Bir Site

Kategori: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

  • Çocukluk çağında gündüz idrar kaçırma ve işeme bozuklukları

    1-2 yaş arası dönemde mesane dolgunluğunun bilinçli algılanması başlar. İşemenin istemli olarak başlatılması veya durdurulması 2 – 3 yaş arası gelişir. Gece idrar kontrolü ise 3-5 yaş civarında gelişir. İdrar kaçırma (inkontinans);idrarın uygun olmayan yer ve zamanda sürekli ya da aralıklı olarak kaçması durumudur.

    Çok çeşitli nedenleri olabilen gündüz ya da hem gündüz hem gece kaçırma idrar kaçırma ciddi bir durumun belirtisi olabilir. Gündüz ya da gece ve gündüz idrar kaçırma nörojenik ve anatomik bozukluklar gibi yapısal nedenlerden yada fonksiyonel nedenlerden kaynaklanabilir. En sık görülen işeme bozukluğu aşırı aktif mesanedir. Aşırı aktif mesanesi olan çocuklar sık sık (günde 7’den fazla) ve az miktarda işerler. Bu durum acil idrara çıkma hissi ve yetişemediğinde idrar kaçırma ile beraber olur. Çocuk acil işeme hissi nedeniyle idrarı gelince idrar tutma manevraları yaparak (bacakları çaprazlamak, çömelmek, eliyle cinsel organını sıkıştırmak gibi) pelvik taban kaslarını kasarak idrarını kaçırmamaya çalışır. Diğer bir işeme bozukluğu ise işeme ertelemesidir. Oyun oynarken ya da okulda alışkanlık nedeniyle idrar tutma manevralarıyla işemeyi erteleyen çocuklarda görülür. İşeme sıklığı azalır, sıkışma hissi azalır. İşeme Ertelemesi olan çocuklar günde 3 kereden az işer ve son dakikaya kadar idrarlarını geciktirirler ve mesane dolduğunda idrar taşma şeklinde boşalır. İdrar akımları zayıftır ve ıkınarak idrar yaparlar. Bu çocuklar sabah idrar yapmak istemezler.. İdrarlarını tutttukları için mesaneleri genişler, mesane kası tonusu azalır ve mesane tam boşalamadığı için idrar yaptıktan sonra mesanede artık idrar kalır. Artık kalan idrar da idrar yolu enfeksiyonuna neden olabilir. Disfonksiyonel işeme; İşeme sırasında eksternal sfinkterin yeterli gevşetilememesi veya aralıklı kasılmaların olması durumudur. Artmış pelvik taban kas aktivitesi nedeniyle çocuk dirence karşı işer ve işeme bozukluğu meydana gelir. Tutma manevralarıyla idrarlarını erteleyen bu çocuklar idrar yapmaya geç başlarlar , kesintili idrar yaparlar, sıklıkla kabızlık problemleri vardır ve idrar kaçırırlar. Gülme inkontinans genellikle kız çocuklarında görülen nedeni tam olarak bilinmeyen bir durumdur. Gülme sırasında aniden idrar kaçar.

    Tanı nasıl koyulur ?

    İdrar kaçırma yakınmasıyla başvuran hastaların işeme alışkanlıkları, dışkılama alışkanlıkları ve geçirilmiş üriner sistem enfeksiyon varlığının detaylı sorgulanması idrar kaçırmaya neden olabilecek farklı nedenlerin tanımlanmasında büyük oranda yardımcı olur. Sık tuvalete gitme (günde 7’den fazla), az tuvalete gitme ( günde 3’den az), acil idrara çıkma hissi (yetişemediğinde kaçırır), idrara başlamada zorluk, kesik kesik işeme, zayıf akımla işeme, idrar gelince bacakları çaprazlama ve çömelme gibi şikayetler varsa mesane fonksiyon bozukluğu yönünden çocuğun değerlendirilmesi gerekir.

    Çocukların en az 2 gün süreyle idrar yapma sıklığının, idrar yapma miktarının ve kaçırma zamanlarının kayıt edildiği günlükler işeme ve sıvı alma alışkanlıklarının değerlendirilmesi açısından faydalıdır. Tam idrar tetkiki, üroflowmetre ile işeme paterninin, ultrasonografi ile üst ve alt üriner sistemin değerlendirilmesi basit tanı yöntemleridir. Seçilmiş olgularda veya da başlangıç tedavisi başarısız olanlarda ürodinamik inceleme, voiding sistoüretrografi gerekebilir.

    Nasıl tedavi edilir ?

    Gündüz idrar kaçıran çocukların tedavisinde altta yatan nedene bağlı farklı tedavi yaklaşımları uygulanır. Mesane fonksiyon bozuklukları, idrar yolu enfeksiyonu, vezikoüreteral reflü ve böbrek hasarına neden olabileceği için tedavi edilmesi gereken bir durumdur Mesane eğitimi, pelvik taban rehabilitasyonu, -biofeedback, , temiz aralıklı kataterizasyon ,takip-kayıt tutma ve ödüllendirme gibi yöntemler tedavide kullanılabilir. Farmakolojik tedavi olarak, başta antikolinerjik ilaçlar olmak üzere, seçilmiş olgularda alfa-blokörler kullanılabilir.

    Sonuç olarak, gündüz idrar kaçırma çocuklarda sık görülen, altta yatan nedene bağlı olarak , uzun dönemde ciddi komplikasyonlar da görülebilen bir durumdur. Ayrıntılı öykü, fizik muayene ve basamaklı değerlendirme ile nedenin belirlenerek uygun tedavi yöntemlerinin erken dönemde uygulanması oluşabilecek komplikasyonları önlemek açısından önemlidir.

    KAYNAKLAR

    Neveus T, Eggert P,Evans J,Macedo A,Tekgül S.Evaluation and treatment for monosymptomatic enuresis.A standardization Document from the international Children’s continence study. J Urol,2010

    Özkaya O.Enürezis. Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2008, 4(1):106-110

    Norgaard JP, van Gool HD, Hjalmas K, Djurhuus JC, Hellstrom AK. Standardization and definitions in lower urinary tract dysfunction in children BJU Int, suppl, 1998;81

    Hjalmas K, Arnold S, Bower W, Caione P, Chiozzaa M, Gontard A. Nocturnal Enuresis: An international evidence based management study. J Urol, 2004; 171;2545-2561

    Alon US. Nocturnal enuresis. Pediatr Nephrol 1995;9: 94-103

    Jalkut M W, Lerman S, Churchill BM. Enuresis.Pediatric Urology, Pediatrics Clinics of North America 2001;48, 1461-1488

  • Çocuklarda yaşa göre motor gelişim

    Çocuklarda yaşa göre motor gelişim

    (3-12 ay)

    2. ayda başını rahat tutar

    3. ayda boyun kontrolü başlar

    4. ayda oyuncağı genel kavrama hareketi ile yakalar.

    5. ayda boyun kontrolünü rahat yapar

    6. – 7. ayda desteksiz oturur, anlamsız heceler üretir

    8. – 9. ayda emekler, nesneyi elden ele geçirir.

    9. ayda tutunarak ayakta durur, hece tekrarları yapar. (da da – ba ba)

    10. – 11. ayda sıralar

    12. ayda yürür, anlamlı ilk sözcüğünü üretir

    (12-24 ay)

    Basit yönergeleri anlayabilir ve yerine getirir

    Dengeli ve düzgün yürümeye başlar

    İki yaşa doğru rahat koşar

    Çift ayakla zıplayabilir

    Destekle ve tek ayakla merdiven inip – çıkabilir

    Tuvalet kontrolü başlar, 3 saate kadar idrarını tutabilir

    Kaşık – çatal kullanmaya başlar

    Kalemle kağıt üzerine karalama yapabilir

    3 – 6 küpü üstü üste dizebilir

    1,5 – 2 yaşta iki kelimeli cümlecikler üretebilir

  • Çocuklarda baş ağrısı nedir

    Çocuklarda baş ağrısı nedir

    Yalnızca erişkinlerde değil, çocuklarda da baş ağrıları görülebiliyor. Bu ağrıların yaklaşık yüzde 50′sini ise çocukluk çağı migrenleri oluşturuyor.

    Nörolojik hastalıklar hem erişkinlerde, hem de çocuklarda görülebiliyor. Ancak çocuklarda erişkinlere göre hem ortaya çıkış şekli, hem de teşhis ve tedavi yöntemleri bazı farklılıklar içeriyor. Beyinle ilgili olarak tüm beyin içi, beyin zarları, kafatası ile ilgili problemler nörolojinin kapsamı içine giriyor. Migren, epilepsi, menenjit/ensefalit, damar tıkanmalarına bağlı enfarktüsler, beyin kanamaları, doğum travmaları-gebelik-genetik vb. nedenlere bağlı CP’ler (cerebral palsy), beyinde madde birikimine ait hastalıklar, multipl skleroz ve lökodistrofiler gibi beynin ak madde hastalıkları, doğumsal veya aileden genetik geçiş gösteren hastalıklar, parkinson, kore, distoni vb. hareket bozuklukları, beyin içi basınç artışları ve beyin tümörleri çocuk nörolojisi içinde ele alınıyor. Beyin hastalıklarının yanı sıra omurilik hastalıkları (travma, doğumsal yapı bozuklukları, tümörler vs.), kas ve kavşak hastalıkları (sıklıkla kas distrofileri, miyasteniler), doğumsal ve sonradan olan nöropatiler denen sinir hastalıkları yine çocuk nörologları tarafından teşhis ve tedavi ediliyor.

    Cerebral Palsy (CP, Serebral Palsi, Beyin Felci) İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Birimi’nden Doç. Dr. Zuhal Yapıcı CP’nin başlıca belirtilerinin çocuğun gelişmesindeki duraklama veya gecikme olduğunu söylüyor ve ekliyor: “Çocuk zamanında oturamaz veya yürüyemez, yürürse de sık düşmeler olur. Ellerini ve kollarını kullanması da zor olabilir. Yaş ilerledikçe bacaklarında fark edilen sertlikler nedeniyle halk arasında spastik teriminin yerleşmesine yol açmıştır. Hastalığın şiddetine göre bazı çocuklarda konuşma ve zeka da etkilenir ve hatta epileptik nöbetler (bilinç kaybının eşlik edebildiği krizler) de görülebilir. Ancak tüm serebral palsiler spastik değildir.” Yapıcı, hastalığın başlıca tiplerini ise şöyle sıralıyor: 1. Spastik (en sık görülen), 2. Distonik/diskinetik (el-kolda istemsiz hareketler, kıvrılma, bükülme), 3. Hipotonik, ataktik (gevşek), 4. Mikst (birden fazla özelliği taşıyabilir, örneğin hem spastik hem diskinetik). “Spastik tipte olanlar her iki bacakta (parapleji) veya hem kol hem bacaklarda (tetraparezi), vücudun tek yarısında (hemiplejik) ya da sadece bir bacakta (monoparezi) da olabilir” diyen Yapıcı, bu çocukların anne-babalarının teşhis için önce çocuk nöroloğuna ya da nöroloğa gitmeleri gerektiğini söylüyor. Yapıcı, muayene sonucunda çocuktan beyin MR’ı, EEG, ve gelişim-zeka testleri istenebileceğini, doktorun bunların sonucunda çocuğun beynindeki hasarın derecesini değerlendireceğini belirtiyor. Yapıcı, serebral palsinin çok çeşitli nedenleri olduğunu ifade ediyor: “Gebelik sırasında, doğum anında ve hatta bebeğin ilk yaşlarında başından geçen hastalıklar çocukta spastik CP’ye neden olabilir.

    Örneğin annenin gebeliği sırasındaki yüksek tansiyon, böbrek-kalp hastalığı, kullandığı ilaçlar, zehirlenmeler, enfeksiyonlar, doğum sırasındaki zorluklar, mor doğum, kordon dolanması, çocuğun oksijensiz kalması, bebeğin ilk yıllardaki ağır hastalıkları (menenjit, sepsis…) en iyi bilinen sebeplerdir.” Çocuktaki hastalık belirtilerine göre tedavi ediliyor. Sıklıkla fizyoterapi programına alınarak daha dengeli hareket etmesi, yürümenin hızlanması, elini kullanabilmesi sağlanıyor. Orta-ağır durumdaki çocuklarda fizyoterapiye ek olarak Botox uygulamaları, bazı kas gevşetici ilaçlar, ortopedik aletler, hatta nadir de olsa cerrahi girişimlere başvurulabiliyor. Epilepsi Epilepsi halk arasında sara nöbetleri olarak da biliniyor. Belirtileri, sanılanın aksine, sadece şiddetli kasılmalar ile yere düşüp bayılma şeklinde kendini göstermiyor; onlarca farklı çeşidi bulunuyor. Örneğin sadece gözlerde dalmalar, ağızda şapırdatma-yalanma-yutkunma, ağız köşesinde küçük kasılmalar, el-kolda küçük kasılmalar, gözlerde ışıklı görüntülerden sonra kusma atakları, ellerde veya vücutta korkar gibi sıçrayıcı hareketler çeşitli belirtiler arasında sayılabilir

    Bazı iyi huylu nöbetler sadece uykuda da görülebiliyor. Ancak bu hareketler sıklıkla saniyeler ya da birkaç dakikadan uzun sürmez ve gün içinde de tekrarlayabilir. Yapıcı, bu çocukların zekasının altta yatan nedene göre normal ya da gerilemiş olabileceğini ifade ediyor ve ekliyor: “Özellikle bebeklik döneminde uyanmayı takiben çocukta tekrarlayıcı kasılmalar anne için uyarıcı olmalı ve hemen nöroloğa başvurulmalı.” Teşhis için yine önce nörolog ya da çocuk nöroloğunun muayenesi şart. Sonrasında gerekli görülürse MR, EEG, zekâ testleri, PET, SPECT, video çekimlerinin biri veya birkaçı yapılabiliyor. Yapıcı, tedavi olarak antiepileptik ilaçlar kullanılacağını, şiddetli ve sık nöbetlerde 3-4 ilaca kadar çıkılabileceği gibi farklı tedavi yöntemlerine de başvurmak gerekebileceğini ifade ediyor. Çocuklarda baş ağrıları Yalnızca erişkinlerde değil, çocuklarda da baş ağrıları görülebiliyor. Yapılan istatistiklere göre bu ağrıların yaklaşık yüzde 50′sini çocukluk çağı migrenleri oluşturuyor.

    Yapıcı, bu ağrıları şöyle anlatıyor: “Erişkinlerdekine benzer şekilde zonklayıcı, çocuğu halsiz bırakan, ders yapmasına engel olan, uyumakla rahatlayabilen, bulantı ve kusmanın eşlik edebildiği ağrılardır. Yalnız süresi erişkinlere göre uzun sürmeyebilir.” Yapıcı, sadece bu bilgilerle migren teşhisi konulamayacağına da dikkat çekiyor ve “Baş ağrısına neden olabilecek başka faktörlerin de araştırılması, çocuğun nörolojik muayenesinin yapılması şarttır. Gerekirse görüntüleme yöntemlerinden (BT, MR), EEG den ve çocuk psikiyatrisinden yardım alınmalıdır. Çocuklarda kullanılabilecek ağrı kesiciler de erişkinden farklı olduğundan asla doktor bilgisi dışında kullanılmamalı, mutlaka bir çocuk nöroloğuna başvurulmalıdır” diyor.

    Beynin ilerleyici hastalıkları Bu hastalıkların belirtileri sıklıkla çocuğun doğumundan itibaren kendini gösterse de bazıları yürümeye başladıktan ya da oyun çocukluğu döneminden sonra da ortaya çıkabiliyor. Yapıcı ilk dikkati çeken belirtileri şöyle sıralıyor: “Çocuğun akranları gibi yürüyüp koşamaması, hareketlerinde yavaşlamalar, dengesizlik, konuşmasında bozulma, zekâsında eski performansın kaybolması.” Bu çocukların yüzde 40-50′sinin akraba evliliğinden olduğunun gözlendiğini söyleyen Yapıcı, tıpkı serebral palside olduğu gibi bunlarda da teşhis için çocuk nöroloğunun muayenesinden sonra özel kan tahlilleri ve MR yapılması gerekebileceğini vurguluyor ve ekliyor: “Her hastalığa özgü farklı kan-idrar tahlilleri olduğundan bunlar hasta sahiplerinin isteği ile laboratuarda yapılamaz.

    Çok özel araştırmalar için dünyanın bazı özel merkezlerine kan ve idrar gönderilmesi de gerekebilir. İlerleyici beyin hastalıklarının 20′den fazla türü olduğundan teşhis ve tedavi planlaması özelleşmiş merkezlerde (fakülte ve araştırma hastanelerinde) yapılmalı.” Kas-sinir hastalıkları Yapıcı, en sık görülen kas hastalıklarının (kas distrofileri) çocuk yürümeye başladıktan sonra belirti verdiğini söylüyor. “Sıklıkla düşmeler, yokuş ve merdiven çıkmada güçlük, yürüme konforunun bozulması, parmak ucunda yürüme gibi belirtileri vardır. Zaman içinde kas güçsüzlüğü artar ve yardımla yürümeye başlarlar” diyen Yapıcı, bu çocukların zekâ özürlerinin belirgin olmadığını ya da zeka özürleri bulunmadığını ifade ediyor.

    Teşhis için çocuk nöroloğunun muayenesinden sonra özel genetik testler ve EMG incelemesine başvurulacağını belirten Yapıcı, bazı olgularda kas biyopsisi gerekebileceğini söylüyor. “Sinir hastalıkları (nöropatiler, polinöropatiler) da çocukluk ya da ergenlik döneminde başlayarak el-ayaklarda güçsüzlük ve zaman içinde erimelerle karakterlidir” diyen Yapıcı, bu tür hastalıklarda teşhisin öncelikle EMG tetkiki, sonra da gerekirse genetik ve sinir biyopsileriyle kesinleştirileceğini ifade ediyor. Yapıcı ayrıca, her iki hastalık grubunda da rehabilitasyon programlarının genellikle konuyla ilgili özelleşmiş merkezlerde ilaç, ortopedik destek ve ihtiyaç olursa solunum desteği verebilen yerlerde yapılması gerektiğine dikkat çekiyor.

  • Epilepsi tanımı ve eeg çekimi

    Epilepsi tanımı ve eeg çekimi

    Epilepsi nöbeti (Havale); beyin hücrelerinde bulunan hızlı ve belli bir yere lokalize olan elektriksel deşarjlardan köken alır. Bu elektriksel olayın sonucunda hastada belli bir süreye sınırlı, bilinç, davranış, duygu, hareket veya algılama fonksiyonlarında ani başlayan, kısa süreli ve geçici, tekrarlayan hareketler meydana gelir

    Epilepsi (Sara) ise kronik olarak tekrarlayan, tetiklenmemiş (yüksek ateş, kan şekeri ve kalsiyum düşüklüğü gibi kendisi de nöbete neden olabilen faktörler olmadan) nöbetlerle giden tabloyu tanımlar, bu nedenle tek bir tetiklenmemiş nöbet epilepsi anlamına gelmez.

    Nöbetler arasında hasta genellikle normal yaşantısını devam ettirebilir. Nöbet aralıkları ve tipleri son derece değişken olabilir. Bazı hastalarda farklı nöbet tipleri bir arada gözlenebilir. Epilepsinin erken tanısı ve uygun tedavisi özellikle çocukluk çağında bu hastalığın şifa ile sonuçlanması için önem arz etmektedir.

    Çocukluk çağında epilepsi tanısı konulması ve tedavisi için Çocuk nöroloji takibi mutlaka gerekmektedir.

    EEG Çekimi

    Çocukluk çağı epilepsilerinde klinik olarak çok farklı nöbet tipleri olduğu için bunları ayırt edilmesi her zaman kolay olmamaktadır. Bu nedenle epilepsi tanısı konulmasında hastanın nöbet şekline ek olarak en önemli tanı yöntemi EEG’ dir (Elektroensefalografi). Burada en önemli bilinmesi gereken nokta EEG’ nin epilepsi tanısı konmasında tek başına kullanılamayacağıdır. EEG çekilirken çocuğun mutlaka hareketsiz bir şekilde durması gerekmektedir. Bu nedenle çocukların EEG çekiminin yapılacağı gün uykusuz bırakılması işlemin yapılmasını kolaylaştıracaktır. Çekim yaklaşık 20 dakika kadar sürmektedir. Bir ölçüm yöntemi olduğu için çocuk üzerinde hiçbir yan etkisi yoktur. EEG epilepsi şüphesi olan bir çocuğun nöbet tipini belirlemede ve hastalığın gidişatı üzerinde önemli veriler verebilmektedir. Bu nedenle günümüzde çocukluk çağı epilepsilerinde EEG çekimi tanı ve takipte önemini korumaktadır.

  • Mikrosefali (kafa küçüklüğü)

    Mikrosefali (kafa küçüklüğü)

    Mikrosefali (Kafa küçüklüğü) , baş çevresinin çocuklarda yaşa göre olması gereken normal sınırlardan (<2 SDS) daha küçük olmasıdır. Küçük kafa doğal olarak küçük bir beyine işaret ettiği için ailelerde en korkulan problem nörolojik gelişim problemleri ve zeka geriliği dir. Hafif formda olanlarda nörolojik gelişim ve zeka normal sınırlarda olabilirken, ağır formlarında zeka geriliği sıklıkla görülebilmektedir. Mikrosefali (kafa küçüklüğü) anne karnında olan nedenlerden kaynaklanabileceği gibi doğum sonrası yaşanan hastalıklardan da kaynaklanabilir.

    Mikrosefali ye neden olan faktörler

    Beynin gelişimsel bozuklukları, beynin gelişememesi, korpus kallozum agenezisi
    Genetik bozukluklar, Kromozom bozuklukları
    Anne karnındayken bebeğin enfeksiyonlara (TORCH), toksinlere, ve damarsal kan akımını azaltan nedenlere maruz kalması
    Doğum esnasında veya sonrasında bebeğin oksijensiz kalması
    Kafa içi kanama
    Menenjit, ensefalit (Beyin iltihabı) geçirmesi
    Kronik kalp, akciğer, böbrek hastalıkları
    Malnutrisyon (Yeterli beslenememe)

  • Hipotonik (gevşek) bebek

    Hipotonik (gevşek) bebek

    Bebeğinizde aşağıdaki bulgular varsa mutlaka bir Çocuk Nöroloji Doktoru tarafından değerlendirilmelidir

    Anormal postür: Hipotonik (Gevşek) bir bebekte istirahattayken doğal hareketleri azalmıştır. Bu bebekler bacakların dışa döndüğü ve orta hattan uzaklaştığı (kurbağa bacağı pozisyonu da isimlendirilen) bir pozisyonda yatarlar. Kollar vücudun her iki yanında gevşek olarak durur ya da dirsekten bükülmüşken başın her iki yanında yerleşmiş olabilir

    Pasif hareketlere karşı direncin azalması: Hipotonik (gevşek) bebeklerde kol ve bacaklarda eklem hareketlerinin olmadığı, bebeğin çekişe karşı direnç göstermediği ve oturur duruma gelmediği ya da oturabilse bile başının hemen düştüğü görülür. Hipotonik (gevşek) bebekler koltuk altlarından tutulup kaldırıldıklarında tutan kişinin ellerinin arasından kayar ve başı öne doğru düşer

    Eklemlerde artmış hareket serbestliği: Hipotonik (gevşek) bebeklerde kolları bileklerinden sallandığında ellerinin normalden daha geniş bir amplitüdde hareket ettiği görülür. Bebeğin ayağı vücut orta hattını rahatlıkla geçer ve çenesine ulaşabilir.

  • Çocuklarda ailesel akdeniz ateşi

    Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı atakları ile seyreden genetik geçişli bir hastalıktır. Akdeniz kökenli topluluklarda özellikle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar’da sık görülen bir hastalıktır. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalık sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır. Ailesel Akdeniz Ateşi geni (MEFV) 16. kromozomun kısa kolunda tanımlanmıştır. Bu gen pyrin yada Akdenizin Latince adı MareNostrum’dan esinlenerek marenostrin olarak isimlendirilen bir proteini kodlar. Pyrin proteini normal işlev gördüğünde, vücudumuzdaki iltihabi olayları baskılayıcı bir rol üstlenir. Oysa AAA’de bu gen normal işlev göremediğinden karın organlarını, akciğeri, testisleri saran zarda, eklemlerde, deride sınırlı bölgelerde zaman zaman iltihaplanmalar olmaktadır

    Klinik Bulgular:

    Hastalık ilk kez çocukluk veya genç erişkinlik çağlarında ortaya çıkar. Ailesel Akdeniz ateşi ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır; hastanın belli bir süre şikayetleri olur ve daha sonra bu şikayetleri kendiliğinden geriler. Tekrarlayan ataklar en çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklindedir. Daha da az olarak testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir. Tipik ataklar 12 saat-3 gün sürmektedir.

    Tanı: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı klinik bulgular ve hasta izlemiyle konur. Tanının konması için hastaların atak sırasında ve ataklar arasında gözlenmesi gerekir. AAA için çeşitli tanı kriterleri geliştirilmiştir. Ailesel Akdeniz ateşi için kesin tanı koydurucu laboratuvar testi yoktur. Ataklar sırasında sık rastlanılan bulgular olan lökositoz, eritrosit sedimantasyon hızındaki artış ve akut faz yanıtındaki artıştır (Sedimantasyon hızı, CRP, Serum amiloid A, Fibrinojen). Kesin tanı için MEFV geninde her iki alelde de mutasyonun olması gerekmektedir. Çoğunluğu Ekson 10’da olmak üzere günümüzde 100’un üzerinde mutasyon tanımlanmıştır. Tipik atakları nedeniyle kuvvetle AAA düşünülen bir hastada, genetik çalışmalar desteklemese bile hastalara kolşisin verilerek bir süre hastaların ilaca yanıtı gözlenebilir. Kolşisine iyi yanıt veren hastalarda AAA tanısı düşünülmelidir. AAA tanısı konmuş olan hastaların tamamında bilinen genetik testler her zaman pozitif değildir ve genetik testleri pozitif olanların tamamı da AAA hastası değildir. AAA’nde görülen klinik bulgular pek çok hastalıkta görülebildiği için diğer otoinflamatuar hastalıklarla ayırıcı tanısı yapılmalıdır.

    Tedavi:

    Atakları kontrol altına alabilmek ve amiloidoz gelişimini önleyebilmek amacıyla1972 yılından beri kolşisin kullanılır. Yeterli dozda kullanıldığında hastaların %65’inde yakınmalar tamamen düzelmekte, %30 hastada atakların şiddeti ve sıklığı azalmakta, %5 gibi az bir oranda ise hastalar ilaca cevap vermemektedir. Hastalık uzun süreli bir hastalık olduğu için kolşisin tedavisi ömür boyu sürdürülmelidir. Özellikle tedaviye uyumu iyi olmayan AAA hastalarında hastalığa bağlı amiloidoz gelişme riski yüksektir. Amiloidoz, çeşitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliğe neden olan bir hastalıktır. Kolşisinin tedavide kullanılmaya başlanmasından sonra AAA hastalarında amiloidoz riski belirgin olarak azalmıştır. Kolşisine dirençli hastalar IL-1 reseptör antagonistleri ile tedaviden büyük oranda fayda görürler.

    Kaynakça

    1-Turkish FMF Study group, Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey – Results of a nationwide multicenter study Medicine 84 (1): Medicine , 2005; 84 (1):1-11

    2-Yigit S, Bagci H, Ozkaya O, Ozdamar K, Cengiz K, Akpolat T. MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever in the Black Sea region of Turkey: Samsun experience J Rheumatol. 2008; 35(1):106-13. 6-Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene. 2012 Jan 15

    3-Soylemezoglu O, Kandur Y, Duzova A, Ozkaya O, Kasapcopur O, Baskin E, Fidan K, Yalcinkaya F. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation:comparison of rare and common mutations in a Turkish paediatric cohort. Clin Exp Rheumatol. 2015 May 25

    ;92(1):285-9.

    4-Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene. 2012 Jan 15;492(1):285-9.

  • İtp (immün trombositopenik purpura)

    İTP, immün trombositopenik purpura hastalığının baş harflerinin kısaltmasıdır. Kanamaya yatkınlık oluşturan bir kan hastalığıdır. İmmün hastalıklar, bağışıklık sisteminde oluşan bozukluklar nedeniyle vücudun kendi yapılarına saldırdığı hastalıklardır. İTP de immün kökenli bir hastalık olup vücudun kendi kan pulcuklarına (trombositlerine) saldırması sonucu gelişir. Bilinmeyen bir nedenle bağışıklık sistemi trombositleri yabancı ve zararlı olarak algılar ve bu da trombositlerin başta dalak olmak üzere savunmada görev alan organlarda parçalanmasına yol açar. Sonuç olarak kanda trombosit sayısı düşer (trombositopeni) ve deride purpura denen kırmızı-mor renkli döküntüler oluşur.

    TROMBOSİTLER (KAN PULCUKLARI) NE İŞE YARAR?

    Trombositler kanın en küçük hücresel elemanlarıdır. Diğer kan hücreleri gibi kemik iliğinde üretilir ve oradan kana geçerler. Trombositler, kanamanın durdurulmasında rol oynarlar. Kanama sahasında birbirlerine yapışarak damarda bir tıkaç oluşturup kanamanın durmasını sağlarlar. Normalde kanda bir milimetreküpte 150.000-400.000 adet trombosit vardır. Trombosit sayısının 150.000/mm3’ün altına düşmesine trombositopeni denir. Trombosit sayısı azaldığında birbirlerine yapışmaları ve yeterli bir tıkaç oluşturmaları zorlaşır. Yaralanmalardan veya ameliyatlardan sonra kanamalar uzun sürer. Trombosit sayısı 50.000/mm3 altına düştüğünde küçük darbelerden sonra vücutta kolay morarmalar meydana gelebilir. Trombosit sayısı 30.000/mm3 altına indiğinde ise kendiliğinden oluşan morarmalar, durdurulamayan diş eti ve burun kanamaları ortaya çıkabilir. Kadın hastalarda uzamış adet kanamaları görülebilir. Hatta beyin kanaması ve iç kanama gibi hayatı tehdit eden önemli kanamalar olabileceği için bu durumda mutlaka doktorunuzla görüşmeniz gerekir.

    İTP HASTALIĞI NEDEN ORTAYA ÇIKAR?

    Nedeni tam olarak bilinmemektedir. Trombositlere karşı bağışıklık sistemi tarafından antikor adı verilen işaretler yapılır. Antikorlar trombositlerin üzerine bağlanır ve trombositlerin parçalanmasına neden olur.
    Bu hastalık kadınlarda erkeklere kıyasla daha fazla görülür. Bebek ve çocuklarda gelişen İTP kısa süreli ve çoğunlukla geçicidir. Oysa erişkin hastalarda kronik (süreğen, uzun süreli) olma eğilimindedir.
    Bazen İTP, bazı önemli hastalıkların seyri sırasında (sistemik lupus eritematozus-SLE, lenf bezesi kanserleri-lenfoma, hepatit ve HIV virüsü ile oluşan enfeksiyonlar gibi) ortaya çıkabilir.

    İTP TANISI NASIL KONUR?

    Öykü, muayene bulguları, kan sayımı ve kan yaymasının incelenmesi ile İTP ön tanısı konulabilir. Kesin tanı için diğer trombosit düşüklüğü yapan hastalıkların olmadığının gösterilmesi gerekir. Bu amaçla bazı biyokimyasal testler, kemik iliği incelemesi ve karın ultrasonografisi yapılması gerekebilir. Şüphelenilen kişilerde virüs mikropları için kan testleri yapılabilir. Çocuk Hematoloji uzmanınca yapılan bu değerlendirmeler sonucunda İTP tanısı konur.

    İTP NASIL TEDAVİ EDİLİR?

    Çocuklarda görülen İTP hastalığı ilaç tedavisiyle büyük oranda iyileşir. Tedavinin amacı düşük trombosit sayısına bağlı kanamaların (özellikle beyin kanaması ve iç kanama gibi hayati kanamalar) engellenmesidir. Hastaların bir kısmında tedavi gerekmez. Trombosit sayısı 30.000-50.000/mm3 altında olup kanama bulguları olan hastalarda tedavi gereklidir. Tedavinin hedefi, bağışıklık sisteminin baskılanarak trombositlere karşı antikor gelişiminin engellenmesi ve dalakta trombositlerin parçalanmasının durdurulmasıdır. Bu amaçla kortikosteroid (kortizon), intravenöz immünglobulin, Anti-D ve hayatı tehdit eden kanama durumunda trombosit süspansiyonları kullanılır. Eğer bu ilaçlarla kalıcı bir etki elde edilemez ve hastalık süregen hale gelirse diğer bağışıklık baskılayıcı ilaçlar veya son yıllarda kullanıma giren trombosit yapımını arttırıcı ilaçlar kullanılabilir. Hastaların neredeyse tamamına yakını bu ilaçlarla düzelir. Bu ilaçlarla da yeterli düzelme olmazsa trombositlerin başlıca parçalandığı yer olan dalağın ameliyatla çıkarılması son seçenek olarak düşünülebilir.

    İTP’Lİ HASTALARIN DİKKAT ETMESİ GEREKEN DURUMLAR NELERDİR?

    Eğer trombosit sayısı normalden düşük ise aşağıdaki durumlara dikkat edilmelidir.

    Travmalardan korunma: Spor, bisiklete binme gibi aktiviteler kısıtlanmalıdır.

    Ağrı kesici kullanımı: Herhangi bir nedenle ağrı kesici kullanmanız gerektiğinde doktorunuza başvurunuz. Aspirin ve pek çok ağrı kesici, trombosit fonksiyonlarını bozarak tehlikeli kanamalara neden olabilir.

    Diş tedavisi: Dolgu, diş çekimi, diş taşı temizliği gibi işlemlerde aşırı kanama olabilir, mutlaka doktorunuza danışınız.

    Enfeksiyonlardan korunma: Bulaşıcı hastalığı olan kişiler ile yakın temastan kaçınınız.

    Cerrahi girişim: Herhangi bir cerrahi işlem yapılması gerekirse doktorunuza İTP hastası olduğunuzu mutlaka belirtiniz.

  • Anemi (kansızlık) nedir?

    Kanımız dışarıdan aldığımız besinleri, oksijeni ve vücudumuzda oluşan hormon ve proteinleri doku ve organlara taşırken, doku ve organlarda oluşan atık ve zararlı maddeleri de vücudumuzdan uzaklaştırmaktadır. Bu taşıyıcılık görevinin yanında vücudumuzu mikroplara ve diğer çevresel zararlara karşı koruma gibi çok önemli işlevleri vardır. Kandaki hücresel elemanlar 1) Kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar), 2) Beyaz kan hücreleri (akyuvarlar), 3) Pıhtılaşma pulcukları (trombositler) dır. Alyuvarların içinde oksijen taşıyan hemoglobin denen çok önemli bir madde bulunur. Büyük çocuk ve erişkinlerde kan üretim yeri yani kan fabrikası başlıca kemik iliğidir. Normal bir erişkinde kemik iliğinde günde ortalama 500 milyar hücre üretilir. Doğum öncesi, yenidoğan ve erken çocukluk dönemlerinde kan yapımı ve kan değerleri erişkin bir kişinin değerlerinden farklılık göstermektedir. Bu nedenle hiçbir şekilde erişkin kan değerlerini çocuklarınkiyle bir tutmamak gerekir.

    Anemi, kan hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonunun yaşa ve cinse göre belirlenmiş normal değerlerin altına inmesi olarak tanımlanır. Tam kan sayımı sonuç belgelerinde kan değerlerinin düşük veya yüksek diye belirtilmesi erişkin insanların normal değerlerine göre yapılmaktadır. Çocuklarda ise normal değerler yaşa göre değişkenlik gösterdiği için bu sonuçların doktor tarafından ayrıca değerlendirilmesi gerekmektedir. Anemi bir bulgu ve sonuçtur. Önemli olan anemiye neden olan kaynağın ve hastalığın gecikmeden ortaya çıkarılması ve tedavi edilmesidir. Anemili bir çocuğu en iyi değerlendirebilecek hekimler ise Çocuk Hematoloji uzmanlarıdır.

    Anemi nedenleri

    Anemiler başlıca dört nedenle ortaya çıkabilir:

    Alyuvar yapım bozukluğu; kemik iliğinin yeterince çalışmaması, (ilik kuruması- aplastik anemi, enfeksiyon, ilaç veya kanser) veya iliğin çalışmasını sağlayan eritropoetin maddesinin yetersizliği (kronik böbrek yetmezliği, hipotiroidi, romatizmal hastalıklar)

    Alyuvarların olgunlaşmasındaki bozukluklar (örn; demir eksikliği, akdeniz anemisi, kurşun zehirlenmesi, vitamin B12 eksikliği, folat eksikliği)

    Alyuvarların zamanından önce yıkılması ve yok edilmesi (örn; alyuvar zarında bozukluk veya içindeki maddelerde eksiklikler, hemoglobin yapısında bozukluklar, bağışıklık sistem bozuklukları, dalağın fazla çalışması vb..)

    Kan kayıpları (kanamalar)

    Anemik hastada hangi bulgular görülebilir?

    Aneminin sık görülen bulguları halsizlik, iştahsızlık, çabuk yorulma ve solukluktur. Anemi, bebeklerde huzursuzluk, beslenme güçlüğü, ağlarken morarma, büyüme ve gelişmelerinde duraklama ile kendini gösterebilir. Özellikle demir eksikliği ve vitamin B12 eksikliğine bağlı anemide okul başarısında düşme, unutkanlık, anlama ve algılama güçlüğü, zeka düzeyinde azalma görülebilir. Kemik ve eklem ağrıları, lenf bezelerinde büyüme, karaciğer ve dalak büyüklüğü ile birlikte anemi olması lösemi ve diğer bazı önemli hastalıkları akla getirir. Çarpıntı, baş ağrısı, sık hastalanma, yenmemesi gereken toprak, sıva, buz gibi maddeleri yeme isteği, tırnaklarda bozukluk, tad alma duyusunda kayıp, dilde ağrı ve ağız kenarlarında yaralar olabilir.

    Anemi şüphesi olan çocukta ilk yapılacak laboratuvar tetkikleri nelerdir?

    Tam kan sayımı

    Periferik yayma değerlendirilmesi

    Retikülosit sayımı

    Ferritin ve CRP

    Öykü, muayene ve bu incelemeler ile anemi nedeni hakkında ön fikir elde edildikten sonra anemiye sebep olan asıl durumun uzman hekimlerce ortaya çıkarılması ve uygun şekilde tedavi edilmesi en doğru yaklaşımdır.

  • Çocuk hematolojisi nedir ve hangi hastalıklarla ilgilenir?

    Hematoloji kelimesinin kökeni yunanca olup ‘kan bilimi’ anlamına gelmektedir. Normal ve hastalık durumlarında kan ve kemik iliğinin yapısı ve işlevleri ile ilgilenen bilim dalıdır. Kan, doku ve organlara onlar için yaşamsal öneme sahip gereken her türlü maddeyi ulaştırırken, doku ve organlarda oluşan zararlı atıkları da vücuttan uzaklaştıracak organlara taşır. Bu taşıyıcılık görevinin yanında vücudumuzu mikroplara ve diğer çevresel zararlara karşı koruma gibi çok önemli işlevleri vardır. Kan, plazma denen bir sıvı ve bu sıvı içerisindeki 3 çeşit hücreden oluşmaktadır.

    Kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar-eritrositler)

    Beyaz kan hücreleri (akyuvarlar-lökositler)

    Pıhtılaşma pulcukları (trombositler)

    Bu kan hücreleri kemik iliğindeki kök hücreler tarafından üretilirler ve belli bir sürenin sonunda parçalanırlar. İlik sürekli olarak üretim yaptığı için kan hücrelerinin sayıları belli sınırlar içerisinde sabit kalır. Lenf bezleri, timus bezi ve dalak vücudun mikroplara ve zararlı etkenlere karşı korunmasında kanın beyaz hücreleri ile birlikte işbirliği halinde çalışırlar (bağışıklık sistemi).

    ÇOCUK HEMATOLOJİSİ HANGİ HASTALIKLARLA İLGİLENİR?

    1) Kırmızı kan hücreleri ile ilişkili belirti ve hastalıklar:

    Halsizlik, iştahsızlık, yorgunluk ve çabuk yorulma, sarılık, solukluk, toprak kağıt anormal şeyler yeme, çarpıntı, katılma nöbeti, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, ağızda ve dilde kızarıklık ve yara, tırnaklarda bozukluklar, okul başarısızlığı, unutkanlık, sinirlilik, boy kısalığı, büyüme ve gelişme geriliği, anemi (kansızlık), demir eksikliği, B12 vitamin eksikliği, folik asit eksikliği, çinko eksikliği, hemolitik anemi, talasemi (akdeniz anemisi), orak hücre hastalığı, G6PD eksikliği, herediter sferositoz, fankoni anemisi, aplastik anemi (ilik kuruması), polisitemi (kan fazlalığı) vb..

    2) Beyaz kan hücreleri ve bağışıklık ile ilgili belirti ve hastalıklar:

    Sık hastalanma, sık ateşlenme ve bağışıklık yetersizliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, ağızda pamukçuk, tekrarlayan kulak iltihabı-zatürre-ishal, kilo alamama ve kilo kaybı, ciltte iltihaplanma ve siğiller, lökositoz (beyaz küre fazlalığı), lökopeni (beyaz küre azlığı), nötropeni, konjenital nötropeni, siklik nötropeni, lökosit adezyon eksikliği, kronik granulomatöz hastalık vb..

    3) Kanama ile ilgili hastalıklar:

    Burun kanaması, göbek bağından kanama, vücutta morluklar, uzun süreli adet kanaması, ameliyat öncesi kanama tahlillerinde bozukluk, ameliyat ve sünnet sonrası uzun süreli kanama, mide ve barsak kanaması, idrar yollarından kanama, eklem içine kanama, trombositopeni (trombosit eksikliği), immün trombositopenik purpura (İTP), trombositlerin fonksiyon bozuklukları, hemofililer, von Willebrand hastalığı, Glanzman hastalığı, hemolitik üremik sendrom, vb.

    4) Pıhtılaşma ile ilgili hastalıklar:

    Vücudun herhangi bir yerindeki damar tıkanıklığı, inme (felç), akciğer damarlarında tıkanma (akciğer embolisi), karaciğer damarlarında tıkanma (Budd-Chiari sendromu), böbrek damarlarında tıkanma (renal ven trombozu), tromboflebit, pıhtılaşmaya meyil yapan kalıtsal durumlar, protein C eksikliği, trombosit fazlalığı, vb .

    5. Kanı üreten ilik hücrelerinin ve lenf bezi hücrelerinin hastalıkları:

    Lenf bezelerinde büyüme, kemik ağrısı, eklem ağrısı ve şişliği, karaciğer ve dalak büyümesi, uzun süreli ateşlenme, kilo kaybı, karında şişlik, enfeksiyöz mononükleoz (EBV enfeksiyonu), damar genişlemesi (hemanjiom), kan kanseri (lösemi), lenf kanseri (lenfoma), Hodgkin hastalığı, vb.

    6. Diğer sistemleri ilgilendiren hastalıklarda ve ilaç kullanımlarında meydana gelen kan bozuklukları

    Çocuk Hematoloji bölümü, tüm bu hastalıkların gelişmesinin engellenmesi, hastalık oluştuysa teşhisinin konması, tedavisinin yapılması ve tedavi sonrası takiplerin yapılması ile ilgilidir.