Yazar: C8H

  • Anemi (kansızlık) nedir?

    Kanımız dışarıdan aldığımız besinleri, oksijeni ve vücudumuzda oluşan hormon ve proteinleri doku ve organlara taşırken, doku ve organlarda oluşan atık ve zararlı maddeleri de vücudumuzdan uzaklaştırmaktadır. Bu taşıyıcılık görevinin yanında vücudumuzu mikroplara ve diğer çevresel zararlara karşı koruma gibi çok önemli işlevleri vardır. Kandaki hücresel elemanlar 1) Kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar), 2) Beyaz kan hücreleri (akyuvarlar), 3) Pıhtılaşma pulcukları (trombositler) dır. Alyuvarların içinde oksijen taşıyan hemoglobin denen çok önemli bir madde bulunur. Büyük çocuk ve erişkinlerde kan üretim yeri yani kan fabrikası başlıca kemik iliğidir. Normal bir erişkinde kemik iliğinde günde ortalama 500 milyar hücre üretilir. Doğum öncesi, yenidoğan ve erken çocukluk dönemlerinde kan yapımı ve kan değerleri erişkin bir kişinin değerlerinden farklılık göstermektedir. Bu nedenle hiçbir şekilde erişkin kan değerlerini çocuklarınkiyle bir tutmamak gerekir.

    Anemi, kan hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonunun yaşa ve cinse göre belirlenmiş normal değerlerin altına inmesi olarak tanımlanır. Tam kan sayımı sonuç belgelerinde kan değerlerinin düşük veya yüksek diye belirtilmesi erişkin insanların normal değerlerine göre yapılmaktadır. Çocuklarda ise normal değerler yaşa göre değişkenlik gösterdiği için bu sonuçların doktor tarafından ayrıca değerlendirilmesi gerekmektedir. Anemi bir bulgu ve sonuçtur. Önemli olan anemiye neden olan kaynağın ve hastalığın gecikmeden ortaya çıkarılması ve tedavi edilmesidir. Anemili bir çocuğu en iyi değerlendirebilecek hekimler ise Çocuk Hematoloji uzmanlarıdır.

    Anemi nedenleri

    Anemiler başlıca dört nedenle ortaya çıkabilir:

    Alyuvar yapım bozukluğu; kemik iliğinin yeterince çalışmaması, (ilik kuruması- aplastik anemi, enfeksiyon, ilaç veya kanser) veya iliğin çalışmasını sağlayan eritropoetin maddesinin yetersizliği (kronik böbrek yetmezliği, hipotiroidi, romatizmal hastalıklar)

    Alyuvarların olgunlaşmasındaki bozukluklar (örn; demir eksikliği, akdeniz anemisi, kurşun zehirlenmesi, vitamin B12 eksikliği, folat eksikliği)

    Alyuvarların zamanından önce yıkılması ve yok edilmesi (örn; alyuvar zarında bozukluk veya içindeki maddelerde eksiklikler, hemoglobin yapısında bozukluklar, bağışıklık sistem bozuklukları, dalağın fazla çalışması vb..)

    Kan kayıpları (kanamalar)

    Anemik hastada hangi bulgular görülebilir?

    Aneminin sık görülen bulguları halsizlik, iştahsızlık, çabuk yorulma ve solukluktur. Anemi, bebeklerde huzursuzluk, beslenme güçlüğü, ağlarken morarma, büyüme ve gelişmelerinde duraklama ile kendini gösterebilir. Özellikle demir eksikliği ve vitamin B12 eksikliğine bağlı anemide okul başarısında düşme, unutkanlık, anlama ve algılama güçlüğü, zeka düzeyinde azalma görülebilir. Kemik ve eklem ağrıları, lenf bezelerinde büyüme, karaciğer ve dalak büyüklüğü ile birlikte anemi olması lösemi ve diğer bazı önemli hastalıkları akla getirir. Çarpıntı, baş ağrısı, sık hastalanma, yenmemesi gereken toprak, sıva, buz gibi maddeleri yeme isteği, tırnaklarda bozukluk, tad alma duyusunda kayıp, dilde ağrı ve ağız kenarlarında yaralar olabilir.

    Anemi şüphesi olan çocukta ilk yapılacak laboratuvar tetkikleri nelerdir?

    Tam kan sayımı

    Periferik yayma değerlendirilmesi

    Retikülosit sayımı

    Ferritin ve CRP

    Öykü, muayene ve bu incelemeler ile anemi nedeni hakkında ön fikir elde edildikten sonra anemiye sebep olan asıl durumun uzman hekimlerce ortaya çıkarılması ve uygun şekilde tedavi edilmesi en doğru yaklaşımdır.

  • Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite

    Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite

    Dikkat Eksikliği Nedir?

    Dikkat eksikliği kişinin özellikle sevmediği işlere odaklanamama, sevdiği işlere ise aşırı odaklanma kusurudur. Dikkat eksikliği olan çocuklar zaman planlamasında zorluk çekerler ve anne babaları tarafından sürekli işini yapması konusunda uyarılırlar. Hastalığın ortaya çıkış öyküsü genellikle çocuğun beyninin yanlış eğitilmesi, dolayısıyla hatalı davranışsal alışkanlıklar edinmesiyle alakalıdır. Dikkat eksikliği mutlaka çocuklukta başlar ve genellikle 7 yaşından önce ilk dikkat eksikliği belirtileri görülür. Dikkat eksikliği problemi yaşayanların %30-50 si erişkinlikte de rahatsızlığın etkilerini göstermeye devam eder.

    Dikkat Eksikliği Nasıl Giderilir?

    Örneğin yemek yedirmeye çalışılan çocuğa aynı anda televizyon seyrettirilmesi, dikkatinin yaptığı iş üzerine odaklanmamasını sağlar ve çocuğa hatalı bir mesaj verilmiş olur. Oyun oynayan çocuğun önüne bütün oyuncakların birden yığılması benzer bir etkiye sahipken, doğru olan yaklaşım oynamak istediği oyuncağı seçmesi istenerek tek bir oyuncakla vakit geçirmesidir. Benzer şekilde son yıllarda yaygınlaşan tabletler üzerinden bir yazı okumaya çalışmak ekranda yazıyla birlikte beliren pek çok hareketli semboller sebebiyle dikkatin yazıya verilmesini güçleştirmekte, yazıyı bu şekilde okumaya alışan çocukların, durağan yazıları ya da kitabı okurken zorlanıp sıkıldıkları gözlemlenmektedir. Televizyon izlerken sürekli kanal değiştirmek, çocuğun sıkıldığı anda uğraşını sürdürmekten vazgeçmesini ve dikkatinin başka yere kaymasını pekiştireceğinden tek bir kanal seçilerek seyretmesine dikkat edilmelidir. Çocuğun ders çalışmaya alıştığı atmosferin de dikkat üzerinde önemli etkisi bulunmaktadır. Evde tamamıyla sessiz bir ortamda ders çalışmaya alışan bir çocuk ise maksimum sessizliğin sağlanamadığı ortamlarda çalışmaya odaklanmada güçlük yaşar. Yaşı ilerledikçe dış ortamlarda çalışmak zorunda kaldığında bunu daha da fazla hissetmektedir.

    Dikkat Eksikliği Tedavisi

    Sol frontal lob aktivitelerindeki bozukluğun odaklanma ve yoğunlaşmada zorluklara neden olabildiğinin düşünülmesi nedeniyle dikkat eksikliği, biyolojik yönü olan, genetik olarak aktarılabilen bir rahatsızlık olarak tanımlansa da, ilaç tedavisinin belli bir yaşa gelindiğinde tek başına işe yarayacağını söylemek yetersizdir. Dikkatini toplayamadığı için öğrenmede güçlük yaşayan bir çocuk, ilaç tedavisiyle dikkatini arttırmak için destek alsa dahi, geçmişte yaşadığı dikkat eksikliğine dayalı öğrenme zorluğu nedeniyle, yıllarca uğraşmasına rağmen öğrenme sorunu yaşamış ve bu nedenle zihninde ders çalışmayı yorucu, sıkıcı, karşılığını alamadığı bir uğraş olarak kodlamıştır. Geçmiş deneyimine dayalı olarak çalışmaktan hiç bir zaman zevk almamış, öğrenmenin, okuyup anlamanın keyfini hissetmemiş bir birey, dikkat eksikliği problemini ilaçla giderip dikkatini belli bir çalışmaya odaklayabilse dahi, geçmişteki davranışsal öğrenmesi nedeniyle bu koşullanması üzerine psikoterapi desteği almadan alışkanlığından vazgeçmede zorlanacaktır.

    Dikkat eksikliğinin erişkinlikte devam etmesi halinde tedavinin düzelmesi zorlaşır. Kişi yıllarca dikkat dağınıklığının sıkıntısını çektiğinden dolayı, hem kendisi hem de çevresi tarafından durum yıllarca bir kişilik bozukluğu olarak değerlendirilmiş olabilir.

    Yetişkinlerde Dikkat Eksikliği

    Dikkat eksikliği yalnızca çocuklarda değil yetişkinlerde de görülmektedir. Dikkat dağınıklığı olan kişiler yapılması gereken işin başına oturduklarında başlayıncaya kadar son derece zorluk çeker, vakit kaybederler. Direk bir işe girişmek yerine pek çok alakasız işi araya sıkıştırarak çevresel işlerle uğraşırlar. Dikkat eksikliği olan kişi sürekli yenilik arama ve ödül arama davranışı sergiler. Strese toleransı azdır ve çabuk öfkelenir.

    Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) Nedir?

    Halk arasında yaygın bilinen bir yanlış, dikkat eksikliği ile hiperaktivite bozukluğunun her zaman bir arada görüldüğünün düşünülmesidir. Dikkat eksikliği ve Hiperaktivite bozukluğunun birlikte görülme sıklığı yüksek olmasına rağmen, dikkat eksikliği olan bazı insanların hipoaktif olmaları da söz konusudur. Hipoaktif olan kişiler Hiperaktiflerin tersine sessiz, sakin, içine kapalı kişiler olabilirler. İçe kapanık bir haldeyken aynı zamanda dikkat dağınıklığı yaşayabilirler.

    Hiperaktif kişilerde yerinde duramama, dikkat gerektiren durumlarda sabırsızlık, karşı tarafı dinleyememe, çabuk dağılma, aktivitelere başlamakta zorluk çekme gibi sorunlar gözükürken bu yapılacak olan işleri ertelemelerine sebep olur. Hiperaktivitenin nörolojik bir yanı bulunmakla birlikte limbik sistemden kaynaklanan frenleme güçlüğüyle ilişki bir dürtüsellik problemi bulunduğundan söz edilebilir. Odaklanma gerektiren işleri yapmakta güçlük yaşarlar. Hiperaktif kişiler işini kaybetme, ilişkilerinin ve evliliklerinin bozulması gibi psikososyal sorunlar yaşayabilirler. Bazı durumlarda sanki diğer insanların varlığını ve onlarla birlikte hareket ettiklerini kodlamakta zorluk yaşayabilir, fark etmeden diğerleri yokmuşçasına hareket edebilirler.

    Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu erkeklerde kadınlara göre 4 kat daha fazla görülmektedir.

  • Çocuk hematolojisi nedir ve hangi hastalıklarla ilgilenir?

    Hematoloji kelimesinin kökeni yunanca olup ‘kan bilimi’ anlamına gelmektedir. Normal ve hastalık durumlarında kan ve kemik iliğinin yapısı ve işlevleri ile ilgilenen bilim dalıdır. Kan, doku ve organlara onlar için yaşamsal öneme sahip gereken her türlü maddeyi ulaştırırken, doku ve organlarda oluşan zararlı atıkları da vücuttan uzaklaştıracak organlara taşır. Bu taşıyıcılık görevinin yanında vücudumuzu mikroplara ve diğer çevresel zararlara karşı koruma gibi çok önemli işlevleri vardır. Kan, plazma denen bir sıvı ve bu sıvı içerisindeki 3 çeşit hücreden oluşmaktadır.

    Kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar-eritrositler)

    Beyaz kan hücreleri (akyuvarlar-lökositler)

    Pıhtılaşma pulcukları (trombositler)

    Bu kan hücreleri kemik iliğindeki kök hücreler tarafından üretilirler ve belli bir sürenin sonunda parçalanırlar. İlik sürekli olarak üretim yaptığı için kan hücrelerinin sayıları belli sınırlar içerisinde sabit kalır. Lenf bezleri, timus bezi ve dalak vücudun mikroplara ve zararlı etkenlere karşı korunmasında kanın beyaz hücreleri ile birlikte işbirliği halinde çalışırlar (bağışıklık sistemi).

    ÇOCUK HEMATOLOJİSİ HANGİ HASTALIKLARLA İLGİLENİR?

    1) Kırmızı kan hücreleri ile ilişkili belirti ve hastalıklar:

    Halsizlik, iştahsızlık, yorgunluk ve çabuk yorulma, sarılık, solukluk, toprak kağıt anormal şeyler yeme, çarpıntı, katılma nöbeti, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, ağızda ve dilde kızarıklık ve yara, tırnaklarda bozukluklar, okul başarısızlığı, unutkanlık, sinirlilik, boy kısalığı, büyüme ve gelişme geriliği, anemi (kansızlık), demir eksikliği, B12 vitamin eksikliği, folik asit eksikliği, çinko eksikliği, hemolitik anemi, talasemi (akdeniz anemisi), orak hücre hastalığı, G6PD eksikliği, herediter sferositoz, fankoni anemisi, aplastik anemi (ilik kuruması), polisitemi (kan fazlalığı) vb..

    2) Beyaz kan hücreleri ve bağışıklık ile ilgili belirti ve hastalıklar:

    Sık hastalanma, sık ateşlenme ve bağışıklık yetersizliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, ağızda pamukçuk, tekrarlayan kulak iltihabı-zatürre-ishal, kilo alamama ve kilo kaybı, ciltte iltihaplanma ve siğiller, lökositoz (beyaz küre fazlalığı), lökopeni (beyaz küre azlığı), nötropeni, konjenital nötropeni, siklik nötropeni, lökosit adezyon eksikliği, kronik granulomatöz hastalık vb..

    3) Kanama ile ilgili hastalıklar:

    Burun kanaması, göbek bağından kanama, vücutta morluklar, uzun süreli adet kanaması, ameliyat öncesi kanama tahlillerinde bozukluk, ameliyat ve sünnet sonrası uzun süreli kanama, mide ve barsak kanaması, idrar yollarından kanama, eklem içine kanama, trombositopeni (trombosit eksikliği), immün trombositopenik purpura (İTP), trombositlerin fonksiyon bozuklukları, hemofililer, von Willebrand hastalığı, Glanzman hastalığı, hemolitik üremik sendrom, vb.

    4) Pıhtılaşma ile ilgili hastalıklar:

    Vücudun herhangi bir yerindeki damar tıkanıklığı, inme (felç), akciğer damarlarında tıkanma (akciğer embolisi), karaciğer damarlarında tıkanma (Budd-Chiari sendromu), böbrek damarlarında tıkanma (renal ven trombozu), tromboflebit, pıhtılaşmaya meyil yapan kalıtsal durumlar, protein C eksikliği, trombosit fazlalığı, vb .

    5. Kanı üreten ilik hücrelerinin ve lenf bezi hücrelerinin hastalıkları:

    Lenf bezelerinde büyüme, kemik ağrısı, eklem ağrısı ve şişliği, karaciğer ve dalak büyümesi, uzun süreli ateşlenme, kilo kaybı, karında şişlik, enfeksiyöz mononükleoz (EBV enfeksiyonu), damar genişlemesi (hemanjiom), kan kanseri (lösemi), lenf kanseri (lenfoma), Hodgkin hastalığı, vb.

    6. Diğer sistemleri ilgilendiren hastalıklarda ve ilaç kullanımlarında meydana gelen kan bozuklukları

    Çocuk Hematoloji bölümü, tüm bu hastalıkların gelişmesinin engellenmesi, hastalık oluştuysa teşhisinin konması, tedavisinin yapılması ve tedavi sonrası takiplerin yapılması ile ilgilidir.

  • Sosyal Fobi Nedir?

    Sosyal Fobi Nedir?

    Dsm tanı kriterlerinde “Sosyal Anksiyete Bozukluğu” olarak anılan, halk arasında yaygın olarak “Sosyal Fobi” olarak bilinen rahatsızlık, genel anlamıyla kişilerin başkaları tarafından değerlendirilme kaygıları yaşadıkları, rezil olmaktan korktukları ve hata yapmak ile ilgili tedirginlikleri içinde barındıran bir durumdur. Bir diğer kişinin işin içine girdiği her ortama sosyal durum denebilir. Sosyal kaygı, sosyal durumlara maruz kalındığında diğerlerinin gözündeki yerimizle ilgili yaşanılan endişedir. Bu tür bir kaygı belli bir doza kadar normal sayılabilir. Birçok kişi, yeni bir ortama girdiğinde, yeni insanlar ile tanışmak zorunda kaldığında, kendisi için önemli olan kişiler ile bir araya geldiğinde veya bir topluluk içinde konuşacağı gibi durumda belli bir düzeyde endişe yaşayabilir. Ancak bu endişe, her türlü sosyal ortamda yaşanacak kadar yayılmaya başlandığında, endişenin dozunun artması ile performansımız ve ilişkilerimiz olumsuz olarak etkilendiğinde, sosyal durumlardan keyif alamamaya ve hatta bu nedenle kaçınmaya ve uzak durmaya başladığımızda artık olağan olan sosyal fobi normal düzeyini aşmış ve sosyal kaygı bozukluğu safhasına geçmiş demektir. Bu kapsamda normal düzeyde bir sosyal kaygının bozukluk düzeyine evrimle kriterleri, yaygınlık, endişenin şiddeti, işlevselliğin ne kadar bozulduğu ve kaçınmaların olup olmadığı şeklindedir.

    Sosyal fobi sahibi olan insanın başlıca korkuları arasında, diğerlerinin gözünde küçük düşmek, rezil olmak hata yapmak, dışlanmak, yargılanmak veya utanacağı şeyler yapmak vardır. Bu kişiler sıklıkla utanç duygusu duyma eğiliminde olurlar ve aslında temelde kendilerini eksik, yetersiz, hatalı veya sevilmez görme eğilimi gösterirler. Başkalarının gözünden gördükleri kendileri, kusurlu ve sevilmesi zordur. Genel olarak sosyal kaygı bozukluğu ile eşlik eden bir diğer özellik mükemmeliyetçiliktir. Her şeyin tam ve kusursuz olması gerektiğin düşünen ve hata toleransı olmayan kişiler, her yaptıklarını eksik ve yetersiz olduklarına yönelik değerlendirerek kendilerini çok fazla eleştirirler. Bu durum, diğerlerinin gözünden de böyle görüleceklerini düşünmek ile sonuçlanabilir.

    Kendini aşırı eleştirme, hatalara odaklanma, olası olumsuz ihtimalleri abartma, başkalarının zihinleri hakkında tahminlerde bulunma ve bu tahminleri olumsuz yönde yapma sosyal fobi rahatsızlığı olan kaygılı kişilerin zihinsel yapılarının belirgin özellikleridir. Sosyal anksiyete bozukluğu olan kişiler, asık bir suratı üzerlerine alınabilir, kendileri ile ilgili olmayan bir gülmeyi dalga geçilmek olarak yaşantılayabilir, ufak bir hatayı abartılı bir rezil olmuşluk şeklinde deneyimleyebilirler. Zihinleri kendilerine aşırı derecede odaklıdır ve kaygıları dışarıdan belli oluyor, tuhaf gözüküyorlar ya da yaşadıkları zorluklar anlaşıyor gibi düşüncelere kapılabilirler.

    Sosyal fobi problemi olanlar, özellikle yüz kızarması, terleme gibi bazı vücut belirtilerine çok duyarlıdırlar. Yüzlerinin kızaracağı, bunun dışarıdan fark edileceği, dolayısıyla ne kadar kaygılı olduklarının görülerek rezil olacakları şeklinde inançları vardır. Bedensel belirtilere aşırı odaklanma ve olmaması için uğraş verme çabası çoğu zaman ters teperek kişilerin daha fazla kaygı hissetmesine ve korktukları belirtilerin gerçekleşmesine neden olabilir.

    “Herkes bana bakıyor”, “insanlar ne kadar utangaç olduğumu görecek”, “hakkımda kötü düşünecekler” gibi başkaları ile ilgili yapılan tahminler sosyal fobik kişinin davranışlarını ve iletişim stratejilerini uygun bir biçimde ilişkiler içerisinde kullanamamasıyla sonuç bulabilir. Bu durumda sosyal anksiyete problemi olanların inançları bir süre sonra iletişim becerilerini de baskılayarak ilişkilerini gerçek anlamda bozmaya başlar. Bu da kişilerin sosyal kaygı sorununu bir kez daha perçinleyerek, sosyal ortamlardan uzak durma isteğini arttırır.

    Sosyal kaygı bozukluğunda, diğer psikolojik rahatsızlıklarda olduğu gibi kısır ve kendini besleyen bir döngü içine hapsolma durumu söz konusudur. Düşünceler, sosyal ortamlarda olumsuz bir şey olacağı yönünde olur ve bu bakış açısı kişinin duygularını e davranışlarını olumsuz yönde etkiler. Ki bu üçlü etkileşim ilişkilerde uygun iletişim becerilerini ketleyeceğinden kendini besleyen ve sürdüren bir döngü içerisinde sosyal fobi kalıcı hale gelir.

    Korkulan durumlar, telefonda biri ile konuşmaktan bir topluluk içinde konuşma yapmaya kadar geniş bir yelpaze içinde dağılabilir. Sosyal anksiyetenin şiddetine göre kimi sadece yeni insanlar ile bu tür kaygıları yaşarken kimisi görece daha tanıdık kişilerle, as üst ilişkisi fark etmeden, bir kasada işlem yaptırırken ya da bir tezgahtar ile konuşurken dahi iletişim kurmakta, bir şey istemek ya da kendini ifade etmekte endişe duyabilir.

    Sosyal kaygı bozukluğu olan kişiler, kişilik yapısı anlamında kendini daha çok eleştiren daha yargılayıcı, kendisine karşı beklentileri yüksek ya da mükemmeliyetçi kişiler olabilirler. Bu kişilerin çocukluk yaşantılarında genel olarak cezalandırıcı bir ebeveyn ya da mükemmeliyetçi büyükler görülebilir. Geçmişlerinde eleştirilmiş, yetersiz hissettirilmiş ya da cezalandırılmış olabilirler. Sosyal ortamlarda yaşanmış olan travma ve istismar gibi olaylar da kişinin sosyal alanlarda endişe duymasında önemli bir etken niteliği taşıyabilir.

  • Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Tedavisi var mıdır?

    Talasemi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir sağlık sorunudur. Alınan önlemlere rağmen dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmaktadır. Ülkemizde yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 5000 kadar da talasemi hastası vardır.

    Beta talasemi nasıl oluşur? Kanımızda kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar) içinde hemoglobin denen bir molekül bulunur. Bu molekül vücuttaki doku ve organlara gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır. Ailesel, genetik bir bozukluk sonucu hemoglobin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar. Hemoglobin yapısındaki bu bozukluk sonucu anemi, yani kansızlık ortaya çıkar. Alfa ve beta olmak üzere iki tipi vardır. Beta talasemi durumu farklı derecelerde kansızlık yapar. Taşıyıcı olan bireylerde hafif kansızlık dışında bir sorun oluşturmazken hasta olan bireylerde ise ağır kansızlığa sebep olmaktadır.

    Beta talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir? İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur. Biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.

    Beta talasemide ailesel geçiş nasıldır? Bir beta talasemi taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Evlilik öncesi yapılan tetkiklerinde heriki bireyin taşıyıcı olması durumunda bu çiftlerin mutlaka bir hematoloji doktoruyla görüşmeleri gerekmektedir. Alınacak önlemlerle riske girmeden sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Aksi halde tedavisi çok zor olan bir talasemili çocukları doğabilir.

    Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır? Kansızlık olan çocuklarda tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi önemlidir. Taşıyıcı kişilerde hafif kansızlık vardır ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık saptanır. Şüphe edilen çocuklarda hemoglobin elektroforezi ile anne ve babanın kan sayımı incelemeleri ilk yapılması gereken tahlillerdir.

    Talasemili hastalığının tedavisi mümkün müdür? Beta talasemili hastaya ömür boyu her 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekmektedir. Bir süre sonra hastalığın ve verilen kanların etkisiyle vücutta demir birikimi başlar. Demir birikimi en çok kalp, karaciğer ve endokrin organları etkiler. Hastalarda kalp yetmezliği, siroz, şeker hastalığı, büyüme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bunların gelişmemesi için vücuttan demir atıcı ilaçların sürekli kullanılması gerekmektedir. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle demir birikimi fazla olmayan erken çocukluk döneminde sağlıklı kardeşten yapılacak kemik iliği nakli ile hastalık kalıcı olarak düzeltilebilmektedir. Ancak sağlıklı kardeş verici hastaların sadece ¼ ünde mümkün olmaktadır. Talasemi hastalığının tedavisi hem hasta hem de aile için zor ve yıpratıcı bir süreçtir. Tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren bir hastalıktır. Bu nedenle en uygun yaklaşım taşıyıcıların gebelik öncesi belirlenmesi ve alınacak önlemlerle sağlıklı çocuk sahibi olmalarının sağlanmasıdır.

  • Panik Atakta Kalp Krizi Geçirme ve Ölüm Korkusu

    Panik Atakta Kalp Krizi Geçirme ve Ölüm Korkusu

    Panik Bozukluk tanısı almış olan kişiler panik atak geçirmekten son derece korkarlar. Kişi içinde bulunduğu ortam, ortama ait kalabalık, gürültü, koku, sıcaklık gibi çeşitli çevresel faktörler ve fiziksel değişkenlerin, daha önce panik atak geçirdiği koşullarla benzer hale gelmesine karşı son derece duyarlıdır. Bu şartların benzer hale gelmesi kişinin yeniden panik atak geçireceğine dair inancını şiddetle tetikler. Maruz kalınan bu tehdit ve tehlike algısı, kişinin bedenindeki fiziksel belirtilerine odaklanmasına, bu belirtilere sonu felaketle biten senaryolar atfedip, çeşitli anlamlar yüklemesine yol açar. Gerçek dışı felaket senaryoları kişiyi büyük bir kaygı ve dehşete sokar. Böyle bir durumda panik atak yaşayanların gerçek dışı inançları genellikle “kalp krizi geçirerek ölme”, “çıldırarak aklını yitirme”, “bayılarak yardımsız kalma” başlıkları altında gözlemlenebilir.

    Panik atak esnasında kişinin kalp krizi geçirme ihtimaline toplum içinde yaygın şekilde inanılmasına karşın aslında bu ihtimal doğru bir bilgi değildir. Kalp krizi, kalbi besleyen koroner arter damarlarında yaşanılabilecek tıkanıklık, yırtılma gibi bir problem sonucu kalp kasının beslenememesi sebebiyle gerçekleşir. Kalp krizi geçirme korkusu olan kişiler ise genellikle bu konuda bir Kardiyoloğa görünerek muayene olurlar.

    Her hangi bir kalp-damar problemi bulunmamasına karşın, panik atak atak sonucu kalp krizi geçirme korkusu yaşayan kişilerin problemi biyolojik değil tamamıyla psikolojiktir. Bu kişiler genellikle geçmişte bir yakınının kalp krizi geçirmesinden etkilenmiş veya bu durumu kafaya takacak bir olay yaşamış olabilirler. Bu yaşanmışlık onların kalbiyle ilgili bedensel belirtilere daha fazla duyarlı olmalarına neden olmuş olabilir.

    Panik atak esnasında yaşanan bazı fiziksel belirtiler kişinin kalp krizi geçireceğine yönelik inancını pekiştirse de bu bilgiler içinde önemli çarpıtmalar barındırmaktadır. Panik atak yaşayan kişide çarpıntı, tansiyon yükselmesi, göğüste saplanıp geçen, kısa süreli, sınırları belli, lokal ağrı gibi belirtiler bulunurken, çarpıntı ve ağrı dinlenildiğinde artar, bulantı olabilir, kusma olmaz.

    Kalp krizi geçiren kişide ise çarpıntı, kalp ritminde bozukluk, tansiyon düşüklüğü, gittikçe artarak tüm göğse yayılabilen, 15-20 dakika boyunca kesintisiz sürebilen, uzun süreli, şiddetli ağrı görülür. Çarpıntı ve ağrı dinlenildiği taktirde azalırken, hareket ve efor sarf edilmesiyle artış gösterir, bulantı ve kusma görülür.

    Panik atak, kişinin kalp krizi geçirmesine yol açmaz. Benzer olduğu zannedilse de iki durum arasında birbirinden farklı belirtiler görülmektedir. Kalp krizi neticesinde kalp kasının beslemesiyle ilgili damar problemi görülürken, panik atak kalbin daha fazla atmasına neden olan adrenalin hormonunun salgılanmasını ve kalp kasının daha çok çalışmasını sağlar. Panik atak korkusu önemsenmez ve tedavi edilmez ise bu korkunun kattığı günlük stres ve sıkıntı, kaygıya dayalı vücutta kolesterol artışına, koroner damarlarda tıkanmaya yol açabilir. Dolayısıyla damar sağlığının strese dayalı bozulmasıyla birlikte kalp krizi riski meydana gelebilir. Panik bozukluk hastalarında %30-40 oranında yüksek kolesterol görülürken, %20-25 oranında kalp damar hastalıklarına yakalandıkları görülmektedir.

    Panik Bozukluk tanısı almış kişilerin göreceği erken psikolojik tedavi, stres yükünün vücuttaki kalp damar sistemi gibi diğer sistemler üzerinde yapacağı olası deformasyonun azalmasına yol açacağını bilerek hareket etmeleri faydalı olacaktır.

  • Bebeklerde genetik hastalık taraması

    Genetik alanında her gün yenilikler hızla yol almaya devam ediyor.

    Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri ile 200.000 ekzom ve

    21. 000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında %90 başarı sağlanmaktadır.

    Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.

    Ayrıca bir başka yenilik bebeklerde 0-24 ay arası ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlandı.

    Sağlık Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde yapılan Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yeni doğanların sadece üç önemli hastalık olan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramalar yapılmaktadır.

    Sağlık Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen hastalıklar ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik tarama testini öneriyoruz.

    Dünyada 350 milyon çocukta genetik hastalık var, bunların yüzde sekseni ise, nadir görülen genetik hastalıklardan oluşmaktadır. Bunların içinde 4300 genetik hastalığa tanı konabiliyor.

    Yeni doğan bebeklerin %32 -57 si genetik hastalıklardan etkileniyor ancak görünen önemli bir anomali olmadığı için farkına varılmıyor.

    Anne ve baba sağlıklı, bir sorunları yok, ailede kalıtsal hastalıklar var mı çok geçmiş döneme ait bilgileri yok, Sağlıklı bir çocuğa sahip oluyorlar. Sağlık bakanlığı tarafından yapılan testler normal bulunuyor. Ancak ileri ki dönemde çocuğumuz da bir sağlık sorunu çıkar mı endişesi içindeler, çünkü bunu bazı ailelerde görüyorlar, çocuk iki üç yaşında rahatsızlanıyor, hızla ilerleyen hastalıklar nedeni ile ya kaybediliyor veya ileri derece mental özür sorunu ile yaşamını sürdürüyor.

    Yeni Doğan Genetik Tarama testinde hangi hastalıkları kapsamaktadır.

    Organik asidemiler

    Yağ asid bozuklukları

    Amino asid bozuklukları

    İmmün yetmezlikler

    Mukopolisaakaridozlar

    Glikojen depo hastalıkları

    Hangi durumlarda Yeni doğan tarama testleri yapılmalıdır.

    Laboratuvar parametrelerinde sorunlar:

    Hiperbilirübinemi

    Hipoglisemi

    Laktik asidozis

    İskelet anormallikleri:

    Yineleyen kırıklar

    Mikrosefali

    Nörolojik anormallikler:

    Konvulsiyonlar

    Spasisite

    Müsküler hipotoni

    Distoniler

    Hematolojik anormallikler:

    Anemi

    İmmün yetmezlik

    Cilt anormallikler:

    İktiyozis

    Gastrointestinal anormallikler:

    Hepatomegali

    Kolelithiazis

    Diareler

    Anal Atrezi

    Yeni doğan tarama panelinde Yeni Nesil Dizileme analizi yaklaşık 800 gen incelenmektedir.

    Prof. Dr. Duran Canatan

  • Panik Atak Nedir?

    Panik Atak Nedir?

    “Panik” hali bir durumdur. Kişide panik duygusu aniden gelen bir korku ve heyecanlanma hissi ile ortaya çıkar. Bu esnada kişi kontrol edemeyeceği bedensel tepkilerinin başladığına ve bunun sonunun bir felaketle biteceğine inanarak dehşete kapılır. Kriz geçireceğine yönelik kuvvetli inancıyla birlikte bedensel duyumlarına odaklanır ve duyduğu endişeyle dehşet algısı dakikalar içerisinde doruğa ulaşır. Bu yoğun bedensel ve duygusal duruma “Panik Atak” adı verilmektedir. Panik atak yaşayan kişi, hissettiği yoğun korku ve dehşet duyguları üzerine tekrar panik atak yaşamaktan korkar. Panik atak yaşamaya yönelik korkuya ise “Panik Bozukluk” adı verilir. Kendisini korumak için daha önce panik atak yaşadığı ortamlardan ve durumlardan kaçınma eğilimi gösterir. Kaçınmaların artışı kişinin hayatında aksamalara ve günlük işlevselliğin bozulmasına yol açabilir.

    Panik atak kendi başına ayrı bir ruhsal rahatsızlık olmadığı için kodlanamaz. “Panik duygusu” çeşitli rahatsızlıklarda görülebilir. Muhtelif rahatsızlıklarda bulunan tabloya eşlik edebilir. Dolayısıyla hangi hastalığın altında yatan tabloyla ilişkiliyse, o tablo içerisinde değerlendirilmelidir. Panik atak çeşitli semptomları içeren bir belirti kümesi olarak ele alınmaktadır. Dsm-V tanı kriterlerine göre bu kümede söz konusu olan 13 belirtiden en az dördünün birlikte görülmesi gerekmektedir. Bu 13 belirti şu şekilde sıralanmaktadır:

    • Çarpıntı, kalbin küt küt atması ya da kalp hızının artması
    • Terleme
    • Titreme veya sarsılma
    • Nefesin darlığı ya da boğuluyor gibi olma hissi.
    • Soluğun tıkandığı hissi
    • Göğüs ağrısı, göğüste sıkışma
    • Bulantı veya karın ağrısı
    • Baş dönmesi veya bayılma duyumu
    • Ateş basması ya da titreme, üşüme, ürperme duyumu
    • Uyuşmalar ya da karıncalanma hissi
    • Gerçekdışılık (Derealizasyon) ya da kendine yabancılaşma algısı (Depersonalizasyon)
    • Kontrolünü kaybetme veya çıldırma korkusu
    • Ölüm Korkusu
  • İnfantil kolik (bebeklerde karın ağrısı) nedir, ne zaman başlar?

    İnfantil kolik yani karın ağrısı bebeklerin % 10–% 30’unda görülen, genellikle akşam saatlerinde, nedeni açıklanamayan, yüksek sesle ve susturulamayan ağlama ile kendini gösteren bir tablodur.

    Kolikli bebek, öğleden sonra, özellikle akşama doğru huzursuzlaşır. Akşam saatlerinde bu huzursuzluk yerini ağlamaya bırakır. Bu sırada bebek bacaklarını karnına doğru çeker, yumruklarını sıkar, yüzü kıpkırmızı olur. Gözlerini sımsıkı kapatır ya da kocaman açar, kaşlarını çatar. Bağırsak hareketleri artar ve gaz çıkarabilir. Yeme ve uyku düzeni bu ağlama nöbetleri sırasında bozulabilir. Bebek, memeyle savaş halindedir. Yaklaşık iki üç saat süren bu durum, gecenin ilerleyen saatlerinde bebeğin yorulup uyumasıyla sona erer.

    Genellikle, ikinci-üçüncü haftalarda başlayan kolik, dört-altı hafta arasında en şiddetli noktasına ulaşır ve üçüncü aydan sonra azalarak kaybolur. Haftada en az üç gün ve genellikle aynı saatlerde ortaya çıkar.

    NEDENLERİ?

    İnfantil koliğin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bebeğin mide-barsak ya da sinir sistemi olgunlaşmasının henüz tamamlanmamış olmasından kaynaklandığını savunan görüşler vardır. Bebeğin dış dünyaya uyum sürecinin bir parçası olarak da kabul edilebilir. Annelerin beslenme özellikleri, kaygılı oluşu bebeğin koliğini tetikler. Bebeğin doymuş olduğu halde her ağladığında açtır endişesiyle emzirilmesi, bir meme tam boşalmadan diğerine geçilmesi, bebeğin memeye doğru yerleştirilememesi nedeniyle hava yutması, gazının çıkarılamaması da koliğin etkisinin artmasına neden olur.

    Ne zaman doktora gitmek gerekir?

    Önemli olan ağlama nöbetlerine neden olabilecek başka bir hastalığın bulunup bulunmadığının saptanmasıdır. Bebeklerde fıtık, barsak düğümlenmesi, gıda allerjileri, reflü gibi sindirim sistemi hastalıkları, başta orta kulak iltihabı ve idrar yolu enfeksiyonları olmak üzere çeşitli enfeksiyonlar, böcek ısırıkları, travmalar, kabızlık, popoda çatlak, gözde sıyrılma, boğulmuş parmak, diş çıkarma dönemleri de çok ağlamaya neden olur ve bebekte kolik sorunu olduğu düşünülebilir.

    Bu durumların ayırt edilebilmesi için “gaz sancısı” demeden önce bebeğin doktor kontrolünden geçmesi gerekmektedir. Hekiminiz muayene ve gerekirse bazı tetkikler ile ağlama krizlerinin nedenini ortaya koyacaktır. İnfantil kolik tanısı, ancak bebekte başka hastalıkların olmadığının saptanmasıyla konulur. Gün boyu devam eden huzursuzluk, ateş, kusma, emmede azalma, vücutta döküntüler gibi eşlik eden bulgular varlığında ise, hızla doktor kontrolü gerekmektedir.

    Krizleri önlemek için neler yapılabilir?

    İnfantil kolik, bebeklere uzun dönemde hiçbir zarar vermez ama anne ve babalar için aşılması zor bir durumdur. Maalesef kesin bir tedavisi yoktur. Etkilerini azaltmak için bebeğin memeye ‘doğru’ yerleştirilmesi, beslenirken hava yutmaması, gün içinde karnına saat yönünde masaj yapılması gibi önlemler alınabilir. Doktor tavsiyesiyle bir takım ilaçlar ve bitkisel çaylar, belirli miktarlarda kullanılabilir. Sık karşılaşılan bir uygulama olan bebeğe şekerli su/şerbet vermek uygun bir davranış değildir.

    Anne sütü ile beslenen bebeklerde annenin çay-kahve gibi kafein içeren gıdalardan uzak durması, sigara kullanmaması, çok baharatlı ve acılı gıdalar tüketmemesi önerilir. Yine anne sütü alan bebeklerde, bebeğin yakınmalarının yoğun olduğu günlerde annenin diyetini gözden geçirmesi ve bu durumla ilişkilendirebildiği bir gıda varsa, bu gıdayı bir hafta kadar diyetinden çıkararak bebeği gözlemlemesi önerilebilir. Özellikle süt ve süt ürünleri, gıda allerjisi olan bebeklerde kolik şeklinde kendini gösterebilir. Mamayla beslenen bebeklerde doktor önerisi ile özel mamalar kullanılabilir. Anne sütü alan bebeklerde ise anne sütüne devam edilmelidir. Bazı özel durumlarda doktor önerisi ile annenin diyetinde uzun süreli değişiklikler yapılabilir. Ancak bilinçsiz yapılan değişikliklerin süt kalitesinde azalmaya ve annenin beslenmesinin bozulmasına neden olabileceği unutulmamalıdır.

    Kriz anında neler yapılabilir?

    Bebeğin farklı bir nedenle ağlamadığından emin olduktan sonra, bebeği soğukkanlı bir şekilde kucağa almak, ten teması sağlamak, ortamı değiştirmek, ninni söylemek, sarılmak, elektrik süpürgesi-saç kurutma makinesi gibi sürekli sesler dinletmek, anne karnındayken işittiği seslere benzeyen müzikler dinletmek, karnına ve ayaklarına ılık havlu koymak, masaj yapmak, arabayla gezdirmek bebeği rahatlatabilir. Bebeğin ağlaması kontrol edilemediğinde ve iş çığrından çıktığında uyaranları azaltmak ve başkasından yardım istemek çok yararlıdır.

    Her bebek farklı uygulamalardan fayda görür. Bazen bir gün bebeği rahatlatan uygulama, diğer krizde etkisiz kalabilir. Ebeveynler bu durumun geçici olduğunu, bebeğin önemli bir hastalığının bulunmadığını, canının yanmadığını bilerek sakin kalabilmeli ve sabırla nöbetlerin geçmesini beklemelidir.

    Unutmamak gerekir ki infantil kolik bir hastalık değil, normal gelişimin bir parçası olarak kabul edilmektedir.

  • Obsesif Kompulsif Bozukluk

    Obsesif Kompulsif Bozukluk

    Obsesif kompulsif bozukluk çok yaygın görünen ve insanların yaşamını ciddi ölçüde etkileyen bir rahatsızlıktır. Görülme oranı kadınlarda biraz daha fazla olmakla beraber, kadın ve erkeklerde birbirine yakın düzeyde görülmektedir. Osesyonların %21’i ortalama 10-15 yaş aralığında başlar. Erkeklerde başlama yaşı yaklaşık 10-13 yaş aralığındayken, kadınlarda biraz daha geç bir dönemde 20-24 yaş aralığında başlamaktadır. Obsesyonların yaklaşık %29’unun ise 7 yaş öncesinde başladığı görülmüştür.

    Obsesyon zihne istenmeden gelen, kişiyi sıkıntıya sokan, yineleyici ve sürekli düşünceler, dürtüler ya da düşlemlerdir. Kompulsiyon ise kişinin kendisini kaygılandıran bu yineleyici düşünce ve dürtüleri ortadan kaldırmak için yaptığı rahatlatıcı davranışlar ya da zihinsel eylemlerdir. Hatta obsesif kişi kendini sıkıntıya sokan yineleyici düşünce ve dürtüler aklına gelmesin diye tedbirler almak için hatırlatıcı durumlardan kaçınma gibi davranışlar sergileyebilir.

    Kişi kendini sıkıntıya sokan düşünce ve dürtülerle gün içerisinde büyük bir zaman kaybeder. Kompulsiyonlar, kişinin obsesyonlarının devam etmesini sağlayan ana etmenlerdir. Kişi obsesyonun sıkıntısını bertaraf edebilmek ve kendisini rahatlatmak için kompulsiyonlar yoluyla tedbir aldıkça hissettiği sıkıntı hafifler. Ancak dürtülerine kulak vererek kendini rahatlattığı müddetçe obsesyonu ile gerçekte hiçbir zaman yüzleşmez. Tam aksine aklına gelmesin diye yaptığı davranışlar obsesyonları daha da besler, sıklaştırır ve şiddetli hale getirir. Bu nedenle rahatsızlık yıllar boyu sürmeye devam eder.