Bir Site

Yazar: C8H

  • Down senromu

    Tarihçe: İlk olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından “idyot -idyosi” olarak tanımlanmış, sonraları “mongolism” olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş , 1960’lı yıllarda Dr. Down’ın adı verilerek, DOWN SENDROMU olarak tanımlanmıştır.

    Down Sendromu tipleri:

    1-Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak adlandırılmaktadır. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

    2- Translokasyon tipi: Olguların %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DOWN SENDROM lu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

    Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

    3- Mozaik tip: Olguların %2-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

    Down Sendromu görülme sıklığı: Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar.

    -20 yaşındaki her 1250 gebeden biri

    -30 yaşındaki her 750 gebeden biri

    -35 yaşındaki her 250 gebeden biri

    -40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek doğurma riski taşır.

    Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

    Kendine özel tipik yüz görünüm,

    Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısı,

    Basık kemerli burun yapısı

    Sarkık dil yapısı,

    Karın yapısı gevşek ve bombeli,

    Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi,

    Boy kısalığı

    Elin beşinci parmağında esneklik,

    Elde tek çizgi ,

    Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması,

    Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.

    Önemli Bulguların hastalarda görülme oranları:

    Mental retardasyon %100 hastada

    Kalp anomalisi % 40 hastada

    Mide Bağırsak anomalisi % 10 hastada

    Hipotiroidİsm gelişme riski 30 kat artar.

    Lösemi gelişme riski 20 kat artar.

    Down Sendromunun tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.

    Down Sendromlu bebek doğmadan önce gebelikte tanı konması:

    1.Girişimsel yöntemler:

    Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi

    Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)

    Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)

    Bu testlerin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.

    2. Girişimsel olmayan tanı yöntemleri:

    Gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir. Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık görülen ve DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.

    Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalar ile en fazla % 80 oranında risk tayini yapılır iken, NIPT testi, ile yüzde doksan dokuz düzeyinde sonuç alınmaktadır.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezleri ile aracılığı ile yurt dışına gönderilmektedir.

    Sonuçların değerlendirilmesi ve yorumlanması bir Genetik Uzmanı tarafından yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.

  • Tırnak Yeme & Zeka Testi

    Tırnak Yeme & Zeka Testi

    Tırnak Yeme

    Tırnak yeme alışkanlığı, bir başka deyişle onikofajya, bir dürtü kontrol bozukluğu ya da obsesif-kompulsif (takıntı hastalığı) bozukluk olarak kabul edilir.

    Çocuklukta başlayabilen bu alışkanlık, çocukların yaklaşık yüzde 30’unda, ergenlik çağındaki gençlerin yüzde 45’inde ve genç yetişkinlerin yüzde 29’unda görülür. Tırnak yeme, ileri yetişkinlik döneminde azalmaya yatkındır.

    Tırnak yeme, deriye zarar veriyor ya da tırnak etlerini enfeksiyona elverişli hale getiriyorsa tehlikelidir. Tırnak yiyen pek çok kişi için en çok tırnaklarda oluşan kötü görüntüdür.Tedavsisi vardır.

    Zeka Testi

    Her anne baba çocuğunu zeki hatta fevkalade zeki olduğunu düşünür.Oysa ki zeka bir engeli aşma gücü,detayları algılama durumudur.Öğrenme ile karıştırılır.Çabuk okuyup anlayan zeki ikinci kez okuyup anlayanın zeka seviyesi düşüktür diyemeyiz.Sadece ikisinin öğrenme hızı farklıdır diyebiliriz.Merkezimizde WISC-R zeka testi yapılıp çocuğun zeka yaşı ve türü ortaya konulmaktadır

  • Non invaziv prenatal test: girişimsel olmayan doğum öncesi tanı testi (nıpt)

    GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TANI TESTİ

    (NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)

    İnsanın Genetik yapısı: Bir insanın genetik yapısı, anneden geçen 23 kromozom ve babadan geçen 23 kromozom ile, toplam 46 kromozoma paketlenmiş olup, bütün hücrelerimizde yer almaktadır. Anne ve babadan gelen genetik yapı ile tek hücre olarak anne karnında yaşam, her dakika, her saat, her gün, her gün, her hafta, her ay planlı, programlı ve düzenli olarak çoğalarak dokuz ay on günde bir hücreden yüz trilyon hücreye dönüşerek insan doğmaktadır.

    Anne karnında yaşamın ilk ayları oluşum dediğimiz embriyo dönemi, ikinci dönem gelişim dediğimiz fetüs dönemi, son aylar organların gelişimlerini tamamlayarak büyüme dönemi veya bebek dönemi olarak tanımlanmaktadır.

    Anne karnında bebeğin durumu: Anne karnında bebeğin merak edilen en önemli sorunu bebeğin sağlık durumudur. Bebeğin sağlık durumunu etkileyen en önemli faktörler, genetik faktörler, çevresel faktörler, anneye ait yaşam faktörleri denen yaşam ortamı, iş ortamı, yeme, içme, alışkanlıklar, aldığı ilaçlar, geçirdiği hastalıklardır.

    Bebeğin önemli kromozom hastalıkları: Genetik hastalıklar içinde en önemlisi kromozom temelli hastalıklarıdır. Bunların en başında kromozomların sayısal olarak fazlalığı ve eksikliği gelmektedir. Toplumda en sık bilinen ve görülenleri; 21 nolu kromozom fazlalığı olarak bilinen DOWN sendromu, en önemli hastalıklardan biridir. Bunun yanında 18 nolu kromozom fazlalığı EDWARDS sendromu, 13 nolu kromozom fazlalığı PATAU Sendromu. Ayrıca cinsiyet kromozomlarından X eksikliğine bağlı olarak dişilerde (XO) TURNER sendromu veya erkeklerde fazlalığına bağlı olarak gelişen (XXY) KLİNİFERTER sendromu görülmektedir.

    Yaklaşık her 700-800 çocuktan birinde Trizomi 21 (Down sendromu), her 6000 çocuktan birinde Trizomi 18 (EDWARDS sendromu), her 10.000 çocuktan birinde Trizomi 13 (PATAU Sendromu) görülür.

    Bebeğin kromozom hastalığını saptama yöntemleri: Tüm kromozom bozukluklarını (anomalilerini) bebek doğmadan öğrenmek için yapılacak yöntem, bebekten örnek alınarak bebeğin kromozom analizini yapmaktır. Ancak bu girişimsel yöntemin, bebek sağlığı ve anne sağlığı açısından son teknolojilere rağmen az da olsa riski vardır.

    Girişimsel olmayan işlemleri için uzun zamanlardan beri çalışmalar sürmüştür. Anne karnında fetusun yaygın görülen kromozomal hastalıkları için tarama programları 30 yıl önce biyokimyasal testlerle başlamış, daha sonraları ultrasonografi ve biyokimyasal testlerin birlikte kullanımı şeklinde devam etmiştir. Son yıllarda dört boyutlu ultrasonografi (US) ve dörtlü tarama testlerine rağmen risk analizi ancak %80 düzeyinde yapılmaktadır.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı testi : Son on beş yıldan beri , anne kanında bebeğin hücre dışı serbest fetal DNA denen genetik materyal gösterilmeye başlanmıştır. Hücre dışı serbest fetal DNA, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve anne kanında serbest olarak dolaşmaktadır. Bu süreçte çalışmalar daha da yoğunlaşmış ve 2012 yılından itibaren hücre dışı serbest fetal DNA klinik uygulamaya girmeye başlamıştır.

    Annenin 11-13. gebelik haftalarında yaklaşık %10 olan maternal kandaki hücre dışı serbest fetal DNA oranı, gebelik haftası ile artmakta ve genel olarak %3-20 arasında değişmektedir. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır.

    Bu yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak “ Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi veya Non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılmaktadır

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ile fetal kaynaklı 21. kromozom parçacıklarının artışı Yeni Nesil DNA Dizileme yöntemi ile saptanarak Trizomi 21 (Down Sendromu) tanısını koymak mümkün olmaktadır.

    Testin güvenirliliği: Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi genel olarak Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yüzde 99 düzeyinde sonuç vermektedir. Test negatif çıkarsa sorun yok, gebelik devam eder, başka bir teste gerek kalmaz. Test pozitif çıkarsa, gebeliğe son vermeden önce mutlaka amniosentez veya kordosentez yapılarak kromozom analizi ile durum netleştirilir.

    Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi rutin klinik uygulamaya girinceye kadar, seçilmiş vakalarda uygulanması, bu testin yalnızca T21, T18 ve kısmen T13 tanısına yönelik uygulanabileceği, diğer kromozom anomalilerini (diğer trizomiler, monozomiler, translokasyon, insersiyon ve delesyon vb) tanımasının beklenmediği ve ayrıca tarama testinin pozitif olması durumunda amniosentez ile tanının kesinleştirilmesi gerektiğinin hastaya anlatılması ve yazılı onam formunun alınması gerekmektedir.

    Testin ülkemizdeki durumu: Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilmektedir. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezlerinde yapılmalıdır. Kan Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi alma ve gönderme yetkisi ancak bu merkezler tarafından uygulanmalıdır. Bu merkezler dışında yapan yerleri Sağlık Bakanlığı uyarmalıdır.

    Bildiğimiz kadarı bir çok hastane, tıp merkezi, laboratuvar ve medikal firma yasal boşluktan yararlanarak bu test için kan örnekleri almakta ve yurt dışına göndermektedir. Sağlık bakanlığı bir an önce yasal düzenleme yapmalıdır.

    Test Kimlere yapılmalıdır? Aşağıda belirtilen risk faktörlerinden bir veya daha fazlasını taşıyan ve 9. gebelik haftasını geçmiş gebelerde yapılmalıdır.

    • İleri anne yaşı (35 yaş üstü)

    • Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk

    • Ultrasonografide anormal bulgular

    • Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması

    • Ebeveynlerden birinde yapısal veya sayısal kromozomal anormallik bulunması

    • Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon veya ajanlara maruziyet

    • Diğer risk faktörleri

    Test ekonomik hale gelince veya devlet tarafından karşılanınca tüm gebelere yapılmalıdır.

    Sonuç olarak, son yıllarda gündeme gelen bu test için yeterli yasal alt yapı olmadığından bir kaos yaşanmaktadır. Her önüne gelen, medikal firma, laboratuvar vb kuruluşlar kan örneklerini yurt dışına göndermektedir.

    Sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen her annenin yaptırması gereken bu test, sadece DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinin kontrolün de yapılmalıdır.

    Sağlık Bakanlığı yasal düzenleme yapmalıdır.

    Koruyucu hekimlik alanına girdiği için her gebe kadına bu test yapılmalıdır. Bunun için devlet tarafından desteklenmelidir, ülkemizde yapılması için gerekli destekler sağlanmalıdır.

  • Öfke Kontrolü

    Öfke Kontrolü

    Öfke, hoşnut olunmayan durumlara karşı verilen temel duygulardan biridir. Günlük hayatta sinirimizi bozan bir çok olayla karşılaşırız. Trafikte hatalı sollayanlar, sıkıştıranlar, işyerinde işini savsaklayanlar, hakaret eden patronlar, dengesiz müdürler, anlayışsız arkadaşlar, baskıcı ve bunaltıcı anne babalar, aşırı hırs bu olayların bazılarıdır. Bu tür olaylara uygun tepkiler verildiğinde, öfke gayet sağlıklı bir duygudur. Çoğu insan bu durumlarda tepkisini direk gösterir. Ya bağırıp çağırır, ya kavga eder ya da sağı solu kırıp döker. Bu tepkileri kontrol edemediğimiz takdirde kendimize zarar verebiliriz veya sosyal ilişkilerimizi yıkıma uğratabiliriz.

    Öfke durumunda ortaya çıkan tepkiler:

    • Kan basıncı artması ve kalp atışları hızlanır,

    • Nefes alıp vermede düzensizlik,

    • Aşırı stres ve gerginlik,

    • Tartışma sırasında kişiye veya herhangi nesneye yönelik şiddet uygulanması

    Tedavi
    Öfke kontrolünü sağlamak ile ilgili yaklaşımlar psikoterapide en çok kullanılan yöntemlerdir. Bu yaklaşımlarda kişinin var olan öfkesini kontrol etmeyi öğrenmesi amaçlanır. Bu tür çalışmalar oldukça yarar sağlar.
    Ancak psikoterpide nihai hedef kişinin duruma uygun makul düzeyde bir sinirlilik halini yaşamasını sağlamak olmalıdır.

  • Ailesel akdeniz ateşi

    YAŞADIĞIMIZ BÖLGEMİZİN ATEŞLİ HASTALIĞI:

    AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ

    Bölgemizin ve ülkemizin önemli bir kalıtsal hastalığıdır. Özellikle Ön Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.

    Bu bölgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli dönemler içinde sürekli savaşan ve ateş altında olan bu bölgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.

    Bu hastalık ile bölge de süren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve ölüme kadar götürmektedir. Bölgede yaşanan savaşta ülkeler gerekli önlemleri almaz ise, süreğen ülke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın ölümüne neden olmaktadır.

    Özellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha önce süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

    Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

    Toplumda görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde, (her dört kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) için ayrı bir öneme sahiptir. Çünkü kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

    Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir.

    Hastalık bir çok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, göğüs ağrıları zatürreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.

    Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok zordu, aile öyküsü, klinik bulgular yanında, çoğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yöntemler ile tanı koymak kolaylaştı.

    Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, ancak literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.

    Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

    Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.

    Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek hastalığı gelişmemektedir.

    Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı şüphesi olan kişilerin MEFV geninin tüm DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.

    Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.

    SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne ödeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik açısından hem insan sağlığı açısından hem de ülke ekonomisi açısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Güvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.

    Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.

  • Korku ve Kaygı Bozuklukları

    Korku ve Kaygı Bozuklukları

    Günlük yaşantınızda korku, kaygı, üzüntü ve panik terimlerini çoğu zaman birbirinin yerine kullanılırız. Ancak kaygı bozukluğu, anksiyete bozukluğu, panik atak bozukluğu, korkularımız (fobiler ) gibiduygu durum bozuklukları nedenlerini anlayabilmemiz ve bu psikolojik rahatsızlıkların tedavisiningerçekleştirebilmesi için bu terimleri birbirinden ayırabilmemiz gerekir.

    Korku, herkesin yaşayabileceği başlıca başlıca bir duygudur. Korku, aniden ortaya çıkı veren bir tehlikeye karşı gösterilen bir reaksiyondur. Bu tehlike gerçek ya da kişinin algıladığı bir tehlikedir. söz konusu bu tehlike kişide savaş ya da kaç tepkisini ortaya çıkartır. çünkü kişiler bir korku duyduklarında bütün içsel kaynaklarını kullanarak bu tehlikeye karşı kendilerini savunmaya çalışıyorlar ya da söz konusu bu tehlikeden kaçıp kurtulmaya, oradan uzaklaşmaya çabalarlar.

    Kaygı duygusu” ile “korku duygusu” çok yakından ilişkili duygulardır. Kaygı ile korku bu kadar yakın duygular olmalarına rağmen; kaygı ve korku arasında arasında önemli farklar da bulunmaktadır. Korku daha çok bu anda ortaya çıkan tehlikelere karşı gösterilen bir tepki iken kaygı gelecekle ilgili endişeleri içermektedir. Yani kaygı daha çok geleceğe yöneliktir.

    Anksiyete, genellikle somatik, duygusal, kavramsal, ve davranışsal bileşenlere sahip olmak şeklinde tanımlanır.. Kaygı da yaşanılan biyolojik değişiklikler vücutta anksiyete durumun da gözlenmektedir. Kan basıncı, nabız ve kalp atışının artması, titreme, terleme, ana kas gruplarına birden kan akışının hücum etmesi nedeniyle kaslarda gerginlik, bağışıklık ve sindirim sistemi fonksiyonlarının yavaşlaması gibi fiziksel etkileri vardır. Bunlara ek olarak mide bulantısı, el ve ayaklarda soğukluk, titreme -üşüme hissedilir.

  • Çocuklarda lejyoner hastalık

    1976 yılında ilk kez tanımlanan bu hastalık hafif bir solunum yolu enfeksiyonundan yaşamı tehdit eden zatürre tablosuna kadar değişik klinik tablolar da görülebilir.

    Erişkin hastalığı olarak bilinen Lejyoner hastalık günümüzde çocukluk hastalığı olarak da tanımlanmaktadır.

    Etken Legionella Pneumophia bakterisidir.

    Bu bakterinin bulunduğu ortamlar :

    – Nehirler

    – Göller

    – Irmaklar ve

    – Termal sulardır.

    Bakteri doğal ortamda serbest olarak bulunmaz. Doğada bir hücrelilerin (Protozoon) ’ların parazitleri olarak yaşarlar. Protozoon içinde çoğalarak bu canlıların ölümüne neden olur ve daha sonra suda yaşamlarına devam ederler. Uygun ısı koşullarında yoğun bir şekilde çoğalma gösterirler.

    Legionella bakterileri esas olarak :

    -Klima cihazlarının suyu

    -Sıcak ve soğuk su sistemleri

    -Su tankları

    -Duş başlıkları, sıcak su muslukları

    -Termal banyo ve kaplıcalarda bulunur.

    Ayrıca oda nemlendiricileri ve solunum aygıtlarında enfeksiyonun yayılmasında önemlidir.

    Son yıllarda Lejyoner hastalığında belirgin artış olmuştur. A.B.D. ‘de yılda 8000 – 18000 hasta lejyoner hastalık tanısıyla hastaneye yatırılmaktadır. Bu rakamın daha yüksek olduğu ve çoğunlukla tanı konmadığı düşünülmektedir. Avrupa’da lejyoner hastalığın görülme oranının yüksek olduğu bildirilmektedir. Salgınlar şeklinde seyredebilir nitekim 2014 Portekiz salgının da 264 kişi lejyoner hastalık tanısı ile hastaneye yatırılmış ve maalesef 5 hasta yaşamını yitirmiştir. Genellikle çocuklarda az tanımlanmakta ise de ciddi tablolarda seyrettiği ve ölümlere neden olduğu vurgulanmaktadır.

    Çocuklarda hastalık çoğunlukla belirtisiz enfeksiyon şeklinde seyretmektedir. Hastalığın bu şekline Pontiac ateşi denilmektedir. Hastalığın ciddi formu Lejyoner hastalık olarak tanımlanmaktadır. Pontiac ateşi ve Lejyoner hastalık Lejyonellozis olarak başlığı altında değerlendirilmektedir.

    Bu hastalarda bulaşım şahıstan şahısa damlacık yoluyla olmaz. Bulaşım enfekte su ve su ile ilgili sistemlerde olmaktadır.

    Hastalığın kuluçka süresi 2-10 gündür.

    Çocuklarda hastalık çoğunlukla belirtisiz enfeksiyon şeklinde seyretmekte veya tanımlanmamaktadır. Ciddi şekilde seyreden Lejyoner hastalık ise

    -Bağışıklık sistemi bozulmuş

    -Organ transplantasyonu uygulanan

    -Kortikosteroid tedavisi olan

    -Kronik böbrek ve akciğer hastalığı olanlar

    -Kanser tanısı ile takip edilen çocuklarda görülür.

    Özellikle kortikosteroid tedavisi olan astımlı çocuklarda bu durum önemlidir. Sık hastane ziyaretleri ve nebüluzatör kullanmaları ise enfeksiyon riskini arttırmaktadır.

    Lejyoner hastalık yenidoğan bebeklerde önemli bir sorun olabilir. Yeni doğanların akciğerlerinin yetersiz olması yanı sıra bağışıklık sisteminin zayıflığı da risk faktörü oluşturmaktadır. Yeni doğan servislerinde salgınlara yol açabilmektedir. Kaybedilen bebek sayısı önemlidir.

    Hafif form kendiliğinden iyileşir ciddi formlar ölümle sonuçlanabilmektedir. Lejyoner hastalığa özgü klinik bulgular yoktur.

    Lejyoner hastalık belirtileri

    -Ani başlayan ateş

    -Öksürük

    -Göğüs ağrısı

    -Karın ve kas ağrısıdır. İlerleyen vakalarda solunum zorluğu ve yetmezliği gelişir.

    Lejyoner hastalığında tanı

    -Balgam ve solunum yolu salgılarında bakterinin üretilmesi

    -Antijen testi (idrar)

    -Immunofloresans ve DNA testleri

    -Serolojik yöntemler ve ile konulabilmektedir.

    Çocuklarda erişkinlerden farklı olarak karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma ve tuz azlığı görülmektedir.

    Tedavide antibiyotik tedavisi uygulanır. Makrolid grubu antibiyotikler başlangıçta damar yolu daha sonra ağızdan verilmek üzere planlanır. Tedavi süresi 2-3 haftadır.

    Korunmada su kaynakların kontrolü ve takibi önemlidir. Su sistemlerinin dezenfeksiyonu hiperklorinasyon veya metalik iyonizasyon uygulanmaktadır.

    Çocuklarda Lejyoner hastalık birçok nedenle gözden kaçmaktadır.

    -Tanı koyduracak laboratuar testlerinin güçlüğü

    -Klinik bulguların belirgin olmayışı başlıca nedenleri oluşturmaktadır.

    Özellikle tedaviye yanıt vermeyen ciddi zatürre vakalarında Lejyoner hastalık akla gelmelidir. Literatürde bu hastalıkla ilgili çocukluk dönemindeki veriler göz ardı edilmektedir. Uygun tedavi edildiği takdirde tedavi sonuçları yüz güldürücü olduğu Lejyoner hastalığının başlangıçta düşünülmesi önemlidir.

    Prof. Dr. Nuran Gürses

    Çocuk Sağlığı ve Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Uzmanı

  • Kekemelik

    Kekemelik

    Çocuklardaki ani duygusal değişikliklerin konuşmalarında kekemelik oluşturduğu uzun zamandır bilinmektedir.Kekemelik dil ve konuşma gelişimi evresindeki her yüz çocuktan 4’ünü etkileyen, yaygın bir sorundur. Var olan tablo şudur ki, çocuk bir ve iki yaşları arasında normal konuşur. Konuşmasındaki kısa uzatmalar ilk işaretlerdir. Kekemelik genellikle yavaş ilerler. Çocuklarda konuşmadaki akıcılığın normal olan yani gelişim içerisinde görüleni ile kekemelik başlangıcının ayırt edilmesi önemlidir. Bunu konuşmada ki bozulmanın tipi, sıklığı ve doğası açısından değerlendirerek yaparız. Kekemeliğin en fazla geliştiği dönem olan 3-4 yaşlarında, çocuklar nörolojik, motor, bilişsel ve duygusal olarak atak içersine girerler. Pek çok çocuğun bu dönemde konuşmaları bozulabilir. Çünkü, çocuklar yeni kelimeler öğreniyorlar, bunları birleştiriyorlar, anlamaları ve konuşmaları gelişiyordur. Bu yüzden konuşmalarının bozulması söz konusudur. Bu durumda yani konuşma bozulduğunda, dil öğrenim baskısını azaltmak ve özellikle bir şeyler öğretmemek gerekir. Çocuğun öğrenmesi durmayacaktır ama daha rahat bir aşamada seyredecektir. Konuşma düzeldikten sonra tekrar bu öğretim aktivitelerine geçilebilinir.

    Ergenlik Sorunları

    Ergenlik çağındaki gençlerin yaşadığı duygulanım dalgalanmaları ile oluşan kontrolsüz öfke ve dışavurumlarda ailelerinin yaklaşımları çok önemlidir.Bu gençlere nasıl yaklaşılacağı konusunda uzman desteği almak;körü körüne kulak tan dolma bilgilerle doğru bildiğimiz yanlışlara düşmemek gerekir.Anlayarak yaklaşmak;ve ona göre davranmak temek stratejidir.

  • Astımdan korkmayın

    Ekimin ayının son haftası Amerika’ da “Solunum Yollarını Koruma ve Sağlıklı Akciğerlere Sahip Olma” haftası olarak kutlanıyor.

    – Eğer çocuğunuz sürekli ya da değişen zamanlarda öksürük atakları yaşıyorsa,

    – Çok sık nezle grip oluyor ve nezle grip sonrası öksürük atakları yaşıyorsa,

    – Hırıltısı varsa,

    – Aldığı nefesin yetmediğini söylüyorsa ya da siz nefes darlığı çektiğini hissediyorsanız,

    Çocuğunuzun bu bulgularını ihmal etmeyin, Çocuğunuzun “SOLUNUM YOLU HASSASİYETİ” olabilir.

    Öksürük aslında sağlıklı bir reflekstir ve bronşlara yeterince hava gitmediği ve/veya bronşların içinin balgam ile dolu olduğu hisseden bronşların, bronşları bu durumdan kurtarmak için ortaya çıkardığı sağlıklı bir reflekstir. Bu nedenle zaman zaman ortaya çıkan ve/veya başladığında hep devam eden öksürüğün ihmal edilmemesi gerekir. Öksürük çocuklarda solunum yolu hassasiyetini gösteren en önemli bulgulardan biridir. Öksürük, özellikle hırıltı ve nefes darlığı ile birlikteyse astımdan şüphe etmek gerekir.

    Astım bütün dünyada en sık görülen solunum yolu hastalıkların başında gelir ve erişkin astımının aksine çocukluk çağı astımı çok büyük oranda hafif derecelidir, geçme eğilimdedir ve tedavi edilebilir.
    Çocuklarda ASTIMDAN değil ASTIMI İHMAL ETMEKTEN KORKMAK gerekir.

    Astımın tedavisi doğru bir teşhis ile başlar. Çocukluk çağı astımın en sık nedeni EV TOZU AKARI dediğimiz “MİTE” lardır. Ev tozu akarlarının neden olduğu astımın en etkili tedavisi; ev tozu akarlarının vücutta alerji oluşturmaması için bağışıklık sistemine alerjik cevap oluşturmamayı öğreten “ALERJİK AŞI TEDAVİSİ” dir.

  • Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu

    Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu

    Aşırı hareketlilik, dikkat ve konsantrasyon bozukluğu, dürtüsellik (impulsivite) şeklinde açığa çıkan psikiyatrik sorunlardan biridir. DEHB, kişiyi ömür boyu takip edebilecek bir hastalık olduğu gibi çocuklarda daha sık gözlemlenir ve yaş ilerledikçe -genellikle- belirtilerini kaybeder. Çocuk yaşlarda başlayandikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu çocuğun ömür boyu yaşam kalitesini etkileyebilecek güçte bir problemdir ve muhakkak teşhis/tedavi edilmesi gerekmektedir. Aynı zamanda özgül öğrenme güçlüğü (ÖÖG)’nün bir alt tipidir. ÖÖG olarak bilinen 3 ana güçlük; disleksi, diskalkuli ve disrafi genellikle dikkat eksikliği ile birlikte gözlemlenir.

    DİKKAT EKSİKLİĞİ BELİRTİLERİ

    1. Dış seslerden veya önemsiz faktörlerden etkilenip asıl meşgul olunan işten kopmak

    2. Sık sık hata yapmak ve dalgınlık şeklinde gözlemlenen sakarlıklar yapmak

    3. Konsantrasyon gerektiren oyun veya aktivitelerde başarısız olmak

    4. Oyun ve işler arasında hızlı geçişler yapmak; biri bitmeden diğerine atlamak

    5. Sohbet esnasında başka şeyler hayal edip karşıdakini adeta duymamak, anlatılanları akılda tutamamak

    6. Unutkanlık

    7. Görev ve sorumlulukları sürekli ertelemek

    HİPERAKTİVİTE BELİRTİLERİ

    Hiperaktif Nedir: Aşırı hareketlilik ve dikkatsizlik gibi öğrenmeyi etkileyecek güçte sorunlar yaşayan çocuklara hiperaktif denir.

    1. Aşırı hareketlilik, oturduğu yerde duramama.

    2. Aşırı konuşma

    3. Mobilyalara veya tırmanma amacı taşımayan nesnelere tırmanma

    4. Bir odanın içinde dahi olsa dolaşmaya çıkma, tabiri caizse amaçsız volta atma

    Şeklinde görülen davranışlar hiperaktivite belirtileri olarak değerlendirilebilir.

    DİKKAT EKSİKLİĞİ VE HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU – DEHB TEDAVİSİ

    Çocuk neden hiperaktif veya neden dikkat bozukluğu var? Bunu tespit etmek için çeşitli nörolojik testler ve nöropsikiyatrik testlermevcuttur. Uzman doktorunuz sizi bu konuda yönlendirecek ve gerekli testlerin ilgili uzmanlarca yapılmasını sağlayacaktır. Bu testler sayesinde “dikkat eksikliği neden olur?” sorusuna yanıt verilir. Algısal mı, yorumsal mı, içgüdüsel mi yoksa motor alanında bir eksiklik mi var? Bozukluk derecesi nedir ve ilaç kullanımına gerek var mı? Hangi ilaçlar reçete edilmeli? Tamamı yanıt bulur. Akabinde dikkat eksikliği tedavisi başlar. Çeşitli dikkat eksikliği ilaçları uygulanabilir.