Genellikle bu tetkikler atak boyunca pozitif olup, atak geriledikten sonra normale döner ya da normale yakin düzeye gelir. FMF’in taninmasina yardimci olmasi için düzenlenmis siniflandirma kriterleri taninin bu asamasinda kullanilabilir. Çesitli nedenlerden dolayi, çocugu atak sirasinda görmek her zaman mümkün degildir. Bu nedenle ebeveynlerden bir günlük tutmalari ve nöbetler sirasinda ne oldugunu tarif etmeleri istenir. Atak sirasinda yapilmasi istenen testler ailenin yasadigi bölgedeki bir laboratuarda yaptirilabilir.
c) Kolsisin tedavisine yanıt: FMF tanisini olasi kilan klinik ve laboratuar bulgulari olan çocuklara, 6 ay boyunca yaniti degerlendirmek amaciyla kolsisin verilir. Eger hasta FMF’li ise, ya hiç atak görülmemesi ya da ataklarin sayi, siddet ve süresinin belirgin olarak azalmasi beklenir. Ancak, yukarida açiklanan asamalar tamamlandiginda hasta FMF kabul edilir ve ömür boyu kolsisin tedavisine baslanir. FMF, vücutta degisik sistemleri etkiledigi için hastaligin tani ve takibinde degisik uzmanlar görev alir. Bunlar, genelde, çocuk doktoru, çocuk romatologu ya da çocuk romatizmasi ile ilgilenen eriskin romatologu, nefrolog (böbrek uzmani) ve gastroenterologlardir.
d) Genetik analiz: Son birkaç yilda, FMF gelisiminden sorumlu oldugu düsünülen mutasyonlarin varligini göstermek için hastalarin genetik analizi yapilmaya baslanmistir. Eger hasta her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyon tasiyorsa FMF klinik tanisi dogrulanir. Ne var ki, su ana kadar tanimlanmis olan mutasyonlar FMF hastalarinin %70-80’inde bulunmaktadir. Bu da hiç mutasyon tasimayan FMF hastalarinin oldugunu gösterir. Bu nedenle FMF tanisi günümüzde hala klinik yargiya dayanir. Genetik analiz her ülkede yapilmayabilir.
Ates ve karin agrisi çocuklarin çok yaygin yakinmasidir. Bu nedenle, yüksek riskli popülasyonlarda bile FMF tanisi koymak kolay degildir. Tani konulana dek birkaç yil geçer. Tanidaki bu gecikme çok önemlidir çünkü, tedavi edilmeyen hastalarda amiloidoz riski artar.
Tekrarlayan ates, karin agrisi ve eklem agrisi nöbetleriyle giden baska bir takim hastaliklar da vardir. Bu hastaliklarin da çogu genetiktir. Bunlardan bazilari olan HIDS, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells hastaligi, CINCA gibi hastaliklar FMF ile bazi ortak klinik özellikler tasir ancak hepsinin de kendi ayirici klinik ve laboratuar bulgulari vardir.
Testlerin önemi nedir?
a) Kan tetkikleri: Laboratuar testleri daha önce de belirtildigi gibi FMF tanisinda önemlidir. Eritrosit sedimentasyon hizi (ESR), CRP, tam kan sayimi, fibrinojen gibi tetkikler atak sirasinda iltihabin varolup olmadigini ve derecesini görmek için istenir. Bunlar, atak geçtikten sonra, sonuçlarin normale dönüp dönmedigini görmek için tekrar edilir. Hastalarin yaklasik üçte birinde tetkikler normale döner, ancak geri kalan üçte ikisinde düzeyler belirgin olarak azalsa da, üst limitin üzerinde kalabilir. Genetik inceleme için de az miktarda kan gereklidir. Ömür boyu kolsisin tedavisi alan çocuklar yilda iki defa takip için kan ve idrar vermelidirler.
b) İdrar tetkikleri : Idrar örnegi de protein ve kimizi kan hücresi varligi açisindan incelenir. Ataklar sirasinda geçici degisiklikler olusabilir. Fakat amiloidozlu hastalarda idrarda protein kalicidir. Bu durum, doktoru amiloidoz süphesine karsi daha fazla tetkik istemesi için uyarir. Bu ek tetkikler, idrarda protein kaybinin miktarinin belirlenmesi ve rektal (kalin bagirsagin son bölümü) ya da böbrek biyopsisi yapilmasidir.
c) Rektal ya da böbrek biyopsisi: Rektal biyopsi, rektumdan küçük miktarda doku alinmasidir. Yapilmasi çok kolaydir; eger rektal biyopsi amiloidozu göstermede yetersiz olursa o zaman taniyi dogrulamak için böbrek biyopsisi yapmak gerekir. Böbrek biyopsisi için, çocuk hastanede bir gece geçirmek zorundadir. Biyopside elde edilen dokular boyanir ve amiloid birikimi açisindan mikroskop altinda incelenir.
Tedavisi mümkün müdür? Evet, hayat boyu kolsisin kullanimiyla tedavi edilebilir. Aslinda bu tedavi iyilestirmek için degil daha çok hastayi amiloidoz gelisiminden ve tekrarlayan ataklardan korumak içindir. Ne var ki, eger hasta ilaci birakirsa ataklar ve amiloidoz riski geri gelir.
Tedavi nelerden oluşur? Bu tedavi yalniz ataklari kontrol etmez, ayni zamanda amiloidoz riskini de ortadan kaldirir. Bu yüzden ailelere ve hastaya ilacin her gün yazilan dozda alinmasinin ne kadar yasamsal oldugunun doktor tarafindan anlatilmasi gerekmektedir. Hastanin uyumu çok önemlidir. Eger bu basarilirsa, o zaman çocuk, normal bir hayat beklentisiyle hayatina devam edebilir. Ilacin dozu, hekime danisilmadan ebeveynler tarafindan degistirilmemelidir. Aktif bir atak esnasinda kolsisin dozlarinin artirilmasi atak süresini ve siddetini azaltmaz. Bu nedenle doz arttirmanin anlami yoktur. Önemli olan ataklarin gelmesini önlemektir. Kolsisin ile ilgili akla gelen önemli bir ilaç etkilesimi yoktur.
Interferon gamma, anti –TNF ve talidomid gibi alternatif tedavilerle ilgili birkaç çalisma vardir. Ancak, bu alternatif ilaçlarin etkinligi ve güvenilirligiyle ilgili yeterince veri yoktur.
İlaç tedavisinin yan etkileri nelerdir? Aileleri için çocuklarinin hayatlari boyunca bu haplari almalari gerektigini kabul etmeleri kolay degildir. Özellikle kolsisinin potansiyel yan etkileri hakkinda endiselenilir. Kolsisin, doz azaltimina cevap veren minör yan etkileri olan güvenli bir ilaçtir. En sik yan etki ishaldir. Bazi çocuklar, ishal nedeniyle verilen dozu tolere edemeyebilir. Böyle çocuklarda doz, tolere edecegi doza kadar düsülmeli ve sonra küçük ayarlamalarla yavas yavas uygun doza kadar yükseltilmelidir. Diger yan etkiler arasinda bulanti, kusma ve karin kramplari bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kas güçsüzlügü yapabilir. Nadiren periferik kan hücreleri sayica (beyaz ve kirmizi kan hücreleri ve trombosit) azalabilir ama dozun azaltilmasiyla normale döner. Tedavi dozlarinda sperm sayisinda azalma görülmesi çok enderdir. Kadin hastalarin gebelik ya da emzirme süresince kolsisini kesmeleri gerekmemektedir.
Tedavi ne kadar sürmelidir? Ömür boyu süren koruyucu bir tedavidir.
Alternatif / tamamlayıcı tedavinin yeri nedir? Böyle bir tedavi yoktur.
Ne kadar sıklıkla kontrol muayenesi gereklidir? Tedavi gören çocuklar yilda en az iki kez kan ve idrar tetkiki yaptirmalidir.
Hastalık ne kadar sürer? Bu ömür boyu süren genetik bir hastaliktir.
Hastalığın uzun dönemli sonuçları nelerdir? Ömür boyu düzenli kolsisin tedavisi alan FMF’li çocuklar, normal bir hayat sürerler. Ne var ki, tanida bir gecikme olmussa ya da tedaviye uyum yoksa, amiloidoz riski de artar. Amiloidoz gelisen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme geriligi büyük bir problem degildir. Ancak, bazi çocuklarda ergenlik dönemindeki büyüme artisi yalniz kolsisin tedavisinden sonra gözlenebilir.
Tamamen düzelmesi mümkün müdür? Hayir. Çünkü bu genetik bir hastaliktir. Ancak, kolsisin ile ömür boyu tedavi hastaya hiçbir kisitlanma ve amiloidoz gelisme riski olmadan normal bir yasam sürme sansi verir.
Gündelik yaşam nasıl olmalıdır?
Hastalik çocugun ve ailesinin hayatini nasil etkileyebilir?
Çocuk ve aile henüz hastaligin tanisi konmadan önce büyük problemler yasarlar. Siddetli karin, gögüs ve eklem agrilarindan dolayi, sik sik çocugu hastaneye götürmek zorunda kalabilir. Bazi çocuklar, yanlis tanilardan dolayi gereksiz yere ameliyat olurlar. Tani konduktan sonra, hem çocuk hem de ebeveynleri hemen hemen normal bir yasam sürebilirler. Bazilari çocugun FMF hastasi oldugunu bile unutabilir. Bu durum tehlikeli olabilir çünkü, tedaviye uyumu bozabilir.
Tek problem, ömür boyu tedavinin yaratabilecegi psikolojik zararlardir. Bu sorun, hasta, ebeveyn egitim programlariyla asilabilir.
Okula gidebilir mi? Sik gelen ataklar okula devam konusunda sorunlara neden olabilir. Ancak, kolsisin tedavisi baslandiktan sonra, bu artik önemli bir sorun olmaktan çikar. Ögretmenler, hastalik konusunda ve okulda bir atak gelirse ne yapacaklari konusunda bilgilendirilmelidirler.
Spor yapabilir mi? Ömür boyu kolsisin tedavisi gören FMF’li hastalar diledikleri her sporu yapabilir. Tek problem, etkilenmis eklemlerde hareket kisitliligina yol açan uzamis eklem iltihabidir.
Cinsel yaşam, gebelik ve dogum kontrolü? Kolsisin tedavisinden önceki dönemde, FMF hastalarinin üreme problemleri vardi fakat, kolsisin ile birlikte bu sorun ortadan kalkmistir. Ilaç gebelik boyunca alinmalidir.
Henoch-Shöenlein purpurasi (HSP), küçük kan damarlarinin (kapillerlerin) iltihabiyla giden bir hastaliktir. Bu iltihap, vaskülit olarak adlandirilir ve genellikle deri, bagirsak ve böbreklerdeki küçük kan damarlarini etkiler. Bu iltihaplanmis kan damarlari deri içine kanayarak purpura dedigimiz koyu kirmizi ya da mor renkteki döküntülere yol açabilir. Ayni zamanda ince bagirsaklar ya da böbrekler içine kanayip, gaita ve idrarda kan çikmasina (hematüri) neden olabilir.
Ne kadar sıktır?
HSP çocukluk çaginda, 5 ila 15 yas arasi çocuklarda en sik görülen sistemik vaskülittir. Erkek çocuklarda kizlara oranla daha fazla gorulur (2:1).. Olgularin büyük çogunlugu kışın ortaya çikar fakat sonbahar ve ilkbaharda da bazı olgular görülebilmektedir.
Hastalığın nedenleri nelerdir?
HSP’nin nedenini bilinmemektedir. Mikroplarin (virüs ve bakteriler gibi) hastalik için önemli bir tetikleyici faktör oldugu düsünülmektedir, çünkü sıklıkla bir üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben ortaya çıkar. Ne var ki HSP, ilaç alimi, böcek isirigi, soguga maruz kalma, kimyasal toksinler ve bazi besin allerjenlerinin alinmasindan sonra da ortaya çikabilmektedir. Bu nedenlerden dolayi, önceleri HSP’nin bütün bu ajanlara karsi bir allerjik reaksiyon oldugu düsünülerek ‘allerjik purpura’ terimi kullanilmaktaydi. Bazi ülkelerde, eklemler ve kaslarla ilgili belirtilerinden dolayi ‘romatoid purpura’ olarak da adlandirilmaktadir
HSP lezyonlarinda görülen, immünglobülin A gibi bazi spesifik ürünlerin birikimi, anormal bir immün sistem yanitinin deri, eklem, gastrointestinal sistem, böbrekler ve ender olarak santral sinir sistemindeki küçük kan damarlarina saldirdigini ve hastaliga neden oldugunu desteklemektedir.
En sik belirtisi, bütün HSP hastalarinda görülen karakteristik deri döküntüsüdür. Döküntüler genellikle küçük, kırmızı, toplu igne başı gibi, deriden hafif kabarik, bazen de kurdesen tarzindadir. Döküntü giderek mor bir renk alir. Bu döküntülere “ele gelen purpura” ismi verilir. Purpura genellikle alt ekstremiteler ve kalçada görülmekle beraber vücudun diger bölgelerinde de (kollar ve gövde) ortaya çikabilir.
Hastalarin büyük çogunlugunda (%65) , dizler, ayak bilegi, el bilegi, dirsek ve parmaklarda, agrili eklem (artralji ) ya da hareketi kisitlanmis agrili ve siskin eklem (artrit) bulgusuna rastlanir. Artralji ve/veya artrit , eklem civarinda ya da yakininda yumusak doku sisligi ve hassasiyetiyle birlikte görülür.
Ellerde, ayaklarda, alında ve skrotumda yumusak doku sisligi, özellikle küçük çocuklarda hastalıgın erken evrelerinde ortaya çikabilir.
Eklem bulgulari geçicidir ve birkaç gün içinde kaybolur.
Bagirsak damarlari iltihaplandigi zaman , hastalarin %60’indan fazlasinda göbek çevresinde araliklarla ortaya çikan karin agrısı görülür ve bazen buna hafif ya da siddetli barsak kanamasi eslik edebilir.
Ender olarak, bagirsak tıkanıklıgına yol açarak cerrahi gerektirebilecek, karin içinde bagirsak katlanmasi durumu ortaya çıkabilir.
Böbrek damarlari iltihaplandiginda, %20-35 hastada kanama yapabilir ve hafiften siddetliye kadar degisen derecelerde hematüri ve proteinüri (idrarda protein varligi) gözlenebilir. Genellikle böbrek problemleri ciddi degildir. Ender olgularda böbrek hastaligi aylarca ya da yıllarca sürebilir ve böbrek yetersizligine dönüsebilir (% 1-5). Bu gibi olgularda bir nefroloji uzmanina (böbrek uzmani) danısılması ve hastanın doktoruyla isbirligi yapmasi gereklidir.
Yukarıda tanimlanmis olan belirtiler genellikle 4-6 hafta sürer. Ender olarak cilt döküntülerinin ortaya çıkmasindan birkaç gün önce görülebilirler. Aynı anda ya da birbirini takip edecek sekilde ortaya çikabilirler.
Nöbetler, beyin ya da akciger kanamalari ve testislerde sisme gibi, bu organlardaki damarlarin iltihaplanmasina bagli olan belirtiler ender olarak görülebilir.
Hastalık her çocukta aynı mıdır?
Hastalik asagi yukari her çocukta ayni olmakla birlikte, deri ve organ tutulumlarinin süresi ve siddeti hastadan hastaya çok degisiklik gösterir. HSP, bir tek atak seklinde olabilir ya da bes- alti kez tekrarlayan nükslerle seyredebilir.
Çocuklarda görülen hastalık erişkinlerdeki hastalıktan farklı mıdır?
Çocuklardaki hastalik eriskinlerdeki hastaliktan farkli degildir fakat eriskinlerde hastalik daha seyrektir.
Nasıl tanı konur?
HSP tanisi esas olarak, siklikla alt ekstremiteler ve kalçayla sinirli olan klasik purpurik döküntüye ve klinige dayali olarak konur. Karin agrisi, eklem tutulumu ve hematürinin eslik edip etmemesi tani koydurucu degildir. Benzer tabloya yol açan diger hastaliklar dislanmalidir.
Hangi laboratuar testleri yararlıdır?
HSP tanisini koyduran spesifik bir test yoktur. Eritrosit sedimentasyon hizi ya da C- reaktif protein (sistemik iltihabin bir ölçütü) normal ya da yükselmis olabilir. Ince bagirsaklardaki kanamaya bagli olark diskida gizli kan pozitif olabilir. Hastaligin seyri sirasinda böbrek tutulumunu saptamak amaciyla idrar analizi yapilmalidir. Düsük dereceli hematüri sik görülür ve zamanla düzelir.
Eger böbrek tutulumu agirsa (böbrek yetersizligi ve agir proteinüri) böbrek biyopsisi gereklidir.
Tedavi edilebilir mi?
Çogu HSP hastasi herhangi bir ilaca ihtiyaç duymadan iyilesir.
Tedavi genellikle, eklem sikayetleri belirgin oldugunda, parasetamol ya da ibuprofen ve naproksen gibi basit analjeziklerin (agri kesici) kullanilmasiyla yapilan destekleyici bir tedavidir. Steroidlerin (prednizon) kullanilmasi agir gastrointestinal belirti ve kanamaları olan hastalarda ve diger organlardan siddetli yakinmalari olan ender olgularda uygundur. Böbrek hastaligi agirsa böbrek biyopsisi yapilmalidir ve eger gerekirse immünbaskılayıcı ilaçlar ve steroidleri içeren bir tedavi baslatılır.
İlaç tedavisinin yan etkileri nelerdir?
Çogu olguda oldugu gibi ilaç tedavisi gereksizse ya da kisa süreli kullaniliyorsa hiçbir ciddi yan etki beklenmez. Prednizon ve immünbaskilayici ilaçlarin uzun süre kullanilmasini gerektiren, agir böbrek hastaligi ile giden ender olgularda ilaç yan etkileri problem olabilir (bkz. Tedavi bölümü).
Hastalık ne kadar sürer?
Hastaligin toplam süresi yaklasik 4-6 haftadir. Çocuklarin yarisinda alti haftalik periyod içinde birincisinden daha kisa ve daha hafif olan en az bir nüks görülür. Nüksler nadiren uzun sürer. Hastalarin büyük çogunlug tamamen iyilesir.
Ne çeşit kontrol muayeneleri gereklidir?
Hastalik süresince ve iyilestikten sonra böbrek problemlerinin saptanabilmesi için 6-7 kez idrar örnegi alinip incelenmelidir; öyle ki, bazi olgularda böbrek tutulumu hastaligin baslangicindan haftalarca sonra ortaya çikabilir.
Hastalığın uzun süreli sonuçları nelerdir?
Çogu çocukta hastalik kendi kendini sinirlar ve uzun vadede problemlere yol açmaz. Hastalarin küçük bir yüzdesinde kalici ya da agir böbrek hastaligi gözlenir ve olasi böbrek yetersizligi ile sonuçlanan ilerleyici seyir görülebilir.
Okula/Spora devam edebilir mi?
Akut hastalik süresince fiziksel aktivite genellikle kisitlanmistir, fakat çocuk iyilestikten sonra tekrar okula gidebilir ve normal hayatini sürdürebilir. Asilar da ertelenmeli ve kaçirilan asinin zamani çocugun doktoru tarafindan belirlenmelidir.
