Bir Site

Kategori: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

  • Çocukluk çağı idrar yolu enfeksiyonu

    Çocukluk çağı idrar yolu enfeksiyonu

    İdrar yolu enfeksiyonu ( İYE ) çocukluk çağında sık görülen enfeksiyonlardır. Kız çocuklarının %8’i erkek çocuklarının %1-2’sinde görülür. Yenidoğan döneminde erkek çocuklarında daha sık görülürken ileri yaşlarda kızlarda görülme sıklığı artar.

    İdrar yolu enfeksiyonuna sıklıkla bakteriler neden olmakla birlikte nadiren mantar , parazit, virus gibi mikroorganizmalarda neden olabilir.

    İdrar yollarını oluşturan organlar böbrekler, üreterler, mesane ve üretradır. İYE bu organların mikrobik iltihabı olup lokalizasyonuna göre üreter ve mesane etkilenmiş ise alt İYE (sistit), üreterden böbreklere yayılmış ise üst İYE( piyelonefrit) olarak tanımlanır. Alt İYE daha sık görülen formdur. Üst İYE daha az görülmekle birlikte genellikle daha önemli sonuçlara yol açar.

    İdrarda normal şartlarda bakteri bulunmaz. Bulaşıcı bir hastalık olmayan İYE anüs çevresi derisinde bulunan bakterilerin idrar yollarına ulaşması sonucu ortaya çıkar. En sık etken escherichia coli isimli bakteridir. Bakterinin böbreklere ulaşması nadiren kan yolu ile olabilir.

    Kız çocuklarının üretrası kısa ve anüse yakın olduğu için kız çocuklarında görülme sıklığı artar. İlk bir yaştaki sünnetsiz erkek çocuklarında İYE görülme sıklığı sünnetli çocuklara göre 10 kat fazladır. İdrar yollarındaki yapısal veya fonksiyonel bozukluklar ( vezikoüreteral reflü, idrar yolları darlığı, işeme bozuklukları vb.) İYE riskini arttırır. Tuvalet alışkanlıklarında(idrar tutma) ve temizliğinde bozukluk olan hastalarda İYE daha sık görülür. İdrar yollarını irrite eden köpük banyoları, sabun veya parfümler İYE gelişme riskini arttırır. Ailesinde İYE öyküsü olanlarda görülme sıklığı artar

    Erken tanı ile tedavi edilebilir hastalıktır ancak özellikle üst idrar yolu enfeksiyonları tanı almaz ve yanlış tedavi edilir yada tedavi edilmez ise kalıcı böbrek hasarına yol açabilir. Özellikle ilk 5 yaşta kalıcı böbrek hasarı riski fazladır. Geçirilen üst İYE sonucunda böbrekte oluşan nedbe dokusu (skar) tekrarlayan enfeksiyonlar sonucunda büyüyerek böbrekte görev yapan sağlıklı dokunun yerine geçer . Sonuç olarak ilerleyen zaman içinde hipertansiyon ve böbrek yetmezliği gibi kalıcı hastalıklara yol açar.

    Hastalığın belirtileri ve bulguları hastanın yaşına ve İYE’nun lokalizasyonuna göre değişiklik gösterir.İdrar kontrolü olmayan çocuklarda genel bulgular ön plandadır. İştahsızlık, yenidoğan sarılığı, huzursuzluk, kusma, ağırlık artışında azalma, kötü kokulu idrar, idrar yaparken ağlama ilk belirti/bulgu olabilir. İdrar kontrolü başlamış olan büyük çocuklarda ise belirti/bulgular işeme sırasında ağrı, yanma hissi, sıkışma, sık idrar yapma, yüksek ateş, idrar kaçırma, böğür ve/veya karın ağrısı, kırmızı renkli ve kötü kokulu idrar yapmadır. Bunların biri yada birden fazlası aynı anda görülebilir.

    Alt idrar yolu enfeksiyonunda alt idrar yollarına ait bulgular ön planda iken üst idrar yolu enfeksiyonunda sistemik bulgular yüksek ateş (<38,5 C), halsizlik, kusma ön plandadır lokal olarak böğür ağrısı görülebilir. Üst idrar yollarının enfeksiyonlarının bir bölümünde hastalığa alt idrar yolu bulguları eşlik eder.

    İYE gelişimini önlemede bazı kurallara uymak hastalığın görülme sıklığını ve tekrarlama riskini azaltması açısından önemlidir. Özellikle bebeklerde sık bez değişikliği faydalı olacaktır. Tuvalet temizliği sırasında bölgenin önden arkaya doğru tek seferlik hareketlerle yapılması barsak bakterilerinin idrar yollarına ulaşmasını önleyecektir. İdrar kontrolü başlamış hastalarda düzenli ve tam olarak mesanenin boşaltılmasını sağlamak mesanede bakteri üremesini önleyecektir. Özellikle kız çocuklarında köpük banyolarından kaçınılması önerilir. İdrar yollarının havalanmasını bozan dar ve naylon giysilerden kaçınılması önemlidir.

    Hastalarda anatomik bozukluk olması halinde izleyen çocuk nefroloji uzmanı tarafından önerilen azaltılmış dozda antibiyotikler uygulanması gibi enfeksiyon gelişimini önleyen önerilere uyulmalıdır.

    Uygun tedavi yöntemi ile alt İYE 3-5 günde, üst İYE 7-10 günde iyileşir. Hastaların yarıya yakınında hastalık 6-12 ay içinde tekrarlayabilir. İdrar yollarında yapısal, fonksiyonel bozukluğu olan veya bozuk tuvalet hijyeni-alışkanlığı olan kişilerde tekrarlama riski yüksektir.

    İYE tanısında en önemli kriterler; rutin idrar analizinde lökosit adı verilen hücrelerin belirli sayıdan fazla olması ve/veya idrarda bakteri varlığını gösteren nitrit testinin pozitif olması ve uygun koşullarda temiz alınan idrarda tek bakterinin belirli sayının üzerinde ürediğinin gösterilmesidir. İdrar kontrolü olmayan çocuklarda idrar torba, kateter ve iğne aracılığı ile doğrudan mesaneden alınabilir, idrar kontrolü olan çocuklarda orta akım idrarın steril idrar kaplara alınması gereklidir. Kültürde üreyen bakterinin antibiyotik direncine göre tedavi planlanır.

    Çocuk nefroloji uzmanları tarafından değerlendirlen tekrarlayan İYE olan çocuklarda anatomik veya fonksiyonel idrar yolu bozukluklarını araştırmak üzere görüntüleme tetkikleri ( üriner sistem ultrasonografik incelemesi , voiding sistoüretrografi ve böbrek sintigrafisi) uygulanarak tedavi ve izleme planı yapılır. Bu tetkiklerin birkaçında radyasyona maruziyet söz konusudur.

    İYE tedavisinde seçilecek antibiyotik kültürde üreyen bakterinin antibiyotik direncine göre seçilse de kültür sonucunun belli olacağı 24-48 saat içinde hekim tarafından karar verilen uygun antibiyotik başlanmalıdır. Özellikle üst İYE tedavisinde ateş yüksekliğini takiben ilk 24-48 saatte tedavinin başlanması halinde böbrek hasarının olmadığı düşünülmektedir. Antibiyotik kullanım süresi İYE lokalizasyonuna göre değişir. İYE ilişkili belirtiler birkaç gün içinde geriler bu süre içinde ağrı kesici, ateş düşürücü ilaçlar kullanılabilir. Özellikle ateş yüksekliği olduğu dönemde sıvı alımı arttırılmalıdır.

    Tedavi genellikle ev şartlarında yapılırken 3 aydan küçük çocuklar, genel durumu bozuk olan çocuklar ve yeterli sıvı alamayan çocukların hastanede yatırılarak tedavi edilmesi önerilir.

    İYE tanısı olan çocuk tedavinin ardından 6-12 ay boyunca aylık rutin idrar analizi ve idrar kültürü tetkikleri ile olası tekrarlama nedeni ile izlenmelidir. Tekrarlayan İYE olması halinde hastanın çocuk nefroloji uzmanı tarafından değerlendirilerek gerekli araştırmalar yapılıp uygun izlem programının belirlenmesi ve ailenin bilgilendirilmesi gerekir.

  • Çocuklarda şant enfeksiyonu

    Beyin omurilik sıvısı (BOS) oluşumu ve emilimindeki dengedeki bozukluk sonucu gelişen hidrosefali vakalarında kullanılan en güncel tedavi şant uygulamalarıdır.

    Beyin cerrahisi bölümünce uygulanan bu şantlar

    Ventrikülo – peritoneal (VP)

    Ventrükülo – atrial (VA) şeklindedir.

    Uygulanan bu şantlardaki en önemli, sorun şant işlevinin bozulmasıdır.

    Şantın tıkanması

    Şantın enfekte olması sonucu şant işlevinin ortadan kalktığı görülmektedir.

    Dünyada yaygın olarak kullanılan şantların komplikasyonu olarak ortaya çıkan bu tabloya çocuk beyin cerrahları çözüm aramakta çocuk enfeksiyon uzmanları tedaviyi planlamaktadır. Örneğin A.B.D yılda 30.000 şant uygulaması yapılmakta bu vakaların %8.2 – %12’sinde şant enfeksiyonu gelişmektedir. Şant enfeksiyonu riskini arttıran bazı faktörler vardır.

    Yaş önemlidir. Prematüre ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerde enfeksiyon riski yüksektir.

    Açık nöral tüp defektleri olan hastalar yüksek risk grubudur.

    Şant uygulanan çocuklarda derinin durumu önemlidir.

    Diğer bir faktör sistemik enfeksiyonun eşlik edip etmemesidir.

    Cerrahiyi uygulayan ekibin deneyim ve tekniği

    Koruyucu antibiotik uygulanması şant enfeksiyonu riskinde etkilidir.

    Şant enfeksiyonları genellikle şant uygulamasını takip eden ilk iki ayda ortaya çıkar. Bir yıldan sonra görülmesi nadirdir.

    Şant enfeksiyonu olan çocuklarda bulgular belirgin olmayabilir. Klinik bulgular çocuğun yaşına göre değişkenlik gösterir. Büyük çocuklarda

    Ateş

    Baş ağrısı

    İrritabilite

    Karın ağrısı

    İştahsızlık görülürken

    Yenidoğanlarda

    Beslenmede azalma

    İrritabilite görülür.

    Şant enfeksiyonunda ateş her zaman görülmez. Bu durum muhtemelen enfeksiyonun kronik seyretmesi veya hastanın başka bir nedenle antibiotik alması ile izah edilebilir. Uygulanan şant tipine göre klinik bulgular değişkenlik gösterir. Şant enfeksiyonlarını tanımlamak zordur. Çocukluk yaş grubunda ateş ve irritabiliteye yol açan diğer nedenlerin’de söz konusu olabileceği unutulmamalıdır. Şantlı çocuk hastaların detaylı muayenesi ve takibi çok önemlidir.

    Şant Enfeksiyonlarında Tanı

    Klinik bulgular

    Kan incelemesi

    Beyin omurilik sıvısının incelenmesi ve kültürü

    Katater ucu kültürü

    İle konulmaktadır. tanı da radyolojik tanı yöntemlerinden faydanılmaktadır.

    Şant enfeksiyonlarında tanı koymak zordur. Klinik bulguların belirgin olmayışı laboratuvar bulgular’ında tanı koydurucu bulguların her zaman olmayışı tanı da gecikmeye neden olabilir. Beyin omurilik sıvısında her zaman bakteri üretilmeyebilir. Bazı hastalarda mikroorganizmanın şant haznesinde yerleştiği ve ancak buradan kültür alındığında izole edildiği görülmektedir. Kan kültüründe her zaman üreme olmayabilir. Örneğin Ventriküloperitoneal şantta kan kültüründe üreme yokken, ventriküloatrial şant vakalarında kan kültüründe üreme tanımlanır.

    Şant enfeksiyonlarında komplikasyonlar ciddi seyretmektedir. Enfeksiyon tedavisinde kesin bir protokol belirlenmemiştir.

    Tedavide

    Enfekte şantın çıkarılması

    Eksternal ventrikül drenajı

    Sistemik antibiotik tedavisi

    Lokal antibiotik tedavisi

    ( Ventriküller içine ) ve

    Yeni şant uygulaması şeklinde düşünülmelidir

    Şant enfeksiyonlarında antibiotik tedavisi ne zaman başlanmalı ve süresi ne olmalıdır?

    Bu sorunun yanıtını vermek zordur.

    Şant enfeksiyonu olan hastalarda geniş spektrumlu antibiotik başlanır. Antibiotik tedavisi kültür sonuçlarına göre planlanır. Antibiotik uygulama süresi hastanın klinik durumu ve kültür sonuçları negatif oluncaya kadar devam edilir.

    Bazı antibiotiklerin BOS geçmediği durumlarda lokal antibiotik uygulaması gündeme gelmektedir. Tek başına şant veya ventrikül içine verilen antibiotik tedavisinin yeterli olmadığı vurgulanmakta, sistemik antibiotikle birlikte ise uygulanabileceği önerilmektedir.

    Hastanın kliniğindeki düzelme ve BOS bulgularının normalleşmesi ile birlikte yeni şant takılması planlanır. Yeni şantın takılmasından 24 saat sonra antibiotik tedavisi sonlandırılır.

    Sonuç olarak şant enfeksiyonlarında antibiotik tedavisi uzun süreli olmakla ve her hastaya göre bu süre değişmektedir.

    Tedavi süresinin uzun oluşu ve ciddi komplikasyonlara yol açması nedeniyle şant uygulamalarında yeni arayışlara gidilmiştir.

    Son yıllarda en çok kabul edilen yaklaşım antibiotik emdirilmiş şantlardır. Bu şantların çocukluk yaş grubunda kullanılabileceği bildirilmektedir. Son on yılda çocuklarda uygulanan antibiotik emdirilmiş şantlarla enfeksiyon oranında belirgin bir düşüş saptanmıştır.

    Bu şantların içerdiği antibiotiğin sistemik etki göstermediği, uygulanan bölgede enfeksiyonu önlediği ve antibiotik direncinin gelişmediği vurgulanmaktadır.

    Yine şant enfeksiyonlarından korunmada ameliyat öncesi antibiotik kullanılması önemlidir.

    Şant enfeksiyonları

    Antibiotik tedavisi

    Lokal antibiotik

    Sistemik antibiotik

    Antibiotik emdirilmiş şantlar

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    Çocuk ve Çocuk Enfeksiyon Uzmanı

    -3-

  • Gebelikte tekrarlayan düşüklerde genetik

    Tanımlama: Gebelikte tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce kendiliğinden sonlanması olarak tanımlanmaktadır.

    Gebelikte tekrarlayan düşükler altında bir çok faktör olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Özellikle geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ait materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok anne ve babaya ait analizlerle sınırlı kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.

    Görülme sıklığı: Gebelerde kendiliğinden düşük görülme sıklığı %1’dir, kendiliğinden düşük görülen tedavi almayan kadınlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir

    Anne yaşı ve gebelik öyküsü bağımsız ve önemli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.

    Anne yaşının önemli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen veriler 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü kadınlarda %75-80’lere ulaşabilir.

    Gebelikte Tekrarlayan Düşük Nedenleri:

    1) Nedeni bilinmeyen düşükler

    2)Genetik Faktörler

    a)Kromozom Hastalıklar
    b) Tek Gen Hastalıkları

    c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
    3)Endokrin faktörler
    4)Otoimmün faktörler
    5)Anatomik faktörler
    6) Enfeksiyonlar

    Genetik Nedenler:

    Genetik anomaliler fetal veya anne-baba kaynaklı olabilmektedir.

    Kromozomal Hastalıklar:

    i. Fetüse veya düşük materyalinde kromozomal anomaliler:

    Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.

    Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması amacıyla düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom analizleri yapılmaktadır.

    ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:

    Tekrarlayan gebelik kayıpları öyküsü olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.

    b) Tek Gen Hastalıkları :

    Tek gen hastalıkları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi gibi, özellikle aile öyküsü olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.

    Tek gen hastalıkların tanısının koyulmasında aile öyküsü, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük önem taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik danışma verilmelidir.

    B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)

    Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır.

    Toplumda diğer trombofilik faktörlere göre çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan başlıca genlerdir.

    Tüm genetik testler (kromozom analizi ve Trombofili testleri) anne ve baba da birlikte yapılmalıdır. Anne- baba nın genetik durumuna bakarak fetüste olası genetik yapıya göre, genetik danışma yapılmaktadır. Örneğin adı geçen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma olasılığı vardır. Anne taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha ciddi, anne taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, anne taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tüm genler bu çerçevede değerlendirilerek ona göre, gebelik süresince önlem olarak anneye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.

    Önlem olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal ölüm, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği gibi komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun süren uçak yolculuklarında elastik kompresyon çorapları ile, bol sıvı, hareket ve birlikte ilaç tedavisi önerilmektedir.

    Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, düşük moleküler ağırlıklı heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında etkili bulunmuştur.

    İlaç dozları annenin ve bebeğin olası genetik yapısına göre düzenlenmelidir. Kadın doğum uzmanları genetik uzmanı ve hematoloji uzmanları ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik süresini beraber izlemelidir.

  • Bebeğiniz doğduktan kısa bir süre sonra d vitamini takviyesine başlamak ve sürdürmek çok önemli!!

    D vitamini kalsiyum dengesi ve kemik sağlığında çok önemli rol oynayan yağda eriyen bir vitamindir. Vücuttaki önemli görevleri;

     Diyetle alınan kalsiyum ve fosforun bağırsaklardan emilmesini sağlar.

     Kemik erimesine yol açan bir hormon olan, paratiroid hormonun salgılanmasını önler.

     Vücutta kalsiyum ve fosfor dengesini sağlar, kemik ve kasların sağlığı için gereklidir.

     Son çalışmalar göstermiştir ki D vitamini eksikliği multipl skleroz (MS), tip 1 diyabet, romatoid artrit, inflamatuar barsak hastalığı gibi otoimmun hastalıklar, duygu-durum bozuklukları, kalp damar hastalıkları, hipertansiyon, meme, prostat, barsak gibi kanserler ile ilişkilidir.

     Üst solunum yolu enfeksiyonları, besin allerjileri, astım gibi rahatsızlıklar da düşük D vitamini düzeyleri ile ilişkilendirilmiştir.

    D vitamini bir ön hormondur, karaciğerde ve böbrekte metabolik olarak aktif formlarına dönüşür. D3 vitamini (kolekalsiferol), ciltten UV-B ışınlarına maruziyet ile sentezlenir. D2 vitamini (ergokalsiferol), bitkilerde bulunan ve diğer diyetle aldığımız şeklidir. En çok balık (somon, sardunya, uskumru), balık yağı, karaciğer, et ve yumurta sarısında bulunur. Besinler D vitamini ile güçlendirilmediğinde ya da takviye D vitamini alınmadığında diyetle alınan D vitamini %10 ‘un altındadır. Amerika’ da süt ve süt ürünleri, portakal suları, ekmek, tahıllar ve formül mamalar D vitamini ile güçlendirilmiştir.

    Deride sentezlenen ya da diyetle alınan D vitamini ilk önce karaciğerde 25 hidroksi D vitaminine, daha sonra D vitamininin aktif formu olan 1,25 hidroksi D vitaminine dönüşür. 25 hidroksi D vitaminin yarı ömrü yaklaşık 20 gündür ve bu nedenle organizmadaki D vitamini durumunu en iyi yansıtan parametre olarak kabul edilir, vücutta D vitamini seviyesi olarak 25 hidroksi D vitamini ölçülür.

    Çocuklarda ve adölesanlarda güncel kabul edilen D vitamini standart düzeyleri;

    D vitamini YETERLİ: 25 hidroksi D vitamini > 20 ng/mL

    D vitamini YETERSİZ: 25 hidroksi D vitamini 15-20 ng/mL

    D vitamini EKSİK: 25 hidrokdi D vitamini < 15 ng/mL

    D vitamini eksikliği nedenleri ve risk faktörleri:

    – Sütçocukluğu döneminde bebeklerin ana besin kaynağı anne sütüdür. Anne sütünün 1 litresinde 12-60 IU D vitamini bulunmakta ve bu miktar bebeklerin günlük 400 IU olan gereksinimini karşılamamaktadır. Benzer şekilde bu dönemdeki bebeklerin aldığı diğer besinlerde de D vitamini yetersizdir. Formül mamaların litresinde 400 IU D vitamini olsa da bebek genellikle günde 1 lt kadar formül mama alamadığından D vitamini yine yetersiz kalmaktadır.

    – Maternal D vitamini eksikliği

    – Prematüre doğum ( 3. trimester plasentadan bebeğe D vitamini transferi için kritik, fetusta iskelet sisteminin kalsifiye olduğu dönem)

    – Koyu tenli olmak

    – Nöbet önleyici (antikonvülzan) ya da HIV tedavi edici ilaçlar kullanıyor olmak, ketakonazol ve bazı diğer mantar önleyici ilaçlar

    – Malabsorpsiyon (barsaktan emilim bozukluğu) ile giden hastalıklar ( Kistik fibrozis, inflamatuar barsak hastalığı)

    – Obezite ( D vitamini yağ dokusunda toplanır)

    -Yüksek enlemlerde yaşamak

    -Kış mevsimi (Şubat ve Martta en düşük)

    -Düşük güneş ışığı almanın diğer nedenleri

    -Kapalı alanlarda uzun süre kalmak (engelli çocuklar)

    -Dişi cinsiyet

    Bu yüzden, hayatın ilk haftasından itibaren anne sütü veya formül mama alan tüm bebeklere en az bir yaşına kadar 400 IU/gün D vitamini (günde 3 damla D vitamini) uygulanmalıdır.

    Bununla birlikte, güneş koruyucu kremlerin (30 koruma faktör ve üzeri) D vitamini sentezini %95 oranında azalttığı ve camdan geçen güneş ışınlarının D vitamini sentezi için uygun olmadığı bilinmelidir. Ailelerin yaşam şekilleri (kültürel nedenlerle bebeklerin çok fazla dışarı çıkartılmaması, evlerin balkonsuz olması gibi), hava kirliliği de bebeklerin yetersiz güneş görmesine neden olmaktadır.

    Özetleyecek olursak; bütün gebelerin ve bebeklerin günde 10-15 dakika süre ile kol ve bacakları açık şekilde gün ortasına yakın saatlerde güneş ışınlarından faydalanması desteklenmelidir. Bebeklere yaşamın ilk haftasından itibaren D vitamini verilmelidir. Ayrıca yeterli güneş görmeyen veya D vitamini yetersizliği bakımından riskli bir yaşam şekli olan annelere gebeliklerinin son üç ayında D vitamini verilmelidir.

  • Bebeklerde ‘konak’ bir cilt hastalığının işareti midir?

    Yenidoğan bebeğinizin saçlı derisinde sarımsı, yapışkan, yama tarzında pullu-kabuklu lezyonlar yeni ebeveynleri panik yapabilir ama genellikle bu endişelinecek birşey değil, zararsız bir durumdur.

    Konak, büyük çocuklarda ve erişkinlerdeki kepeğin karşılığı olarak seboreik dermatitin yaygın bir tipidir. Bulaşıcı değildir ve kötü hijyen göstergesi değildir. Her ne kadar anne babalar için cildi irrite edici, rahatsızlık verici görünse de bebeklerde bir şikayete yol açmaz.

    Genellikle 3 haftalık ile 12 ay arası bebeklerde görülür. 3. ayda görülme sıklığı pik yapar (%70), ilerleyen aylarda azalır, nadiren 1-2 yaş arasında da görülebilir (%7).

    Konağın kesin nedeni tam olarak bilinmemekle beraber maternal bir takım hormonların (androjen) bebeğe plasenta yolu ile geçmesi sebase dediğimiz yağ bezlerinin büyümesini stimüle eder. Yağ bağımlı bir mantar türü olan Malassezia furfur’ un rolü net değildir.

    Kafatasının ön ve tepe kısmı en yaygın olarak tutulur. Alın, kulak arkası, göz kapakları, kaşlar, yanaklar, burun-dudak arası oluklar, gövdede kıvrım yerleri, göbek etrafı ve bez bölgesi de etkilenebilir.

    Konak her bebekte farklı gözükür;

    -kalın plaklar ya da kabuklar halinde

    -yapışkan ya da yağlı yamalar halinde, sıklıkla beyaz ya da sarı pullarla kaplanmış

    -kepek şeklinde

    Çok nadir olarak, konağı olup biraz kızarıklık ve kaşıntısı olan bebeklerde o bölgelerde saç kaybı olabilir ancak konak gerilediğinde ayn yerde saçlar tekrar büyür.

    Seboreik dermatiti klinik olarak atopik dermatitten ayırmak zor olabilir. Her 2 durumun da ayırdedici özellikleri şöyledir;

    Seboreik dermatit Atopik dermatit

    Yaş Genellikle ilk 3 ay 3 aylıktan sonra

    Kaşıntı Beklenmez Sıklıkla mevcut

    NE ZAMAN DOKTORA BAŞVURMALI

    -ilk kez konak ile karşılaşıyor iseniz,

    -Bebeğinizin saçı olmayan yerlerinde seboresi varsa,

    -Ev tedavileriniz işe yaramadıysa,

    -Gittikçe kötüleştiyse ya da vücudun geniş bölgelerini kapladıysa,

    -Etkilenen cilt bölgesinde enfeksiyon işareti olabilecek gerginlik ve kızarıklık, sızıntı başlaması, ısı artışı olması

    -Bebeğinizin bağışıklık sistemi zayıf ise,

    -Bebeğiniz aynı zamanda kilo alamıyorsa doktorunuzda yardım almanız gerekebilir.

    TEDAVİ

    Konak aslında tedavi gerektiren bir durum olmasa da, doktorlar ebeveynleri rahatlatıp izleyerek beklemeyi önerse de bebeğinizin kafasından bu kabukları uzaklaştırıp yok etmek isteyebilirsiniz. Bunu genellikle şampuan (her gün 1 kez) sonrası yumuşak bir tarak ile bebeğinizin saçlarını tarayarak sağlayabilirsiniz. Bebek yağları da kabukları yumuşatmaya yardımcı olacaktır. Gece bitkisel yağ ile kaplanan saçlı deriyi sabah şampuanlamak da etkilidir. Yağı iyi yıkayıp giderdiğinizden emin olun, çünkü çok fazla yağ kabuk oluşturabilir ve konağı kötüleştirebilir. Kabuklar kaybolduktan sonra, haftada 2 kez şampuan yaparak yağ dengesini kontrol altında tutabilirsiniz.

    Eğer belli bir süre bu şekilde tedavi etmeye çalışıp sonuç alınamazsa başka çeşitli tedavi seçenekleri de vardır. Beyaz vazelin, katran içeren şampuanlar (güvenli ancak irritasyon yapma potansiyeli var), ketakonazol krem ya da şampuan (1 aydan büyüklere kullanılabilinir, sistemik emilime geçmez), hidrokortizon %1 krem (günde 1 kez uygulanır, özellikle kıvrım yerlerinde etkili).

    Konak aylar içinde bir zaman kaybolup hızlıca tekrar ortaya çıkabilir ama aynı adımları izleyerek kontrol altına alabilirsiniz.

  • Talasemiler

    Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı ülkemizin önemli bir halk sağlığı sorunudur. Talasemi tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir.

    Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

    Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır. Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.

    Klinik düzeyde tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.

    Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

    Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

    Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına karşın, hafif seyreden genetik yapı nedeni ile yaşamları ağır talasemili hastalar gibi değildir.

    Anormal Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına karşın, klinik olarak en önemli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.

  • Genlerimiz ve hastalıklar

    Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.

    Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.

    Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.

    Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.

    Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar

    Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir

    Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

    Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.

    Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.

    Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.

    Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.

  • Kanser ve genetik

    KANSER VE GENETİK

    Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır. Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve kanser kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır. Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Kanserde Genetik: Kanserde genetik alt yapı yüzde on civarında sorumludur, çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu bilinmektedir. Özellikle yaşlanma, doğal ortamlardan uzaklaşma, doğal gıdalar tüketmeme, genetiği değiştirilmiş gıdaların fazla tüketilmesi, fazla alkol tüketilmesi, sigara ,elektro manyetik ortamlar, yaşamdaki önemli travmalar ve stres etkilemektedir.

    Kanserle İlişkili Genler:

    Tümör baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Vücudun iyi ustalarıdır, hasarlanan yeri hemen tamir ederler. Bu genler normalde hücre bölünme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hücre ölümünü kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hücreler büyümeye devam eder ve sonunda tümör oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’ü genlerini içeren 30’a yakın tümör baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tüm kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır. Bu önemli genin mutlaka baktırılması gerekir.

    Onkogenler: Sağlıklı hücreyi, kanseröz hücreye dönüştüren genlerdir. Bunlar da vücudumuzun kötü ustalarıdır. HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.

    DNA Tamir Genleri: DNA’nın çoğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol açar ve sonunda kanser gelişir.

    Çeşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek çoğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.

    Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Belirli genler, diğer genler veya çevresel faktörlerle Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900′ den fazla genetik test vardır.

    Kanserde genetik testler: Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75′ i sağlıklı kalırken; sadece % 25′ inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

    Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.

    ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile öyküsünde veya kişisel öyküsünde genetik kanser şüphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin tanı ve tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını önermektedir.

    Genetik Testler:

    Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)

    Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)

    Meme kanseri (BRCA1, BRCA2, p53 Tüm Gen-Dizi )

    Malign Melanoma (P16 Tüm Gen-Dizi Analizi)

    Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)

    Kolorektal Kanser, PapillarTiroid Kanseri (BRAF)

    Kolorektal , Akciğer, Pankreas Kanseri (KRAS) Kronik MyeloidLökemia (ABL1)

    Kolorektal, Akciğer NSCLC, Meme Kanseri (EGFR)

    Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) RET (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)

    Multiple Endok NeoplaziTip2 (MEN2A ve MEN2B),

    Aile Non-Polipo Kol Kan (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)

    Mesane ve serviks Kanseri –( FGFR3 Geni-Dizi)

    Gastrointestinal Kanser (C-KIT :9,11,13,17 Ekz)

    JAK2 Geni (V617F mutasyonu)

    Genetik danışmanlık: Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamaya yardımcı olacaktır.Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel karara bağlıdır.

    Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riski yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskini azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansını artıracaktır.

    Ailede birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testi negatif ise; bu durum kişiyi rahatlatacaktır.

    Koruyucu hekimlik açısından kanser genetik testleri ve genetik danışmanlık oldukça önemlidir. Sosyal Güvenlik Kurumunun test bedellerini karşılaması gerekir. Birey kanser olduğunda ailenin harcamalarını bir kenara bırakırsak, hastanın medikal tedavisi, cerrahi ve ışın tedavilerine Sosyal Güvenlik Kurumu çok para ödemektedir.

    Koruyucu hekimliğe harcanan para tedavi edici hekimliğe harcanan para yüz birimdir. Örneğin kanser de bir kanser genetik testi bir birim ise, kanserin tedavisine ödenen para yüz birimdir. Kişinin yaşadığı travmayı, manevi çöküntüyü, ailesinin çektiklerini, iş gücü kayıplarını para ile ölçmek mümkün değildir.

    Kaynak: http://kanser.gov.tr/kanser/klinik-arastirmalr/58-genetik-testler.

  • Down senromu

    Tarihçe: İlk olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından “idyot -idyosi” olarak tanımlanmış, sonraları “mongolism” olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş , 1960’lı yıllarda Dr. Down’ın adı verilerek, DOWN SENDROMU olarak tanımlanmıştır.

    Down Sendromu tipleri:

    1-Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak adlandırılmaktadır. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

    2- Translokasyon tipi: Olguların %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DOWN SENDROM lu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

    Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

    3- Mozaik tip: Olguların %2-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

    Down Sendromu görülme sıklığı: Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar.

    -20 yaşındaki her 1250 gebeden biri

    -30 yaşındaki her 750 gebeden biri

    -35 yaşındaki her 250 gebeden biri

    -40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek doğurma riski taşır.

    Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

    Kendine özel tipik yüz görünüm,

    Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısı,

    Basık kemerli burun yapısı

    Sarkık dil yapısı,

    Karın yapısı gevşek ve bombeli,

    Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi,

    Boy kısalığı

    Elin beşinci parmağında esneklik,

    Elde tek çizgi ,

    Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması,

    Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.

    Önemli Bulguların hastalarda görülme oranları:

    Mental retardasyon %100 hastada

    Kalp anomalisi % 40 hastada

    Mide Bağırsak anomalisi % 10 hastada

    Hipotiroidİsm gelişme riski 30 kat artar.

    Lösemi gelişme riski 20 kat artar.

    Down Sendromunun tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.

    Down Sendromlu bebek doğmadan önce gebelikte tanı konması:

    1.Girişimsel yöntemler:

    Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi

    Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)

    Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)

    Bu testlerin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.

    2. Girişimsel olmayan tanı yöntemleri:

    Gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir. Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık görülen ve DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.

    Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalar ile en fazla % 80 oranında risk tayini yapılır iken, NIPT testi, ile yüzde doksan dokuz düzeyinde sonuç alınmaktadır.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezleri ile aracılığı ile yurt dışına gönderilmektedir.

    Sonuçların değerlendirilmesi ve yorumlanması bir Genetik Uzmanı tarafından yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.

  • Non invaziv prenatal test: girişimsel olmayan doğum öncesi tanı testi (nıpt)

    GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TANI TESTİ

    (NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)

    İnsanın Genetik yapısı: Bir insanın genetik yapısı, anneden geçen 23 kromozom ve babadan geçen 23 kromozom ile, toplam 46 kromozoma paketlenmiş olup, bütün hücrelerimizde yer almaktadır. Anne ve babadan gelen genetik yapı ile tek hücre olarak anne karnında yaşam, her dakika, her saat, her gün, her gün, her hafta, her ay planlı, programlı ve düzenli olarak çoğalarak dokuz ay on günde bir hücreden yüz trilyon hücreye dönüşerek insan doğmaktadır.

    Anne karnında yaşamın ilk ayları oluşum dediğimiz embriyo dönemi, ikinci dönem gelişim dediğimiz fetüs dönemi, son aylar organların gelişimlerini tamamlayarak büyüme dönemi veya bebek dönemi olarak tanımlanmaktadır.

    Anne karnında bebeğin durumu: Anne karnında bebeğin merak edilen en önemli sorunu bebeğin sağlık durumudur. Bebeğin sağlık durumunu etkileyen en önemli faktörler, genetik faktörler, çevresel faktörler, anneye ait yaşam faktörleri denen yaşam ortamı, iş ortamı, yeme, içme, alışkanlıklar, aldığı ilaçlar, geçirdiği hastalıklardır.

    Bebeğin önemli kromozom hastalıkları: Genetik hastalıklar içinde en önemlisi kromozom temelli hastalıklarıdır. Bunların en başında kromozomların sayısal olarak fazlalığı ve eksikliği gelmektedir. Toplumda en sık bilinen ve görülenleri; 21 nolu kromozom fazlalığı olarak bilinen DOWN sendromu, en önemli hastalıklardan biridir. Bunun yanında 18 nolu kromozom fazlalığı EDWARDS sendromu, 13 nolu kromozom fazlalığı PATAU Sendromu. Ayrıca cinsiyet kromozomlarından X eksikliğine bağlı olarak dişilerde (XO) TURNER sendromu veya erkeklerde fazlalığına bağlı olarak gelişen (XXY) KLİNİFERTER sendromu görülmektedir.

    Yaklaşık her 700-800 çocuktan birinde Trizomi 21 (Down sendromu), her 6000 çocuktan birinde Trizomi 18 (EDWARDS sendromu), her 10.000 çocuktan birinde Trizomi 13 (PATAU Sendromu) görülür.

    Bebeğin kromozom hastalığını saptama yöntemleri: Tüm kromozom bozukluklarını (anomalilerini) bebek doğmadan öğrenmek için yapılacak yöntem, bebekten örnek alınarak bebeğin kromozom analizini yapmaktır. Ancak bu girişimsel yöntemin, bebek sağlığı ve anne sağlığı açısından son teknolojilere rağmen az da olsa riski vardır.

    Girişimsel olmayan işlemleri için uzun zamanlardan beri çalışmalar sürmüştür. Anne karnında fetusun yaygın görülen kromozomal hastalıkları için tarama programları 30 yıl önce biyokimyasal testlerle başlamış, daha sonraları ultrasonografi ve biyokimyasal testlerin birlikte kullanımı şeklinde devam etmiştir. Son yıllarda dört boyutlu ultrasonografi (US) ve dörtlü tarama testlerine rağmen risk analizi ancak %80 düzeyinde yapılmaktadır.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı testi : Son on beş yıldan beri , anne kanında bebeğin hücre dışı serbest fetal DNA denen genetik materyal gösterilmeye başlanmıştır. Hücre dışı serbest fetal DNA, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve anne kanında serbest olarak dolaşmaktadır. Bu süreçte çalışmalar daha da yoğunlaşmış ve 2012 yılından itibaren hücre dışı serbest fetal DNA klinik uygulamaya girmeye başlamıştır.

    Annenin 11-13. gebelik haftalarında yaklaşık %10 olan maternal kandaki hücre dışı serbest fetal DNA oranı, gebelik haftası ile artmakta ve genel olarak %3-20 arasında değişmektedir. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır.

    Bu yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak “ Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi veya Non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılmaktadır

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ile fetal kaynaklı 21. kromozom parçacıklarının artışı Yeni Nesil DNA Dizileme yöntemi ile saptanarak Trizomi 21 (Down Sendromu) tanısını koymak mümkün olmaktadır.

    Testin güvenirliliği: Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi genel olarak Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yüzde 99 düzeyinde sonuç vermektedir. Test negatif çıkarsa sorun yok, gebelik devam eder, başka bir teste gerek kalmaz. Test pozitif çıkarsa, gebeliğe son vermeden önce mutlaka amniosentez veya kordosentez yapılarak kromozom analizi ile durum netleştirilir.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi rutin klinik uygulamaya girinceye kadar, seçilmiş vakalarda uygulanması, bu testin yalnızca T21, T18 ve kısmen T13 tanısına yönelik uygulanabileceği, diğer kromozom anomalilerini (diğer trizomiler, monozomiler, translokasyon, insersiyon ve delesyon vb) tanımasının beklenmediği ve ayrıca tarama testinin pozitif olması durumunda amniosentez ile tanının kesinleştirilmesi gerektiğinin hastaya anlatılması ve yazılı onam formunun alınması gerekmektedir.

    Testin ülkemizdeki durumu: Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilmektedir. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezlerinde yapılmalıdır. Kan Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi alma ve gönderme yetkisi ancak bu merkezler tarafından uygulanmalıdır. Bu merkezler dışında yapan yerleri Sağlık Bakanlığı uyarmalıdır.

    Bildiğimiz kadarı bir çok hastane, tıp merkezi, laboratuvar ve medikal firma yasal boşluktan yararlanarak bu test için kan örnekleri almakta ve yurt dışına göndermektedir. Sağlık bakanlığı bir an önce yasal düzenleme yapmalıdır.

    Test Kimlere yapılmalıdır? Aşağıda belirtilen risk faktörlerinden bir veya daha fazlasını taşıyan ve 9. gebelik haftasını geçmiş gebelerde yapılmalıdır.

    • İleri anne yaşı (35 yaş üstü)

    • Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk

    • Ultrasonografide anormal bulgular

    • Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması

    • Ebeveynlerden birinde yapısal veya sayısal kromozomal anormallik bulunması

    • Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon veya ajanlara maruziyet

    • Diğer risk faktörleri

    Test ekonomik hale gelince veya devlet tarafından karşılanınca tüm gebelere yapılmalıdır.

    Sonuç olarak, son yıllarda gündeme gelen bu test için yeterli yasal alt yapı olmadığından bir kaos yaşanmaktadır. Her önüne gelen, medikal firma, laboratuvar vb kuruluşlar kan örneklerini yurt dışına göndermektedir.

    Sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen her annenin yaptırması gereken bu test, sadece DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinin kontrolün de yapılmalıdır.

    Sağlık Bakanlığı yasal düzenleme yapmalıdır.

    Koruyucu hekimlik alanına girdiği için her gebe kadına bu test yapılmalıdır. Bunun için devlet tarafından desteklenmelidir, ülkemizde yapılması için gerekli destekler sağlanmalıdır.