KARACİĞER TÜMÖRLERİ: Çocuklarda karaciğer tümörleri nadirdir. Karaciğerin primer tümörleri çocuklarda görülen habis urların yaklaşık %1 ini oluşturur. Çocuklardaki hepatik (karaciğer) tümörlerinin %50-60 ı habis karakterlidir ve geriye kalanların çoğu ise hepatosellüler karşinomlardır. Nadir görülen hepatik maliğn tümörler arasında anjiosarkom, germ hücre tümörleri ,rabdomyosarkom ve indiferansiye sarkomlar bulunur.Nöroblastom ve lenfoma gibi daha sık görülen çocukluk çağı maliğn tümörleri karaciğere metastaz yapabilirler. Çocuklarda karaciğer tümörlerinin üçte ikisi beniğn karakterli olup genellikle hayatın ilk 6 ayında ortaya çıkarlar.İyi huylu tümörler;damarsal anomaliler ,adenom,fokal nödüler hiperplazi,mezenkimal hamartom veya kistler olabilir.
İYİ HUYLU KARACİĞER TÜMÖRLERİ:
Hemanjiom ve damarsal anomaliler: Hemanjiomlar endotel kaplı damarsal boşluklardır.Venöz ve kavernöz hemanjiomlarda damarsal boşluklar daha geniştir.Hemanjioendotelyomlar hebaset potansiyeli taşıyan,çoğalma özelliği bulunan hücresel tümörlerdir.Arteriovenöz malformasyonlar ise arter ve venler arasında ilişkiler içeren nadir anomalilerdir. Karaciğerin damarsal tümörleri şantlar nedeni ile konjestive kalp yetmezliğine neden olabilirler.
Çocuklarda damarsal orjinli tümörlerin en sık bulgusu karında hissedilen kitledir.
Tanıda;Ultrasonografi,Bilgisayarlı Tomografi(BT) ve MR(Manyetik görüntüleme) gerekebilir.
Karaciğerdeki hemanjiomların çoğu ilk yaşı takiben küçülür.
İyi huylu damarsal karaciğer tümörlerinin çoğunluğu cerrahi tedavi gerektirmezler ve prognozları iyidir.
Fokal nodüler hiperplazi ve Hepatosellüler Adenom: Bunlar karaciğer tümörlerinin %2 sini oluştururlar.Olguların çoğu 5 yaş altında olup kızlarda daha sıktır.
Tanıda ele gelen kitle çoğunlukla ilk bulgudur.Ultrasonografi,BT ve MR tanıda yardımcı olur.Fibroz nodüler hiperplazi fibröz septalar içerir ve görüntüleme yöntemleri ile adenomlardan ayırt edilebilir.Karaciğerdeki adenomatöz lezyonlar ,hepatosellüler adenoma ve hepatosellüler kasinoma dönüşebilme riski içerdiklerinden mutlaka çıkarılmalıdır.Fibröz nodüler hiperplazi olgularının asemptomatik olanlar ve çıkarılmayacak kadar büyük olanları izlenmelidir.
Mezenkimal Hamartom: Genellikle bir yaş altındaki çocuklarda görülen soliter lezyonlardır.Çocukluk çağı karaciğer kitlelerinin %6 sını oluştururlar. Olguların çoğunda ağrısız ele gelen kitle ilk bulgudur.Tanıda ultrasonografi ,BT,MR yardımcı olur .Kesin tanı için açık biopsi gerekebilir. Tedavi de rezeksiyon tercih edilmelidir.Kitlenin tümünün çıkartılamadığı olgular takip altında tutulmalıdır.
Soliter Karaciğer Kistleri: Soliter karaciğer kistleri çok nadirdir.Başka bir nedenle yapılan tetkiklerde görülebilir.Semptom vermeyen 5 cm den küçük çaplı kistlerde tedavi gerekmez. Ağrı, perforasyon yada torsiyon nedeni ile nadiren cerrahi tedavi gerekir.
Kist Hidastik: Kedi –Köpek gibi hayvanların bulaştırdığı paraziter bir hastalıktır.Çoğunlukla karaciğer sağ lobunu tutar .Erken dönemde kitlenin çoğunluğu asemptomatiktir, ve albendazol tedavisi ile kaybolabilirler. Büyük kistler;karında kitle ,ağrı ve kusma nedeni olabilir. deriye,drenaj ve sklerozan madde enjeksiyonu çoğu olguda başarılıdır.Ancak bazı durumlarda cerrahi girişimde gerekebilir.
HABİS KARACİĞER TÜMÖRLERİ
Çocuklardaki karaciğer tümörlerinin %50-60 ı ,habis karakterlidir. Habis karakterli bu tümörlerin %65 inden fazlası Hepatoblastomlar geriye kalanların çoğu ise Hepatasellüler karsinomlardır.
Hepatablastom: Ağırlıklı olarak 3 yaşın altındaki çocuklarda görülür. Hepatoblastomlar;Beckwith-Wiedman sendromu,hemihipertrofi,renal agenezi yada adrenal agenezi ile birlikte ve familiyal adenamatöz polizozisli olguların çoocuklarında görülür.Düşük doğum ağırlığı, artmış hepatoblastom insidansıyla ilişkilidir,risk doğum ağırlığı arttıkça azalmaktadır. Hepatoblastomlar genellikle büyük asemptomatik karında kitle ile kendini gösterir.
Sol loba oranla üç kat daha fazla sağ lopta ortaya çıkar ve genellikle ünifokaldir. Hastalık ilerledikçe kilo kaybı ,anoreksi,kusma ve karın ağrısı ortaya çıkabilir.Tümörün yayılımı en sık olarak bölgesel lenf bezleri ve akciğerlerdir.
Değerli bir serum tümör belirteci olan α- fetoprotein(AFP) tanıda ve hepatik tümörlerin izlenmesinde kullanılabilir.
Tanıda ultrasonografi ,BT ve MR önemli, yöntemlerdir.
Tedavi; Genelde çocukların hepatik maliğn tümörlerinde tümörün tamamı ile çıkartılması esasına dayanır. Karaciğerin %85 i bu nedenle çıkartılabilir. Kalan %15 3-4 ay içerisinde dejenere olarak kendini tamir eder. Tümörün redikal olarak çıkartılmasına takiben uygulanacak kemoterapi tümörün kür şansını artırır. Metastozların varlığı yaşam oranını kötü yönde etkilemekle birlikte ,primer tümörün tamamen çıkartılabilmesi durumunda tam regresyon sağlanabildiğide gösterilmiştir.
Hepatosellüler Karsinom:Bu tip karaciğer tümörü daha çok adolesanlarda görülür. ve Hepatit B ve C enfeksiyonları ile ilişkilidir. Hepatit B nin yaygın olduğu bölgelerde ve Doğu Asya da sıktır.
Hepatosallüler karsinom, genellikle altta yatan bir siroz olmaksızın,büyük pleomorfik hücrelerden oluşan multisentrik invaziv bir tümör olarak karşımıza çıkar.
Hepatatosellüler karsinoma genellikle hepatik kitle ,abdominal distansiyon ,anoreksi kilo kaybı ve karın ağrısı şikayetleri ile kendini gösterir.Hepatosellüler karsinomlu çocukların yaklaşık %60 ‘ ında AFP seviyesi yüksektir.Bilirubin genellikle normaldir fakat karaciğer enzimleri bozulmuş olabilir
Karnın düz grafisi ve ultrasonografisi karaciğerde kitlenin varlığını ortaya koyar.BT ve MR tümörün rezeksiyon için uygun olup olmadığını göstermesi açısından önemlidir. Metastazların değerlendirilmesi göğüs BT ve kemik sintigrafisi ile yapılır.
Hepatosellüler kanser multisentrik orjinli olduğu için ,tümörün tamamen çıkartılması vakaların ancak %30-40 kadarında mümkün olabilmektedir.Komplete cerrahi rezeksiyonlarda bile çocukların sadece %30 u uzun dönem yaşayabilir.Kemoterepotik ajanlarla uzun dönem iyi sonuçlar elde etmek zordur. Karaciğer transplantasyonu şimdilik yegane ümit olarak gözükmektedir.
HEMANJİOMLAR: İyi huylu damarsaltümörlerdir. Bebeklik dönemindeki çocukların yaklaşık %10’unda görülür. Kızlarda erkek bebeklere kıyasla üç kat daha sıktır. Hemanjiomlar doğumda bulunabildikleri gibi doğumdan kısa süre sonrada ortaya çıkabilirler. Genellikle yaşamın ilk yılında hızla büyürler, sonraki beş yılda büyüme yavaşlar ve 10-15 yaşlarında eski haline dönerler. Prematür bebeklerde görülme oranı ikiye katlanır.
Bu damarsal anormalliklerin yarısından fazlası kafa ve boyun bölgesindedir. Çoğu soliter lezyonlardan oluşur. Bir lezyondan fazla olan çocuklarda organ hemanjiomlarının bulunma riskini artırır. Organ tutulumlarının çoğunluğu karaciğerdedir. Beyin, bağırsak ve akciğer tutulumlarıda görülebilir.Çoğu hemanjiomlar tedaviyi gerektirmezler. Ancak %10’u kadar sorun yaratırken %1’i yerleşim yerlerinden dolayı yaşamı tehdit eder. Hava yoluna yakın olanlar solunumu bozabilirler, göz çevresindekiler görme kaybına neden olabilirler. Hemanjiomlar üzerinde ülserasyonlar ve sekonder enfeksiyonlar hemanjiomların gerilemesine neden olabilir. Karaciğeri tutan büyük hemanjiomlar veya hemanjioendotelyomalar, karaciğer büyümesine, anemiye, trombositopeni (trombosit azalması) ve kalp yetersizliğine yol açabilirler. Karaciğerdeki yaygın hemanjiomlar, Kasbach-Merritt sendromuna yol açabilirler. Bu sendromda trombositopeni (trombosit azalması), hemolitik anemi, hemanjiom içinde kırmızı kan hücrelerinin tutulumu, kanın hemanjiom içinde pıhtılaşma mekanizmasının aktivasyonu sonucu pıhtılaşma mekanizmasının bozulması (koagülopati) ile sonuçlanır. Deride birden fazla lezyonun olduğu durumlarda, MR ile karaciğer taraması ve göz muayenesi mutlaka yapılmalıdır.
Tedavi : Çoğunluğunda spesifik bir tedaviye ihtiyaç yoktur. Ancak yaşamı ve görme fonksiyonunun tehdit eden hemanjiomlar için tedavi şarttır. Başlangıç tedavisi prednizondur. Oral olarak (1-3 mg/kg / 24 saat) uygulanır. Nadiren daha yüksek dozlara gereksinim olur. Hemanjiomların %30’u bu tedaviye iyi cevap verir ve bir hafta içerisinde gerileme görülür. %40’ın da ise hemanjiom büyümesi durur ve minimal cevap verir, %30’u ise bu tedaviye cevap vermez. Kortizona cevap vermeyenlerde interferon –x (1-3 MU/m2 / 24 saat) kullanılabilir.%70’lere varan oranda bu tedaviye cevap alınabilir. Ancak %10 – 20 olgudainterferon-x’nın nörolojik yan etki riski için tedbir gerekebilir. Bazı olgularda lazer tedavisi uygulanabilir.
Kasabach-Merritt sendromlu hastaların tedavisi kortizona ilaveten, interferon-x ile desteklenebilir. Heparin tedavisi bu hastalarda kontraendikedir zira kanamayı hızlandırır. Trombosit transfüzyonundan da kaçınılmalıdır. Aminokaproik asit veya traneksamik asit kullanımı faydalı olabilir. Tedaviye cevap alınamayan olgularda radyasyon, embolizasyon (sklerozan ajanlarla) veya cerrahi rezeksiyona ihtiyaç duyulabilir.
LENFANJİOM VE KİSTİK HİGROMA : Bunlar çocuklarda
görülen ve hemanjiomlardan sonra en sık görülen lenfatik damar kökenli yapılardır. Embriyonik lenf kesesinden köken alırlar. Hemen, hemen yarısı baş ve boyun bölgesinde bulunur.Yaklaşık %50’si doğumda vardır. Diğer yarısı 2 yaş civarında ortaya çıkar.
Lenfatik malformasyonlar benign yapıdadırlar ancak boyun bölgesinde hayati yapıdaki damarlar arasında bulundukları durumlarda tamamen çıkartılamayacakları için maliğn ifadesi kullanılır, bu ifade bulundukları lokalizasyon nedeni iledir. Deriye yakın olgularda translüminasyon ile kendini belli eden, ağrısız, yumuşak kitlelerdir. Göğüs arka duvarında (mediastanda), olanlar solunum sıkıntısı yapabilirler. Enfeksiyon veya iç kanama ile lezyonda süratle büyüme görülebilir.
Lokalize lezyonlarda cerrahi olarak çıkartılırlar. Ancak bu infiltratif lezyonlarda her zaman mümkün olmaz. Tamamen rezeke edilemeyen olgularda nüks kaçınılmazdır. Birden fazla cerrahi girişim gerekebilir. Solunum sıkıntısı yaptıklarında kistin espirasyoner geçici rahatlık sağlayabilir. Tedavide sklerozan ajanların enfeksiyonu ve lazer tedavisi kullanılabilir. Inder feronla sistemik tedavi de rapor edilmiştir.
RABDOMYOSARKOM: Çocukluk çağında en sık rastlanan yumuşak doku tümörü olan rabdomyosarkom bu çağdaki kanserlerin %5 – 8’ini oluşturur. Herhangi bir anatomik bölgede bulunabilirler. En sık baş ve boyunda (%40), genito üriner sistemde (%20), ekstemitelerde (%20) ve gövdede (%10) bulunurlar. Retroperitoneal bölge (karın arka duvarı) ve diğer bölgeler (%10)’unu oluşturur. Ekstremite lezyonları ileri yaş çocuklarda daha sıktır ve alveolar histolojik yapıya sahiptirler.
Rabdomyosarkom nörofibromatozlu hastalarda daha sık görülmesi genetik bir etkiyi düşündürür. Rabdomyosarkomun çizgili kaslarla aynı embriyonik yapraktan geliştiği düşünülmektedir. Işık mikroskobu görüntülerine göre Ewing sarkomu, nöroblastom ve Hodgkin dışı lanfomalarıda içeren küçük yuvarlak hücreli tümörler grubuna dahildir. Patolojik örneğin kesin tanısı için iskelet kasına özel antikor kullanılarak yapılan immün-histo kimyasal çalışmalar ve elektron mikroskopisi gerekebilir. Spesifik histolojilk tipin belirlenmesi tedavi planlamada ve prognozu belirlemede önemlidir.
Rabdomyosarkom’ların bilinen 4 histolojik tipi vardır:
a- Embriyonel tip: Tüm olguların %60’ını oluşturur. Orta derecede bir prognoza sahiptir.
b- Botroid tip: Embriyonel formun bir varyantıdır. Tümör hücreleri vücut boşluğuna üzüm salkımı şeklinde uzantılar yapar. Bu tip olguların %6’sını oluşturur ve sıklıkla vajina, uterus, mesane, nozofarenks ve orta kulakta görülür.
c- Alveolar tip: Tüm olguların %15’ini oluştururlar. Tümör hücreleri alveole benzeyen yapılar oluşturacak şekilde gelişmeye eğilimlidirler. En sık olarak gövdede ve ekstemitelerde görülür ve prognozu en kötü olanıdır.
d- Pleomorfik tip (Erişkin formu): Çocuklarda nadirdir. Olguların ancak %1’ini oluşturur. Rabdomyosarkomlar en sık, ağrılı ve ağrısız bir kitle ile kendini gösterirler. Bulgular normal yapıların yer değiştirmesinden veya tıkanıklığından kaynaklanır. Nazofarenks kökenli bir tümör burada ödeme, solunum bozukluğuna, burun kanamasına, yutmada ve çiğnemede güçlüğe sebep olabilir. Tümörün kafa içine yayılımı kranial sinir paralizisi, körlük ve artan kafa içi basıncı nedeni ile baş ağrısı ve bulantıya sebep olabilir.
Primer göz tabanındaki tümörler göz etrafında ödeme, pitoza ve görme bozukluğuna bağlı olarak erken tanı alırlar. Orta kulaktaki tümörler kronik otite, işitme kaybına ve etkilenen tarafta kafa içi bulgular gelişir. Gövde ve ekstremite rabdomyosarkom’u çoğu kez ilk olarak bir travma sonrası fark edilir ve başlangıçta hematom zannedilebilir. Şişlik azalmıyor yada artıyorsa maliğniteden şüphelenilmelidir. Genito-üriner sistem tutulumu sonucu, hematüri, alt üriner sistem tıkanıklığı, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, inkontinans (idrar tutamama) görülebilir. Paratestiküler tümörler genelde skrotum da ağrısız, hızlı büyüyen bir kitle şeklinde kendini gösterebilir.
Vajinal rabdomyosarkomlar vajina ağzında üzüm salkımına benzer bir kitle halinde sarkmasıyla ortaya çıkabilir (Botroid Sarkom) ve idrar yolu ile kalın bağırsak septomlarına sebep olabilirler. Herhangi bir bölgede oluşan tümör erken yayılım ve akciğer metastazları ile solunum sıkıntısı yapabilirler. Yaygın kemik tutulumu semptomatik hiperkalsemiye neden olabilir, böyle hastalarda primer lezyonun tespiti zorlaşabilir. Hastalarda kesin tanı biyopsi, mikroskopik görüntü ve immünohistokimyasal boyama ile mümkündür. Maalesef hastalığın başlangıç semptomları ile biyopsi arasında çoğu kez aylar geçmektedir. Tanısal işlemler temelde hastalığın tuttuğu bölgeye göre belirlenir. MR, BT ve ultrasonografi tanıda ve uzak metastazların belirlenmesinde önemli yer tutar.
Tanısal çalışmada en önemli basamak tümör dokusunun değerlendirilmesidir. Bunun için özel histokimyasal ve immün boyaları kullanılır. Tedavi; cerrahi olarak tamamen çıkarılabilen tümörü olan hastalar en iyi prognoza sahiptir. Maalesef rabdomyosarkom’ların çoğu tamamen rezeke edilememektedir. Cerrahi tedavi öncesi bölgesel lenf bezleri, metastazlar ve çevre dokular araştırılarak hastalığın klinik evresi tespit edilmelidir.
Cerrahi alanı küçültmek için cerrahi öncesi kemoterapi gerekebilir.
Klinik olarak;
Grup-1: tümörlerde lezyonun tamamen çıkartılmasını takiben ileride metastaz oluşumunu önlemek için kemoterapi uygulanır.
Grup-2 : Tümörün çıkartılmasını takiben rezidüel tümör hücrelerini yok etmek için lokal radyoterapi ve sistemik kemoterapi uygulanır.
Grup-3: Tümörlerde cerrahi sonrası makroskopik olarak geride kalan tümör için, kemoterapi, radyoterapi uygulanır ve takiben kalan tümörlü doku için cerrahi uygulanır.
Grup-4: Metastatik tümörlü olgularda sistemik kemoterapi ve radyoterapi uygulanır. Cerrahi girişim ile tamamen çıkarılan tümörlü hastalarda %80 – 90 sağkalım, tümörden kurtulma sağlanabilir. Cerrahi ile tamamen çıkartılamayan olgularda cerrahiyi takiben uygulanan radyoterapi ve kemoterapi ile %70’e varan oranlarda uzun dönem hastalıksız kür sağlanabilmektedir. Yaygın hastalığı olan çocuklarda prognoz kötüdür, bunların ancak %50’sinde remisyon sağlanabilir. Remisyon sağlanabilen olguların da yarısından azında kür sağlanabilmektedir. İleri yaş çocuklarda prognoz küçük yaş grubuna göre daha kötüdür.
DİĞER YUMUŞAK DOKU SARKOMLARI
Rabdomyosarkom dışı diğer yumuşak doku sarkomları çocuklarda oldukça nadirdir. En sık görülenler histolojik yapılarına göre; Sinovial sarkom, fibrosarkom, maliğn fibröz histositom, leiyomiyosarkom ve nörojenik orjinli tümörlerdir. Bunlar sıklıkla gövde ve alt ekstremitelerde oluşur. Cerrahi, tedavinin temelini oluşturur. Cerrahi girişimden önce tümörün klinik evresi dikkatli bir şekilde araştırılmalıdır. Lenf bezlerine yayılım nadirdir. Ancak kemik ve akciğer yayılımı olup olmadığı araştırılmalıdır. Büyük ve tamamen çıkarılamayan tümörlerde kemoterapi ve radyoterapi düşünülmelidir. Nadir olduklarından prognoz rabdomyosarkom’lar kadar iyi tanımlanamamıştır. Metastatik olgularda, cerrahiye ek olarak, kemoterapi ve radyoterapi uygulanmalıdır. Anahtar Kelimeler : Çocuklarda Yumuşak Doku Tümörleri Rabdomyosarkom Sinovial Sarkom Fibrosarkom Maliğn fibroz histiositom Leiyomyosarkom Nörojenik orjinli tümörler
Wilms tümörü böbreğin kompleks mikst bir embriyonal tümörüdür. Genellikle 2-5 yaş arasındaki çocuklarda görülmekle birlikte,yenidoğan ,adolesan ve erişkin yaş gruplarında da görülebilmektedir.Çocukluk çağı habis tümörlerinin yaklaşık % 6 sını oluşturur ve çocuklarda ikinci en sık görülen habis karın tümörüdür. Tek bir böbrekten veya her iki böbrekten birlikte kaynaklanabilir.İki taraflı Wilms tümörü tüm olguların % 7 sini oluşturur. Genito-üriner sistemi etkileyen diğer doğumsal anomaliler ile birlikte olabilir. Çeşitli sendromlarla birlikteliği de tanımlanmıştır.
Wilms tümörlü hastaların sadece %1-2 sinde aile öyküsü vardır. Ailesel yatkınlık otozomal dominattır.
Wilms tümörü belirgin bir kapsülle sarılmıştır.Kesit yüzeyi gri-pembe renklidir.
Tanı:Hastaların çoğu karındaki kitlenin,ailenin dikkatini çekmesi ile hekime başvururlar.
İştahsızlık,kilo kaybı,kansızlık gibi genel malignansi belirtileri de görülebilir.
Karın muayenesinde düzgün yüzeyli tümöral kitle tespit edilir.Hastaların %30 unda idrar da hematüri görülür.
Ultrasonografik incelemede solid ve kistik yapılar ayırt edilebilir.Tümörün böbrek damarlarını ve alt ana toplar damarı tutup tutmadığı araştırılmalıdır.
Wilms tümörlü hastaların ilaçlı böbrek filminde (İ.V.P) böbreğin pelvikalisiyel yapılarında şekil bozukluğu(distorsiyon) görülür.Bazı olgularda tümörün olduğu böbrekte hiç süzme görülmez
Bilgisayarlı tomografi ve MR (Magnetik Rezonans) yöntemleri ile tümöral kitlenin çevre organlar ve büyük damarlarla ilişkileri ayrıntılı olarak görüntülenebilir.
Her iki böbreği tutan olgularda,damarlar ile tümör ilişkisinin ayrıntıları ile ortaya konulması şarttır.Bu amaçla böbrek anjiografisi gerekebilir.Alt ana toplar damarında görüntülenmesi gerekir.
Geçikmiş olgularda akciğer metaztazları bilgisayarlı tomografi ile incelenmelidir.
Tedavi:Tedavide ana prensip tümörün tümüyle çıkartılmasıdır.Aynı bölgede olabilecek kuşkulu lenf bezleri çıkartılmalıdır.
Ancak tümörün çıkartılmasından önce karşı böbreğin salim olduğundan emin olunmalıdır.Tümörlü böbreğe ait üreter (idrar yolu)mesaneye (idrar torbası) kadar takip edilerek çıkartılmalıdır.
Her iki böbreği tutan tümörlerde cerrahi girişim mümkün olduğunca sağlam böbrek dokusu bırakılacak şekilde planlanmalıdır.
Atnalı biçiminde olan böbreklerde aynı cerrahi prensipler uygulanır.
Tümör;Klinik veriler,laparotomi ve histopatolojik inceleme sonuçu değerlendirilerek evreleme yapılır.Gerektiğinde kemoterapi ve radyoterapi programı tümörün evresine göre planlanır.Uzak metastatik bölgelerde radyoterapi gerekebilir.Burada kemoterapi ve radyoterapi detayına girilmeyecektir.
MEZOBLASTİK NEFROM:
Fiziksel ve radyolojik incelemelerde Wilms tümörü ile ayırımını yapmak olanaksızdır. Kesin tanı histopatolojik incelemeyle konulur.Genellikle altı aydan küçük bebeklerde görülür.
İyi huylu bir tümör olmasına karşın metastaz yapan olgularda bildirilmiştir. Tümör kapsülü ile birlikte zedelenmeden (etrafa yayılım olmadan)çıkartıldığında yeniden oluşma şansı yoktur.Ayrıca kemoterapi ve radyoterapi gerektirmez.
Aşırı mitoz gösteren tiplerinde on hafta süre ile kemoterapi önerenler vardır.
NEFROBLASTOMAZOZ: Bu tip genellikle embiryonel böbrek dokusunun, anormal mevcudiyetini ifade ederki bu Wilms tümörü gelişimi ile ilişkili olabilir. Kısa süreli kemoterapi ile süratla küçülerek büyümesi durur ve bir nodül haline dönüşür.Ancak zaman zaman Bilgisayarlı Tomografi ile takibi gerekebilir.Zira kemoterapinin ileri dönemlerde Wilms tümörüne dönüşüm sıklığını azaltıp azaltmadığı bilinmemektedir.
MULTİKİSTİK NEFROBLASTOM :Böbrek tümörleri nadiren kist içerir.Kistlerin bazısı Wilms tümörü ile ilişkili olabilir.Bildirilen multikistik nefroblastom olgularının çoğu bir yaşın altındadır. Bu tip bir tümörle karşılaşıldığında iyi huylu olduğu düşünülebilir.Ancak Wilms tümörü yönünde kesin belirtiler varsa kemoterapi uygulanması gerekir.
RENAL HÜCRELİ KARSİNOM:Bu tümör yaşamın ilk on yılında nadirdir.Seyrekte olsa çocuklarda puberte sonrası bildirilen olgular vardır. Genellikle kendini kitle ve idrarda kan gelmesi ile gösterir. Tümörün tamamen çıkartılması tedavi için yeterlidir.
NÖROBLASTOM Nöroblastom periferal sempatik sinir sisteminin embriyonel tümörüdür. Çocuklarda üçüncü en sık görülen kanser tipidir. Tüm çocukluk çağı tümörlerinin %8ini oluşturur.Bir yaş altı bebeklerde en sık tanı alan tümördür.Hastaların %90 ı beş yaş öncesinde tanı alır.Görülme sıklığı erkek çocuklarda ve beyaz ırkta daha yüksektir.Tümör sempatik ganglion zincirinin bulunduğu boyundan pelvise kadar her yerden ve adrenal medulladan gelişebilir. İleri derecede habaset gösterir ve hasabet derecesi önceden kestirilemiyecek kadar farklı olabilir,dokusal yapısı malignden iyi huylu tümör görünümüne dek farklılık gösterebilir. Kendiliğinden gerileyerek yok olabildiğini gösteren yayınlar da vardır. Genelde 0-10 yaş gurubunun hastalığıdır. En sık 18 ay-2 yaşları arasında görülür.Hastaların %90'ı 7-8 yaşına kadar tanı almaktadır. Yenidoğanda en sık görülen karın içi habis tümörüdür.Bu tümörler rabdomyosakom Ewing sarkom ve Hodgkin dışı lenfomalar gibi diğer küçük hücreli tümörlere benzer. Prognoz doku yapısının tanımına göre değişir. Prognozu; tümördeki bağ dokusu miktarı, tümör hücrelerinin farklılaşma derecesi ve tümör hücrelerindeki mitoz (çoğalma) sayısı belirler. Nöroblastomu başlatan genetik bozukluk bilinmemektedir. Tümör çoğunlukla karın içi arka duvarında yer alır(%75).Bunun yaklaşık%50 si adrenal bezin medulla kesiminde ve %25 i omurilikten çıkan spinal ganglionlardan gelişir.Hastaların %20 sinde göğüs arka duvarında ve %5inden azında ise boyun ve pelvisteki leğen kemiği boşluğunda oluştuğu görülür. Belirti ve Bulguları: Hastalar tümörün yerine, yayılımına bazende salgıladıkları hormonun oluşturduğu belirtilere bağlı olarak çeşitli şikayetlerle hekime başvurabilirler. Hastaların büyük çoğunluğu karında kitle şikayeti ile hekime başvururlar. Karın ağrısı, kilo kaybı, karında şişlik, ateş ve kansızlık tabloya eşlik edebilir. Tümörden salgılanan hormonlarla yüksek tansiyon olguların %25 inde gözlenir.Direkt karın grafisinde tümöral kitlede kanamaya bağlı kalsifikasyon görülür.Çocuklarda sık görülen ve karında kitle ile müracat eden Wilms (böbrek kökenli)tümörde ise genelde kalsifikasyon görülmez. Göğüs arka ve üst boşluğu veya boyundaki tümörler Horner Sendromu bulguları (göz kapağı düşüklüğü,gözde kanama) gösterirler. Göğüs arka duvarında görülen tümörlerde, solunum sıkıntısı, yutma güçlüğü gibi bulgular görülebilir. Nöroblastomlar, çevre dokulara, doğrudan yayılabilrler. Lenf ve kan yolu ile yakın ve uzak bölgelere yayılım görülebilir. Tümör; Lenf bezelerini, karaciğeri, kemik iliği ve kemiğin korteksini tutabilir. Kemik metastasları sıklık sırasına göre uzun ve yassı kemikler (kafa tası kemikleri, omurga, leğen kemiği, kaburga ve iman tahtası kemiğidir). Yaygın kemik iliği tutulumlarında, trombosit azalması ve pıhtılaşma faktörlerinin bozulmasına bağlı kanamalar görülebilir. Tanı Karın grafisi, bilgisayarlı tomoğrafi(BT) ve ultrasonografi, hekimi kolaylıkla tanıya ve tümörün ne denli yayılmış olduğu bulgusuna götürür. Kanda adrenalin, noradrenalin, DOPA ve 24 saatlik idrarda VMA düzeyi tespit edilmelidir. Kemik iliği biyopsilerinde nöroblastoma has rozet formasyonu gözükebilirse de kesin tanı tümör dokusundan alınan parçanın mikroskopik incelemesi sonucu konulabilir. Tedavi Nöroblastomun tedavi şekil ve sonuçları tanı konulduğunda tümörün yaygınlık derecesi ile ilgilidir. Tanı sırasında bazı ölçütlere göre yapılan tümörün hangi klinik evrede olduğu tespit edilir.Çeşitli evreleme yöntemlerinden en sık kullanılan Evans'in evrelemesidir. Evans Evrelemesi: 1.EVRE: Tümör yalnız bir organ veya yapıdadır. Tümüyle cerrahi olarak çıkartılabilir. 2.EVRE: Tümör köken aldığı organın dışına taşmış ancak vücut orta çizgisini geçmemiştir. Komşu lenf bezleri tutulmuş olabilir. Tümör, komşu lenf bezleri ile birlikte çıkartılabilir. 3.EVRE: Tümör büyük, genellikle orta çizgiyi geçmiştir. Çoğu kez tam olarak çıkartılamaz. Geride tümör dokusu kalır. Karşı yandaki lenf bezleride tümörle tutulmuş olabilir. 4.EVRE: Uzak yayılım vardır. Kemik, çevre dokular, diğer organlar ve uzak lenf bezleri tutulmuş olabilir. 4-S EVRESİ: Bir yaşından küçük çocuklardaki uzak yayılımlı hastalığı belirtir. Karaciğer, deri, kemik iliği yayılımları vardır. Kemiğin korteksi (sert kısmı) tutulmamıştır. Tedavi: Tümörün evresine göre planlanır. EVRE-1de tümör bütünü ile çıkartılmalıdır. Nöroblastom kolayca zedelenebilen yalancı bir kapsül ile sarıldığından cerrahi girişim sırasında titiz davranılarak tümör dokusunun çevreye dağılmasına neden olunmamalıdır. EVRE-2 aşamasındaki kitlelerin çoğunluğu tamamen çıkartılabildiği gibi, bir kısmı geride kalabilir. Bu hastalarda tedavi kemoterapi ile sürdürülmelidir. Birçok habis urda kemoterapi ile iyi sonuçlar alınırken, nöroblastomalarda istenilen sonuca ulaşılamamıştır. Metastazlı hastaların % 40'ı kemoterapiye tam yanıt verirken, % 30'u ise hiç yanıt vermemektedir. EVRE-2 de ilaçlı tedavi sonucu tümörde gerileme olursa, kalanının cerrahi olarak çıkartılması uygun olur. Bu esnada çevredeki lenf bezlerinden de örnekler alınarak tedavinin başarısı değerlendirilir. EVRE-3 Nöroblastomlarda cerrahi girişimin yanısıra, kemoterapi ve radyoterapi gerekir. EVRE-4 tümörlerde yoğun kemoterapi verilmelidir. Etkili kemoterapinin ardından küçülen tümöral kitlenin çıkartılmasına çalışılmalıdır. Gerektiğinde tümör yatağına radyoterapi uygulanabilir. EVRE 4-S olan durumlarda yaygın karaciğer yayılımı olsa dahi asıl tümöral odağın çıkartılmasına gayret edilmelidir. Tümoral kitle ne kadar çok çıkartılırsa, kemoterapi ve radyoterapinin etkisi o kadar çok olacaktır. Kemik iliği tutulumu bulunan EVRE 4 S vakalarının EVRE 4 e dönüşüm olasılığı bulundurduğundan kemoterapi verilmesi uygun olur. Sonuçları: Nörolastomlu bir yaşından küçük çocuklarda EVRE 1, 2, 4-S aşamasındaki tümörlerde hastalığın gidişi belirgin olarak iyi, büyük çocuklarda Evre 3 ve 4 de kötüdür. Tümörün köken aldığı bölgede önemlidir. Servikal, mediastinal ve pelvik yerleşimli nöroblastomların klinik seyri retroperitoneal, paraspinal veya adrenal yerleşimlilerden daha iyidir. Histopatolojik olarak matür olanlarda seyir daha iyidir. Yaşam oranı %90 nın üzerindedir. Kemoterapi ve radyoterapiye iyi cevap vermeyen, yüksek riskli Nöroblastomlu olgularda; genelde indüksiyon kemoterapisini takiben, yüksek doz kemoterapi ve otolog kemik iliği veya kök hücre nakli ile iyi sonuçlar bildirilmektedir. Nöroblastom birçok gelişmeye karşın silinip atılması güç bir tümör olma özelliğini sürdürmektedir. Buna karşın Nöroblastom ile ilgili yapılan biyolojik çalışmaların da tedavi için yeni genetik hedefler belirleyeceği ümit edilmektedir.
Ultrasonografi gibi radyolojik cihazların kullanıma girmediği dönemlerde,hamile bir hanımın çocuğunun kız mı yoksa erkek mi olacağı anne-baba ve tüm aile çevresinde en merak edilen konu olurdu.Doğumu takiben ilk sorulan soru kız mı erkek mi olur,sağlıklı olup olmadığı sorusu bazı ailelerde nerdeyse ikinci sırayı alırdı.
Günümüzde çocuğun anne karnında iken cinsiyetinin belirlenmesi ile doğumu takiben ilk soru aslında öncelikli olması gereken sağlıklı olup olmadığı sorusu olmaktadır.
Dış genital görünüm bebeğin erkek, kız yada bunlar arasında bir yerde olduğunu düşündürür.Sonuncu durumdaki seksüel karmaşa,ambigious genitalya veya interseks olarak da adlandırılır.Çocuğun cinsiyetindeki belirsizlik çocuğun yaşamını da tehdit edebilen bazı sorunlarla birlikte olabildiği için acil müdahele gerektirebilir. Ülkemizde doğumların çoğunluğu,hekimlerin denetimi dışında,deneyimsiz kişilere yaptırıldığından ve çocuk hekimlerince zamanında muayeneleri yapılmadığından tanıda önemli gecikmeler yanlış cinsel tanımlamaların yanı sıra çocuğun ölümüne kadar varan sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.
Aileler çoğunlukla; dış genital organları her iki cinse ait görünüm arzeden çocukları,kendi arzuladıkları cinsel kimlikle tanımlama eğilimindedirler.Anne ve babaların çoğunluğunun bu konu ile ilgili hiçbir bilgileri yoktur.Oysa çocuğun cinsiyetinin olabilecek kesin şeklinin en kısa sürede belirlenmesi ilerde doğabilecek ve onarılması imkansız sorunların önüne geçecektir.Bazı ailelerinde söz konusu durumdan utanarak çocuğu çevresindekilerin dahi görmesini engelleyerek olayı geçiştirebildiklerini unutmamak gerekir.
Çok nadir görülmeyen bu gibi çocukların hekime ulaşanlarının sayısı olması gerekenden daha az olduğunu da belirtmek gerekir.
Cinsiyet karmaşası konusunun daha iyi anlaşılabilmesi için anne karnındaki ceninde normal cinsiyet gelişimine kısaca değineceğiz.Ancak bazı kelimelerin (terminololik açıdan) kısa anlamları verilecektir.
Fertilizasyon:Döllenme Kromozom:Hücre çekirdeği içinde kişinin özelliklerini ve cinsiyetini belirleyen yapılar. Kromozomal: Kromozoma ait Sperm:Erkek üreme hücresi. Ovum:Dişi üreme hücresi. Gen: Kromozomlar üzerine yerleşmiş kişiye özel karakterleri belirleyen yapılar. Genetik:Genlerle geçen,ırsi Embiryonik dönem:Döllenmeyi takiben rahim içinde doğuma kadar geçen dönem. Duktus-Duktal: (Kanal-kanala ait) Wolf kanalı:Erkek iç genital yapıları geliştiren embriyonik yapı. Müller kanalı:Dişi iç genital organlarını geliştirenembriyonik yapı. Gonad:İntrauterin dönemde çocukta,cinsiyetine göretestis veya over’i oluşturacak embriyonik yapı. Fallus:Erkekte penisi,kızda klitorisi oluşturacakembriyonik yapı. Hipospadias:Erkek çocuklarda,normalde penis başına açılması gereken idrar yolu açıklığının penisin daha alt kısmında bir açılım göstermesi
Çocuğun (Cenin) anne karnındaki normal cinsel gelişimi:
Rahim içerisinde sperm ve ovumun döllenmesini takiben,cinsel farklılaşma; intrauterin hayatta iç ve dış genital yapının erkek yada dişi yönünde gelişimi sonucu oluşmaktadır.Bu gelişim üç basamak halinde meydana gelir.
Fertilizasyon sırasında kromozomal ve genetik yapının belirlenmesi ve cinsiyetin; genetik yapıya bağlı olarak gonadın testis ya da over yönünde gelişimi ve bu gelişimin yönüne göre de iç ve dış genital yapılar o cinse özgü özellikler kazanması ile oluşur.Embiryonik dönemde beşinci haftaya kadar dişi ve erkek gonad ayrımı söz konusu değildir.
Ceninde bipotansiyel gonadın testis yönünde (erkek)farklılaşmaya başlaması yaklaşık 5 inci haftada,over yönünde (dişi)farklılaşması ise 12-14. üncü haftada başlamaktadır.Embiryonik gonadın testis ya da overe farklılaşmasından önce her iki cinste çift duktal(kanal)sistem gelişir.Bu iç genital kanallardan Wolf kanalı erkek iç genital,Müller kanalı ise dişi iç genital yapıların oluşumunu sağlar.Başlangıçta ceninde bulunan her iki kanaldan birinden oluşan cinsiyetin durumuna göre biri körelir,erkek olacak ceninde Wolf kanalı iç erkek genital organlarını oluştururken Müller kanalı körelir.Kız olarak gelişecek ceninden ise Müller kanalları dişi iç genital organları oluştururken Wolf kanalı körelir.
Cenindeki ilkel gonadın dış kısmı “korteks”iç kısmı ise “medulla”ismini alır.Ayrıca ceninde erkek ve dişide dış genital organların gelişimini sağlayacak genital tüberkül (genital çıkıntı) adını alan bir embiryonik oluşum kendini gösterir.
Erkeklerden kişinin genetik özelliklerini belirleyen 46+X kromozoma ilaveden Y (erkek genetik yapısını belirleyen cinsiyet)kromozomu bulunur.Yani erkeğin genetik olarak kromozom yapısı 46+XY şeklindedir.X ve Y kromozomları cinsiyeti belirlemeleri açısından önem arzederler.
Dişilerde ise kromozom yapısı 46+XX şeklindedir.Gerek erkek,gerekse dişilerde son bir çift kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.
Erkek cinsiyetin gelişimi: Cenindegenotipin(46+XY)olduğu durumlarda yedinci haftadan itibaren gonadın medüller kısmından testis ve kordlar (meni taşıyan kanallar)gelişmeye başlar.
Ceninde 8 inci haftaya kadar her iki cinste dış genital yapılar aynıdır.(Genital çıkıntı) her iki cins yönünde değişime uğrama kapasitesine sahiptir.
Erkek cinste 8 inci haftadan sonra testisten salınan hormonlar ceninin iç ve dış genital organlarının gelişimini sağlar.Hormonal etki beynin de (virilizan yönde )uyarılmasına neden olur.Testisin gelişimini tamamlamasının ardından yine kendinin salgıladığı hormonlarla testisin torbalara doğru göçü başlar.Genelde çocuk doğmadan her iki testisin skrotuma inişi tamamlamış olur.
Dişi Yönde Cinsiyet Gelişimi:
Genotipi 46+XX şeklinde oluşan cenin de gonaddan overler (dişi yumurtalığı)12. inci haftada oluşmaya başlar.İlerleyen haftalarda dişi ceninde iç ve dış genital organlar gelişimini dişi yönünde tamamlar.
Çocuklarda genital karmaşa (kuşkulu genitalya-interseks)konusunun iyi anlaşılabilmesi için etyolojik(sebepler)nedenleri kabaca üç başlık altında toplayarak anlatacağız.
1-Gonadal (primitif tohum organı) farklılaşma bozuklukları: a.Miks gonodaldisgenezi(ceninde gonadların testis veya over yönünde farklılaşma bozuklukları) b. XX cinsel genotipe rağmen gonadın disgenetik (bozuk)gelişimi c. XY cinsel genotipe rağmen gonadın bozuk gelişimi d. Gerçek hermafroditizim(aynı kişide hem testis hemde over bulunması)
2-Kız Psödohermafroditizm(46-XY- erkek cinselkromozonuna rağmen dişiye benzer dış genital yapı gösterirler.
3-Erkek psödohermafroditizm (46+XY erkek cinsel kromozoma rağmen dişiye benzer dış genital yapı gösterirler).
Yukarda kısaca üç başlık altında sınıflandırılan gruplar aşağıda özet olarak değerlendirilecektir.
1.Gonadal Farklılaşma bozuklukları:
Kuşkulu genital yapı gösteren çocuklar arasında önemli bir yer tutarlar.Bir veya iki gonadda (cenindeki testis veya over)disgenetik(yapı bozukluğu)söz konusudur.Özellikle XY yapısındaki gonadal bozukluklar değişik derecelerde kuşkulu dış genital anomalilerden sorumludurlar.Böyle kuşkulu olguların çoğunda iç ve dış genital organlarda asimetri vardır.Klasik olarak çoğunlukla bir gonad testis,diğer gonadın yapısında bozukluk vardır.
2-Kız Psödohermafroditizm:
Bu çocukların genetik yapısı (kız)46+XX şeklindedir.Gonadları testis olmadığı için iç ve dış genital organları dişi yönünde gelişmiştir.Bunlar anne karnında gelişimleri sırasında androjenik orjinli (erkeksi) hormon etkisinde kalmaları sonucu dış genital yapıları değişik derecelerde erkeksi yapı gösterirler.Dış genital yapıdaki erkeksi değişim,çocuğun anne karnında maruz kaldığı androjenlerin miktarı ve süresi ile ilişki gösterir.Bu olguların çoğunda anne karnındaki çocuklarda başlayan adrenal hiperplazi (böbrek üstü bezinde aşırı büyüme)ve androjen etkisi gösteren böbrek üstü bezi hormonlarının aşırı salınımı başlıca nedendir.Çocuklarda görülen doğumsal adrenal hiperplazilerin % 70-80 ninde tuz kaybı söz konusudur.Malesef doğumu takiben erken tanı konularak tıbbi tedaviye başlanılmayan çocukların çoğunluğu kaybedilmektedir.
Bu başlık altında kızların overlerinde görülen androjenik lezyonlardan da (erkeksi hormon salgılayan tümörler) kısaca bahsedilecektir. Nadir rastlanılan bu tümörler prepubertal dönemde çocuğun dış genital organlarında erkeksi bir görünüm;klitoris büyümesi,kıllanma ay hali görmemesi veya ay halinin kesilmesi ,gibi durumların oluşmasına neden olur. “Arrhenoblastoma” adı verilen overdeki bu tip tümörlerin ultrasonografi,Komputurize Tomografi(CT) ve Magnetik rezonans (MR) ile yerleri tespit edilebilir. Bunlar genellikle disgenetik (yapısı genetik olarak bozuk)overlerde oluşur. Tek taraf overlerde veya her ikisinde de görülebilir . Olguların %50 sinde tümör elle karın muayenesinde hissedilir . Tümör iki taraflı ise her iki over tümörle birlikte çıkartılmalıdır. Eğer kız çocuğunun genetik yapısında (diskinetik olarak) Y kromozomu var ise her iki overinde çıkartılması gerekir.Zira masum görünen overde de her zaman maliğn (kötü huylu)tümör gelişme riski oldukça yüksektir.
3- Erkek Psödohermafroditizm:
Anne karnındakiceninde gonadları testis,genetik olarak 46+XY erkek yapıdaki olgulardır.Bunlarda da erken tanı,çocuğun yetiştirileceği cinsiyeti belirlemede çok önemlidir.Genetik olarak 46+XY yapısı göstermelerine karşın kısmı androjenik (testesteron ve böbrek üstü bezi hormonlarının bir kısmı) hormon duyarsızlığı söz konusudur.Bu gibi ceninlerde dış genital organların hormonlara karşı duyarsızlığı çocuklarda değişik derecelerde mikropenis (penis küçüklüğü),inmemiş testis ve hipospadias gibi anomaliler birlikte veya tek başlarına olabilirler.Bazı olgularda tanı maalesef puberte döneminde ikincil cinsiyet karekterlerinin gelişememe durumuna kadar gecikebilmektedir.Bu çocuklarda androjen düzeylerinin yüksek olmasına karşın kullanılamamaları, bu hormonların estrojene (dişi seks hormonu)dönmesi nedeni ile erkek çocukta jinekomastiye(meme büyümesi)neden olur.
Yine bu grupta değerlendirilen hastalarda testesteronun (biyosentez)oluşumundaki (XY-erkek genetik yapıya rağmen)yetersizlik,iç ve dış genital organların gelişimini değişik derecelerde engeller.Ancak görülme sıklıkları çok nadirdir.
Yenidoğan bir bebekte normal penis uzunluğu 3.6± 0,7 cm,çapı 1.1± 0.2 cm dir.Penis uzunluğunun yenidoğan bir bebekte 1.9 cm nin altında olması mikropenis olarak adlandırılır.Mikropenis gebeliğin 14 üncü haftasında hormonal bozukluk sonu oluşur.Gonadal hormon yetersizliği ceninde hipogonadizme bağlı olabildiği gibi bazı durumlarda da idiopatik(sebebi bilinmeyen)olabilir.Penis küçüklüğünün en sık rastlanılan nedeni beyinden salgılan ve gonadotropin hormonun gonaddan salgılanmasını sağlayan (gonadotropin releasing faktör) adı verilen bir enzimin yeterli miktarda salgılanmaması sonucu oluşur.Nadir olarak bazı bebeklerde büyüme hormonu (Growth hormon) salgılanma yetersizliği veya testiküler yetersizlik(Robinow sendromu)mikropenis nedeni olarak karşımıza çıkar.Bu gibi çocuklarda mikropenis nedeni,çocuk cerrahı,çocuk üroloğu ve çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından ortaya konulmalıdır.
Bu gibi çocuklarda penis büyümesini sitimule etmek (Penisin hormona vereceği cevaba göre tanıya gitmek amacı ile 1 yaşından sonra gün aşırı olmak üzere 500 ünite 4 hafta süre ile verilir.) Ayrıca,puberteden önce yeterli büyüklükte bir penise sahip olmaları için androjen orjinli (erkek hormonu)hormon kullanılmalıdır.
4-Gerçek Hermafrotizm:
En az sıklıkla görülen bir interseks (kuşkulu genitalya)hastalığıdır.Afrika Bantus’ta epidemiktir(bölgesel).Bu hastalarda iyi gelişmiş (gelişme bozukluğu göstermeyen)erkek ve dişi gonadlar (testis veya over)birlikte bulunur.Bu beraberlikte testis veya over ayrı ayrı bulunabileceği gibi,biri testis diğeri ovotestis(aynı gonodda hem testis dokusu,hemde over dokusu birlikte)veya biri over diğeri ovotestis şeklinde olabilir.Bulunan gonadın (ilgili cinse ait sperm ve/veya ovum-dişi yumurtası)cinsine göre ilgili tarafta erkekte testis,dişide overi oluşturacak embiryonel yapıların yanı sıra,testis olacak tarafta Wolff,over olacak tarafta da Müller kanalı olarak adlandırılan ve iç genital organların gelişimini sağlayan embiryonik komponentler gelişir.
Testis ve over dokuları normal yapılar da gözlenirken,ovotestis yapısında testis dokusu merkezde,over dokusu onun çevresinde görülür.Bu hastaların yaklaşık %80 inde 46+XX kromozom(dişi)yapısı ve Barr cisimciği(dişilerde ağız mukozasından alınan örnekte mikroskop altında görülen ve çocuğun dişi genetik yapısında olduğuna işaret eden pozitifliği vardır.Diğer %20 de ise 46+XX veya 46+XX/46+XY mozaik kromozom yapısıyla beraber değişken Barr cisimciği pozitifliği veya negatifliği tespit edilir.
Gerçek hermafroditizmin oluş nedeni bilinmemektedir.Y kromozomun kısa kolunun X kromozomuna birleşmesi sonucu olduğu ileri sürülmektedir.Bu hastalıkta seçilecek tedavinin planlanmasında en önemli kriter,tanı konma yaşı ve fallus büyüklüğüdür.Erkek cinsel kimliğini benimsemiş,fallusu küçük olan tüm bireylere dişi cinsel kimlik kazandıracak şeklide tedavi planı yapılmalıdır.Böyle olgularda Wolff kanalından gelişen yapılar(iç genital yapılar)ve testis dokusu çıkartılır.Fallus’a kliteroplasti Labioskrotal kıvrımın açılması ile Labiumlar oluşturulur.Puberte sonrasında kalın barsak kullanılarak yapılacak vajinoplasti ile fonksiyonel bir dişi cinsiyet kimliği kazandırılır.Fallusu büyük,erkek olarak yetiştirilmiş ve erkek cinsel kimliğini benimsemiş kişilerde ise Müller kanalından gelişen uterus,over gibi yapılar çıkarılır,varsa hipospadiası onarılır.Pubertal dönemde ise dışarıdan testesteron verilerek ikincil seks karekterleri geliştirilir ve testis protezi konulur.
Çocuğun doğum öncesi dönemine ve özellikle hamilelik sırasında anneye yönelik detaylı bilgi edinme ile başlar.Aile öyküsünde (birinci derecede akrabalık da içeren) çok kısa boy, çok uzun boy(bazı bireylerde hormonal yetersizlikler), erken menopoz,osteoporoz,geçikmiş puberte ,amonere,kısırlık,kuşkulu genital yapı ve daha önce doğum sırasında veya yenidoğan döneminde kaybedilen çocuklar olup olmadığı (tuz kaybı ile birlikte giden böbrek üstü bezinin fazla çalışması) gibi durumlar detaylı olarak araştırılmalıdır. Ayrıca annenin gebelik esnasında androjen içeren (erkeksi) hormonları kullanıp kullanmadığı (anneye ait over veya adrenal tümörlerinde kullanılabilir) sorgulanmalıdır.
b-Fizik Muayene
Yine bu konuda oldukça deneyimli bir hekim tarafından genital muayenesi yapılmalıdır.
Boş skrotumlu bir yenidoğan kromozom yapısı açısından erkek ve iki taraflı inmemiş testisli bile olsa ayrıntılı olarak incelenmeden erkek olarak değerlendirilmemeli,altta ağır bir adrenogenital sendrom sonucu ileri derecede erkeksi gelişme olabileceği unutulmamalıdır.
Doğumsal adrenal hiperplaziler(böbrek üstü bezinin fazla çalışması),kortizon denilen hormonun yetersizliği nedeni ile (aşırı derecede)androjenik (erkeksi hormon)salgılanması ,dişi fetusun(ceninin) dış genital organlarının erkeksi görünüm alacak şekilde etkiler. Bu durum bazen hekimi bile yanıltabilir.
Boş skrotumlu,küçük penisli (mikropenisli),ve ağır hipospadiaslı (idrar yolunun penis başı yerine daha distalde bir yere açılması) kuşkulu genitalya olarak değerlendirilmelidir.
Gonodların simetrisi yani her iki gonadın dış kasık halkasının üstünde veya altında olması çok önemlidir. Gerek erkek, gerek kız psödohermafrodilerde patolojik mekanizma her iki gonadıda etkilediği için,gonadlar simetrik yerleşir .Erkek psödohermafroditlerde gonadlar her iki tarafta da hissedilebilirken,kız psödohermafrodiflerde gonadlar ultrasonografi ile karında görülebilirler .Gerçek hermafroditler ve Miks gonadal diskenezi olan çocuklarda gonadlar simetrik yerleşim göstermezler. Bir tarafta gonad ele gelirken diğer tarafta ele gelmez .Gonadların asimetrik veya simetrik yerleşimine göre hekim gerçek tanıya doğru yönlenir.
c-Kromozom Analizi
Periferik lenfositlerden X ve Y cinsel kromozomlarına özel DNA propları ile yapılacak (fluoresan insitu hybridizasyon)tekniği ile 48 saat gibi bir süre içerisinde genotip (genetiksel kromozomal cinsiyet) belirlenebilir. Çok nadiren mozaizmi dışlamak için diğer dokulardan da kromozom analizi gerekebilir.
d-Kan Biyokimyasının İncelenmesi
Genetik olarak 46+XY kromozom yapısı bulunan bazı olgularda dış genital organların erkeksi gelişimleri yetersizdir. Erkek yalancı hermafrodit olarak anılırlar.Normal testisi bulunan bu hastaların dış genital organlarının yetersiz gelişmesinden; a)Yetersiz testesteron yapımı (testesteron yapımı için gerekli bazı enzimlerin eksikliği nedeni iledir) b) Testesteron hedef organda (testis ve penis) 5 άredüktaz enzimi noksanlığı sonucunda etkin hale dönüşememesi, c)Dış genital organlarda testesterona yanıt verecek reseptörlerin bulunmaması veya yetersiz olması sorumlu tutulmaktadır. Genellikle erkek olarak yetiştirilmelerine karşın erkek yalancı hermafroditlerde çocuğun penisi hafifçe büyümüş bir klitoris boyutunun önüne geçemez, penis içi yapısıda ereksiyon için yetersizdir. Bu nedenle erkek tanısı konulan bu gibi çocuklara kız kimliği verilmesi ve bu yönde yetiştirilmesi uygun olur hatta bu zorunluluktur.
Doğumsal adrenal hiperplazide (böbrek üstü bezinin aşırı hormon salgılaması)buna karşın kortizon sentezi için yeterli enzim olmaması sonucu ileri derecede artan androjenik (erkeksi) ara ürünler dişi ceninin dış genital organlarının erkeksi görünüm olacak biçimde etkilerler. Görünüm yalnız klitoris büyümesinden ,ucunda normal idrar yolu açıklığı olan erkek penisi gelişimine kadar varabilen geniş bir yelpaze içerebilir. Kuşkulu genitalyada en sık rastlanılan bu tipte kan biyokimyası hemen incelenerek tuz kaybettirici bir tip olup olmadığı ortaya konulmalıdır.Tuz kaybettirici tipde ise süratle medikal tedaviye başlanmalıdır.
Kız yalancı hermafroditlerin tümü kız olarak yetiştirilmelidir. Bunlar doğurganlık özelliği taşıyan normal kız hastalardır.
Miks gonadal disgenezi (gonadın bozuk gelişimi)olgularda da dış genital organlarda yetersiz bir erkeksi gelişim vardır.
Hastaların çocuğun cinsiyet kromozomu genotipi 46+XY /45+XO şeklinde mozaizm(anormal)gösterir. Sıklıkla bir yanda disgenetik testis (patolojik yapıda)varken öte yandan da yine normal olmayan (patolojik yapıda) over bulunur. Dış genital organlar genelde kız görünümünde olduğundan hastanın cinsiyeti açısından yetiştirilme yanlışlığı yapılmaz. Nadir olarak bazı olgularda fallus (ilkel cinsel organ)büyük olduğundan bebekler erkek olarak da büyütülebilirler.
Kuşkulu genitalyalı çocuklarda kromozom ve kan kimyası incelemeleri için gerekli örnekler alındıktan sonra mevcut anatomik yapının ayrıntılı olarak tanımlanabilmesi için çeşitli radyolojik incelemeler yapılmalıdır.Pelvik ultrasonografi ile uterusun ve/veya gonadların olup olmadığı belirlenmelidir.Gonadın overmi,yoksa testismi olduğu hakkında kısaca fikir edinilebilir.Üretra (idrar yolu)veya ürogenital sinüs (idrar yolu ve vajinanın aynı açıklığa açılması durumu)olduğu düşünülen açıklık içine yerleştirilen bir kataterden opak madde verilerek ürogenital sinüs,üretra ve vajenin konumları ayrıntılarıyla görüntülenebilir.Bu nedenle vajen olup olmadığını,varsa bağlantı yerini anlamak için kesinlikle endoskopi(sistoüreteroskopi)yapılmalıdır.İç genital yapının anlaşılabilmesi ve gerektiğin de gonad biyopsileri için laparoskopi veya laparotomi(aletle bakarak veya karnı cerrahi olarak açarak)yapılabilir.
Tedavi
Cinsiyetinden kuşku duyulan çocuk,doğumu takiben bu konunun uzmanı bir hekim tarafından muayene edilmeli ve onun uygun gördüğü tetkikler ile cinsiyeti belirlenmelidir.Gerek cinsiyetin belirlenmesi gerek tedavinin planlanması,Çocuk cerrahı,çocuk ürolojisi dışında genetik uzmanı,çocuk psikoloğu,çocuk endokrinoloğundan oluşan bir ekip tarafından yapılmalıdır.
Gerek tıbbi,gerek cerrahi tedavide başarının sırrı mümkün olduğunca erken tanı konulmasına bağlıdır.Çocukta kuşkulu genitalya varsa kesinlikle cinsel kimlik ve isim konulmamalıdır.Cinsel kimlik 3-6 ay arasında belirlenmelidir.Bazı nadir durumlarda tıbbi gereklilik olarak çocuğun genetik cinsiyetinin (asıl cinsiyetinin) dışında farklı bir cinsel kimlik altında büyütebileceğinin de unutulmaması gerekir.Ailenin hekim grubu ile birlikte diyalog içinde olması,cinsel kimlik belirlenmesinde çocuğun yaşayacağı sosyal ortam da göz önünde bulundurulmalıdır.Çocuğa cinsel kimlik verilmesinde asla bir yaş geçirilmemelidir. Gecikmenin çocuğun ileri yaşlarda telafi ve tedavi imkanı olmayan cinsel karmaşa ve psikolojik sorunlarla karşılaşması kaçınılmazdır.Böyle sorunların kişileri intihara kadar götürebileceği akıldan çıkarılmamalıdır.
Kuşkulu genitalya neticede bir hastalıktır ve ailenin bundan utanmasına ve çocuğu gizlemesine gerek yoktur.Yukarda belirttiğim gibi pek çoğunun ilaçla,ancak bazı durumlarda ilaca küçük cerrahi girişimler ilavesi ile tedavileri pekálá mümkündür.
Bu konuda en büyük yanlış; Çocuğun doğumunu takiben cinsel kimlik yönünde kuşkulu bir durumda,ailenin cinsel beklentisi yönünde veya bu konuda deneyimsiz hekim veya diğer sağlık personeli tarafından yakıştırılan cinsel kimliğin çocuğa verilmesidir.
Tedavi kısmında; tıbbi ve cerrahi tedavi ve bunlara ait tekniklerden bahsederek okuyucuların zihnini zaten oldukça karmaşık olan bu konuda daha fazla karıştırmamayı düşünüyorum.
Kabızlık,seyrek,miktar olarak az sert ve ağrılı kaka yapma olarak tanımlanabilir.
Yenidoğan bir bebek normalde ilk 24 saat içerisinde mekonyum adı verilen(siyah renkli) kakasını yapar. Bu nadiren 48 saati geçer.Doğumu takiben ilk 48 saat içersinde kaka yapmayan bebeklerde anüsün açık olup olmadığı veya dar olup olmadığı (Anal stenoz) kontrol edilmelidir.Anüs kapalı ise (anal atrezi)sorun acil cerrahi girişimi gerektirir.
Anüs dar ise ,analdilatasyon(anüs genişletmesi) yapılmalıdır. Anüsün açık ve kakanın 48 saati geçmesine rağmen olmaması durumunda rektal tuşe (küçük parmağın anüsten rektuma sokulması) ile,muhtemel mekonyum tıkacı (sertleşmiş mekonyum)yerinden oynatılarak çocuğun kaka yapması sağlanır.
Yenidoğan bir bebek yukarıdaki girişime rağmen kaka yapmıyorsa veya siyah katran renginde bir kaka yerine az miktarda ve açık renkli kaka yapması sindirim kanalının alt kısımlarında itici barsak haraketleri yokluğu (Hirschprung hastalığı doğumsal aganglionik megakolon ) veya fiziksel bir tıkanıklık olduğu düşünülerek bir çocuk cerrah tarafından muayene edilmesi sağlanmalıdır.
Hirschprung hastalığı çoğunlukla kalın barsağın son kısımlarında bir bölümde sinir hücrelerinin olmadığı bu kesim barsağın kakayı dışarı doğru iten hareketinin bozukluğu ile kendini gösterir. Bu hastalık bazen daha ileri yaş gruplarındaki çocuklarda da kabızlık nedeni olarak ortaya çıkabilir. Hirschprung hastalığının tedavisi cerrahidir.Bu tedavide sinir hücreleri içermeyen kesimin rektum ile birlikte çıkarılması veya bu kesimin rektumla birlikte devre dışı bırakılmasıdır.(Swenson veya modifiye Duhamel adı verilen tekniklerle).
Çocuklarda günlük kaka yapma sayısı, beslenme tipi ve yaşa göre değişirse de ;0-3 aylık çocuklarda günde 2-3 defa ,6 ay -1 yaş arasında 2,2-3 yaş üzerindeki çocuklarda günde ise 1 defa olarak tanımlanmaktadır.
Kabızlık çocuklarda oldukça sık görülen bir semptomdur.Çocuk ve çocuk cerrahisi hekimlerine müracat eden hastaların %10-25’ ini oluşturmaktadır.
Kabızlık erkek çocuklarda kızlara oranla daha sık görülmektedir.
Kabızlığın sebepleri;
Kabızlık nedeni hastaların %5 inde organik (bir hastalığa bağlı ),%95 inde fonksiyonel nedenlere bağlıdır. Kabızlığın ayırıcı tanısında şikayetlerin başladığı yaş çok önemlidir. Yenidoğan ve erken bebeklik döneminde başlayan kabızlık olgularında organik nedenler ön planda düşünülmelidir.
Kabızlığın Organik Nedenleri:
●Doğumsal anorektal (anüs ve onun hemen üzerindeki rektum denilen barsak kesimi) malformasyonlar (Anomaliler).Doğumsal aganglionik megakolon (Hirschprung hastalığı ;yukarıda kısaca anlatıldı).
●Nörolojik hastalıklar,medulla spinalisi tutan myelomeningosel(omurilik tutulumu gösteren doğumsal anomali),mental gerilik.
●Kistik fibrozis (karın içi organlardaki dış salgı yapan tüm bezleri tutarak salgı azlığına ve dolayısı ile mekonyum veya kakanın daha kıvamlı olmasına neden olan)hastalığı.
●Doğumsal veya daha sonra gelişen hipotiroidizm (Tiroid bezinin yetersiz hormon salgılaması –Barsak haraketlerini engelleyerek)kakanın dışarı atılma sürecini geçiktirir.
●İnek sütü alerjisi ●Yetersiz sıvı alımı ●Anal Fissür: Herhangi bir nedenle iyice sertleşmiş bir kakanın anüs ağzında yaptığı yırtık (Anal fissür )çok rastlanılan organik kabızlık nedenidir.Bir kere fissür oluştuğunda sonraki kakalar son derece ağrılı olur ve çocuk bu nedenle kakasını tutarak kabızlık oluşur. Ayrıca kaka yaparken fissürlü anüste oluşan çatlak nedeni ile kakanın çevresine kırmızı renkli kan bulaşır. Fissür bir defa oluşunca çocuk kaka yapma konusunda kısır döngüye girer. Ağrı nedeni ile kaka yapmaz ,kaka yapmadıkça da barsak alt kısmındaki kaka iyice sertleşerek adeta taş halini alır.Bu gibi çocuklarda karın muayenesinde barsaktaki sertleşmiş kaka kolayca hissedilebilir .Rektumdan vazelin kullanılarak parmakla kaka tahliye edilmeye çalışılır. Başarılı olmayan durumlarda ise rektal lavman yapmak zorunda kalınabilir.
Anal fissürün tedavisi, anal dilatasyon dur. Hafif ve erken tanı konulan olgularda bu yağlanmış (vazelinle) parmak veya rektal bujilerle yapılır. Ağrı için pomat veya ılık suya oturtma banyosu çocuğu rahatlatacaktır.Tüm bu işlemler çocuk cerrahisi tarafından yönlendirmelidir.
Kabızlığın Fonksiyonel Nedenleri:
Çocuklarda kabızlığın büyük çoğunluğu fonksiyoneldir. Çocuk 2 yaşına yaklaşınca tuvalet eğitimi verilmelidir. Çocuk günün belli saatinde tuvalette tutularak veya oturtularak kaka yapması istenilir. Çocuk herhangi bir şekilde kaka yapma istediğini belirtirse veya hissedilir ise hemen tuvalete götürülmeli ve oldukça müşfik davranılmalıdır. Çocuk kakasını bu şekilde yaparsa mutlaka ödüllendirilmelidir. Bıkkınlık gösterilmeden iyi sözlerle çocuk mutlaka hergün kaka yapmak üzere aynı saatte tuvalete oturtulup zaman harcanmalıdır. Bu işlemler esnasında kesinlikle çocuğa sinirlenmemeli ve kızılmamalıdır.
Bazı aile içindeki sıkıntılar,tartışmalar çocuğun tuvalet eğitimini engelleyeceği akıldan çıkartılmamalıdır.
Bazı çocuklara oyun oynamak kaka yapmaktan daha çekici geleceği için kakası geldiği halde bunu tutma yolunu tercih ederler. Oyuna ara vererek kakasını yapması sağlanmalıdır.
Çocuk tuvalet eğitimini tamamlamadan imkanlar ölçüsünde kreş veya okul öncesi eğitime başlatılması uygun olmaz.Tuvalet eğitimini tamamlamış bazı çocuklarda okuldaki şartların uygun olmaması veya oradaki personelin çocuğa iyi davranmaması halinde çocuk emosyonel sıkıntıya girerek kakasını yapmaya bilir. Bu konstipasyonun başlaması ve kronik bir hal almasına neden olabilir. Bu gibi durumlarda Fekal soiling (külotunu az miktarta kaka ile kirletmesi)gelişebilir.
Böyle durumlarda anne,baba,hekim ve okulun yetkilileri birlikte bu sorunun çözümünde müştereken çaba göstermeleri gerekir.
Kronik konstipasyonlar çocuklarda ;sertleşmiş kakayı çıkarmak için gereğinden fazla ıkınması olan çocuklarda rektum mukozası dışarı çıkabilir. Anüsten dışarı çıkan pembe –kırmızımsı renkli bir kitle bazen kendiliğinden içeri girer,bazende aileler veya hekimin yardımı gerekir. Rektal prolapsus denilen bu durum süreklilik kazanırsa mutlaka çocuk cerrahının olayı değerlendirmesi gerektiği durumlarda cerrahi girişimle düzeltme yönüne gidilmesi gerekir.
Aile çocuğun yeterli sıvı almadığı konusunda ve kabızlığın bazı gıda değişimleri ile ilgisi konusunda duyarlı olmalıdır. Çocuğun beslenme şekli konusundaki şüpheleri çocuk hekimi ile paylaşması ve uygun bir beslenme programı uygulanması sağlanmalıdır. Ayrıca hekim kakayı yumuşatıcı bazı ilaçlar önerilebilir
Karın ağrısı çocuklarda oldukça sık rastlanılan bir durumdur.Karın ağrısı olan çocuk,iyi bir hikaye,fizik muayene,ağrının tipine göre;radyolojik incelemenin yanı sıra laboratuvar incelemesi gerektirir.Bu yazımızda ağırlık olarak acil cerrahi girişim gerektirecek karın ağrısı nedenleri üzerinde durulacaktır.
Karın Travması: Çocukluk yaş grubunda,oyun sırasında çocuğun yüksekten düşmesi ,motorlu taşıt kazaları,bisikletten düşme gibi durumların karın içi organlarda yapacakları yaralanmalar akut karın ağrısı nedeni olabilirler.İyi bir hikaye ile çocuğun karın travması geçirip geçirmediği ortaya konulmalıdır.Hikayede karın travması var ise,ağrıya neden olan karın içi organ yaralanmasını ortaya koymak amacı ile radyolojik ve kan tetkikleri yapılarak çocuk gözlem altında tutulmalıdır.Karın içi organ yaralanması ve karın içinde kanama var ise karın boşluğuna sokulan enjektörle yapılan aspirasyonda kan gelirse acil cerrahi girişim gerekebilir.
Apandisit: Daha sık olarak iki yaşın üzerindeki çocuklarda görülür.Göbek çevresinde başlayan ağrıya kusma eşlik edebilir.Ağrı daha sonra karın sağ alt kadranına lokalize olur.Muayenede özellikle karında hassasiyet,subfebril ateş görülür.
Tanıda;Ultrasonografi, kanda beyaz küre yükselmesi, subfebril ateş önem arzeder.Bilinçsizce kullanılan antibiotikler klinik tabloyu maskeleyerek tanıyı geciktirebilir.Ani olarak başlayan ağrı nedeni ile çocuk bacaklarını karnına doğru çeker.
Apandisit şüphesi olan çocuk,öncelikle gözlem altına alınmalı,tanı kesinleştiğinde cerrahi olarak apendektomi yapılmalıdır. Tanıda geçirilen durumlarda,apendiks perfore olarak (patlayarak)iltihap tüm karın içini tutar ve ağrı da karnın tamamını içine alır. İnvaginasyon(barsak düğümlenmesi): Üst kısımdaki bir barsak bölümünün onu takip eden alt kısımdaki barsak içerisine gemici dürbünü gibi girmesidir.Bu durum çoğunlukla ince barsağın son kısmının kalın barsak içerisine girmesiyle oluşur.Daha az olarak ince barsağın yine kendi içine girmesi,kalın barsağın kendi içine girmesi şeklinde de oluşabilir.Sıklıkla 4-10 aylık bebeklerde görülür.Ancak daha küçük ve daha büyük yaş grubundaki çocuklarda da nadirde olsa görülebilmektedir.
Hastaların %92-98 inde invaginasyon nedeni bulunamaz ve idyopatik olarak değerlendirilir.Hastaların %2-8 inde olayı başlatan bir odak tespit edilebilir.Bu odak,polip,mekkel divertikülü,hemanjiom(kan damarı yumağı),tümör,daha önce geçirilmiş ameliyata bağlı karın içi fibroz bantlar(yapışıklık) olabilir.İnvaginasyon nedeni olarak bir odak tespit edilen hastaların büyük çoğunluğu 3 yaşın üzerindeki hastalardır.
Hastalığın seyri genellikle tipiktir.Önceden sağlıklı olan bebek karın ağrısı ile uyanır.Ayaklarını karnına çeker ve ağlar.Başlangıçta refleks olarak mide içeriği kıvamında kusar.Birkaç dakika süren ağrı atağından sonra rahatlar.Birkaç dakika sonra ağrı atağı tekrarlar,hasta terler, soluklaşır.Kusma safralı ve barsak içeriği kıvamını alır.Çilek jölesi şeklinde tanımlanan kanlı mukuslu dışkılama ile klasik tablo tamamlanır.
Karın muayenesinde;karında distansiyon (şişlik) görülebilir.Karın yumuşak ve invaginasyon kitlesi hassas olarak ele gelir.
Öykü ve bulgular tipik olduğu için tanı kolaydır.Rektal muayenede parmağa çilek jölesi şeklinde kan bulaşır.
Tanıda; ayakta çekilen direkt karın grafisinde barsaklarda gaz-sıvı seviyelerin görülmesi barsak tıkanıklığını gösterir.Ultrasonografide iç içe geçmiş barsak ansları görülür.Tanıda süphe olduğunda;uygulanacak son yöntem baryumlu kolon grafisidir.Kolon grafisinde invaginasyonun geldiği bölgede dolma defekti görülmesi tanıyı teyit eder.
İnvaginasyonun tedavisinde; fluoroskopi altında hava veya baryumla (rektal yoldan) redüksiyon (düğümlenmenin açılması) veya cerrahi tedavi uygulanmaktadır.Uygulanacak tedavi hastanın özelliklerine göre seçilir.Erken başvuran fizik muayenede karında irritasyon olmayan invaginasyonun kalın bağırsağın sol tarafına kadar ilerlememiş olgularda,rektal yolla hidrostatik (hava veya baryum verilerek )redüksiyon denenmelidir.Redüksiyon denemesinden önce hasta ameliyata hazır hale getirilmelidir.Redüksiyonun başarısız olduğu veya redüksiyon sırasında gelişebilecek (barsak delinmesi gibi)komplikasyon durumunda süratle cerrahi tedaviye geçilebilmelidir.Hidrostatik redüksiyonda basınç 100-120 mm hg’yı geçmemelidir.Hidrostatik redüksiyonda redüksiyonun gerçekleştiği durumlarda ince barsağa hava geçişi fluroskopi altında görülebilir.Redüksiyonu takiben hasta gözlem altında tutulmalı,gaz ve gaita çıkardığından emin olunmalıdır.Hasta hekime geç başvurduysa,karında irritasyon bulguları,ateş,kan bulgularında beyaz küre yüksekliği (gibi toksik bulgular)varsa basınçlı redüksiyonunun riskine girilmemesi gerekir.Böyle durumlarda karın açılarak manuel olarak redüksiyon denenir.Redüksiyonun bu şekilde gerçekleştiği durumlarda bağırsakta nekroz(doku ölümü)varsa ilgili bağırsak kısmı çıkarılır ve uc uca anastomoz yapılarak barsağın devamlılığı sağlanır.
İnvaginasyon oluşumunu takiben ilk 6 saat içerisinde tedavi edilmelidir.Zamanında tedavi edilmeyen olgular hızla fatal (öldürücü)seyredebilir.En küçük şüphede hasta mutlaka bir çocuk cerrahi tarafından muayene ile değerlendirilmelidir.
Bu grup hastalıkların bazılarında daha önce tanı konulmuş bir hastalığın seyri sırasında aynı hastalığa bağlı bir komplikasyon olarak akut karın bulguları ve karın ağrısı ortaya çıkabileceği gibi,komplikasyonun ortaya çıkması ile ancak asıl hastalık tanısı konulabilir.Bu grup hastalıklardan önemli olan bazıları başlıklar halinde anlatılmış diğerleri Tablo-1 de isim olarak gösterilmiştir. Malrotasyon ve Midgut Volvulusu: Embiryolojik gelişim sırasında bağırsaklar kendini besleyen üst mezanterik atardamar etrafında saatin aksi istikametinde 270°c lik bir dönüş yaparlar.Bu dönüşün hiç olmaması veya eksik olması duedonumda (oniki parmak bağırsağında)akut veya kronik tıkanıklığa ince bağırsakların kendini besleyen damarlar etrafında dönerek hem beslenmesinin bozulmasına hemde bağırsak tıkanıklığına neden olabilir.Bu durum çocukların %50 sinde yenidoğan döneminde (ilk bir ay içerisinde)ortaya çıkar.Çocukta karında şişlik,kusma gibi belirtiler görülür.Akut karın bulgularının belirgin hale gelmesi ile acil ameliyat gerekir.Bu yaş grubunda tanı genellikle ameliyat sırasında konulur.Daha büyük çocuklarda malrotasyon ve buna bağlı volvulus(barsak düğümlenmesi),çekumun (kalın barsağın başlangıç kısmının ve duodenumun on iki parmak barsağının)normal lokalizasyonda olmadıklarının radyolojik çalışma sonucu anlaşılması ile ameliyat öncesi konulabilir.Malrotasyonu olduğu bilinen çocuklar ancak volvulus gibi bir komplikasyon geliştiğinde cerrahi girişim gerekir.
İnkarsere kasık fıtığı(inguinal herni):Kasık fıtığı bazen kendini boğulma (fıtık kesesi içerisine giren organların,barsak veya kızlarda over gibi)ile gösterebilir.Çoğunlukla kasık fıtığı olduğu daha önce bilinen çocuklarda fıtık kesesi içerisinde barsağın boğulması kusma,ağrı gibi akut olarak ortaya çıkabilir.Erken müdahelerde boğulmuş barsak ansı elle müdahele ile redükte edilebilir.Geç gelen olgularda;boğulmanın üzerinden 6 saatin üzerinde bir sürenin geçtiği hastalarda mutlaka çare olarak müdahele ve barsak nekrozunun(ölümünün)gelişmiş olup olmadığının kontrolü gerekir.Nekroz gelişmiş ise bağırsağın o kısmı çıkartılır,nekroz gelişmemiş ise fıtık onarımı yapılır.
Yeni doğanın Nekrotizan Enterokoliti:
Yeni doğanlarda özellikle prematüre olanlarında daha sıklıkla görülür.İnce ve kalın bağırsaklarda nekroz ve iltihabı reaksiyonlarda seyredebilir.Karında distansiyon (şişlik),kusma ile kendini gösterir.Barsak nekrozuna (doku ölümüne)bağlı karın boşluğunda serbest hava görülmesi halinde acil cerrahi girişim gerekir.Hastalığın tıbbi tedavisi sırasında belirli barsak kesimlerinde darlıklar oluşabilir.Böyle durumlarda da cerrahi girişim gerekebilir.
Hirschsprung Hastalığı (Doğumsal Aganglionik Megakolon:
Bu hastalarda doğumsal olarak kalın bağırsağın son kesimlerine yakın bölgesinde ganglion hücrelerinin (sinir hücrelerinin)gelişmemesi ile karekterlidir.Bu durum kalın barsağın bu kesiminde kakayı ileri doğru itme ve normal dışkılamayı sağlama karakterini kayıp etmesine neden olur.Böyle yeni doğanlar kaka yapma sıkıntısı çekebilirler.Buna bağlı kalın bağırsakta artan basınç nedeni ile barsak delinmesi görülebilir.Kalın bağırsak en sık olarak başlangıç kısmından (çekum)delinir.Karın grafilerinde karın içerisinde serbest hava görülür.Akut karının geliştiği bu hastalara acil cerrahi girişim gerekir. Duplikasyon: Ağızdan anüse kadar barsağın herhangi bir kesiminde kistik veya tübüler yapıda barsak yapısını taklit eden ve ona komşu lokalizasyon gösteren anomalilerdir.Bunlar semptomlarını kitle basısı,volvulus(barsakta dönerek düğümlenme),delinme,kanama veya daha önce bahsettiğimiz invajinasyonda odak noktası olarak ortaya çıkarlar.Tanıda ultrasonografi,mide mukozası içeriyorsa sintigrafi yararlıdır.Akut karın gelişmesi durumunda acil cerrahi gerekebilir.Bunlarda tanı genellikle komplikasyonları sırasında yapılan ameliyat sırasında konulur.
Mekkel Divertikülü: İnce barsağın son 20 cm lik kısmında bulunan divertikül tarzında barsağa açılan embiryonik bir artıktır.İnsanların %2 sinde bulunmakla beraber,bunların ancak %4-34 ü oranındakiler komplikasyonu nedeni ile belirti verirler.Belirti gösteren hastaların %45 i iki yaşın altındadır.
Mekkel divertikülleri,rektal kanama barsak tıkanıklığı,delinme gibi komplikasyonlara neden olabilir.
Mekkel divertikülü içinde ektopik olarak mide mukozası ve pankreas dokusu bulundurabilirler.Böyle olgularda vişne çürüğü renginde abondan(fazlaca)rektal kanamaya neden olabilirler.Kanama çocuğun kan değerlerini oldukça aşağı çeker.Kanın rengi oldukça tipik olduğu için mekkel divertikülünden şüphelenilir.Kanamaların nedeni mide mukoza dokusunun divertikülde yaptığı ülsere bağlıdır.Sintigrafi bu gibi olgularda tanıyı teyit eder.Kan değerleri düzeltilerek cerrahi girişimle divertikül çıkartılır.
Mekkel divertkülü bazı olgularda apandisit gibi bir tabloya neden olabilir.Apandisit diye ameliyata alınan hastalarda apandiks normal ise mutlaka mekkel divertikülü olup olmadığı kontrol edilmelidir. Mekkel divertikülü,invaginasyon odağı olma ve volvulus (barsak düğümlenmesi)nedeni olarak da karşımıza çıkabilir.
Patlamış over(yumurtalık)kisti: Patlamış over-kisti şiddetli karın ağrısıve karında hassasiyet yaparak akut apandisiti veya karın içi iltihaplanmayı taklit edebilir.Nadiren hayatı tehdit edici karın boşluğuna kanama ile ortaya çıkarlar.Ultrasonografi tanıda yardımcı olur.Karın içi aşırı kanamalar nedeni ile nadiren cerrahi girişim gerekir.
Primer Peritonit: Bu hastalık karın boşluğunun karın içi organlardan kaynaklanmayan iltihabıdır.Bakteriler karın boşluğuna ulaşmada kan yolunu,kızlarda genital yolu kullanmaktadır. Hastalığın apandisitten ayırımı güçtür.Bu hastalıkta başlama kısa süreli olmasına karşın hastanın genel durumu daha bozuk,ateşi ve beyazküre değeri apandisite kıyasla daha yüksektir.Karnın her tarafında yaygın hassasiyet vardır.Ultrasonografide karında yaygın iltihàbi sıvı görülebilir.
Hastalığın başlaması ve ilerlemesi akut apandisite benzemeyen bu durumda karın içinden enjektörle alınacak materyalin mikroskopik incelemesinde çoğunlukla streptokok veya gonokokların görülmesi tanıyı kolaylaştırır.Yukarıdaki mikroorganizmaların yanı sıra E.koli gibi gram negatif olanlarına’da rastlanılabilir.Primer peritonit antibiotik ile tedaviye 12-24 saat içerisinde cevap verir.Ancak primer peritoniti ameliyattan önce kesin olarak tanımak güç olmakta ve hastaların çoğunluğu patlamış apandisit şüphesi ile ameliyat edilmektedirler.
Tablo.1- Seyri sırasında acil cerrahi girişim gerektirebilecek hastalıklar
Yenidoğanda Meme Büyümeleri: Yenidoğan çocuklarda hayatın ilk birkaç haftası içerisinde anneden geçen hormonlar nedeni ile memede büyüme görülebilir.Hem kız hem erkek çocuklarda görülebilen bu büyüme sonucu meme başından süte benzer halk arasında ‘cadı sütü’ olarak adlandırılan bir akıntı görüle bilir.Bu durumlarda bebeğin memesi sıkılarak büyümesinin engellenmesi gibi fevkalade yanlış girişim yapılmamalıdır. Böyle sıkılan meme dokusunda oluşacak nekroz (doku ölümü) iltihaplanmanın yanı sıra özellikle kız çocuklarında ileri yaşlarda meme dokusunun gelişiminde deformitelere neden olabilir.
Yenidoğanda görülen bu tip meme büyümesi erkek çocuklarda iki hafta,kız çocuklarında ise birkaç ay içerisinde kendiliğinden kaybolur.
ÇOCUKLUK ÇAĞINDA MEME BÜYÜMELERİ
Çocuklarda;çoğunlukla kızlarda,sekonder seks karakterleri ne ait (pubik kıllanma gibi) bir belirti olmaksızın meme büyü meleri görülebilir.Başlangıçta meme areolası altında hassas bir kitle olarak kendini gösterir ve tedricen büyürler.Belirli bir zaman sonrada kendiliğinden kaybolurlar.Bu durum nadiren erkek çocuklarda görülebilir.
Bazen de küçük kız çocuklarında iki taraflı olarak hassas nodül şeklinde meme dokusunun tamamını tutan bir büyüme görülebilir.Bu durum mikroskopik olarak bağ dokusu hiperplazisi ve meme iltihabı olarak değerlendirilir.Herhangi bir tedavi gerektirmez.Kesinlikle biopsi önerilmez.Zira meme dokusu içerisindeki kanal harabiyetine ve ilerde gelişecek meme dokusunun şeklinde bozukluğa neden olabilir.
MEME APSESİ: Meme apsesi çoğunlukla yenidoğanlarda görülür.Hikayelerinde doğumu takip eden birkaç gün içerinde meme de büyümeyi takiben kızarıklık lokal ısı artması şeklinde kendini gösterir.Lezyon henüz küçük iken geniş spektrumlu bir antibiyotik verilerek tedavi edilir.Antibiyotiğe cevap vermeyen olgularda apse drenajı gerekebilir.Meme apsesi çoğunlukla yenidoğan yaş grubunda görülse de bazen daha büyük çocuklarda da görülebilir. ADOLESAN DÖNEMİNDEKİ ERKEK ÇOCUKLARDA GÖRÜLEN MEME BÜYÜMESİ
Bazı erkek çocuklarda adolesan döneminde meme büyümesi görülebilir.Bu bazı çocuklarda 5-6 yaşlarında da görülebilir.Büyüme belirli bir süre devam ettikten sonra kendiliğinden küçülerek kaybolur.Büyüme genellikle tek taraflıdır nadiren çift taraflı da olabilir.Büyümenin oldukça uzun sürdüğü durumlarda meme dokusu cerrahi olarak çıkartılarak patolojik incelemesi yapılmalıdır.
ÇOCUKLARDA İYİ HUYLU MEME TÜMÖRLERİ
Çocuklarda meme tümörleri oldukça nadirdir,çoğu da iyi huyludur.
Adenofibroma: Çoğunluğu bağ dokusu elemanlarından oluşur ve süratli büyümeleri habis tümör intibanı verirler.Bu tümörler çoğunlukla kız çocuklarında 10 yaşın üzerinde görülürler. Tümör sert kıvamda olup büyüme hızı değişik olmakla birlikte genellikle hacimleri süratle artar.Kitle elle temasta hassas olabilirler.Üzerlerini kaplayan meme derisi parlak bir karakter kazanabilir.
Tedavi olarak; meme başı etrafındaki pigmende dokuda yapılan dairevi bir kesi ile meme dokusunu tahrip etmeden cerrahi olarak çıkartılır.
Kistler: En sık rastlanılan lezyonlardan biridir.Ebatları 0,5 – 1 cm civarındadır.Bazen daha büyük olabilirler.Boyları enlerinden daha büyük olup hassas olabilirler.Bu lezyonlar genellikle meme başının hemen altında,hareket ettirilebilir, deri veya göğüs duvarına fiske değillerdir.Oldukça karakteristik olan bu kistler uzun bir süre için kaybolur sonra tekrar ortaya çıkarlar.Kistler bazen oldukça büyük olabilirse de bu durum nadirdir.Oldukça büyük olanlar dışında herhangi bir tedaviyi gerektirmezler.Zira bunlar kendiliğinden zaman içerisinde kaybolurlar.Biyopsi önerilmez zira biyopsi meme dokusunda tahribata neden olabilir.Büyük kislerin içleri aspire edilebilir.Tanıda ultrasonografi yardımcı olur.
Çocuklarda nadir olsada,lipoma,hemanjiom ve lenfanjiom her iki cinste de görülebilir.Bunlar genellikle doğumdan kısa süre sonra görülürler.Lipom ve lenfanjiomlar cerrahi olarak meme dokusunu zedelemeden çıkartılmalıdırlar.Hemanjiom (kan damarı yumağı) için beklemelidir.Bunlar 7-8 aylığa kadar büyürlerse de sonradan spondan olarak regresyona (gerilemeye) başlar ve kaybolabilirler.Hemajiomlar nadiren beklenenin üzerinde bir büyüme gösterirler ve meme dokusuna zarar vermeden eksizyonları gerekebilir.Tanıda ultrasonografi ve doppler yardımcı olabilir.
ÇOCUKLARDA KÖTÜ HUYLU MEME TÜMÖRLERİ
Gerek erkek gerek kız çocuklarında kötü huylu (maliğn) tümör görülmesi oldukça nadirdir.Sadece memeyi tutan olgularda mastektomi,lenf nodüllerinin de tutulduğu olgularda radikal cerrahi gerekebilir. ÇOCUKLARDA İKİDEN FAZLA MEME BULUNMASI
Oldukça nadir görülen fazla meme koltuk altı ile karın bölgesi arasında herhangi bir lokalizasyonda olabilir.Tedavi fazla memenin cerrahi olarak çıkartılması şeklindedir.
Kız cinsel organında iç dudakların yapışıklığıdır, yapışıklık arkadan başlar öne doğru ilerler ve bazen idrar yapmayı zorlaştıran tam kapanma gözlenebilir. Bu sorun gözden kaçarsa idrar yolu enfeksiyonu gelişebilir.
Anne bez değişimi sırasında cinsel organı gözlemlemeli, normal dışı bir görünüm varlığında en kısa zamanda doktora başvurmalıdır. Daha büyük kız çocuklarında ise banyo yaptırılırken bu açıdan dikkatli olunması ve idrar yolu enfeksiyonu geçiren kız çocuğun labial adezyon açısından muayene ile değerlendirilmesi önemlidir.
Önlenmesinde alt bakımı çok önemlidir.
Tedavisinde erken dönemde poliklinik şartlarında küçük müdehale ile yapışıklık kolayca açılabilmektedir. Gecikmiş ve tekrarlayan vakalarda anestezi altında müdehale gerekebilir. Yapışıklık açıldıktan sonra epitelize edici kremler ve östrojen içeren kremler ile tedaviye devam edilir.
