Kategori: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

  • Alerji nedir? Çocuklarda neden olur?

    Alerji nedir? Çocuklarda neden olur?

    Allerji, vücudumuza solunum yolu, beslenme ve deri aracılığıyla giren, allerjen olarak adlandırılan, yabancı maddelere karşı bağışıklık sistemimizin gereğinden fazla, aşırı cevabı olarak tanımlanır.

    Çocuklarda en sık alerjiye sebep olan allerjenler nelerdir?

    Ev tozu akarı (mite), polenler, mantarlar, evcil hayvanlar ( kedi, köpek), bazı besinler (süt, yumurta, buğday, fındık, fıstık, soya, kabuklu deniz ürünleri)

    Çocuklarda sık görülen alerjik hastalıklar nelerdir?

    Besin alerjisi, alerjik egzema (atopik dermatit), astım, allerjik rinit ( saman nezlesi) gibi hastalıklardır.

    Alerjik hastalığı olan çocuklarda hangi şikayetler görülür?

    Tekrarlayan öksürük, hırıltı, nefes darlığı, sık nezle, burun akıntısı, tekrarlayan hapşırık, burunda kaşıntı, burun tıkanıklığı, geniz akıntısı, ciltte kaşıntı, ciltte döküntü, bazı ilaç/besin alımını veya böcek sokmasını takiben gelişen cilt döküntüsü, vücudun bazı bölgelerinde şişlik, hırıltı, öksürük gibi şikayetler gözlenir.

    Çocuklarda alerjik hastalıklar nasıl anlaşılır?

    Bazı özel kan testleri ve deri testi, gerekli görülen hastalarda solunum fonksiyon testi ile anlaşılmaktadır.

  • Talasemi

    Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı ülkemizin önemli bir halk sağlığı sorunudur. Talasemi tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir.

    Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

    Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır.

    Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.

    Klinik düzeyde tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.

    Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

    Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

    Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına karşın, hafif seyreden genetik yapı nedeni ile yaşamları ağır talasemili hastalar gibi değildir.

    Anormal Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına karşın, klinik olarak en önemli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.

    .

  • Yaşadığımız bölgemizin ateşli hastalığı: ailesel akdeniz ateşi

    Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.

    Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.

    Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

    Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

    Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

    Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

    Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.

    Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

    Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

    Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

    Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

    Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.

    Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

    Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.

    Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

    SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

    Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.

  • Bebeklerde ve çocuklarda kabızlık!

    Bebeklerde ve çocuklarda ne zaman kabızlıktan şüphelenmek gerekiyor.

    Kabızlık çocuklarda sık görülen ve çok geniş kapsamlı bir sorundur. Kabızlık, dışkılama sayısının azalması yanında çok basit bir şekilde zor ve sert dışkılamayı ifade etmek için kullanılan bir terimdir. İlk bir yaştaki çocukların günde birden az ve sert kaka yapması, daha büyük çocukların ise haftada üçten az ve sert kaka yapması yanında hergün ancak çok zor ve sert kaka yapması da kabızlık olarak kabul edilir. Çocuklara dışkılama sıklığı doğumdan sonraki ilk haftalarda günde ortalama dörtten, 6 ay- 12 ay dan ikiye, 1 yaş ve 3 yaş arası bir veyat ikiye, üç yaş üzeride bire iner.

    Anne sütü nen beslenen bebeklerde bu 10 güne kadar çıkabilir ve normal fizilojik bir durumdur. Kabızlık sayılmaz ve normaldir.

    Çocuklarda başlıca 4 dönemde kabızlık başlar; 1. Anne sütünden formül mamaya geçiş dönem. 2.Karışık gıdalara geçildiği dönem, 3. Tuvalete alıştırıldığı dönem, 4. Okul ya da yuvaya başladığı dönem.

    Bebeklerde kabızlık belirtileri bebeğinizin en az 48 saatten beri kaka yapamadığı, ve kaka yapması durumunda ise yaptığı kakanın kuru, sert bir kıvamda olması durumuna bebeklerde kabızlık şikayeti adını veriyoruz.

    Normal doğumla doğan bebeklerde daha az kabızlık ve hazımsızlık problemleri ile karşılaşıyoruz. Normal doğum ile doğan bebeklerin bağırsaktaki floraları daha iyi oldugunu görüyoruz. Bağırsaklarımızda çok yararlı bakterilerimiz vardır. Sezeryan ile doğan bebeklerde bu floranın oluşması bir zaman alır ve o zaman içinde bebeklerde hazımsızlık kabızlık gibi sorunlar oluşabilir.

    Bebeklerde kabızlık belirtileri söyledir:

    Kaka yaparken ıkınma, zorlanma. Ağrısı var ise çok ağlaması. Karnındaki şişkinlik ve gaz oluşması. Kaka yaptığı an kakasının sert, katı ve kuru olması. Bebeklerde nedenini açıklayamadığınız bir huzursuzluk.

    Bebek zorlandığı ve makatta ağrı olduğu için kaka yapmak istemez, bebeğin kaka yapmaktan kaçınması bebekte kabızlığı artıracaktır.

    Eğer bebeğiniz kakasını düzenli yapmassa, sürekli ağlıyorsa ,huzursuz ve size emmeyi veyat mamasını içmiyorsa bir hekime başvurmanız gerekebilir.

    Çocuğunuz düzenli kakasını yapmadığı an kabızlıktan şüphelenebilirsiniz. Haftada 3 ten az kakasını yapıyorsa buna kabızık olarak sayabilirsiniz. Genellikle küçük yaştaki çocuklar huzursuz ve hırçın olabilir. İştahsızlık, miğde bulantısı, karın arısı yapabilir. Artı kronik yani uzun vadeli kabızlık ta yorgunluk halsizlikte yapar. Çok uzun süren kabızlıkta kaka kaçırma ya da yol açar. Çocukların kilotunda kirlenmeler olur kötü kokulara sebep olur. Ayrıca çocukların karnı şişkin olabilir. İdrar enfeksiyonlarada yol açabilir.

    Bebeklerde önemli olan doğduktan sonra ne zaman ilk mekonyum (ilk kakalarını, siyah renkli kaka) çıkardıklarıdır.

    Genellikle bebeklerin 94% ilk mekonyumları 24 saat içinde gelir, 48 saat içinde de 99% bulur. Mekonyumun 48 saatten sonra çıkması altında ciddi hastalıklar belirtisi olabilir. En sık görülen hastalıklar Hirschsprung hastalığı ve Kistik fibrosis) hastalıklarıdır. Hirschsprung hastalığı doğuştan gelen bir hastalıktır ve bu hastalıkta sinir lifleri gelişmediği için bebek kakasını hissetmiyor.

    Kistik fibroz ( cystic fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik hastalıktır.

    Kabızlık bebeğin yeterli beslenmemesi veya yeterli miktarda sıvı almaması gibi nedenlerden kaynaklanabilir.

    Anne sütünden formül mama ya geçiş yapan bebeklerden genelikle fonksiyonel bir kabızlık görülür. Kabızlığın nedeni araştırıldığında çocukların%95’inden fazlasında bir neden bulunmaz ve bunlar fonksiyonel kabızlık olarak adlandırılır.

    Kalan%5’inde ise değişik nedenler bulunabilir örneğin gastro intestinal sistemin yapısal bozuklukları, metabolik / endokrin hastalıklar, bağırsak sinir ve kas bozukları.

    Kabızlık çocuklarda başlangıçta ani bir neden olabilir. Örenğin yemek alışkanlığın birden değişilmesi, bunu mesela tatil zamanları sık görülür. Herhangi bir nedene bağlı olarak kaka yaparken bir ağrı olması. Kabızlık yaşayan çocuklarda genellikle kaka yaparken ağrı olur, bir kısmında da makatında yaralar (fissür) vardır. Bu ağrı çocukta kakasını geciktirme/engelleme isteği doğurtuyor. Bu kakayı tuttuğu için daha sert hale gelir kakası ve sonraki dışkılamada daha fazla ağrıya neden olur. Çocuk kaka yapmaktan korkar, bilinçli veya bilinçsiz. Böylelikle bir kısır döngü başlamış olur. Kaka yapmak çocukta korku yaratır ve çocuk bilinçli ya da bilinçsiz olarak bu ağrıdan kaçınmak için kakasını tutar.

    Tuvalet eğitimi başladığında karşılaşılabilecek bir sorun tuvalet eğitimini reddetmesidir. Bu çocuklar idrarlarını tuvalette rahatlıkla yaparlar ama kakalarını yapmayı asla kabul etmezler. Bu çocuklar kabız olmaya adaydır. Yapılacak şey, bazı aileler istekli olmasa da, tekrar alt bezi bağlamaktır. Ve tuvalet eğitimini biraz ertelemektir.

    Daha büyük çocuklarda da tetikleyici stresli bir olay kabızlığa neden olabilir. Örneğin anne ve babanın boşanması, yeni bir çevreye taşınması, yeni bir okula başlamak gibi. Böyle durumlarda en önemli yapılması gereken şey bu stress faktörünü anlamak ve bunu çocuk ile beraber ortadan kaldırmak. Burada önemli olan piskolojik destek almaktır.

    Çocuklar oyun oynadıklarında veyat çok sevdikleri bir aktivetede onu bırakmak yerine kaka yapma gereksinimi ertelemek isterler. O kaka yapma hissini orada ertelediklerindae kabızlığın başlanğıçı olabiliyor. Özellikle okul çağında, okul tuvaletlerinin yeterli temizlikte olmaması çocuklar tarafından kullanılmamasına ve bu da kabızlık dahil birçok soruna yol açabilir.

    Kabızlığın başlıca organik nedenleri de olabilir. Nörolojik sorunu olan çocukların daha fazla kabızlık görülür. Nedeni ne olursa olsun hastalık ve hareketsizlik çocuklarda akut kabızlığın başlangıcı olabilir.

    Kabızlık dışkılama sıklığına göre tanımlandığında haftada üçten az dışkılama olarak kabul edilir. Bebek ve çocuklarda Roma III kriterlerine göre kabızlık tanımı erişkinlerden farklıdır ve şunları içerir; Eğer ikiden fazla altaki kriterlerden var ise kabızlık tanısı konulur:

    1. En az iki haftadır dışkılamaların çoğunda çakıl taşına benzer sert dışkı,

    2. En az haftada iki veya daha az sayıda sert dışkılama,

    3. dişkılarını tutmaları

    4. bezlerin içinde veyat tuvalette normalden fazla kaka yapmaları

    5. karınlarında şişkinlik ve çok fazla kaka bulunması

    6. ağrı veren sert dişkı

    Önemli olan altında yapısal, endokrinolojik veya metabolik bir hastaliğın olmaması

    Kabızlıkta en önemli olan anne ve babayı kabızlık hakkında biliçlendirme gelir. Kabızlık çocuklarda önemli bir sorundur ve ebeveynen birlikte bu sorunun nerden kaynakladığını bulmaktır. Bebeklerin ve çocukların nasıl beslendiği çok önemlidir. Bebelerin sıvı alımı gündelik en az 160 ml kilo başina olmalı, bebek ortalama 10 kg dan fazla ise bu günlük sıvı ihtiyacı 1000- 1500 olmalı.

    Hareket etmek te çok önemlidir. Bebeklerde bacaklara egzersiz yaptırabilirsiniz. Bisiklet sürer gibi bacaklarına hareket ettirebilirsiniz. Bu karında bir basınç yapmasını sağlar. Artı karnına saat yönüne doğru bir masaj ta yapabilirsiniz.

    Kabızlık tedavi edilmediği zaman kronik bir hastalığa dönüşebilir ve birde çocuğun genel gelişimini büyümesini etkileyebilir. Birde ebeveynelerde de çok büyük bir stress haline dönüşebilir. Bu de genellikle çocuklarada yansır ve bu da kabızlığın daha da artmasına neden olabilir. Burada önemli olan anne ve babaların çocuklarına karşı yaklaşimidir. Sürekli pozitif bir yaklaşim olmalı. Kesinlikle sürekli pozitif stimule edilmeli. Aksi taktirde çocuğun piskolojisinide etkileyebilier. Bazen de çocuklar bu durumu anne ve babalarına karşi kullanabilirler.

    Anne sütü emmen bebeklerde kabızlık daha az görülür. Ama kaka yapma sayısı az olabilir. Mesela 7 günde 10 günde 1 kere yapabilirler. Formül mama alan bebeklerde daha sık kabızlık sorunu görülür.

    Ek besinlere başlandığı anda kabızlık olabilir. Önemli olan burada yüksek lif oranlı besinler vermek. Örnegin 6 ay dan irtibaren sebze ve meyve verilmeli.

    Meyvelerden kayısı ve armut gibi besinler tercih edilmeli. Sebzelerden de kabak ıspanak gibi besinler verilmeli. Tabiki tercihimiz meysimde olan meyve ve sebzeleri tüketmek.

    6 aydan büyük olan bebeklerde meyve suyu olarak erik ve kayısı suyu verilebilir:

    Bol sulu gıdalar verilebilir.

    Kabızlıkta bebeğin yediği ve içtiği besinler; sulu ve posalı olmalıdır. Kabızlık ta mesela sabah kahvaltı etmeden erik ve kayısıdan yapılmış marmelattan bir kaşık alınarak üzerine su içirebilirsiniz. Tabiki fiziksel hareket yapılması barsak hareketlerini arttırır.

    Kabızlıkta erik ve kayısı kompostoları, kurubaklagil yemekleri, tam buğday unundan yapılmış ekmek ve tahıl ürünleri, bol sebze ve meyve tüketilmeli. Yemeklerde yeterince zeytinyağ bulunması da kabızlığın önlenmesinde yararlıdır.

    Kabızlık ilerlemişse ve bebek kakasını yapamıyorsa, doktorunuza başvurun. Makattan sıkılan bebeğin kaka yapmasını kolaylaştırıcı jel kıvamında lavmanlar (gliserin) mevcuttur. Kullanılması bebeğin kolay kaka yapmasını ve sıkıntıdan kurtulmasını sağlayacaktır. Bu gibi yöntemler risk oluşturmazlar ve alışkanlık yaratmaz. Kaka yapamaması daha kötü etkileyecektir bebeğinizi. Beslenmesini etkiler ve bunun sonunucu olarak ta büyümesini ve gelişmesini etkiler.

    Çocuklar ne yemeli

    Çocuklarda en önemli olan sağlıklı beslenmelilerdir. Bunun yanı sıra çok hareket etmelilerdir. Maalesef yaşasdığımız bu dönemde ikisi de büyük bir sorun olmaktadır. Çocuklar artık maalesef çok fazla fast food ve hareketsizler. Bu da kabızlığa neden oluyor. Kahvaltı mutlaka yapılmalıdır.

    O yüzden çocuklarımıza bol sebze ve meyve yememin alışkanlık haline getirmemiz lazım. Bunu yanı sıra bol sıvı almaları gerek. Yani bolca su içmeleri gerekir. Kabızlık çeken bir çocugun aç karnına 1 bardak ılık su içebilir. Ve hemen ardından incir,mürdüm eriği, kayısı, üzüm gibi meyveleri yesinler veyat tkompostosunu içsinler. Özellikle sabahları su içtikten sonra 4-5 adet kuru kayısı veyat kuru erik yemek bağırsak faaliyetlerini hızlandırır.

    En etkili tedbir olarak, lif içeren yiyecek yenmeli. Beyaz ekmekten uzak durulmalı. Gazlı içeceklerden uzak durulmalı.

    Çocuklar birde en az 2 saat günde hareket etmelilerdir. Spor yapmaya yönlendirin. Çocugunuz genel gelişiminde iyi yönde etkileyecektir.

    Çocugunuz tuvalete oturacak kadar büyükse her öğünden sonra düzenli olarak tuvalete otutturun. En a 10 dakika tuvalette oyalayın. Çocuğunuzun ayakları tam yere değmiyorsa ayakların altına bir yükseltici koyun ve ordan destek alsın.

    Kabızlık dogru beslenme ile ve harektle geçmiyorsa mutlaka doktorunuzdan destek isteyin. Kakasını yumuşak tutulması için yardımcı ilaçlar verebilir.

    Bitkilerin kabızlığa etkisi

    Bilimsel olarak kanıtlanmasada:

    Adaçayı, kekik, gibi bitkiler bağırsak hareketliliğini artırabilir.

    Zencefil çayı bağırsakların çalışmasını sağlar.

    Keten tohumu mide-bağırsak sorunlarına karşı iyi gelir. Çocugunuza bir kase yogurda karıştırarak verebilirsiniz.

    Yalancı kabızlık

    Bilimsel olarak yalancı kabızlık diye tabir edilen diye bir kabızlık yoktur. Bebeklerin neredeyse %30-40’ında gördüğümüz bu durum gerçek kabızlık değil, yani hastalık değil. Genellikle de bebekler rahat oluyor ve bu durumda endişelenmeniz gerektimiyor. İlk 1-2 aydan sonra bebeklerin çoğunda bu sorun ortaya çıkabiliyor. Aslında kaka sert değil halen sulu ancak bebek biriktirip 3-6 günde bir toptan bu kakayı zorlanarak çıkarır. Nedeni bebeğin küçük güçsüz, bir de yatarak kaka yapmak zorunda oluşudur. Karın kasları zayıf, bu zorlanmalar ondan oluyor.

    Sonuç olarak aslında bu bir sorun da değil çoğu zaman geçici bir durum dur. Genelde 5-6 ayda bebeğin daha büyüyüp güçlenmesi ve hareketlenmesiyle, özellikle de ek gıdalara başlanması ve mama sandalyesine oturmaya başlamasıyla geçer.

    Tamamen sağlıklı, annesini güzel emen, iyi kilo olan bir bebek 6 ayın altında genellikle kakasını yapmadan önce çok ciddi bir sancılanma, kızarma, morarma ve ıkınma durumu yaşayabilir. Sanki bir karın ağrısı varmış gibi ıkınmayla gelebilir ve bir süre sonra kakasını yapınca rahatlar. Bebeğin çıkardığı kaka yumuşak kıvamda bir kakadır. Anne – babayı bu olay çok telaşlandırır, çünkü çocuk kendini çok hırpalamakta, zorlamakta, üzmektedir. Ama bu kabızlık değildir, çünkü çıkardığı kaka yumuşaktır.

    Endişeleniyorsanız doktorunuza baçvurun. Genellikle fitil yada başka tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Biliyoruz ki 6 aydan sonra yavaş yavaş bu yalancı kabızlık dediğimiz durum düzelecektir.

  • Çocuklarda gece terlemesi: ne yapmalıyız ve ne zaman endişenmeliyiz?

    Terleme, fizyolojik ve hayati bir süreçtir. Vücut ısısı beynin hipotalamus bölgesindeki ısı düzenleme merkezi tarafından kontrol edilir.Temelde iki tür terleme vardır: termoregülatuar ve duygusal terleme. Terlemenin faydası ter bezlerinin yaydığı sıvının, vücuttan atıldıktan sonra buharlaştığı ve böylece vücudun aşırı sıcaklarda ısı dengesinı koruduğudur. Terlemenin ikinci faydasının ise, insan vücudundaki zararlı maddeler terleme yoluyla dışarı atılması olarak gösterilir.

    Gece terlemesi ebeveylerin çocuklarında en çok endişe ettikleri bir durumdur.

    Gece çocuklarda terleme çok sık görülür fakat genel olarak çok kötü bir anlamı yoktur. Çarşaflarının ve elbiselerinin sırılsıklam olması şeklinde bir gece terlemesi olur.

    Çocuklarda çeşitli nedenlerle gece terlemesi görebilirsiniz. Genelikle fizyolojik, yani altında hastalık olamayan normal bir durumdur.

    En çok çevre faktörlerinden kaynaklanan bir durumdur. Çok fazla giyisiler, fazla örtünmeden, çok sıcak oda ıssısından kaynaklanan bir terlemedir.

    Çocuklar yetişkinlere göre daha çabuk ve kolay terlerler. Yıl 2012 de 6381 7 – 12 yaş çocuk arasında yapılan bir araştırmada 11,7 % çocukların haftada en az 1 kere gece terlediğini tespit edilmistir. Erkek çocuklarında daha fazla görüldüğü ve genelikle terlemenin üst solunum yollu hastalıkları, sinuzit, bronşit, genel soğuk algınlığ, uyku bozuklukları ve atopik hastalıklara bağlı olarak görülmüstür.

    Çocuklarda gece terlemeleri sağlık sorunlarında görülebilir: viral enfeksiyonlar, bronşit,sinüs enfeksiyonu,zatürre gibi sağlık sorunları. Eğer çocugunuz gece yarısı uyanıyorsa ve aşırı bir sussama ve açlıkile diabet hastalığın bir işareti olabilir. Çocuklarda aşırı tiroid hormonu (tiroksin) salgılanması, hipertiroidi, de aşırı terleme yapacaktır. Hipertiroidi rahatsızlığında çocuğun vücudu yorgun olur, aşırı kilo kaybı ve karın ağrıları olur. 4-8 yaş arası çocuklarda gece korkulu rüyadan ile uyanmaları da gece terlemenin sebebi olabilir. Çok ciddi hastalılarında bir belirtisi olabilir. Gece terlemesi Hodgkin hastalığı, lösemi, malign deri kanseri, tüberküloz, beyin hastalıkları gibi ciddi hastalıklaırnda işareti olabilir.

    Gece terlemelerine karşı siz nasıl önleyebiliriz?

    Gece oda sıcaklığı 16-20 derece arası olmalı.

    Gece uyurken oda sıcaklığı ne kadar az olursa uyku kalitesi de o kadar iyi olacaktır.

    Çocuklarımızı fazla giysi ile yatırmamalıyız. Keten ve rahat giysiler tercih edilmeli.

    Çocuğumuzun yatmadan once ağır yemekler yedirmemeli.

    Çok şekerli yiyeceklerden ve kafein içeren içecekler kaçınılmalı

    Çocugunuz sıvı alımı gün içerisinde yeterli olmalı.

    Eğer bunların hepsini uyguluyorsanız ve çocugunuzda gece terlemesi çok aşırı bir şekilde devam ediyorsa artı yanın sıra başka şikayetler var ise, örneğin kilo kaybı, iştahsızlık gibi, mutlaka bir çocuk doktoruna başvulmalısınız.

  • Baharda sıvı tüketimini arttırın?

    Havalar ısındıkça sağlıklı bir vücüt için sıvı tüketimimizide artırmamız gerekiyor. Hem yetişkinlere hem de bütün çocuklarımız için bu çok önemlidir.

    Bebeklerde ve çocuklarda yetişkinlere gore vücudunda daha çok su bulunmaktadır. Doğumda vücut ağırlığının %75 sudur, prematürelerede bu oran %80 iken, büyük çocuklar %60 iner. Kadınların vücudu ortalama %52 erkeklerde ise ortalama %63 tır.

    Su vücudumuzundaki çeşitli sıstemlerin çalışması için büyük önem taşır.

    Örneğin dolaşım, sinir ve sindirim sistemlerinde çok önemli bir görev alır.

    Besin öğelerinin bağırsaklarda ulaşmasında görevlidir. Vücüttaki zararlı maddelerin atımını sağlar. Vücudumuzdakı ısıyı düzenler.

    Sıvı yediğimiz ve içtiğimiz bütün besinlerde vardır. Vücudumuzun ne kadar miktar su ihtiyacının etkiliyen bir kaç faktörler vardır. Örneğin yaş, fiziksel aktiviteye, kişinin sağlık durumu, yaşanılan iklim ve kişinin sağlık durumudur.

    Vücuttaki sıvı kaybımız idrar, dışkı, ter ve solunum yoluyla olur.

    Sıcak veya nemli havalarda vücutta ter miktarı artar ve böylelikle sıvı ve elektrolit kaybı da artar. Ayrıca hastalık durumlarda,ateş,ishal,kusma gibi durumlarda vücut su kaybeder. Bu gibi durumlarda daha fazla su içilmesi gerekiyor. Eğer kaybedilen sıvı yerine konmasa vücut dehidrasyona girebiliyor. Bu da özelikle bebeklerde ve çocuklarımızda tehlikeli bir durum oluşturabilir.

    Susama hissi oluşmadan yeterli sıvı tüketmemiz gerekiyor. Özelikle çocuklarımızda havalar ıssındığında bunlara özen göstermemiz gerekiyor.

    Sıcak havalarda genelikle çocuklarda artan fiziiksel aktivite terle gelisen sıvı kaybı ve vücut ıssını korunması için kaybedilen sıvı kaybı artacaktır.

    Sıvı tüketimizi nasıl artırabiliriz:

    Aldığımız besinlerden ve içeceklerden sıvı ihtiyacımızı sağlarız. Bunun 70% içeceklerden oluşmalı. Ana ve ara öğünlerde birlikte mutlaka birer su bardağı su tüketilmeli. Eğer ki eğzersiz yapıyorsak su tüketimizi artırmalıyız. Kısa sureli egersizlerde ortalama 400 ml ( 2 su bardağı) daha fazla su içmemiz gerekiyor.

    Daha fazla uzun ve kuvvetli eğzersiz yapıyorsanız su alımınızı artırmanız lazım.

    Bol meyze ve sebze tüketmeliyiz. Çoğu meyve ve sebzeler 80%oranda sudan oluşmaktadır. Örneğin kavun ve karpuz neredeyse 100% oranda su dan oluşmaktadır. Aynı zamanda süt, kefir yogurt gibi besinlerde tüketmelisiniz.

    Ama hepsinden en önemlisi çocuklarımıza su içme alışkanlığını öğretmemiz.

    Bu da yetişkinlerin örnek olmaları ile oluşur. Evde, okullarda, sosyal ortamlarda, reklamlarda, spor alanlarda su içmeyi teşfik edilmeli. Suyun önemini çocuklarımıza anlatıp su içmelerine destek olmak lazım. Şekerli içeceklerden uzak durmak lazım. Bu gibi içecekler şeker oranı yüksek ve kalorisi fazla oluyor. Bunun yerine başta su olarak, ayran, kefir gibi içecekler tercih edilmeli.

    Çocuklarımızın idrar rengi ve sayısından su tüketiminı ayarlayablirsiniz. Eğer idrar renksiz veya çok az renkli ise günlük sıvı ihtiyacınızı tamamlıyorsunuz demektir Bunun için hem kendinizin hem çocuklarınızın idrar rengini control etmeniz önemlidir.

    Yaşlara gore günlük sıvı ihtiyacımız:

    1-10 yaşındaki kız ve erkek çocularda sıvı gereksinimi 1.1lt ve 1.3 lt (ortalama 6-8 su bardağı).10-19 yaş arası bu 1.6 ve 2 litreye çıkar. Yetişkinler ise 2.5 litre içmelidir.

    Hamile (2.5 lt)v e emziren bayanlarin (3 lt) daha fazla sıvı alımı anne ve bebek sağlığı açısından çok önemlidir.

  • Çocuklarda ateş nedir ve hangi yöntem ile en doğru ölçüm yapılır?

    Vücut ısısının normalin üzerine çıkması ateş olarak tanımlanır. Normal vücut ısısına ait sınırları belirlemek zordur. Genel olarak makattan ölçülen normal vücut ısısı 36.1 – 37.8 Cº olarak kabul edilir.

    Çocuklarda vücut ısısı, erişkinlerden daha yüksektir ve ateşin gün içinde belli bir ritmi vardır. Akşam üstü saatlerinde,makattan ölçülen ateş, 38.5 dereceye kadar çıkabilmektedir. Çocuklarda en yüksek vücut ısısı saat 17-19 arasında, en düşük ısı ise saat 24- 06 arasında olmaktadır. Gün içinde 1.1 dereceye kadar değişiklik olabilir.

    Rektal ölçüldüğünde 38ºC, ağızdan ölçüldüğünde 37.8ºC, koltuk altından ölçüldüğünde 37.2 ºC , deriden 38ºC derecenin üzerinde ölçülen vücut ısıları ateş olarak değerlendirilir.

    Vücut sıcaklığı ölçen kişiye bir kaç faktöre bağlı olarak vücut ıssıs değişebilir. Ateşi etkileyen faktörler:

    ölçüm yapılan saat

    ölçümün yapıldığı vücut bölgesi

    ölçüm tekniği

    termometrenin türü

    ölçümün yapıldığı ortam

    ölçüm öncesi fiziksel aktivite

    Ölçümlerde hangi yöntemin uygulanacağı çocuğun yaşına göre belirlenebilir. Bebeklerde rektal ölçümler, daha büyük çocuklarda ise koltuk altından ateş ölçülmesi daha doğru olmaktadır. Rektal yolla yapılan ateş ölçümü en doğru sonucu verrir.

    Dijital termometreler en doğru ölçüm yapan termometrelerdir.

    Çocuklarda cam termometrelerin vücut ısısı ölçümü amacı ile kullanılması artık önerilmemektedir. AAP (Amerikan Pediatri Akademisi) bebek ve çocuklarda cam termometre kullanımını kesinlikle tavsiye etmemekte olup, ABD ve gelişmiş bazı ülkelerde cam termometre kullanımı yasaklanmıştır.(2008)

    Vücut sıcaklığı termometre ile ölçülür. 
Ateş çeşitli şekillerde ölçülebilir:

    Makattan ölçüm (rektal)

    Koltuk altı

    Kulaktan ölçüm(Timpana)

    Ağız içinden ölçüm (oral)

    Deriden

    Makattan (Rektal) Ölçüm

    Vücut sıcaklığının ölçülmesinde altın standart olarak kabul edilen vücut bölgesidir. Makattan ölçüm için dijital termometreler kullanılabilir. Termometrenin temiz olduğundan emin olunmalıdır. Alkol ile temizlenmelidir.. Dijital termometre ucu vazelin ile yağlanır ve çocuğun makadının içine 1.5-2 cm kadar nazik bir şekilde ilerletilir. En az 3 dk süre ile makat içinde kalması sağlanır. Dijital termometre ötene kadar tutulur.

    Koltuk Altı ölçüm (Aksiller)

    Dijital termometre alkol veya temiz su ile temizlendikten sonra ucu koltuk altına gelecek şekilde yerleştirilir. Termometrenin koltuk altında 4- 5 dakika kalması gereklidir.

    Kulaktan (Timpanik) Ölçüm

    2 yaş altındaki çocuklarda kulaktan ölçüm önerilmez. Çocuğun kulak kepçesi üst kısmından tutularak arkaya ve yukarıya doğru hafifçe çekilir. Termometrenin sensör kısmı hafifçe kulak içine itilir. Termometrenin ölçümü başlatan düğmesine basıldıktan birkaç saniye sonra kulaktan çıkarılıp dijital göstergedeki değer okunur. Eğer çocuk ölçümden önce sıcak duş yapmış , soğuk ortamda kalmış, kulağın üzerine yatmış ise ölçüm 10-15 dakika bekledikten sonra yapılmalıdır.

    Ağızdan Ölçüm

    Termometrenin ağız içinde tutulması gerektiğinden 5 yaşından küçüklerde bu ölçüm tekniği önerilmez. Ağızdan ölçüm için dijital termometreler kullanılır. Termometre çocuğun dilinin altına yerleştirilir. Ağız kapalı tutularak termometrenin 3 dakika süre ile dil altında kalması sağlanır

    Deriden ateş ölçerler

    Alından temas ile ölçenler ve çocuklarda çok hızlı bir şekilde ateşi ölçebilmelerine rağmen yüksek değerlerin koltuk altı veya makattan ölçülerek doğrulanması gerekir. Dezavantajı çok pahalı olmasıdır.

  • Gebelikte tekrarlayan düşüklerde genetik değerlendirme

    Tanımlama: Gebelikte tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce kendiliğinden sonlanması olarak tanımlanmaktadır.

    Gebelikte tekrarlayan düşükler altında bir çok faktör olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Özellikle geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ait materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok anne ve babaya ait analizlerle sınırlı kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.

    Görülme sıklığı: Gebelerde kendiliğinden düşük görülme sıklığı %1’dir, kendiliğinden düşük görülen tedavi almayan kadınlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir

    Anne yaşı ve gebelik öyküsü bağımsız ve önemli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.

    Anne yaşının önemli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen veriler 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü kadınlarda %75-80’lere ulaşabilir.

    Gebelikte Tekrarlayan Düşük Nedenleri:

    1) Nedeni bilinmeyen düşükler

    2)Genetik Faktörler

    a)Kromozom Hastalıklar
    b) Tek Gen Hastalıkları

    c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
    3)Endokrin faktörler
    4)Otoimmün faktörler
    5)Anatomik faktörler
    6) Enfeksiyonlar

    GenetikNedenler:

    Genetik anomaliler fetal veya anne-baba kaynaklı olabilmektedir.

    Kromozomal Hastalıklar:

    i. Fetüse veya düşük materyalinde kromozomal anomaliler:

    Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.

    Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması amacıyla düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom analizleri yapılmaktadır.

    ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:

    Tekrarlayan gebelik kayıpları öyküsü olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.

    b) Tek Gen Hastalıkları :

    Tek gen hastalıkları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi gibi, özellikle aile öyküsü olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.

    Tek gen hastalıkların tanısının koyulmasında aile öyküsü, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük önem taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik danışma verilmelidir.

    B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)

    Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır.

    Toplumda diğer trombofilik faktörlere göre çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan başlıca genlerdir.

    Tüm genetik testler (kromozom analizi ve Trombofili testleri) anne ve baba da birlikte yapılmalıdır. Anne- baba nın genetik durumuna bakarak fetüste olası genetik yapıya göre, genetik danışma yapılmaktadır. Örneğin adı geçen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma olasılığı vardır. Anne taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha ciddi, anne taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, anne taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tüm genler bu çerçevede değerlendirilerek ona göre, gebelik süresince önlem olarak anneye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.

    Önlem olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal ölüm, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği gibi komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun süren uçak yolculuklarında elastik kompresyon çorapları ile, bol sıvı, hareket ve birlikte ilaç tedavisi önerilmektedir.

    Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, düşük moleküler ağırlıklı heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında etkili bulunmuştur.

    İlaç dozları annenin ve bebeğin olası genetik yapısına göre düzenlenmelidir. Kadın doğum uzmanları genetik uzmanı ve hematoloji uzmanları ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik süresini beraber izlemelidir.

  • Gebelikte girişimsel olmayan genetik tanı testi (nıpt)

    Gebelik sırasında, anneden alınan kan örneğinde bebeğe ait DNA’dan Down sendromu başta olmak üzere, sık görülen kromozomal trizomileri, X ve Y kromozomu sayısal anormalliklerini analiz eden DNA temelli bir testtir.

    İnsanın Genetik Yapısı;

    Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 tanesini annemizden, diğer 23 tanesini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.

    Trizomi nedir?

    İnsanlardaki her bir kromozom çift halde bulunur. Kısaca bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası yerine üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.

    En Sık Görülen Trizomiler

    Trizomi 21

    İnsanda 21 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 tane daha olması nedeniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, doğum sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafiften ağır seviyeye değişen zekâ geriliği ile birlikte sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen hastalığa yol açar. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Trizomi 18

    İnsanda 18 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Trizomi 13

    İnsanda 13. kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam süresi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.

    Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?

    İnsanın, erkek veya kadın olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Kadınlarda XX ve erkeklerde ise XY şeklindedir.

    Diğer kromozomlarda olduğu gibi, X ve Y kromozomlarının da eksik veya fazla oluşu insanda çeşitli doğuştan hastalıklara neden olmaktadır.

    NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) gibi sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki sorunların şiddeti değişebilmektedir. Bu konuda bir genetik uzmanından Genetik Danışmanlık almanızda yarar vardır.

    NIPT nin Diğer Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?

    NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belirli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve güvenli bir DNA testidir.

    Bu testin yapılması için sadece annenin kolundan alınan kan örneğine ihtiyaç vardır.

    Buna karşın, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde yöntem olarak girişimsel işlem yapılmakta, bu girişimler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.

    NIPT de, girişime bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.

    NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test pozitif çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk yönden amniosentez yapılarak kromozm analizi gerekir.

    Aynı yöntem kullanılarak değişik ülkelerde değişik markalar adı altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY adı ile tanımlanmaktadır.

  • Kanserde genetiğin yeri

    Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır. Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve kanser kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır. Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

    Kanserde Genetik: Kanserde genetik alt yapı yüzde on civarında sorumludur, çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu bilinmektedir. Özellikle yaşlanma, doğal ortamlardan uzaklaşma, doğal gıdalar tüketmeme, genetiği değiştirilmiş gıdaların fazla tüketilmesi, fazla alkol tüketilmesi, sigara ,elektro manyetik ortamlar, yaşamdaki önemli travmalar ve stres etkilemektedir.

    Kanserle İlişkili Genler:

    Tümör baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Vücudun iyi ustalarıdır, hasarlanan yeri hemen tamir ederler. Bu genler normalde hücre bölünme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hücre ölümünü kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hücreler büyümeye devam eder ve sonunda tümör oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’ü genlerini içeren 30’a yakın tümör baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tüm kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır. Bu önemli genin mutlaka baktırılması gerekir.

    Onkogenler: Sağlıklı hücreyi, kanseröz hücreye dönüştüren genlerdir. Bunlar da vücudumuzun kötü ustalarıdır. HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.

    DNA Tamir Genleri: DNA’nın çoğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol açar ve sonunda kanser gelişir.

    Çeşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek çoğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.

    Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Belirli genler, diğer genler veya çevresel faktörlerle Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900′ den fazla genetik test vardır.

    Kanserde genetik testler: Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75′ i sağlıklı kalırken; sadece % 25′ inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

    Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.

    ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile öyküsünde veya kişisel öyküsünde genetik kanser şüphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin tanı ve tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını önermektedir.

    Genetik Testler:

    Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)

    Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)

    Meme kanseri (BRCA1, BRCA2, p53 Tüm Gen-Dizi )

    Malign Melanoma (P16 Tüm Gen-Dizi Analizi)

    Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)

    Kolorektal Kanser, PapillarTiroid Kanseri (BRAF)

    Kolorektal , Akciğer, Pankreas Kanseri (KRAS) Kronik MyeloidLökemia (ABL1)

    Kolorektal, Akciğer NSCLC, Meme Kanseri (EGFR)

    Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) RET (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)

    Multiple Endok NeoplaziTip2 (MEN2A ve MEN2B),

    Aile Non-Polipo Kol Kan (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)

    Mesane ve serviks Kanseri –( FGFR3 Geni-Dizi)

    Gastrointestinal Kanser (C-KIT :9,11,13,17 Ekz)

    JAK2 Geni (V617F mutasyonu)

    Genetik danışmanlık: Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamaya yardımcı olacaktır.Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel karara bağlıdır.

    Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riski yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskini azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansını artıracaktır.

    Ailede birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testi negatif ise; bu durum kişiyi rahatlatacaktır.

    Koruyucu hekimlik açısından kanser genetik testleri ve genetik danışmanlık oldukça önemlidir. Sosyal Güvenlik Kurumunun test bedellerini karşılaması gerekir. Birey kanser olduğunda ailenin harcamalarını bir kenara bırakırsak, hastanın medikal tedavisi, cerrahi ve ışın tedavilerine Sosyal Güvenlik Kurumu çok para ödemektedir.

    Koruyucu hekimliğe harcanan para tedavi edici hekimliğe harcanan para yüz birimdir. Örneğin kanser de bir kanser genetik testi bir birim ise, kanserin tedavisine ödenen para yüz birimdir. Kişinin yaşadığı travmayı, manevi çöküntüyü, ailesinin çektiklerini, iş gücü kayıplarını para ile ölçmek mümkün değildir.

    Kaynak: http://kanser.gov.tr/kanser/klinik-arastirmalr/58-genetik-testler.